Revista Cubana de Pediatría

Metabolism’s innate mistakes

Oxygen saturation, heart and respiratory frequency of term newborns in high-altitude populations

RESUMEN Introducción: La adaptación a la vida extrauterina de los recién nacidos es importante, especialmente en poblaciones de altura donde las características son diferentes a poblaciones a nivel del mar. Objetivos: Determinar la correlación entre saturación de oxígeno, frecuencia cardiaca y respiratoria durante los primeros 720 minutos de vida en recién nacidos a término a 3 400 metros sobre el nivel del mar. Métodos: Estudio observacional, prospectivo. Se incluyó a recién nacidos de parto eutócico a término del servicio de neonatología de un hospital de Cusco-Perú durante octubre y diciembre del 2016. Se evaluó la saturación de oxígeno, frecuencia cardiaca y respiratoria a los 5, 30, 120, 360, 480 y 720 minutos después del nacimiento. Se realizó un análisis descriptivo y se calcularon las correlaciones entre las variables utilizando el coeficiente de Correlación de Pearson. Se consideró significativos los valores p<0,05. Resultados: La media de saturación de oxígeno, frecuencia cardiaca y frecuencia respiratoria fue estable a las dos horas. Se obtuvo una correlación significativa entre la frecuencia cardiaca y saturación de oxígeno a los 5, 30, 120, 360 y 720 minutos. La frecuencia respiratoria y saturación de oxígeno se correlacionó significativamente a los 5, 30, 480 y 720 minutos. Conclusiones: La correlación entre la saturación de oxígeno, frecuencia cardiaca y frecuencia respiratoria es adecuada en distintos periodos. Este estudio contribuye a conocer mejor la adaptación a la vida extrauterina del recién nacido en esta población de altura.

ABSTRACT Introduction: Newborns adaptation to extrauterine life is important, especially in high altitude populations where the characteristics are different from sea level populations. Objectives: To estimate the correlation between oxygen saturation, heart and respiratory frequency during the first 720 minutes of life in term newborns at 3 400 meters above sea level. Methods: An observational, prospective study was performed. Newborns from eutocic delivery at term that were born during October and December 2016 in the neonatology service at Cusco-Peru Hospital were included in the study. Oxygen saturation, heart frequency and respiratory frequency were assessed at 5, 30, 120, 360, 480 and 720 minutes after birth. A descriptive analysis was performed and the correlations among the variables were calculated using Pearson’s correlation coefficient test. Values p <0.05 were considered significant. Results: Mean oxygen saturation, heart rate and respiratory rate were stable at two hours. A significant correlation was obtained between heart rate and oxygen saturation at 5, 30, 120, 360 and 720 minutes. Respiratory frequency and oxygen saturation correlated significantly at 5, 30, 480 and 720 minutes. Conclusions: Correlation between oxygen saturation, heart rate and respiratory rate are adequate in different periods. This study contributes to better understand the adaptation of newborns in these high altitude populations.

Idiopathic hypercalciuria as predisposing factor of urinary infection

RESUMEN Introducción: La hipercalciuria idiopática es una alteración metabólica relativamente frecuente y existen escasas publicaciones de su relación con la infección del tracto urinario. Objetivos: Precisar si existe asociación entre la infección urinaria e hipercalciuria idiopática para determinar si esta alteración metabólica constituye un factor de riesgo de infección urinaria. Métodos: Estudio descriptivo longitudinal prospectivo en pacientes de edad pediátrica con diagnóstico de infección urinaria atendidos en el Hospital Pediátrico Universitario “William Soler” entre 1ro. enero de 2016 y 31 de diciembre de 2017. Dos semanas después de controlada la infección se recogió muestra de orina de la primera micción del día para determinación de índice calcio/creatinina y precisar la excreción de calcio en 24 horas. Si esta prueba arroja resultados positivos, entre dos y cuatro semanas posteriores, se repite la muestra y si ambas son positivas y el calcio en sangre es normal se diagnostica hipercalciuria idiopática. Resultados: Se incluyeron en el estudio 130 pacientes. En 43,8 % se encontró hipercalciuria idiopática. En su primer episodio infeccioso se estudiaron 52,3 % y los restantes con antecedentes de infección o recurrencia. En 86,2 % la infección fue catalogada como pielonefrítica. La distribución por sexo de la hipercalciuria no mostró diferencia y el síntoma hematuria con dolor abdominal recurrente resultó sugestivo de infección asociada a hipercalciuria (p < 0,05). El germen infectante no contribuye a pensar en hipercalciuria. Conclusión: La hipercalciuria idiopática constituye un factor predisponente de infección del tracto urinario.

ABSTRACT Introduction: Idiopathic hypercalciuria is a relatively frequent metabolic alteration and there are scarce publications on its relation with the urinary tract´s infection. Objective: To specify if there is a relation between urinary infection and idiopathic hypercalciuria, in order to determine if this last one constitutes a risk factor of urinary infection. Methods: Prospective, descriptive and longitudinal study in pediatric age’s patients with a diagnosis of urinary infection that were attended in “William Soler” University Pediatric Hospital from January 1st, 2016 to December 31st, 2017. After two weeks of the infection being controlled, a urine sample from the first micturition of the day was collected to determine calcium/creatinine index and to specify calcium excretion in 24 hours. If this test shows positive results, after two to four weeks the sample is repeated, and if both are positive and calcium level in blood is normal, so idiopathic hypercalciuria is diagnosed. Results: 130 patients were included in the study. In 43.8 % idiopathic hypercalciuria was found. 52.3 % were studied during the first infectious episode, and there is presented a history of infection or recurrence. In 86.2 % of the patients, the infection was catalogued as pyelonephritis. Hypercalciuria´s gender distribution didn’t show any differences, and the symptom called hematuria with recurrent abdominal pain was suggestive to an infection related to hypercalciuria (p < 0.05). The infectious germ does not induce to think in hypercalciuria. Conclusions: Idiopathic hypercalciuria constitutes a predisposing factor of urinary tract’s infection.

Clinical-epidemiological aspects of skin and soft tissue infections in newborns

RESUMEN Introducción: Las infecciones de piel y partes blandas constituyen una de las causas más frecuentes de consulta pediátrica, de lo cual no está exento el recién nacido, que por sus peculiaridades anatómicas, fisiológicas e inmunológicas, pueden convertirse en afecciones letales. Objetivo: Describir aspectos clínicos y epidemiológicos de los recién nacidos con infecciones de piel y partes blandas. Métodos: Se realizó un estudio observacional, prospectivo y transversal en 256 pacientes que ingresaron en el Departamento de Neonatología del Hospital Pediátrico Universitario “William Soler” de enero de 2013 a diciembre de 2015. Se determinó la incidencia de las infecciones de piel y partes blandas, formas clínicas de presentación, edad, sexo, estadía, terapéutica utilizada y microorganismos aislados en hemocultivo. Resultados: En la muestra, 95,3 % de los neonatos tenían más de 7 días de nacidos y 59,0 % eran hembras. La tasa de incidencia fue de 16,1 × 100 ingresos y el 75,0 % presentaba mastitis. El microorganismo más aislado en hemocultivos fue Staphylococcus aureus. El 60,9 % de los pacientes recibieron monoterapia con Cefazolina. Conclusiones: La incidencia de las infecciones de piel y partes blandas fue mayor en el año 2014; los recién nacidos inician la enfermedad en la segunda semana de vida, en el sexo femenino, con una estadía hospitalaria menor de una semana. El microorganismo más aislado en hemocultivos es Staphylococcus aureus. Más de la mitad de los pacientes reciben monoterapia con Cefalosporina de primera generación como terapéutica con una evolución favorable.

ABSTRACT Introduction: Skin and soft tissue infections constitute one of the most frequent causes of pediatric consultations. Newborns are not exempt of that since their anatomic, physiological and immunological peculiarities can help to become those infections in letal ones. Objective: To describe clinical and epidemiological aspects of newborns presenting skin and soft tissue infections. Methods: An observational, prospective and cross-sectional study was carried out in 256 patients admitted in the Neonatology Department of “William Soler” Pediatric University Hospital from January, 2013 to Decmeber, 2015. There were determined: the incidence of skin and soft tissue infections, the clinical kinds, age, sex, stay, used therapy, microorganisms isolated in hemocultures. Results: In the sample, 95.3 % of the newborns were of more than 7 days alive and 59.0 % were female. The incidence rate was of 16.1 × 100 admissions, and 75.0 % presented mastitis. The most isolated in hemocultures microorganism was Staphylococcus aureus. 60.9 % of the patients had monotherapy with Cefazolin. Conclusions: The incidence of skin and soft tissue infections was higher in 2014; the disease onset in newborns in the second week of life, in females, with a hospital stay of less than a week. The most isolated in hemocultures microorganism is Staphylococcus aureus. More tan half of the patients undergone monotherapy with first generation Cephalosporines as a therapy with a favorable evolution.

Cystic Fibrosis in children and its follow up during 40 years (1977-2017)

RESUMEN Introducción: Los enfermos de fibrosis quística tienen mayor supervivencia y calidad de vida en las últimas décadas, debido fundamentalmente a un diagnóstico precoz. Objetivo: Describir las características de los pacientes con fibrosis quística y el seguimiento de los vivos durante 40 años. Métodos: Estudio descriptivo longitudinal retrospectivo en 96 pacientes diagnosticados con fibrosis quística en el Hospital Pediátrico Universitario “William Soler” (1977-2017). Los datos se obtuvieron de las historias clínicas. Se analizaron variables demográficas, temporales, clínicas, genéticas y microbiológicas. Resultados: De la muestra, actualmente se mantienen con seguimiento 27, mayores de 19 años enviados a consulta de neumología 9, fallecieron 30, no se siguen en el centro 30. El 60,4 % se diagnosticó antes del primer año de vida, predominó el sexo masculino 62,5 % y el color de la piel blanco 88,5 %. Sugirió el diagnóstico la forma clínica respiratoria 39,6 %, mixta 38,5 %, digestiva 19,8 % y perdedora de sal 2,1 %. De los 27 casos seguidos actualmente 74,1 % son eutróficos y no hay desnutridos. En el primer aislamiento microbiológico predominó la Pseudomona aeruginosa en el menor de 1 año y el Staphilococcus aureus entre 1 y 4 años. Más del 37.0 % tuvo complicaciones respiratorias, el 14,8 % hepática y el 40,7 % sin complicaciones. La caracterización genética fue mayormente ∆F508 (70,3 %). Conclusiones: Es frecuente el aislamiento de Pseudomona aeruginosa en el menor de 1 año. Casi la mitad de los pacientes no tienen complicaciones, se consiguió mejorar el estado nutricional y disminuir la mortalidad.

ABSTRACT Introduction: Patients with cystic fibrosis have had a greater survival and life quality in the last decades; this is due to a precocious diagnostic, a better nutrition state, and diminution of respiratory infections. Objective: To describe the characteristics of cystic fibrosis patients and follow up process to survivors for the last 40 years. Methods: Descriptive, longitudinal and retrospective study in 96 patients diagnosed with cystic fibrosis in “William Soler” Pediatric University Hospital (1977-2017). Data was obtained from clinical records. Demographic, temporary, clinical, genetic and microbiological variables were analized. Results: From the sample, 27 patients keep under medical follow up; 9 patients older than 19 years old were remitted to the Neumology consultation; 30 died; and 30 patients are not followed up at the hospital. 60.4 % of the patients was diagnosed before the first year of life, t was predominant the male sex (62.5 %) and most of them were white skin (88.5 %). Diagnosis suggested; the respiratory clinical symptoms, 39.6 %; mixed, 38.5 %; digestive symptoms, 19.8 %; salt lost, 2.1 %. Out of the 27 cases followed at present, 74.1 % are eutrophics, and there are not patients with malnutrition. In the first microbiological isolation, Pseudomonas aeruginosa prevailed in patients under 1-year-old and Staphilococcus aureus in patients between 1 and 4 years old. More than 37.0 % of patients had respiratory complications, 14.8 % had hepatic complications, and 40.7 % had no complications. The genetic characterization was mostly of ∆F508 (59.2 %). Conclusions: Pseudomonas aeruginosa is frequently in patients under 1-year-old. Almost half of the patients has no complications; and it is improved their nutritional state and mortality decreased.

Autopsies and their importance in patients deceased at “Juan Manuel Márquez’’ Pediatric University Hospital (1990-2015)

RESUMEN Introducción: La autopsia es un método que garantiza el estudio más completo del enfermo y la enfermedad y brinda información útil para salvar vidas humanas. Objetivo: Mostrar los principales datos demográficos y administrativos, las causas más frecuentes de muerte y la evaluación de los diagnósticos clínicos en fallecidos en un hospital pediátrico. Métodos: Con la ayuda de un Sistema Automatizado de Registro y Control de Anatomía Patológica, se registraron los datos necesarios de 994 autopsias clínicas pediátricas de 1 830 fallecidos en el Hospital Pediátrico Universitario “Juan Manuel Márquez” entre 1990 y 2015. Resultados: El índice de autopsias fue 71,0 %, predominó el sexo masculino y el grupo de menores de un año. Las principales causas básicas de muerte fueron los tumores malignos de encéfalo, las leucemias linfoides y sus complicaciones fueron las principales causas directas e intermedias de muerte. La discrepancia diagnóstica pre- y posmortem entre causas básica de muerte fue de 19,1 % y entre causa directa y causa intermedia, de 29,6 %. La infección, cáncer y daño multiorgánico constituyeron los grupos de trastorno de mayor trascendencia que influyeron en la causa básica y directa de muerte. Conclusiones: Los resultados obtenidos demuestran la importancia de la autopsia para confirmar diagnósticos, evaluar la calidad del trabajo médico, entender mejor las causas de muerte y la existencia de una buena comunicación entre médico y patólogo. Una vez más se documenta la utilidad del sistema automatizado utilizado, que permite obtener toda la información computarizada y analizar con precisión las discrepancias diagnósticas.

ABSTRACT Introduction: Autopsy is a method that guarantees the most complete study of the patient and the disease, and provides useful information to save human lives. Objective: To show the main demographic and administrative data, the most frequent causes of death and the assessment to clinical diagnoses of deceased in a pediatric hospital. Methods: With the help of an Automated System for the Registration and Control of Pathological Anatomy (SARCAP, by its acronym in Spanish), the main demographic and administrative data in 994 pediatric clinical autopsies of 1 830 patients who died between 1990 and 2015 at "Juan Manuel Márquez" Pediatric Hospital were recorded. Results: The autopsies rate was 71.0 %, the male sex prevailed and the group of children under one year. The main causes of death were malignant encephalon tumors, and lymphoid leukemias with complications were the main direct and intermediate causes of death. The pre-and post-mortem diagnostic discrepancy in basic causes of death was of 19.1 %, and between direct cause of death and intermediate cause of death it was of 29.6 %. Infection, cancer and multiple organ damage constituted the most important disorder’s groups that influenced the basic cause of death and direct cause of death. Conclusions: Autopsy is useful to confirm diagnosis, evaluate the quality of medical work, better understand the causes of death in children, and the existence of a good communication among the physician and the pathologist. It is demonstrated one more time the usefulness of SARCAP, which allows to collect all the computerized data information and to analyze with precision the diagnostic discrepancies.

Neurodevelopment follow up to late preterm new burns until two years old

RESUMEN Introducción: Los recién nacidos pretérminos tardíos presentan complicaciones a corto y a largo plazo que pueden afectar su neurodesarrollo. Objetivo: Evaluar el estado del neurodesarrollo de los recién nacidos pretérminos tardíos hasta los dos años de edad. Métodos: Estudio retrospectivo, observacional analítico y longitudinal, en 69 recién nacidos pretérminos tardíos, ingresados en la unidad de cuidados intensivos neonatales del Hospital “Dr. Ángel Arturo Aballí”, desde marzo 2009, hasta diciembre 2014, remitidos a la consulta de neurodesarrollo. Los resultados obtenidos se compararon con un grupo control conformado por recién nacidos a término y se expresaron en porcentajes. Resultados: Predominó el sexo masculino en ambos grupos (65,2 vs.59,4) y el nacimiento por cesárea en los recién nacidos pretérminos tardíos (68,1 vs. 39,9). Los pretérminos tardíos tuvieron mayor necesidad de ventilación mecánica (52,2 vs. 23,2) y de uso de drogas anticonvulsivas (13,0 vs. 5,8). Se observó mayor incidencia de alteraciones del neurodesarrollo en los recién nacidos pretérminos tardíos a los 6 meses (18,8 vs. 15,9), al año (8,7 vs 7,2) y a los 2 años (7,7 vs 2,3). Se observó mayor incidencia de resultados anormales en ultrasonido de cráneo (7,2 vs. 2,9), potenciales evocados auditivos de tallo cerebral (14,5 vs 1,4 %) y en el examen del fondo de ojo (4,3 vs 1,4). Conclusiones: El nacimiento por cesárea prevalece en los recién nacidos pretérminos tardíos, tienen mayor necesidad de ventilación mecánica y reanimación al nacer. Este grupo presenta más afectación del neurodesarrollo que el grupo control y mayor riesgo de pérdida auditiva.

ABSTRACT Introduction: The late preterm newborns (LPN) present complications to short and long term that can affect their neurodevelopment. Objective: To evaluate the state of neurodevelopment in LPN until two years of age. Methods: It was carried out a retrospective, observational, analytic and longitudinal study with 69 LPN admitted in the neonatal intensive cares unit of "Dr. Ángel Arturo Aballí" Hospital from March 2009 to December 2014 that were referenced to the neurodevelopment consultation. The obtained results were compared with a control group conformed by term newborns. The results were expressed in percentages. Results: Masculine sex prevailed in both groups (65.2 % vs. 59.4 %) and the birth by Caesarean operation in the LPN (68.1 % vs. 39.9 % in the control group). LPN had bigger mechanical ventilation (52.2 % vs. 23.2 %) and of anti-seizure drugs use’s needs (13.0 % vs. 5.8 %). It was observed a greater incidence of neurodevelopment alterations in the LPN to 6 months old (18.8 % vs. 15.9 %), 1-year-old (8.7 % vs. 7.2 %) and 2 years olds (7.7 % vs. 2.3 %). In the studies, bigger incidence of abnormal results was observed in transfontanelle ultrasonography (7.2 % vs 2.9 %), auditory evoked potentials of cerebral stem (14.5 % vs. 1.4 %) and in ocular fundus (4.3 % vs. 1.4 %). Conclusions: The birth by Caesarean section predominated in the LPN that is why they needed mechanical ventilation and resuscitation at birth. This group presented more affectation of the neurodevelopment state than the control group and bigger risk of hearing loss.

Cardiotoxicity by irradiation in Pediatrics

RESUMEN Introducción: La cardiotoxicidad depende de varios factores y se manifiesta por las alteraciones cardiovasculares inducidas por los tratamientos oncoespecíficos en la función y morfología del corazón. Objetivo: Determinar las manifestaciones de cardiotoxicidad en pacientes pediátricos. Métodos: Estudio descriptivo transversal en el que se incluyeron 79 pacientes tratados en el Instituto de Oncología y Radiobiología de Cuba con irradiación tórax-mediastino, entre enero 2008 a diciembre 2014. La enfermedad de Hodgkin estaba presente en 54 pacientes y en 25, tumores del sistema nervioso central: meduloblastomas en 19 y tumores primarios neuroectodérmicos en 6 pacientes. A todos se les hizo historia clínica con examen físico, electrocardiograma de 12 derivaciones y ecocardiograma 2D pre- y postratamientos. Se analizaron las características demográficas y clínicas. Los enfermos con Hodgkin recibieron irradiación con intensidad de 2 400 centigray y de 2 340 los pacientes con tumores del sistema nervoso central; la poliquimioterapia se realizó con antraciclinas, vincristina, vinblastina y otros. Resultados: La edad promedio de todos los pacientes fue de 7 años con predominio del sexo masculino. No se registraron síntomas o signos de cardiotoxicidad. Conclusiones: En nuestra serie de pacientes la irradiación del área cardiaca aparentemente es bien tolerada, sin aparición temprana de cardiotoxicidad, ni en periodos de seguimiento de hasta 9 años. Aparecieron naúseas y leucopenias transitorias en algunos casos. No existió diferencias en las toxicidades en los grupos de tumores estudiados Es necesario mantener un seguimiento estrecho para descartar la aparición de cardiotoxicidad en años siguientes.

ABSTRACT Introduction: Cardiotoxicity depends on various factors and it is evident in cardiovascular alterations induced by oncologic treatments directed to the heart´s function and morphology. Objective: To determine the symptoms of cardiotoxicity in pediatric patients. Methods: Descriptive and cross-sectional study in which there were included 79 patients treated in the Cuban Institute of Oncology and Radiobiology with thorax-mediastine irradiation from January 2008 to December 2014. Hodgkin disease was present in 54 patients, tumors of the central nervous system in 25, medulloblastomas in 19, and neuroectodermic primary tumors in 6. All the patients underwent physical examination, 12 -lead electrocardiogram and pre- and post-treatment 2D echocardiograms to include in the clinical records. The demographic and clinic characteristics were analyzed. Hodgkin disease’s patients received irradiation with 2 400 cGy intensity and the patients presenting tumors in the central nervous system with 2 340 cGy. Polychemotherapy was carried out with antracyclines, vincristine, vinblastine and others. Results: Average age of all patients was 7 years with predominance of male sex. Symptoms of cardiotoxicity were not recorded. Conclusions: In the serie of analyzed patients, irradiation in the heart area was apparently well beared by the patients, without early appearance of cardiotoxicity, not even in follow up periods of 9 years. Transitory nausea and leucopenia appeared in some cases. There are no differences in the toxicities of the different tumour’s groups studied. It is necessary to keep the regular follow up to rule out the appearence of cardiotoxicity in the next years.

Current knowledge on neonatal alloimmune thrombocytopenia’s pathogenesis, clinical presentation, diagnostic and management

RESUMEN Introducción: La trombocitopenia neonatal aloinmune es una enfermedad producida por anticuerpos maternos contra antígenos plaquetarios fetales heredados del padre. Puede ser causa de hemorragia intracraneal y conducir a la muerte o discapacidad en el feto/neonato. Aunque es la causa más grave de trombocitopenia en el neonato y la más común en los recién nacidos a término, en general ha sido poco investigada. Objetivos: Exponer los conocimientos actuales sobre la patogénesis, presentación clínica, diagnóstico y del manejo pre- y posnatal de la trombocitopenia neonatal aloinmune, Métodos: Se realizó una revisión de la literatura, en inglés y español, a través del sitio web PubMed y el motor de búsqueda Google académico de artículos publicados en los últimos 10 años. Se hizo un análisis y resumen de la bibliografía revisada. Resultados: Los anticuerpos IgG maternos son transportados a través de la placenta a la circulación fetal, opsonizan las plaquetas fetales que son removidas por fagocitosis. Los antígenos más implicados son el HPA-1a y HPA-4a. La fisiopatología de la enfermedad es muy similar a la enfermedad hemolítica perinatal, pero aún no se han implementado programas de pesquisa y el diagnóstico se realiza después del nacimiento del niño afectado de trombocitopenia, hemorragia intracraneal o muerte in útero de causa no explicada. Consideraciones finales: El impacto clínico de la trombocitopenia neonatal aloinmune y las oportunidades de tratamiento potencian la necesidad de implantar programas de pesquisa para la detección de fetos en riesgo de padecer esta enfermedad.

ABSTRACT Introduction: Neonatal alloimmune thrombocytopenia is a disease produced by maternal antibodies against fetal platelet antigens inherited from the father. It can be a cause of intracranial hemorrhage and lead to death or disability in the fetus / neonate. Although it is the most serious cause of thrombocytopenia in newborns and the most common in full-term infants, it has generally been poorly investigated. Objectives: To approximate to current knowledge about the pathogenesis, clinical presentation, diagnosis and pre- and post-natal management of neonatal alloimmune thrombocytopenia. Methods: A review of literature, in English and Spanish, through PubMed website and Google scholar search engine of articles published in the last 10 years was conducted. An analysis and summary of the reviewed bibliography was made. Results: Maternal IgG antibodies are transported through the placenta to the fetal circulation, opsonizing fetal platelets that are removed by phagocytosis. The most involved antigens are HPA-1a and HPA-4a. The pathophysiology of this disease is very similar to perinatal hemolytic disease, but research programs have not been implemented yet and diagnosis is made after birth of children affected by thrombocytopenia, intracranial hemorrhage or in uterus death by unexplained causes. Final considerations: Clinical impacts of neonatal alloimmune thrombocytopenia and treatment opportunities enhance the need to implement screening programs for the detection of fetuses at risk of suffering from this disease.

Fecal microbiota’s transplant

RESUMEN Introducción: El trasplante de microbiota fecal se basa en la infusión de material fecal de un sujeto sano a otro enfermo por afección específica relacionada con disbiosis de la microbiota intestinal. Entre las indicaciones usadas con resultados promisorios en los últimos 20 años sobresalen infección por Clostridium difficile. Objetivo: Analizar los conocimientos más avanzados y ventajas del trasplante de microbiota fecal en distintas afecciones en el humano, en especial en la infancia. Métodos: Se revisaron las publicaciones sobre esta afección en español e inglés en bases de datos de PubMed, Google Scholar, SciELO y Latindex desde el 2015 hasta el 20 de enero de 2019 Resultados: Se determinan los antecedentes históricos, criterios para indicación del trasplante de microbiota fecal, procedimiento de selección del donante, preparación y conservación de la material fecal, vías de administración, riesgos y efectos adversos, y resultados alcanzados en los últimos años a nivel mundial. Se ha descrito 90 % de resolución de los síntomas en la infección recurrente por Clostridium difficile. Consideraciones finales: El trasplante de microbiota fecal es un tratamiento eficaz y seguro, de fácil realización y buena tolerancia, con repercusión económica y científica, cuya principal indicación aprobada por organizaciones internacionales de la comunidad médica es la infección recurrente o recaída de Clostriium difficile en adultos y niños. Otras indicaciones ensayadas son enfermedades inflamatorias crónicas intestinales, en especial la colitis ulcerosa; síndrome de intestino irritable, enfermedades metabólicas como la obesidad y diabetes mellitus tipo 2 y neuropsiquiátricas que se asocian con desequilibrio de la microbiota intestinal.

ABSTRACT Introduction: Fecal microbiota´s transplant (TMF, by its acronym in Spanish) is based on the infusion of fecal material from a healthy subject to another patient due to a specific condition related to intestinal microbiota dysbiosis. Among the indications used with promising results in the last 20 years are the ones used for the infection by Clostridium difficile. Objective: To analyze the most advanced knowledge and advantages of TMF in different conditions in humans, especially in childhood Method: Publications on this condition in Spanish and English in PubMed, Google Scholar, SciELO and Latindex databases from 2015 to January 30, 2019 were reviewed. Results: Historical background, criteria for indication of TMF, donor’s selection procedure, preparation and preservation of fecal material, administration routes, risks and adverse effects, and results achieved in recent years worldwide are determined. 90 % resolution of symptoms in recurrent infection by Clostridium difficile is described. Final considerations: The TMF is an effective and safe treatment, easy to perform and of good tolerance, with economic and scientific impact, whose main indication approved by international organizations of the medical community is the recurrent infection or relapse of Clostriium difficile in adults and children. Other indications tested are chronic intestinal inflammatory diseases, especially ulcerative colitis; irritable bowel syndrome, metabolic diseases as obesity and diabetes mellitus type 2, and neuropsychiatric ones that are associated with imbalance of the intestinal microbiota.

Clinical manifestations of pilomatrixoma in a pediatric patient

RESUMEN Introducción: El pilomatrixoma es un tumor benigno que afecta fundamentalmente a pacientes femeninas menores de 10 años. Se manifiesta como una masa sólida y encapsulada, situada profundamente en la dermis inferior y recubierto de piel normal; puede medir entre 3 y 30 milímetros. Objetivo: Informar las manifestaciones clínicas de este tumor que permiten llegar al diagnóstico de un pilomatrixoma. Presentación del caso: Se presenta el caso de un adolescente de 12 años de edad, que acude a consulta de dermatología del Hospital Andino de Chimborazo, con manifestaciones clínicas que permiten hacer el diagnóstico de pilomatrixoma. Conclusiones: El pilomaxitroma es un raro tumor que, aunque afecta frecuentemente a niñas menores de 10 años, también puede presentarse en pacientes mayores del sexo masculino. El estudio anatomopatológico resulta vital para realizar el diagnóstico de la enfermedad y una vez realizado dicho diagnóstico la excéresis del tumor es el procedimiento más adecuado.

ABSTRACT Introduction: Pilomatrixomais a benign tumor that mainly affects female patients under 10 years old. It manifests as a solid and encapsulated mass, located deep in the lower dermis and covered with normal skin; it can measure between 3 and 30 mm. Objective: To present the clinical manifestations that allow to reach the diagnosis of a pilomatrixoma. Case presentation: It is presented the case of a 12-year-old male adolescent, who attended the dermatology clinic in the Andean Hospital of Chimborazo, with clinical manifestations that allow the diagnosis of pilomatrixoma. Conclusions: Pilomaxitroma is a rare tumor that, although it frequently affects girls under 10 years of age, can also occur in older male patients. The anatomopathological study is vital to make the diagnosis of the disease and once performed the same exceresis of the tumor is the most appropriate procedure.

Niemann-Pick Disease in a scholar girl

RESUMEN Introducción: La enfermedad de Niemann-Pick tipo C es una enfermedad poco frecuente, autosómica recesiva, caracterizada por el depósito de lípidos a nivel lisosomal, que, a pesar de ser tratable, es mortal en todos los casos y representa una importante carga para los pacientes y sus familias. Objetivo: Contribuir al conocimiento de esta rara enfermedad neurovisceral progresiva de curso fatal. Presentación del caso: Se trata de una niña de 7 años de edad, que a los 2 años asistió a consulta por trastornos de la marcha, con deterioro progresivo de esta, así como del lenguaje y el comienzo de crisis epilépticas. Evolutivamente presentó cataplejías gelásticas, paresia de la mirada vertical y esplenomegalia. Estos elementos clínicos evolutivos fueron lo suficientemente distintivos para orientar la sospecha clínica y las investigaciones necesarias para llegar al diagnóstico definitivo de la enfermedad. Con la confirmación de que se trataba de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, se comenzó tratamiento con miglustad a dosis de 100 mg dos veces al día. Conclusiones: El deterioro neurológico progresivo, la cataplejía gelástica, la paresia de la mirada vertical y la esplenomegalia, unido a los resultados del medulograma y el estudio genético permitieron el diagnóstico de esta entidad.

ABSTRACT Introduction: Niemann-Pick type C disease is a non-frequent, recessive autosomal one, which is characterized by lipids deposit in the lysosomal level. Although this disease is treatable, it is fatal in all the cases and it represents a important burden to patients and their families. Objective: To contribute to the knowledge on this rare, progressive neurovisceral disease with fatal evolution. Case presentation: Seven- years- old girl, whom at two years old attended to a consultation for walk disorders presenting a progressive worsening of it, as well of the speech, and also presented an onset of epileptic crisis. In the evolution she presented gelastic cataplexy, vertical look´s paresia and splenomegaly. These clinical evolutive elements were sufficiently distinctive to indicate the clinical suspicion and the necessary research to reach its definitive diagnostic. With the confirmation of Niemann-Pick type C disease, miglustad was used as treatment with a dose of 100 mg twice in the day. Conclusions: Progressive neurological worsening, gelastic cataplexy, vertical look´s paresia and splenomegaly joined with the results of a medulogram and the genetic study permitted this disease to be identified.

Atypical evolution of Panayiotopoulos syndrome to continuous spikes and wave’s syndrome during slow sleep

RESUMEN Introducción: Las epilepsias focales idiopáticas constituyen uno de los grupos de epilepsias más frecuentes en la infancia. Excepcionalmente los pacientes con este tipo de epilepsias tienen evoluciones atípicas que constituyen un reto diagnóstico y terapéutico. Objetivo: Ilustrar la evolución atípica de la epilepsia focal idiopática tipo Panayiotopoulos. Presentación del caso: Adolescente de 13 años que presentó su primera crisis epiléptica a los 5 años de edad, de breve duración, mientras dormía tuvo apertura ocular, desviación de los ojos a la izquierda, abundante salivación y presentó un vómito. En tres años tuvo solo tres crisis. No recibió tratamiento con fármacos antiepilépticos hasta después de la tercera crisis, que fue más prolongada. Tras iniciar tratamiento con carbamazepina comenzó a presentar dificultades en el aprendizaje y marcada hiperactividad. Un electroencefalograma interictal de sueño demostró descargas de punta-ondas continuas en el sueño lento. Después de dos años de tratamiento se alcanzó la normalidad en el estudio electroencefalográfico de sueño, con retirada inicial de la carbamazepina, e introducción progresiva de clobazam y valproato de magnesio. Evolutivamente el paciente mantuvo las dificultades en el aprendizaje, con mejoría notable de su hiperactividad, sin recurrencia de crisis epilépticas. Conclusiones: El caso presentado constituye un ejemplo infrecuente de un paciente con una epilepsia focal idiopática con evolución atípica, probablemente inducida por la carbamazepina, con cuadro clínico-electroencefalográfico de más de dos años de duración, con mejoría favorecida por el tratamiento finalmente empleado, la evolución natural del síndrome o el efecto de ambos.

ABSTRACT Introduction: Idiopathic focal epilepsies are one of the most frequent epilepsy groups in childhood. Exceptionally, patients with this type of epilepsy have atypical evolutions that constitute a diagnostic and therapeutic challenge. Objective: To illustrate the atypical evolution of idiopathic focal epilepsy, type Panayiotopoulos. Case presentation: A 13-year-old adolescent who presented his first epileptic seizure at 5 years old, of short duration, while he slept had an eye opening, deviation of the eyes to the left, abundant salivation and vomiting. In three years he had only three seizures. He did not receive treatment with antiepileptic drugs until after the third seizure, which was longer. After starting treatment with carbamazepine, he began to have learning difficulties and marked hyperactivity. A sleep’s interictal electroencephalogram showed continuous spikes and wave’s discharges during the slow sleep. After two years of treatment, the normalization of the sleep electroencephalogram was achieved, with withdrawal of carbamazepine, and progressive introduction of clobazam and magnesium valproate. The patient remained evolutionarily with learning difficulties, with significant improvement in hyperactivity, without recurrence of seizures. Conclusions: The case presented is an infrequent example of a patient with idiopathic focal epilepsy with atypical evolution, probably induced by carbamazepine, with clinical-electroencephalographic symptoms during more than two years, with improvement favored by the final treatment used, the natural evolution of the syndrome or the effect of both.

Genetic counseling proposal for children acute leukemia

RESUMEN La leucemia aguda es el cáncer más frecuente de la edad pediátrica. Como toda enfermedad con etiología multifactorial, su manejo integral impone la identificación, evaluación y modificación de factores de riesgos genéticos y ambientales, por lo que se requiere de la adecuada proyección del asesoramiento genético. El objetivo que nos proponemos es presentar una propuesta de asesoramiento genético para pacientes, familiares e individuos con riesgo de leucemia aguda infantil en Pinar del Río que tiene como base un esquema, que pueda utilizarse como guía para asesores, basado en los resultados de estudios epidemiológicos y de interacción genoma-ambiente desarrollados en el territorio, teniendo en cuenta el enfoque preventivo-comunitario. La propuesta tiene en cuenta los componentes prácticos, éticos y psicológicos que sostienen todo proceso de asesoramiento genético. Se fundamenta en los principios básicos de diagnóstico, estimación de riesgo y comunicación y orienta las acciones de prevención primaria, secundaria y terciarias a las particularidades de cada grupo poblacional. Sugiere la necesaria participación de un equipo multidisciplinario y como toda propuesta puede adecuarse a las modificaciones requeridas según las condiciones de cada caso. Finalmente, deja claro la urgente necesidad de incorporar el asesoramiento genético al tratamiento de la leucemia aguda infantil, con el fin de que este sea cada vez más completo e individualizado, lo que contribuye al desarrollo de la medicina personalizada.

ABSTRACT Acute leukemia is the most common cancer in childhood. It is a disease with multifactorial etiology and its complete management includes the identification, evaluation and modification of genetic and environmental risk factors. For this reason, is very important a genetic counseling with correct projection. The purpose was to offer a genetic counseling scheme for patients, relatives and other persons with risk of childhood acute leukemia in Pinar del Río province, that has as a base an scheme which can be used as a guide for advisors, based in the results of epidemiologic and interaction genoma-enviroment studies conducted in the territory and taking into account the preventive-community approach. The proposal focus on diagnostic, risk estimation and communication components and it directs the primary, secondary and tertiary actions to the particularities of every population group. It also suggests the necessary participation of multidisciplinary teams and like any proposal it can be adapted to the modifications needed according to the conditions of every case. Finally, the strategy clarifies the urgent need to incorporate the genetic counseling into the managing of the acute infantile leukemia in order that this one will be increasingly complete and individualized, which contributes to the development of personalized medicine.

Breakthrough in the knowledge on pathogenesis of haemolytic uremic syndrome

RESUMEN El objetivo propuesto es reordenar los conocimientos sobre el síndrome hemolítico urémico en los pediatras, que se enfrentan al manejo de pacientes con esta enfermedad en los servicios de urgencia, hospitalización y unidades de cuidado intensivo. Actualmente se considera una enfermedad rara o emergente. El 90 % de los casos es causado, fundamentalmente, por una infección entérica con Escherichia coli productora de toxina Shiga. La infección en humanos está provocada por el consumo de carne contaminada poco cocida, leche no pasteurizada o productos lácteos, agua, fruta y vegetales. El período de incubación, después de la ingestión de estos productos, es de 1 a 10 días. El diagnóstico del síndrome se basa en la presencia de pródromo diarreico asociado a anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia y daño renal agudo, elementos que caracterizan la enfermedad. La trombocitopenia puede ser transitoria y no detectada en los exámenes de laboratorio. Un recuento de plaquetas > 150 000 pudiera ser un marcador indirecto de resolución del proceso microangiopático. Clínicamente suele iniciarse con dolor abdominal, diarrea y desarrollo entre los 4-10 días de fracaso renal agudo. El tratamiento actual de los pacientes con el síndrome es de sostén, aunque se está usando el anticuerpo monoclonal recombinante Eculizumab, también, las terapias de recambio plasmático como tratamiento de primera línea tan pronto como se realice el diagnóstico. El síndrome urémico hemolítico es una de las causas principales de falla renal aguda en niños. Su diagnóstico y tratamiento precoz y oportuno son la clave para prevenir las complicaciones de esta entidad.

ABSTRACT The proposed objective is to reorder the knowledge on haemolytic uremic syndrome´s management in pediatricians that have to face the care of patients suffering this disease in emergency services, hospitalization and intensive care units. Nowadays, it is considered a rare or emerging disease. In 90 % of the cases, it is caused mainly by an enteric infection with Escherichia coli which produces Shiga toxine. The infection in humans is provoqued by consumption of raw contamined meat, non-pasteurized milk or dairy products, water, fruits or vegetables. Incubation period after ingestion is of 1 to 10 days. The syndrome’s diagnostic is based in the presence of diarrheic prodome associated to microangiopathic hemolytic anemia; thrombocytopenia and acute renal damage which are elements that characterize the disease. Thrombocytopenia can be transitory and not detected in laboratory tests. Platelets count> 150 000 could be an indirect marker of resolution in the microagniopathic process. Clinically speaking, it normally starts with abdominal pain, diarrhea and evolution in 4 to 10 days of acute renal damage. The current treatment for patients witht the syndrome is supportive treatment although it is also used the recombinant monoclonal antibody called Eculizumab; and also plasma recharge therapies as a front line treatment as soon as the diagnostic has been made. Hemolytic uremic syndrome is one of the main causes of acute renal failure in children. Its diagnostic and early and timely treatment are the key to prevent complications of this entity.