Revista Cubana de Obstetricia y Ginecología

Importancia del método clínico en el diagnóstico del embarazo ectópico

Amniocentesis para estudio citogenético y sus principales indicaciones en La Habana, Cuba (2007 - 2016)

RESUMEN Introducción: El diagnóstico prenatal de alteraciones cromosómicas en Cuba se inició en La Habana en 1984, mediante análisis del líquido amniótico obtenido por amniocentesis en el segundo trimestre del embarazo. En 1987 se introdujo el diagnóstico por análisis de vellosidades coriónicas en el primer trimestre, como parte de un subprograma dentro del Programa Nacional de Diagnóstico y Prevención de Enfermedades Genéticas dirigido por el Centro Nacional de Genética Médica. Objetivo: Demostrar que la edad materna avanzada sigue siendo la principal indicación de estudio citogenético en las gestantes de alto riesgo en la provincia de La Habana. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal que abarcó 12 909 historias clínicas de gestantes a las que se realizaron amniocentesis, indicadas en la consulta del Centro Provincial de Genética Médica de la Habana, en el período comprendido entre enero 2007 y diciembre 2016. Se analizaron diferentes parámetros relacionados con la cantidad de casos por años según diferentes criterios y se calculó la sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo y valor predictivo negativo de la edad materna como predictor de la ocurrencia de anomalías cromosómicas. Resultados: El principal criterio de indicación del estudio invasivo lo constituyó la edad materna avanzada con 82 % de los casos, mostrando una sensibilidad de 86 % y una tasa de falsos positivos que alcanzó el 95,85 %. Sería de utilidad actualizar el subprograma de diagnóstico prenatal mediante herramientas que permitan recalcular el riesgo a priori, a un riesgo individualizado y reclasificar la población de alto riesgo genético. Conclusiones: A partir del estudio realizado se puede concluir que la avanzada edad materna constituye el principal criterio de indicación para estudio citogenético por amniocentesis en las gestantes de alto riesgo de La Habana

ABSTRACT Introduction: The prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities in Cuba began in Havana in 1984, by analyzing the amniotic fluid by amniocentesis in the second trimester of pregnancy. In 1987, diagnosis by chorionic villus analysis was introduced in the first trimester, as part of a subprogram within the National Program for the Diagnosis and Prevention of Genetic Diseases led by the National Center for Medical Genetics. Objective: To validate that advanced maternal age continues to be the main feature to propose a cytogenetic study in high-risk pregnant women in the province of Havana. Methods: A descriptive, retrospective, longitudinal-section study was conducted in 12,909 medical records of pregnant women who underwent amniocentesis, proposed in the consultation of Havana Provincial Center for Medical Genetics, from January 2007 to December 2016. Different parameters related to the number of cases per year were analyzed according to different criteria and sensitivity, specificity, positive predictive value and negative predictive value of maternal age were calculated as a predictor of the occurrence of chromosomal abnormalities. Results: The main criterion for indicating this invasive study was the advanced maternal age in 82% of cases, showing 86% of sensitivity and 95.85% false positive rate. It would be useful to update the prenatal diagnosis subprogram using tools that allow the risk to be recalculated a priori to an individualized risk and to reclassify the population in high genetic risk. Conclusions: From this study it can be concluded that advanced maternal age constitutes the main criterion for indicating amniocentesis cytogenetic study in high-risk pregnant women in Havana.

Factores asociados al inicio tardío de la atención prenatal en un Centro de Salud del Callao, Perú

RESUMEN Introducción: La atención prenatal es una estrategia de salud que contribuye con la reducción de la morbimortalidad materna y perinatal, por lo cual es relevante que se realice de forma continua, integral, periódica y precoz. Objetivo: Determinar los factores asociados al inicio tardío de la atención prenatal en un Centro de Salud del Callao, Perú. Métodos: Estudio observacional, analítico, de corte transversal, realizado en el Centro de Salud Alta Mar del Callao, Perú, durante los meses de setiembre a noviembre 2019. Se seleccionó una muestra no probabilística de 149 gestantes, a quienes se les aplicó un cuestionario validado. Las variables en estudio fueron los factores sociodemográficos, personales, obstétricos e institucionales, además del inicio tardío de la atención prenatal. Resultados: En el análisis bivariado los factores sociodemográficos e institucionales no demostraron asociación significativa. Mientras que los factores personales como el antecedente de violencia (OR= 2,3; IC95 % = 1,1-4,9) y el desinterés de la pareja (OR= 3,7; IC95 % = 1,8-7,7), así como el factor obstétrico, embarazo no planificado (OR= 6,6; IC95 % = 2,7-16,4), se asociaron con el inicio tardío de la atención prenatal. En el análisis multivariado, el desinterés de la pareja (OR= 2,7; IC95 % = 1,2-6,1) y el embarazo no planificado (OR= 5,6; IC95 % = 2,2-14,3), mantuvieron la asociación. Conclusiones: El desinterés de la pareja y el embarazo no planificado fueron asociados al inicio tardío de la atención prenatal, los cuales incrementan la posibilidad de ocurrencia de este evento.

ABSTRACT Introduction: Prenatal care is a health strategy that contributes to the reduction of maternal and perinatal morbidity and mortality; therefore, it is relevant to carry it out continuously, comprehensively, periodically and early. Objective: To determine the factors associated with the late start of prenatal care in a Callao Health Center, Peru. Methods: An observational, analytical, cross-sectional study was carried out at Alta Mar del Callao Health Center, Peru, from September to November 2019. A non-probability sample of 149 pregnant women was selected. They had a validated questionnaire. The variables under study were the sociodemographic, personal, obstetric and institutional factors, in addition to the late start of prenatal care. Results: No significant association was shown in the bivariate analysis the sociodemographic and institutional factors. While personal factors such as the history of violence (OR = 2.3; 95% CI = 1.1-4.9) and the partner´s disinterest (OR = 3.7; 95% CI = 1.8- 7,7), as well as the obstetric factor, unplanned pregnancy (OR = 6.6; 95% CI = 2.7-16.4), were associated with the late start of prenatal care. In the multivariate analysis, the partner´s disinterest (OR = 2.7; 95% CI = 1.2-6.1) and unplanned pregnancy (OR = 5.6; 95% CI = 2.2-14.3), kept the association. Conclusions: The partner´s disinterest and the unplanned pregnancy were associated with the late start of prenatal care, which increase the possibility of this event to occur.

Síndrome de Down y su pesquisa durante el primer trimestre de la gestación

RESUMEN Introducción: La pesquisa prenatal de anomalías cromosómicas, mediante el uso de marcadores epidemiológicos y ecográficos del primer trimestre permite identificar gestantes con riesgo incrementado de síndrome de Down. Objetivos: Analizar la edad materna, la translucencia nucal, el ductus venoso y el hueso nasal, durante el cribaje del primer trimestre, en las gestantes que se realizaron diagnóstico prenatal citogenético, con el fin de evaluar la efectividad del mismo en la detección temprana del síndrome Down y su utilidad para la reducción del número de pruebas invasivas. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de corte transversal y se analiza una muestra de 3439 gestantes a las que se realizó el estudio citogenético indicado en el Centro Provincial de Genética Médica de La Habana, en el período comprendido entre el 3 de enero de 2006 y el 30 de diciembre de 2008. Resultados: La edad materna avanzada mostró una sensibilidad de un 87 % del test y una tasa de falsos positivos de 99 %. La translucencia nucal se comportó con una sensibilidad de 10 %. El hueso nasal no mostró asociación con los cariotipos positivos para síndrome de Down. Al no realizarse sistemáticamente la presencia del ductus venoso, no se pudo establecer una asociación estadística. La estimación de riesgo de síndrome de Down basada únicamente en la edad materna avanzada determina una alta tasa de falsos positivos. Por lo que este marcador, unido a la evaluación de los marcadores ecográficos del primer trimestre para recalcular el riesgo individual, puede aumentar la efectividad en el diagnóstico y disminuir el número de pruebas invasivas. Conclusiones: La estimación de riesgo de síndrome de Down basada únicamente en la edad materna avanzada determina una alta tasa de falsos positivos. Por lo que este marcador, unido a la evaluación de los marcadores ecográficos del primer trimestre para recalcular el riesgo individual, puede aumentar la efectividad en el diagnóstico y disminuir el número de pruebas invasivas.

ABSTRACT Introduction: The prenatal investigation of chromosomal abnormalities through the use of epidemiological and echographic markers on the first trimester, allows to identify pregnant women with an increased risk of Down syndrome. Objectives: To analyze maternal age, nuchal translucency, venous ductus and nasal bone, during the first trimester screening, in pregnant women who underwent prenatal cytogenetic diagnosis, in order to evaluate effectiveness in early detection of Down syndrome and the value for reducing the number of invasive tests. Methods: A descriptive retrospective cross-sectional study was carried out and a sample of 3439 pregnant women was studied. The cytogenetic study ordered at Havana Provincial Center for Medical Genetics was carried out from January 3, 2006 to December 30, 2008. Results: Advanced maternal age showed 87% sensitivity and 99% of false positive rate. Nuchal translucency accounted 10% of sensitivity. The nasal bone showed no association with positive karyotypes for Down syndrome. A statistical association of the venous ductus presence could not be established since the search was not systematically. Conclusions: The estimation of Down syndrome risk based solely on advanced maternal age determines high false positive rate. Therefore, this marker, together with the evaluation of the first trimester ultrasound markers for recalculating the individual risk, can increase the diagnostic effectiveness and decrease the number of invasive tests.

Un modelo predictivo de preeclampsia a partir de datos clínicos y bioquímicos

RESUMEN Introducción: La preeclampsia es uno de los síndromes en mujeres embarazadas que afecta al menos 3 - 8 % de todos los embarazos. Objetivo: Desarrollar un modelo predictivo de preeclampsia a partir del estado redox en embarazadas, que clasifique a las mujeres pertenecientes a los grupos de gestantes preeclámpticas y gestantes sanas. Métodos: Se realizó un estudio analítico transversal. Los parámetros bioquímicos y clínicos se evaluaron utilizando el análisis de componentes principales para identificar las variables más influyentes en la aparición de preeclampsia. Los seleccionados como las variables más importantes fueron evaluados por el análisis discriminante lineal de Fisher. Resultados: El análisis de componentes principales determinó la varianza del set de datos, mostrando la relación con los procesos de peroxidación lipídica, metabolismo de proteínas, daño a tejidos y microangiopático, considerados factores en la fisiopatología de la preeclampsia. Las variables más influyentes fueron usadas para modelar una función discriminante capaz de clasificar gestantes sanas y preeclámpticas. El valor de Lambda de Wilks y el alto autovalor asociado a la función discriminante muestran el poder discriminante del modelo. La ecuación obtenida fue validada con el método Leave one out y reveló un excelente poder clasificatorio del mismo. Conclusiones: El modelo predictivo puede ser considerado como apropiado para clasificar los casos de preeclampsia, y muestran a los biomarcadores como buenos candidatos para la clasificación y como potenciales indicadores predictivos de preeclampsia.

ABSTRACT Introduction: Preeclampsia is one of the syndromes in pregnant women that affects at least 3 - 8% of all pregnancies. Objective: To develop a predictive model of preeclampsia from the redox state in pregnant women, which allows to classify them in groups of preeclamptic pregnant women and healthy pregnant women. Methods: A cross-sectional analytical study was performed. Biochemical and clinical parameters were evaluated using principal component analysis to identify the most influential variables in the occurrence of preeclampsia. Those selected as the most important variables were evaluated by Fisher's linear discriminant analysis. Results: The main component analysis determined the variance of the data set, showing the relationship with lipid peroxidation processes, protein metabolism, tissue damage and microangiopathy, considered factors in the pathophysiology of preeclampsia. The most influential variables were used to model a discriminant function capable of classifying healthy and preeclamptic pregnant women. Wilks Lambda value and the high eigenvalue associated with the discriminant function show the discriminant power of the model. The equation obtained was validated with the Leave one out method and revealed excellent classifying power. Conclusions: The predictive model can be considered as appropriate to classify pre-eclampsia cases, and to show biomarkers as good candidates for classification and as potential predictive indicators of pre-eclampsia.

Caracterización histopatológica del cáncer de mama infiltrante HER2 positivo en el Hospital Hermanos Ameijeiras

RESUMEN Introducción: La sobreexpresión del HER2 en el carcinoma de mama está asociada a un curso clínico adverso y menor sobrevida por lo que resulta necesario determinar las características histopatológicas presentes en el carcinoma de mama infiltrante en las pacientes que lo padecen, con el fin de establecer una terapéutica correcta e individualizada. Objetivos: Determinar las características histopatológicas más frecuentes presentes en el carcinoma de mama con sobreexpresión del gen HER2. Métodos: Estudio observacional, transversal en el período de enero 2010 a diciembre 2012. Se incluyeron 93 pacientes. Se exploraron variables sociodemográficas, clínicas e hstopatológicas. En el análisis estadístico se utlizaron frecuenicas absolutas y relativas. Resultados: La media de edad fue de 55,1 años y el 68,8 % era de piel blanca. La mama más afectada fue la derecha con el 45,2 % y la localización más frecuente el cuadrante supero-externo con el 26,9 %. El carcinoma ductal invasivo representó el 71 % del total. El grado nuclear 3 se encontró en 81,7 % casos y la necrosis tumoral 88,2 %. Los receptores estrogénicos fueron positivos en 50,5 % y los receptores de progesterona fueron negativos en 59,1 %. El análisis histológico del cáncer de mama será de utilidad para individualizar la terapia de cada una de las pacientes. Conclusiones: Es importante continuar la investigación con la incorporación de otras variables de interés, tales como, respuesta al tratamiento y supervivencia, además de la prueba de hibridización in situ detectada por fluorescencia en las pacientes del universo en las que se constató HER2 2+ para definir su estatus y orientar mejor su tratamiento.

ABSTRACT Introduction: HER2 overexpression in breast carcinoma is associated with the adverse clinical course and shorter survival, so it is necessary to determine the histopathological characteristics present in infiltrating breast carcinoma in patients with it, in order to establish correct and individualized therapy. Objectives: To determine the histopathological characteristics that are most frequently present in breast carcinoma with overexpression of HER2 gene in the studied patients. Methods: Observational, cross-sectional study from January 2010 to December 2012. Nine three patients were included. Sociodemographic, clinical, and pathological variables were explored. Absolute and relative frequencies were used in the statistical analysis. Results: The mean age was 55.1 years; 68.8% were white skinned. The most affected breast was the right one in 45.2% and the most frequent location was the upper-external quadrant in 26.9%. Invasive ductal carcinoma represented 71% of the total. Nuclear grade 3 was found in 81.7% cases and tumor necrosis 88.2%. Estrogen receptors were positive in 50.5% and progesterone receptors were negative in 59.1%. Histological analysis of breast cancer will be useful to individualize the therapy of each patient. Conclusions: It is important to continue the investigation with the incorporation of other variables of interest, such as response to treatment and survival, in addition to the in situ hybridization test detected by fluorescence in the patients of the universe in which HER2 2+ was found to define the status and better guide the treatment.

Síndrome de Klippel Trenaunay Weber y embarazo

RESUMEN Introducción: El síndrome de Klippel Trenaunay Weber es una enfermedad vascular congénita, de causas desconocidas, caracterizada por hemangiomas planos, crecimiento excesivo de huesos y tejido blando, y venas varicosas. Cuando se asocia al embarazo incrementa la morbilidad y mortalidad materna y fetal. Objetivo: Describir dos casos clínicos de gestantes con este síndrome las cuales fueron atendidas en el Hospital Ginecobstétrico Docente “Ramón González Coro” en La Habana, Cuba. Métodos: Estudio descriptivo, retrospectivo, de dos casos mediante técnica de recolección de información, análisis de la historia clínica y búsqueda de literatura actualizada. El mismo se efectuó conforme a las reglamentaciones y principios éticos existentes para la investigación en humanos. No fue necesario que las pacientes ofrecieran su consentimiento informado. Presentación de casos: Los dos casos presentados fueron gestantes adolescentes a las cuales se les dio seguimiento en consulta multidisciplinaria y se les realizó cesárea a las 38 semanas, la primera por riesgo de sangrado por las varicosidades pelvianas y la segunda por indicación neurológica. Se obtuvieron en ambos casos recién nacidos femeninos, de 2620 y 3200 gramos respectivamente y en buenas condiciones. Conclusiones: Debe realizarse una correcta anamnesis durante los controles prenatales para identificar los factores de riesgo que se relacionan con esta entidad que es poco frecuente, pero está relacionada con una gran morbilidad. Es indispensable la actuación en equipo y la evaluación integral de estos casos por un grupo especializado de angiólogos, ginecobstetras, anestesistas, cirujanos, clínicos, y de otras especialidades, para lograr un resultado óptimo.

ABSTRACT Introduction: Klippel Trenaunay Weber syndrome is a congenital vascular disease, of unknown causes, characterized by flat hemangiomas, overgrowth of bones and soft tissue, and varicose veins. When associated with pregnancy, it increases maternal and fetal morbidity and mortality. Objective: To describe two clinical cases of pregnant women with this syndrome, which were treated at the Ramón González Coro Gynecobstetric Teaching Hospital in Havana, Cuba. Methods: A descriptive, retrospective study of two cases using the information collection technique, analysis of the medical history, and search for updated literature. It was carried out in accordance with existing regulations and ethical principles for human research. Patients were not required to offer their informed consent. Case reports: The two cases presented were pregnant adolescents who were followed up in a multidisciplinary consultation and underwent caesarean section at 38 weeks, the first due to risk of bleeding as result of pelvic varicosities and the second due to neurological indication. In both cases, female newborns, 2620 and 3200 grams respectively, were obtained in good conditions. Conclusions: Correct anamnesis must be carried out during prenatal controls to identify the risk factors that are related to this entity, which is rare, but is related to high morbidity. Team action and comprehensive evaluation of these cases, by a specialized group of angiologists, gynecologists, anesthetists, surgeons, clinicians, and other specialties, are essential to achieve an optimal result.

Síndrome de perfusión arterial reversa de feto a feto

RESUMEN Introducción: Uno de los temas que presenta más interés en los obstetras es el relacionado con la gestación gemelar. Su diagnóstico nos permite clasificarla como una gestación de riesgo, en la cual el estudio ecosonográfico es muy importante al proporcionar datos relacionados con el tipo de placentación. Presentación de caso: Se realiza ecografía prenatal del I trimestre para confirmación de diagnóstico presuntivo de onfalocele, donde se constata embarazo gemelar, monoamniótico, monocorial. Se realiza el diagnóstico de síndrome de perfusión arterial reversa feto a feto. El estado anormal del “corazón” del feto podría identificarse como una holoacardia; pero el grado de malformación que presenta no se ajusta a ninguno de los criterios de esta clasificación. Teniendo en cuenta el hallazgo precoz y la elevada mortalidad que se asocia en estos casos se sugirió la opción de interrumpir el embarazo. Conclusiones: El asesoramiento genético referido a las posibles terapias a emplear estaría limitado en este caso, debido a la alta morbimortalidad perinatal, la falta de experiencia en relación con el tratamiento medicamentoso, y la escasa disponibilidad de técnicas para la intervención fetal.

ABSTRACT Introduction: One of the topics of most interest to obstetricians is related to twin pregnancy. Its diagnosis allows to classify it as a risk gestation, in which the echo-sonographic study is very important because it provides data related to the type of placentation. Case report: First trimester prenatal ultrasound is performed to confirm the presumptive diagnosis of omphalocele, revealing twin, monoamniotic, monochorial pregnancy. The diagnosis of fetus-to-fetus reverse arterial perfusion syndrome is made. The abnormal state of the fetus´s heart could be identified as a holoacardia; but the degree of malformation it presents does not fit any of the criteria of this classification. Taking into account the early finding and the high mortality associated in these cases, the option of interrupting the pregnancy. Conclusions: Genetic counseling regarding possible therapies to be used would be limited in this case, due to the high perinatal morbidity and mortality, the lack of experience in relation to drug treatment, and the limited availability of techniques for fetal intervention.

El papel de la enfermedad de von Willebrand en la hemorragia uterina anormal

RESUMEN La hemorragia uterina anormal es un término empleado para las alteraciones en la regularidad, duración y/o volumen de sangrado menstrual y es considerada una causa común de consulta médica y en ocasiones supone un reto diagnóstico para el médico tratante. Dentro del abordaje de la etiología de dicha patología, las coagulopatías afectan alrededor del 13 % de las mujeres, y la más común es la enfermedad de von Willebrand. El objetivo de este trabajo fue realizar una revisión de la literatura científica actual sobre el papel que cumple la enfermedad de von Willebrand en la hemorragia uterina anormal. Esta es una patología hereditaria derivada de una deficiencia del factor von Willebrand encargado de la adhesión plaquetaria. La prevalencia de esta enfermedad puede ser baja, sin embargo, cuando se estudia la población de mujeres con menorragia, la frecuencia puede ir de 5 a 20 %. Se han descrito diferentes problemas ginecológicos asociados a la enfermedad de von Willebrand, tales como menorragia, dismenorrea y una importante deficiencia de hierro asociada a esta, además de una mayor incidencia de quistes ováricos, endometriosis, hiperplasia endometrial y pólipos endometriales. La literatura actual sugiere que se realice tamizaje a aquellas mujeres con cuadro clínico sugestivo. Con respecto al tratamiento la literatura reporta el uso de ácido tranexámico y anticonceptivos orales, pero el que mayor utilidad ha demostrado es la desmopresina.

ABSTRACT Abnormal uterine bleeding is a term used for alterations in the regularity, duration and / or volume of menstrual bleeding and it is considered a common cause of medical consultation; sometimes it is a diagnostic challenge for the treating physician. Within the aetiology approach of said pathology, coagulopathies affect around 13% of women, and the most common is von Willebrand disease. The objective is to review the current scientific literature on the influence of von Willebrand disease in abnormal uterine bleeding. This is an inherited pathology derived from a deficiency of the von Willebrand factor responsible for platelet adhesion. The prevalence of this disease may be low, however, when studying the population of women with menorrhagia, the frequency can range from 5 to 20%. Different gynecological problems associated with von Willebrand disease have been described, such as menorrhagia, dysmenorrhea and a significant iron deficiency associated with it, in addition to a higher incidence of ovarian cysts, endometriosis, endometrial hyperplasia and endometrial polyps. The current literature suggests that those women with suggestive clinical symptoms should be screened. Regarding treatment, the literature reports the use of tranexamic acid and oral contraceptives, nonetheless desmopressin has proven to be most useful.