Revista Finlay

La genética en la práctica médica actual: principios imprescindibles para el éxito de la medicina del futuro

Fenotipo clínico de la fucosidosis en Cuba

RESUMEN Fundamento: la fucosidosis es una enfermedad rara, de almacenamiento lisosomal, con un amplio espectro de hallazgos clínicos. En Cuba, solo se han reportado enfermos en la provincia Holguín. Objetivo: caracterizar el fenotipo clínico de la fucosidosis en Cuba. Método: se realizó un estudio de serie de casos, para el que se analizaron las historias clínicas y genéticas de los pacientes con actividad de la enzima α-L-fucosidasa en leucocitos, cuantificada mediante espectrofluorimetría 30 % menor que la actividad de controles sanos. Se describió el comportamiento de variables clínicas relacionadas con el inicio, evolución y conclusión de la enfermedad y se clasificaron los enfermos según los tipos clínicos. Para la descripción de las variables se utilizaron los estadígrafos: frecuencia absoluta, porciento, razón y proporción. Como estadígrafo de tendencia central se empleó la media aritmética y como estadígrafo de dispersión: la desviación estándar. Resultados: la facies hurleroide, la afectación neurológica y del desarrollo físico, las contracturas articulares y las deformidades esqueléticas fueron las manifestaciones clínicas más frecuentes en los 19 casos diagnosticados. El 84,2 % de los enfermos presentó angioqueratoma y en el 52,7 % existió retraso del desarrollo psicomotor de inicio en la lactancia y neurodegeneración rápida, con pérdida de las habilidades motoras y del lenguaje antes de los cinco años. El 42,1 % de los enfermos falleció entre los 10 y 20 años de edad. Conclusiones: a pesar de predominar el inicio temprano con retraso precoz del desarrollo psicomotor y la neurodegeneración rápida, el fenotipo clínico de la fucosidosis se comportó como un espectro continuo de severidad, fue la más frecuente una forma clínica de progresión intermedia con fallecimiento durante la segunda década de la vida y presencia de angioqueratoma.

ABSTRACT Foundation: fucosidosis is a rare lysosomal storage disease with a wide spectrum of clinical findings. In Cuba, patients have only been reported in the Holguín province. Objective: to characterize the clinical phenotype of fucosidosis in Cuba. Method: a case series study was conducted, for which the clinical and genetic histories of patients with α-L-fucosidase enzyme activity in leukocytes, quantified by spectrofluorimetry, 30% lower than the activity of healthy controls, were analyzed. The behavior of clinical variables related to the onset, evolution, and conclusion of the disease was described, and patients were classified according to clinical types. The following statistics were used to describe the variables: absolute frequency, percentage, ratio, and proportion. The arithmetic mean was used as the central tendency statistic and the standard deviation as the dispersion statistic. Results: hurleroid facies, neurological and physical developmental impairment, joint contractures and skeletal deformities were the most frequent clinical manifestations in the 19 diagnosed cases. Angiokeratoma occurred in 84.2% of the patients and 52.7% had delayed psychomotor development beginning in infancy and rapid neurodegeneration, with loss of motor skills and language before the age of five. 42.1% of the patients died between 10 and 20 years of age. Conclusions: despite the predominance of early onset with early delayed psychomotor development and rapid neurodegeneration, the clinical phenotype of fucosidosis behaved as a continuous spectrum of severity, the most frequent being an intermediate clinical form of progression with death during the second decade of life and the presence of angiokeratoma.

Neurosonografía avanzada en el diagnóstico prenatal de defectos congénitos del sistema nervioso central

RESUMEN Fundamento: los defectos del sistema nervioso central constituyen anomalías congénitas frecuentes por lo que es necesario un diagnóstico certero para el asesoramiento y manejo oportuno de los casos. La ecografía básica tiene un alcance limitado debido a sus características propias, por lo que se han incluido técnicas ecográficas en el examen prenatal para mejorar la exactitud diagnóstica. Objetivos: describir los hallazgos obtenidos a través de neurosonografía avanzada y comprobar la utilidad de la aplicación de este procedimiento para el diagnóstico. Método: se realizó un estudio observacional, analítico y transversal. Se estudiaron 125 gestantes con sospecha de defectos del sistema nervioso central en las que se emplearon técnicas de neurosonografía avanzada. Se analizaron las siguientes variables: edad de la embarazada en años cumplidos, edad gestacional en semanas y días, provincia de procedencia, región del país, hallazgos ecográficos según defectos congénitos, distinción de estos últimos de acuerdo al grupo y tipo, confirmación del defecto identificado previamente por ecografía básica y aportes de la neurosonografía. Se obtuvieron las frecuencias absolutas y relativas de las distintas categorías; se aplicó una prueba de hipótesis de diferencia de dos proporciones para una muestra con un nivel de significación estadística α= 0,05. Resultados: predominó el grupo etáreo entre 20 y 37 años y las gestantes del segundo trimestre. La mayoría procedió del Occidente del país. La ventriculomegalia predominó como grupo y tipo de defecto congénito. No hubo diferencias significativas en los diagnósticos de ambos niveles de atención. En 44 gestantes la neurosonografía aportó diagnósticos adicionales. Conclusiones: los principales tipos de defectos hallados fueron la dilatación ventricular y la agenesia del cuerpo calloso, agrupados en ventriculomegalia y las anomalías de la línea media. La neurosonografía avanzada ayudó a la precisión diagnóstica de los defectos del sistema nervioso central.

ABSTRACT Foundation: central nervous system defects are common congenital anomalies, so an accurate diagnosis is necessary for timely advice and management of cases. Basic ultrasound has a limited scope due to its own characteristics, so ultrasound techniques have been included in the prenatal examination to improve diagnostic accuracy. Objectives: to describe the findings obtained through advanced neurosonography and to verify the usefulness of applying this procedure for diagnosis. Method: an observational, analytical and cross-sectional study was carried out. 125 pregnant women with suspected central nervous system defects were studied, in whom advanced neurosonography techniques were used. The analyzed variables were: age of the pregnant woman in completed years, gestational age in weeks and days, province of origin, region of the country, ultrasound findings according to congenital defects, distinction of the latter according to group and type, confirmation of the defect previously identified by basic ultrasound and contributions from neurosonography. The absolute and relative frequencies of the different categories were obtained; a hypothesis test of difference of two proportions was applied for a sample with a level of statistical significance α= 0.05. Results: the age group between 20 and 37 years and pregnant women in the second trimester predominated. The majority came from the west part of the country. Ventriculomegaly predominated as a group and type of congenital defect. There were no significant differences in the diagnoses of both levels of care. In 44 pregnant women, neurosonography provided additional diagnoses. Conclusions: the main types of defects found were ventricular dilatation and agenesis of the corpus callosum, grouped into ventriculomegaly and midline anomalies. Advanced neurosonography helped in the diagnostic accuracy of central nervous system defects.

Representaciones sociales del sobrepeso y la obesidad en escolares del Estado de México

RESUMEN Fundamento: el sobrepeso y la obesidad escolar constituyen problemas de Salud Pública en México y el mundo. La obesidad infantil constituye uno de los principales problemas sanitarios del siglo xxi. Objetivo: comparar la construcción social del sobrepeso y obesidad en escolares de nivel primario del Estado de México Oriente por medio de la teoría de las representaciones sociales. Método: se realizó un estudio cualitativo en el que se analizaron 5 instituciones de educación pública dependientes de la Secretaria de Educación Pública del Municipio de Amecameca, Atlautla y Ozumba del nivel primario de 6 a 12 años. La muestra del estudio por conveniencia fue de 52 niños/as. En este estudio se abordaron las representaciones sociales con el fin de conocer y comparar la construcción social del sobrepeso y la obesidad en escolares de nivel primario del Estado de México Oriente. Resultados: la dieta está centrada en lo que pueden comer los escolares y lo que pueden comprar sus cuidadores primarios quienes determinan la dieta; se muestra un grado muy alto de estigmatización a nivel escolar y social, existe disminución de cierto consumo de alimentos -hipercalóricos y de moda-, les condiciona sensaciones emotivas como: tristeza, enojo y miedo, la actividad física se encuentra en los recreos escolares, lo que les proporciona felicidad y al no lograr esto en casa, les ocasiona molestia. Conclusiones: los cuidadores primarios son los que determinan la dieta; hubo un grado muy alto de estigmatización a nivel escolar y social; existe disminución de cierto consumo de alimentos hipercalóricos; la actividad física, ocurre casi exclusivamente en los recreos escolares.

ABSTRACT Foundation: overweight and obesity in schoolchildren are public health problems in Mexico and the world. Childhood obesity is one of the main health problems of the 21st century. Objective: to compare the social construction of overweight and obesity in primary schoolchildren in the East Mexico State through the theory of social representations. Method: a qualitative study was conducted in which 5 public education institutions dependent on the Public Education Secretariat of the Amecameca Municipality, Atlautla and Ozumba at the primary level from 6 to 12 years old were analyzed. The convenience sample of the study was 52 children. In this study, social representations were addressed in order to understand and compare the social construction of overweight and obesity in primary schoolchildren in the East Mexico State. Results: the diet is centered on what the schoolchildren can eat and what their primary caregivers can buy, who determine the diet; there is a very high degree of stigmatization at school and social level, there is a decrease in certain food consumption ‒hypercaloric and fashionable‒, it conditions emotional sensations such as sadness, anger and fear, physical activity is found during school breaks, which provides them with happiness and not achieving this at home causes them discomfort. Conclusions: primary caregivers are those who determine the diet; there was a very high degree of stigmatization at school and social level; there is a decrease in certain consumption of hypercaloric foods; physical activity occurs almost exclusively during school breaks.

Deleciones GJB6-D13S1830 y GJB6-D13S1854 en pacientes con sordera prelingual no sindrómica

RESUMEN Fundamento: las deleciones GJB6-D13S1830 y GJB6-D13S1854 son variantes patogénicas del gen GJB6, que han demostrado ser la segunda causa de sorderas no sindrómicas autosómicas recesivas en España, de donde proceden parte de nuestros ancestros. Estas deleciones se han hallado asociadas a variantes patogénicas del gen GJB2 en individuos con pérdida auditiva. Objetivo: describir la presencia de las deleciones GJB6-D13S1830 y GJB6-D13S1854 en pacientes con sorderas no sindrómicas autosómicas recesivas. Método: se realizó un estudio descriptivo de corte transversal, a partir 433 pacientes registrados con sorderas no sindrómicas autosómicas recesivas en el Centro Nacional de Genética Médica, en los que se había descartado previamente la presencia de la variante patogénica c.35delG del gen GJB2 en homocigosis. Fue aplicada la técnica de reacción en cadena de la polimerasa multiplex, por el que se describió el genotipo y se determinó su frecuencia. Resultados: en 13 individuos fueron identificadas deleciones del gen GJB6, 12 en heterocigosis ‒en siete de ellos la GJB6-D13S1830 y en cinco la GJB6-D13S1854‒ y uno con la deleción GJB6-D13S1830 en homocigosis. La variante patogénica c.35delG del gen GJB2 había sido previamente identificada en heterocigosis en tres de los pacientes en quienes se identificó la GJB6-D13S1830 y dos en los que se observó la GJB6-D13S1854. Conclusiones: las deleciones GJB6-D13S1830 y GJB6-D13S1854 aparecieron en una baja proporción de los pacientes, con sorderas no sindrómicas autosómicas recesivas, estudiados y fundamentalmente se identificaron en heterocigosis.

ABSTRACT Foundation: GJB6-D13S1830 and GJB6-D13S1854 deletions are pathogenic variants of the GJB6 gene, which have been shown to be the second cause of autosomal recessive non-syndromic deafness in Spain, where some of our ancestors come from. These deletions have been found associated with pathogenic variants of the GJB2 gene in individuals with hearing loss. Objective: to describe the presence of GJB6-D13S1830 and GJB6-D13S1854 deletions in patients with autosomal recessive non-syndromic deafness. Method: a descriptive cross-sectional study was conducted on 433 patients with autosomal recessive non-syndromic deafness registered at the National Center for Medical Genetics, in whom the presence of the pathogenic variant c.35delG of the GJB2 gene in homozygosis had been previously ruled out. The multiplex polymerase chain reaction technique was applied, by which the genotype was described and its frequency was determined. Results: deletions of the GJB6 gene were identified in 13 individuals, 12 in heterozygosis ‒in seven of them GJB6-D13S1830 and in five GJB6-D13S1854‒ and one with the GJB6-D13S1830 deletion in homozygosis. The pathogenic variant c.35delG of the GJB2 gene had been previously identified in heterozygosis in three of the patients in whom GJB6-D13S1830 was identified and two in whom GJB6-D13S1854 was observed. Conclusion: the deletions GJB6-D13S1830 and GJB6-D13S1854 appeared in a low proportion of patients, with autosomal recessive non-syndromic deafness, studied and were mainly identified in heterozygosis.

Caracterización clínica según grupo etáreo de pacientes con artritis reumatoide

RESUMEN Fundamento: la artritis reumatoide afecta la calidad de vida de los pacientes, por las alteraciones funcionales que provoca, identificar las manifestaciones clínicas según sus particularidades favorecerá la actuación diversificada y personalizada. Objetivo: determinar las características clínicas según grupo etáreo de pacientes con artritis reumatoide atendidos en un hospital primario de Perú. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y transversal, efectuado entre agosto y setiembre del 2023, con 50 pacientes inscritos en el Hospital de Chota, Perú. Los datos se obtuvieron con una ficha de recolección revisada y adaptada. El análisis estadístico incluye frecuencias absolutas y relativas, intervalos de confianza al 95 %, Chi cuadrado de homogeneidad y prueba exacta de Fisher con p < 0,05 de significancia. Resultados: el 82,8 % de adultos y el 81,0 % de adultos mayores presentaron dolor poliarticular; nódulos subcutáneos el 24,1 % y 19,0 %; rigidez matutina el 24,1 % y 9,5 %; deformidad articular el 20,7 % y 9,5 % y adormecimiento articular el 10,3 % y 19,0 % de adultos y adultos mayores; el 96,6 % de adultos y 90,5 % de adultos mayores tuvieron factor reumatoide positivo y proteína C reactiva elevada; el 53,6 % y 47,6 % respectivamente. Las diferencias clínicas y de laboratorio según grupo etáreo no fueron significativas (p > 0,05). Conclusiones: el dolor poliarticular fue la manifestación más frecuente, con factor reumatoide positivo y proteína C reactiva elevada, tanto en adultos como en adultos mayores. El acompañamiento individualizado coadyuvará a una valoración más específica de los pacientes, con el fin de establecer medidas de control y soporte adaptadas.

ABSTRACT Foundation: rheumatoid arthritis affects the patients' quality of life due to the functional alterations it causes. Identifying clinical manifestations according to their particularities will favor diversified and personalized action. Objective: to determine the clinical characteristics according to age group of patients with rheumatoid arthritis treated in a Peru primary hospital. Methods: a descriptive, retrospective and cross-sectional study was carried out between August and September 2023, with 50 patients enrolled in the Chota Hospital, Peru. The data were obtained with a revised and adapted collection form. The statistical analysis includes absolute and relative frequencies, 95 % confidence intervals, Chi square for homogeneity and Fisher's exact test with p < 0.05 for significance. Results: 82.8 % of adults and 81.0 % of older adults presented polyarticular pain; subcutaneous nodules in 24.1 % and 19.0 %; morning stiffness in 24.1 % and 9.5 %; joint deformity in 20.7 % and 9.5 %; and joint numbness in 10.3 % and 19.0 % of adults and older adults; 96.6 % of adults and 90.5 % of older adults had positive rheumatoid factor and elevated C-reactive protein; 53.6 % and 47.6 % respectively. Clinical and laboratory differences according to age group were not significant (p > 0.05). Conclusion: polyarticular pain was the most frequent manifestation, with positive rheumatoid factor and elevated C-reactive protein, both in adults and older adults. Individualized follow-up will contribute to a more specific assessment of patients, in order to establish adapted control and support measures.

Principales comorbilidades y complicaciones en pacientes diabéticos tipo 2 desde dos miradas diferentes

RESUMEN Fundamento: la prevalencia mundial de diabetes mellitus es de 10,5 %, el tipo 2 es la más frecuente y representa el 90 % de los casos. Objetivo: identificar las comorbilidades asociadas y complicaciones referidas en personas con diabetes mellitus tipo 2 de los consultorios del médico de la familia seleccionados. Métodos: se realizó un estudio descriptivo y transversal realizado entre enero y octubre de 2023 en el Policlínico Docente de Playa. El universo estuvo conformado por las 1890 personas dispensarizadas con esa enfermedad, que cumplían con los criterios de inclusión. Se seleccionó una muestra equiprobabilística de los 18 consultorios médicos de familia del área para lo que se seleccionaron 9. Las variables de estudio fueron: edad, sexo, comorbilidades y complicaciones presentes. Se conformó una lista en Excel de las 475 personas notificadas. Posteriormente, se entrevistaron 272 personas (57,3 %). Los datos se procesaron en el programa SPSS versión 21.0. Resultados: las comorbilidades reportadas con mayor frecuencia fueron: la hipertensión arterial, las enfermedades del corazón y la obesidad, con predominio en mujeres y en personas de 65 años y más. Es escaso el número de complicaciones reportadas en la historia clínica familiar, la neuropatía periférica y la amputación fueron más frecuentes en hombres y menores de 65 años, mientras que la enfermedad cerebrovascular lo fue en mujeres y personas de 65 años y más. Esas cifras fueron superiores cuando se realizaron las entrevistas. Conclusiones: las comorbilidades con mayor frecuencia fueron: la hipertensión arterial, enfermedades del corazón y la obesidad en las mujeres y las personas de 65 años y más. La neuropatía periférica y la amputación son más frecuentes en hombres y menores de 65 años y la enfermedad cerebrovascular en mujeres y personas de 65 años y más.

ABSTRACT Foundation: the worldwide prevalence of diabetes mellitus is 10.5%, type 2 is the most frequent and represents 90% of cases. Objective: to identify the associated comorbidities and complications reported in people with type 2 diabetes mellitus from the selected family doctor's offices. Methods: a descriptive and cross-sectional study was carried out between January and October 2023 at the Playa Teaching Polyclinic. The universe was made up of the 1,890 people who were prescribed this disease and who met the inclusion criteria. An equiprobabilistic sample was selected from the 18 family doctor's offices in the area, for which 9 were selected. The studied variables: age, sex, comorbidities and present complications. An Excel list of the 475 people notified was created. Subsequently, 272 people (57.3%) were interviewed. The data were processed in the SPSS version 21.0 program. Results: the most frequently reported comorbidities were: high blood pressure, heart disease and obesity, with a predominance in women and people aged 65 years and older. The number of complications reported in the family medical history is low, peripheral neuropathy and amputation were more frequent in men and people under 65 years of age, while cerebrovascular disease was more frequent in women and people 65 years of age and older. These figures were higher when the interviews were conducted. Conclusions: the most frequent comorbidities were: high blood pressure, heart disease and obesity in women and people 65 years of age and older. Peripheral neuropathy and amputation are more frequent in men and people under 65 years of age and cerebrovascular disease in women and people 65 years of age and older.

Pacientes jóvenes cubanos con diagnóstico clínico y bioquímico de xeroderma pigmentoso

RESUMEN Fundamento: el cáncer de piel es una complicación del xeroderma pigmentoso, por lo que el diagnóstico temprano es importante. El ensayo cometa alcalino con radiación ultravioleta C y el ensayo western blot son útiles en el diagnóstico de la enfermedad. Objetivo: evaluar la capacidad de la reparación del ADN frente a radiación ultravioleta C y determinar la expresión de la ADN polimerasa eta en pacientes cubanos con diagnóstico presuntivo de la enfermedad. Métodos: se realizó un estudio de serie de casos, en el que se incluyeron cuatro pacientes cubanos con diagnóstico presuntivo de xeroderma pigmentoso, establecido por una comisión médica nacional multidisciplinaria. Se evaluó la capacidad de reparación del ADN frente a radiación ultravioleta C mediante el ensayo cometa alcalino y se determinó la expresión de la polimerasa eta mediante el ensayo western blot. Se utilizaron linfocitos de sangre periférica. Resultados: en dos pacientes el ensayo cometa alcalino evidenció un fenotipo reparador competente (62,3 % y 139 %). Los otros dos pacientes tuvieron una reparación deficiente (10 % y 3 %), lo que sugirió que pudieran presentar alguna de las formas clásicas de la enfermedad. En los cuatro pacientes, con el western blot, se les detectó expresión de la polimerasa eta; en los dos que tuvieron la reparación normal, la banda de la proteína se observó débil, lo que indicó que pudieran presentar la forma variante de la enfermedad. Conclusiones: la evaluación del fenotipo reparador del ADN con radiación ultravioleta C y de la expresión de la polimerasa eta en linfocitos de sangre periférica contribuye a precisar el diagnóstico clínico del XP en pacientes cubanos.

ABSTRACT Foundation: skin cancer is a complication of xeroderma pigmentosum, so early diagnosis is important. The alkaline comet assay with ultraviolet C radiation and the western blot assay are useful in the diagnosis of the disease. Objective: to evaluate the capacity of DNA repair against ultraviolet C radiation and to determine the expression of DNA polymerase eta in Cuban patients with a presumptive diagnosis of the disease. Methods: case series study, which included four Cuban patients with a presumptive diagnosis of xeroderma pigmentosum, established by a multidisciplinary national medical commission. The capacity of DNA repair against ultraviolet C radiation was evaluated by the alkaline comet assay and the expression of polymerase eta was determined by the western blot assay. Peripheral blood lymphocytes were used. Results: in two patients, the alkaline comet assay showed a competent repair phenotype (62.3 % and 139 %). The other two patients had deficient repair (10 % and 3 %), suggesting that they might have one of the classic forms of the disease. In all four patients, the western blot detected expression of eta polymerase; in the two who had normal repair, the protein band was weak, indicating that they might have the variant form of the disease. Conclusions: the evaluation of the DNA repair phenotype with ultraviolet C radiation and the expression of eta polymerase in peripheral blood lymphocytes contributes to a precise clinical diagnosis of XP in Cuban patients.

La epistasia en genes modificadores: factor clave para diferenciar subtipos clínicos en los trastornos del neurodesarrollo

RESUMEN Los trastornos del neurodesarrollo agrupan afecciones en las que se altera el crecimiento y desarrollo del cerebro. Esto puede dañar tanto la esfera neurocognitiva y conductual como el desarrollo del lenguaje, las emociones, el comportamiento, el autocontrol, el aprendizaje y la memoria y también las funciones motoras. Se incluyen los trastornos por déficit de atención e hiperactividad, del espectro autista, problemas de la comunicación, del desarrollo intelectual, además de diversas alteraciones específicas del aprendizaje y diversos trastornos motores. Se inician de forma temprana en el desarrollo del niño y pueden continuar durante toda la vida. En cada uno se observa una amplia heterogeneidad en cuanto a manifestaciones, evolución y su respuesta a las intervenciones de soporte y tratamientos. En este artículo, se considera el impacto que puede tener la interacción de polimorfismos genéticos en varios genes, lo que se conoce como epistasia, dentro de las principales vías etiopatogénicas a tener en cuenta en estos casos y cómo estas interacciones sobre cada genotipo “facilitador” interactúa con el resto de factores, como los no genéticos.

ABSTRACT Neurodevelopmental disorders group conditions in which the growth and development of the brain is altered. This can damage both the neurocognitive and behavioral spheres such as the development of language, emotions, behavior, self-control, learning and memory, and also motor functions. They include attention deficit and hyperactivity disorders, autism spectrum disorders, communication problems, intellectual development problems, as well as various specific learning disorders and various motor disorders. They begin early in a child's development and can continue throughout life. In each one, a wide heterogeneity is observed in terms of manifestations, evolution and their response to support interventions and treatments. In this article, we consider the impact that the interaction of genetic polymorphisms in several genes, known as epistasis, can have within the main etiopathogenic pathways to be taken into account in these cases and how these interactions affect each “facilitating” genotype. It interacts with the rest of the factors, such as non-genetic ones.

Metabolismo de lípidos y su relación con enfermedades cardiovasculares desde un enfoque bioquímico y genético

RESUMEN Las enfermedades cardiovasculares constituyen una preocupación de salud a nivel global, constituyen una de las principales causas de morbilidad y mortalidad en todo el mundo. Los antecedentes en las enfermedades cardiovasculares revelan la importancia de comprender los mecanismos moleculares subyacentes, dada su alta prevalencia y repercusiones en la Salud Pública. Resulta necesario comprender la relación entre el metabolismo de lípidos y estas enfermedades desde una perspectiva bioquímica y genética; los aspectos bioquímicos, son importantes para el desarrollo de enfoques terapéuticos más precisos y estrategias de prevención. El objetivo de la investigación fue describir la relación entre el metabolismo de lípidos y las enfermedades cardiovasculares desde un enfoque bioquímico y genético. La búsqueda de información se realizó en las bases de datos PubMed y ScienceDirect con el empleo de los operadores booleanos AND y OR, para idioma inglés y español. Se obtuvieron un total de 30 referencias bibliográficas. Los resultados revelaron la influencia del metabolismo de los lípidos en el control o desarrollo de enfermedades cardiovasculares. El control de diversos elementos fundamentales tanto en el metabolismo de los lípidos como en el transporte ha demostrado efectividad en la reducción de dichas enfermedades.

ABSTRACT Cardiovascular diseases are a global health concern, and are one of the main causes of morbidity and mortality worldwide. The background of cardiovascular diseases reveals the importance of understanding the underlying molecular mechanisms, given their high prevalence and repercussions on public health. It is necessary to understand the relationship between lipid metabolism and these diseases from a biochemical and genetic perspective; biochemical aspects are important for the development of more precise therapeutic approaches and prevention strategies. The objective of the research was to describe the relationship between lipid metabolism and cardiovascular diseases from a biochemical and genetic approach. The information search was carried out in the Pubmed and ScienceDirect databases using the Boolean operators AND and OR, for English and Spanish. A total of 30 bibliographic references were obtained. The results revealed the influence of lipid metabolism in the control or development of cardiovascular diseases. Control of various key elements in both lipid metabolism and transport has proven effective in reducing these diseases.

Alcoholismo y respuesta inflamatoria: implicaciones en la enfermedad hepática y cardiovascular

RESUMEN El alcohol constituye una de las principales drogas consumidas en la historia de la humanidad. Entre las prioridades del sector de la salud en la actualidad se encuentra la prevención del consumo irresponsable del alcohol. Entre las múltiples afecciones que puede ocasionar se encuentran: la enfermedad cardiovascular, el ictus, el cáncer, la diabetes mellitus, el síndrome alcohólico-fetal, las alteraciones hepáticas y del sistema inmune. Se realizó una síntesis basada en la evidencia científica, que proporcionará a los profesionales de la medicina conocimientos actualizados sobre las consecuencias patológicas y fisiológicas que ocasiona el consumo de alcohol a largo plazo. Esta investigación tuvo como objetivo: analizar los factores inflamatorios que contribuyen al desarrollo de enfermedades hepáticas y cardiovasculares relacionados con el alcoholismo. Se realizó una búsqueda de la literatura científica publicada entre los años 2019 y 2023 en las bases de datos Pubmed, Scielo, Scopus y Medline.

ABSTRACT Alcohol is one of the main drugs consumed in the history of humanity. Among the priorities of the health sector today is the prevention of irresponsible alcohol consumption. Among the many conditions it can cause are: cardiovascular disease, stroke, cancer, diabetes mellitus, fetal alcohol syndrome, liver and immune system disorders. A synthesis was carried out based on scientific evidence, which will provide medical professionals with updated knowledge about the pathological and physiological consequences caused by long-term alcohol consumption. This research aimed to: analyze the inflammatory factors that contribute to the development of liver and cardiovascular diseases related to alcoholism. A search of the scientific literature published between 2019 and 2023 was carried out in the Pubmed, Scielo, Scopus and Medline databases.

Estudio comparativo de microorganismos en pacientes diabéticos y no diabéticos con periodontitis moderada y severa

RESUMEN Fundamento: la enfermedad periodontal es una afección bucal común, se caracteriza por la inflamación y la destrucción progresiva de los tejidos de soporte alrededor de los dientes. La enfermedad periodontal se ha asociado a factores relacionados a la higiene, al consumo de cigarrillos y a las enfermedades sistémicas como la diabetes. Objetivo: describir la relación que existe entre los microorganismos encontrados en pacientes diabéticos y no diabéticos que presentaron periodontitis en estadios moderados y severos en el Hospital del Instituto Ecuatoriano de Seguridad Social y en el Centro de Salud González Suárez en el periodo junio-agosto del 2023. Métodos: se realizó un estudio descriptivo y de corte transversal en el Hospital del Instituto Ecuatoriano de Seguridad Social y en el Centro de Salud González Suárez en el periodo junio-agosto del 2023. La muestra quedó constituida por 23 pacientes que cumplieron con los criterios de inclusión y exclusión. Se analizaron las variables: edad, sexo y gérmenes aislados. Dentro del análisis estadístico, se utilizaron como medidas de resúmenes las frecuencias absolutas y relativas. Resultados: prevalecieron los pacientes diabéticos con más de 50 años (N=10; 43,4 %), con Odds Ratio de 2,61. El Streptococcus viridans estuvo presente en el 100 % de la muestra estudiada, pero no tuvo una relación estadísticamente significativa. La Candida albicans tuvo una prevalencia de 73,1 % en pacientes diabéticos con OR de 1,6. Conclusiones: los resultados revelaron diferencias significativas en la composición microbiana entre los grupos de pacientes con periodontitis moderada y severa.

ABSTRACT Foundation: periodontal disease is a common oral condition, characterized by inflammation and progressive destruction of the supporting tissues around the teeth. Periodontal disease has been associated with factors related to hygiene, cigarette smoking and systemic diseases such as diabetes. Objective: to describe the relationship that exists between the microorganisms found in diabetic and non-diabetic patients who presented periodontitis in moderate and advanced stages at the Hospital of the Ecuadorian Institute of Social Security and the González Suárez Health Center in the period June-August of the 2023. Methods: a descriptive and cross-sectional study was carried out at the Hospital of the Ecuadorian Social Security Institute and at the González Suárez Health Center in the period June-August 2023. The sample consisted of 23 patients who met the criteria of inclusion and exclusion. The variables were analyzed: age, sex and isolated germs. Within the statistical analysis, absolute and relative frequencies were used as summary measures. Results: diabetic patients over 50 years of age prevailed (N=10; 43.4 %), with Odds Ratio of 2.61. Streptococcus viridans was present in 100 % of the sample studied, but it did not have a statistically significant relationship. Candida albicans had a prevalence of 73.1 % in diabetic patients with an OR of 1.6. Conclusions: the results revealed significant differences in the microbial composition between the groups of patients with moderate and severe periodontitis.

Factores de riesgo de obesidad en adolescentes del barrio vivienda popular Tulcán

RESUMEN Fundamento: la obesidad es causada por múltiples factores que pueden afectar de forma significativa la vida de las personas, ocasiona graves problemas de salud y enfermedades como la hipertensión, la diabetes y la dislipidemia, entre otros. Objetivo: describir los factores de riesgo causantes de obesidad en los adolescentes del barrio vivienda popular de Tulcán, Ecuador. Métodos: se realizó un estudio descriptivo del periodo comprendido desde enero a diciembre de 2023. El tamaño de la muestra quedó conformado por 179 sujetos. Se analizaron las variables: frecuencia de revisión del valor calórico de los alimentos, frecuencia de las comidas, sentimiento al comer, tipo de deporte que realiza, líquido para hidratación, actividad en el día y tipo de alimentos que consume en el hogar. Dentro del análisis estadístico se utilizaron como medidas de resumen las frecuencias absolutas y relativas. Resultados: el 63 % de los encuestados refirieron que solo a veces se fijaban en las calorías de los alimentos que consumían. El 57 % refirió comer entre 2 y 4 veces al día. El 54 % manifestó consumir más alimentos cuando se sentían tristes. El 29 % no realizaba ningún deporte. El 34 % consumía papas fritas y el 8 % hamburguesas. Conclusiones: se describieron como factores de riesgo que llevaron a los adolescentes a la obesidad: las condiciones socioeconómicas, el alto consumo de calorías y de micronutrientes, la ingestión de alimentos en horas inapropiadas y más veces de lo normal, niveles de actividad física insuficientes y el consumo elevado de bebidas azucaradas y de alimentos procesados.

ABSTRACT Foundation: obesity is caused by multiple factors that can significantly affect people's lives, causing serious health problems and diseases such as hypertension, diabetes and dyslipidemia, among others. Objective: to describe the risk factors causing obesity in adolescents from the popular housing neighborhood of Tulcán, Ecuador. Methods: a descriptive study was carried out for the period from January to December 2023. The sample size consisted of 179 subjects. The variables were analyzed: frequency of reviewing the caloric value of foods, frequency of meals, feeling when eating, type of sport, liquid for hydration, activity during the day and type of food consumed at home. Within the statistical analysis, absolute and relative frequencies were used as summary measures. Results: the 63 % of those surveyed reported that they only sometimes looked at the calories of the foods they consumed. The 57 % reported eating between 2 and 4 times a day. The 54 % reported eating more food when they felt sad. The 29 % did not do any sport. The 34 % ate French fries and 8 % ate hamburgers. Conclusions: the following were described as risk factors that led adolescents to obesity: socioeconomic conditions, high consumption of calories and micronutrients, ingestion of food at inappropriate times and more times than normal, insufficient levels of physical activity, and consumption of high consumption of sugary drinks and processed foods.

Delineación dismorfológica del síndrome orofaciodigital Tipo I. Presentación de un caso y revisión de la literatura

RESUMEN Los síndromes orofaciodigitales son un grupo heterogéneo de trastornos del desarrollo, de los que se han descrito al menos, 18 variantes clínicas. El Tipo I o síndrome de Papillon-Leage Psaume se transmite con herencia dominante ligada al X letal. Se presenta el caso de un paciente de siete años de edad con antecedentes de retraso del desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual moderada, en el que se constató patrón dismórfico dado por pelo fino y ralo, hipotricosis con zonas alopécicas, pliegue epicanto bilateral, pseudohipertelorismo por presencia de telecanto, malposiciones dentarias severas, micrognatismo transversal, así como otras anomalías. La presencia de dismorfias faciales, orales y digitales permitió realizar el diagnóstico mediante el método clínico, dada la ausencia de antecedentes familiares que explicaran la presencia de la enfermedad como resultado de una nueva mutación. Su interés radica en presentar la delineación fenotípica de un síndrome poco frecuente, el cual puede manifestarse con una expresión clínica leve o asociada a importantes alteraciones dismorfológicas.

ABSTRACT Orofaciodigital syndromes are a heterogeneous group of developmental disorders, of which at least 18 clinical variants have been described. Type I or Papillon-Leage Psaume syndrome is transmitted with lethal X-linked dominant inheritance. The case of a seven-year-old patient with a history of delayed psychomotor development and moderate intellectual disability is presented, in which a dysmorphic pattern was found due to thin and sparse hair, hypotrichosis with alopecic areas, bilateral epicanthal fold, pseudohypertelorism due to the presence of telecanthus, severe dental malpositions, transverse micrognathism, as well as other anomalies. The presence of facial, oral and digital dysmorphisms allowed the diagnosis to be made through the clinical method, given the absence of family history that would explain the presence of the disease as a result of a new mutation. Its interest lies in presenting the phenotypic delineation of a rare syndrome, which can manifest with a mild clinical expression or associated with important dysmorphological alterations.

Manifestaciones cutáneas en la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce: reporte de un caso

RESUMEN La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce o leucinosis es producida por un error congénito en el metabolismo de tres aminoácidos esenciales de cadena ramificada. Durante su complejo manejo dietético-nutricional, pueden aparecer lesiones cutáneas secundarias al déficit de aminoácidos. Se presenta el caso de un paciente de sexo masculino, que a los 10 días de nacido debutó con un cuadro convulsivo neonatal, asociado a acidosis metabólica y edema cerebral, niveles aumentados de aminoácidos en orina, lesiones en la piel sugestivas de acrodermatitis dismetabólica que fueron colonizadas por estafilococo lo que provocó un shock tóxico estafilocócico letal a los 2 años de edad. El paciente fue diagnosticado con la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Debido a la baja incidencia de esta entidad, el escaso porciento de supervivencia en la forma neonatal y lo poco descrito sobre la acrodermatitis dismetabólica en estos pacientes se presenta este caso con el objetivo de enriquecer la literatura científica nacional e internacional para la realización de futuras investigaciones sobre el tema.

ABSTRACT Maple syrup urine disease or leucinosis is caused by an inborn error in the metabolism of three essential branched chain amino acids. During its complex dietary-nutritional management, skin lesions may appear secondary to amino acid deficiency. The case of a transitional male is presented, who at 10 days after birth presented with neonatal seizures, associated with metabolic acidosis and cerebral edema, increased levels of amino acids in urine, skin lesions suggestive of dysmetabolic acrodermatitis that were colonized by staphylococcus which caused lethal staphylococcal toxic shock at 2 years of age. The patient was diagnosed with maple syrup urine disease. Due to the low incidence of this entity, the low survival rate in the neonatal form and the little described about dysmetabolic acrodermatitis in these patients, this case is presented with the aim of enriching the national and international scientific literature for future research about the topic.