Revista Finlay

Enfermedades raras en edad pediátrica: conmemoración en Cienfuegos de un evento indispensable para la salud pública cubana

Diagnóstico prenatal citogenético en Cienfuegos: años 2007-2018

RESUMEN Fundamento: el diagnóstico prenatal citogenético forma parte de la atención que se brinda a la embarazada de alto riesgo y es un componente indispensable de los programas preventivos de genética que impulsa la Organización Mundial de la Salud. Objetivo: exponer los resultados del diagnóstico prenatal citogenético en la provincia Cienfuegos entre los años 2007 y 2018. Método: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, análisis estadístico y de serie cronológica desarrollado en el Centro Provincial de Genética Médica de Cienfuegos acerca de todos los diagnósticos prenatales citogenéticos que se realizaron entre los años 2007 y 2018. Se analizaron: causas de estudio, cantidad de diagnósticos realizados, tipos de anomalías detectadas, relación entre las causas del estudio con los resultados del diagnóstico. Estos diagnósticos se obtuvieron de la base de datos del laboratorio de la Institución y se realizó una valoración cualitativa y cuantitativa de su comportamiento en el periodo analizado. Los resultados se presentan en tablas mediante números absolutos y porcentajes. Resultados: en el período estudiado se determinaron 3260 diagnósticos prenatales citogenéticos, de ellos 83 presentaron alteraciones cromosómicas, para un 2,6 % de positividad. Solo el 33, 7 % de los casos positivos y sanos portadores tienen menos de 37 años. La anomalía cromosómica más frecuente fue la trisomía libre del 21 (45,8 %), las aberraciones estructurales fueron el 21,7 %, los mosaicos el 13,3 %, y el motivo de indicación más frecuente entre los casos positivos fue la edad materna avanzada (45 casos). Conclusiones: los indicadores analizados se comportan de manera similar a los reportados en en el 2012 y en la literatura de Cuba y del mundo.

ABSTRACT Background cytogenetic prenatal diagnosis is part of the care provided to the high-risk pregnant woman and is an indispensable component of preventive genetic programs promoted by the World Health Organization. Objective: to expose the results of the cytogenetic prenatal diagnosis in the Cienfuegos province between 2007 and 2018. Method: a descriptive, retrospective, statistical and chronological series analysis was carried out at the Provincial Center of Medical Genetics of Cienfuegos about all the cytogenetic prenatal diagnoses made between 2007 and 2018. There were analyzed: causes of study, number of diagnoses made, types of anomalies detected, relationship between causes of the study with the results of the diagnosis. Diagnoses were obtained from the database of the Institution's laboratory and a qualitative and quantitative assessment of their behavior was carried out during the period analyzed. The results are presented in tables using absolute numbers and percentages. Results: 3260 cytogenetic prenatal diagnoses were determined during the study period, 83 of them presented chromosomal alterations, for 2,6 % positivity. Only 33,7 % of positive cases and healthy carriers are under 37 years old. The most frequent chromosomal abnormality was the free trisomy of 21 (45,8 %), the structural aberrations were 21,7 %, the mosaics were 13,3 %, and the most frequent reason for indication among the positive cases was age advanced maternal (45 cases). Conclusions: the indicators analyzed behave similarly to those reported in 2012, in the literature of Cuba and the world.

Prevalencia y diagnóstico de la enfermedad celíaca en niños

RESUMEN Fundamento: la enfermedad celíaca es una afección autoinmune, sistémica, crónica, inducida por las proteínas del gluten que provocan un daño de la mucosa intestinal en los individuos genéticamente predispuestos, esta patología presenta una alta prevalencia en la edad pediátrica. Objetivo: describir la prevalencia y el diagnóstico de la enfermedad celíaca en los niños de la provincia Cienfuegos. Método: se realizó un estudio descriptivo, observacional de corte transversal en la consulta de gastroenterología especializada en enfermedad celíaca, del Hospital Pediátrico Universitario Paquito González Cueto de Cienfuegos desde enero de 2016 a septiembre de 2018. Las variables analizadas fueron: edad, sexo, color de la piel, municipio de residencia, antecedentes patológicos familiares, enfermedades asociadas, síntomas, signos, hemoglobina, edad ósea, intubación duodenal y radiografía de tránsito intestinal. Los datos se obtuvieron de las historias clínicas de los pacientes. Se calculó el porcentaje de cada una de ellas con relación al total de casos diagnosticados. Resultados: el diagnóstico se realiza con mayor frecuencia en menores de 5 años. La enfermedad asociada más frecuente resultó ser la epilepsia, se le realizó el examen serológico de antitransglutaminasa y biopsia intestinal al total de los pacientes estudiados con una alta positividad y lesiones que permitieron realizar el diagnóstico de certeza de la afección. Se estimó una prevalencia de la afección de 6,88 por cada 10 000 habitantes. Conclusiones: la prevalencia de la afección en la población estudiada fue elevada, predominó en el diagnóstico la forma clínica clásica de la enfermedad.

ABSTRACT Foundation: celiac disease is an autoimmune, systemic, chronic condition, induced by gluten proteins that cause damage to the intestinal mucosa in genetically predisposed individuals. This pathology has a high prevalence in pediatric age. Objective: to describe the prevalence and diagnosis of celiac disease in children of the Cienfuegos province. Method: a descriptive, observational, cross-sectional study was conducted in the specialized in celiac disease consultation of gastroenterology, Paquito González Cueto de Cienfuegos University Pediatric Hospital from January 2016 to September 2018. The variables analyzed were: age, sex, color of the skin, municipality of residence, family pathological history, associated diseases, symptoms, signs, hemoglobin, bone age, duodenal intubation and radiography of intestinal transit. Data were obtained from patients' medical records. The percentage of each of them was calculated in relation to the total diagnosed cases. Results: it more frequently diagnosed in children younger than 5 years old. The most frequent associated disease was epilepsy, the serological examination of antitransglutaminase and intestinal biopsy was performed on the total of patients studied with high positivity and lesions that allowed the diagnosis to confirm the condition. A prevalence of the condition of 6.88 per 10 000 inhabitants was estimated. Conclusions: the prevalence of the disease in the studied population was high its classic clinical form prevailed in the diagnosis.

Caracterización cardiovascular en niños y adolescentes con anemia drepanocítica

RESUMEN Fundamento la anemia drepanocítica es una anemia hemolítica crónica severa con alto índice de morbimortalidad. Es bien tolerada por el sistema cardiovascular durante largo tiempo, pero con el decursar de los años se afecta la función cardíaca. Objetivo determinar las alteraciones cardiovasculares en pacientes con drepanocitosis. Métodos: se realizó un estudio descriptivo y de corte transversal en las consultas de hematología y cardiología del Hospital Pediátrico Universitario Paquito González Cueto de Cienfuegos en el período comprendido entre el 1ro de julio del 2011 al 31 de julio del 2012. Las variables analizadas fueron: edad, sexo, hemoglobina basal media, estado nutricional, interrogatorio y examen físico, presión arterial, electrocardiograma, radiografía de tórax a distancia de tele, ecocardiograma. Resultados: el grupo etáreo predominante fue el de 7 a 10 años, con un 52,4 %, sobresaliendo el sexo masculino, la hemoglobina basal entre 80 y 90,9g/l representó un 57 %. El 85,7 % presentaron hepatomegalia y en el 71,4 % hubo danza arterial, 57,1 % manifestaron soplo sistólico y el 23,8 % latido supraesternal. El 100 % de los casos presentaron electrocardiograma y ecocardiograma normales. La correlación entre la hemoglobina basal y el estado nutricional demostró una prevalencia del 66,7 % para los niños eutróficos, predominando la SB talasemia con 80 %. El 57 % presentó repercusión cardiovascular principalmente el grupo de 7 a 10 años con 63,6 %. Conclusiones: se lograron identificar alteraciones cardiovasculares a través de la clínica, encontrándose repercusión ligera, corroborada solo por el telecardiograma, donde se identificó la presencia de cardiomegalia grado l-ll.

ABSTRACT Foundation: sickle cell anemia is a severe chronic hemolytic anemia with a high morbidity and mortality rate. It is well tolerated by the cardiovascular system for a long time, but as years pass, cardiac function is affected. Objective: to determine the cardiovascular disturbances in patients with sickle cell disease. Methods: a descriptive and cross-sectional study was conducted in the hematology and cardiology consultations of the Paquito González Cueto de Cienfuegos University Pediatric Hospital from July 1, 2011 to July 31, 2012. The variables analyzed were: age, sex, mean baseline hemoglobin, nutritional status, interrogation and physical examination, blood pressure, electrocardiogram, remote chest radiography, echocardiogram. Results: the predominant age group was 7 to 10 years old, with 52.4 %, with a predominance male sex standing out, baseline hemoglobin between 80 and 90.9g / l represented 57 %. 85.7 % had hepatomegaly and in 71.4 % there was arterial dance, 57.1 % showed systolic murmur and 23.8 % suprasternal beat. 100 % of the cases presented normal electrocardiogram and echocardiogram. The correlation between baseline hemoglobin and nutritional status showed a prevalence of 66.7 % for eutrophic children, with SB thalassemia predominating with 80 %. 57 % presented cardiovascular repercussion mainly the group of 7 to 10 years with 63.6 %. Conclusions: it was possible to identify cardiovascular disturbances through clinic features and a slight impact was observed, confirmed only by the telecardiogram, where the presence of grade l-ll cardiomegaly was identified.

Caracterización de pacientes con fibrosis quística en consulta multidisciplinaria

RESUMEN Fundamento: la fibrosis quística es un trastorno hereditario multisistémico en niños y adultos, caracterizado por obstrucción e infección en las vías respiratorias y por síntomas y signos del aparato digestivo con sus consecuencias. Objetivo: caracterizar a los pacientes con fibrosis quística de la provincia Cienfuegos. Métodos: se realizó un estudio observacional, descriptivo transversal en el Hospital Pediátrico Universitario Paquito González Cueto de Cienfuegos en la consulta de fibrosis quística, desde el 1 de enero hasta el 31 de diciembre del 2018. Se agrupó a los pacientes atendiendo a las siguientes variables: edad, sexo y municipio de procedencia, las manifestaciones clínicas que sugirieron el diagnóstico, edad de presentación y la edad al diagnóstico, presencia de manifestaciones digestivas, gérmenes aislados en los estudios microbiológicos, mutaciones encontradas en los pacientes con fibrosis quística. Para el procesamiento de los datos numéricos se utilizaron técnicas de estadística descriptiva. El sistema estadístico utilizado fue SPSS 11.5 sobre Windows. Resultados: se observa mayor número de enfermos con más de 18 años (33 %). El sexo femenino predominó con 8 pacientes (66,6 %), y de pacientes mestizos con un 66,6 %. El mayor número de pacientes 4, eran del municipio Cienfuegos (33,3 %). Se observó que en 8 de los pacientes los primeros síntomas se presentaron en el primer año de vida. De las manifestaciones clínicas la insuficiencia pancreática estuvo en la totalidad de los pacientes. Se aisló Psedomonaaeruginosa. Entre los antibióticos más usados están la cirofloxacina, azitromicina, tobramicina inhalada. Conclusiones: la fibrosis quística en Cienfuegos se comporta como enfermedad con iguales características clínico-epidemiológicas al resto del mundo con relación al el inicio de la patología, el sexo predominante, el comienzo de la enfermedad, las principales manifestaciones clínicas y los gérmenes más frecuentes en los aislamientos.

ABSTRACT Foundation: cystic fibrosis is a multisystemic inherited disorder in children and adults, characterized by obstruction and infection in the respiratory tract and by symptoms and signs of the digestive system with its consequences. Objective: to characterize patients with cystic fibrosis in the province of Cienfuegos. Methods: an observational, descriptive and cross-sectional study was carried out at the Paquito González Cueto de Cienfuegos University Pediatric Hospital in the cystic fibrosis consultation, from January 1 to December 31, 2018. Patients were group according to the following variables: age, sex and municipality of origin, the clinical manifestations that suggested the diagnosis, age of presentation and the age at diagnosis, presence of digestive manifestations, germs isolated in microbiological studies, mutations found in patients with cystic fibrosis. For the processing of numerical data descriptive statistics techniques were used. Results: a greater number of patients with more than 18 years (33 %) was observed, 8 patients (66.6 %) and the mestizos predominated with 66.6 %. The largest number of patients was from Cienfuegos 4 municipality (33.3 %). It was observed that in 8 of the patients the first symptoms appeared in the first year of life. Regarding clinical manifestations, pancreatic insufficiency was present in all the patients. Psedomonaaeruginosa was isolated. Conclusions: cystic fibrosis in Cienfuegos behaves as a disease similarly to the rest of the world with clinical-epidemiological characteristics such as: onset of pathology, predominant sex, onset of the disease, main clinical manifestations and the most frequent isolated germs.

Diagnóstico de aciduria metilmalónica en el periodo 2013-2018

RESUMEN Fundamento: la aciduria metilmalónica es una de las acidurias orgánicas más frecuentes y agrupa un conjunto de defectos genéticos caracterizados por la excreción de niveles elevados de ácido metilmalónico en la orina. La excreción de este metabolito puede ir acompañada o no de niveles elevados de homocisteína en dependencia de la ruta metabólica afectada. Objetivo describir la implementación de una metodología de laboratorio que combina el ácido metilmalónico y la homocisteína en el diagnóstico diferencial y seguimiento de la aciduria metilmalónica en el periodo de 2013 a 2018. Métodos: a los pacientes con incremento de ácido metilmalónico en el perfil de ácidos orgánicos, se les cuantificó homocisteína en plasma y orina. La identificación del ácido metilmalónico se realizó por cromatografía gaseosa/ espectrometría de masas, mientras que la cuantificación de homocisteína por cromatografía líquida de alta resolución. Resultados: los métodos cromatográficos permitieron la identificación y cuantificación del ácido metilmalónico y la homocisteína, respectivamente. La homocisteína se cuantificó en siete pacientes con niveles incrementados de aciduria metilmalónica. Los niveles de homocisteína en cuatro de ellos fueron superiores a los valores normales, sugiriendo una aciduria combinada con homocistinuria. Tres de los pacientes con aciduria metilmalónica combinada bajo tratamiento mostraron una disminución en los niveles de ambos metabolitos, correspondiendo con una satisfactoria evolución. Conclusiones: la metodología implementada con los análisis de la determinación simultánea de ambos marcadores permitió el diagnóstico diferencial y seguimiento bioquímico de la aciduria metilmalónica.

ABSTRACT Foundation: methylmalonic aciduria is one of the most frequent organic acidurias and groups together a set of genetic defects, characterized by the excretion of elevated levels of urinemethyl malonic acid. The excretion of this metabolite may or may not be accompanied by elevated homocysteine levels depending on the affected metabolic pathway. Objective: to describe the implementation of a laboratory methodology that combines methylmalonic acid and homocysteine in the differential diagnosis and monitoring of methylmalonic aciduria in the period from 2013 to 2018. Methods: for patients with an increase in methylmalonic acid in the organic acid profile, homocysteine was quantified in plasma and urine. The identification of methylmalonic acid was performed by gas chromatography / mass spectrometry, while the homocysteine quantification by high performance liquid chromatography. Results: chromatographic methods allowed the identification and quantification of methylmalonic acid and homocysteine, respectively. Homocysteine was quantified in seven patients with increased levels of methylmalonic aciduria. Homocysteine levels in four of them were higher than normal values, suggesting aciduria combined with homocystinuria. Three of the patients with combined methylmalonic aciduria under treatment showed a decrease in the levels of both metabolites, corresponding to a satisfactory evolution. Conclusions: simultaneous determination of both markers allowed differential diagnosis and biochemical monitoring of this disease.

Mastocitosis solitaria en pediatría. Presentación de un caso y revisión de la literatura

RESUMEN El mastocitoma es una genodermatosis de etiología desconocida, por lo que se incluye en el grupo de enfermedades raras o pocos frecuentes; aparece generalmente en la infancia o al momento de nacer. Se caracteriza por acumulación local o sistémica de células cebadas, lo que origina la aparición de lesiones cutáneas persistentes, pigmentadas y muy pruriginosas con compromiso exclusivo de la piel, se presenta generalmente como una lesión única en el cuello, el tronco, los brazos y las piernas. Las características típicas son las de un nódulo color marrón rojizo o amarillento, de consistencia gomosa, la superficie con aspecto de piel de naranja y signo de Darier. Se presenta el caso de un lactante de 4 meses de edad con un diagnóstico de mastocitoma solitario con signo de Darier. Se realiza este reporte por la baja frecuencia de esta patología en el Hospital Pediátrico Universitario Paquito González Cueto de Cienfuegos. Actualmente el paciente se mantiene con seguimiento por consulta de dermatología, con tratamiento antihistamínico y estabilizador de mastocitos.

ABSTRACT The mastocytoma is a genodermatosis of unknown etiology, so it is included in the group of rare or uncommon diseases; it usually appears in childhood or at birth. It is characterized by local or systemic accumulation of primed cells, which causes the appearance of persistent, pigmented and very itchy skin lesions with exclusive skin involvement, usually presents as a single lesion in the neck, trunk, arms and legs. Typical features are that of a reddish-brown or yellowish brown nodule, of gummy consistency, the surface looks like orange peel, and Darier's sign. The case of a 4-month-old infant with a diagnosis of solitary mastocytoma with Darier's sign is presented. This report is made due to the low frequency of this disease at the Paquito González Cueto de Cienfuegos University Pediatric Hospital. Currently the patient is monitored by dermatology specialists, with antihistamine treatment and mast cell stabilizer.

Nevus verrugoso gigante con componente angiomatoso cavernoso. Presentación de un caso

RESUMEN El nevus verrugoso es una hiperplasia benigna y congénita de la epidermis superficial y los anexos. Se considera un hamartoma derivado del ectodermo, posiblemente ocasionado por una aberración cromosómica localizada en el brazo largo del cromosoma 1. Se presenta el caso de un paciente de sexo masculino, de 3 años de edad, portador de nevus verrugoso gigante con componente angiomatoso cavernoso, en región occipital, sin otras anomalías. Se utilizaron los datos provenientes de fuentes documentales (carné obstétrico, carné pediátrico, historias clínicas hospitalaria y ambulatoria), exámenes de laboratorio e imagenológicos, así como información obtenida a partir de la entrevista a la madre, para describir la evolución desde el nacimiento. Se realizó búsqueda bibliográfica y se comentan aspectos relacionados con la incidencia, localizaciones, edad de presentación, las características clínicas e histopatológicas, el tratamiento y la evolución. Se realiza este reporte por la baja frecuencia de esta patología en el Hospital Pediátrico General Luis Ángel Milanés de Bayamo, Granma.

ABSTRACT The warty nevus is a benign and congenital hyperplasia of the superficial epidermis and the annexes. It is considered a hamartoma derived from the ectoderm, possibly caused by a chromosomal aberration located on the long arm of chromosome 1.The case of a 3 year-old male patient is presented, with a giant warty nevus with an angioma cavernous component in the occipital region, without other anomalies. Data from documentary sources (such as obstetric card, pediatric card and hospital and outpatient medical records), laboratory and imaging tests, as well as information obtained from the mother's interview, were used to describe the evolution from birth. Issues related to the incidence, locations, age of presentation, clinical and histopathological characteristics, treatment and evolution are discussed, on the bases of a bibliographic search. This report is made due to the low frequency of this pathology at the Paquito González Cueto de Cienfuegos University Pediatric Hospital.

Síndrome de Morris completo. Presentación de un caso

RESUMEN El síndrome de insensibilidad a los andrógenos, síndrome de Morris o feminización testicular es un desorden en la diferenciación sexual, en el cual el individuo es fenotípicamente femenino, pero con caracteres genéticos de un hombre. Se presenta el caso de una escolar de 9 años de edad con hernia inguinal bilateral como forma de presentación del síndrome de Morris. Se valora en consulta y se constata la presencia de testes en el acto quirúrgico, corroborada mediante anatomía patológica. Se realizó cariotipo describiéndose cromosómicamente 46XY. En edad prepuberal se reevalúa con hernias inguinales bilaterales y genitales externos de apariencia femenina. Se comprueba mediante exámenes imagenológicos ausencia de cuerpo uterino y anejos, con presencia de vagina permeable hasta su tercio medio, que termina en un saco ciego en el interior de la pelvis, realizándose orquiectomía por mínimo acceso sin plastia vaginal. La aparición de hernia inguinal bilateral en la infancia fue la forma de presentación del síndrome de Morris en esta paciente. Se presenta el caso por lo poco frecuente de la aparición de esta entidad.

ABSTRACT Androgen insensitivity syndrome, Morris syndrome or testicular feminization is a disorder in sexual differentiation, in which the individual is phenotypically feminine, but with a man's genetic characteristics. The case of a 9-year-old schoolgirl with bilateral inguinal hernia is presented as a form of presentation of Morris syndrome. It is assessed in consultation confirming the presence of testicles in the surgery, corroborated by pathological anatomy. A karyotype was described describing chromosomally 46XY. In prepubertal age it is reevaluated with bilateral inguinal hernias and external genitals of female appearance. It is verified by imaging examinations, the absence of uterine body and annexes, with presence of permeable vagina until its middle third, which ends in a blind sac inside the pelvis, performing orchiectomy by minimal access without vaginoplasty. Bilateral inguinal hernia in childhood was the form of presentation of Morris syndrome in this patient. The case is presented due to the low frequency of occurrence of this condition.

Síndrome de Marfán: a propósito de dos casos

RESUMEN El síndrome de Marfán es un trastorno genético autosómico dominante, con una prevalencia de 1 cada 5 000-10 000 recién nacidos, por lo que se clasifica como una enfermedad rara. Afecta a múltiples órganos y sistemas, es la afectacióncardiovascular la que marca el pronóstico de la enfermedad. El seguimiento multidisciplinario de estos pacientes permite el diagnóstico oportuno de complicaciones y mejora su calidad de vida. Se presentan dos casos con síndrome de Marfán y otras enfermedades asociadas. Se realizó una revisión bibliográfica a propósito del reporte de 2 casos clínicos de adolescentes con características fenotípicas sugerentes, el primero con un aracnoidocele y el segundo con una enfermedad de Gilbert, asociadas.

ABSTRACT Marfan syndrome is an autosomal dominant genetic disorder, with a prevalence of 1 every 5,000-10,000 newborns, so it is classified as an uncommon disease. It affects multiple organs and systems; its prognosis is marked by the cardiovascular involvement. Multidisciplinary follow-up of these patients allows the timely diagnosis of complications and improves their quality of life. Two cases with Marfan syndrome and other associated diseases are presented. A literature review was carried out regarding the report of 2 teenager clinical cases with suggestive phenotypic characteristics, the first case with an associated arachnoidocele and the second case with Gilbert's disease.