Revista Cubana de Pediatría

La mortalidad neonatal en Cuba y los objetivos de desarrollo del milenio

Enteropatía perdedora de proteínas en pacientes con corazón univentricular

Introducción: la enteropatía perdedora de proteínas puede aparecer en la evolución de los pacientes con corazón univentricular que sobreviven a la derivación cavopulmonar total. Una vez que se diagnostica, la mortalidad es alta. Objetivo: identificar los posibles factores de riesgo de esta complicación. Métodos: se realizó un estudio de cohorte prospectivo de la evolución en 74 pacientes con derivación cavopulmonar total, intervenidos en el Cardiocentro Pediátrico "William Soler", desde enero de 1992 hasta enero de 2011. Resultados: el tiempo promedio de evolución fue de 8 años. Sufrió enteropatía perdedora de proteínas 8,1 % de los pacientes. Se presentó con mayor frecuencia en los operados con la técnica intratrial, en los operados con más de 6 años de edad, y en quienes sufrieron derrames pleurales persistentes en el posoperatorio inmediato. Se encontró relación significativa entre la enteropatía y la disfunción ventricular posoperatoria, con RR= 11,45 (IC: 95 %: 2,37 a 55,16). El análisis multivariado identificó a la disfunción ventricular como factor de riesgo. Conclusión: la detección de disfunción ventricular en la evolución del paciente con derivación cavopulmonar debe orientar el tratamiento, en aras de evitar la aparición de enteropatía perdedora de proteínas.

Introduction: protein-losing enteropathy may occur in the progression of patients with univentricular heart, who survived total cavopulmonary shunt. Once diagnosed, the mortality rate of the condition is high. Objective: to identify the possible risk factor of this complication. Methods: a prospective cohort study of the progression of 74 patients with total cavopulmonary shunt was conducted from January 1992 through January 2011. They had been operated on at "William Soler" pediatric cardiac center. Results: the average time of progression was 8 years. In this group, 8.1 % of patients suffered protein-losing enteropathy that was more frequently seen in patients operated on by the intraatrial technique, aged over 6 years and in those suffering persistent pleural effusion in the immediate postoperative period. Significant statistical relation was found between enteropathy and postoperative ventricular dysfunction with RR= 11.45 (CI: 95 %: 2.37 to 55.16). The multivariate analysis showed that the ventricular dysfunction was a risk factor. Conclusions: Detection of the ventricular dysfunction in the progression of a patient with cavopulmonary shunt should guide the treatment to avoid occurrence of protein-losing enteropathy.

Caracterización de la fibrosis quística en el primer año de vida

Introducción: la fibrosis quística es una enfermedad multisistémica, genética y letal, con daño pulmonar temprano y progresivo en los casos típicos. Objetivo: caracterizar el diagnóstico de la fibrosis quística en niños menores de un año. Métodos: estudio transversal, descriptivo, a pacientes diagnosticados con fibrosis quística según sospecha clínica, en el primer año de vida, en el Hospital Pediátrico Centro Habana, en el período 1993-2013, según datos obtenidos de los registros clínicos. Resultados: del total de 44 pacientes diagnosticados en el periodo, 35 clasificaron como enfermedad pulmonar típica, de ellos 13 fueron diagnosticados durante el primer año de vida, 7/21 en el periodo 1993-2003 (33,3 %) y 6/14 entre 2004-2013 (42,8 %). Cuando se suman las formas clínicas no típicas, el total de niños diagnosticados durante su primer año fue de 16, con edad media al diagnóstico de 4,9 meses; en 11 niños (68,8 %) el diagnóstico fue antes de los 6 meses, con predominio de los varones (10-62,5 %). La desnutrición estuvo presente en el 62,5 %. La forma típica con insuficiencia pancreática se evidenció en el 75 % de los menores de un año estudiados, y se aisló Pseudomona aeruginosa en el 68,8 %. Predominaron las manifestaciones respiratorias como la polipnea y el tórax hiperinsuflado (15 niños, 93,8 %), así como el tiraje (14 niños, 87,5 %), mientras que la distensión abdominal (11, 68,8 %) y la esteatorrea (10, 62,5 %), fueron las más frecuentes alteraciones digestivas. La radiografía torácica mostró algún grado de alteración en todos los niños. Conclusiones: es importante una alta sospecha clínica para el diagnóstico temprano de las formas típicas de la fibrosis quística.

Introduction: cystic fibrosis is a lethal multystemic and genetic disease causing early progressive pulmonary damage in typical cases. Objective: to characterize the diagnosis of cystic fibrosis in children under one year of age. Methods: descriptive cross-sectional study of patients diagnosed with cystic fibrosis in their first year of life, based on clinical suspicions, in the 1993-2013 period at Centro Habana hospital. To this end, data from clinical records were used. Results: of the total number of 44 patients diagnosed with the disease in the period, 35 were classified as having typical pulmonary disease of whom 13 were diagnosed in their first year of life, 7 of 21 (33.3 %) detected in the 1993-2003 period and 6 of 14 (42.8 %) diagnosed from 2004 through 2013. When the non-typical clinical forms of disease are added, then the total amount of children diagnosed in their first year of life amounts to 16 with average age at diagnosis of 4.9 months; 11 children (68.8 %) were diagnosed before 6 months of age and males prevailed (10 for 62.5 %). Malnutrition was present in 62.5 % of the group. The typical form with pancreatic failure was observed in 75 % of under one year-old children whereas Pseudomona aeruginosa was isolated in 68.8 % of patients. Respiratory symptoms such as polypnea and hyperinsuflated thorax predominated (15 children for 93,8 %) and retraction (14 children for 87.5 %) whereas abdominal distension (11 for 68.8 %) and steatorrhea (10 for 62.5 %) were the most common digestive disturbances. Chest X-ray showed some alteration in all these children. Conclusions: the medical staff should be highly suspicious of these cases from the clinical viewpoint in order to early diagnose the typical forms of cystic fibrosis.

Sobrepeso y dislipidemias en adolescentes

Introducción: actualmente hay consenso en que el proceso aterosclerótico se inicia en la infancia, y la dislipidemia es uno de los principales factores de riesgo aterogénicos que deben ser estudiados, así como la valoración nutricional para una adecuada prevención. Objetivo: identificar algunas señales de aterosclerosis tempranas como el sobrepeso y las dislipidemias en adolescentes. Métodos: se realizó un estudio descriptivo transversal de 372 adolescentes de la Secundaria Básica "Protesta de Baraguá". Se hicieron mediciones de peso, talla, índice de masa corporal y circunferencia de la cintura. Se tomó muestra de sangre venosa con ayuno de 12 horas. Se midió el colesterol total, el colesterol unido a lipoproteína baja y alta densidad, y triglicéridos. En el análisis estadístico se realizaron prueba de comprobación de media entre variables de valoración nutricional y lipídicas entre sexos (prueba t), y se trabajó con una probabilidad de error menor de 0,05. Resultados: la media del peso, talla y circunferencia de la cintura fueron mayores en el sexo masculino (p< 0,05). El exceso de peso fue 23,7 %, y a partir del percentil 90-97 hubo un 21,8 % de exceso de grasa abdominal. La media del colesterol total, lipoproteínas de alta y baja densidad y triglicéridos, fue similar en los diferentes sexos, sin relación significativa (p> 0,05). El 18,5 % presentó colesterol total limítrofe alto, el 26,6 % tenía triglicéridos limítrofe alto y 7,5 % alto, con predominio del sexo femenino. Conclusiones: alrededor de la cuarta parte de los adolescentes tenían exceso de peso e incremento de la grasa abdominal, casi la cuarta parte tenía el colesterol total limítrofe y alto, y la alteración lipídica observada con mayor frecuencia fue la hipertrigliceridemia.

Introduction: there is a current consensus that the atherosclerotic process begins at childhood and that dyslipidemia is one of the atherogenic risk factors to be studied together with the nutritional assessment for the adequate prevention of atherosclerosis. Objective: to identify some early signs of atherosclerosis such as overweight and dyslipidemias in teenagers. Methods: a cross-sectional descriptive study of 372 teenagers from "Protesta de Baragua" junior high school. Weight, height, body mass index and waist circumference were measured. Blood samples were taken after 12 hour fasting. Total cholesterol, low and high density lipoprotein cholesterol and triglyceride were all measured. The statistical analysis included the t test among nutritional assessment and lipid variables between sexes and the error probability was lower than 0.05. Results: weight, height and waist circumference means were higher in males (p< 0.05). Overweight was 23.7 % and from the 90-97th percentile, the excessive abdominal fat was 21.8 %. The mean of total cholesterol, high and low density lipoproteins and triglycerides was similar in both sexes, with no significant relation (p> 0.05). In this group, 18.5 % of adolescents presented with borderline high total cholesterol, 26.6 % showed borderline high triglyceride rate and 7.5 % had high cholesterol, being females predominant. Conclusions: one fourth of adolescents approximately exhibited overweight and increased abdominal fat; almost 25 % had reached borderline and high total cholesterol whereas the most observed lipid disorder was hypertrigliceridemia.

Interleuquina-6 y factor de necrosis tumoral-α en el suero y líquido cefalorraquídeo de niños con meningoencefalitis viral

Introducción: las meningoencefalitis virales en el niño son causadas con mayor frecuencia por enterovirus, y tienen un curso generalmente benigno y autolimitado. Objetivo: estimar las concentraciones de interleuquina-6 y factor de necrosis tumoral-α en suero y líquido cefalorraquídeo de niños con meningoencefalitis viral. Métodos: se realizó un estudio descriptivo y transversal. Se estudiaron 61 pacientes, con edades entre 1 mes y 17 años con diagnóstico de meningoencefalitis viral por cuadro clínico, estudio citoquímico de líquido cefalorraquídeo y detección de genoma viral de enterovirus por reverso trascripción y reacción en cadena de la polimerasa. Se determinaron concentraciones de interleuquina-6 y factor de necrosis tumoral-α en 48 muestras de suero y 35 de líquido cefalorraquídeo. Para el análisis estadístico se empleó, la prueba de Wilcoxon para 2 muestras relacionadas, y la de Spearman para correlacionar las concentraciones de citoquinas. Resultados: se detectó genoma viral en 3 muestras de líquido cefalorraquídeo con celularidad aumentada y predominio de polimorfonucleares, y en 3 muestras con celularidad normal. La cuantificación de interleuquina-6 en suero, fue 91,6 ± 39,0 pg/mL; y de factor de necrosis tumoral-α 106,5 ± 54,6 pg/mL. En el líquido cefalorraquídeo la cuantificación de interleuquina-6 fue de 109,65 ± 49,6 pg/mL, y de factor de necrosis tumoral-α 75,28 ± 29,9 pg/mL. Conclusiones: se determinaron concentraciones elevadas de interleuquina-6 y de factor de necrosis tumoral-α en todas las muestras estudiadas. Este último se detectó más elevado en el suero, mientras la interleuquina-6 se elevó más en el líquido cefalorraquídeo, y se correlacionó positivamente con sus valores en suero y con los del factor de necrosis tumoral-α.

Introduction: viral meningoencephalitis affecting the child is caused mainly by enteroviruses and have generally self-limited benign course. Objective: to estimate the interleukin-6 and tumor necrosis factor-α present in the serum and the cerebrospinal fluid of children suffering viral meningoencephalitis. Method: cross-sectional descriptive study of 61 patients aged one month to 17 years and diagnosed with viral meningoencephalitis. The diagnosis was based on their clinical picture, the cytochemical study of their cerebrospinal fluid and the detection of enterovirus viral genome through the reverse transcriptase polymerase chain reaction. Forty eight serum samples and 35 cerebrospinal fluid samples served to determine the interleukin-6 and tumor necrosis factor-α concentrations. The statistical analysis included Wilcoxon's test for 2 related samples and the Spearman's test for correlating cytokine concentrations. Results: viral genome was detected in 3 cerebrospinal fluid samples with increased cellularity and predominant polymorphonuclear neutrophils and in other 3 samples with normal cellularity. The quantitation of serum interleukin-6 and of tumor necrosis factor-alpha were 91.6 ± 39.0 pg/mL and 106.5 ± 54.6 pg/mL, respectively. The interleukin-6 and tumor necrosis factor-alpha levels in the cerebrospinal fluid amounted to 109.65 ± 49.6 pg/mL, and 75.28 ± 29.9 pg/mL, respectively. Conclusions: high interleukin-6 and tumor necrosis factor-alpha levels were found in all the studied samples. The factor concentrations were higher in the serum whereas those of interleukin-6 were higher in the cerebrospinal fluid; there was positive correlation between interleukin-6 values in the serum and those of the tumor necrosis factor-alpha.

Algunos factores relacionados con la herencia en niños con fisuras labiopalatinas

Objetivo: describir y evaluar algunas características del factor hereditario en una población afectada por fisuras bucales. Métodos: la investigación es descriptiva con fase analítica; y desde el enfoque cualitativo, emplea el estudio de campo y la etnografía. Entre 1986 y 2013, 142 niños con fisuras bucales se atendieron en el Hospital "Hermanos Cordové", de Manzanillo, Granma, Cuba. Había 45 con historia familiar de la malformación. Un conjunto de datos sobre variables seleccionadas, se recogieron mediante el examen clínico y la entrevista; la información fue confirmada presencialmente y por contrastación de testimonios, y se procesó según el resumen de frecuencias y datos de asociación. La hipótesis de independencia intervariables se estimó con el test de chi cuadrado, y la asociación, según la razón de posibilidades y sus intervalos de confianza fue del 95 %. Resultados: hubo historia familiar en 31,7 % de los pacientes, con predominio de la progenie materna (58 %), el parentesco de segundo grado (50,9 %) y el sexo masculino (73,5 %). Conclusiones: el antecedente familiar, ni la progenie afectada, parecieron influir en el tipo de fisura. El sexo masculino y las fisuras complejas se asociaron con mayor riesgo de recurrencia.

Objective: to describe and to evaluate some characteristics of the hereditary factor in a population with cleft lip and palate. Methods: descriptive and analytical research that uses the field study and ethnography. From 1986 to 2013, one hundred and forty two children with cleft lip and palate were attended to in "Hermanos Cordove" hospital in Manzanillo, Gramma province, Cuba. Forty five of them had family histories of malformations. A set of data on the selected variables was collected through the clinical exam and the interview, the information was physically confirmed and through testimony comparisons, and then processed by means of frequency summary and association data. The inter-variant independence hypothesis was estimated using the Chi-square test whereas the association according to the ratio rate and its confidence intervals was 95 %. Results: in the study, 31.7 % of patients had a family history in which the maternal progeny (58 %), the second kindship (50.9 %) and the male patients (73.5 %) were predominant. Conclusions: neither the family history nor the affected progeny seem to have influence over the type of cleft lip. Male sex and complex fissures were related to higher risk of relapse.

Caracterización emocional de niños escolares hospitalizados con enfermedades crónicas

Introducción: las emociones son un proceso de evaluación cognitiva sobre el contexto, los recursos de afrontamiento y los posibles resultados de esos procesos. Incluyen factores fisiológicos, cognitivos, sociales y comportamentales, son estados psíquicos transitorios que dan colorido a la vida de los seres humanos. Pueden ser positivas o negativas, las primeras potencian la salud, mientras que las segundas tienden a disminuirla. Objetivo: caracterizar del bienestar emocional de niños con enfermedades crónicas ingresados en el hospital pediátrico de Villa Clara. Métodos: se realizó un estudio descriptivo transversal con 18 niños y sus familiares, seleccionados intencionalmente. Se aplicó entrevista a niños y padres, observación no participante, dibujo libre, inventario diagnóstico para medir ansiedad rasgo y estado en niños y el inventario de depresión para niños-abreviado. Resultados: predominaron las emociones negativas ansiedad, miedo, tristeza y preocupación. Las emociones positivas resultaron en extremo escasas. Conclusiones: en los niños estudiados en el Hospital Pediátrico "José Luis Miranda", de la provincia de Villa Clara, se constató la presencia de afectaciones al bienestar emocional, con presencia de depresión y de ansiedad como estados. Los síntomas que más frecuentemente presentaron los niños fueron: temores e inseguridad, intranquilidad, dependencia, ira, impulsividad, dificultad para expresar cariño, aburrimiento y preocupaciones.

Introduction: emotions are a cognitive evaluation process about the context, the coping resources and the possible results of those processes. They comprise physiological, cognitive, social and behavioral factors; they are transient psychical states that make the human life colorful. They could be either positive or negative; the former benefits health whereas the latter tends to reduce it. Objective: to characterize the emotional wellbeing of children with chronic diseases who were admitted to the pediatric hospital in Villa Clara province. Methods: a cross-sectional descriptive study was conducted in an intentionally selected sample of 18 children and their families. Interviews to children and parents, non-participant observation, free drawing, diagnostic inventory to measure anxiety and condition in children and the abridged depression inventory for children were all applied. Results: negative emotions such as anxiety, fear, sadness and worry predominated whereas positive emotions were much scarce. Conclusions: the study confirmed the effects on the emotional wellbeing, with depression and anxiety in the children who were studied at "Jose Luis Miranda" pediatric hospital in Villa Clara. The most common symptoms were fears and lack of confidence, unrest, dependency, anger, impulsiveness and difficulties to expressing love, and boredom and worries.

Prevalencia del asma bronquial en una población pediátrica

Introducción: la prevalencia de asma bronquial en la atención primaria, así como los factores que más inciden en ella, facilitan el tratamiento de esta enfermedad en la población pediátrica. Objetivo: determinar la prevalencia de asma bronquial en la población infantil del municipio 10 de Octubre. Métodos: se realizó un estudio poblacional descriptivo, con el propósito de determinar la prevalencia de asma bronquial en la población infantil del municipio 10 Octubre, a partir de los casos identificados con esta enfermedad. El marco muestral estuvo constituido por los pacientes en edades comprendidas entre los 0-19 años, pertenecientes al universo poblacional de 8 policlínicos del municipio. Se aplicó la distribución por grupos de edades y sexo de la población en estudio, particularizando los dispensarizados por asma. Resultados: el área de salud que aportó el mayor número de pacientes dispensarizados fue la correspondiente al Policlínico "Raúl Gómez García", con 20,4 %. El grupo etario más afectado fue el de 15 a 19 años, con 33,7 % (adolescencia tardía). La prevalencia de asma bronquial en edad infantil del municipio 10 de Octubre fue de un 15,9 %. Conclusiones: el grupo de edad 15-19 años resultó ser el más representativo, y el que, a su vez, mostró superioridad en cuanto a pacientes afectados por asma, condición que puede incrementar los riesgos en el seguimiento de la enfermedad. Existió correspondencia de la prevalencia identificada en el municipio 10 de Octubre, con los estándares nacionales e internacionales de prevalencia del asma.

Introduction: the prevalence of bronchial asthma at the primary health care and the most incidental factors help to treat this disease in the pediatric population. Objective: to determine the prevalence of bronchial asthma in the infant population of 10 de Octubre municipality. Methods: a descriptive population-wide study was conducted to determine the prevalence of bronchial asthma in the pediatric population of "10 de Octubre" municipality on the basis of identified cases. The sampling frame was those patients aged 0 to 19 years who were attended to by eight polyclinics in the municipality. Age group and sex distribution in the study population, specifying those classified as asthmatics, was applied. Results: the health area with the highest number of classified patients was "Raul Gomez Garcia" polyclinics accounting for 20.4 %. The most affected age group was 15 to 19 years with 33.7 % (late adolescence). Prevalence of bronchial asthma at infant age was 15.9 % in the municipality. Conclusions: the 15-19 years old age group proved to be the most representative, with the highest number of asthma patients, a condition that might increase risks in the follow-up of the disease. The prevalence that was determined in 10 de Octubre municipality correlated with the national and international standards of asthma prevalence.

Enfermedades pulmonares intersticiales en el niño

Las enfermedades pulmonares intersticiales en el niño, comprenden un gran y heterogéneo grupo de raras enfermedades difusas pulmonares de morbilidad variada. Se caracterizan por cambios inflamatorios y fibróticos que causan remodelación de las paredes alveolares y de las vías respiratorias distales, y ocasionan un defecto restrictivo funcional y una alteración en el intercambio gaseoso, con hipoxemia progresiva. Son muchas las enfermedades que pueden afectar al intersticio pulmonar y múltiples las formas etiológicas causadas por una variedad de procesos patológicos, que incluyen, factores genéticos, asociación a enfermedades sistémicas, así como a respuestas inflamatorias o fibróticas a diferentes estímulos. Sin embargo, algunas veces su origen es desconocido, y se catalogan entonces como idiopáticas. Los neumólogos pediátricos han tratado de clasificar los casos de las enfermedades pulmonares intersticiales en las diferentes categorías descritas originalmente en adultos, pero, en realidad, existen formas del adulto que no se observan en la infancia, y formas únicas de presentación pediátrica. Se señala la importancia del conocimiento de estas entidades, particularmente las de origen desconocido o idiopáticas.

The interstitial pulmonary diseases seen in the child comprise a large heterogeneous group of rare diffuse pulmonary diseases of varied morbidity. They are characterized by inflammatory and fibrotic changes causing remodeling of alveolar walls and of the distal respiratory pathways, leading to restrictive functional defect and altered gas exchange with progressive hypoxemia. Many diseases can affect the pulmonary insterstice and the etiological forms caused by a variety of pathological processes are multiple including genetic factors, association to systemic diseases and inflammatory or fibrotic responses to different stimuli. However, the origin is sometimes unknown, so they are classified as idiopathic diseases. The pediatric pneumologists have tried to classify the interstitial pulmonary disease cases into the originally described categories for adults; however, there are adult forms that do not occur in childhood and unique pediatric presentations that are not seen in adulthood. The importance of knowledge about these diseases, particularly those of unknown or idiopathic origin was stressed in this article.

Ginecomastia fisiológica puberal

La ginecomastia puede ser una variante normal del desarrollo puberal observado en varones adolescentes, y aunque no existen abundantes reportes estadísticos sobre su prevalencia, se ha evaluado un número significativo de pacientes en consultas médicas. Puede presentarse de forma unilateral o bilateral, y usualmente es idiopática. Las concentraciones plasmáticas de hormona luteinizante, testosterona y estradiol se observan dentro de límites normales. Por lo general, involuciona espontáneamente en 1 o 2 años, aunque constituye motivo serio de preocupación en los adolescentes afectados porque altera significativamente su calidad de vida con problemas físicos y emocionales. El tratamiento debe limitarse a aliviar la ansiedad de los pacientes y familiares, y es aconsejable la evaluación periódica. En algunos casos se ha recomendado el uso de medicamentos o la corrección quirúrgica.

Gynecomastia may be a normal variant of the pubertal development observed in male teenagers and, although there are no abundant statistical data on its prevalence, a significant number of patients have been seen at the physician's offices. It may occur unilateral or bilateral and usually idiopathic. The plasma luteinizing hormone, testosterone and stradiol concentrations are within the normal limits. Generally, it disappears spontaneously in one or two years, though it may become a serious concern for affected adolescents since it alters in a significant way their quality of life with physical and emotional problems. The treatment should be restricted to relieving anxiety of patients and families, so it is advisable to carry out systematic assessments. It is recommended to use medication or surgical repair in some cases.

La microbiota intestinal en el desarrollo del sistema inmune del recién nacido

La microbiota intestinal comprende al conjunto de microorganismos comensales que cohabitan en simbiosis con el individuo. Su programación intraútero y colonización ulterior son factores determinantes en la maduración del sistema inmune. Para enriquecer nuestros conocimientos sobre el efecto de la microbiota intestinal en la maduración del sistema inmune en el niño, se realizó una revisión bibliográfica tras consultar las bases de datos Google, Medline y el Localizador de Información de Salud de Infomed, con la utilización de descriptores como microbiota intestinal, sistema inmune, gut microbiota.

Intestinal microbiota covers the set of commensal microorganisms that live together with the individual. The intrauterine programming and further colonization are determining factors in maturation of the immune system. With the purpose of expanding our knowledge on the effect of the intestinal microbiota in the child´s immune system maturation, a literature review was made supported on Google, Medline databases and the Infomed health information searcher and using intestinal microbiota, immune system, gut microbiota as subject headings.

Discinesia ciliar primaria

Se presenta el caso de una niña de 7 años con el síndrome de Kartagener, con manifestaciones clínicas desde el nacimiento características de las afectaciones primarias de la motilidad ciliar: distrés respiratorio neonatal, rinosinusitis, otitis y bronquitis crónica, así como atelectasias y neumonía recurrente. Se destaca el carácter hereditario autosómico recesivo, la posibilidad de manifestaciones o malformaciones en otros aparatos o sistemas, en el niño o sus familiares. Como el diagnóstico temprano tiene un efecto significativo en la calidad de vida, y es una afección de difícil diagnóstico, se enfatiza en la necesidad de una sospecha clínica ante las manifestaciones características de una discinesia ciliar primaria, sobre todo, en niños con situs inversus.

A seven-year old patient with Kartagener syndrome and clinical manifestations at birth that characterize the primary effects of ciliary motility such as neonatal respiratory distress, rhinosinusitis, otitis and chronic bronchitis, atelectasis and recurrent pneumonia. It was underlined that this disease has autosomal recessive inheritance, the possible occurrence of symptoms or malformations in other apparatuses or systems, in the child or his/her relatives. Since the early diagnosis has a significant impact on the quality of life of the individual and this is a difficult-to-diagnose disease, emphasis was made on the need of clinically suspecting the existence of primary ciliary dyskinesia if there are characteristics manifestations of the disease, mainly in children with situs inversus.

Etmoiditis complicada con celulitis orbitaria en un lactante

Se define la etmoiditis como la inflamación e infección de la mucosa de las celdas etmoidales. Se diagnostica clínicamente con la presencia de edema en el ángulo medial del ojo, que se extiende a las estructuras adyacentes. Estudios imagenológicos son necesarios para verificar la presencia de complicaciones, entre las que se citan el absceso orbitario, subperióstico, epidural, subdural, cerebral, tromboflebitis del seno cavernoso, meningoencefalitis y la muerte del paciente. Streptococcus pneumoniae, Staphylococcus aureus y Haemophilus influenzae son microorganismos frecuentemente responsables de este cuadro. Las complicaciones orbitarias en las etmoiditis, necesitan el diagnóstico y tratamiento precoz para evitar secuelas irreversibles. Se presenta el caso de un lactante masculino, de 1 mes y 26 días de nacido, que ingresa con fiebre, rinorrea serosa y rechazo al alimento. Evolutivamente se constata marcada obstrucción nasal, edema periorbitario izquierdo, rubor, calor, protrusión del globo ocular e irritabilidad, y se diagnostica etmoiditis complicada con celulitis orbitaria. Se realiza tomografía axial computarizada que informa seno etmoidal izquierdo ocupado por contenido de densidad líquida con celularidad (15-25 UH), engrosamiento de partes blandas de la pared interna de la órbita que abomba, comprime y desplaza la musculatura orbitaria, y se extiende al párpado y al ala izquierda de la nariz desviando tabique blando; así como ligera proptosis, y disminución de la densidad ósea de la pared interna de la cavidad orbitaria. Se toma muestra para cultivo y se aísla Staphylococcus aureus meticillin resistente. Se comentan los elementos diagnósticos y su tratamiento, con el objetivo de llamar la atención de los pediatras para lograr el diagnóstico y tratamiento oportuno.

Ethmoiditis is the inflammation and infection of the ethmoidal cell mucus. It is clinically diagnosed after observing edema in the medial angle of the eye extending into the adjacent structures. Imaging studies are required to verify complications such as orbital, subperiostic, epidural, subdural, cerebral abscess; thrombophlebitis of the cavernous sinus, meningoencephalitis and finally death of the patient. Streptococcus pneumoniae, Staphylococcus aureus and Haemophilus influenzae are frequently responsible for this health picture. The orbital complications seen in ethmoiditis require early diagnosis and treatment to avoid irreversible sequelae. This is the case of a male nursling aged one month and 26 days, who was admitted to the hospital with fever, rhinorrea serosa and rejection to feeding. As his condition progresses, it was observed that he presented with marked nasal obstruction, left periorbital edema, blushing, heat, eyeball protusion and irritability. He was finally diagnosed as complicated ethmoiditis with orbital cellulitis case. Computer axial tomography revealed left ethmoidal sinus filled with fluid content having cellularity rate of 15-25 UH, thickening of soft parts of the internal wall of the orbit that juts out, compresses and shifts the orbital musculature and extends into the eyebrow and to the left wing of the nose, thus deviating the soft septum in addition to slight proptosis and reduction of the bone density of the internal wall of the orbital cavity. A sample was taken for culturing, which resulted in isolation of methicillin-resistant Staphylococcus aureus. The diagnostic elements and the treatment of this disease were explained in order to call the pediatricians´attention to timely diagnose and treat these patients.

Enfermedad de Tay-Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno neurodegenerativo progresivo de herencia autosómica recesiva. Se debe a la deficiencia de la enzima β-hexosaminidasa A, que provoca una acumulación de gangliósidos GM2 en los lisosomas. Se incluye dentro de las esfingolipidosis. De las esfingolipidosis que presentan mancha rojo cereza en la mácula, la enfermedad de Tay-Sachs es la única en la que no se evidencia hepatoesplenomegalia. La variante más frecuente se inicia en la lactancia. Se presenta un lactante del sexo masculino al que se le realizó el diagnóstico de esta entidad a los 8 meses de edad. A partir de los 4 meses comenzó a presentar una reacción de sobresalto. A los 6 meses comenzó a perder habilidades previamente adquiridas y crisis epilépticas mioclónicas. Se constató una disminución de la actividad específica de la enzima hexosaminidasa A en leucocitos.

Tay-Sachs disease is a progressive autosomal recessive inherited neurodegenerative disorder caused by Beta-hexosaminidase A enzyme deficiency that in turn provokes GM2 ganglioside accumulation in the lysosomes. It is included in the sphyngolipidoses classification. Among the sphyngolipidoses that present with cherry-red spot in the macula, Tay-Sachs disease is the only one that does not show hepatosplenomegaly. The most frequent variant begins at the breast-feeding phase. This report presented a male nursling who was diagnosed with Tay-Sachs disease at the age of 8 months. At 4 months of age, he had begun getting some fright reactions. At 6 months-old, he began losing his previously acquired skills and suffering myoclonic seizures. The cause was the reduced specific activity of the hexosaminidase A enzyme in leukocytes.

Reseña histórica de la fibrosis quística y su estudio y tratamiento en Cuba

Se revisan los aspectos históricos, la fisiopatología, diagnóstico y tratamiento actualizado de la fibrosis quística, así como su magnitud en el mundo y en Cuba. Se plantean los aspectos relacionados con la creación en 1974 de la Comisión Cubana de Fibrosis Quística por el profesor Manuel Rojo Concepción y colaboradores, el trabajo de esta en estos 40 años y los retos actuales y futuros.

The historical aspects, the physiopathology, diagnosis and treatment of cystic fibrosis up to the present as well as its scope in Cuba and worldwide was reviewed in this article. The creation of the Cuban Commission for Cystic Fibrosis in 1974 by Professor Manuel Rojo Concepción and colleagues, the work of this group during 40 years and the present and future challenges were also presented.

Aneurisma de la vena de Galeno

A nuestros árbitros y asesores

Profesor Francisco Zerquera Pascual (1932-2014)

Dr.C. José Antonio Gutiérrez Muñiz (1924-2014)