Revista Habanera de Ciencias Médicas

Viruela símica o Mpox. ¿Qué es y cómo prevenirla?

Influencia del polimorfismo rs1801133 y concentraciones de homocisteína en la susceptibilidad a defectos congénitos folato-sensibles

RESUMEN Introducción: Existen múltiples variantes polimórficas del gen Metilentetrahidrofolato reductasa asociados a los defectos congénitos folato-sensibles, el polimorfismo rs1801133 es la causa genética más frecuente de hiperhomocisteinemia. Objetivo: Relacionar las concentraciones maternas de homocisteína y los diferentes genotipos del polimorfismo rs1801133, con el riesgo de presentar defectos congénitos folato-sensibles en su descendencia. Métodos: Se realizó un estudio analítico de casos y controles en Villa Clara, se incluyeron 83 madres de casos con defectos congénitos folato-sensibles que habían tenido su descendencia entre 2013 y 2018 e igual cantidad de controles, a las que se les determinaron los niveles de homocisteína total y la genotificación del polimorfismo rs1801131. Resultados: La distribución de las concentraciones de homocisteína entre las madres de los casos y controles no resultó homogénea (10,56 μmol/L y 5,34 μmol/L, p=0,000). En las madres con genotipo CC la mediana fue 5,28 μmol/L, cifra que resultó dos y tres veces mayor en aquellas con genotipos heterocigóticos CT y homocigóticas TT, (11,26 μmol/L y 18,40 μmol/L), respectivamente. Se constataron niveles de riesgo en tres de las 14 madres con genotipo TT (21,43 %) y en una heterocigota, mientras que 64,29 % (9/14) con genotipo homocigótico TT presentaron hiperhomocisteinemia y no se observó ningún caso entre las madres con genotipo CC. Conclusiones: La hiperhocisteinemia constituye un factor de riesgo para los defectos congénitos folato-sensibles. Las madres con genotipo TT presentan niveles más elevados de homocisteína, que, junto a la deficiencia de ácido fólico, son factores relacionados con un incremento de la susceptibilidad para diferentes defectos congénitos folato-sensibles en su descendencia.

ABSTRACT Introduction: Multiple polymorphic variants of the Methylenetetrahydrofolate reductase gene associated with folate-sensitive birth defects have been described; the rs1801133 polymorphism is considered as the most frequent genetic cause of hyperhomocysteinemia. Objective: To relate maternal plasma homocysteine concentrations and the different genotypes of the rs1801133 polymorphism with the risk to have folate-sensitive birth defects in their offspring. Methods: An analytical case-control study was conducted in Villa Clara, including 83 mothers with offspring with folate-sensitive birth defects between 2013 and 2018 and an equal number of controls who underwent genotyping of the rs1801131 polymorphism and determination of total homocysteine levels. Results: The distribution of homocysteine concentrations between case and control mothers was not homogeneous (10.56 μmol/L and 5.34 μmol/L, p=0.000). In mothers with CC genotype the median was 5.28 μmol/L, a figure that was two and three times higher in those with heterozygous genotypes (CT) and homozygous for the minor allele (TT), 11.26 μmol/L and 18.40 μmol/L, respectively. Risk levels were found in three of the 14 mothers with TT genotype (21,43%) and in one heterozygote mother, while 64,29% (9/14) with homozygous TT genotype presented hyperhomocysteinemia and no case was observed among mothers with CC genotype. Conclusions: Hyperhocysteinemia is a risk factor for folate-sensitive congenital defects. Mothers with TT genotype present higher levels of homocysteine, which, together with folic acid deficiency, are factors related to an increased susceptibility to different folate-sensitive birth defects in their offspring.

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