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Santana Hernández, Elayne Esther et al. Correlación fenotipo genotipo en pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita diagnosticados por tamizaje neonatal. Rev Ciencias Médicas, Oct 2015, vol.19, no.5, p.830-839. ISSN 1561-3194

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Cervera García, Ismael A, García Heredia, Marileivis and Collazo Mesa, Teresa Frecuencia de las mutaciones C282Y y H63D del gen HFE en pacientes con diagnóstico de deficiencia de alfa-1-antitripsina. Rev.Med.Electrón., Jun 2016, vol.38, no.3, p.361-369. ISSN 1684-1824

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Clark Feoktistova, Yulia et al. Estudio molecular del exón 3 del gen atp7b en pacientes cubanos con Enfermedad de Wilson. Rev haban cienc méd, Jun 2018, vol.17, no.3, p.440-450. ISSN 1729-519X

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Morales Peralta, Estela et al. Asociación de los polimorfismos T352C y A16974C con la lepra lepromatosa en pacientes cubanos. Rev haban cienc méd, Oct 2017, vol.16, no.5, p.700-710. ISSN 1729-519X

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Roblejo Balbuena, Hilda et al. Frecuencia de la variante alélica CYP2D6*6 en una muestra de la población cubana. Rev haban cienc méd, Dic 2014, vol.13, no.6, p.830-836. ISSN 1729-519X

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Clark Feoktistova, Yulia et al. Identificación del polimorfismo k832r en pacientes cubanos con diagnóstico clínico de la enfermedad de Wilson. Rev haban cienc méd, Jun 2013, vol.12, no.2, p.197-202. ISSN 1729-519X

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Clark Feoktistova, Yulia et al. Análisis molecular del exón 2 del gen atp7b en pacientes cubanos con la enfermedad de Wilson. Rev haban cienc méd, Set 2011, vol.10, no.3, p.281-286. ISSN 1729-519X

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Arceo Álvarez, Mercedes et al. Deleciones GJB6-D13S1830 y GJB6-D13S1854 en pacientes con sordera prelingual no sindrómica. Rev. Finlay, Set 2024, vol.14, no.3, p.262-267. ISSN 2221-2434

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Barrueta Ordóñez, Taimí et al. Detección de la mutación I172N en pacientes cubanos con hiperplasia suprarrenal congénita por insuficiencia de 21 hidroxilasa. Rev. Finlay, Mar 2019, vol.9, no.1, p.36-45. ISSN 2221-2434

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Tamayo Chang, Víctor Jesús et al. Efecto fundador de la mutación Q422X como causa de la fucosidosis en Cuba. Rev Cubana Pediatr, 2025, vol.97. ISSN 0034-7531

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