Revista Cubana de Pediatría

La Genética Clínica, de la observación a su aplicación

Atención temprana comunitaria en niños con retardo en el neurodesarrollo

Objetivo: determinar la evolución de los pacientes con retardo en el neurodesarrollo, atendidos en el Programa Comunitario de Atención Temprana, del municipio Habana Vieja. Métodos: se realizó una investigación prospectiva de evaluación del Programa Comunitario de Atención Temprana en la Habana Vieja entre 1998 y 2008. El universo fue de 170 pacientes con retardo del neurodesarrollo, remitidos por su médico de familia, y evaluados por un equipo interdisciplinario mediante examen clínico y por escalas estandarizadas. Posterior a cada evaluación se aplicó un programa de estimulación individual ejecutada por rehabilitadores y defectólogos de cada policlínico y en el hogar. Se utilizó como estadígrafo el resumen frecuencial, porcentajes y el test de chi cuadrado. Resultados: al inicio los pacientes obtuvieron fundamentalmente evaluación de deficiente, tanto en la área mental (55,29 %) como en la área motora (57,64 %). En la evaluación final, se comprobó el ascenso significativo de los porcentajes en la evaluación normal (mental: X²= 58,50; p= 0,00001; motor: X²= 73,06; p= 0,00001). Los pacientes afectados asociados a afecciones perinatales tuvieron una evolución satisfactoria asociados a las categorías superadas (24,75 %) y favorables (43,78 %). Resultó significativo (X²= 18,90; p= 0,00001) que los pacientes con antecedente de sepsis neonatal evolucionaron desfavorablemente. La tercera parte de los pacientes con bajo peso al nacer evolucionó de manera estática y agravada (19,23/16,00 %). Conclusiones: los resultados del programa comunitario de atención temprana demuestran que se alcanzó mejoría en el neurodesarrollo en la mayoría de los pacientes.

Objective: to determine the progress of patients with neurodevelopment retardation, who are attended to in the community-based early care program of Habana Vieja municipality. Methods: a prospective assessment research study of the community-based early care program in Habana Vieja municipality was conducted from 1998 to 2008. The universe of study was 170 patients with neurodevelopment retardation, who were referred to the multidisciplinary medical team by their family physicians, in order to be evaluated through clinical exams and standardized scales. After each evaluation, an individual stimulation program was applied to them by rehabilitation specialists and phoniatricians of their polyclinics and at home. Frequency summary, percentages and chi-square test were used for statistical purposes. Results: the patients were initially evaluated as deficient both in the mental and motor areas (55.29 % and 57.64 %, respectively). The final evaluation showed a significant rise of normal evaluation percentages (mental: X²= 58.50; p= 0.00001; motor: X²= 73.06; p= 0.00001). The affected patients associated to perinatal illnesses had satisfactory recovery as to overcome (24.75 %) and favorable (43.78 %) categories. It was significant that patients with a history of neonatal sepsis progressed unfavorably ((X²= 18.90; p= 0.00001). One third of patients with low birthweight progressed in a static and severe way (19.23/16 %). Conclusions: the results of the community-based early care program proved that there was some improvement in the neurodevelopment of most of the patients after the treatment.

Exposición a televisión y retardo primario del lenguaje en menores de 5 años

Introducción: además del impacto en los hallazgos genéticos planteados en la actualidad, en estudios recientes se enfatiza en 2 factores de impacto ambiental: la interacción verbal padre-hijo y la exposición del niño a medios electrónicos (televisión, videos, computadoras) con interesantes implicaciones en el desarrollo del lenguaje. Objetivo: evaluar la exposición a la televisión como factor de riesgo en el desarrollo del lenguaje, en niños entre 18 meses y 5 años de edad. Métodos: estudio analítico caso-control, en niños entre 18 meses y 5 años, atendidos en la consulta de Neuropediatría del Hospital Pediátrico "Juan Manuel Márquez" por retardo del lenguaje, entre enero de 2010 y julio de 2011, en relación con un grupo control de niños sanos. Resultados: el retardo primario del lenguaje es más frecuente en niños procedentes de familias de nivel universitario en más del 80 %, que presentan una exposición más prolongada (p= 0,0001) y precoz (p= 0,001) a la televisión. Conclusiones: se consideran factores de riesgo para el retardo primario del lenguaje, la exposición a la televisión antes de los 2 años de edad y por más de 2 horas al día.

Introduction: in addition to the impact of the genetic findings at present, recent studies emphasize two factors of environmental impact such as verbal interaction between father and child, and the child exposure to the electronic media (television, video, and computers) with interesting implications on the language development. Objective: to evaluate the child exposure to television viewing as a risk factor in the development of language in children aged 18 months to 5 years. Methods: analytical case-control study of children aged 18 months to 5 years, who were attended to in the neuropediatric service of "Juan Manuel Marquez" pediatric hospital because of language impairment, from January 2010 to July 2011, and a control group of healthy children. Results: the primary language impairment is more common in children from university education families in over 80 %, who presented with longer (p= 0.0001) and earlier (p= 0.001) exposure to television viewing. Conclusions: risk factors for primary language impairment were considered to be exposure to television viewing before the 2 years of age for more than two hours a day.

Categorías de riesgo de meningitis bacteriana y tratamiento con antibióticos en neonatos con pleocitosis del líquido cefalorraquídeo

Introducción: recientemente se desarrolló y validó el Modelo de Predicción de Meningitis Bacteriana Neonatal, lo cual provee de una herramienta efectiva en la toma de decisiones médicas para la indicación de tratamiento antibiótico ante un neonato con pleocitosis del líquido cefalorraquídeo. Objetivo: conocer cómo se procedió retrospectivamente con la indicación de tratamiento antibiótico en neonatos con pleocitosis del líquido cefalorraquídeo, antes de desarrollar el modelo mencionado, y fortalecer y fundamentar una estrategia del tratamiento antibiótico, basados en nuestro Modelo de Predicción de Meningitis Bacteriana Neonatal, ante un neonato con pleocitosis del líquido cefalorraquídeo. Métodos: estudio retrospectivo y aplicado, que incluyó 290 neonatos evaluados por probable infección, 44 con meningitis bacteriana y 246 con meningitis aséptica, ingresados en el Servicio de Neonatología del Hospital Pediátrico "Juan Manuel Márquez", entre febrero/1992 y diciembre/2009. Se verificó la efectividad del Modelo de Predicción de Meningitis Bacteriana Neonatal, lo que permitió clasificar los pacientes en alto o bajo riesgo de meningitis bacteriana. Se determinó retrospectivamente la indicación y los motivos de tratamiento antibiótico ante un neonato con pleocitosis del líquido cefalorraquídeo, así como análisis de asociación para distintas circunstancias clínicas, entre ellas, la clasificación de riesgo de infección bacteriana severa. Resultados: se precisó que el Modelo de Predicción de Meningitis Bacteriana Neonatal tuvo una sensibilidad y valor predictivo negativo de 100 % para meningitis bacteriana. Hubo concordancia estadísticamente significativa entre la predicción por el modelo y la clasificación de riesgo de infección bacteriana severa. Se comprobó un uso racional del tratamiento antibiótico, pues se utilizó de inmediato al diagnóstico de meningitis bacteriana en 100 % de los casos, y solo en una cuarta parte de los neonatos con meningitis aséptica, identificando como causas principales de indicación en estos casos con meningitis aséptica, tener resultados del examen del líquido cefalorraquídeo sospechosos de meningitis bacteriana sin calificar como positivos por el modelo, y hallazgos positivos para alto riesgo por los criterios de riesgo de infección bacteriana severa. Conclusiones: la indicación de tratamiento antibiótico ha sido bastante racional, pero en algunos casos innecesario. El modelo propuesto facilita y fundamenta la indicación de tratamiento antibiótico solo cuando existe un alto riesgo de meningitis bacteriana, y también limitar con confianza su uso cuando la predicción es de bajo riesgo de meningitis bacteriana, aunque puede haber situaciones clínicas excepcionales que lo justifiquen de manera transitoria.

Introduction: recently, the neonatal bacterial meningitis predicting model was developed and validated, which provides an effective tool in medical decision-making to prescribe antibiotic treatment to neonates with cerebrospinal fluid pleocytosis. Objective: to find out retrospectively the procedure to indicate the antibiotic treatment for neonates with cerebrospinal fluid pleocytosis prior to the development of the stated model, and to strengthen and substantiate an antibiotic treatment strategy, based on our neonatal bacterial meningitis prediction model of a newborn with cerebrospinal fluid pleocytosis. Methods: retrospective and implemented study of 290 neonates with probable infection; 44 had bacterial meningitis and 246 aseptic meningitis. They were all admitted to the neonatology service of "Juan Manuel Marquez" pediatric hospital from February 1992 to December 2009. The effectiveness of the neonatal bacterial meningitis prediction model was verified, which allowed classifying the patients into high or low bacterial meningitis risk. The indication and the reasons for antibiotic treatment of a neonate with cerebrospinal fluid pleocytosis were retrospectively determined, as well as the analysis of the association of different clinical circumstances such as the classification of severe bacterial infection risk was made. Results: the neonatal bacterial meningitis prediction model showed negative sensitivity and predictive value of 100 % for the bacterial meningitis. There was statistically significant agreement of the model prediction and the classification of severe bacterial infection risk. The rational use of antibiotic treatment was confirmed, since it was immediately applied to 100 % of cases after the diagnosis of bacterial meningitis, but just in one fourth of neonates with aseptic meningitis. The main causes of indication in cases of aseptic meningitis were suspected bacterial meningitis results of the cerebrospinal fluid test, which were not rated as positive in the model, and positive findings for high risk according to the risk of severe bacterial infection criteria. Conclusions: the indication of antibiotic treatment was pretty rational, but unnecessary in some cases. The suggested model facilitates and endorses the indication of antibiotic treatment when there is high risk of bacterial meningitis and also reliably restricts its application when low risk of bacterial meningitis is predicted, although there might be exceptional clinical situations that warrant it temporarily.

Meningoencefalitis bacteriana en niños menores de 15 años

Introducción: la meningoencefalitis bacteriana es una enfermedad de distribución universal que afecta individuos de todas las edades, pero especialmente a los niños. Objetivo: identificar las características clínicas y microbiológicas de la meningoencefalitis bacteriana. Métodos: se realizó un estudio descriptivo y retrospectivo en niños menores de 15 años ingresados en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos del Hospital Pediátrico "Luis Ángel Milanés Tamayo", de Bayamo, Granma, en el periodo comprendido desde el 1ro. de enero de 2008 al 31 de diciembre de 2012. El universo estuvo conformado por 22 pacientes egresados con el diagnóstico de meningoencefalitis bacteriana, y la muestra por 18 casos que cumplieron con los criterios de inclusión y exclusión. Resultados: predominó el grupo de edad de 1 a 4 años con el 50 %; la desnutrición se presentó en 5 de los casos estudiados. La media del tiempo transcurrido entre el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico, y al inicio del tratamiento médico fue de ±3 días (DS: 1,129); los síntomas inespecíficos y la hipertensión endocraneana se presentaron en un 38,9 % y 88,8 % respectivamente. El Streptococcus pneumoniae fue el germen más frecuentemente aislado en el estudio del líquido cefalorraquídeo, y el edema cerebral la complicación más frecuente de la enfermedad. Conclusiones: la enfermedad estudiada afectó las edades más tempranas, con predominio de los síntomas de hipertensión endocraneana, y una celularidad elevada, y el tiempo entre el inicio de los síntomas al diagnóstico y al tratamiento médico fue corto.

Introduction: bacterial meningoencephalitis is a universal disease affecting individual of all ages, but particularly the children. Objective: to identify the clinical and microbiological characteristics of the bacterial meningoencephalitis. Methods: a retrospective and descriptive study was conducted in children aged less than 15 years, who were admitted to the pediatric intensive care service of "Luis Angel Milanes Tamayo" pediatric hospital located in Bayamo, Gramma province, in the period of January 1st 2008 to December 31st 2012. The universe of study was 22 patients discharged from hospital after diagnosis of bacterial meningoencephalitis, and the sample was composed by 18 cases who met the inclusion and exclusion criteria. Results: the one to four years age group predominated, accounting for 50 % and malnutrition was present in 5 of the studied cases. The mean time elapsed from the starting of symptoms to the diagnosis, and at the beginning of the medical therapy was ±3 days (SD: 1.129); the non-specific symptoms and the endocranial hypertension were observed in 38.9 and 88.8 %, respectively. Streptococcus pneumoniae was the most frequently isolated germ in the cerebrospinal fluid study, and the cerebral edema was the commonest complication. Conclusions: the studied disease affected the smaller ages, in which the endocranial hypertension symptoms and raised cellularity predominated, and the time elapsed from the beginning of the symptoms to the diagnosis and the medical treatment was short.

Caracterización de la conjuntivitis alérgica en el niño

Introducción: la alergia ocular es una entidad de presentación muy frecuente en la práctica clínica de la Oftalmología. Objetivo: caracterizar los pacientes pediátricos con conjuntivitis alérgica del Servicio de Oftalmología del Hospital "William Soler". Métodos: se realizó un estudio observacional, descriptivo y prospectivo, durante el bienio 2010-2011, cuyo universo de estudio estuvo constituido por los pacientes con diagnóstico presuntivo de conjuntivitis alérgica, y la muestra, aplicados los criterios de inclusión y exclusión, quedó conformada por 80 pacientes. Se analizaron las variables: edad, sexo, color de la piel, presentación clínica y factores de riesgo asociados. Se utilizó la estadística descriptiva (frecuencias absolutas y porcentaje). Resultados: predominaron los niños entre 8 y 13 años (68,8 %), seguidos por aquellos entre 3 y 7 (12,5 %) y entre 14 y 18 años (1,9 %), los varones (72,5 %) y el color blanco de la piel (71,2 %). El tipo clínico de conjuntivitis alérgica más frecuente resultó la estacional y perenne (38,8 %), seguido de la aguda (31,3 %), y, el de menor presentación, la dermatoconjuntivitis de contacto (5,0 %). La exposición al polvo se refirió por el 100 % de los pacientes. Conclusiones: predominaron los niños entre 8 y 13 años, los varones y el color blanco de la piel. El tipo clínico de conjuntivitis alérgica más frecuente resultó la estacional y perenne, y el factor de riesgo asociado, la exposición al polvo.

Introduction: ocular allergy is a disease that frequently presents in clinical practice in ophthalmology. Objectives: to characterize the pediatric patients with allergic conjunctivitis of the ophthalmological service of "William Soler" hospital. Methods: a prospective, observational and descriptive study was conducted in 2010 and 2011; the universe of study was the patients with presumptive diagnosis of allergic conjunctivitis and the sample was made up of 80 patients after the application of inclusion and exclusion criteria. The analyzed variables were age, sex, race, clinical presentation and associated risk factors. Descriptive statistics (absolute frequencies and percentages) were used. Results: children aged 8 to 13 years (68.8 %) were predominant, followed by those of 3 to 7 years (12.5 %) and 14 to 18 years (1.9 %), males (72.5 %) and Caucasians (71.2 %). The most common clinical type of allergic conjunctivitis was the seasonal and permanent one (38.8 %), followed by the acute one (31.3 %) and the least observed was contact dermatoconjunctivitis (5 %). Exposure to dust was mentioned in 100 % of patients. Conclusions: children aged 8 to 13 years, males and Caucasians prevailed. The most frequent clinical type of allergic conjunctivitis was the seasonal and perennial one and the associated risk factor was exposure to dust.

Tuberculosis en menores de 15 años

Introducción: La Habana es la provincia con mayor incidencia de tuberculosis infantil en Cuba. Objetivo: caracterizar la tuberculosis infantil en La Habana. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, transversal, en el universo de enfermos menores de 15 años, en el período 2001-2010. De las encuestas epidemiológicas se revisaron: variables demográficas, localización, forma clínica y datos que condujeron al diagnóstico. Resultados: se reportó una incidencia de 44 casos, y tasas al inicio y final de 2,2 y 2,1 x 100 mil habitantes de 0-14 años respectivamente. Exceptuando los años 2003 y 2006, las tasas de La Habana estuvieron muy por encima de la media nacional, al igual que el porcentaje de casos infantiles en relación con el total de enfermos. Predominaron los menores de 5 años; no se reportaron lactantes. El sexo femenino (54,5 %) fue el más afectado en general, aunque predominó el sexo masculino en los menores de 5 años. Los municipios más afectados fueron: Cerro y Arroyo Naranjo (7 y 5 casos respectivamente), seguidos por Centro Habana, Plaza, Marianao y 10 de Octubre con 4. Predominó la localización pulmonar (38-86,4 %), fundamentalmente formas primarias, con 15,8 % de baciloscopias positivas, todas en formas pulmonares tipo adulto. El resultado de la prueba de Mantoux fue ³ 10 mm en 68,2 %. Se identificó el contacto infectante en el 88 %, sobre todo, los menores de 5 años, que se infectaron con más frecuencia en el hogar. Conclusiones: aunque La Habana tiene condiciones demográficas que favorecen la transmisión, hay que profundizar en la pesquisa activa en los controles de foco, y a otros grupos más vulnerables para contribuir a la eliminación de la TB.

Introduction: Havana is the province with the highest t incidence of infant tuberculosis in Cuba. Objective: to characterize infant tuberculosis in Havana. Methods: a cross-sectional descriptive study was performed in patients younger than 5 years in the period of 2001 through 2010. Some variables were checked in the epidemiological surveys such as demographic variables, location, clinical form and data, which led to the diagnosis. Results: there were reported an incidence of 44 cases, and initial and final rates of 2.2 and 2.1 per 100 000 inhabitants aged 0-14 years, respectively. Except for the years 2003 and 2006, the rates of Havana province were well over the domestic mean as it was the case of the percentage of infant cases with respect to the total number of patients. Children younger than 5 years prevailed; no nurslings were reported. Females (54.5 %) were the most affected in general, although males predominated in children under-5 years of age. The most affected municipalities were Cerro and Arroyo Naranjo (7 and 5 cases, respectively) followed by Centro Habana, Plaza, Marianao and 10 de Octubre with 4 each. Pulmonary location predominated (38-86.4 %), mainly the primary form, with 15.8 % positive bacilloscopies, all in adult-type pulmonary forms. The result of Mantoux's test was ³ 10 mm in 68.2 %. The infective contact was identified in 88 % of cases, mainly in children aged less than 5 years, who got infected more frequently at home. Conclusions: although Havana province has demographic conditions that favor disease transmission, one must perform more thorough active screening to control foci, and for other more vulnerable groups to contribute to eliminate tuberculosis.

Anomalías congénitas asociadas a la atresia esofágica

Introducción: la atresia esofágica se presenta en 1 de cada 3 000 a 4 500 neonatos vivos. Existe un ligero predominio en los varones, aunque esto no es un hallazgo universal y tal vez no sea cierto para todas las variedades. Con el aumento en la supervivencia de estos niños operados de atresia esofágica, las anomalías asociadas han adquirido mayor significación; más de la mitad de estos tienen una o más anomalías acompañantes. Objetivo: caracterizar las anomalías asociadas a esta entidad. Métodos: se realizó un estudio observacional descriptivo transversal de todos los casos diagnosticados de atresia esofágica con o sin fístula traqueoesofágica, en el periodo comprendido desde enero de 2000 hasta diciembre de 2011, en el Hospital Pediátrico Docente Provincial "José Luis Miranda" de Santa Clara, Cuba. Resultados: predominaron las anomalías congénitas cardiovasculares, seguido de las malformaciones digestivas y respiratorias. La anomalía asociada más frecuente, junto a la comunicación interatrial, fue la malformación anorrectal. Hubo 1 caso de atresia duodenal, así como otro de agenesia diafragmática. No hubo asociaciones, y la única trisomía presentada fue una 21. Los pacientes con anomalías congénitas no cardiovasculares tienen 2,1 veces más probabilidades de morir, que los que no se asocian a este tipo de anomalías. La mortalidad global en esta serie fue del 46,9 %. Conclusiones: la presencia de una anomalía congénita eleva la mortalidad en estos pacientes, sobre todo, las no cardiovasculares mayores y las cardiovasculares críticas.

Introduction: esophageal atresia occurs in one out of 3 000 or 4 500 livebirths. Males are slightly predominant, but this is not a universal finding and maybe it is not valid for all varieties. With increasing survival rates of children operated on from esophageal atresia, the associated anomalies have become more significant since more than half of these children suffer one or more accompanying anomalies. Objective: to characterize the esophageal atresia-associated anomalies. Methods: an observational, cross-sectional and descriptive study of all the cases diagnosed with esophageal atresia, with or without tracheal esophageal fistula, from January 2000 to December 2011 was conducted in "José Luis Miranda" provincial pediatric teaching hospital in Santa Clara, Villa Clara province, Cuba. Resultados: congenital cardiovascular anomalies were prevailing, followed by digestive and respiratory malformations. The most frequent one, together with interatrial communication, was anorectal malformation. There was a case of duodenal atresia as well as another case of diaphragmatic agenesis. There was no association between them. The patients with non-cardiovascular congenital anomalies are 2.1 times more likely to die than those unrelated to this type of anomaly. The global mortality rate for this series was 46.9 %. Conclusions: the existence of congenital anomaly raises the mortality likelihood for these patients, mainly in cases of major non-cardiovascular and critical cardiovascular anomalies.

Evolución de niños con anomalías del tracto urinario y propuesta de interrupción del embarazo

Introducción: el ultrasonido diagnóstico prenatal realizado en los embarazos normales ha demostrado que por cada 500 embarazos debe aparecer una anomalía importante del tracto urinario. En diferentes situaciones puede sugerirse o recomendarse la interrupción del embarazo, que puede ser aceptado o rechazado por los padres. Objetivos: comparar el diagnóstico pre y posnatal, y valorar la evolución en 8 pacientes en los que se propuso la interrupción, pero el embarazo continuó. Resultados: en 6 de los fetos se propuso la interrupción por el diagnóstico de hidronefrosis bilateral; en uno, por quistes renales bilaterales, y en otro por hidronefrosis unilateral y displasia renal multiquística contralateral. En 2 recién nacidos hubo coincidencia total entre el diagnóstico prenatal y el posnatal, en uno con reflujo de alto grado se encontró ureterohidronefrosis bilateral en el estudio prenatal, mientras que en 2 solamente hidronefrosis; un paciente tiene megauréter bilateral no obstructivo, y otro pielectasia bilateral. En el feto que se plantearon los quistes renales bilaterales, el estudio posnatal mostró un doble sistema excretor derecho con el superior obstruido, y reflujo vesicoureteral grado III del inferior con riñón izquierdo normal. Durante el tiempo de seguimiento la conducta médica varió de acuerdo con el diagnóstico posnatal. Al concluir el período de seguimiento, un paciente tiene una enfermedad renal crónica etapa 3, y los 7 restantes tienen función renal conservada. Conclusiones: la indicación de interrupción del embarazo por el diagnóstico ultrasonográfico prenatal de una anomalía renal o de tracto urinario tiene un margen de error que es necesario seguir estudiando y buscar indicadores de alto riesgo vital, porque los factores predictivos no están bien precisados.

Introduction: prenatal ultrasound diagnosis performed in normal pregnancies has shown that one significant urinary tract anomaly occurs per 500 pregnancies. Under different circumstances, termination of pregnancy may be suggested or recommended, which may be accepted or rejected by parents. Objectives: to compare the pre-and postnatal diagnoses, and to assess the progress in 8 patients who were recommended to terminate their pregnancies, but they rejected this idea. Results: in 6 cases, the termination of pregnancy was suggested on account of bilateral hydronephrosis diagnosis in their fetuses; in one case due to bilateral renal cysts diagnosis and in the other case due to unilateral hydronephrosis and contralateral multicystic renal dysplasia. There was full agreement between the prenatal and postnatal diagnoses in 2 newborns; in a neonate with high grade reflux, the prenatal study revealed bilateral ureterohydronephrosis whereas this study showed just hydronephrosis for other two fetuses. One patient has non-obstructive bilateral megaureter and the other presents bilateral pyelectasy. The fetus with bilateral renal cysts presented, according to the postnatal study, a double right excretory system, being the upper obstructed and the lower with grade III vesicoureteral reflux, but his left kidney was normal. In the follow-up period, the medical behavior varied according to the postnatal diagnoses. Upon finishing this period, one patient had phase III chronic renal disease and the other seven had preserved renal function. Conclusions: the indication of termination of pregnancy based on the prenatal ultrasonographic diagnosis of a renal or urinary tract anomaly has an error index that must be further studied, and it is necessary to look for high life risk indicators because the predictive factors are not well detailed.

Diagnóstico prenatal de pentalogía de Cantrell

La pentalogía de Cantrell fue descrita por vez primera en 1958, y consiste en 5 defectos. Tiene una incidencia estimada de 5,5 por 1 millón de nacidos vivos, y su patogénesis no está esclarecida. Se presenta un caso en el que se diagnosticó prenatalmente este defecto de baja frecuencia.

Pentalogy of Cantrell was firstly described in 1958 and consists of 5 defects. It has an estimated incidence rate of 5.5 per one million livebirths and the pathogenesis is not clarified. This is the case of a prenatal diagnosis of this low frequency defect.

Piebaldismo, albinismo parcial en cabello y piel

El piebaldismo es una enfermedad congénita, autosómica dominante que afecta el cabello y la piel, y se manifiesta por un mechón de pelo hipocrómico (poliosis), generalmente localizado en zona frontal; además, en la piel hay zonas de despigmentación e hipomelanosis. La causa es la ausencia de melanocitos en las áreas afectadas por mutación en el protooncogén KIT (receptor tirosinasa kinasa) con tirosinasa mutada en los melanoblastos. Se reporta el caso de una niña de 4 meses de edad, con un mechón hipocrómico frontal y grandes manchas acrómicas en la cara, el tronco y las extremidades, en una distribución casi simétrica, presentes desde el nacimiento, y muy características de esta enfermedad. El diagnóstico diferencial se realizó con síndrome Waardenburg, albinismo oculocutáneo con afección ocular y el síndrome Griscelli-Prunieras, que es un albinismo que se acompaña de inmunodeficiencia.

Piebaldism is a congenital dominant autosomal disease affecting the hair and the skin. It appears as a hypochromic hair highlight (poliosis) generally located in the front in addition to depigmented skin areas and hypomelanosis. The cause is lack of melanocytes in the affected areas due to protoncogen KIT (kinase tyrosinase receptor) mutation, being tyrosinase mutated in melanoblasts. This is the case of a 4 months-old girl who presented a frontal hypochromic highlight and large inborn achromic spots in her face, her thorax and extremities, which are almost symmetrically distributed and very characteristic in this disease. The differential diagnosis was made by using Waardenburg syndrome, oculocutaneous albinism with ocular effect and Griscelli-Prunieras syndrome that is an immunodeficiency-accompanied albinism.

Lipomas intraescrotales en niños, un hallazgo casual excepcional

Los tumores paratesticulares en niños son poco frecuentes, y son diagnosticados de forma incidental al realizar una ecografía en el contexto de un escroto agudo o un traumatismo. Su exéresis debe realizarse vía inguinal, ante la posibilidad de su malignidad. Se presentan dos casos de tumor paratesticular hallados incidentalmente, cuyo diagnóstico histopatológico confirmó que se trataba de lipomas intraescrotales.

Paratesticular tumors are rare in children and are diagnosed by chance on echography of an acute scrotum or a trauma. It should be excised by the inguinal route to prevent any possibility of malignancy. Here are two cases of paratesticular tumors which were randomly found. The final histopathological diagnosis confirmed that they were intrascrotal lipomas.

Gangliosidosis generalizada tipo 1

La gangliosidosis generalizada tipo 1 es una enfermedad de acúmulo lisosomal producida por mutaciones en el gen de la enzima b-galactosidasa, caracterizada fundamentalmente por toma del sistema nervioso central, la visceromegalia, disostosis ósea y dimorfismo facial. Se presenta el caso de un lactante varón, hijo de padres no consanguíneos, de 5 meses de edad, Apgar 6/8 debido a hipoxia neonatal, con historia de múltiples ingresos por enfermedad diarreica e infecciones respiratorias. Es remitido a la Consulta de Genética Clínica por retardo del desarrollo psicomotor, macrocráneo y hepatomegalia, además de máculas hipercrómicas en piel. En el examen físico se encontraron evidencias de una posible afectación por enfermedad metabólica lisosomal. Entre las enfermedades a descartar estaban la galactosialidosis, de características clínicas similares, y la enfermedad de Morquio, con diferente presentación clínica pero idéntico defecto enzimático.

Generalized or GM 1 gangliosidosis is a lysosomal storage disease caused by mutations in the enzyme b-galactosidase gene, mainly characterized by affecting the central nervous system, visceromegalia, osseous dysostosis and facial dimorphism. This is the case of a male nursling born to non-consanguineous parents, 5 months of age, Apgar index of 6/8 due to neonatal hypoxia, with a history of several admissions to hospital because of diarrheal disease and respiratory infections. He was referred to the clinical genetic service since he presented with retarded psychomotor development, macrocrania and hepatomegalia, in addition to hyperchromic skin spots. The physical exam found evidence of possible effects by lysosomal metabolic disease. Among the diseases to be ruled out for the diagnosis were galactosialidosis of similar clinical characteristics and Morquio B disease with different clinical presentation but identical enzymatic deficiency.

Caso atípico de osteoporosis idiopática juvenil

La osteoporosis idiopática juvenil es una enfermedad que aparece en niños y adolescentes, autolimitada, caracterizada por osteoporosis axial y de extremidades, en ocasiones asociada a colapso vertebral, lo que resulta finalmente en cifosis torácica. No se tiene conocimiento, hasta la fecha, de su asociación a alteraciones de la dentición. Se presenta el caso de un adolescente masculino, con historia de retraso en el cambio a la dentición permanente y osteopenia, valorado por varias especialidades médicas como: Medicina Interna, Estomatología, Ortopedia, Endocrinología y Nefrología. Se plantea el diagnóstico de osteoporosis idiopática juvenil, y se descartan, a partir del cuadro sintomatológico y los numerosos complementarios realizados, varias enfermedades hereditarias y adquiridas, entre ellas, la osteogénesis imperfecta tardía y el hiperparatiroidismo. Se destacan en este caso la presencia de alteraciones en la dentición y la poca afectación vertebral.

Juvenile idiopathic osteoporosis is a disease seen in children and adolescents, it is self-limited, characterized by axial and limb osteoporosis, occasionally related to vertebral collapse, which finally resulted in thoracic kyphosis. To date, the association between this disease and dental impairments is not known. Here is the case of a male adolescent, with history of delayed change to permanent dentition and osteopenia; he was evaluated by several medical specialists as internal medicine, odontology, orthopedics, endocrinology and nephrology. He was diagnosed as juvenile idiopathic osteoporosis case, and on the basis of the symptom picture and the numerous supplementary tests, it was possible to rule out several hereditary and acquired illnesses such as late imperfect osteogenesis and hyperparathyroidism. This case stressed the presence of dentition impairments and little vertebral effect.

Displasia de Mondini asociada a meningitis bacteriana recurrente, correlación clínico-imagenológica

Se describe la displasia de Mondini asociada a pérdida auditiva y meningitis bacteriana recurrente. La malformación de Mondini representa el 30 % de las anomalías congénitas del oído interno, puede ser unilateral o bilateral, y su principal característica consiste en el desarrollo coclear incompleto, causante de grados variables de hipoacusia neurosensorial. Se considera que la ocurrencia de esta malformación se produce por disrupción del desarrollo embrionario durante la séptima semana de gestación, en la cual se detiene el desarrollo coclear. Se presenta el caso de una niña de 12 años, atendida en los Servicios de Pediatría y Otorrinolaringología del Hospital Pediátrico Universitario "William Soler", por presentar 3 infecciones meningoencefálicas, en las cuales se aisló Streptococcus pneumoniae serotipo 19F, y se constató hipoacusia neurosensorial severa en el oído izquierdo. La tomografía axial computarizada de alta resolución del oído (cortes axiales y coronales), evidenció la malformación coclear y vestibular, con presencia de tejido en el oído medio que se comunicaba directamente con el oído interno del lado izquierdo a nivel de la ventana oval. Se destaca la importancia de la sospecha clínica de displasia de Mondini, y el impacto científico de la tomografía computarizada del hueso temporal, para el diagnóstico precoz de fístula congénita en el oído interno asociada a meningitis bacteriana recurrente.

Mondini dysplasia associated to hearing loss and recurrent bacterial meningitis was described in this paper. Mondini malformation accounts for 30% of congenital anomalies in the inner ear, either unilateral or bilateral, and its main characteristic is the incomplete cochlear development causing various grades of neurosensory hypoacusis. It is considered that the occurrence of this malformation results from the disruption of the embryonal development on the 7th week of gestation when the cochlear development ceases. This is the case of 12 years-old girl who was attended to at the pediatric and otorhinolaryngology service of "William Soler" university pediatric hospital because she presented with three meningoencephalic infections from which Streptococcus pneumonia serotype 19F was isolated. It was also confirmed that she suffered severe neurosensory hypoacusis in her left ear. High-resolution computerized axial tomography of the ear (axial and coronal planes) evinced the cochlear and vestibular malformation, with tissue of the middle ear communicating directly with the inner ear of the left size at the oval window. This paper underlined the importance of the clinical suspicion of Mondini disease, and the scientific impact of the computerized axial tomography of the temporal bone in order to early diagnose the congenital fistula in the inner ear associated to recurrent bacterial meningitis.

Hipotonía en el recién nacido por distrofia miotónica

Dr. C. Manuel de Jesús Rojo Concepción