Revista Cubana de Endocrinología

Gender dysphoria: a topic of clinical interest

Hormonal treatment and complications in patients with gender dysphoria

RESUMEN Introducción: Las personas con disforia de género sienten incongruencia entre el sexo con el que nacen y aquel al que sienten pertenecer, por lo que necesitan adaptar su cuerpo a este último, y uno de los pilares en el logro de ese propósito es el empleo del tratamiento hormonal cruzado. Objetivo: Identificar los esquemas terapéuticos más empleados en la automedicación y en el manejo especializado, y sus complicaciones en pacientes con disforia de género. Métodos: Se revisaron 78 historias, de las cuales 76 correspondían a transexuales hombre-mujer, atendidos en el periodo 2012-2017 en la Consulta Nacional de Atención Integral a Personas Transgénero. Se recuperó información relacionada con los esquemas terapéuticos utilizados, tanto durante la automedicación como durante el manejo por el endocrinólogo, y las complicaciones. Para el análisis de los datos se obtuvieron distribuciones de frecuencia de las variables cualitativas, media y desviación estándar de las cuantitativas. Resultados: La frecuencia de pacientes que se autoadministraron hormonas antes de comenzar la atención especializada fue de 82,9 %. El medicamento más utilizado en la automedicación fue la cipresta (acetato de ciproterona 2 mg/etinilestradiol 50 µg) en el 90,5 % de los casos. De los tratamientos indicados por el endocrinólogo al inicio de la atención; al 50,0 % se les administró cipresta más androcur (acetato de ciproterona 50 mg) de 1 a 2 tabletas de cada uno, mientras que al 39,5 % estrógenos conjugados asociado a androcur, igualmente de 1 a 2 tabletas de cada uno de estos medicamentos. En cuanto a la frecuencia de complicaciones como consecuencia del tratamiento hormonal, el 40,7 % de los casos tuvo en algún momento niveles elevados de prolactina, al 26,3 % los niveles de triglicéridos se le elevaron luego de iniciada la terapia. Conclusiones: La mayoría de los pacientes acuden por primera vez automedicados. Los medicamentos más utilizados son la cipresta y el androcur. La complicación más frecuente como consecuencia del tratamiento es la hiperprolactinemia.

ABSTRACT Introduction: Persons with gender dysphoria feel incongruity between the sex they are born with and the one they feel they belong to, therefore they need to adapt their body to the latter, and one of the pillars in achieving that purpose is the use of cross hormonal treatment. Objective: To identify the therapeutic schemes most used in self-medication and specialized management, and their complications in patients with gender dysphoria. Methods: Seventy eight medical records were reviewed. Seventy six of them corresponded to male-female transsexuals, assisted in the 2012-2017 period at the National Consultation of Comprehensive Care to Transgender Persons. The study team recovered information related to the therapeutic schemes used, both during self-medication and during the endocrinological management, as well as complications. Frequency distributions of the qualitative variables, mean and standard deviation of the quantitative variables were obtained for data analysis. Results: The frequency of patients who self-administered hormones before beginning specialized care was 82.9%. The most commonly medication used in self-medication was cypress (cyproterone acetate 2 mg / ethinylestradiol 50 µg) in 90.5% of cases. Out of the treatments indicated by the endocrinologist at the beginning of the care; 50.0% were given cypress plus androcur (50 mg cyproterone acetate) of 1 to 2 tablets each, while 39.5% conjugated estrogens associated with androcur, also 1 to 2 tablets of each of these medications. Regarding the frequency of complications as a result of hormonal treatment, 40.7% of the cases had elevated prolactin levels at some time, and triglyceride levels increased to 26.3% after the start of therapy. Conclusions: Most patients who come for the first time, are self-medicated. The most used medications are cipresta and androcur. The most frequent complication is hyperprolactinemia as a consequence of treatment.

Factors related to bone mass in middle-aged men

RESUMEN Introducción: La osteoporosis representa un problema de salud debido al impacto en la morbilidad, mortalidad, calidad de vida y altos costos. Los factores de riesgo asociados a la osteoporosis han sido poco abordados en hombres cubanos. Objetivo: Determinar la masa ósea y su posible relación con factores sociodemográficos y del estilo de vida en hombres de edad mediana del Policlínico Universitario “Vedado”. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal que incluyó hombres de edad mediana. De la planilla de recolección de datos se extrajeron: sociodemográficos, estilo de vida y elementos del examen físico. Se realizó densitometría para determinar la masa ósea. Se crearon 4 grupos (de 40-49 y de 50-59 años en L1-L4 y fémur, solo se analizó L1-L4), se determinaron las personas con hueso normal y mala masa ósea (MMO) y se asociaron con los factores de riesgo. Resultados: En los hombres estudiados predominó el hueso normal: L1-L4 (27 = 62,8 %) y fémur (38 = 88,4 %). En los hombres entre 50-59 años, el 85,7 % de los que tenían piel mestiza presentaron MMO, el 100 de los que tenían piel blanca y el 83,3 % de los de piel negra, tuvieron hueso normal (p = 0,017). En los dos grupos, se observó un predominio del hueso normal, en los que tenían alimentación adecuada (100 %) y aceptable (66,6 %). En los de 40-49 años que realizaban actividad física, predominó el hueso normal; de 50-59 la mala masa ósea (6 = 60 %). En ambos grupos, los que consumían bebidas alcohólicas y fumaban, predominaron en el grupo con hueso normal. Conclusiones: La mayoría de los hombres estudiados tenían masa ósea normal, la afectación fue mayor en L1-L4. La mayor edad y el color de piel mestiza, en hombres de 50-59 años, se asociaron con mayor daño óseo; factores del estilo de vida no se relacionaron con la masa ósea.

ABSTRACT Introduction: Osteoporosis represents a health problem due to the impact on morbidity, mortality, quality of life and high costs. The risk factors associated with osteoporosis have been poorly addressed in Cuban men. Objective: To determine the bone mass and its possible relationship with sociodemographic and lifestyle factors in middle-aged men at Vedado University Polyclinic. Methods: A descriptive cross-sectional study was carried out in middle-aged men. From the data collection form were extracted sociodemographic, lifestyle and physical examination elements. Densitometry was performed to determine bone mass. Four groups (40-49 and 50-59 years in L1-L4 and femur were created, only L1-L4 was analyzed). People with normal bone and poor bone mass were identified and associated with risk factors. Results: Normal bone predominated in the studied men, L1-L4 (27 = 62.8%) and femur (38 = 88.4%). 85.7% between 50-99 years with meztizo skin color presented poor bone mass. Normal bone was evidenced in white and black skin subjects (100 and 83.3%) (p = 0.017). In both groups, predominance of normal bone was observed in those with adequate (100%) and acceptable diet (66.6%). In those 40-49 year-old subjects who had physical activity, normal bone predominated; but in those 50-59 year-old subjects, bad bone mass predominated (6 = 60%). In both groups, normal bone predominated in those who consumed alcoholic beverages and smoked in both groups. Conclusions: Most of the men studied had normal bone mass, the affectation was greater in L1-L4. Older age and mestizo skin color in 50-59 year-old men were associated with greater bone damage. Lifestyle factors were not related to bone mass.

Insulin resistance in women with polycystic ovary syndrome

RESUMEN Introducción: La resistencia a la insulina es frecuente en el síndrome de ovario poliquístico, con diferencias entre fenotipos y discrepancias sobre cómo medirla. Objetivo: Identificar trastornos de la sensibilidad y resistencia a la insulina en mujeres con síndrome de ovario poliquístico, y determinar si es mayor en el fenotipo clásico. Métodos: Incluyó 152 mujeres: 45 sin síndrome de ovario poliquístico (Grupo I); 46 con síndrome de ovario poliquístico clínico (Grupo II); 61 con síndrome de ovario poliquístico clásico (Grupo III). Se realizó prueba de tolerancia a la glucosa oral, se calcularon índices de sensibilidad o resistencia a la insulina en ayunas (HOMA-IR, I0/G0, FIRI, ISI, Belfiore, Bennet, Quicki, Raynaud) y en la prueba de tolerancia a la glucosa oral (Belfiore2, Ribel, Ins2glu2, ATI, IITotal, DATI/DATG, Matsuda, BetaHOMA). Se emplearon las pruebas de Kruskal-Wallis, Mann-Whitney y Chi cuadrado. Resultados: Las mujeres con síndrome de ovario poliquístico tenían más obesidad global y central (p / 0,05), más nivel de glucemia a los 30, 120 y 180 minutos de la prueba de tolerancia a la glucosa oral (p / 0,05) y de insulinemia a los 30, 60 y 120 (p / 0,0001), lo que fue mayor en el grupo III. Se diagnosticó intolerancia en ayunas en una mujer de cada grupo y tolerancia alterada en una del II y III. No hubo diferencias significativas entre grupos para los índices de sensibilidad o resistencia a la insulina en ayunas; ni del HOMA entre mujeres normopeso vs. sobrepeso-obesidad (p / 0,05). La mediana de los índices de la prueba de tolerancia a la glucosa oral fue menor para los de sensibilidad (Belfiore2, Ribel) y mayor para los de resistencia a la insulina (Ins2glu2, ATI, IITotal) en el Grupo III. El DATI/DATG, Matsuda y BetaHOMA no tuvieron diferencias significativas. Conclusiones: Las mujeres con síndrome de ovario poliquístico tienen mayor respuesta glucémica, resistencia a la insulina e hiperinsulinismo postsobrecarga de glucosa que las mujeres con función ovárica normal, más manifiesta en el fenotipo clásico. Los índices de ayuno son menos sensibles, independientemente del peso corporal. Tienen mayor utilidad: insulinemia a los 60 minutos de la prueba de tolerancia a la glucosa oral, Belfiore2, ATI e IITotal.

ABSTRACT Introduction: Insulin resistance is common in polycystic ovary syndrome, with differences between phenotypes and discrepancies on how to measure it. Objective: To identify disorders of insulin sensitivity and resistance in women with polycystic ovarian syndrome and determine if the latter is greater in the classic phenotype. Methods: The study included 152 women. 45 of them had no polycystic ovary syndrome (Group I), 46 had clinical polycystic ovary syndrome (Group II) and 61 had classic polycystic ovary syndrome (Group III). Oral glucose tolerance test was performed, fasting insulin sensitivity or resistance indices (HOMA-IR, I0 / G0, FIRI, ISI, Belfiore, Bennet, Quicki, Raynaud) were calculated and the tolerance test to oral glucose (Belfiore2, Ribel, Ins2glu2, ATI, IITotal, DATI / DATG, Matsuda, BetaHOMA) was also assessed. Kruskal-Wallis, Mann-Whitney and Chi square tests were used. Results: Women with polycystic ovarian syndrome had more global and central obesity (p /0.05), more blood glucose level at 30, 120 and 180 minutes of the oral glucose tolerance test (p /0.05 ) and insulinemia at 30, 60 and 120 (p /0.0001), which was higher in group III. Fasting intolerance was diagnosed in one woman in each group and altered tolerance in one of group II and group III, respectively. There were no significant differences between groups for fasting insulin sensitivity or resistance indices, nor for HOMA among normal weight women vs. overweight-obesity (p / 0.05). The median indexes of the oral glucose tolerance test were lower for those of sensitivity (Belfiore2, Ribel) and higher for those of insulin resistance (Ins2glu2, ATI, IITotal) in Group III. The DATI / DATG, Matsuda and BetaHOMA had no significant differences. Conclusions: Women with polycystic ovarian syndrome have higher glycemic response, insulin resistance and post-overload glucose hyperinsulinism than women with normal ovarian function, which is more evident in the classical phenotype. Fasting rates are less sensitive, regardless of body weight. Tests such as insulinemia 60 minutes after the oral glucose tolerance, Belfiore 2, ATI and IITotal are most useful.

Cut-off value of the conicity index as an independent predictor of dysglycemia

RESUMEN Introducción: En Cuba no existe consenso acerca del valor del índice de conicidad que debe ser considerado de riesgo para identificar disglucemias. Objetivos: Determinar el punto de corte del índice de conicidad como predictor de disglucemia en ambos sexos. Métodos: Estudio descriptivo transversal con 975 personas (523 mujeres y 452 hombres), que asistieron a consulta externa del Instituto Nacional de Endocrinología por sospecha de diabetes mellitus entre abril de 2008 y abril de 2013. Se les realizó interrogatorio, examen físico y estudios complementarios (prueba de tolerancia oral a la glucosa, insulinemia en ayunas, lípidos y ácido úrico). Se utilizó para el procesamiento estadístico el coeficiente de correlación de Pearson, análisis de regresión logística y el análisis de curvas Receiver Operator Characteristic. Resultados: En el sexo femenino se observó una correlación directamente proporcional y significativa entre el índice de conicidad y las variables glucemia en ayunas y a las 2 h, insulinemia en ayunas, colesterol, triglicéridos, ácido úrico y el índice “homeostasis model assessment of insulin resistance”. En el sexo masculino se observó una correlacióndirectamente proporcional y significativa entre el índice de conicidad y las variables estudiadas, excepto con los triglicéridos. El índice de conicidad tuvo su mayor poder predictor de disglucemia con un punto de corte de 1,18 para las mujeres y 1,20 en hombres. Conclusiones: El punto de corte óptimo del índice de conicidad como predictor de disglucemia fue de 1,18 para las mujeres y 1,20 para los hombres; es decir que tuvo un buen poder predictivo de disglucemias en el sexo femenino, no así en el masculino.

ABSTRACT Introduction: In Cuba, there is no consensus about the value of the conicity index that should be considered as risk to identify dysglycemia. Objective: To determine the cut-off point of conicity index as a predictor of dysglycemia in both sexes. Methods: Cross-sectional descriptive study was conducted with 975 people (523 women and 452 men), who attended an outpatient consultation at the National Endocrinology Institute for suspected diabetes mellitus from April 2008 to April 2013. Interrogation, physical examination and complementary studies (oral glucose tolerance test, fasting insulinemia, lipids and uric acid) were performed. Pearson's correlation coefficient, logistic regression analysis and Receiver Operator Characteristic curve analysis were used for statistical processing. Results: In the female subjects, a directly proportional and significant correlation was observed between the conicity index and the fasting blood glucose variables and at 2 h, fasting insulinemia, cholesterol, triglycerides, uric acid and the index homeostasis model assessment of insulin resistance. In the male subjects, a directly proportional and significant correlation was observed between the conicity index and the variables studied, except with triglycerides. The conicity index had its highest predictive power of dysglycemia with a cut-off point of 1.18 in women and 1.20 in men. Conclusions: The optimal cut-off point of conicity index as a predictor of dysglycemia was 1.18 for women and 1.20 for men; that is to say, it was a good predictor of dysglycemias in the female subjects, but not so for male subjects.

Quality of life in patients operated for endogenous hypercortisolism

RESUMEN Introducción: El hipercortisolismo endógeno provoca cambios en diferentes áreas de la vida en el sentido percibido de bienestar, lo que afecta la calidad de vida; esta debe tenerse en cuenta en la atención integral al paciente. Objetivos: Describir la calidad de vida percibida en los pacientes con hipercortisolismo endógeno e identificar si existe relación entre calidad de vida y algunas características clínicas y hormonales. Métodos: Estudio transversal, 60 pacientes: grupo I (con hipercortisolismo endógeno operados con menos de cinco años) y grupo II (personas con sospecha clínica de hipercortisolismo endógeno), edad entre 20 y 60 años. Se aplicaron cuestionarios de calidad de vida relacionados con el hipercortisolismo endógeno: CushingQoL y Tuebingen CD-25 y planilla de recolección de datos generales, clínicos y hormonales. Se determinó mediana (variables cuantitativas) y frecuencia en las cualitativas. La asociación del puntaje de los cuestionarios y variables cuantitativas, mediante el coeficiente de correlación de Spearman. Se compararon los valores promedio del puntaje entre categorías de las variables cualitativas (clínicas y hormonales categorizadas), mediante la prueba U-Mann Whitney; se consideró diferencia estadística significativa con p ≤ 0,05. Resultados: La mediana del puntaje de los dominios psicoemocional, sexualidad, área social, área corporal, y la suma de todos los dominios fueron mayores en el grupo I. La sexualidad (4,5), el área corporal (6,0) y la suma de todos los dominios (36,5) del I vs. 1,0, 4,0 y 28,0 respectivamente (grupo II), del Tuebingen CD-25 mostraron diferencias estadísticamente significativas, demostrando peor calidad de vida en el grupo I. Con el CushingQoL la mediana del puntaje del grupo I fue menor que la del II (54,1 vs. 74,0), con diferencias estadísticamente significativas (p = 0,00), lo que evidencia peor calidad de vida para el grupo I. Conclusiones: El hipercortisolismo endógeno incide negativamente en la calidad de vida percibida en el grupo de pacientes operados, especialmente en las áreas social, corporal, cognitiva, sexual, y de la conducta alimentaria.

ABSTRACT Introduction: Endogenous hypercortisolism causes changes in different areas of life and the perceived sense of well-being, which affects the quality of life. This should be taken into account in the patient comprehensive care. Objectives: To describe the quality of life perceived in patients with endogenous hypercortisolism and to identify if there is a relationship between quality of life and some clinical and hormonal characteristics. Methods: Cross-sectional study, 60 patients: group I (with endogenous hypercortisolism operated less than five years) and group II (people with clinical suspicion of endogenous hypercortisolism), age between 20 and 60 years. Quality of life questionnaires related to endogenous hypercortisolism were applied: CushingQoL and Tuebingen CD-25 and general, clinical and hormonal data collection form. Median (quantitative variables) and frequency in the qualitative ones were determined. The association of the score of questionnaires and quantitative variables were obtained by means of the Spearman correlation coefficient. The average score values were compared between categories of qualitative variables (clinical and hormonal categorized), using the U-Mann Whitney test; significant statistical difference was considered with p ≤ 0.05. Results: The median score of the psycho-emotional domains, sexuality, social area, body area, and the sum of all domains were higher in group I. Sexuality (4.5), body area (6.0) and the sum of all domains (36.5) of group I vs. 1.0, 4.0 and 28.0 respectively (group II), of the Tuebingen CD-25 showed statistically significant differences, which is worse quality of life in group I. Using the CushingQoL, the median score of group I showed to be lower than in group II (54.1 vs. 74.0) there are statistically significant differences (p = 0.00), which shows worse quality of life in group I. Conclusions: Endogenous hypercortisolism negatively affects the quality of life perceived in the group of operated patients, especially in the social, bodily, cognitive, sexual areas, and eating behaviour.

Endogenous hyperinsulinism hypoglycemia

RESUMEN La hipoglucemia por hiperinsulinismo endógeno constituye un reto terapéutico. Se describen las características clínicas, bioquímicas e imagenológicas de pacientes con diagnóstico de hiperinsulinismo endógeno atendidos en el Instituto Nacional de Endocrinología en el periodo 2004-2018.

ABSTRACT Hypoglycemia due to endogenous hyperinsulinism constitutes a therapeutic challenge. The clinical, biochemical and imaging characteristics of patients diagnosed with endogenous hyperinsulinism treated at the National Endocrinology Institute from 2004 to 2018 are described.

Jacinto Lang and preconception care for women with diabetes mellitus in Cuba

RESUMEN El doctor Jacinto Lang Prieto fue uno de los pioneros de la atención preconcepcional a la mujer con diabetes en Cuba, la cual inició a principios de la década de los años 90 del siglo pasado en el Centro de Atención al Diabético del Instituto Nacional de Endocrinología. Junto a su tutor, el Dr. Antonio Márquez Guillén, creó en esta institución una consulta con la finalidad de ofrecer este tipo de atención. Gracias a la labor de estos galenos comenzó, en 2007, la expansión de la atención preconcepcional a todo el país y en 2012, esta actividad estaba establecida a nivel nacional. En el presente, la atención preconcepcional forma parte de la atención al riesgo reproductivo de la mujer con diabetes, labor en la que deben desempeñar un papel preponderante los profesionales de la atención primaria de salud. Lograr la mejoría de este aspecto de la actividad nacional de diabetes y embarazo constituye uno de los retos actuales en este campo en Cuba.

ABSTRACT Dr. Jacinto Lang Prieto was one of the pioneers of preconception care for women suffering from diabetes in Cuba, which began in the early 1990s at the Center for Diabetic Care of the National Institute of Endocrinology. Together with his tutor, Dr. Antonio Márquez Guillén, he created a consultation at this institution in order to offer this care. Thanks to the work of these doctors, in 2007, the expansion of preconceptional care throughout the country began and this activity was established nationwide in 2012. At present, preconception care is part of the risk management to the diabetes reproductive women. Primary health care professionals should play a leading role in providing this care. Improving preconceptional care for diabetes women as part of national strategy of is one of the current challenges in this field in Cuba.

Iodine nutrition and maternal and child health

RESUMEN Introducción: El yodo es un componente de las hormonas tiroideas que participan en el metabolismo celular, el crecimiento y el neurodesarrollo. Objetivo: Revisar los aspectos más relevantes de la nutrición de yodo y su relación con la salud materno-infantil. Métodos: Se obtuvieron y referenciaron 51 artículos originales y de revisión en las bases de datos Pubmed, LILACS y SciELO, acordes con el objetivo planteado. Resultados: El mantenimiento de una ingesta adecuada de yodo permite el funcionamiento normal del tiroides. Si esto no ocurre, la glándula mostrará cambios compensatorios en su actividad. En el embarazo se produce un importante incremento de los requerimientos de yodo para cubrir las necesidades materno-fetales. Además de los relativos al embarazo, existen factores que modifican el metabolismo del yodo, como la edad materna y gestacional, la paridad, la etnia y el hábito de fumar. Tanto la deficiencia como el exceso de yodo pueden provocar afectaciones a la salud materno-infantil. Conclusiones: Durante el embarazo resulta imprescindible una nutrición óptima de yodo para garantizar el mantenimiento de la salud de la gestante y el desarrollo adecuado del producto de la gestación.

ABSTRACT Introduction: Iodine is a component of thyroid hormones participating in cell metabolism, growth and neurodevelopment. Objective: To review the most relevant aspects of iodine nutrition and its relation to maternal and child health. Methods: 51 original and review articles were recovered and referenced in Pubmed, LILACS and SciELO databases, in accordance with the stated objective. Results: Maintaining adequate iodine intake allows normal thyroid functioning. If this fails to happen, the gland will show compensatory changes in its activity. In pregnancy there is a significant increase in iodine requirements to meet maternal and fetal needs. In addition to those related to pregnancy, there are factors that modify iodine metabolism, such as maternal and gestational age, parity, ethnicity and smoking habits. Both, iodine deficiency and iodine excess can cause effects on maternal and child health. Conclusions: During pregnancy, optimal iodine nutrition is essential to ensure the health maintenance of the pregnant woman and the adequate development of the pregnancy product.

Importance of considering psychosocial factors in diabetes mellitus type 2

RESUMEN Introducción: La diabetes mellitus tipo 2 constituye, a nivel mundial, un problema de salud de creciente importancia y alto impacto sanitario, social y económico. Influyen en ella diversos factores: biológicos, psicológicos, sociales. Sin embargo, a pesar de su relevancia, las variables psicosociales han sido un tema menos explorado e investigado, en comparación con el gran desarrollo y avance en el campo biomédico. Objetivo: Realizar una revisión bibliográfica sobre la problemática de los factores psicosociales presentes en la diabetes mellitus tipo 2. Métodos: Se realizó una búsqueda electrónica, en las bases de datos PubMed, ScienceDirect, SciELO y Dialnet, abarcando el período 2008-2018. Se referencian 49 artículos, teniendo en cuenta el criterio de actualidad, relevancia y pertinencia. Conclusiones: Es importante ampliar la concepción tradicional de los factores de riesgo, a fin de considerarlos desde una perspectiva social. Se suele advertir que los pacientes presentan malestar emocional (depresión, ansiedad, angustia), pese a lo cual no hay suficiente diagnóstico ni tratamiento. La educación diabetológica no es frecuente y la adherencia terapéutica es baja. Es necesario implementar una atención integral y personalizada, donde la familia tenga un rol fundamental. La diabetes mellitus tipo 2 genera cierto grado de discriminación y estigmatización. Algunas problemáticas de los pacientes, como aquellas relativas a la sexualidad, constituyen temas poco visibilizados. Se observan diferencias por género en diversos aspectos de la enfermedad. En síntesis, la diabetes mellitus tipo 2 constituye, actualmente, un gran desafío que debe ser abordado de manera interdisciplinaria.

ABSTRACT Introduction: Type 2 diabetes mellitus constitutes, worldwide, a health problem of increasing importance and great health, social and economic impact. Various factors influence it: biological, psychological, social. However, despite their relevance, psychosocial variables have been a less explored and researched topic, compared to the ample development and advancement in the biomedical field. Objective: To carry out a literature review on the problem of psychosocial factors in type 2 diabetes mellitus. Methods: An electronic search was carried out in PubMed, ScienceDirect, SciELO and Dialnet databases, covering the period 2008-2018. 49 articles are referenced, taking into account the criteria of relevance. Conclusions: It is important to extend the traditional conception of risk factors, in order to consider them from a social perspective. It is often noted that patients have emotional distress (depression, anxiety, anguish), despite which there is not enough diagnosis or treatment. Diabetes education is not frequent and therapeutic adherence is low. It is necessary to device a comprehensive and personalized attention, where the family has a fundamental role. Type 2 diabetes mellitus generates some degree of discrimination and stigmatization. Some patient issues, such as those related to sexuality, are poorly visible topics. Gender differences are observed in various aspects of the disease. In summary, type 2 diabetes mellitus is currently a great challenge that must be addressed in an interdisciplinary manner.

Mechanisms involved in renal illness related to obesity

RESUMEN Introducción: En las últimas tres décadas la prevalencia de adultos con sobrepeso y obesidad ha aumentado sustancialmente en todo el mundo. La acumulación de grasa abdominal y visceral está altamente correlacionada con efectos adversos renales, a través de la acumulación de tejido adiposo dentro y alrededor de los riñones y la acumulación intrarrenal de matriz extracelular. Esta glomerulopatía relacionada con la obesidad se caracteriza en etapas tempranas por hipertrofia glomerular con o sin glomeruloesclerosis segmentaria focal secundaria. Objetivo: Revisar los mecanismos involucrados en la enfermedad renal relacionada con la obesidad. Métodos: Se realizó una búsqueda bibliográfica en PubMed y Google Académico de 2013 a 2017 sobre este tema. Conclusiones: Los efectos nocivos de la obesidad en la vasculatura renal se deben al aumento de la presión arterial, inflamación, hiperglucemia, lipotoxicidad causada por un exceso de metabolismo no-β-oxidativo de los ácidos grasos, estrés oxidativo y activación de múltiples sistemas neurohumorales. El exceso de grasa visceral es una fuente de citocinas y otros factores que crean un medio de estrés oxidativo e inflamación que contribuyen a la disfunción endotelial, la rigidez vascular y al desarrollo de la aterosclerosis. La hiperfiltración e hipertrofia glomerular causan el daño renal asociado a la obesidad. La hiperfiltración compensatoria, que preserva el filtrado glomerular, se acompaña de expansión del volumen glomerular, incremento en los componentes de la matriz glomerular, células endoteliales y mesangiales. Tras la inflamación ocurre la neovascularización, mecanismo compensatorio para mantener la perfusión de los tejidos lesionados o isquémicos.

ABSTRACT Introduction: The prevalence of overweight and obese adults has increased substantially worldwide, in the last three decades. The accumulation of abdominal and visceral fat is highly correlated with renal adverse effects, through the accumulation of adipose tissue in and around the kidneys and the intrarenal accumulation of extracellular matrix. This obesity-related glomerulopathy is characterized in early stages by glomerular hypertrophy with or without secondary focal segmental glomerulosclerosis. Objective: To review the mechanisms involved in the obesity related renal illness. Methods: A bibliographical search on this topic was carried out in PubMed and Academic Google databases from 2013 to 2017. Conclusions: The harmful effects of obesity on the renal vasculature are due to increased blood pressure, inflammation, hyperglycemia, lipotoxicity caused by an excess of non-β-oxidative metabolism of fatty acids, oxidative stress and activation of multiple neurohumoral systems. Excess visceral fat is a source of cytokines and other factors that create a means of oxidative stress and inflammation contributing to endothelial dysfunction, vascular stiffness and the development of atherosclerosis. Hyperfiltration and glomerular hypertrophy cause kidney damage associated with obesity. Compensatory hyperfiltration, which preserves the glomerular filtration rate, is accompanied by glomerular volume expansion, an increase in the components of the glomerular matrix, endothelial and mesangial cells. Following inflammation, neovascularization occurs, a compensatory mechanism to maintain perfusion of injured or ischemic tissues.

Pseudohypoparathyroidism 1b

RESUMEN El seudohipoparatiroidismo 1b se caracteriza por resistencia aislada a la parathormona, en ausencia de las manifestaciones típicas de la osteodisfrofia hereditaria de Albright; debido a alteraciones epigenéticas del locus GNAS. Puede presentarse de forma esporádica, o heredado de manera autosómico dominante por vía materna. Se presenta paciente masculino de 31 años, con antecedentes de tumores óseos y calcificaciones cerebrales diagnosticados a los 14 años; que se consulta por presentar mareo intenso, rigidez del cuello y la boca, dificultad para hablar y tragar, desorientación y trastornos de percepción; con fenotipo y somatometría normales, y signos de tetania latente (Chvostek y Trouseau positivos). Los estudios realizados mostraron: hipocalcemia, hiperfosfatemia, aumento de niveles de parathormona y múltiples calcificaciones en cerebro y cerebelo. Con tales hallazgos se emite el diagnóstico de seudohipoparatiroidismo 1b, el cual se confirma mediante pruebas moleculares con alteración en el patrón de metilación en el locus GNAS. No presentó alteraciones en el estudio de secuenciación de los 13 exones codificantes del GNAS. Se concluyó como un caso esporádico ante la ausencia de historia familiar de hipocalcemia, combinado con amplia pérdida de metilación del gen GNAS y la no evidencia de deleciones. Se presenta el primer reporte de esta enfermedad en Cuba con estudio molecular.

ABSTRACT Pseudohypoparathyroidism 1b is characterized by isolated resistance to parathormone, in the absence of the typical manifestations of hereditary Albright osteodysphrophy; due to epigenetic alterations of the GNAS locus. It can occur sporadically, or inherited in an autosomal dominant way through the mother. We report the case of a 31-year-old male patient, with history of bone tumors and cerebral calcifications diagnosed at age 14. She came to consultation due to severe dizziness, stiff neck and mouth, difficulty speaking and swallowing, disorientation and perception disorders; he showed normal phenotype and somatometry, and signs of latent tetany (positive Chvostek and Trouseau). Studies have shown hypocalcaemia, hyperphosphatemia, increased levels of parathormone and multiple calcifications in the brain and cerebellum. These findings, pseudohypoparathyroidism 1b is diagnosed confirmed by molecular tests showing alteration in the methylation pattern in the GNAS locus. There were no alterations in the sequencing study of the 13 exons coding for GNAS. It was concluded as a sporadic case in the absence of a family history of hypocalcemia, combined with extensive loss of GNAS gene methylation and no evidence of deletions. This is the first report this disease with molecular study in Cuba.

Van Wyk-Grumbach syndrome

RESUMEN El síndrome de Van Wyk-Grumbach se caracteriza por hipotiroidismo primario de larga duración asociado a pubertad precoz. Se presenta una paciente de 7 años, mestiza, que acude por sangrado vaginal, acompañado de hiperpigmentación de las areolas sin galactorrea, abdomen globuloso, mixedema, hirsutismo, baja talla, astenia y retraso escolar. La química sanguínea mostró anemia, hipercolesterolemia y hipertransaminasemia; los estudios de imágenes constataron derrame pericárdico, retraso marcado de la edad ósea, incremento de las dimensiones de la silla turca y gran quiste del ovario con aparente criterio quirúrgico. Los estudios hormonales confirmaron la sospecha de hipotiroidismo primario asociado a hiperprolactinemia. El tratamiento sustitutivo con levotiroxina sódica revirtió los signos y síntomas de pubertad precoz, lo que evitó la cirugía del quiste de ovario; la recuperación en el ambiente escolar y social fue indiscutible. Reconocer esta entidad evita tratamientos absolutamente contraindicados, como la extirpación de los quistes o el tratamiento quirúrgico de la hiperplasia hipofisaria.

ABSTRACT Van Wyk-Grumbach syndrome is characterized by long-lasting primary hypothyroidism associated with precocious puberty. A case of a 7-year-old female mestizo patient is reported. She came to consultation for vaginal bleeding, accompanied by hyperpigmentation of the areolas without galactorrhea, globular abdomen, myxedema, hirsutism, short stature, asthenia and school delay. Blood chemistry showed anemia, hypercholesterolemia and hypertransaminasemia. Imaging studies showed pericardial effusion, marked delay in bone age, increased dimensions of Turkish chair and large ovarian cyst with apparent surgical criteria. Hormonal studies confirmed the suspicion of primary hypothyroidism associated with hyperprolactinemia. Substitute treatment with levothyroxine sodium reversed the signs and symptoms of precocious puberty, which prevented ovarian cyst surgery; the recovery in the school and social environment was certain. Recognizing this entity avoids absolutely contraindicated treatments, such as the removal of cysts or the surgical treatment of pituitary hyperplasia.