Revista Cubana de Medicina

Transient Ischemic Attack Secondary to Paradoxical Embolism

RESUMEN Se presentó el caso clínico de un paciente de 46 años con antecedente de hipertensión arterial como único factor de riesgo cardiovascular conocido. Atendido en una institución médica de Santiago de Cali por hallazgos de disartria, hemiparesia derecha y desviación de la comisura labial ipsilateral. Mediante estudios de neuroimagen se documentó la presencia de múltiples focos isquémicos agudos a nivel cortical y subcortical derecho que se relacionan con cambios isquémicos crónicos por microangiopatía. Dentro de la valoración etiológica, se observó un defecto del septo interauricular de tipo ostium secundum. Posteriormente el paciente presentó recuperación neurológica completa en las primeras 24 h, por lo que se diagnóstica un accidente cerebrovascular isquémico transitorio secundario a un embolismo paradójico. Con la presentación de este caso se busca exponer una patología que aún en la actualidad representa un reto diagnóstico para el personal asistencial médico.

ABSTRACT We report the clinical case of a 46-year-old patient with history of hypertension as the only known cardiovascular risk factor. He was treated at a medical institution in Santiago de Cali for findings of dysarthria, right hemiparesis and deviation of the ipsilateral labial commissure. Neuroimaging studies documented the presence of multiple acute ischemic foci at the right cortical and subcortical level that are related to chronic ischemic changes due to microangiopathy. Within the etiological evaluation, an ostium secundum type interatrial septal defect was observed. The patient subsequently showed complete neurological recovery in the first 24 hours, so a transient ischemic stroke secondary to a paradoxical embolism was diagnosed. The report of this case seeks to expose a pathology that still currently represents a diagnostic challenge for medical care personnel.

Papillary Thyroid Carcinoma

RESUMEN El carcinoma papilar es la neoplasia maligna más común de la glándula tiroides y presenta diferentes variantes histológicas, con variadas características. Esta enfermedad tiene un buen pronóstico. Se caracteriza por una masa en la región cervical, que presenta síntomas compresivos, tos y disnea. La citología por aspiración con aguja fina guiada por ecografía es una técnica fiable, las características nucleares pueden apreciarse en los extendidos para tomar conducta terapéutica. En este artículo se presenta un caso clínico de una paciente de 37 años de edad a quien se le realizó tiroidectomía total con vaciamiento ganglionar. El estudio anatomopatológico reveló un carcinoma papilar. Se discutieron los métodos diagnósticos, su presentación clínica y su tratamiento. La paciente reportada presentó síntomas compresivos y antecedentes familiares de primer orden de la enfermedad, tuvo un buen pronóstico por aspecto histológico característico, no presentó extensión extratiroidea y ni metástasis ganglionar cervical, menor de 40 años.

ABSTRACT Papillary carcinoma is the most common malignant neoplasm of the thyroid gland and presents different histological variants, with varied characteristics. This pathology has a good prognosis. It is characterized by a mass in the cervical region, which presents compressive symptoms, cough and dyspnea. Fine needle aspiration cytology guided by ultrasound is a reliable technique, the nuclear characteristics can be appreciated in the smears to take therapeutic action. This article reports a clinical case of a 37-year-old patient who underwent total thyroidectomy with lymph node dissection. The anatomopathological study revealed a papillary carcinoma. The diagnostic methods, its clinical presentation and its treatment were discussed. The reported patient presented compressive symptoms and a first-order family history of the disease, had a good prognosis due to characteristic histological appearance, did not present extrathyroidal extension or cervical lymph node metastasis.

Nonsustained Ventricular Tachycardia in a Pregnant Woman with Asymmetric Septal Hypertrophic Obstructive Cardiomyopathy

RESUMEN La miocardiopatía hipertrófica obstructiva es una enfermedad heterogénea caracterizada por hipertrofia del ventrículo izquierdo, lo que puede llevar a obstrucción del tracto de salida y causar muerte súbita. Se desconoce su prevalencia actual en Colombia, probablemente porque es subdiagnosticada. Se han documentado casos esporádicos en la población gestante, lo que convierte su manejo en un desafío clínico en este grupo poblacional. Se reporta el caso de una paciente gestante con miocardiopatía hipertrófica septal asimétrica con obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo, que cursó con taquicardia ventricular no sostenida documentada por el monitor Holter electrocardiográfico, se realizó el implante de cardiodesfibrilador como prevención primaria de muerte súbita. Después la paciente culminó su gestación sin complicaciones maternas o fetales.

ABSTRACT Hypertrophic obstructive cardiomyopathy is a heterogeneous disease characterized by left ventricular hypertrophy, which can lead to outflow tract obstruction and cause sudden death. Its current prevalence in Colombia is unknown, probably because it is underdiagnosed. Sporadic cases have been documented in the pregnant population, which makes its management a clinical challenge in this population group. We report the case of a pregnant patient with asymmetric septal hypertrophic cardiomyopathy with left ventricular outflow tract obstruction, which showed with nonsustained ventricular tachycardia documented by the electrocardiographic Holter monitor. A cardioverter-defibrillator implant was performed as primary prevention of sudden death. The patient then completed her pregnancy without maternal or fetal complications.

Acute Myeloid Leukemia

Epidemiological Aspects and Presence of Post-Vaccination Anti-SARS-Cov-2 Neutralizing Antibodies in Patients with No COVID-19 History

RESUMEN Introducción: La pandemia de la COVID-19 ha puesto de manifiesto la importancia de comprender la respuesta inmunológica ante el virus SARS-CoV-2. Objetivo: Analizar los aspectos epidemiológicos y la presencia de anticuerpos neutralizantes anti-SARS-CoV-2 posvacunación en pacientes sin antecedentes de la COVID-19. Métodos: Se realizó un estudio analítico de corte transversal en la Universidad Nacional San Cristóbal de Huamanga de Ayacucho Perú durante el año 2021. El universo seleccionado fue de 49 pacientes que aceptaron participar en la investigación y contaban con dos dosis de vacunación anti-COVID-19. De ellos, 10 resultaron negativos y 39 positivos. Las variables analizadas incluyeron: grupo de edades, sexo, estado nutricional, antecedente de enfermedad crónica no transmisible, así como, vacunas administradas. Resultados: Predominaron los pacientes de 30-59 años (46,9 %), con una media para la edad de 39,82 y una desviación estándar de 16,17. El sexo femenino fue el más representativo con el 59,2 %, mientras en el 55,1 % de los positivos se constató sobrepeso en relación con los normopeso (OR: 0,19). La hipertensión arterial y la diabetes Mellitus como enfermedades crónicas no transmisibles estuvieron presente en el 30,6 % (IC: 0,23; 4,71) y 10,2 % (0,10; 10,37) de los casos respectivamente. Prevalecieron los que tenían dos dosis de sinopharm (36,7 %). Conclusiones: Un porcentaje elevado de los pacientes desarrollaron anticuerpos anti-SARS-CoV-2 posvacunación, sobre todo los del sexo masculino, con sobrepeso, sin antecedentes de enfermedad crónica no transmisible. La presencia de anticuerpos resultó más frecuente en pacientes inmunizados con dos dosis de sinopharm.

ABSTRACT Introduction: The COVID-19 pandemic has highlighted the importance of understanding the immune response to SARS-CoV-2 virus. Objective: To analyze the epidemiological aspects and the presence of post-vaccination anti-SARS-CoV-2 neutralizing antibodies in patients without COVID-19 history. Methods: A cross-sectional analytical study was carried out at Universidad Nacional San Cristóbal de Huamanga in Ayacucho, Peru, during 2021. The selected universe was 49 patients who agreed to participate in the research and had two doses of anti-COVID-19 vaccination. Out of them, ten were negative and 39 positives. The variables analyzed included age group, sex, nutritional status, history of chronic non-communicable disease, as well as vaccines administered. Results: There was predominance of patients aged 30-59 years (46.9%), with mean age of 39.82 and 16.17 standard deviation. The female sex was the most representative with 59.2%, while 55.1% of the positives were found to be overweight compared to normal weight (OR: 0.19). Arterial hypertension and diabetes mellitus as chronic non-communicable diseases were present in 30.6% (CI: 0.23; 4.71) and 10.2% (0.10; 10.37) of the cases, respectively. Those who had two doses of Sinopharm predominated (36.7%). Conclusions: A high percentage of patients developed anti-SARS-CoV-2 antibodies post-vaccination, especially those of the male sex, who were overweight, and had no history of chronic non-communicable disease. The presence of antibodies was more frequent in patients immunized with two doses of Sinopharm.

Drugs Used and Some of Their Characteristics for Treating Obesity

RESUMEN Introducción: La farmacoterapia representa una opción sustancial para las personas obesas, y modificar el estilo de vida es poco efectivo para perder peso. Objetivo: Describir los fármacos empleados y algunas de sus características para el tratamiento de la obesidad. Métodos: Se utilizaron los motores de búsqueda de las bases de datos de Google Académico, SciELO y PubMed. Las palabras clave fueron tratamiento, obesidad, anorexígenos, fármacos antiobesidad. Se examinaron los trabajos de revisión, investigación y páginas Web de menos de 5 años de publicados en idioma español, portugués o inglés. Se consultaron 104 artículos de los cuales 70 fueron referenciados. Resultados: La farmacoterapia de la obesidad se debe prescribir acompañada de un asesoramiento conductual, que integre la adherencia a los programas nutricionales, a la actividad física y a las modificaciones en el estilo de vida. Está indicado el uso de fármacos en pacientes con un índice de masa corporal ≥ 30 kg/m2 o de 27 kg/m2 que tengan comorbilidades relacionadas con el exceso de peso como hipertensión arterial, dislipidemia, diabetes mellitus tipo 2 y el síndrome de apnea obstructiva del sueño o cuando no se satisfacen las metas de reducción voluntaria de peso a pesar de la adherencia al programa prescrito. Conclusiones: La farmacoterapia de la obesidad constituye una opción para el control crónico del peso en adultos con exceso de peso y algunas de sus comorbilidades. Se pueden emplear en forma de monoterapia o en terapia combinada.

ABSTRACT Introduction: Pharmacotherapy represents a substantial option for obese people, and lifestyle modification is ineffective for weight loss. Objective: To describe the drugs used and some of their characteristics for the treatment of obesity. Methods: The search engines of Google Scholar, SciELO and PubMed databases were used. The key words were treatment, obesity, anorectics, anti-obesity drugs. Review papers, research papers and Web pages published less than 5 years ago in Spanish, Portuguese or English were examined. One hundred four articles were consulted, 70 of them were referenced. Results: Obesity pharmacotherapy should be prescribed accompanied by behavioral counseling, which integrates adherence to nutritional programs, physical activity and lifestyle modifications. Drugs are indicated for use in patients with a body mass index ≥30 kg/m2 or 27 kg/m2 who have comorbidities related to excess weight such as hypertension, dyslipidemia, type 2 diabetes mellitus, and obstructive sleep apnea syndrome, or when voluntary weight reduction goals are not met despite adherence to the prescribed program. Conclusions: Obesity pharmacotherapy is an option for chronic weight control in overweight adults with some of their comorbidities. They can be used as monotherapy or in combination therapy.

Homocystinuria is an Inherited Disease and an Inborn Error of Metabolism

RESUMEN Introducción: La homocistinuria es un error innato del metabolismo, con herencia autosómica recesiva. Se han clasificado tres tipos de homocistinuria. La caracterización de los defectos enzimáticos no ha permitido comprender totalmente el mecanismo de las alteraciones clínicas de la enfermedad. Objetivo: Determinar los aspectos genéticos y metabólicos que caracterizan los tipos de homocistinuria, sus manifestaciones clínicas, su método diagnóstico y su tratamiento. Métodos: Se realizó una revisión documental sobre el tema. Se localizaron y se seleccionaron artículos relevantes y libros digitales. Se utilizó como motor de búsqueda el Google Académico. Se emplearon bases de datos académicas confiables y certificadas como SciELO, Science, Wiley Online Library, Medigraphic, Scorpus. Conclusiones: La luxación del cristalino es el hallazgo clínico más consistente en pacientes con homocistinuria. No se ha descubierto una cura específica para la homocistinuria. El objetivo del tratamiento es reducir la concentración de homocisteína para retrasar el curso clínico de la enfermedad y prevenir o disminuir la severidad de sus complicaciones.

ABSTRACT Introduction: Homocystinuria is an inborn error of metabolism, with autosomal recessive inheritance. Three types of homocystinuria have been classified. The characterization of enzymatic defects has not allowed a complete understanding of the mechanism of the clinical alterations of the disease. Objective: To determine the genetic and metabolic aspects that characterize the types of homocystinuria, their clinical manifestations, their diagnostic method and their treatment. Methods: A documentary review on the subject was carried out. Relevant articles and digital books were located and selected. Google Scholar was used as a search engine. Reliable and certified academic databases such as SciELO, Science, Wiley Online Library, Medigraphic, Scorpus were used. Conclusions: Lens dislocation is the most consistent clinical finding in patients with homocystinuria. A specific cure for homocystinuria has not been discovered. The goal of treatment is to reduce homocysteine levels to delay the clinical course of the disease and prevent or reduce the severity of its complications.

Embryonal Rhabdomyosarcoma

RESUMEN Introducción: El rabdomiosarcoma es un tipo de tumor maligno proveniente de las células que crecen para convertirse en células musculoesqueléticas. Constituye un carcinoma infrecuente, aunque es más común en niños de menores de 10 años. Objetivo: Describir un caso de rabdomiosarcoma embrionario en una paciente pediátrica. Presentación de caso: Se presenta una paciente femenina de 16 años de edad que acude al Hospital Pediátrico Provincial José Luis Miranda por presentar "aumento en el pecho". Al examen físico se constatan múltiples nódulos en ambas mamas. Se le realiza análisis inmunohistoquímico que finalmente muestra un rabdomiosarcoma embrionario, además con infiltración en la médula y metástasis a pulmón. Después del ingreso recibió tratamiento oncoespecífico, lo cual proporcionó resultados favorables con disminución marcada de los nódulos en las mamas, a pesar del pronóstico reservado debido a los signos desfavorables por la infiltración a médula y metástasis a pulmón. Conclusiones: Es importante a la hora del diagnóstico definitivo, un correcto interrogatorio y un examen físico en correlación con las técnicas imagenológicas y patológicas. Se ofrecieron otras opciones de tratamiento, las cuales incluyen quimioterapia, radioterapia y cirugía, se utilizaron estas en correspondencia a las características del tumor.

ABSTRACT Introduction: Rhabdomyosarcoma is a type of malignant tumor originating from cells that grow to become musculoskeletal cells. It is an uncommon carcinoma, although it is more common in children under 10 years of age. Objective: To describe a case of embryonal rhabdomyosarcoma in a pediatric patient. Case report: We report the case of a 16-year-old female patient who came to José Luis Miranda Provincial Pediatric Hospital with "breast enlargement." Physical examination revealed multiple nodules in both breasts. Immunohistochemical analysis was performed, which finally showed embryonal rhabdomyosarcoma, with infiltration into the bone marrow and lung metastasis. After admission, she received oncospecific treatment, which provided favorable results with marked decrease in the breasts nodules, despite the reserved prognosis due to unfavorable signs due to infiltration into the bone marrow and lung metastasis. Conclusions: Correct questioning and physical examination in correlation with imaging and pathological techniques are important for definitive diagnosis. Other treatment options were offered, including chemotherapy, radiotherapy and surgery, and these were used in accordance with the characteristics of the tumor.

Idiopathic Light Chain Deposition Disease

RESUMEN La enfermedad por depósito de cadenas ligeras es una rara enfermedad caracterizada por el depósito de una sola cadena ligera tipo kappa o lambda en la membrana basal de los tejidos corporales. Cuando el depósito ocurre a nivel del riñón puede manifestarse como una insuficiencia renal aguda o un síndrome nefrótico. Puede ser idiopática o primaria cuando no se detecta enfermedad maligna, o se encuentra asociada a una discrasia de células plasmáticas u otro trastorno linfoproliferativo. Presentación de caso: Se reporta el primer caso en cuba de un paciente masculino de 57 años con antecedentes de hipertensión arterial que ingresó por cuadro diarreico, astenia marcada, cifras elevadas de creatinina, azoados, anemia ligera con diagnóstico presuntivo de insuficiencia renal aguda o enfermedad renal crónica progresiva. El conteo de Addis de 2 h y proteinuria de 24 h cualitativo, mostraron trazas de proteínas; el ultrasonido renal informó riñones que recordaban la insuficiencia renal crónica, la biopsia renal reportó una tubulopatía proximal por cadenas ligeras con inmunohistoquímico lambda +++, CD138 +++ y en la inmunofijación depósitos en el epitelio tubular lambda +++, sin infiltración tumoral constatada en el medulograma, ni en la biopsia de médula ósea. Recibió tratamiento con talidomida, dexametasona y eritropoyetina con una evolución favorable. Conclusiones: La enfermedad por depósito de cadenas ligeras primarias o idiopática es una enfermedad infrecuente y no existe tratamiento específico, el pronóstico es reservado y depende de la edad de presentación y del compromiso orgánico existente.

ABSTRACT Light chain deposition disease is a rare disease characterized by the deposition of a single kappa or lambda type light chains in the basal membrane of body tissues. When the deposition occurs at the kidney level, it can manifest as acute renal failure or nephrotic syndrome. It can be idiopathic or primary when no malignant disease is detected, or it is associated with a plasma cell dyscrasia or another lymphoproliferative disorder. Case report: The first case in Cuba is reported of a 57-year-old male patient with a history of arterial hypertension who was admitted for diarrhea, marked asthenia, high creatinine levels, nitrogen, mild anemia with a presumptive diagnosis of acute renal failure or progressive chronic kidney disease. The 2-h Addis count and qualitative 24-h proteinuria showed traces of proteins. Renal ultrasound reported kidneys reminiscent of chronic renal failure, renal biopsy reported proximal light chain tubulopathy with immunohistochemistry lambda +++, CD138 +++ and immunofixation showed deposits in the tubular epithelium lambda +++, with no tumor infiltration confirmed in the medullogram or in the bone marrow biopsy. The patient was treated with thalidomide, dexamethasone and erythropoietin with a favorable evolution. Conclusions: Primary or idiopathic light chain deposition disease is a rare disease and there is no specific treatment. The prognosis is reserved and depends on the age of presentation and the existing organic involvement.

Bioethical Dilemmas at the End of Life

RESUMEN Introducción: La bioética envuelve reflexiones sobre actitudes autónomas como la toma de decisiones sin coacción de valores, con base en el ejercicio de la libertad, libre de restricciones, preconceptos y con respeto a las divergencias. Objetivo: Analizar los aspectos bioéticos de los cuidados al final de la vida. Métodos: Se realizó una revisión de la literatura en las bases de datos de la BVS; Lilacs, PubMed, SciELO e Ibecs, se tuvieron en cuenta 22 artículos que cumplieron con los criterios selección. Resultados: El respeto a la dignidad humana acerca del cuidado al final de la vida es fundamental para entender la muerte como una continuación. Conclusiones: La atención primaria de salud en Cuba con su programa del médico y la enfermera de la familia pueden ofrecer una alternativa humanista y éticamente posible a los pacientes en la última etapa de la vida.

ABSTRACT Introduction: Bioethics involves reflections on autonomous attitudes such as decision-making without coercion of values, based on the exercise of freedom, free of restrictions, preconceptions and with respect for divergences. Objective: To analyze the bioethical aspects of care at the end of life. Methods: A literature review was carried out in VHL; Lilacs, PubMed, SciELO and Ibecs databases, 22 relevant articles were identified. Results: Respect for human dignity also in end-of-life processes is essential to understand dignified death as a continuation of a dignified life. Conclusions: Primary health care in Cuba with its family doctor and nurse program can offer a humanistic and ethically possible alternative to patients in the last stage of life.

Update on Metformin Mechanisms of Action and Its Emerging Therapeutic Repositioning

RESUMEN Introducción: La metformina ha sido el agente hipoglucemiante más utilizado en el tratamiento de la diabetes mellitus tipo 2 durante los últimos 60 años a nivel mundial. Sorprendentemente, los mecanismos que subyacen en su acción terapéutica son complejos y aún no se comprenden completamente. Basado en la eficacia y la seguridad de los registros del uso de la metformina en el tratamiento de la diabetes mellitus tipo 2, se ha ido reposicionando su uso como parte de la terapia adjunta de diferentes tipos de cáncer, y de las enfermedades relacionadas con la edad como las enfermedades inflamatorias, la obesidad, los estados hiperinflamatorios y los procesos infecciosos como la COVID-19. Objetivos: Describir el reposicionamiento terapéutico emergente de la metformina y su actualización en los mecanismos de acción genéticos y moleculares. Métodos: Se realizó una revisión de la literatura en función de criterios cronológicos y temáticos, tanto para monografías científicas como para los artículos publicados en revistas médicas indexadas en bases de datos en línea, en los idiomas español e inglés. Para ello se utilizó el motor de búsqueda de Google Académico con una combinación de palabras clave. Conclusiones: Describir la actualización de los últimos avances sobre el conocimiento de los mecanismos de acción glucorreguladores de la metformina han permitido identificar nuevas indicaciones potenciales, que amplía el espectro de las prescripciones terapéuticas y su reposicionamiento terapéutico emergente.

ABSTRACT Introduction: Metformin has been the most widely used hypoglycemic agent in the treatment of type 2 diabetes mellitus for the past 60 years worldwide. Surprisingly, the mechanisms underlying its therapeutic action are complex and still not fully understood. Based on the efficacy and safety records of the use of metformin in the treatment of type 2 diabetes mellitus, its use has been repositioned as part of the adjunctive therapy of different types of cancer, and age-related diseases such as inflammatory diseases, obesity, hyperinflammatory states, and infectious processes such as COVID-19. Objectives: To describe the emerging therapeutic repositioning of metformin and its update on genetic and molecular mechanisms of action. Methods: A literature review was conducted based on chronological and thematic criteria, both for scientific monographs and for articles published in medical journals indexed in online databases, in Spanish and English. For this purpose, the Google Scholar search engine was used with a combination of keywords. Conclusions: Describing the update of the latest advances in the knowledge of the glucoregulatory action mechanisms of metformin has allowed us to identify new potential indications, which broadens the spectrum of therapeutic prescriptions and its emerging therapeutic repositioning.

Giant Retroperitoneal Pleomorphic Rhabdomyosarcoma

RESUMEN Introducción: El rabdomiosarcoma es un tumor maligno raro que deriva del tejido muscular, que va adherido a los huesos y de causa desconocida. Puede presentarse en cualquier parte del cuerpo, generalmente lo hace en la cara, el cuello, las extremidades y el aparato urogenital. Objetivo: Presentar las características clínicas y radiológicas de un rabdomiosarcoma pleomórfico retroperitoneal gigante. Presentación de caso: Se trató de un paciente masculino de 79 años de edad, el cual presentaba una masa tumoral que ocupaba todo el hemiabdomen izquierdo. Al realizar estudios imagenológicos se determinó un tumor retroperitoneal gigante que fue extirpado exitosamente por cirugía. Conclusiones: Los rabdomiosarcomas son tumores malignos que rara vez se presentan en la tercera edad, dichos tumores tienen un crecimiento rápido que compromete estructuras importantes y provoca complicaciones en la vida del paciente.

ABSTRACT Introduction: Rhabdomyosarcoma is a rare malignant tumor derived from muscle tissue, which is attached to bones and of unknown cause. It can occur anywhere in the body, usually in the face, neck, extremities and urogenital tract. Objective: To report the clinical and radiological characteristics of a giant retroperitoneal pleomorphic rhabdomyosarcoma. Case report: This was a 79-year-old male patient, who had a tumor mass that occupied the entire left hemiabdomen. When performing imaging studies, a giant retroperitoneal tumor was determined, which was successfully removed by surgery. Conclusions: Rhabdomyosarcomas are malignant tumors that rarely occur in the elderly; these tumors have a rapid growth that compromises important structures and causes complications in the patient's life.