Revista Cubana de Endocrinología

El transplante de células madre y la recuperación de la función tisular prometida

Atención sostenida en niños en edad escolar con hipotiroidismo congénito

Los programas de diagnóstico precoz de hipotiroidismo congénito han demostrado la eficaz prevención del retraso mental. El problema científico actual consiste en la identificación de trastornos cognitivos sutiles que persisten a pesar del tratamiento precoz. Resulta favorable contar con procedimientos diagnósticos específicos diseñados para esto. Diferentes métodos indirectos sugieren que aunque se tengan cocientes de inteligencia dentro de rangos normales, el proceso de mantener la atención durante un intervalo de tiempo prolongado en estos niños se encuentra ligeramente comprometido. Este estudio tiene el objetivo de validar la eficiencia de una batería computadorizada SESH 1.O (sistema para evaluación y seguimiento de pacientes hipotiroideos) para la detección de trastornos en niños con hipotiroidismo congénito (HC). Se estudiaron 3 grupos de niños: trastornos del aprendizaje (TA), hipotiroidismo congénito (HC) y controles sanos (CS). Los resultados muestran que los valores de los niños del grupo HC se mantienen en un nivel intermedio entre los CS y los TA, lo que se interpreta como la existencia de un déficit subclínico en la atención sostenida. La capacidad discriminatoria del software empleado permite su incorporación inmediata a la práctica clínica del programa nacional de diagnóstico precoz de HC como un medio complementario de alta utilidad.

The programs of early diagnosis of congenital hypothyroidism have proved the efficient prevention of mental retardation. The current scientific problem is the identification of subtle cognitive disorders persisting in spite of early treatment. It is convenient to have specific diagnostic procedures designed to this end. Different indirect methods suggest that even with intelligence quotients within the normal ranges, the process of maintaining attention during a prolonged time in these children is mildly compromised. This study is aimed at validating the efficiency of a SESH 1.0 computerized battery (system for evaluation and follow-up of hypothyroid patients) for the detection of disorders in children with congenital hypothyropidism (CH). Three groups of children were studied: learning disorders (LD), congenital hypothyroidism (CG) and sound controls (SC). The results show that the values of the children from group CH are at an intermediate level between the SC and the LD, which is interpreted as the existance of a subclinical deficit in sustained attention. The discriminatory capacity of the software used allows its inmediate incorporation to the clinical practice of the national CH early diagnosis program as a very useful complementary tool.

Patrón hormonal de mujeres con diagnóstico clínico y ecográfico del síndrome de ovarios poliquísticos

El síndrome de ovarios poliquísticos (SOP) es un trastorno de etiología no bien precisada con un patrón hormonal aberrante. Se muestran los resultados de un estudio descriptivo transversal en el que se incluyeron 30 mujeres con hiperandrogenismo clínico y al menos 2 elementos ecográficos sugestivos del SOP, a quienes se les determinó testosterona (T), androstenediona (Ad), dihidroepiandrosterona (DHEA) y su sulfato (DHEAs), hormona folículo estimulante (FSH) y hormona luteinizante (LH). Se emplearon estadígrafos descriptivos y prueba de correlación de Person para el análisis de los resultados. El comportamiento de las gonadotropinas fue muy variable: la FSH estuvo disminuida en 3 casos, normal en 24 y aumentada en 3, con valores medios normales (5,45 UI/L); la LH tuvo valores inferiores al rango de la normalidad en 1 caso, normales en 10 y elevados en 19, y un valor medio elevado (12,49 UI/L); la relación LH/FSH fue mayor de 3 en 14 pacientes (46,6 %). Los valores medios de todos los andrógenos, excepto la DHEAs, estuvieron elevados; en el 46,6 % de los casos se encontró elevación de más de 1 andrógeno y en 4 casos no se demostró hiperandrogenismo bioquímico; la Ad y la DHEA fueron los andrógenos más frecuentemente elevados (50 % cada una), seguidos de la T (30,0) y la DHEAs (10,0). No se demostró correlación entre ninguna de las variables estudiadas. Se concluye que la asociación de hiperandrogenismo clínico y signos ecográficos del SOP no garantiza uniformidad en el comportamiento hormonal, por lo que se debe continuar trabajando para determinar el elemento diagnóstico que verdaderamente identifique el síndrome.

The polycystic ovary syndrome (POS) is a disorder of non well defined etiology with an aberrant hormonal pattern. The results of a descriptive cross-sectional study in which 30 women with clinical hyperandrogenism and at least 2 echographic elements suggestive of POS that were determined testosterone (T), androstenedione (Ad), dihydroepiandrosterone (DHEA) and its sulfate (DHEAs), follicle stimulating hormone (FSH) and luteinizing hormone (LH), were shown. Descriptive statiscians and Person's correlation test were used to analyze the results. The behavior of gonadotropins was very variable. The FSH was diminished in 3 cases, normal in 24 and increased in 3, with normal mean values (5.45 UI/L). The LH had values under the range of normality in 1 case, normal in 10 and high in 19, and an elevated mean value (12.49 UI/L). The ratio LH/FSH was over 3 in 14 patients (46.6 %). The mean values of all the androgens, excepting DHEAs were high; in 46.6 % of the cases it was found a rise of more than one androgen, and biochemical hyperandrogenism was not proved in 4 cases. The Ad and the DHEA were the most frequently rised androgens (50 % each one), followed by the T (30.0) and the DHEA (10.0). No correlation was observed among the studied variables. It was concluded that the association of clinical hyperandrogenism and echographic signs of POS did not guarantee uniformity in the hormonal behavior, so it is necessary to continue working to determine the diagnostic element that identifies the syndrome really.

Frecuencia de aberraciones cromosómicas en sujetos con gonosomopatías: Experiencia en 19 años de trabajo

El objetivo de este trabajo fue determinar la frecuencia de aberraciones cromosómicas en un grupo de pacientes portadores de gonosomopatías y relacionar en cada caso el significado de las diferentes aberraciones cromosómicas encontradas con el diagnóstico clínico realizado. Se estudiaron desde el punto de vista citogenético 656 pacientes con diagnóstico presuntivo de gonosomopatías, recibidos en el laboratorio de genética molecular del Hospital Clinicoquirúrgico "Hermanos Ameijeiras" entre los años 1982 y 2001, procedentes de distintas instituciones hospitalarias del país. Del total de pacientes con diagnóstico presuntivo de gonosomopatías, en el 32,7 % (215/656) se confirmó el diagnóstico clínico con el estudio citogenético. El estudio cromosómico se realizó por técnicas de bandas G. Los reordenamientos cromosómicos encontrados se clasificaron en 4 grupos; el de mayor frecuencia fue el de las gonosomopatías numéricas, con 110 pacientes que representan el 51 % del total. En orden de frecuencia siguieron el grupo de las alteraciones numéricas y estructurales (mosaicos) con 59 pacientes (27,0), las inversiones de sexo con 24 (12,0) y el grupo de las gonosomopatías estructurales con 22 (10,0). Las aberraciones cromosómicas más comunes fueron las gonosomopatías numéricas (síndromes de Turner y Klinefelter). El estudio cromosómico en estos pacientes constituye un indicador de valor diagnóstico de gran importancia para la conducta terapéutica a seguir en cada caso.

This paper was aimed at determining the frequency of chromosomal aberrations in a group of patients carriers of gonosomopathies and at relating in each case the meaning of the different chromosomal aberrations found to the patients' clinical diagnosis. 656 patients with presumptive diagnosis of gonosomopathies from different hospital institutions of the country that were received at the mollecular genetics laboratory of "Hermanos Ameijeiras" Clinical and Surgical Hospital from 1982 to 2001, were studied. Of the total of patients with presumptive diagnosis of gonosomopathies, in 32.7 % (215/656) the clinical diagnosis was confirmed by the cytogenetic study. The chromosomal study was conducted by using G band techniques. The chromosomal rearrangements found were classified into 4 groups. The group of numerical gonosomopathies showed the highest frequency with 110 patients, accounting for 51 % of the total. It was followed by the group of numerical and structural alterations (mosaics) with 59 patients (27.0), the inversions of sex with 24 patients (12.0), and the group of structural gonosomopathies with 22 patients (10.0) The most common chromosomal aberrations were the numerical gonosomopathies (Turner and Klinefelter's syndrome). The chromosomal study in these patients is a very important diagnostic value indicator for the therapeutical conduct to be followed in every case.

Factores asociados al uso de DIU en mujeres de 35 a 49 años en un policlínico de Ciudad de La Habana

El presente trabajo tuvo como objetivo determinar la frecuencia del uso de dispositivo intrauterino (DIU) y los factores sociodemográficos, reproductivos y de información asociados a este en mujeres de 35 a 49 años de edad. En 1999 se aplicó una encuesta sobre el uso de anticonceptivos a 375 mujeres pertenecientes al policlínico "Moncada", en Ciudad de La Habana. El análisis incluyó regresión logística no condicionada para determinar la asociación entre las variables sociodemográficas, biológicas, reproductivas y educativas o de información y el uso de DIU. La medida de asociación utilizada fue la razón de momios (RM) a un intervalo de confianza del 95 %. Como resultado se obtuvo que el DIU fue utilizado por el 43,4 % de las mujeres que usan anticonceptivos; de ellas, el 61,5 % tenía 1 hijo o ninguno. La probabilidad de uso de DIU fue mayor entre las mujeres de 35 a 39 años (RM = 286, IC: 95 % = 1,43 - 5,75) y de 40 a 44 (RM = 2,42, IC: 95 % = 1,13 - 5,45) que en las de 45 a 49. El uso de DIU también fue mayor en mujeres que tenían menos de 2 hijos (RM = 3,22, IC: 95 % = 1,94 - 5,36), y resultó ser aún mayor si estas estaban informadas (RM = 5,22, IC: 95 % = 2,27 - 12,03) o habían recibido orientación médica (RM = 2,35, IC: 95 % = 1,16 - 4,78). Otras variables estuvieron asociadas al uso de DIU, pero solo la paridad y la orientación del método por el médico mantuvieron su significancia en el análisis multivariado. Se concluye que la orientación del médico es una variable que influye positivamente en la decisión de uso de DIU en la población de mujeres estudiadas entre 35 y 49 años de edad, sobre todo si se considera que la paridad está "satisfecha" o "terminada".

The purpose of the present paper was to determine the frequency of the use of the intrauterine device and the sociodemographic, reproductive and information factors associated with it in women aged 35-49. In 1999, a survey on the use of contraceptives was done among 375 women from "Moncada" Polyclinic, in Havana City. The analysis included non-conditioned logistical regression to determine the association among the sociodemographic, biological, reproductive and educative, or information variables and the use of IUDs. The measure of association used was the ratio of momios at a confidence interval of 95 %. As a result, it was observed that the IUD was used by 43.3 % of women using contraceptives; of them, 61.5 % had one or no child. The probability of use of the IUD was higher in women aged 35-39 (RM=286, CI: 95 % = 1.43 - 5.75) and 40-44 (RM = 2.42, CI: 95 % = 1.13 - 5.45) than in females aged 45-49. The use of the IUD was also greater in women having less than 2 children (RM = 3.33, CI: 95 % = 1.94 - 5.36), and it was even higher if they were informed (RM = 2.42, CI: 95 % = 2.27 - 12.03) or if they have received medical counselling (RM = 2.35, CI: 95 % = 1.16 -4.78). Other variables were associated with the use of IUDs, but only parity and the indication of the method by the physician maintained their significance in the multivariate analysis. It was concluded that the medical guidance is a variable that influences positively on the studied women aged 35-49 at the time of deciding whether to use the IUD, much more if parity is considered "satisfied" or "concluded".

Síndrome de Prader-Labhart-Willi y apnea durante el sueño: A propósito de 3 pacientes

El síndrome de Prader-Labhart-Willi (SPW) es una entidad que se asocia a trastornos respiratorios durante el sueño, lo que puede tener consecuencias fatales para la vida. Se presentan 3 pacientes con diagnóstico de SPW: 2 del sexo masculino y 1 del femenino. El diagnóstico en todos ellos fue confirmado después de los 2 años de edad. Los hallazgos clínicos más relevantes fueron: talla y peso corporal normal al nacimiento así como hipotonía muscular. En 2 pacientes la obesidad se inició después de los 2 años de edad y en el otro a los 18 meses de nacidos. La acromicria y retraso mental moderado estuvo presente en los 3 pacientes. Los resultados de los cariotipos por técnica de bandas fueron 46XY para los del sexo masculino y 46XX para la del femenino. Los 2 pacientes del sexo masculino presentaron episodios de apnea durante el sueño (Sleep Apnea Syndrome), lo que ocasionó el fallecimiento de ambos por paro respiratorio antes de los 12 años de edad. Se recomienda la vigilancia estrecha de estos pacientes, principalmente durante las infecciones respiratorias y las crisis de asma bronquial.

Prader-Labhart-Willi syndrome (PWS) is an entity associated with sleep disordered breathing, which may have fatal consequences for life. Three patients with diagnosis of PWS are presented: 2 males and 1 female. The diagnosis in all of them was confirmed after 2 years of age. The most significant clinical findings were: normal height and body weight at birth and muscular hypotonia. In two patients, obesity began at 2 years of age, and in one at 18 months of age. Acromicria and moderate mental retardation were observed in the three patients. The results of the karyotypes by band technique were 46XY for males and 46XX for females. The two male patients had episodes of sleep apnea (Sleep Apnea Syndrome), which caused their death due to respiratory arrest before being 12 years old. It is recommended the close surveillance of these patients, mainly during respiratory infections and bronchial asthma crises.

Células madre: un nuevo concepto de medicina regenerativa

Célula madre o stem cell es una célula totipotente/pluripotente o multipotente, capaz de generar uno o más tipos de células diferenciadas y que además posee la capacidad de autorrenovación. En los animales superiores, cuando nos referimos a células madre, pensamos en las células totipotentes embriónicas, que a su vez se clasifican en los siguientes grupos: células madre embriónicas (ES), células madre germinales (EG) y células madre de los teratomas y teratocarcinomas. Sin embargo, la mayoría de los tejidos adultos que forman parte del organismo de estos animales superiores, poseen la capacidad intrínseca de auto renovarse, a partir de poblaciones celulares que permanecen remanentes en quiescencia durante la vida del animal, pero que mantienen la capacidad de diferenciación. Este proceso ha abierto una nueva era en la llamada medicina regenerativa, que no es más que aprovechar los mecanismos naturales de renovación celular para reparar los tejidos dañados. Sin embargo, este nuevo concepto en la medicina no solo ha planteado nuevas posibles vías terapéuticas de estudio, tales como las llamadas terapias celulares, sino que también ha abierto sin duda la "caja de pandora", que exige no solo un debate científico sino ético por parte de la sociedad en general.

The stem cell is a totipotent/pluripotent, or multipotent cell, capable of generating one or more types of differentiated cells and it also has the capacity of self-renovation. In the higher animals, when we refer to stem cells, we think about totipotent embrionic cells, which are at the same time classified into embrionic stem cells (ES), germinal stem cells (GS) and stem cells from teratomas and teratocarcinomas. However, most of the adult tissues that are part of the organism of these higher animals have the intrinsic capacity for self-renovation. In the higher animals, when we refer to stem cells, we think about totipotent embrionic cells that at the same time are classified into the following groups: embrionic stem cells (ES), germinal stem cells (GS) and stem cells from the teratomas and teratocarcinomas. However, most of the adult tissues that are part of the organism of these higher animals have the intirinsic capacity of selfrenovation, starting from cellular populations that remain in quiescence during animal life, but have the capacity of differantion. This process has opened a new era in the so-called regenerative medicine, which takes advantage of the natural mechanisms of cellular renovation to repair the damaged tissues. However, this new concept in medicine has not only stated new possible therapeutic ways of study, such as the so called cellular therapies, but it has undoubtedly opened "Pandora's box" , demanding not only a scientific debate, but also an ethical debate on the part of society in general

Doctor Guillermo García López (1905-1956), gran diabetólogo cubano

Con esta breve semblanza pretendemos esbozar algunos datos biográficos del profesor Guillermo García López (1905-1956) notable, pero casi desconocido galeno, y resaltar su labor profesional en el campo asistencial, docente y científico en nuestro país, que lo avalan como uno de los más importantes diabetólogos cubanos. Consultamos la bibliografía médica de la época, archivos, expedientes y otras fuentes para la realización de esta investigación. El doctor Guillermo García López aportó más de 50 contribuciones médicas, las cuales se publicaron en prestigiosas revistas dentro y fuera de Cuba. Sobresalió por sus estudios sobre la diabetes infantil, como se le llamaba en aquellos años, las mejores combinaciones de insulinitas, el uso de insulina NPH, las hormonas adrenocorticotrópicas (ACTH) y la cortisona, entre otros.

With this brief biographical profile we intend to outline some data on professor Guillermo García López (1905-1956), an outstanding but almost unknown doctor, and to highlight his professional work in the assistance, teaching and scientific field in our country, that makes him one of the most important Cuban diabetologists. We consulted the medical bibliography of that time, archives, records and other sources as part of this research. Doctor Guillermo García López made more than 50 medical contributions that were published in prestigious journals in Cuba and abroad. He stood out for his studies on infantile diabetes, as it was called in those years, the best insulin combinations, the use of NPH insulin, adrenocorticotropic hormones (ACTH) and cortisone, among others.