Revista Cubana de Pediatría

La enfermedad diarreica aguda

Instrumento para la pesquisa de los problemas del desarrollo psicomotor en niños menores de seis años

RESUMEN Introducción: En la detección temprana de los problemas del desarrollo resulta importante emplear instrumentos de pesquisa. Objetivo: Describir el diseño de un instrumento para la pesquisa de los problemas del desarrollo psicomotor en niños menores de seis años. Métodos: Investigación de desarrollo realizada en La Habana, en niños sanos menores de seis años (n=1 333). El instrumento se diseñó a partir de la estimación de las edades de cumplimiento de un conjunto de pautas de desarrollo. Se estimaron los percentiles 25, 50, 75 y 90 (± IC95 %) de la edad de cumplimiento de 80 pautas del desarrollo psicomotor mediante una regresión logística con transformación inversa. Se comparó el percentil 50 con el de las pautas de otras pruebas similares. El instrumento se diseñó con un método gráfico con el programa Microsoft Excel 2010. Resultados: Se estimaron todos los percentiles en 93,8 % de las pautas seleccionadas; en tres de ellas no fue posible obtener el percentil 25, el 50 o ambos y en dos casos fueron cumplidas por todos los niños, por lo que su comportamiento no fue acorde a un modelo “madurativo”. En las comparaciones respecto a pruebas foráneas predominaron las pautas cumplidas a edades similares y adelantadas. Conclusiones: El instrumento diseñado constituye una herramienta útil para la pesquisa de los problemas del desarrollo psicomotor en la primera infancia, tanto en la práctica asistencial como en estudios epidemiológicos. Su aplicación en estos escenarios contribuye a elevar la calidad de la atención pediátrica.

ABSTRACT Introduction: In the early detection of development problems, it is important to use screening instruments. Objective: To describe the design of an instrument for the screening of psychomotor development's problems in children under six years old. Methods: Development research conducted in Havana, in healthy children under six years old (n= 1 333). The design of instrument was based on the estimation of the ages of compliance related to a set of development guidelines. The 25th, 50th, 75th and 90th percentiles (± 95% CI) of the compliance age of 80 psychomotor development patterns were estimated by means of a logistic regression with inverse transformation. The 50th percentile was compared with that of other similar tests. The instrument was designed with a graphical method with Microsoft Excel 2010 program. Results: All percentiles were estimated in 93.8% of the selected guidelines; in three of them it was not possible to obtain the 25th percentile, the 50th or both, and in two cases they were fulfilled by all the children, so their behavior was not according to a "maturational" model. In the comparisons with respect to foreign tests, the patterns fulfilled at similar and advanced ages prevailed. Conclusions: The instrument designed is a useful tool for the investigation of psychomotor development problems in early childhood, both in care practice and epidemiological studies, and their application in these scenarios contributes to raising the quality of pediatric care.

Desempeño diagnóstico de la escala de Alvarado para la apendicitis aguda en el niño

RESUMEN Introducción: El diagnóstico de la apendicitis aguda en niños, no por frecuente, deja de ser aún desafiante a pesar de la mayor experiencia clínica y los mejores estudios complementarios. Objetivo: Determinar el desempeño diagnóstico de la escala de Alvarado para la apendicitis aguda en el niño. Métodos: Estudio observacional, analítico y prospectivo en 452 pacientes de 5 a 18 años de edad que ingresaron en el Servicio de Cirugía Pediátrica del Hospital Pediátrico Docente Centro Habana, con diagnóstico de dolor abdominal o apendicitis aguda, entre enero de 2016 y enero de 2017. Resultados: El 77,0 % de los casos presentaron apendicitis. La especificidad y el valor predictivo positivo de la escala, con el punto de corte en 7, fueron de 0,90 y 0,95, respectivamente; sin embargo, la sensibilidad, el valor predictivo negativo y la precisión diagnóstica tuvieron valores bajos. El punto de corte de la escala más equilibrado se determinó en 6. Solamente 3 casos con apendicitis obtuvieron un puntaje menor de 4. El área bajo la Curva de Características Operativas del Receptor fue de 0,85. Conclusiones: La escala tiene una buena especificidad y valor predictivo positivo, así como un desempeño discriminativo general aceptable. No resulta apropiada como herramienta única para el diagnóstico de la apendicitis aguda en el escenario clínico real. No obstante, sería útil para descartar la enfermedad con un elevado nivel de certeza.

ABSTRACT Introduction: The diagnosis of acute appendicitis in children is although frequent still challenging and in despite of the higher clinical experience and the more effective laboratory and imaging studies. Objective: To determine the diagnostic performance of Alvarado score for acute appendicitis in children. Methods: An observational, analytic and prospective study was conducted on 452 patients aged from 5 to 18 years old whom were admitted to the Pediatric Surgery service of Centro Habana Pediatric Hospital from January 2016 to January 2017 with a diagnosis of abdominal pain or acute appendicitis, Results: 77.0% of admitted patients had diagnosis of appendicitis. The specificity and positive predictive value of the score were 0.90 and 0.95, respectively, considering 7 as the cutoff point; however, the sensitivity, the negative predictive value and the diagnostic accuracy had low values. The most balanced cutoff point was determined to be 6. Only 3 positive cases had scores under 4. The area under the Receiver Operating Characteristics Curve was 0.85. Conclusions: The score had good specificity and positive predictive value, as well as an acceptable general discriminative performance. However, it didn’t result appropriate as a unique tool for diagnosing acute appendicitis in the clinical setting. Nevertheless, it would be useful for ruling out the condition with a high level of certainty.

Caracterización clínica-epidemiológica según la edad de pacientes diagnosticados con cólera

RESUMEN Introducción: Se estima que 1,4 billones de personas están en riesgo de infectarse por cólera y la mitad de los fallecidos son menores de 5 años. Objetivo: Caracterizar clínica y epidemiológicamente a los pacientes afectados por vibrión colérico según la edad de los enfermos y el tiempo que medió entre la aparición de los síntomas de la enfermedad y la asistencia al Sistema Nacional de Salud. Métodos: Estudio clínico, epidemiológico, descriptivo y prospectivo desde 2013-2017 a los pacientes que se les confirmó por coprocultivo el V. cholerae como causa de enfermedad diarreica aguda en el hospital pediátrico de Centro Habana. Se analizaron variables cualitativas y cuantitativas. Resultados: Se registraron 115 niños mayores de 5 años y 44 menores de 5 años afectados por el cólera. El 54,7 % del total de pacientes estudiados estuvo en la zona afectada, el 94,3 % presentó deposiciones líquidas, el 18,2 % con aspecto de agua de arroz, el 7,5 % con olor a pescado, el 47,2 % presentó vómitos, el 6,9 % fiebre y el 12,8 % dolor abdominal. El valor de la mediana del tiempo que medio entre la aparición de los síntomas y la asistencia al médico fue de 24 horas. Conclusiones: Los pacientes más afectados son los mayores de 5 años y los que más tardíamente acudieron al Sistema Nacional de Salud. En todos predomina la procedencia de la zona afectada, las deposiciones líquidas y los vómitos.

ABSTRACT Introduction: It is estimated that 1.4 billion people are at risk of being infected by cholera and half of them are children under 5 years old. Objective: To describe clinically and epidemiologically the patients affected by Vibrio cholerae according to their age and the time passed from the onset of symptoms of disease to their attendance to the National Health System. Methods: Clinical, epidemiological, descriptive and prospective study from 2013 to 2017 in patients with confirmed V. cholerae by stool culture as a cause of acute diarrheal disease in the Pediatric Hospital of Centro Habana municipality.Qualitative and quantitative variables were analyzed. Results: There was a record of 115 children over 5 years and 44 children under 5 years affected by cholera. The 54.7% of the total number of patients studied was in the affected area, 94.3% presented liquid stool, 18.2% of those looked like rice water, 7.5% with fishy smell; 47.2% of the patients presented vomiting, and 6.9% fever and 12.8% abdominal pain. The value of the mean time between the onset of symptoms and the assistance to the physician was of 24 hours. Conclusions: Most affected patients and that attended late to the National Health System were the ones over 5 years. In all predominated coming from the affected area, liquid stools and vomiting.

Tumores malignos de cabeza y cuello en pacientes pediátricos

RESUMEN Introducción: Los tumores malignos de cabeza y cuello incluyen varios subtipos histológicos y el pronóstico depende de su ubicación anatómica. Objetivo: Describir las características clínicas y el tratamiento de pacientes pediátricos con tumores malignos de cabeza y cuello. Métodos: Estudio descriptivo, longitudinal y retrospectivo realizado en el servicio de Oncopediatría del Instituto Nacional de Oncología y Radiobiología, desde el 1ro. de enero de 2005 al 31 de diciembre de 2017. Se registraron variables demográficas, clínicas y terapéuticas. Se identificaron los pacientes a partir de las bases de datos del registro hospitalario del citado instituto. Se seleccionaron todos los pacientes con tumores de cabeza y cuello que tuvieron diagnóstico histológico. Resultados: Se identificaron 73 pacientes, con ligero predominio del sexo femenino (60,3 %), con una edad media de 12 años (rango entre 0 y 18 años). El tipo histológico más frecuente fue el carcinoma tiroideo (35,6 %), seguido de los rabdomiosarcomas (27,3 %). El tratamiento más utilizado fue la cirugía (38,3 %) seguido de la combinación de cirugía más radioterapia y quimioterapia (22,0 %). Conclusiones: El tumor maligno de cabeza y cuello más frecuente en pacientes pediátricos es el carcinoma tiroideo. El tratamiento de elección es la resección total, acompañado de radioterapia y quimioterapia, dependiendo del tipo histológico y la etapa clínica.

ABSTRACT Introduction: Malignant tumors of the head and neck include several histological subtypes and the prognosis depends on their anatomical location. Objective: To describe the clinical characteristics and treatment of patients diagnosed with malignant head and neck tumors. Methods: A descriptive, longitudinal and retrospective study was carried out from January 1, 2005 to December 31, 2017 at the Oncopediatrics service in the National Institute of Oncology and Radiobiology, according to demographic, clinical and therapeutic variables. Patients were identified from the databases of the hospital registry of the above mentioned institute. All patients with head and neck tumors that had a histological diagnosis were selected. Results: 73 patients were identified, with a slight predominance of females (60.3%), with a mean age of 12 years (range between 0 and 18 years). The most frequent histological type was thyroid carcinoma (35.6%), followed by rhabdomyosarcomas (27.3%). The most used treatment was surgery (38.3%) followed by the combination of surgery plus radiotherapy and chemotherapy (22%). Conclusions: Tumors of the head and neck are infrequent. The treatment of choice is total resection, accompanied by radiotherapy and chemotherapy, depending on the histological type and the clinical stage.

Respuestas evocadas visuales mediante estimulación con diodos emisores de luz montados en gafas

RESUMEN Introducción: El potencial evocado visual es una técnica que permite la evaluación de la integridad funcional de la vía visual; su aplicación en niños pequeños resulta de gran dificultad. Objetivo: Caracterizar desde el punto de vista fisiológico el potencial evocado visual en niños menores de 5 años. Métodos: Estudio descriptivo transversal, donde se registran respuestas visuales obtenidas con diodos (montados en gafas) en 112 niños sanos (65 varones, 47 hembras) con rango de edad entre 3 meses y 5 años. Se calcularon los valores medios y desviación estándar de latencias y amplitudes de cada componente de la respuesta y se estimaron sus dinámicas madurativas en función de la edad. Se utilizó un análisis de componentes principales para explicar la variabilidad morfológica (complejo N1-P1-N2) y, se calculó una ecuación discriminante (con indicadores de replicación y relación señal/ruido), para evaluar la contribución en su mejor detección. Resultados: La morfología típica encontrada resultó consistente, replicable y mostró un nivel de detección visual > 90 % (para cada componente), con 85 % de acierto global (clasificaciones correctas) mediante la ecuación discriminante. El complejo N1-P1-N2, consigue explicar > 70 % de la varianza de esta respuesta. Se demostró un acortamiento significativo de latencia con la edad (regresión, p≤ 0,05) para los componentes N1, P1 (marginal, N2). Los valores de amplitud resultaron de mayor dispersión y su tendencia al incremento no alcanzó significación. Conclusiones: El registro del potencial evocado visual mediante diodos/gafas demuestra la obtención de respuestas fisiológicas consistentes y replicables (alta detectabilidad) con una variabilidad morfológica controlable.

ABSTRACT Introduction: The Visual Evoked Potentials is a neurophysiological technique to provide an objective assessment of the functional integrity of the visual pathway. However, the young children population is a particularly difficult (uncooperative) group to obtain visual responses. Objective: The purpose of this study was to describe electrophysiological characteristics of the visual response in children. Methods: Descriptive, cross-sectional study. Transient visual evoked potentials with goggles were recorded from 112 healthy children (65 males, 47 females) aged between 3 months to 5 years old. The mean (and standard deviations) for latencies and amplitudes of each component was calculated and both statistical significance in function of age was analyzed (linear regression model). Principal component analysis is use to explain the visual waveform variability. A discriminant equation (with indicators of reliability and noise/signal ratio) is calculate to evaluate contribution in detectability. Results: The typical waveform of (N1, P1, N2, components) is consistent and reliable and showed a visual detection level >90% (for each component) and 85% of global success (good classifications) with the discriminant equation. N1-P1-N2 complex is able to explain >70% of the visual response variance. A significant reduction of N1, P1 (N2, marginal) latencies with increasing age is demonstrated (linear regression, p≤0.05). There was no significant difference for age-dependent increased pattern of amplitude data (high variability). Conclusions: The visual evoked potentials/goggles obtained in infants and young children are consistent and reliable physiological responses (high detectability) with recognizable morphological variability.

Insuficiencias metodológicas lastran el diagnóstico de la enfermedad celiaca

RESUMEN Introducción: La enfermedad celiaca es el resultado de una sensibilidad permanente al gluten. Puede conducir principalmente a trastornos intestinales. Cuatro criterios son utilizados para el diagnóstico de esta enfermedad: clínicos, histológicos, serológicos y moleculares. La insuficiente utilización de estos criterios conduce a falsos diagnósticos de dicha enfermedad. Objetivo: Demostrar la existencia de falsos diagnósticos de enfermedad celiaca cuando no se utilizan las herramientas necesarias para ello. Métodos: Se estudiaron 46 niños que fueron remitidos al Servicio de Genética Molecular del Hospital “Hermanos Ameijeiras” con diagnóstico de enfermedad celiaca basado en criterios clínicos e histopatológicos. Para completar los procederes diagnósticos, a cada paciente se le determinó anticuerpos antitransglutaminasa previa ingesta de gluten, y los alelos HLA DQ2 y HLA DQ8. Se consideraron pacientes con enfermedad celiaca aquellos casos que cumplieron los cuatro criterios. Resultados: De los 46 pacientes, trece (28,3 %) fueron negativos a los alelos HLA DQ2/HLA DQ8, lo que niega estén padeciendo de enfermedad celiaca; ocho (17,39 %) fueron positivos a los alelos HLA y negativos a la presencia de anticuerpos, lo que también niega la enfermedad. Es decir, 21 (45,7 %) eran falsos diagnósticos de enfermedad celiaca. Los 25 (54,3 %) restantes, además de los criterios con que fueron remitidos, cumplieron los serológicos (positividad a anticuerpos antitransglutaminasa) y moleculares (positividad para moléculas HLA DQ2/HLADQ8). Conclusiones: Para un diagnóstico de certeza de enfermedad celiaca es necesario, además de las herramientas clínicas e histopatológicas utilizadas en la red de hospitales pediátricos del país, el uso de procederes serológicos y moleculares.

ABSTRACT Introduction: Celiac disease is a caused by a permanent sensitivity to gluten, which results mainly in functional disorders of the small intestine. To successfully diagnose of celiac disease, it is necessary to properly convey four criteria: clinic, histological, serological and molecular. The insufficient utilization of them in the medical practice could conduce to false diagnosis of celiac disease. Objective: To demonstrate the occurrence of mistaken diagnoses of celiac disease when the four criteria are not properly addressed. Methods: Forty-six children were diagnosed with celiac disease based on clinical and histopathological criteria and remitted to the “Hermanos Ameijeiras” Hospital´s Molecular Genetics service. In order to complete the serological and molecular diagnosis procedure, there were detected antitransglutaminase antibodies after gluten ingestion, and HLA DQ2/HLA DQ8 alleles in every child. Individuals who met the four criteria were considered celiac disease patients. Results: The analysis of 46 patients showed that 13 (28.3%) where negative to the presence of both allele HLA DQ2/HLA DQ8, and hence negative for celiac disease diagnosis. Eight patients (17.39%) where HLA DQ2/HLA DQ8 positive and antitransglutaminase antibodies negative, so they were considered as negative for diagnosis of celiac disease. According to our results, 21 patients (45.7%) were mistakenly diagnosed. The remaining 25 patients (54.3%) where positive for all diagnosis criteria. Conclusions: In order to successfully diagnose of celiac disease, in addition to clinical and histopathological tools used in the network of pediatrics hospitals in the country, it is necessary to include the serological and molecular method.

La importancia del método clínico en neonatología

RESUMEN Introducción: El método clínico es el método científico aplicado a la atención individual de un paciente. Su empleo en la especialidad de neonatología tiene características individuales, por la relación particular que se establece entre el médico, el recién nacido y los padres. Objetivo: Describir la importancia del método clínico en una especialidad tan joven como los cuidados intensivos neonatales. Métodos: Se realizó una revisión sobre el método clínico y su aplicación en neonatología. Se buscaron artículos de los últimos diez años en CUMED, LILACS, PubMED y Cochrane Library, en los idiomas español, inglés y portugués. Se utilizaron un total de 26 referencias bibliográficas. Resultados: En neonatología la simple relación médico-paciente se transforma en una más compleja que es la relación médico-paciente-padres. No existe ningún examen de laboratorio que supla la adecuada interrelación entre estos tres elementos, que constituyen la estrategia básica de la aplicación del método clínico en esta especialidad. La observación clínica comienza desde que los padres llegan a consulta con el neonato. Sus expresiones faciales y actitudes con el recién nacido son factores a considerar para hacer un buen diagnóstico clínico. Se relacionan los errores más frecuentes que se cometen durante el examen físico del recién nacido. Consideraciones finales: El método clínico en neonatología es una herramienta fundamental, pero con particularidades específicas porque los recién nacidos no tienen la posibilidad de la comunicación, de ahí que es muy importante saber escuchar a los padres y estar atentos a sus manifestaciones.

ABSTRACT Introduction: The clinical method is the scientific method applied to the individual care of a patient. Its application in the neonatology specialty has its own characteristics due to the particular relationship settled among the doctor, the newborn and the parents. Objective: To describe the importance of the clinical method in such a young specialty as it is neonate’s intensive care. Methods: It was carried out a review on the clinical method and its application in neonatology. Articles of the last ten years were looked for in CUMED, LILACS, PubMED and Cochrane Library, in Spanish, English and Portuguese languages. They were used a total of 26 bibliographical references. Results: In neonatology the simple doctor-patient relationship becomes a more complex one that is the doctor-patient-parents relationship. There is no laboratory test that replaces the appropriate interrelation among these three elements that constitute the basic strategy for the application of the clinical method in Neonatology. Clinical observation begins since the parents arrive to a consultation with the newborn. Their facial expressions and attitudes with the newborn are factors to consider making a good clinical diagnosis and also the most frequent errors that are made during the physical exam of the newborn. Final considerations: The clinical method in neonatology is a fundamental tool but it has specific particularities because newborns don't have the ability of communication; that is why it is very important knowing how to listen to the parents and to be attentive to their manifestations.

Síndrome de Goodpasture en una preescolar

RESUMEN Introducción: El síndrome de Goodpasture es una rara enfermedad autoinmune que forma parte del espectro de síndrome pulmón-riñón Objetivo: Presentar un paciente pediátrico con síndrome de Goodpasture atípico. Presentación del caso: Paciente de seis años seguida por el servicio de nefrología; ingresó a los cuatro años de edad por presentar hematuria macroscópica asociada a manifestaciones respiratorias y antecedente de títulos elevados de anticuerpos antimembrana basal glomerular. Fue motivo de investigación y se diagnosticó el síndrome de Goodpasture. Después de tratamiento inmunosupresor con ciclofosfamida y metilprednisolona seguido de prednisona oral, la paciente presentó descenso de los títulos de anticuerpos antimembrana basal glomerular, así como mejoría de los síntomas respiratorios, sin embargo, la proteinuria se mantuvo con incremento en los últimos meses. Para el diagnóstico se tuvieron en cuenta las manifestaciones clínicas en la niña, título elevado de anticuerpos antimembrana basal glomerular y la confirmación por biopsia renal de glomerulopatía. El tratamiento fue rápidamente efectivo con una disminución inmediata en los títulos de anticuerpos antimembrana basal y mejoría evidente de la condición clínica de la paciente. Se trata del primer caso pediátrico con síndrome de Goodpasture publicado en Cuba. Conclusiones: Por tratarse de una entidad rara en pediatría se requiere un diagnóstico temprano y tratamiento agresivo para mejorar el pronóstico del paciente. En su seguimiento son necesarias una terapia farmacológica prolongada, una adecuada adherencia al tratamiento propuesto y un estrecho monitoreo clínico y analítico de lo cual dependerá la progresión de la injuria renal y pulmonar.

ABSTRACT Introduction: Goodpasture´s syndrome is a rare autoimmune disease that is part of the lung-kidney syndrome’s sprectrum. Objective: To present the case of a pediatric patient with an atypical Goodpasture´s syndrome. Case presentation: Six years old female patient under follow-up in the Nephrology service. She was admitted when she was four years old by presenting macroscopic hematuria, respiratory symptoms and a history of high titers of anti-glomerular basement membrane antibodies. She was under research and was diagnosed with the Goodpasture´s symdrome. After being under immunosupressive treatment with cyclophosphamide and methylprednisolone followed by oral prednisone, the patient presented a decrease in the titers of anti-glomerular basement membrane antibodies, and an improvement of the respiratory symptoms; however, proteinuria kept increasing in the last months. For the diagnosis, there were taken into account the clinical manifestations of the girl, the high titers of anti-glomerular basement membrane antibodies and the confirmations of glumerulopathy by renal biopsy. The treatment was effective quickly with an inmmediate decrease of the titers of anti-glomerular basement membrane antibodies and an evident improvement of the clinical condition of the patient. This is the first pediatric case presenting Goodpasture´s syndrome that has been published in Cuba. Conclusions: As this is a rare entity in Pediatrics, it is required an early diagnosis and an aggressive treatment to improve the patient’s prognosis. In the follow-up are needed a prolonged pharmacological therapy, an adequate adherence to the proposed treatment and a close clinical and analytic monitoring from which will depend the progression of the lung and renal injury.

Osteogénesis imperfecta de tipo III en niño ecuatoriano

RESUMEN Introducción: la osteogénesis imperfecta es una rara enfermedad genética hereditaria caracterizada por su heterogeneidad causada por defectos del tejido conectivo con el rasgo de fragilidad ósea determinante de múltiples fracturas, incluso prenatales; deformidades de huesos largos y columna vertebral y otros síntomas extra-esqueléticos, como escleróticas de color azul, dentinogénesis imperfecta, trastorno de audición y afectación cardiovascular. Objetivo: Presentar un paciente con las características clínicas e imagenológicas de osteogénesis imperfecta de tipo III. Presentación del caso: Niño ecuatoriano de 4 años de edad de baja talla con antecedente de fracturas múltiples desde los 8 meses de nacido, con deformidad en columna vertebral demostrada por radiología por cifoescoliosis en forma de “S” y fracturas vertebrales, con deformidad progresiva en huesos largos; ha sufrido 16 fracturas, no deambula, sensorio presente, orientado en tiempo y espacio, desarrollo cognitivo normal para la edad. La fragilidad ósea del niño según el fenotipo clasifica al diagnóstico de tipo III de osteogénesis imperfecta, el cual es progresivo e invalidante por las deformidades óseas y múltiples fracturas demostradas en exámenes imagenológicos, sin modificaciones en el color de escleróticas, de herencia presumiblemente dominante. Conclusiones: La descripción clínica y radiológica de osteogénesis imperfecta, afección poco conocida, correspondiente al fenotipo III de la enfermedad, reportada en niño ecuatoriano de 4 años de edad, con talla baja que no deambula, expresión de la severidad de su afección genética, con severas alteraciones óseas por su fragilidad con fracturas múltiples en huesos largos y vértebras.

ABSTRACT Introduction: Osteogenesis imperfecta is a rare hereditary genetic disease characterized by its heterogeneity caused by connective tissue defects with the feature of bone fragility determining multiple fractures, even prenatal ones; also deformities of long bones and spine, and other extra-skeletal symptoms, such as blue sclerotic, dentinogenesis imperfecta, hearing disorder and cardiovascular affectations. Objective: To present a patient with clinical and radiological findings of osteogenesis imperfect type III. Case presentation: Ecuadorean male child of 4 years old, with a short height, history of multiple fractures from 8 months of age, with spinal deformity demonstrated by radiology due to "S" shaped kyphoscoliosis and vertebral fractures, with progressive deformity in long bones. The boy has suffered 16 fractures, he does not wander, and he is sensory present, oriented in time and space, with normal cognitive development for his age. The bone fragility of the child according to the phenotype classifies in the type III diagnosis of osteogenesis imperfecta, which is progressive and invalidating due to bone deformities and multiple fractures evidenced in imaging tests, without changes in the color of sclerotics and of presumably dominant inheritance. Conclusions: The clinical and radiological description of osteogenesis imperfecta, which is little-known pathology, corresponding to type III phenotype is reported in a 4-year-old boy who, due to his involvement, has a short height and does not wander as a consequence of the severity of bone affectations with fractures in long bones and vertebrae, mainly produced by the fragility of the bones due to his genetic disease.

Síndrome de Proteus y síndrome de West en lactante femenina

RESUMEN Introducción: El síndrome de Proteus es un raro síndrome hamartomoso congenito con manifestaciones neuroectodérmicas, de carácter progresivo y grado de severidad variable. Objetivo: Presentar un caso clínico donde se combinan dismorfias faciales, crecimiento excesivo de una hemicara, macrocráneo y manifestaciones neurológicas. Presentación del caso: lactante de 10 meses, femenina, con antecedentes de embarazo de riesgo, hija de madre adolescente, con exposición fetal a tabaco, marihuana y alcohol; nació con macrocefalia, dismorfia facial con hemihipertrofia derecha y nevó hiperpigmentado que comenzó con espasmos infantiles desde el primer mes vida y se diagnosticó síndrome west de etiología estructural con hemimegancefalia derecha. Cumple los criterios clínicos de síndrome de Proteus y tuvo una respuesta favorable con control de los espasmos, mejoría de la hipsarritmia y del desarrollo psicomotor, con tratamiento combinado de hormona adenocorticotrópica y vigabatrina. Conclusiones: el síndrome de Proteus se caracteriza por crecimiento exagerado en varios tejidos (epidérmico, conectivo, óseo, adiposo y endotelial) durante la embriogénesis, por lo que las manifestaciones clínicas suelen ser evidentes desde el nacimiento o en los primeros años de vida, se relaciona con un grupo de casos con malformaciones del sistema nervioso central y síndrome de West.

ABSTRACT Introduction: Proteus syndrome is a rare congenital hamartoma syndrome with neuroectodermal manifestations of progressive kind and a degree of variable severity. Objective: To present a clinical case where facial diysmorphias, the excessive growth of a hemicara, a macro-skull, and neurological manifestations are combined. Case presentation: A 10-month-old female infant with a history of risky pregnancy, daughter of a teenage mother, with fetal exposure to tobacco, marijuana and alcohol. She was born with macrocephaly, facial dysmorphia with right hemihypertrophy, hyperpigmented nevus that started with infantile spasms from the first month of life; and West syndrome of structural etiology with right hemimegalencephaly was diagnosed. The patient meets the clinical criteria of Proteus syndrome and she had a favorable response to the combined treatment of adrenocorticotropic hormone and Vigabatrin with control of spasms, improvement of hypsarrhythmia and psychomotor development. Conclusions: Proteus syndrome is characterized by exaggerated growth in various tissues (epidermal, connective, bone, adipose and endothelial) during embryogenesis, so that clinical manifestations are usually evident from birth or in the first years of life. It is related with a group of cases with malformations of the central nervous system and West syndrome.

Mycoplasma Pneumoniae, asociado a polineuropatía axonal autoinmune, ¿variante clínica del síndrome Guillain-Barré en niños?

RESUMEN Introducción: Mycoplasma penumoniae es un patógeno reconocido como principal agente causal de neumonía atípica, así como también por generar diferentes tipos de complicaciones extrapulmonares, especialmente de carácter neurológico y afectar directamente el sistema nervioso, gracias a sus mecanismos de virulencia, mimetismo y de inmunomodulación en el huésped. Causa afecciones como neuropatías, polineuropatías, encefalopatías, síndrome de Guillain Barré y otros. Objetivo: Reforzar en el área pediátrica la necesidad de modificar criterios diagnósticos e incorporar variantes clínicas del síndrome de Guillain Barre, además de instrumentos para diagnóstico de afecciones neuropáticas. Presentación del caso: Paciente masculino, 9 años 8 meses de edad, quien consulta en repetidas ocasiones por: dispepsias, episodios de diarrea, constipación y fiebre. Se constató según consulta: disbiosis, resfriado común, y finalmente, neumonía atípica por Mycoplasma Pneumoniae. Paciente evoluciona, con debilidad muscular, paresia, hiperalgesia y alodinia de extremidades superiores e inferiores. Acude a neurólogo, quien indica exámenes neurofisiológicos (velocidad de conducción nerviosa, potenciales evocados y se descartó una electromiografía, debido a la hiperalgesia). Se diagnosticó una polineuropatía axonal, la que se caracterizó por presentar ciertos aspectos del síndrome de Guillain-Barré. Tanto la evolución clínica de este síndrome, así como sus variantes clínicas, tienen un curso en adultos, caracterizado por un comienzo y signos distintos, lo que puede retrasar y errar el diagnóstico en pacientes pediátricos. Conclusiones: Hace falta nuevos criterios diagnósticos y su amplitud y herramientas de abordaje, para hacer un diagnóstico rápido y eficaz, y contribuir a la recuperación optima del paciente.

ABSTRACT: Introduction: Mycoplasma pneumoniae is a pathogen know as to the main causal agent of atypical pneumonia, as well as to generate different extrapulmonary sickness, especially in neurological ways, directing to the nervous system, thanks to all its different mechanisms, like: virulence, mimetysm and immunomodulation in to the host. Producing, pathologies like neuropathies, polyneuropathies, encephalopathies, Guillain Barré Syndrome. Objetives: To highlight in the pediatric area, the need to modificate diagnosis criteria and incorporate Guillain-Barre Syndrome clinicals variants, also instruments to diagnosis of neuropathic pathologies. Case presentation: Male patient, 9 years, 8 months old, who consulted in repeated occasions for: dyspepsia, diarrhea and constipation episodes and fiber. Confirmed according to consultation: dysbiosis, common cold, and finally, atypical pneumonia by Mycoplasma Pneumoniae. The patient evolves with: muscular weakness, hyperalgesia and allodynia of upper and inferior extremities. Then, the Neurologist, indicates neurophysiological exams (nerve conduction velocity, evoked potentials, discarding an electromyography, due to hyperalgesia). Diagnosing an axonal polyneuropathy. Which was characterized to present some same aspects, from clinical course of Guillain-Barre Syndrome. Highlighting that the clinical evolution, as also, the syndrome clinical variants, has it a course in adults, characterized by a different beginning and signs, than in children. Retarding and do a wrong diagnosis in pediatric patients. Conclusion: Lack of new diagnosis criteria, the amplitude of these and tools of approach to give a fast and effective diagnosis, and contribute to the optimal recovery of the patient.