Revista Cubana de Pediatría

Evaluación cuantitativa de la disfunción múltiple de órganos por sepsis

Se realiza un estudio prospectivo de 39 pacientes ingresados en la Unidad de Cuidados Intensivos del Hospital Pediátrico Docente "Ángel Arturo Aballí" durante un período de 16 meses, con el diagnóstico de síndrome de disfunción múltiple de órganos por sepsis. Se hace una evaluación cuantitativa en cada paciente según las alteraciones que conllevaron a la disfunción de órganos y se obtiene de esta forma una puntuación o puntaje individual; se aplica a la puntuación de todos los pacientes la medida de tendencia central o mediana que corresponde a 11 puntos. Resultados: el 85 % de los pacientes fallecidos obtuvo puntuación mayor de 11 (p < 0,01), la mortalidad fue mayor entre los enfermos con 5 ó más órganos afectados (p < 0,01) y en este grupo el 90 % se encontraba por encima de la mediana de los puntos (p < 0,01). La mortalidad alcanza el 92,8 % en los pacientes que evolucionan hasta 3 días en fallo y se encuentran con más de 11 puntos (p < 0,01).

A prospective study of 39 patients admitted at the Intensive Care Unit of the "Angel Arturo Aballí" Pediatric Teaching Hospital with the diagnosis of multiple organ dysfunction syndrome due to sepsis, was conducted during 16 months. A quantitative evaluation of every patients is made according to the alterations leading to organ dysfunction and thus tan individual scoring is obtained. The measure of central or mean trend corresponding to 11 points is applied to all patients´scoring. Results: 85 % of the dead patients obtained a scoring over 11 (p<0.01), mortality was higher among patients with 5 or more organs effects (p<0.01), and this group 90 % were above the mean score (p<0.01). Mortality amounts to 92.8 % in those patients with failure that are able to evolve up to 3 days and have more than 11 points (p<0.01).

Caracterización patogénica de los recién nacidos con malformaciones múltiples

El Registro Cubano de Malformaciones Congénitas (RECUMAC) ha analizado 520 578 recién nacidos en 36 hospitales ginecobstétricos de 13 provincias de Cuba en un período de 12 años (de marzo de 1985 a diciembre de 1996), en el cual la prevalencia de malformaciones congénitas al nacimiento es de 179,8 por 10 000 nacimientos. El 24,6 % de los casos presentó 2 ó más malformaciones asociadas entre sí. Se realizó la clasificación de los multimalformados y los síndromes resultaron ser los más frecuentes. Entre los cromosómicos, el síndrome de Down ocupó el primer lugar, con una prevalencia al nacimiento de 7,8 por 10 000 nacimientos. En relación con los monogénicos heredados con modelos autosómicos dominante y recesivo la acondroplasia y el albinismo presentaron el mayor número de casos para una prevalencia al nacimiento de 0,44 y 0,21 por 10 000 nacimientos, respectivamente.

The Cuban Registry of Congenital Malformations (CRCM) has analyzed 520 578 newborns at 36 gynecobstetric hospitals in 13 provinces af Cuba for 12 years (from March, 1985 to December, 1996), in which the prevalence of malformations at birth is of 179.8 per 10 000 births. 24.6 % of the cases presented 2 or more malformations associated among themselves. The classification of those suffering from multimalformation was carried out and syndromes proved to be the most frequent. Within the cromosomic syndromes the Down´s syndrome was in the first place with a prevalence at birth of 7.8 per 10 000 births´. In connection with monogenic syndromes inherited with dominant and recessive autosomal models, achondroplasia and albinism had the highest number of cases for a prevalence at birth of 0.44 and 0.21 per 10 000 births, respectively.

La fiebre: Conceptos básicos

Se presenta una revisión en relación con la fiebre como manifestación de enfermedad. Se señala la importancia del hipotálamo en el control de la temperatura corporal y las diferentes formas de medir ésta, para lo cual se proponen valores normativos o referenciales para nuestro medio. Se exponen las principales causas de aparición de fiebre e hipertermia en la edad pediátrica y las diferencias entre estos 2 estados.

A review concerning fever as a disease manifestation in made. It is stressed the importance of the hypothalamus in the control of body tempearture, as well as the different ways to measure it, for which normative or reference values are proposed for our enviroment. The main causes of fever and hyperthermia at pediatric age and the differences existing between these two states are explained.

Principales protagonistas de la respuesta inflamatoria a la infección

Se hace una revisión de los principales elementos implicados en la respuesta inflamatoria del individuo a la infección, por el beneficio que este conocimiento reporta al mejor manejo terapéutico de los pacientes. Se revisan los principales protagonistas de la inflamación, desde los detonantes como: lipopolisacárido, peptidoglicano, ácidos lipoteicoico y murámico, hasta los principales mediadores implicados. Se discute el proceso de activación de monocitos y células endoteliales y la repercusión de ello, y se hace un análisis dinámico del proceso de activación en función del tiempo trancurrido desde el comienzo de la infección, y sus etapas fisiopatológicas. Se evidencia el papel protagónico que tiene el propio organismo en el daño producido por la respuesta a la infección, además de la importancia del adecuado equilibrio entre proinflamación y contrarregulación para el pronóstico del enfermo, lo que obliga a tenerlo en cuenta a la hora del tratamiento.

A review of the main elements involved in the inflamatory response of the individuals to infection is made, taking into account that this knowledge helps to improve the therapeutic management of patients. The main agents of inflammation are reviewed, starting from detonators such as: lipopolysaccharides, petpidoglycans, muramic acid to the principal mediators involved. The activation process of monocytes and endothelial cells is dicussed, as well as its repercussion. A dynamic analysis of the activation process according to the time elapsed since the onset of the infection and of its physiopathological stages is made. It is demonstrated the fundamental role played by the organism in the damage produced by the response to infection, and the importance of an adequate balance between proinflammation and contraregulation for the patient´s prognosis, which makes it necessary at the time of treatment.

Sorderas neurosensoriales no sindrómicas: Análisis de la herencia en 10 familias

Se reportan los árboles genealógicos de 10 probandos afectados con sorderas neurosensoriales no sindrómicas de aparición familiar. El análisis genético practicado permitió reconocer la clara segregación de un único gen de sordera en 7 familias (3 autosómicas recesivas, 2 autosómicas dominantes, 1 ligada al cromosoma X, 1 con herencia mitocondrial). En las 3 familias restantes resultó difícil el análisis y se propuso la herencia recesiva como la más probable, sobre la base, fundamentalmente, de las características de la pérdida auditiva (congénita, bilateral, severa o profunda). En general las sorderas autosómicas recesivas fueron las más frecuentes. Se corrobora que estos estudios suelen ser complicados por la gran heterogeneidad que pueden presentar a todos los niveles las sorderas neurosensoriales no sindrómicas.

The pedigress of 10 examiness affected with non syndrome neurosensorial deafness of familial appearance were erported. The genetical analysis made allowed to recognize the clear segregation of a sale gene of deafness in 7 families (3 recessive autosomal, 2 dominant autosomal, 1 linked to cromosome X, and 1 with mitochondrial heredity). In the other 3 hamilies the analysis was difficult and the recessive heredity was suggested as the most probable, based mainly on the characteristics of auditive loss (congenital, bilateral, severe or deep). In general, the recessive autosomal deafness was the most common. It was corroborated that these studies are usually complicated due to the great heterogeneity that the non syndromic neurosensorial deafness may present at all levels.

Factores de riesgo asociados a la mortalidad por enterocolitis necrotizante

La enterocolitis necrotizante es una urgencia gastrointestinal de causa multifactorial muy relacionada con el neonato pretérmino. Su elevada mortalidad radica en la falta de prevención por el médico a cualquier nivel de atención y a su diagnóstico tardío en los grupos de riesgo. Se realizó un estudio retrospectivo de los 63 pacientes fallecidos por enterocolitis necrotizante durante un período de 25 años en el Hospital Pediátrico Docente de Centro Habana, donde se encontró que el 71,4 % de los afectados era de la raza blanca y el 68,2 % del sexo masculino. La edad más frecuente se encontró en los menores de 3 meses de edad (36,5 %) y el 46 % del total de la muestra estudiada tuvo un peso al nacer inferior a los 1 500 g. La prematuridad apareció asociada en el 55,5 % de los fallecidos y el 65 % tuvo lactancia mixta desde el momento de nacimiento.

Necrotizing enterocolitis is a gastrointestinal urgency of multifactorial cause taht is closely connected with the preterm neonatus. Its high mortality results from the lack of prevention on the part of the physician at any level of attention and from its late diagnosis in the risk groups. A retrospective study of 63 patients who died of necrotizing enterocolitis during a period of 25 years at the Pediatric Teaching Hospital of Central Havana was conducted. It was found that 71.4 % of the affected were white and 68.2 % were males. It was more frequent among those under 3 months (36.5 %). 46 % of the total of the sample studied had a birth weight of less than 1 500 g. Prematurity appeared associated in 55 % of the dead, whereas 65 % had a mixed lactation since their birth.

Mosaicismo inusual en un caso de diagnóstico prenatal citogenético

Se detecta prenatalmente un paciente con una translocación recíproca entre los brazos largos de los cromosomas 13 y 18, que aparentemente era balanceada. El cariotipo de ambos padres en la sangre periférica fue normal y deciden no correr el riesgo de tener un niño afectado. En el análisis de corroboración del diagnóstico prenatal, que se realizó en el tejido fetal, se observó un mosaicismo, al aparecer la misma translocación verificada prenatalmente en el cultivo de piel y un complemento cromosómico normal 46,XX en el cultivo de sangre fetal. Por lo inusual de este mosaicismo se recomienda tener en cuenta casos como éste en las consultas de asesoramiento genético.

A patient with a reciprocal translocation between the long arms of chromosomes 13 and 18, which was apparently balanced, was prenatally detected. The karyotipe of both parents in the peripheral blood was normal and they decided no to run the risk of having an affected child. In the analysis of corroboration of the prenatal diagnosis that was made with fetal tissue, mosaicism was observed on appearing the same prenatally verified translocation in the skin culture and a normal chromosomic complement 46,XX in the fetal blood culture. Due to the unusual character of this mosaicism, it is recommended to have into account cases like this is in the genetic counseling consultations.

Tratamiento del enfisema intersticial pulmonar unilateral con ventilación monopulmonar contralateral: Presentación de 1 caso

Se presenta el caso de un recién nacido de 750 g de peso y 27 semanas de edad gestacional, que durante su evolución en la asistencia respiratoria mecánica, presentó enfisema intersticial pulmonar a tensión en el pulmón derecho, el cual producía desplazamiento mediastinal y pobre aereación del pulmón izquierdo. La subsecuente hipercapnia hizo fracasar todos los intentos de disminuir la presión inspiratoria en la vía aérea proximal y el enfisema intersticial fue empeorando. A los 6 días de vida se decide realizar intubación selectiva del bronquiotronco izquierdo y mantener al paciente con ventilación monopulmonar izquierda durante 36 horas. Al recolocar el tubo en la tráquea y reexpandirse el pulmón derecho, se observó una disminución notable del enfisema intersticial pulmonar y una mejoría gasométrica importante que permitió reducir la intensidad del apoyo ventilatorio. El paciente falleció posteriormente durante una enteritis necrosante.

It is presented a case of a newborn of 750 g of weight and 27 weeks of gestational age that during his evolution in the mechanical respiratory assistance had a pulmonary interstitial emphysema on stress in the right lung, which produced mediastinal displacement and poor airing of the left lung. The subsequent hypercapsia made all the attempts to reduce the inspiratory pressure in the proximal air passage fail and therefore, the interstitial emphysema got worse. After the 6th day of life, it was decided to carry out selective intubation of the left bronchial trunk and to mantain the patient with left monopulmonary ventilation during 36 hours. On placing the tube into the trachea again, the right lung reexpanded and it was observed a remarkable decrease of the pulmonary interstitial emphysema and an important gasometric improvement that allowed to reduce that intensity of the ventilatory support. The patient died later due to a necrotizing enteritis.

Xeroderma pigmentoso. Síndrome de Sanctis Cacchione: Presentación de 1 caso

El xeroderma pigmentoso es una afección genética poco frecuente que traduce la hipersensibilidad celular a la radiación ultravioleta en asociación con una anormal reparación del ácido dexosirribonucleico, y que produce pecosidades, fotofobia y subsecuentemente cambios neoplásicos en zonas expuestas al sol. En este trabajo se presenta el primer caso reportado en Cuba en un niño de 5 años de edad, con la entidad clínica en su forma más severa de manifestarse, el síndrome de Sactis Cacchione, que involucra las manifestaciones cutáneas y oculares con trastornos neurológicos y somáticos graves, y provoca daños letales.

Xeroderma pigmentosum is a rare genetic affection that transforms cellular hypersensitivity to ultraviolet radiation in association with an abnormal repairing of the desoxyribonucleic acid, and that produces freckles, photophobia and, subsequently, neoplasitc changes in zones exposed to sunlight. In this paper it is reported the first case detected in Cuba in a five-year-old child suffering from the most severe manifestation of this disease, the Sanctis Cacchione´s syndrome, which involves skin and ocular manifestations with serious somatic and neurological disorders and provokes lethal damages.

Neurofibromatosis tipo I con pubertad precoz: Presentación de un caso

La neurofibromatosis tipo I o neurofibromatosis de Von Reckinghausen es el trastorno neurocutáneo más frecuente. Se presenta en 1 de cada 3 000 personas y se hereda por vía autosómica dominante. Los criterios para su diagnóstico clínico fueron establecidos en 1988. Su asociación con la pubertad precoz, aunque se ha descrito, se considera poco frecuente. En nuestro trabajo se presenta un niño de 3 años con neurofibromatosis tipo I y pubertad precoz. Se destacan las manifestaciones clínicas y la importancia de los estudios imagenológicos para completar el diagnóstico.

Neurofibromatosis type I ort Von Reckinghausen´s disease is the most common neurocutaneous disorder. It appears in one of every 3 000 persons and it is inherited by dominant autosomal route. The criteria for its diagnosis were established in 1988. Its association with preccocius puberty, although it has been described, is considered as rare. A 3-year-old child with neurofibromatosis type I and precocious puberty is presented in this paper. Emphasis is made on the clinical manifestation and on the importance of the image studies to complete the diagnosis.