Revista Finlay

Las enfermedades raras: una mirada desde la pediatría

Anemia drepanocítica: características generales de los pacientes a su diagnóstico

RESUMEN Fundamento: la drepanocitosis es la anemia hemolítica más común en Cuba y en el mundo, por lo que se considera un problema de salud en muchos países. Objetivo: caracterizar todos los pacientes en edad pediátrica con anemia drepanocítica en el comienzo de su enfermedad. Método: se realizó un estudio descriptivo en el que el universo estuvo constituido por todos los pacientes atendidos en la consulta de hematología del Hospital Pediátrico Universitario Paquito González de Cienfuegos. Los datos se obtuvieron de las historias clínicas y microhistorias archivadas en el departamento de estadística y Servicio de Hematología. Las variables estudiadas fueron: diagnóstico prenatal, municipio de procedencia, sexo, edad al diagnóstico, motivo de diagnóstico, presencia de visceromegalia, cifra de hemoglobina y conteo de reticulocitos. Resultados: se estudiaron un total de 25 pacientes, de ellos el 60 % con hemoglobina SS, 20 % con hemoglobina S/B talasemia y SC respectivamente. Solo el 28 % tuvo diagnóstico prenatal. El 52 % se diagnosticó entre los 6 meses y 2 años, predominó el sexo femenino. En el 48 % el motivo de diagnóstico fue la palidez cutáneo mucosa. El 44 % presentó cifras de hemoglobina entre 60 - 80 g/l. Conclusiones: las características clínicas y/o de laboratorio de los pacientes fueron similares a lo descrito por otros autores al diagnóstico. Existe bajo número de pacientes con diagnóstico prenatal.

ABSTRACT Foundation: sickle cell disease is the most common hemolytic anemia in Cuba and in the world, which is why it is considered a health problem in many countries. Objective: to characterize all pediatric patients with sickle cell anemia at the beginning of their disease. Method: a descriptive study was conducted in which the universe was constituted by all the patients attended in the hematology clinic of the Pediatric University Hospital Paquito González of Cienfuegos. The data were obtained from the clinical histories and micro-histories filed in the department of statistics and the Hematology Service. The variables studied were: prenatal diagnosis, municipality of origin, sex, age at diagnosis, reason for diagnosis, presence of viscero-megaly, hemoglobin and reticulocyte count. Results: a total of 25 patients were studied, 60 % of them with hemoglobin SS, 20 % with hemoglobin S / B thalassemia and SC respectively. Only 28 % had a prenatal diagnosis. 52 % were diagnosed between 6 months and 2 years, female sex predominated. At 48 % the reason for diagnosis was skin-mucous pallor, 44 % presented hemoglobin figures between 60-80 g/ l. Conclusions: the clinical and / or laboratory characteristics of the patients were similar to that described by other authors at diagnosis. There is a low number of patients with prenatal diagnosis.

Niños y adolescentes con enfermedades raras atendidos en consulta provincial de nutrición

RESUMEN Fundamento: el padecimiento de una enfermedad rara produce dificultades para su diagnóstico oportuno. Su pronóstico ensombrece cuando se asocia a desnutrición. Objetivo: caracterizar a niños y adolescentes con enfermedades raras y desnutrición, atendidos en consulta provincial de nutrición en Cienfuegos. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y transversal cuyo universo lo constituyeron los 13 niños y adolescentes con enfermedades raras y desnutrición de gravedad variable que acudieron ese periodo a consulta en el Hospital Pediátrico de Cienfuegos en el entre enero y junio del 2017. Los datos fueron obtenidos de la revisión de la historia clínica, la entrevista médica, valoración clínica y nutricional. Las variables analizadas fueron: edad, sexo, tipo de desnutrición, peso al nacer, hábitos alimentarios y alteraciones en aparatos y sistemas. Resultados: hubo predominio del sexo masculino con 9 (69,2 %) y del grupo mayor de 15 años, con 5 (38,4 %). La desnutrición moderada fue la que más se manifestó con 6 (46,1 %). Es representativo que 8 pacientes exhibieron un peso al nacer de más de 3 000 gramos, para un 61,5 %, mientras que los hábitos alimentarios adecuados se presentaron con más frecuencia, resaltan los pacientes evaluados como desnutridos moderados dentro del grupo. El 100 % de los pacientes presentan alteración musculo-esquelética. La baja talla fue la más frecuente de las afectaciones del crecimiento y desarrollo, con un 46,1 %. Los pacientes con las formas severas de desnutrición presentan una mayor expresividad de la sintomatología. Conclusión: predominó como el más afectado, el grupo de más de 15 años, el sexo masculino, el peso normal al nacer y los hábitos alimentarios adecuados. Fueron las alteraciones musculo-esqueléticas representativas en todos los casos.

ABSTRACT Foundation: suffering an uncommon disease causes difficulties for its timely diagnosis. Their prognosis overshadows when associated with malnutrition. Objective: to characterize children and adolescents with uncommon diseases and malnutrition, assisted in provincial nutritional consultation in Cienfuegos. Methods: a descriptive, retrospective and cross-sectional study whose universe consisted of 13 children and adolescents with uncommon diseases and malnutrition of variable severity who attended the Pediatric Hospital consultation of Cienfuegos. Data were obtained from clinical history review, medical interview and clinical and nutritional assessment. The following variables were analyzed: age, sex, type of malnutrition, birth weight, eating habits and alterations in apparatus and systems. The results were taken to a database for statistical processing by the SPSS program version 15,0. The results were presented in frequency and ratio tables of variables expressed in frequency number and in percentages. Results: there was predominance of the male sex with 9 (69,2 %) and of the group over 15 years old, with 5 (38,4 %). Moderate malnutrition was the frequent with 6 (46,1 %). It is representative that 8 patients exhibited a birth weight of more than 3,000 grams, for 61,5 %, while adequate eating habits occurred more frequently, highlighting the patients evaluated as moderate malnourished within the group. All of the patients have musculoskeletal disorders. The short stature was the most frequent of growth and development affectations, with 46,1 %. Patients with severe forms of malnutrition present a greater symptomatology expressivity. Conclusion: the most affected group was male sex over 15 years old, the normal weight at birth and the adequate eating habits prevailed. There were the representative musculoskeletal alterations in all cases.

El síndrome nefrótico en pediatría: un impacto en la infancia

RESUMEN Fundamento: desde el punto de vista clínico, el síndrome nefrótico supone una afección que puede llevar a la insuficiencia renal desde edades tempranas. Es necesario identificar y tratar a tiempo los signos y síntomas de esta enfermedad para poder evitar futuras complicaciones. Objetivo: describir las características clínico-epidemiológicas y la respuesta al tratamiento de los niños con síndrome nefrótico atendidos en el Hospital Pediátrico Universitario Paquito González Cueto de Cienfuegos en el periodo 2008-2018. Métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo. Para este estudio se seleccionaron los pacientes con diagnóstico de síndrome nefrótico residentes en los diferentes municipios de la provincia Cienfuegos en los últimos 11 años, desde enero del 2008 hasta diciembre del 2018, con un universo de 23 pacientes. Se analizaron variables sociodemográficas, clínicas y epidemiológicas, se utilizó el 100 % de las historias clínicas. Para el vaciamiento y análisis de los resultados se utilizó el programa SPSS 15,0 el cual permitió el procesamiento, el análisis estadístico y la confección de las tablas de salida. Resultados: en un periodo de 11 años se diagnosticaron 23 pacientes con síndrome nefrótico. El sexo masculino fue el más afectado (65,2 %); la edad de inicio de la enfermedad predominó en el grupo etáreo de 3 a 6 años (52,2 %). El edema estuvo presente en la totalidad de los casos, seguido en frecuencia por la oliguria (86,9 %); en el 100 % de los pacientes estuvo presente la hipoalbuminemia y la proteinuria, seguido en frecuencia por la hipercolesterolemia (95,6 %). El 73,9 % de los pacientes fue corticosensible. Las infecciones respiratorias fueron las complicaciones que se presentaron en mayor número de casos (73,9 %). Conclusiones: el síndrome nefrótico es una de las glomerulopatías crónicas que afecta la infancia y se clasifica como enfermedad rara, predominó el sexo masculino en las edades entre 2 y 6 años; con un pronóstico favorable en el 90 % de los pacientes con buena respuesta al tratamiento esteroideo; no obstante, la corticorresistencia representa entre el 10 y 20 % de los niños y las complicaciones que aparecen con mayor frecuencia son las infecciones.

ABSTRACT Background: nephrotic syndrome is a condition that can lead to kidney failure from an early age. It is necessary to identify and treat the signs and symptoms of this disease in time in order to avoid future complications. Objective: to describe the clinical-epidemiological characteristics and the response to the treatment of children with nephrotic syndrome treated at the Pediatric University Hospital Paquito González Cueto de Cienfuegos in the period 2008-2018. Methods: a retrospective descriptive study was conducted in the Paquito González Cueto University Hospital of Cienfuegos in the period 2008-2018. For this study, patients diagnosed with nephrotic syndrome residents in the different municipalities of Cienfuegos province in the last 11 years were selected in the study period from January 2008 to December 2018, with a universe of 23 patients. The clinical and demographic variables studied were described. For collecting and analyzing the results, the SPSS 15,0 program was used, which allowed the processing, statistical analysis and preparation of the output tables. Results: the male sex was the most affected (65,2 %); the age of the disease onset predominated in the 3 to 6 years age group (52,2 %). Edema was present in all cases, followed often by oliguria (86,9 %); in 100 % of the patients, hypo-albuminuria and proteinuria were present, followed by hypercholesterolemia (95,6 %). A 73,9 % of the patients were cortico-sensitive. Respiratory infections were the most common complications (73,9 %). Conclusions: male sex predominated in the ages between 2 and 6 years; with a favorable prognosis in 90 % of patients with good response to steroid treatment; however, cortic-resistance represents between 10 and 20 % of children and the most frequent complications are infections.

Cardiopatías congénitas diagnosticadas prenatalmente en Cienfuegos. Estudio de 10 años

RESUMEN Fundamento: cardiopatía congénita es todo defecto cardíaco presente en el momento del nacimiento y se producen como consecuencia de alteraciones en la organogénesis. Constituyen la malformación estructural severa de mayor prevalencia y de mayor impacto en la morbimortalidad neonatal. Objetivo: determinar las características de las cardiopatías congénitas diagnosticadas prenatalmente en la provincia Cienfuegos en un estudio de 10 años. Método: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo de corte transversal. El universo estuvo conformado por 93 embarazadas con diagnóstico prenatal de cardiopatía congénita. Las variables analizadas fueron: asociación de la edad materna con la aparición de las cardiopatías, edad gestacional al momento del diagnóstico, año del diagnóstico prenatal y su relación con la evolución del embarazo, antecedentes patológicos, factores de riesgo, tipos de cardiopatías congénitas y su relación con la continuidad del embarazo, resultados de anatomía patológica de los fetos, relación entre el diagnóstico de cardiopatías congénitas y los resultados de anatomía patológica con la continuidad del embarazo, comportamiento del diagnóstico prenatal y el posible incremento anual de la tasa de mortalidad. Resultados: la edad materna más frecuente fue la comprendida entre 19-35 años, que se encontraban entre la 13-26 semana gestacional. El 78,4 % de las parejas decidieron la interrupción. La cardiopatía congénita más diagnosticada prenatalmente fue la comunicación interventricular seguida de la hipoplasia de cavidades izquierdas la cual ocupó el primer lugar en el diagnóstico anatomopatológico. Conclusiones: las cardiopatías congénitas actualmente siguen siendo una de las principales causas de muerte en el primer año de vida.

ABSTRACT Foundation: congenital heart disease is any heart defect present at birth and occurs as a result of alterations in organogenesis. They constitute the severe structural malformation of greater prevalence and greater impact on neonatal morbidity and mortality. Objective: to determine the characteristics of congenital heart diseases diagnosed prenatally in the province of Cienfuegos in a 10-year study. Method: a descriptive, retrospective cross-sectional study was carried out. The universe consisted of 93 pregnant women with a prenatal diagnosis of congenital heart disease. The variables analyzed were: association of maternal age with the appearance of heart disease, gestational age at diagnosis, year of prenatal diagnosis and its relationship with the evolution of pregnancy, pathological history, risk factors, types of congenital heart disease and its relationship with the pregnancy continuity, results of pathological anatomy of the fetuses, relationship between the diagnosis of congenital heart diseases and the results of pathological anatomy with the pregnancy continuity, behavior of the prenatal diagnosis and the possible annual increase in the mortality rate. Results: the most frequent maternal age was between 19-35 years, which were between 13 and 26 gestational weeks. A 78,4 % of couples decided pregnancy interruption. The most prenatally diagnosed congenital heart disease was inter-ventricular communication followed by hypoplasia of the left cavities, which was the most frequent anatomic-pathological diagnosis. Conclusions: congenital heart disease currently continues to be one of the main causes of death in the first year of life.

Detección de la mutación I172N en pacientes cubanos con hiperplasia suprarrenal congénita por insuficiencia de 21 hidroxilasa

Resumen Fundamento: la hiperplasia suprarrenal congénita constituye la causa más frecuente de ambigüedad sexual en la infancia y aproximadamente el 95 % de los casos son producto de mutaciones que ocurren en el gen que codifica la enzima 21α-hidroxilasa. El diagnóstico molecular constituye un elemento a considerar para el manejo y asesoramiento genético a pacientes y familiares en riesgo. Objetivo: identificar la mutación I172N, determinar su frecuencia en la población estudiada y su posible relación con los fenotipos clínicos encontrados. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, de corte transversal, durante el período 2014-2016 a pacientes cubanos con diagnóstico de hiperplasia suprarrenal congénita por insuficiencia de 21-OH atendidos en el Instituto de Endocrinología de La Habana. El universo de estudio quedó constituido por 32 pacientes. Los resultados se presentaron en tablas o gráficos según fue más factible mostrar la información. Resultados: la mutación I172N fue identificada en individuos de ambos sexos y se estableció su relación con las formas clásicas de la enfermedad. En la población estudiada, se ubicó dentro de las tres mutaciones más frecuentes de las pesquisadas hasta el momento en el Centro Nacional de Genética Médica de la Habana a pacientes con hiperplasia suprarrenal congénita por insuficiencia de 21 OH. Conclusiones: el método estandarizado demostró ser reproducible y confiable para el diagnóstico molecular de los individuos con hiperplasia suprarrenal congénita por insuficiencia de 21-OH. La mutación I172N se ubica dentro de las tres más frecuentes en la población cubana estudiada y se relaciona con las formas clásicas de la enfermedad.

ABSTRACT Background: congenital adrenal hyperplasia is the most frequent cause of sexual ambiguity in childhood. Molecular diagnosis is an element to be considered for the management and genetic counseling of patients and relatives at risk. Objective: to identify the I172N mutation, to determine its frequency in the studied population and its possible relationship with the clinical phenotypes found. Methods: a descriptive, cross-sectional study was conducted during the 2014-2016 period for Cuban patients diagnosed with congenital adrenal hyperplasia due to 21-OH insufficiency treated at the Institute of Endocrinology of Havana. The universe consisted of 32 patients. The variables analyzed were: age, social sex, age at diagnosis, clinical form of hyperplasia, diagnosis by screening program, family history, consanguinity, nonspecific neonatal death, genital crisis of the newborn, previous molecular diagnosis, mutations studied previously, mutation I172N gene CYP21A. The results were presented in tables or graphs as it was more feasible to show the information. Results: the I172N mutation was identified in individuals of both sexes and its relation with the classic forms of the disease was established. In the studied population the three most frequent mutations of the researched ones, so far in the National Center of Medical Genetics of Havana to patients with congenital adrenal hyperplasia due to 21 OH insufficiency. Conclusions: the standardized method proved to be reproducible and reliable for the molecular diagnosis of individuals with congenital adrenal hyperplasia due to 21-OH insufficiency. The I172N mutation is among the three most frequent in the studied Cuban population and is related to the classic forms of the disease.

Púrpura de Shönlein-Henoch en el curso de trombocitopenia inmune primaria crónica. Presentación de un caso

Resumen La púrpura de Shönlein-Henoch es una vasculitis de la infancia caracterizada por una púrpura palpable no trombocitopénica y manifestaciones sistémicas, acompañadas de dolor abdominal, sangrado gastrointestinal, glomerulonefritis, artritis y artralgias. Está relacionada con patologías desencadenantes como las infecciones y las picaduras de insectos. Se presenta el caso de un niño de 4 años de edad, que presentaba cuadros alérgicos de rinitis y urticaria. Se le había diagnosticado una trombocitopenia inmune primaria de evolución crónica. A pesar del empleo de diferentes alternativas de tratamiento, recurrió con trombocitopenia muy severa, asociada a cuadro de púrpura y lesiones maculo-papulares y urticarianas. Los complementarios realizados, a excepción del conteo de plaquetas, estuvieron en rangos normales. La evolución fue satisfactoria en un periodo de tres semanas. Se presenta el caso porque es una forma atípica de esta enfermedad.

Abstract Shönlein-Henoch purpura is a common vasculatis in childhood, characterized by a non-trombocytopenic palpable purpura and systemic manifestations, accompanied by abdominal pain, gastro-intestinal bleeding, glomerulonephritis, arthritis and arthralgias. It is the most common of diseases due to disturbances in the vascular component in children. It is related to triggering pathologies as infections and insect bites. A case of a 4 year old boy is presented who presented allergic episodes of rhinitis and urticaria. He had been diagnosed with an chronic primary inmmune thrombocytopenia. In spite of the different treatment approaches, the patient had a severe thrombocytopenia, associated to purpura and macolu-papular lesions and uticaria. Lab tests, with the exception of platelet count, were within the normal limits. The progress was satisfactory in a three week period.

Enfermedad de Castleman en pediatría. Presentación de un caso y revisión de la literatura

Resumen La enfermedad de Castleman es un raro padecimiento con igual frecuencia en ambos sexos, que puede aparecer a cualquier edad. Se caracteriza por crecimiento de tumores benignos del tejido linfático, localizados con mayor frecuencia en mediastino, estómago y cuello y son menos frecuentes en axila, pelvis y páncreas. Histológicamente se describen 3 variedades: la hialinovascular, la plasmocelular y la mixta. Se presenta el caso de un paciente de 13 años de edad, con antecedentes de microesferocitosis congénita e infección por citomegalovirus, con ingresos frecuentes por síndrome febril prolongado, el último ocurrió a los 11 años donde apareció aumento de tamaño de las cadenas ganglionares a predominio de ganglios intraabdominales. Se realizó estudio histológico que informó enfermedad de Castleman con afectación ganglionar difusa, además de hepatitis crónica reactiva. Actualmente el paciente se mantiene con seguimiento ambulatorio con control hematológico y ultrasonido abdominal, así como tratamiento con vitaminoterapia. Se presenta este reporte por la baja prevalencia de este tipo de tumor en el Hospital Pediátrico Universitario Paquito González Cueto de Cienfuegos.

ABSTRACT Castleman's disease is an uncommon condition with similar frequency in both sexes, which can appear at any age. It is characterized by the growth of benign tumors of the lymphatic tissue, located more frequently in the mediastinum, stomach and neck and are less frequent in the axilla, pelvis and pancreas. Histologically, three varieties are described: the hyaline-vascular, the plasma-cellular and the mixed. A case of a 13-year-old patient with a history of congenital micro-spherocytosis and cytomegalovirus infection is presented. He had frequent admissions due to prolonged febrile syndrome; the last one occurred at age 11, when an increase in the size of ganglion chains appeared, predominantly intra-abdominal ganglia. A histological study was performed that reported Castleman's disease with diffuse lymph node involvement, in addition to chronic reactive hepatitis. Currently the patient is maintained with outpatient follow-up with hematological control and abdominal ultrasound, as well as treatment with vitamin therapy. This report is presented due to the low prevalence of this type of tumor in University Pediatric Hospital Paquito González Cueto of Cienfuegos.

Trombocitopenia con ausencia de radios. Presentación de un caso

Resumen El síndrome de trombocitopenia con ausencia de radios es una rara malformación congénita caracterizada por aplasia radial bilateral con presencia de ambos pulgares y trombocitopenia. Suelen estar presentes malformaciones en miembros inferiores, además de padecimientos cardiovasculares, gastrointestinales, neurológicos y vasculares. Se presenta el caso de una niña con ausencia bilateral de radios, constatada al nacimiento, que ingresó a los 4 meses por ligera púrpura petequial generalizada y trombocitopenia moderada, sin otras anomalías asociadas, se realizaron varios estudios que incluyeron un medulograma. Se efectuó el diagnóstico de trombocitopenia con ausencia de radios. La evolución del caso ha sido satisfactoria y su atención médica se ha limitado a chequeo clínico y hematológico periódico; así como seguimiento por la especialidad de ortopedia. El objetivo de esta presentación es dar a conocer el comportamiento clínico de este raro trastorno y constituye el primer caso relatado en Cienfuegos.

Abstract The syndrome of thrombocytopenia with absence of radius is an uncommon congenital malformation characterized by bilateral radial aplasia with presence of both thumbs and thrombocytopenia. Malformations are usually present in lower limbs, in addition to cardiovascular, gastrointestinal, neurological and vascular diseases. A case of a girl with a bilateral radio absence, confirmed at birth is presented, who was admitted aged 4 months due to slight generalized petechial purpura and moderate thrombocytopenia, without other associated anomalies. Several studies were carried out that included a medullogram. The diagnosis of thrombocytopenia was made with absence of radii. The evolution of the case has been satisfactory and his medical attention has been limited to periodic clinical and hematological check-ups; as well as monitoring by the specialty of orthopedics. The objective of this presentation is to show the clinical behavior of this unusual disorder which is the first case reported in Cienfuegos.

Síndrome de reacción por drogas con eosinofilia y síntomas sistémicos. Presentación de un caso

Resumen El síndrome de sensibilidad a drogas con eosinofilia y síntomas sistémicos es una reacción de hipersensibilidad que se desencadena por múltiples drogas, tales como antibióticos, antiinflamatorios, anticonvulsivantes que ocurre en el 2,2 % de los pacientes hospitalizados. Su importancia radica en la alta mortalidad, que puede alcanzar hasta un 30 %. Se presenta el caso de un niño de 5 años, con antecedentes de epilepsia diagnosticada, tratada con carbamazepina, que al corto tiempo de iniciar tratamiento anticonvulsivante evolucionó con fiebre de 11 días. Posteriormente aparecieron lesiones cutáneas eritematosas maculopapulares pruriginosas. Se ingresó con el diagnostico de síndrome febril prolongado. Los exámenes de laboratorio revelaron eosinofilia, elevación de pruebas hepáticas y de proteína C reactiva. Se planteó síndrome de sensibilidad a drogas inducido por carbamazepina, tras resultado de la biopsia de piel se suspende el anticomicial, remitiendo así el cuadro, con normalización de eosinófilos y función hepática. El paciente evolucionó sin fiebre y en buen estado general. Se presenta este caso por la baja prevalencia de este síndrome en el Hospital Pediátrico Universitario Paquito González Cueto de Cienfuegos.

Abstract Drug reaction syndrome with eosinophilia and systemic symptoms is a reaction of hypersensitivity which triggers due to multiple drugs such as antibiotics, anti-inflammatory, anti-convulsants which occur in 2,2 % of admitted patients. Its importance is related in the high mortality that can achieve 30 %. A case of a 5 year old boy with antecedents of diagnosed epilepsy, treated with carbamazepine, who short time after starting the treatment had fever for 11 days. Posteriorly cutaneous erythematous pruritic maculopapular skin lesions appeared. He was admitted with the diagnosis of prolonged febrile syndrome. Laboratory test showed eosinophilia, elevation of liver tests and C-reactive protein. A syndrome of drug sensitivity was considered induced by carbamazepine, after the result of skin biopsy anti-comicial is suspended thus improving the condition, with normalization of eosinophils and liver function. The patient progressed without fever and good general condition. The case is presented due to the low prevalence of this syndrome in the University Pediatric Hospital Paquito González Cueto. Cienfuegos.