Revista Cubana de Pediatría

Embarazo en la adolescencia: repercusión biosocial durante el primer año de vida

Se estudiaron 110 embarazadas de 12 a 19 años de edad y un grupo control con igual número de embarazadas mayores de 19 años, en 30 consultorios del Policlínico Comunitario "René Vallejo Ortiz" de la ciudad de Bayamo, provincia Granma, desde el 1. de septiembre de 1991 hasta el 31 de agosto de 1992. Se utilizó un formulario que incluía diferentes variables y se encontró que el 50,9 % de las adolescentes eran menores de 18 años y el 17,3 % de sus hijos resultaron ser de bajo peso al nacer; las causas de hospitalización más frecuentes en los niños fueron la enfermedad diarreica aguda, enfermedad respiratoria aguda y el bajo peso. El destete precoz, la desnutrición y las mayores dificultades para la ablactación y la higiene del niño se hallaron en las adolescentes. Se compararon los resultados con otros autores y se hicieron conclusiones.

110 pregnant women between 12 and 19 years old and a control group with the same number of gravid women over 19 were studied in 30 physicians' offices of the "René Vallejo Ortiz" Community Policlinic in the city of Bayamo, Granma province, from September 1, 1991, to August 31, 1992. A questionnarie including different variables was used. It was found that 50.9 % of the adolescents were under 18 and that 17.3 % of their children had low birth weight. The most frequent causes of hospitalization among infants were the acute diarrheal disease, the acute respiratory disease, and low weight. Early warning, malnutrition and the greatest difficulties for the ablactation and the infant's hygiene were found in the adolescents. The results were compared with other authors and conclusions were reached.

Reducción del nitroazul de tetrazolio por leucocitos polimorfonucleares neutrófilos del recién nacido

Se realizó la prueba de reducción del nitroazul de tetrazolio (NBT) en granulocitos obtenidos de sangre del cordón umbilical, de 46 recién nacidos a término y de más de 2 500 g. El grupo control estuvo conformado por 80 adultos sanos, donantes de sangre voluntarios. Para valorar los efectos de diferentes niveles de complemento se utilizaron como fuentes de éste, suero de adulto normal, suero humano inactivado a 56 oC o suero fresco de ratón. El porcentaje de leucocitos polimorfonucleares neutrófilos (PMN) reductores fue significativamente inferior en el recién nacido (16,7 ± 3,6 %) en relación con el adulto (25,5 ± 4,2 %) cuando se utilizó suero humano inactivado como fuente de opsoninas, y no se hallaron diferencias significativas al utilizar suero fresco de ratón o suero adulto activo. Se destaca además el incremento de la capacidad reductora del leucocito PMN del recién nacido (58 y 95 %) de incremento al utilizar suero de adulto activo o ratón respectivamente contra el adulto (7,8 y 39,2 %) en iguales condiciones.

The test for reducing nitroblue tetrazolium in granulocytes obtained from blood of the umbilical cord of 46 at term newborns with more than 2 500 g was performed. The control group was composed of 80 sound adults, who were volunteer blood donors. Normal adult serum, inactivated human serum at 56 oC, or mouse's fresh serum were used as sources to assess the different complement levels. The percentage of reducing neutrophil polymorphonuclear leucocytes (PMN) was remarkably inferior in the newborn (16,7 ± 3,6 %) compared with the adult (25.5 ± 4,2 %) when inactivated human serum was used as a source of opsonins. No significant differences were found on utilizing mouse's fresh serum or active adult serum. It is also stressed the reducing capacity of the PMN leucocyte in the newborn (58 and 95 %) on using active adult serum or the mouse's fresh serum, respectively, against the adult (7.8 and 39.2 %) under equal conditions.

Síndrome 18 q -heredado

Se presenta el hallazgo de una monosomía 18q-heredada por translocación materna (3q, 18q), en un niño de 4 años de edad con las características clínicas típicas, que presenta retraso mental y patrón dismórfico facial. Se realizó la correlación fenotipo-cariotipo, y el árbol genealógico de la familia. Se comparan los hallazgos del paciente con otros informados en la literatura médica y se enfatiza en el interés genético del estudio clínico y citogenético de los padres.

It is presented the finding of an 18q-monosomy inherited by maternal translocation (3q, 18q) in a 4-year-old boy with the typical clinical characteristics, that is, mental retardation and facial dysmorphia pattern. The phenotype-karyotype correlation and the pedigree were made. The patient's findings are compared with others reported in the medical literature, and the genetical interest of the clinical and cytogenetic study of the parents is emphasized.

Cardiopatías congénitas asociadas a cromosomopatías

Se realiza una investigación en el Hospital Pediátrico Provincial Docente "Paquito González Cueto" de Cienfuegos, para profundizar en el conocimiento de las cardiopatías congénitas y las cromosomopatías y la asociación entre ellas. Para esto se estudiaron 50 pacientes con diagnóstico cromosómico registrados en el Laboratorio de Citogenética de Cienfuegos, desde abril de 1988 hasta enero de 1992, a los cuales se les realizó examen físico cardiovascular, radiografía de tórax, electrocardiograma, y en los casos sospechosos de cardiopatía, ecocardiografía. La mitad de los pacientes presentaron cardiopatía congénita, con mayor frecuencia de canal auriculoventricular, comunicación interventricular y comunicación interauricular más comunicación interventricular, que se asociaron principalmente al síndrome de Down. Se concluye que existe una alta asociación entre enfermedad cromosómica y cardiopatía congénita, la que disminuye el índice de supervivencia de los pacientes con cromosomopatías.

An investigation was carried out at the "Paquito González Cueto" Provincial Pediatric and Teaching Hospital, in Cienfuegos, to deepen into the knowledge of congenital cardiopathies and chromosomopathies and the association between them. To this end, it was conducted a study of 50 patients with chromosomic diagnosis registered at the Cytogenetics Laboratory, in Cienfuegos, from April, 1988, to January, 1992. These individuals underwent cardiovascular physical examination, chest X-ray, EKG, and echocardiography. This latter was only for those cases suspected of cardiopathy. Half of the patients presented congenital cardiopathy with greater frequency of the auroventricular duct plus inter-ventricular communication, and interauricular communication plus interventricular communication, which were connected mainly with Dow's syndrome. It is concluded that there is a high association between the chromosomic disease and congenital cardiopathy that reduces the survival index of patients with chromosomopathies.

Síndrome frágil X: correlación clínica, citogenética y molecular en una familia

Estudios recientes han permitido caracterizar molecularmente el defecto genético o mutación FMR-1 del síndrome frágil X. Esta mutación consiste en variaciones de repeticiones del triplete CGG del gen, que varían del rango normal a la mutación completa y pasan por rangos intermedios o premutaciones. Debido a que el individuo afectado además expresa un porcentaje variable de sitio frágil Xq27.3 (FRAXA) en su cariotipo, en este trabajo se presenta una correlación clínica y citogenética con la caracterización molecular del gen FMR-1 realizada por 2 métodos directos: Southern blot y reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en 5 varones afectados y 5 mujeres portadoras, a propósito del diagnóstico prenatal en una de ellas. El análisis de las caracterizaciones clínicas, físicas y neuropsicológicas previamente delineadas, llevaron a la conclusión de que éstas, así como la frecuencia en porcentaje de FRAXA, se correlacionan en los varones afectados con la elongación que experimenta la mutación al trasmitirse de una generación a la siguiente a través de mujeres portadoras, en quienes por otra parte, estas características son heterogéneas y susceptibles a sobrelapamiento tanto por efecto genómico como por factores ambientales psicofamiliares.

Recent studies have allowed to characterize molecularly the genetic defect or FMR-1 mutation of the fragile X syndrome. This mutation consists in variations of repetitions of the gene's CGG triplet that came from the normal range to the complete mutation, passing through intermediate ranges or premutations. Due to the fact that the affected individual also shows a variable percentage of Xq27.3 fragile site (FRAXA) in his karyotype, it is presented in this paper a clinical and cytogenetic correlation with the molecular characterization of the FMR-1 gen carried out by 2 direct methods: Southern Blot and polymerase chain reaction (PCR) in 5 affected males and 5 female carriers, one of them with prenatal diagnosis. The analysis of the clinical, physical and neuropsychological characterizations previously delineated, led to the conclusion that these, as well as the FRAXA frequency in percentage, are correlated among the affected males with the elongation the mutation suffers on being transmitted from one generation to another through female carriers, in whom these characteristics are heterogeneous and susceptible to overlapping as a result of genomic effect and of environmental psychofamilial factors.

Conocimientos y actitudes de las educadoras de círculos infantiles sobre epilepsia

Mediante este trabajo en el cual se encuestaron a 307 educadoras de los círculos infantiles del municipio Marianao de la Ciudad de La Habana, de un total de 340 para valorar los conocimientos y actitudes de éstas acerca de la epilepsia se obtuvo, que el 39,6 %, no conoce el tipo de enfermedad que es la epilepsia y el 100 % no ha recibido información especializada al respecto. Su origen es desconocido para el 50,1 % de dichas educadoras, el 46,2 % considera que estos niños tienen una inteligencia inferior al niño normal y el 38 % que deben estar en instituciones especializadas.

307 of a total of 340 educators working at the day care centers of Marianao municipality, in Havana City, were surveyed to evaluate their knowledge and attitudes in connection with epilepsy. The results were as follows: 39.6 % don't know what kind of disease epilepsy is, 100 % have never received specialized information on this regard, its origin is unknown for 51 % of them, 46.2 % consider that these children are less intelligent than the normal children, whereas 38 % think they should be in specialized institutions.

Cuantificación de inmunoglobulinas mediante el espectrofotómetro Shimadzu 160-A

Se realizó la adaptación al espectrofotómetro Shimadzu 160-A para cuantificar inmunoglobulinas (IgG, IgA e IgM) por el método turbidimétrico Fixed time para sistemas Hitachi. El control de calidad se realizó con productos de referencia nacionales e internacionales para precisión y exactitud. Los resultados de las medias (IgG = 12,31, IgA = 2,13 e IgM = 1,38) y desviaciones estándar (IgG = 0,3885, IgA = 0,155 e IgM = 0,129) muestran una dispersión pequeña, y aseguran la validez de nuestro trabajo. Con este estudio se abre la posibilidad de realizar dicha técnica mediante un método rápido y eficaz en un equipo mucho menos costoso que el Hitachi y ampliamente difundido en Cuba.

The fixed time turbidimetric procedure for Hitachi system was adapted to the spectrophotometer Shimadzu 160-A. The quality control was carried out with products of national and international reference to check precision and accuracy. The results of the means (IgG=12.31, IgA=2.13 and IgM = 1.38) and standard deviations (IgG=0.3885, IgA=0.155 and IgM=0.129) show a little dispersion and ensure the validity of our method. With this study, it is possible to put into practice this technique by a fast and efficient method in an equipment that is widely used in Cuba and much cheaper than the Hitachi.

Trastornos de conducta en el niño epiléptico: Su relación con los resultados escolares

Para conocer la influencia de los trastornos de conducta sobre los resultados escolares de niños epilépticos se estudiaron 30 niños con más de 1 año de evolución de la enfermedad y que asistían a escuelas de enseñaza primarias. En entrevistas a padres y maestros se recogió valoración sobre su conducta y los resultados académicos del último curso escolar y se realizó un test de concentración de la atención. Se halló que el 70 % refiere algún trastorno de conducta. Se observó una relación significativa entre los resultados escolares M y la hiperactividad (p < 0,05), las dificultades en la concentración (p < 0,025) y la distracción (p < 0,01). Se concluye en que los trastornos de conducta tienen una influencia negativa sobre los resultados escolares del niño epiléptico

To know the influence of the behaviour disorders on the school results of the epileptic children, 30 of them with more than a year of evaluation and who attend primary school were studied. Information about their behavior and academic results was gathered by the interviews made to their parents and teachers. A test was conducted to check the concentration of attention. It was found that 70 % had some behavior disorder. A significant relation was observed among the bad marks and hyperactivity (p < 0.05), the difficulties in the concentration (p < 0.025), and the distraction (p < 0.01). It is concluded that the behavior disorders exert a negative influence on the academic results of the epileptic child.

Inmunoglobulinas y proteínas de fase aguda en niños atletas de alto rendimiento

En este estudio se cuantificaron las inmunoglobulinas G, A y M, las proteínas de fase aguda: alfa 1 antitripsina, haptoglobina y ceruloplasmina, así como las zonas de la electroforesis de proteínas, en 153 niños atletas de alto rendimiento y en 140 niños supuestamente sanos con actividad física normal para su edad, en busca de variaciones en estos parámetros con carácter permanente por la práctica sistemática de intensos ejercicios físicos. De las inmunoglobulinas dosificadas sólo estuvo marcadamente elevada la IgM y disminuida la zona alfa 2 en los niños atletas; sin embargo, no se obtuvieron diferencias en las proteínas de fase aguda dosificadas para ambos grupos, así como en las proteínas totales cuantificadas.

In this study, G, A and M immunoglobulins, the acute phase proteins: alpha 1-antitrypsin, haptoglobin and ceruloplasmin, as well as the zones of protein electrophoresis were quantified in 153 sportschildren of high performance and in 140 apparently sound children with normal physical activity according to their age, in order to look for variations in these parameters with permanent character due to the systematic practice of intensive physical exercises. Of the dosified immunoglobulins only IgM was significantly elevated, whereas the alpha 2 zone was diminished among sportschildren. Differences were found neither in the actue phase proteins dosified for both groups nor in the quantified total proteins.

Cromodat: sistema automatizado de gestión de datos sobre pacientes de diagnóstico pre y posnatal citogenético

En el Departamento de Citogenética del Centro Nacional de Genética Médica, donde se realiza diagnóstico prenatal citogenético (DPC) y estudio cromosómico a parejas con sospecha de cromosomopatías, se ha creado un programa nombrado Cromodat, implementado en Foxpro, que recoge en una base de datos de 4 tablas diferentes (ficheros con estensión DBF), según el tipo de muestra que posibilita la obtención del cariotipo, los datos clínicos de interés, nombre y dirección de cada paciente con el resultado de su examen, y que permite de forma sencilla y rápida, realizar operaciones como: añadir nuevos pacientes a la base de datos, localizar los ya incorporados por varias vías de acceso, completar la información sobre cada uno, listarlos de acuerdo con diferentes condiciones de búsqueda, e imprimir en una planilla los resultados de su estudio. Es posible también confeccionar e imprimir informes generales que correspondan a un intervalo de tiempo preseleccionado.

A program called Cromodat has been created at the Cytogenetics Department of the National Center of Medical Genetics, where the cytogenetic prenatal diagnosis (CPD) is made and the chromosomatic study of couples suspected of chromosomopathies is conducted. This program is implemented in Foxpro, and includes in a database of 4 different tables (files with DBF extension), according to the type of sample that allows the obtention of the karyotype, the clinical results of interest, and the name and address of each patient with the result of the examination. It also makes possible in an easy and fast way to perform operations such as: to add new patients to the database, to localize those already incorporated by several ways of access, to complete the information on each one, to list them according to different search conditions, and to print in a form the results of the study. It is possible to make and print general reports corresponding to a preselected time interval, too.

Influencia del bajo peso al nacer en el estado de salud durante el primer año

Se realizó un trabajo descriptivo-retrospectivo sobre la influencia del bajo peso al nacer en el estado de salud al año de edad en el municipio Jaruco, desde el 1ro. de enero de 1994 hasta el 31 de diciembre de 1995. Se estudiaron 2 grupos de niños: grupo 1: formado por 55 niños con peso menor de 2 500 g en el período estudiado y grupo 2: escogidos del resto de nacidos con peso superior a los 2 500 g, numéricamente similar. Se concluye que los niños con bajo peso al nacer no muestran diferencias en el desarrollo físico al año de edad, pero sí aumento en los índices de morbilidad ambulatoria y hospitalaria por infecciones respiratorias agudas, enfermedades diarreicas agudas, sepsis urinaria y anemia, así como un peso importante en la mortalidad infantil. Se recomiendan actividades de promoción y prevención para disminuir el bajo peso al nacer.

A descriptive and retrospective study about the influence of low birth weight on the health status during the first year of life was conducted in the municipality of Jaruco from January 1, 1994, to december, 1995. Two gruops of children were analyzed: the first group was composed of 55 infants with less than 2 500 g in the studied period, and in the second group there was a similar amount of infants selected from the rest of those who were born with more than 2 500 g. It is concluded that infants with low birth weight show no differences in their physical development, but that there is an increase in the indexes of ambulatory and hospital morbidity resulting from respiratory tract infections, acute diarrheal diseases, urinary sepsis and anemia. It is also demonstrated the importance of promotion and prevention to reduce low birth weight.

Análisis del tratamiento quirúrgico de 53 pacientes con fisura palatina

Se expone una revisión de 53 pacientes con fisura del paladar de distintos tipos atendidos en el Servicio de Cirugía Máxilo Facial del Hospital General Provincial Docente "Carlos Manuel de Céspedes" de Bayamo, Cuba. Para obtener el restablecimiento de la función estomatológica y psicología del niño, se mencionan la frecuencia y las técnicas quirúrgicas utilizadas en el servicio. Los resultados funcionales y estéticos fueron evaluados por un cirujano que no participó en la operación, el foniatra y el ortodoncista. Fueron catalogados de Bueno en el 88,7 % de los casos, el 9,4 y el 1,9 % fueron considerados como Regulares y Malos respectivamente, se discuten los resultados y se comparan con la literatura médica nacional y extranjera.

A review of 53 patients with cleft palate of different types that were treated at the Maxillofacila Surgery Service of the "Carlos Manuel de Céspedes" Provincial General and Teaching Hospital, in Bayamo, Cuba, is exposed. The frequence and surgical techniques used to reestablish the stomatological and psychological functions of the child are mentioned here. The functional and aesthetic results were evaluated by a surgeon that did not take part in the operation, a speech Therapist and orthodonthist. 88.7 % of the cases were considered as good, whereas 9.4 and 1.9 % were estimated as fairly good and bad, respectively. The results are discussed and compared with the national and international medical literature.

La alimentación del lactante minúsculo