Revista Cubana de Pediatría

Oral-Auditory Therapy in Pediatric Patients with Cochlear Implants in Holguín Province, Cuba

RESUMEN Introducción: La terapia auditivo-oral es un método terapéutico para el desarrollo de las habilidades auditivas y la adquisición del lenguaje en niños con implante coclear. Objetivo: Evaluar la terapia auditivo-oral en pacientes pediátricos con implante coclear. Métodos: Se realizó un estudio analítico transversal en 20 pacientes pediátricos con implante coclear por hipoacusia neurosensorial bilateral de severa a profunda, que asistieron a terapia en el Centro Auditivo de Holguín, entre febrero de 2021 y mayo de 2023. Se revisaron las historias clínicas. Se evaluaron el coeficiente intelectual y las habilidades lingüísticas después de un año de tratamiento. Para determinar la asociación de las variables con el progreso de la rehabilitación, se empleó el coeficiente Eta2, con un nivel de significación de 0,05. Resultados: Predominaron los pacientes entre 5 y 9 años de edad, el sexo femenino y la escolaridad primaria. El 70 % procedía del municipio cabecera. La edad más frecuente en el momento de la cirugía estuvo entre 5 y 9 años. Prevalecieron el coeficiente intelectual medio (70 %) y la hipoacusia prelocutiva (85 %). Se demostró una fuerte asociación entre la mayor frecuencia de asistencia a la terapia (p = 0,000) y el coeficiente intelectual (p = 0,001), y la progresión alcanzada con la rehabilitación. Conclusiones: La terapia auditivo-oral es efectiva para la adquisición del lenguaje en niños con implante coclear, con una mejor evolución en aquellos que asisten con mayor frecuencia.

ABSTRACT Introduction: Oral-auditory therapy is a therapeutic method for the development of auditory skills and language acquisition in children with cochlear implants. Objective: To evaluate oral-auditory therapy in pediatric patients with cochlear implants. Methods: A cross-sectional analytical study was conducted in 20 pediatric patients with cochlear implants for severe to profound bilateral sensorineural hearing loss, who attended therapy at Holguín Hearing Center, from February 2021 to May 2023. Medical records were reviewed. IQ and language skills were assessed after one year of treatment. To determine the association of the variables with the progress of rehabilitation, Eta2 coefficient was used with 0.05 significance level. Results: Patients were predominantly in the range of 5 and 9 years of age, female and with primary education. 70% came from the main municipality. The most frequent age at the time of surgery ranged between 5 and 9 years. Average IQ (70%) and prelingual hearing loss (85%) prevailed. A strong association was demonstrated between the higher frequency of therapy attendance (p = 0.000) and IQ (p = 0.001), and the progress achieved with rehabilitation. Conclusions: Oral-auditory therapy is effective for language acquisition in children with cochlear implants, with a better outcome in those who attend more frequently.

Clinical Diagnosis of Leopard Syndrome

RESUMEN Introducción: El síndrome de Leopard es una genodermatosis autosómica dominante, cuyos hallazgos fenotípicos más frecuentes son lentiginosis múltiple o manchas café con leche, alteraciones electrocardiográficas, hipertelorismo ocular, estenosis pulmonar valvular o miocardiopatía hipertrófica, anomalías genitales, retardo en el crecimiento y sordera. Sin embargo, ninguno de ellos es patognomónico ni constante. Objetivo: Presentar un caso de síndrome de Leopard cuyo diagnóstico se basó en criterios clínicos. Presentación del caso: Un adolescente masculino de 16 años presentó un cuadro cutáneo diseminado por casi toda la superficie corporal, efélides múltiples y lentigos de tamaño y color variables, manchas café con leche y café negro asociadas a criptorquidia unilateral y alteraciones cardiovasculares manifiestas clínicamente por síncope y bradicardia, trastornos de la conducción en el electrocardiograma y degeneración mixomatosa de las válvulas mitral, tricúspide y pulmonar; con insuficiencia de ligera a moderada de esas válvulas y valvas de la mitral elongadas en el ecocardiograma. El paciente fue evaluado por un equipo multidisciplinario, que coincidió en que los hallazgos clínicos eran concluyentes de un síndrome de Leopard. Conclusiones: Es posible realizar el diagnóstico del síndrome de Leopard de acuerdo con criterios clínicos. Su diagnóstico temprano, la valoración de las complicaciones cardiovasculares y la atención multidisciplinaria resultan fundamentales para un correcto tratamiento del paciente.

ABSTRACT Introduction: Leopard syndrome is an autosomal dominant genodermatosis, whose most frequent phenotypic findings are multiple lentigines or café-au-lait spots, electrocardiographic abnormalities, ocular hypertelorism, valvular pulmonary stenosis or hypertrophic cardiomyopathy, genital abnormalities, growth retardation and deafness. However, none of these are pathognomonic or constant. Objective: To report a case of Leopard syndrome whose diagnosis was based on clinical criteria. Case report: A 16-year-old male adolescent presented a skin condition disseminated over almost the entire body surface, multiple ephelides and lentigines of variable size and color, café-au-lait and black coffee spots associated with unilateral cryptorchidism and cardiovascular alterations clinically manifested by syncope and bradycardia, conduction disorders on the electrocardiogram and myxomatous degeneration of the mitral, tricuspid and pulmonary valves; with mild to moderate insufficiency of these valves and elongated mitral valve leaflets on echocardiogram. The patient was evaluated by a multidisciplinary team, which agreed that the clinical findings were conclusive of Leopard syndrome. Conclusions: It is possible to diagnose Leopard syndrome according to clinical criteria. Early diagnosis, assessment of cardiovascular complications and multidisciplinary care are essential for proper treatment of the patient.

Molecular Analysis of GALT Gene in Cuban Patients with Classical Galactosemia

RESUMEN Introducción: La galactosemia clásica es el trastorno genético del metabolismo de la galactosa más severo y de mayor prevalencia a nivel mundial. Es causada por mutaciones en el gen GALT, en el cual se han identificado más de 300 variantes alélicas. En Cuba no se han realizado estudios moleculares para identificar las mutaciones presentes en los pacientes. Objetivo: Identificar variantes alélicas del gen GALT en pacientes cubanos con galactosemia clásica. Métodos: Se aisló el ADN genómico de 29 pacientes por el método de precipitación salina. Se realizó la detección de seis mutaciones mediante la reacción en cadena de la polimerasa-digestión enzimática-electroforesis. La secuenciación del gen GALT se efectuó en diez muestras. Resultados: Por medio de la reacción en cadena de la polimerasa-digestión enzimática-electroforesis se detectaron las mutaciones p.Q188R, p.L195P, p.S135L, p.N314D y p.L218L. Además, se identificaron seis mutaciones mediante la secuenciación, tres en la región exónica: p.F171S, p.T292T y p.H315H; y tres en la intrónica: c.378-27G>C, c.507+62G>A y c.508-24G>A. Conclusiones: Las mutaciones halladas evidencian la heterogeneidad genética alélica de la galactosemia clásica en la población cubana. Este conocimiento puede contribuir a perfeccionar el diagnóstico molecular prenatal y posnatal, el estudio de portadores, y el asesoramiento genético de pacientes y familiares.

ABSTRACT Introduction: Classical galactosemia is the most severe and prevalent genetic disorder of galactose metabolism worldwide. It is caused by mutations in GALT gene, in which more than 300 allelic variants have been identified. No molecular studies have been performed in Cuba to identify the mutations present in patients. Objective: To identify allelic variants of GALT gene in Cuban patients with classical galactosemia. Methods: Genomic DNA was isolated from 29 patients by the salt precipitation method. Six mutations were detected by polymerase chain reaction-enzymatic digestion-electrophoresis. GALT gene sequencing was performed on ten samples. Results: The mutations p.Q188R, p.L195P, p.S135L, p.N314D and p.L218L were detected by polymerase chain reaction-enzymatic digestion-electrophoresis. In addition, six mutations were identified by sequencing, three in the exonic region: p.F171S, p.T292T and p.H315H; and three in the intronic region: c.378-27G>C, c.507+62G>A and c.508-24G>A. Conclusions: The mutations found show the allelic genetic heterogeneity of classical galactosemia in the Cuban population. This knowledge can contribute to improving prenatal and postnatal molecular diagnosis, the study of carriers, and genetic counseling of patients and family members.