Revista Cubana de Pediatría

Migraine: study of the risk factors of the crises in children and adolescents

INTRODUCCIÓN. La migraña es una enfermedad de curso episódico, que se caracteriza por la presencia de cefalea. En el manejo de la migraña debe tenerse en cuenta la coexistencia de situaciones especiales endógenas y del medio ambiente. El objetivo de la investigación fue identificar los factores de riesgo implicados en el desencadenamiento de las crisis. MÉTODOS. Se realizó un estudio longitudinal retrospectivo con niños y adolescentes con migraña, que acudieron a la consulta de neuropediatría del Hospital Pediátrico Docente "William Soler", entre el 2004 y el 2006. Después de clasificados los casos, se estudiaron en Genética Clínica. RESULTADOS. En el análisis del comportamiento de la herencia se obtuvo un total de 102 pacientes (85 %) con herencia autosómica dominante, en cuya transmisión jugó un papel importante la línea materna (69 casos; 57,55 %). Se realizó unestudio del medio ambiente y se observó la participación de factores del hábitat (49,16 %), y comórbidos psicopatológicos (45 %) como detonantes de las crisis (p = 0,000). CONCLUSIONES. Los factores de riesgo constituyen herramientas importantes para determinar los detonantes de las crisis de migraña.

INTRODUCTION: Migraine is a disease of episodic course characterized by the presence of headache. In the management of migraine we should consider the coexistence of endogenous special situations and of environment. The aim of this research was to identify the risk factors involved in the triggering of the crisis. METHODS: A retrospective and longitudinal study was conducted among children and adolescents with migraine that were seen in the Neuropediatrics Service of “William Soler” Teaching Children Hospital from 2004 to 2006. RESULTS: In the analysis of the hereditary behaviour we had a total of 102 patients (85 %) with dominant autosomal inheritance, in whose transmission the maternal line played a significant role (60 cases; 57.55 %). A study of the environment was carried out, and it was observed the participation of habitat factors (46.16 %), as well as of pshychopathological comorbid factors (45 %) that triggered the crises (p = 0..000). CONCLUSIONS: Risk factors are significant tools to determine the factors triggering the migraine crises.

Ventilation of oscillatory high frequency in barotrauma caused by acute respiratory distress syndrome

INTRODUCCIÓN. El uso inapropiado de ventilación mecánica en el síndrome de dificultad respiratoria aguda puede amplificar la lesión primaria y complicarse con un escape aéreo persistente, capaz de opacar el pronóstico. La ventilación de alta frecuencia oscilatoria es una modalidad disponible para el rescate de un escape aéreo refractario a ventilación mecánica convencional. Este trabajo tiene como objetivo reportar el efecto de este soporte ventilatorio sobre el intercambio gaseoso y evolución del escape aéreo en pacientes con síndrome de dificultad respiratoria aguda MÉTODOS. Se aplicó este soporte ventilatorio a todos los pacientes que ingresaron entre 1999 y 2006 a causa de síndrome de dificultad respiratoria aguda, con barotrauma persistente o recurrente, que alteró el intercambio gaseoso. Se describió el tiempo de persistencia del escape aéreo y la morbilidad y mortalidad para este grupo. RESULTADOS. Se ventilaron 19 pacientes, cuya mediana de edad fue de 17 meses. Antes de comenzar la ventilación, la PaO2/FiO2 fue de 66; el índice de oxigenación de 24 y la PaCO2, de 75 mm Hg. La duración de esta presentó una mediana de 111 h. Se abolió el escape aéreo en un 79 % de los casos y pudo mejorar significativamente el intercambio gaseoso. La sobrevida a los 30 días fue del 89 %. CONCLUSIONES. La ventilación de alta frecuencia es útil en la mayoría de los pacientes afectos de este síndrome complicado con barotrauma refractario y constituye una opción terapéutica indiscutible.

INTRODUCTION: The inappropriate use of mechanical ventilation in acute respiratory distress syndrome may increase the primary lesion and complicate it with a persistent air leak capable of obscuring the diagnosis. The oscillatory high frequency ventilation is an available modality to rescue a refractory air leak at conventional mechanical ventilation. The aim of this paper is to report the effect of this ventilatory support on gas exchange. and on the evolution of the air leak in patients with acute respiratory distress syndrome. METHODS: The ventilatory support was applied to all the patients admitted between 1999 and 2006 due to acute respiratory distress syndrome, with persistent or recurrent barotrauma that altered the gas exchange. The time of persistence of the air leak, as well as the mortality and morbidity for this group, were described. RESULTS: 19 patients whose average age was 17 months were ventilated. Before starting ventilation, PaO2/FiO2 was 66; oxygenation rate was 24, and PaCO2 was 75 mm Hg. Its mean duration was 111 h. The air leak was eliminated in 79 % of the cases and it significantly improved the gas exchange. Survival at 30 days was 89 %. CONCLUSIONS: High frecuency ventilation is useful in most of the patients presenting this syndrome complicated with refractory barotrauma, and it is an unquestionable therapeutical option.

Dietetic nutritional assessment in patients with cystic fibrosis

INTRODUCCIÓN. La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva, que afecta a las células epiteliales exocrinas, y los órganos más afectados son el páncreas y los pulmones. La esteatorrea es la más importante manifestación clínica y afecta al estado nutritivo, al desarrollo y a la absorción de micronutrientes y vitaminas liposolubles. Mantener un estado nutricional adecuado es un aspecto decisivo en el tratamiento de estos pacientes. El objetivo de este trabajo fue caracterizar el estado nutricional dietético de niños que se encuentran en situaciones de riesgo nutricional. MÉTODOS. Se realizó un estudio descriptivo con un grupo de pacientes afectos de fibrosis quística. El universo comprendió 17 pacientes que recibieron atención médica y seguimiento en el Hospital Pediátrico Docente "William Soler". RESULTADOS. En la encuesta se encontró que la distribución porcentual calórica que aportaron los alimentos consumidos por los pacientes fue del 12 % para las proteínas, del 33 % para las grasas y del 55 % para los carbohidratos. La energía que aportaron los alimentos consumidos ascendió a 3400 kcal, con un intervalo mínimo de 1703 kcal y máximo de 6180 kcal. Para las proteínas el consumo fue de 101 g, con un rango de 49 a 207 g; para las grasas fue de 128 g, con rango de 60 g a 270 g y para los carbohidratos, 457 g con intervalo mínimo de 243 g e intervalo máximo de 704 g. CONCLUSIONES. La evaluación dietética de un niño puede predecir la alteración de su estado nutricional antes de la alteración bioquímica y mucho antes de que se hagan evidentes los signos clínicos de deficiencia.

INTRODUCTION: Cystic fibrosis is a hereditary disease of recessive autosomal transmission, affecting the exocrine epithelial cells. The most affected organs are pancreas and lungs. Steatorrhea is the most significant clinical manifestation affecting the nutritional status, development and the absorption of micronutrients and liposoluble vitamins. To maintain an appropriate nutritional status is a decisive aspect in the treatment of these patients. The aim of this paper was to characterize the dietetic nutritional status of children in nutritional risk situations. METHODS: A descriptive study was conducted in a group of patients with cystic fibrosis. The sample included 17 patients seen in “William Soler” Teaching Children Hospital. RESULTS: In the survey done, it was found that the caloric percentage distribution supplied by foods consumed by patients was 12 % for proteins, 33 % for fats, and 55 % for carbohydrates. Energy supplied by these food increased to 3 400 kcal with a minimal interval of 1 703 kcal, and a maximum of 6 180 kcal. For proteins, consumption was 101 g, with a range from 49 to 207 g; for fats it was 128 g, with a range between 60g and 270g; and for carbohydrates, it was 457 g, with a minimal interval of 243 g, and a maximum interval of 704 g. CONCLUSIONS: Dietetic assessment of a child may predict an alteration in its nutritional status before the biochemical alteration, and long before the clinical signs of defficiency be evident.

Preuniversity adolescents' perception of the functioning of their families

INTRODUCCIÓN. La disfunción familiar es un factor importante que condiciona la aparición de problemas socioculturales y de salud del adolescente, como la fármaco-dependencia, el embarazo, las enfermedades de transmisión sexual, la deserción escolar, la depresión y el suicidio. Esta investigación se realizó con el objetivo de valorar la percepción que tienen los adolescentes del funcionamiento de sus familias. MÉTODOS. Se realizó un estudio descriptivo en el que se seleccionaron a todos los adolescentes de 15 a 19 años que cursaron el nivel medio superior en el ciclo escolar 2001-2002 en la escuela preuniversitaria núm. 1 del "Colegio Primitivo y Nacional de San Nicolás de Hidalgo", Michoacán (México). Se efectuó una encuesta anónima a los adolescentes que decidieron participar y estos evaluaron el funcionamiento de sus respectivas familias mediante el Apgar familiar. RESULTADOS. Se encontró disfunción familiar asociada a nivel educacional alto en los padres (p < 0,005, phi = 0,241), al hecho de que ambos padres trabajaban (p < 0,001, phi = 0,775), a mayor frecuencia de adicciones en el adolescente (p < 0,005, phi = 0,465) y a la tendencia a invertir más tiempo libre con amigos (p < 0,005, phi = 0,286). Los adolescentes aún confían en su familia de origen, la consideran como fuente de apoyo y diagnostican su funcionamiento: no la exoneran de sus fallas y reclaman el derecho a ser tomados en cuenta y a que se les deje crecer y madurar. CONCLUSIONES. La familia como primer responsable de la educación lleva implícita la transmisión de una amplia gama de conductas que el individuo integra a su personalidad, que interioriza y hace propias.

INTRODUCTION: Family dysfunction is a significant factor conditioning the appearance of sociocultural and health problems in adolescents, such as drug dependence, pregnancy, sexually transmitted diseases, school desertion, depressison, and suicide. The aim of this research was to assess how adolescents perceive the functioning of their families. METHODS: A descriptive study that included all the adolescents aged 15-19 that were studying in No. 1 preuniversitary school of " Colegio Primitivo and Nacional of San Nicolás de Hidalgo", Michoacán, Mexico, from 2001 to 2002, was conducted. An anonymous survey was done among the adolescents that decided to take part and they assessed the functioning of their respective families by means of the family Apgar. RESULTS: A family dysfunction associated with high educational level in parents (p <0.005, phi = 0.241), with the occupational status of their parents (p < 0.001, phi = 0.775), with a great frequency of addiction in adolescents (p < 0.005, phi = 0.465), and with a trend to spend more free time with friends (p < 0.005, phi = 0.286) was found. Adolescents still trust their original families. They consider it as a support source, and they assess its functioning without exonerating it from their failures.They demand the right to be taken into account and to grow and mature. CONCLUSIONS: Family, as the firt responsible for education, conveys a wide range of behaviours that are integrated to the to the personality of the subject, who internalizes and appropriates them.

Characterization of newborns with a birth weight under 2000 g

INTRODUCCIÓN. Los niños con bajo peso al nacer son 20 veces más propensos a morir y presentan mayor morbilidad que los nacidos con buen peso. El objetivo de la presente investigación fue caracterizar a los recién nacidos con peso inferior a 2000 g, nacidos entre el 1ro. de enero del 2005 y el 31 de diciembre del 2006 en el Hospital Universitario "América Arias". MÉTODOS. Se realizó un estudio observacional, descriptivo-analítico, longitudinal y prospectivo, cuyo universo fueron los neonatos con peso inferior a 2000 g, nacidos en este período. En el análisis estadístico se utilizó la distribución de frecuencias, la media y la desviación estándar de la ganancia de peso, la talla, y las circunferencias cefálica y braquial. RESULTADOS. El 96,16 % de los pacientes estudiados nacieron con peso entre 1000 y 1999 g. El 93,27 % estuvo por debajo de las 36,6 semanas de gestación y en el 75,96 % de los casos el parto fue distócico. El 61,54 % de los neonatos tuvo peso adecuado para su edad gestacional. Predominaron los pacientes con factores de riesgo asociados. Más de la mitad presentó morbilidad asociada, principalmente por sepsis (25,96 %). Falleció el 10,58 % de los recién nacidos. CONCLUSIONES. Las principales causas del bajo peso de los recién nacidos fueron el embarazo múltiple y la enfermedad hipertensiva de la gestación. Las defunciones se comportaron por debajo de lo esperado. En los pacientes con crecimiento intrauterino retardado simétricos, la ganancia de peso y talla al alta fue significativamente mayor que en los asimétricos y adecuados para su edad gestacional.

INTRODUCTION. Children with low birth weight are 20 times more prone to die and to have a greater morbidity than those with an adequate weight. The objective of this research was to characterize the newborn infants with a weight lower than 2000 g that were born between January 1st, 2005 and December 31st , 2006 in "America Arias" Children Hospital. METHODS: An observational, descriptive, analytic, longitudinal and prospective study was carried out among newborn infants with a birth weight under 2000 g that were born during this period. In the statistical analysis, frequency distribution, mean and standard deviation of weight gain, height, and cephalic and brachial circunferences were used. RESULTS. 96.16 % of the studied patients were born with a birth weight between 1000 and 1999 g. 93.27 % were below the 36.6 weeks of pregnancy, and in 75.96 % of the cases, delivery was dystocic. 61.54 % of the newborn infants had a weight according to its gestational age. There was a predominance of patients with associated risk factors. More than half had an associated morbidity, due mainly to sepsis (25.96 %). 10.58 % of the newborn died. CONCLUSIONS. The main causes of the low weight of newborns were multiple pregnancy and hipertensive disease during gestation. Deaths were lower than expected. In patients with a symmetric retarded intrauaterine growth, weigh gain and height on discharge were significantly higher than in the asymmetric and they proved to be adequate for their gestational age.

Infection of ventriculoperitoneal shunt in newborns with hydrocephaly

INTRODUCCIÓN. En los pacientes hidrocefálicos, la infección es una de las complicaciones más frecuentes de la derivación, y tiene elevada morbilidad y mortalidad. El objetivo de este trabajo fue identificar las características clínico-epidemiológicas de la infección de la derivación ventrículo-peritoneal en neonatos hidrocefálicos. MÉTODOS. Se determinaron indicadores de morbilidad y mortalidad, y se identificaron otras características de la infección de la derivación ventrículo-peritoneal en 74 neonatos hidrocefálicos, hospitalizados en el Servicio de Neonatología del Hospital Pediátrico Universitario «Juan Manuel Márquez» (1992 a 2005). RESULTADOS. Hubo 27/74 neonatos hidrocefálicos operados, con sistemas derivativos infectados (tasa del 36,5 %). En el 48,1 % de los casos, la infección fue causada por Staphylococcus aureus; no hubo diferencias significativas en cuanto al sexo, pero sí en cuanto a la estadía (p < 0,01). Hubo 4 fallecidos, 3 de los cuales estaban infectados (mortalidad 5,4 x 100 operados y letalidad 11,1 x 100 infectados). CONCLUSIONES. Alrededor de la tercera parte de los neonatos hidrocefálicos operados sufren infección de la derivación ventrículo-peritoneal que, y principalmente, es causada por Staphylococcus aureus. Es predominante la supervivencia por infección pero es muy grave.

INTRODUCTION. In hydrocephalic patients, infection is one of the most frequent shunt complications and it presents an elevated morbidity and mortality. The purpose of this paper was to identify the clinical and epidemiologic characteristics of the infection of the ventriculoperitoneal shunt in hydrocephalic infants. METHODS. The indicators of morbidity and mortality were determined and others characteristics of the infection of the ventriculoperitoneal shunt were also identified in 74 hydrocephalic newborns admitted in the Neonatology Service of "Juán Manuel Márquez" Children University Hospital (1992-2005). RESULTS. There were 27/74 hydrocephalic newborn infants operated on with infected shunts (rate of 36.5 %). In 48.1 % of the cases, the infection was caused by Staphylococcus aureus; there were no significant differences as to sex, but they were remarkable as regards stay (p < 0,01). There were 4 deaths, 3 of them were infected (mortality was 5.4 x 100 operated on patients, and lethality was 11.1 x 100 infected patients). CONCLUSIONS. Approximately a third of the hydrocephalic newborn infants suffered from infection of the ventriculoperitoneal shunt that is mainly caused by Staphylococcus aureus. Survival from infection is predominant, but it is very severe.

Treatment with laserpuncture: an alternative for treating migraine in adolescents

INTRODUCCIÓN. Además de tener costos sociales y económicos muy elevados, la migraña afecta la calidad de vida de quien la padece. Se estima que más del 30 % de los pacientes con cefalea no responden al tratamiento farmacológico. El objetivo de este trabajo fue valorar las crisis de migraña refractarias en los adolescentes y evaluar el tratamiento medicamentoso indicado, para lograr una mejor calidad de vida. MÉTODOS. Se realizó un estudio descriptivo, longitudinal con acciones prospectivas, con 17 pacientes atendidos en el Hospital Pediátrico Docente «William Soler» (2004 a 2006) a causa de crisis frecuentes de migraña. El diagnóstico y tratamiento se realizó sobre la base de los principios de la medicina bioenergética. RESULTADOS. El grupo de edad que más crisis de migraña presentó fue el de 12 a 15 años (41,17 %), principalmente las adolescentes féminas (58,82 %). La localizacion del dolor frontal y hemicranea constituyeron las localizaciones más frecuentes y 14 pacientes (82,35 %) mostraron respuesta favorable al método de laserterapia. CONCLUSIONES. El tratamiento con láser constituyó otra alternativa para el control de las crisis frecuentes de migraña en los adolescentes.

INTRODUCTION. In addition to the very high social and economic costs, migraine affects the quality of life of those suffering from it. It is estimated that more than 30 % of patients with headache do not respond to drug treatment. The aim of this paper was to assess the crisis of refractory migraine in adolescents and to evaluate also the drug treatment indicated to achieve a better quality of life. METHODS. A longitudinal and descriptive prospective study was undertaken in 17 patients seen in "William Soler" Teaching and Children Hospital (2004-2006) due to frequent crises of migraine. The diagnosis and treatment were based on the principles of bioenergetic medicine. RESULTS. Migraine was more common in the group aged 12-15 (41.17 %), mainly among the female adolescents (58.82 %). The localization of frontal pain and hemicrania were the most frequent localizations, and 14 patients (82.35 %) showed a favorable response to laser therapy. CONCLUSIONS. Laser treatment is another alternative for the control of frequent crises of migraine in adolescents.

Value of fine-needle aspiration biopsy for the diagnosis of intrathoracic and intraabdominal tumors

INTRODUCCIÓN. La biopsia aspirativa con aguja fina permite el diagnóstico de enfermedades tan graves como el cáncer en la infancia, en un breve período de tiempo y con gran exactitud. El método se ha establecido como una técnica rápida, efectiva y económica en la biopsia de tumores de cavidades como la abdominal y la torácica. El objetivo de esta investigación fue comprobar la aplicación y validez del método diagnóstico en los tumores intratorácicos e intraabdominales en la infancia. MÉTODOS. En el Hospital Pediátrico «William Soler», se realizó un estudio retrospectivo de las citologías aspirativas realizadas en tumores intratorácicos e intraabdominales entre enero de 1999 y diciembre de 2005. En todas se realizó la técnica de biopsia por aspiración preconizada en Estocolmo y se utilizó también la técnica de citopunción. RESULTADOS. El abdomen fue la región más frecuente, en particular, el riñón. Veinte citologías fueron negativas de malignidad (17,6 %) y 65, positivas (57,5 %). Existió una buena correlación citohistológica positiva. La sensibilidad fue del 96,1 %; el valor predictivo positivo, del 94,9 % y la eficiencia, del 92,8 %. CONCLUSIONES. La biopsia con aguja fina es un método eficaz para el diagnóstico de los tumores intraabdominales e intratorácicos en la infancia. Tiene gran valor diagnóstico para cirujanos, pediatras y oncólogos, y permite planificar de manera eficaz la conducta ulterior ante cada paciente.

INTRODUCTION. Fine needle aspiration biopsy allows the diagnosis of diseases as severe as cancer in childhood in a short period of time, and with great accuracy. This method has been established as a rapid, effective and economic technique in the biopsy of tumours of cavities such as the abdominal and the thoracic. The objective of this research was to check the application and validity of the diagnostic method in intrathoracic and intraabdominal tumours in children. METHODS: A retrospective study of the aspiration cytologies performed in intrathoracic and intraabdominal tumours at "William Soler" Teaching Children Hospital from January 1999 to December 2005 was conducted . In all of them the aspiration biopsy technique recommended in Stockholm was used, and the cytopuncture technique was also applied. RESULTS. The abdomen was the most frequent region and, in particular, the kidney. Twenty cytologies yielded negative (17.6 %), and 65 positive (57.5 %). There was a good positive cytohistologic correlation. Sensivity was 96.1 %; positive predictive value, 94.9 %; and efficiency, 92.8 %. CONCLUSIONS. Fine needle biopsy is an effective method for the diagnosis of intraabdominal and intrathoracic tumours in children. It has a great diagnostic value for surgeons, pediatricians and oncologists, and it also allows to plan in a efficient way the conduct to be followed with each patient.

Risk factors of arterial ischemic strokes in children

Los ictus isquémicos infantiles pueden ocurrir en territorio arterial, la mayoría de ellos en la zona carotídea. Menos frecuentemente se presentan obstrucciones senovenosas, cuyo diagnóstico requiere adecuados índices de sospecha y técnicas de diagnóstico por la imagen capaces de detectarlas. Existen múltiples factores de riesgo genéticos y adquiridos relacionados con los ictus isquémicos. Las enfermedades cardíacas, los trastornos de la coagulación sanguínea, la anemia de células falciformes, las infecciones, el síndrome moyamoya, la disección arterial y otros trastornos genéticos infrecuentes, están entre los factores de riesgo más frecuentemente documentados. Las obstrucciones senovenosas parecen estar más relacionadas con infecciones de la cabeza o cuello, deshidratación, complicaciones perinatales y trastornos de la coagulación. Existe además la posibilidad de que varios de estos factores actúen al unísono en un paciente con ictus. La identificación y posible control de los factores de riesgo de los ictus infantiles son motivo de intensa investigación multicéntrica, en un intento de esclarecer la fisiopatogenia y verdadera relación causal de estos.

Ischemic stroke in children may occur in the arterial area, most of them in the carotid zone. The sinovenous obstructions, whose diagnosis requires proper rates of suspicion and imaging diagnostic techniques capable of detecting them are less common. There are many genetic and acquired risk factors related to ischemic stroke. Cardiac diseases, blood coagulation disorders, sickle cell anemia, infections, moyamoya syndrome, arterial dissection, and other rare genetic disorders, are among the most frequent documented risk factors. Sinovenous obstructions seem to be connected with head or neck infections, dehydratation, perinatal complications, and coagulation disorders. There is also the possibility that many of these factors act at the same time on the patient with stroke. The identification and possible control of the risk factors of children's strokes are the objectives of an intensive multicentric research to clear up the physiopathogeny and the real relationship causing them.

Is there a corticosensitive nephrotic syndrome with a hereditary minimal lesion?

Se presenta una revisión de las características hereditarias, presentación clínica y pronóstico de los síndromes nefróticos hereditarios que se han descubierto en los últimos años. La mayoría de los estudios están relacionados con síndromes nefróticos hereditarios con lesiones hísticas variadas y mala respuesta al tratamiento. Las mutaciones más frecuentes se producen en los genes NPHS2, NPHS1, WT1 y LAMB2, que producen glomeruloesclerosis focal segmentaria, síndrome nefrótico de tipo finés (enfermedad microquística), esclerosis mesangial difusa y síndrome de Pierson. También se han descrito mutaciones en los genes alfa-actinina 4 y TRPC6, las cuales producen síndrome nefrótico con glomeruloesclerosis focal de comienzo en el adulto. Se ha demostrado la presentación de un síndrome nefrótico familiar con lesión mínima y buena respuesta a los tratamientos, que parece ser producido por algún gen que puede codificar un factor desconocido, cuyo locus es 2p12-p13.2. Se han demostrado casos de síndrome nefrótico familiar que pueden tener patrones hereditarios autosómicos dominantes o recesivos, con evolución similar a la de sus progenitores o hermanos y que se corresponden con respuesta al tratamiento del síndrome nefrótico idiopático con lesión mínima. Se necesita continuar profundizando en el estudio de estos pacientes para precisar las distintas formas de herencia y el gen o genes involucrados en este síndrome nefrótico.

A review of the hereditary characteristics, clinical presentation, and prognosis of the hereditary nephrotic syndromes discovered in the last years is presented. Most of the studies deal with hereditrary nephrotic syndromes with varied tissue lesions and a poor response to treatment. The most frequent mutations are produced in NPHS2, NPHS1, WTI, and LAMB2 genes that produce focal segmental glomerulonephritis, nephrotic syndrome of the Finish type (microcystic disease), diffuse mesangial sclerosis, and Pierson’s syndrome. Mutations in α-actinin 4 and TRPC6 genes causing nephrotic syndrome with onset focal glomerulonephritis mainly in adults have also been described. The presentation of a family nephrotic syndrome with minimal lesion and good response to treatment has been documented. It seems to be produced by some gene that may codify an unknown factor, whose locus is 2p12-p13.2. Cases of family nephrotic syndrome that may have dominant or recessive autosomal hereditary patterns with a similar evolution to that of the progenitors or siblings, and that correspond with the response to the treatment of idiopathic nephrotic syndrome with minimal lesion have been demosstrated. It is necessary to go deep into the study of these patients to determine the different forms of inheritance, and the gene or genes involved in this nephrotic syndrome.

**Infection caused by Candida species during the neonatal intensive care**

En Cuba, con el incremento de la supervivencia de los recién nacidos menores de 1500 g, pueden ser cada vez más frecuentes los aislamientos de especies de Candida en las unidades de cuidados intensivos neonatales. Con el objetivo de actualizar los temas relacionados con la problemática mundial de la infección neonatal por especies de Candida, los criterios diagnósticos y el manejo terapéutico, se realizó una revisión dirigida fundamentalmente a especialistas en neonatología. Se constató que las especies que más se aíslan en los neonatos son las Candida albicans, C. glabrata, C. parapsilosis y C. tropicalis. El cuadro clínico es inespecífico y suele presentarse entre la segunda y tercera semanas de la vida. Los hallazgos de laboratorio clínico son también equívocos. El diagnóstico de certeza se establece por el aislamiento del hongo en sitios estériles como la sangre, el líquido cefalorraquídeo, el fluido pericárdico o mediante biopsia de tejido. El tratamiento curativo de primera línea contra la candidiasis invasiva en los neonatos continúa siendo el anfotericin B. En estos pacientes es de suma importancia retirar los catéteres vasculares profundos ante sospechas y en el momento de la confirmación de la infección.

In Cuba, with the rise of the survival of newborn infants with a birth weight under 1500 g, the isolations of Candida species in the neonatal intensive care units may be increasingly frequent. To update the topics related to the world problems of neonatal infection due to Candida species, diagnostic criteria and therapeutic management, it was made a review directed mainly to Neonatology specialists. It was confirmed that the most isolated species in infants are Candida albicans, C. Glabrata, C. Parapsilosis, and C. Tropicalis. The clinical picture is not specific, and it may appear between the second and third weeks of life. The clinical laboratory findings are also equivocal. The accurate diagnosis is made by fungus isolation in sterile sites as blood, cerebrospinal fluid (CFS), pericardial fluid or by means of tissue biopsy. The first-line curative treatment against invasive candidiasis in newborn infants is still Amphotericin B. In these patients it is very important to remove deep vascular catheters when there are suspicions, and on confirming the infection.

Report of two cases of suppurated lymphadenitis caused by Bacillus Calmette-Guerin treated with recombinant γ-interferon

La linfadenitis supurada es una complicación poco frecuente que sigue a la vacunación con bacilo de Calmette-Guerin. Se describen los casos de dos niños con reacciones adversas graves inducidas por esta vacuna, en ambos casos, linfadenitis regional supurada y abscedada, un mes después de nacidos. Después de cursos infructuosos de cirugía y quimioterapia, ambos recibieron interferón gamma recombinante por vía intramuscular, en una dosis inicial de 50 000 UI/kg (máximo: 1 000 000 UI), diariamente durante las primeras 4 semanas, y se disminuyó luego la frecuencia de administración. Esta citoquina fue bien tolerada, solo se presentaron complicaciones con fiebre, que fueron controladas bien con antipiréticos. El interferón gamma recombinante puede constituir una nueva y efectiva alternativa terapéutica para el tratamiento de la linfadenitis supurada causada por este bacilo.

Suppurative lymphadenitis is a non frequent complication following Bacillus Calmette-Guerin (BCG) vaccination. Two paediatric patients with adverse reactions induced by the BCG vaccine are presented, both with suppurative and abscessed regional lymphadenitis, one month after birth. After failed courses of surgery and chemotherapy, they were treated with 50 000 IU/Kg (maximum: 1 000 000 IU) of recombinant interferon (IFN) gamma, intramuscularly, daily during 4 weeks and 3 or 2 tpw afterwards. The first case, a nursing girl with family history of tuberculosis, had a rapid involution of the lesions since the first month of treatment, with drainage ceasing and gradual disappearance of the inflammatory signs. At the end of the 6 months of treatment, residues of the lesions were imperceptible and new adenopathies or relapses were not detected during 4 years of follow up. The second case, a boy without family history of tuberculosis, presented more lesions. The signs of marked improvement were observed in the whole affected region one year after IFN gamma started. Their treatment was extended for almost 2 years, when the scars took the normal skin pigmentation. The cytokine was well tolerated; few febrile events were recorded, well-controlled with antipyretics. We can conclude that IFN gamma could be a new effective therapeutic alternative for the treatment of the suppurated lymphadenitis caused by BCG vaccination.

Perineal testicular ectopia: a case report

La ectopia testicular perineal es una anomalía congénita infrecuente y se incluye dentro del síndrome de escroto vacío. Se reporta el caso de un paciente con escroto derecho vacío y masa perineal ipsolateral palpable, asociada a hernia inguinal derecha. El paciente fue operado en el Hospital Pediátrico Universitario de Centro Habana. Durante la exploración quirúrgica el testículo derecho y su gubernaculum testis se encontraban fijados en el perineo derecho. Las características del testículo y sus elementos eran normales. El testículo se fijó en el escroto derecho sin dificultad. La detección precoz de esta patología y su corrección quirúrgica en el tiempo establecido favoreció la funcionalidad del órgano.

Perineal testicular ectopia is a rare congenital anomaly and it is included in the empty scrotum syndrome. The case of a patient with empty right scrotum and a palpable ipsilateral perineal mass associated with a right inguinal hernia is reported. The patient was operated on in "Centro Habana" University Children Hospital. During the surgical exploration, the right testicle and its gubernaculum testis were fixed to the right perineum. The characteristics of the testicle and its elements were normal. The testicle was fixed to the right scrotum without difficulty. The early detection of this pathology and its surgical repair on time, favored the functionality of the organ.

Report of a congenital hemidysplasia with erythrodermic ichthyosis

La hemidisplasia congénita con ictiosis y defectos de las extremidades es una enfermedad infrecuente, hereditaria, monogénica, que se transmite como un rasgo dominante ligado al cromosoma X. Se presenta el caso de una paciente con este diagnóstico clínico neonatal, que presentaba eritrodermia ictiosiforme en el hemicuerpo derecho, acompañada de hipomelia del miembro superior e inferior derechos, defectos óseos en miembros afectados y columna vertebral, agenesia renal unilateral, cardiopatía congénita de tipo comunicación interventricular conoventricular y arteria umbilical única. Se realizaron las interconsultas necesarias, estudios sonográficos y radiológicos para completar el diagnóstico y se ofreció asesoramiento genético y seguimiento del caso según las complicaciones reportadas en la literatura médica y los hallazgos clínicos de la paciente.

Congenital hemidysplasia with icthyosis and limb defects is a hereditary, monogenic and infrequent disease transmitted as a dominant trait linked to the X chromosome. The case of a female patient with this neonatal clinical diagnosis showing ichthyosiform erythroderma on the right hemibody, accompanied with hypomelia of the right upper and lower limbs, bone defects in the affected limbs and spinal column, unilateral renal agenesia, congenital heart disease with inter- and conoventricular communication, and a unique umbilical artery was reported. The necessary inter-consultations were arranged and sonographic and radiological studies were conducted to complete the diagnosis. Genetic counselling was given and the case was followed up according to the complications reported in medical literature, and to the clinical findings of the patient.