Revista Cubana de Pediatría

Frecuencia de mutaciones en el gen de la conexina 26 en pacientes cubanos con sordera neurosensorial severo-profunda

Para valorar la frecuencia de la sordera neurosensorial, bilateral, prelocutiva, severo-profunda, causada por mutaciones en el gen C´26 en el medio, se estudiaron a 35 pacientes procedentes de sorderas familiares y esporádicas. Se buscaron mutaciones en el gen de la conexina 26 (C´26) en un individuo afectado de cada familia y en todos los casos esporádicos o de causa no precesada (ENP). Se encontraron los 2 alelos mutados del gen en el 53,3 % (8/15) de las familias autosómicas recesivas y en el 40 % (6/15) de los pacientes ENP. El 65 % del total de alelos mutados presentaron la mutación 35delG. No se hallaron mutaciones en los individuos procedentes de las familias autosómicas dominantes. En esta casuística las mutaciones en el gen de la C´26 fueron responsables del 40 % (14/35) de los casos no relacionados con sordera neurosensorial no sindrómica severo-profunda.

In order to assess the frequency of neurosensory severe-deep, bilateral and deafness caused by mutations in the Cx26 gene in the environment, 35 patients with history of family and sporadic deafness were studied. Mutations in the gene 26 connexin (Cx26) were searched in an affected individual from each family in all the sporadic or non-processed cause cases (NPD). 2 mutated aleles of the gene were found in 53,3 % (8/15) of the recessive autosomic families and in 40 % (6/15) of the NPD patients. 65 % of the total of mutated aleles presented the 35delG mutation. No mutations were found in the individuals from the autosomic dominant families. In this casuistics, the mutation in the Cx26 gene were responsible for 40 % (14/35) of the cases non related to nuerosensory non-syndromic severe-deep deafness.

Seguimiento en el hogar de niños febriles de bajos riesgos de infección bacteriana severa

Se informa una investigación de los medios de diagnóstico en la evaluación del niño febril. Se estudiaron 192 niños febriles de bajos riesgos de infección bacteriana severa (IBS) según categorías de riesgos. Existió un predominio significativo en los niños febriles mayores de 12 meses de edad con evolución favorable y sin infección bacteriana severa. La evolución no favorable y la infección bacteriana severa resultaron más frecuentes en los niños de 90 días o menos. Se propuso la recuperación del niño en su hogar y se destaca que aumentó el prestigio del médico de la familia, la interrelación con los 2 niveles de atención médica y esto produjo un ahorro en costos hospitalarios y en días hospitales. Se resalta que los 192 niños febriles evaluados según categorías de riesgos se recuperaron, no presentaron complicaciones y no fallecieron.

A research of the diagnostic tools is reported in the evaluation of the febrile child. 192 febrile children at low risk for severe bacterial infection (SBI) were studied according to risk categories. A significant predominance was observed in febrile children over 12 months old with favorable evolution and with no severe bacterial infection. The non-favorable evolution and the severe bacterial infection were more frequent in children aged 90 days old or less. The child's recovery at home was suggested. The family physician's prestige increased as well as the interrealtion with the health care levels, which brought about a saving in hospital costs and hospital days. It is stressed that the 192 febrile children evaluated according to risk categories recovered. There were neither complications nor deaths.

Reacciones adversas a la protamina en cirugía cardiovascular pediátrica

Después de la salida de la circulación extracorpórea, la anticoagulación provocada por la heparina se revierte mediante la administración de protamina. La administración de este fármaco se asocia con una serie de reacciones adversas que pueden poner en peligro la vida de los pacientes. Se realiza un estudio retrospectivo con el objetivo de determinar la incidencia de ests reacciones en nuestro medio. Las complicaciones encontradas en el estudio fueron: hpotensión arterial sistémica (24 pacientes, 8 %), erupción generalizada (18 pacientes, 6 %) y broncospasmo (6 pacientes, 2 %). Cuarenta y ocho pacientes presentaron reacciones adversas atribuibles a la protamina para el 16 % del total. No se hallaron complicaciones fatales.

After leaving the extracorporeal circulation, the anticoagulation produced by heparine is reverted by the administration of protamine. The administration of this drug is associated with a series of adverse reactions that may put in danger the patient's life. A retrospective study is conducted aimed at determining the incidences of these reactions in our environment. The following complications were found in the study: arterial hypotension (24 patients, 8 %), generalized rash (18 patients, 6 %) and bronchospasm (6 patients, 2 %). 48 patients presented adverse reactions attributable to protamine, accounting for 16 % of the total. No fatal complications were observed.

Anestesia en el tronco arterioso común

El tronco arterioso es una anomalía congénita del corazón poco frecuente, que se asocia con una alta mortalidad. El 50 % de los pacientes fallece antes de los 3 meses de edad y el 80 % antes del año. La causa más frecuente de muerte es el fallo cardíaco agudo. Presentamos una experiencia en 2 lactantes operados en el Cardiocentro del Hospital Pediátrico Universitario "William Soler", durante el año 2001: una niña de 7 meses de edad, desnutrida, con un tronco común tipo II, hipertensión pulmonar y síndrome de DiGeorge, el segundo paciente era un lactante de 3 meses de edad, con un tronco común tipo I. Se utilizó fentanyl en la inducción y el mantenimiento de la anestesia. La temperatura recta se bajó a 25 °C y los tiempos de circulación extracorpórea fueron de 100 y 121 min y el de pinzamiento aórtico de 30 y 31 min. Se utilizó apoyo farmacológico con dobutrex en dosis bajas. Se emplearon fentanyl, vasodilatadores en infusión continua e hiperventilación, como medidas para evitar la crisis de hipertensión pulmonar. Los enfermos evolucionaron satisfactoriamente durante todo el transoperatorio.

The truncus arteriosus is a rare congenital abnormality that is associated with high mortality. 50 % of the patients died before being 3 months old and 80 % before the first year. The most frequent cause of death is acute heart failure. The cases of 3 infants operated on at the Heart Center of William Soler Pediatric Teaching Hospital during 2001 are presented: a seven-old month malnourished girl with a type II common truncus, pulmonary hypertension and DiGiorgio's syndrome, and a 3-month-old female infant with type I common truncus. Fentanyl was used in the induction and maintenance of anesthesia. The straight temperature was lowered to 25 °C, whereas the times of extracorporeal circulation were 100 and 121 min and those of the aortic clamping were 30 and 31 min. Low doses of dobutrex were administered as pharmacological support. Fentanyl, vasodilators in continuous infusion and hyperventilation were also used as measures to prevent the crisis of pulmonary hypertension. The patients' evolution was satisfactory.

Mortalidad por enfermedades neoplásicas en la infancia: Enero de 1988 a diciembre de 1998

Se realizó un estudio descriptivo, en el que el universo de trabajo lo constituyó el total de pacientes menores de 15 años, diagnosticados con una enfermedad neoplásica en la provincia de Cienfuegos, en el período comprendido de enero de 1988 a diciembre de 1998. La base de datos se obtuvo en el Hospital Pediátrico Docente Provincial "Paquito González Cueto" de Cienfuegos y en los centros de referencia nacionales para el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades de la provincia, con el objetivo de realizar una caracterización de la mortalidad por cáncer infantil. Para el análisis de los datos se obtuvieron las tasas por 100 000 habitantes menores de 15 años en la provincia y según variables. La tasa media anual de mortalidad fue de 5, 06 ´ 105 habitantes; el grupo de 1 a 4 años fue el más afectado (7,43 ´ 105 habitantes), el sexo femenino (5,21 ´ 105 habitantes) y los no blancos tuvieron la mayor letalidad (64 %).

A descriptive study was conducted among all the patients under 15 who were diagnosed a neoplastic disease in the province of Cienfuegos from January to December, 1988. The data base was obtained at "Paquito Gonzalez Cueto" Provincial Pediatric Teaching Hospital of Cienfuegos, and at the national reference centers for the diagnosis and treatment of these diseases in the provinces in order to characterize mortality from infantile cancer. Data were analyzed according to the rates per 100 000 inhabitants under 15 in the province and to the variables. The mean annual mortality rate was 5.06 x 105 inhabitants. The group aged 1-4 was the most affected (7.43 x 105 inhabitants), as well as the females (5.21 x 105 inhabitants) and the coloured patients had the highest lethality (64 %).

Pleuresia inflamatoria en la infancia: Conducta quirúrgica

La neumonía complicada por pleuresía ha sido siempre un proceso que ha afectado la morbilidad y mortalidad en la edad pediátrica y en ocasiones necesita de algún proceder quirúrgico para su solución. La decisión inicial de si realizar solo una punción pleural o agregarle una pleurostomía mínima, puede ser controversial, por lo que se decidió realizar un estudio de todos aquellos niños que fueron ingresados en el Hospital Pediátrico Universitario de San Miguel del Padrón con neumonía complicada por pleuresía inflamatoria (pleuresía durante un proceso inflamatorio pulmonar), a los cuales hubo que realizarles algún proceder quirúrgico para la solución de su derrame, en el período de enero de 2000 a enero de 2001; se estudiaron los expedientes clínicos de 10 pacientes; se les conformaron tablas y figuras. El grupo de edad más afectado fue el de 1 a 5 años con un 40 %. El sexo no tuvo preponderancia y la localización más frecuente del proceso inflamatorio (90 %) fueron el pulmón derecho, y entre estas la base derecha con un 40 %. Al 50 % de los pacientes se le realizó solamente una punción pleural y a la otra mitad se le añadió una pleurostomía, y tenía el 30 % en este último grupo más de 150 mL en la punción inicial; a 5 pacientes hubo que realizarles una pleurostomía mínima. Con estos resultados se consideró que en el momento de la punción pleural inicial el hallazgo macroscópico de aspecto fibrino purulento es indicativo de pleurostomía, así como este aspecto en el líquido de una segunda punción de ser necesario ésta y una celularidad mayor de 175 ´ 106, y una glucosa menor de 1 mmol/L en el microscópico del líquido de la primera, si se hace necesario realizar una segunda punción o los mismos resultados del líquido proveniente de esta segunda o cualquier otra punción.

Pneumonia complicated due to pleurisy has always been a process affecting morbidity and mortality at the pediatric age and on ocassions some surgical procedure has been necessary. The initial decision wether to perform only a pleural puncture or to add a minimum pleurotomy may be controversial. That's why it was decided to conduct a study of all the children that were admitted at the Pediatric Teaching Hospital of San Miguel del Padrón with pneumonia complicated due to inflammatory pleurisy (pleurisy during an inflammatory pulmonary process) and that underwent surgery to resolve the effusion from January 2000 to January 2001.The medical histories of the 10 patients were studied. Tables were made and figures were obtained. The age group 1-5 was the most affected with 40 %. No sex preponderance was observed and the most frequent localization of the inflammatory process (90 %) was the right lung and, within this, the right basis with 40 %. 50 % of the patients underwent only pleural puncture and in the other half pleurotomy was performed, too. 30 % of this last group had more than 150 mL in the initial puncture. A minimum pleurotomy was necessary in 5 patients. La neumonía complicada por pleuresía ha sido siempre un proceso que ha afectado la morbilidad y mortalidad en la edad pediátrica y en ocasiones necesita de algún proceder quirúrgico para su solución. La decisión inicial de si realizar solo una punción pleural o agregarle una pleurostomía mínima, puede ser controversial, por lo que se decidió realizar un estudio de todos aquellos niños que fueron ingresados en el Hospital Pediátrico Universitario de San Miguel del Padrón con neumonía complicada por pleuresía inflamatoria (pleuresía durante un proceso inflamatorio pulmonar), a los cuales hubo que realizarles algún proceder quirúrgico para la solución de su derrame, en el período de enero de 2000 a enero de 2001; se estudiaron los expedientes clínicos de 10 pacientes; se les conformaron tablas y figuras. El grupo de edad más afectado fue el de 1 a 5 años con un 40 %. El sexo no tuvo preponderancia y la localización más frecuente del proceso inflamatorio (90 %) fueron el pulmón derecho, y entre estas la base derecha con un 40 %. Al 50 % de los pacientes se le realizó solamente una punción pleural y a la otra mitad se le añadió una pleurostomía, y tenía el 30 % en este último grupo más de 150 mL en la punción inicial; a 5 pacientes hubo que realizarles una pleurostomía mínima. Con estos resultados se consideró que el aspecto fibrinopurulento era indicativo de pleurostomía, así como en una segunda punción se verificó una celeridad mayor de 175 ´ 106 y una glucosa menor de 1 mmol/L.

Criterios para el diagnóstico clínico de algunos síndromes genéticos

Hasta mediados del pasado siglo se conocía muy poco acerca de las enfermedades genéticas, aparte de su mera existencia. Si bien a título aislado muchas de ellas son entidades clínicas poco frecuentes, al sumar unos 30 000 síndromes, constituyen una afección pediátrica no desdeñable, y a pesar de su complejidad, el pediatra puede abordar con facilidad el reto de su diagnóstico, como base para solicitar los exámenes complementarios pertinentes o bien la interconsulta con otras especialidades, a la que no debería recurrir "de entrada" ante la presencia de un niño con un posible síndrome "raro". Fue el propósito de este trabajo propiciar a pediatras y personal médico en general los criterios clínicos para llegar al diagnóstico de algunos síndromes genéticos, los que han sido elaborados luego de una exhaustiva delineación clínica de éstos. Fueron reflejados los criterios establecidos para el diagnóstico clínico de 9 síndromes genéticos.

Very little was known up to the middle of the last century about genetic diseases, but just its mere existance. Considered isolatedly, many of them are uncommon clinical entities, but as there are 30 000 syndromes at present, they are a pediatric affection that cannot be disdained. In spite of their complexity, the pediatrician can easily face the challenge of making the diagnosis as a basis to order the complementary tests, or to have an interconsultation with other specialists, which should not be done when he sees a child with a "rare" syndrome for the first time. This paper was aimed at giving pediatricians and medical personnel in general the clinical criteria resulting from an exhaustive clinical analysis that allow to diagnose some genetic syndromes. The criteria established for the clinical diagnosis of 9 genetic syndromes were included.

Rotavirus: Enfermedad emergente de transmisión digestiva

Las enfermedades diarreicas agudas (EDA), constituyen una de las principales causas de morbilidad y mortalidad infantil al nivel mundial. En los últimos años han sido descubiertos algunos virus asociados con la producción de manifestaciones diarreicas, y esto se corrobora con la presencia de partículas virales observadas al microscopio electrónico en heces fecales de pacientes con episodios de diarreas. Entre los agentes virales asociados con enfermedad diarreicas, son los rotavirus los de mayor importancia médica, por lo que la detección, la identificación, los estudios de inmunización, así como la obtención de una vacuna para la prevención de este agente infeccioso, resultan de gran valor epidemiológico, puesto que la gastroenteritis viral es causa de deshidratación en casi aproximadamente 500 000 niños anualmente, tanto en países desarrollados como en subdesarrollados, y resulta en costos médicos directos de $ 264 millones y $ 1 billón de costos totales para la sociedad.

Acute diarrheal diseases (ADD) are one of the main causes of infant morbidity and mortality at the world level. Some viruses associated with the production of diarrheal manifestations have been discovered in the last years. It is corroborated with the presence of viral particles observed on the electronic microscope in stools from patients with episodes of diarrhea. Among the viral agents associated with diarrheal diseases, the rotaviruses are the most important from the medical point of view. Therefore, the detection, identification, immunization studies, as well as the obtention of a vaccine for the prevention of these infectious agents are of great epidemiological value, since viral gastroenteritis causes dehydration in approximately 500 000 children annually, both in developed and underdeveloped countries, which result in direct medical costs of $264 million and $ 1 billion of total costs for society.

Monitoreo de la Temperatura durante la Anestesia: ¿Es realmente necesario?

La temperatura corporal debe ser monitoreada en todos los pacientes a los que se les realiza procedimientos quirúrgicos con el objetivo de detectar precozmente sus variaciones, así como las complicaciones que se presentan con las variaciones de esta, como son: fiebre, hipertermia maligna e hipotermia accidental y para el monitoreo de la hipertermia inducida. Se muestra una revisión de los factores que producen hipotermia durante el transoperatorio, así como la prevención y tratamiento de ella.

Body temperature should be monitored in all patients undergoing surgical procedures in order to detect its variations early, as well as the complications appearing with them, such as malignant hyperthermia and accidental hypothermia and for monitoring induced hyperthermia. A review of the factors producing hypothermia during the transoperative is made. Its prevention and treatment are also dealth with.

Larvas migrans ganglionar: Presentación de un caso

Las larvas migrans visceral cuya causa radica en la infestación con larvas de toxocara canis o cati, ocurre más frecuentemente en niños menores de 10 años. Se presenta el caso de un niño de 8 años de edad en el cual se diagnosticó larvas migrans ganglionar. Se comentan aspectos etioepidemiológicos de la enfermedad, su cuadro clínico y evolución. Se hace énfasis en las medidas higiénicas sanitarias de control y manipulación de excretas de animales domésticos, en este caso de perros y gatos.

Visceral larvae migrans caused by the infestation with larvae of toxocara canis or cati are more frequent among children under 10. The case of an 8-year-old boy who was diagnosed ganglionar larva migrans is presented. Comments are made on some etioepidemiological aspects of the disease, as well as on his clinical picture and evolution. Emphasis is made on the hygienic and sanitary measures of control and manipulation of stools from pegs as dogs and cats. Las larvas migrans visceral cuya causa radica en la infestación con larvas de toxocara canis o cati, ocurre más frecuentemente en niños menores de 10 años. Se presenta el caso de un niño de 8 años de edad en el cual se diagnosticó larvas migrans ganglionar. Se comentan aspectos etioepidemiológicos de la enfermedad, su cuadro clínico y evolución. se hace énfasis en las medidas higiénicas sanitarias de control y manipulación de excretas de animales domésticos, en este caso de perros y gatos.

Secuencia de Poland: A propósito de un caso

Se realiza una revisión de un caso con secuencia de Poland, en un recién nacido hijo de una madre de 21 años con afectación del músculo pectoral mayor y anomalía de la mano homolateral izquierda. Se asoció pie varo equino izquierdo.

It is made a review of a case with Poland's syndrome in an infant of a 21-year-old mother with affectation of the pectoralis major muscle and anomaly of the left homolateral hand. It was associated with left talipes equinovarus.