Revista Cubana de Pediatría

Oral-Auditory Therapy in Pediatric Patients with Cochlear Implants in Holguín Province, Cuba

RESUMEN Introducción: La terapia auditivo-oral es un método terapéutico para el desarrollo de las habilidades auditivas y la adquisición del lenguaje en niños con implante coclear. Objetivo: Evaluar la terapia auditivo-oral en pacientes pediátricos con implante coclear. Métodos: Se realizó un estudio analítico transversal en 20 pacientes pediátricos con implante coclear por hipoacusia neurosensorial bilateral de severa a profunda, que asistieron a terapia en el Centro Auditivo de Holguín, entre febrero de 2021 y mayo de 2023. Se revisaron las historias clínicas. Se evaluaron el coeficiente intelectual y las habilidades lingüísticas después de un año de tratamiento. Para determinar la asociación de las variables con el progreso de la rehabilitación, se empleó el coeficiente Eta2, con un nivel de significación de 0,05. Resultados: Predominaron los pacientes entre 5 y 9 años de edad, el sexo femenino y la escolaridad primaria. El 70 % procedía del municipio cabecera. La edad más frecuente en el momento de la cirugía estuvo entre 5 y 9 años. Prevalecieron el coeficiente intelectual medio (70 %) y la hipoacusia prelocutiva (85 %). Se demostró una fuerte asociación entre la mayor frecuencia de asistencia a la terapia (p = 0,000) y el coeficiente intelectual (p = 0,001), y la progresión alcanzada con la rehabilitación. Conclusiones: La terapia auditivo-oral es efectiva para la adquisición del lenguaje en niños con implante coclear, con una mejor evolución en aquellos que asisten con mayor frecuencia.

ABSTRACT Introduction: Oral-auditory therapy is a therapeutic method for the development of auditory skills and language acquisition in children with cochlear implants. Objective: To evaluate oral-auditory therapy in pediatric patients with cochlear implants. Methods: A cross-sectional analytical study was conducted in 20 pediatric patients with cochlear implants for severe to profound bilateral sensorineural hearing loss, who attended therapy at Holguín Hearing Center, from February 2021 to May 2023. Medical records were reviewed. IQ and language skills were assessed after one year of treatment. To determine the association of the variables with the progress of rehabilitation, Eta2 coefficient was used with 0.05 significance level. Results: Patients were predominantly in the range of 5 and 9 years of age, female and with primary education. 70% came from the main municipality. The most frequent age at the time of surgery ranged between 5 and 9 years. Average IQ (70%) and prelingual hearing loss (85%) prevailed. A strong association was demonstrated between the higher frequency of therapy attendance (p = 0.000) and IQ (p = 0.001), and the progress achieved with rehabilitation. Conclusions: Oral-auditory therapy is effective for language acquisition in children with cochlear implants, with a better outcome in those who attend more frequently.

Clinical Diagnosis of Leopard Syndrome

RESUMEN Introducción: El síndrome de Leopard es una genodermatosis autosómica dominante, cuyos hallazgos fenotípicos más frecuentes son lentiginosis múltiple o manchas café con leche, alteraciones electrocardiográficas, hipertelorismo ocular, estenosis pulmonar valvular o miocardiopatía hipertrófica, anomalías genitales, retardo en el crecimiento y sordera. Sin embargo, ninguno de ellos es patognomónico ni constante. Objetivo: Presentar un caso de síndrome de Leopard cuyo diagnóstico se basó en criterios clínicos. Presentación del caso: Un adolescente masculino de 16 años presentó un cuadro cutáneo diseminado por casi toda la superficie corporal, efélides múltiples y lentigos de tamaño y color variables, manchas café con leche y café negro asociadas a criptorquidia unilateral y alteraciones cardiovasculares manifiestas clínicamente por síncope y bradicardia, trastornos de la conducción en el electrocardiograma y degeneración mixomatosa de las válvulas mitral, tricúspide y pulmonar; con insuficiencia de ligera a moderada de esas válvulas y valvas de la mitral elongadas en el ecocardiograma. El paciente fue evaluado por un equipo multidisciplinario, que coincidió en que los hallazgos clínicos eran concluyentes de un síndrome de Leopard. Conclusiones: Es posible realizar el diagnóstico del síndrome de Leopard de acuerdo con criterios clínicos. Su diagnóstico temprano, la valoración de las complicaciones cardiovasculares y la atención multidisciplinaria resultan fundamentales para un correcto tratamiento del paciente.

ABSTRACT Introduction: Leopard syndrome is an autosomal dominant genodermatosis, whose most frequent phenotypic findings are multiple lentigines or café-au-lait spots, electrocardiographic abnormalities, ocular hypertelorism, valvular pulmonary stenosis or hypertrophic cardiomyopathy, genital abnormalities, growth retardation and deafness. However, none of these are pathognomonic or constant. Objective: To report a case of Leopard syndrome whose diagnosis was based on clinical criteria. Case report: A 16-year-old male adolescent presented a skin condition disseminated over almost the entire body surface, multiple ephelides and lentigines of variable size and color, café-au-lait and black coffee spots associated with unilateral cryptorchidism and cardiovascular alterations clinically manifested by syncope and bradycardia, conduction disorders on the electrocardiogram and myxomatous degeneration of the mitral, tricuspid and pulmonary valves; with mild to moderate insufficiency of these valves and elongated mitral valve leaflets on echocardiogram. The patient was evaluated by a multidisciplinary team, which agreed that the clinical findings were conclusive of Leopard syndrome. Conclusions: It is possible to diagnose Leopard syndrome according to clinical criteria. Early diagnosis, assessment of cardiovascular complications and multidisciplinary care are essential for proper treatment of the patient.

Molecular Analysis of GALT Gene in Cuban Patients with Classical Galactosemia

RESUMEN Introducción: La galactosemia clásica es el trastorno genético del metabolismo de la galactosa más severo y de mayor prevalencia a nivel mundial. Es causada por mutaciones en el gen GALT, en el cual se han identificado más de 300 variantes alélicas. En Cuba no se han realizado estudios moleculares para identificar las mutaciones presentes en los pacientes. Objetivo: Identificar variantes alélicas del gen GALT en pacientes cubanos con galactosemia clásica. Métodos: Se aisló el ADN genómico de 29 pacientes por el método de precipitación salina. Se realizó la detección de seis mutaciones mediante la reacción en cadena de la polimerasa-digestión enzimática-electroforesis. La secuenciación del gen GALT se efectuó en diez muestras. Resultados: Por medio de la reacción en cadena de la polimerasa-digestión enzimática-electroforesis se detectaron las mutaciones p.Q188R, p.L195P, p.S135L, p.N314D y p.L218L. Además, se identificaron seis mutaciones mediante la secuenciación, tres en la región exónica: p.F171S, p.T292T y p.H315H; y tres en la intrónica: c.378-27G>C, c.507+62G>A y c.508-24G>A. Conclusiones: Las mutaciones halladas evidencian la heterogeneidad genética alélica de la galactosemia clásica en la población cubana. Este conocimiento puede contribuir a perfeccionar el diagnóstico molecular prenatal y posnatal, el estudio de portadores, y el asesoramiento genético de pacientes y familiares.

ABSTRACT Introduction: Classical galactosemia is the most severe and prevalent genetic disorder of galactose metabolism worldwide. It is caused by mutations in GALT gene, in which more than 300 allelic variants have been identified. No molecular studies have been performed in Cuba to identify the mutations present in patients. Objective: To identify allelic variants of GALT gene in Cuban patients with classical galactosemia. Methods: Genomic DNA was isolated from 29 patients by the salt precipitation method. Six mutations were detected by polymerase chain reaction-enzymatic digestion-electrophoresis. GALT gene sequencing was performed on ten samples. Results: The mutations p.Q188R, p.L195P, p.S135L, p.N314D and p.L218L were detected by polymerase chain reaction-enzymatic digestion-electrophoresis. In addition, six mutations were identified by sequencing, three in the exonic region: p.F171S, p.T292T and p.H315H; and three in the intronic region: c.378-27G>C, c.507+62G>A and c.508-24G>A. Conclusions: The mutations found show the allelic genetic heterogeneity of classical galactosemia in the Cuban population. This knowledge can contribute to improving prenatal and postnatal molecular diagnosis, the study of carriers, and genetic counseling of patients and family members.

Infection with the Human Immunodeficiency Virus in Children and Adolescents

RESUMEN Introducción: En 2015 Cuba fue validada como el primer país en eliminar la transmisión materno-infantil de la sífilis congénita y del virus de inmunodeficiencia humana. Desde entonces, el problema principal han sido los adolescentes que viven con este último. Objetivo: Determinar el cuadro clínico-epidemiológico de niños y adolescentes con virus de inmunodeficiencia humana/síndrome de inmunodeficiencia adquirida, y los factores que influyen en la repuesta al tratamiento. Métodos: Se realizaron dos estudios de seguimiento a pacientes atendidos en la consulta de Pediatría del Instituto de Medicina Tropical “Pedro Kourí”. Resultados: Se observó un predominio de adolescentes femeninas. Las adenopatías generalizadas constituyeron el signo más frecuente de infección por el virus, así como diarreas, fiebre y astenia. La carga viral y la cuantificación de linfocitos CD4 fueron determinantes en el diagnóstico y el seguimiento de los pacientes. Conclusiones: La falta de adherencia representa la principal causa de fallo terapéutico y un factor importante para el aumento de la resistencia a los medicamentos antivirales.

ABSTRACT Introduction: In 2015, Cuba was validated as the first country to eliminate mother-to-child transmission of congenital syphilis and the human immunodeficiency virus. Since then, the main problem has been adolescents living with the latter. Objective: To determine the clinical-epidemiological situation of children and adolescents with human immunodeficiency virus/acquired immunodeficiency syndrome, and the factors that determine the response to treatment. Methods: Two follow-up studies were conducted on patients treated at the Pediatrics clinic of Pedro Kourí Institute of Tropical Medicine. Results: A predominance of female adolescents was observed. Generalized adenopathy was the most frequent sign of infection by the virus, as well as diarrhea, fever and asthenia. Viral load and CD4 lymphocyte quantification were determining factors in the diagnosis and follow-up of patients. Conclusions: Lack of adherence is the main cause of therapeutic failure and an important factor in increasing resistance to antiviral drugs.

Basis for Clinical Decision Making in Pediatrics and Neonatology

RESUMEN La toma de decisiones clínicas durante la atención de salud a niños y recién nacidos tiene características particulares que la distinguen de lo que ocurre con pacientes adultos; sin embargo, no ha sido abordada con igual detenimiento. El objetivo de este trabajo fue sintetizar el conocimiento sobre las bases para la toma de decisiones clínicas durante la atención pediátrica y neonatal. La toma de decisiones clínicas es un proceso complejo, cuyo estudio se ha centrado en la manera en que influye la relación equipo de salud-paciente-familiares, y en los métodos y recursos externos necesarios para mejorar su efectividad. En la atención a pacientes pediátricos y neonatales, la toma de decisiones se encuentra condicionada por el modo en que se desarrolla esa relación y las estrategias de cuidados que se empleen. Los factores psicológicos que influyen en la toma de decisiones clínicas por parte de los profesionales vinculados a la atención de salud de niños y recién nacidos críticos deben ser abordados con mayor profundidad.

ABSTRACT Clinical decision making during health care for children and newborns has particular characteristics that distinguish it from what happens with adult patients; however, it has not been addressed in the same detail. The objective of this paper was to synthesize the knowledge on the bases for clinical decision making during pediatric and neonatal care. Clinical decision making is a complex process, whose study has focused on the way in which it is influenced by the relationship among health team, patient and family, and on the methods and external resources necessary to improve its effectiveness. In the care of pediatric and neonatal patients, decision making is conditioned by the way in which this relationship is developed and the care strategies that are used. The psychological factors that influence clinical decision making by professionals linked to the health care of critically ill children and newborns must be addressed in greater depth.

Correlation Between Vesicoureteral Reflux, Scarring Nephropathy and Chronic Kidney Disease in Pediatric Age

RESUMEN Introducción: El reflujo vesicoureteral consiste en el retorno de orina desde la vejiga hasta el tracto urinario superior por la incompetencia en la unión ureterovesical. Objetivo: Caracterizar clínica y epidemiológicamente a los pacientes con diagnóstico de reflujo vesicoureteral y el daño renal progresivo subsecuente. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal en 45 pacientes con diagnóstico de reflujo vesicoureteral, atendidos en las consultas de Urología y Nefrología del Hospital Pediátrico “José Luis Miranda” de Villa Clara, entre enero de 2021 y diciembre de 2022. Se empleó el análisis documental de las historias clínicas individuales y la estadística descriptiva. Se aplicó la prueba de ji-cuadrado con una significación estadística de 0,05. Resultados: Prevalecieron los menores de un año (40 %) y el sexo masculino (62,2 %). Predominaron los grados II y III de reflujo vesicoureteral (31,1 %), y en el riñón izquierdo. Los pacientes con insuficiencia renal crónica se presentaron con mayor frecuencia en los grados IV (20 %) y V (50 %). Conclusiones: El reflujo vesicoureteral izquierdo y de bajo grado se diagnostica generalmente en pacientes masculinos durante el primer año de vida. Los infantes con reflujo vesicoureteral de alto grado desarrollan una nefropatía cicatricial y evolucionan a una insuficiencia renal crónica.

ABSTRACT Introduction: Vesicoureteral reflux consists of the return of urine from the bladder to the upper urinary tract due to incompetence in the ureterovesical junction. Objective: To clinically and epidemiologically characterize patients diagnosed with vesicoureteral reflux and subsequent progressive kidney damage. Methods: A descriptive cross-sectional study was conducted in 45 patients diagnosed with vesicoureteral reflux, treated in the Urology and Nephrology clinics of José Luis Miranda Pediatric Hospital in Villa Clara, from January 2021 to December 2022. Documentary analysis of individual medical records and descriptive statistics were used. The chi-square test was applied with a statistical significance of 0.05. Results: Infants under one year of age (40%) and males (62.2%) were prevalent. Grades II and III vesicoureteral reflux predominated (31.1%) and in the left kidney. Patients with chronic renal failure were more frequently in grades IV (20%) and V (50%). Conclusions: Low-grade left-sided vesicoureteral reflux is generally diagnosed in male patients during the first year of life. Infants with high-grade vesicoureteral reflux develop scarring nephropathy and progress to chronic renal failure.

Gastroesophageal Mucormycosis in Immunocompetent Pediatric Patient

RESUMEN Introducción: La mucormicosis es una infección oportunista causada por diversos microrganismos micóticos del orden Mucorales. Es rara, pero tiene una mortalidad alta. Afecta mayoritariamente a personas con déficit inmunológico o afecciones asociadas. Hay pocos reportes en pacientes sin los factores de riesgo tradicionales. Se desconocen las causas predisponentes en la edad pediátrica. Objetivo: Presentar un caso pediátrico de mucormicosis gastroesofágica sin inmunodeficiencia ni factores predisponentes. Presentación del caso: Un paciente de seis años inició con dolor abdominal. El ultrasonido mostró un aumento de 9 mm en el grosor de la pared gástrica, con una disminución de la luz del canal pilórico y un engrosamiento del esófago de 22 mm. Se sospechaba un linfoma. Se realizó una endoscopía, con toma de biopsia gástrica y esofágica, con lo cual se detectó la presencia de abundantes colonias e hifas de Mucor. Se diagnosticó mucormicosis gastroesofágica. Se indicó tratamiento con anfotericina B, seguida de itraconazol, y el paciente completó ocho meses de terapia hasta su alta. Conclusiones: Este fue un caso poco común de mucormicosis digestiva, de difícil diagnóstico, sin inmunodeficiencia ni enfermedades de base, que respondió favorablemente a la terapéutica médica.

ABSTRACT Introduction: Mucormycosis is an opportunistic infection caused by various fungal microorganisms of Mucorales. It is rare, but it has high mortality rate. It mainly affects people with immunodeficiency or associated conditions. There are few reports in patients without traditional risk factors. The predisposing causes in pediatric age are unknown. Objective: To report a pediatric case of gastroesophageal mucormycosis without immunodeficiency or predisposing factors. Case report: A 6-year-old patient presented with abdominal pain. Ultrasound showed a 9 mm increase in the thickness of the gastric wall, with decrease in the lumen of the pyloric canal and 22 mm thickening of the esophagus. Lymphoma was suspected. An endoscopy was performed, with gastric and esophageal biopsy, which revealed abundant colonies and hyphae of Mucor. Gastroesophageal mucormycosis was diagnosed. Treatment with amphotericin B was indicated, followed by itraconazole, and the patient completed 8 months of therapy until discharge. Conclusions: This was a rare case of digestive mucormycosis, difficult to diagnose, without immunodeficiency or underlying diseases, which responded favorably to medical therapy.

Characterization of Pediatric Keratoplasty

RESUMEN Introducción: La Organización Mundial de la Salud reporta que más de ocho millones de personas en todo el mundo pierden la visión debido a opacidades corneales; de ellas, 1,5 millones son niños. Objetivo: Describir las características de la queratoplastia en pacientes pediátricos del Instituto Cubano de Oftalmología “Ramón Pando Ferrer” entre 1998 y 2019. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, observacional y transversal. La muestra estuvo conformada por 239 ojos de 209 pacientes, entre 1 y 18 años, operados de queratoplastia pediátrica. Se estudiaron variables demográficas, clínicas y quirúrgicas. Resultados: En el período de estudio se realizaron, como promedio, 6,25 queratoplastias pediátricas por cada cien pacientes operados. El promedio de edad fue de 10,3 años. Predominaron el sexo masculino (67,5 %) y la cirugía unilateral (96,7 %). La opacidad corneal adquirida fue la indicación más frecuente de queratoplastia y, dentro de ella, el leucoma corneal y el queratocono. El rechazo al trasplante constituyó la causa más común de reinjerto corneal. Prevalecieron las queratoplastias con fines ópticos (87,9 %), las penetrantes (88,3 %) y las que no requirieron cirugía intraocular simultanea (76,6 %). Conclusiones: A pesar de que la queratoplastia pediátrica representa un procedimiento poco común y sujeto a debate, resulta crucial en el tratamiento de enfermedades corneales tanto congénitas como adquiridas. Su principal objetivo es mejorar la función visual en pacientes pediátricos, lo cual subraya su relevancia en la práctica clínica oftalmológica.

ABSTRACT Introduction: The World Health Organization reports that more than eight million individuals worldwide lose their vision due to corneal opacities; 1.5 million of them are children. Objective: To describe the characteristics of keratoplasty in pediatric patients at Ramón Pando Ferrer Cuban Institute of Ophthalmology from 1998 to 2019. Methods: A descriptive, observational and cross-sectional study was carried out. The sample consisted of 239 eyes of 209 patients, between 1 and 18 years old, who underwent pediatric keratoplasty. Demographic, clinical and surgical variables were studied. Results: During the study period, an average of 6.25 pediatric keratoplasties were performed for every hundred patients operated on. The average age was 10.3 years. Males predominated (67.5%) and unilateral surgery (96.7%). Acquired corneal opacity was the most frequent indication for keratoplasty, and within this, corneal leucoma and keratoconus. Transplant rejection was the most common cause of corneal regraft. Keratoplasties for optical purposes (87.9%), penetrating keratoplasties (88.3%) and those that did not require simultaneous intraocular surgery (76.6%) prevailed. Conclusions: Although pediatric keratoplasty represents an uncommon procedure and subject to debate, it is crucial in the treatment of both congenital and acquired corneal diseases. Its main objective is to improve visual function in pediatric patients, which underlines its relevance in ophthalmologic clinical practice.

Postmortem Diagnosis of Takayasu Arteritis in a Two-Month-Old Infant

RESUMEN Introducción: La arteritis de Takayasu es una vasculitis crónica, poco frecuente en la edad pediátrica, que se caracteriza por un infiltrado inflamatorio con células gigantes en la pared de los vasos grandes. Objetivo: Presentar los hallazgos histológicos que permitieron llegar al diagnóstico de AT en una lactante de dos meses. Presentación del caso: Una lactante de dos meses comenzó, dos días antes del ingreso, con fiebre de 38˚C, que cedió con antipirético y reapareció a las 48 horas asociada a tos y secreción nasal. Los exámenes físicos y de laboratorio iniciales fueron negativos; solo se detectó, en la radiografía de tórax, opacidad parahiliar derecha. Comenzó a presentar rash cutáneo generalizado, picos febriles, tos, expectoración verdosa, anemia que requirió transfusión de sangre, incremento progresivo de la tasa de eritrosedimentación, leucocitosis, conteo alto de plaquetas, deterioro del estado general, cuadro de dificultad respiratoria (esta mejoró, pero reapareció días después acompañada de taquicardia); estudio ecográfico que reveló disminución de la contractilidad miocárdica, hepatomegalia y ascitis. Se detectó llene capilar enlentecido en miembros inferiores. Falleció a los 28 días, después de varios episodios de paradas cardiorrespiratorias. El estudio anatomopatológico concluyó una arteritis de Takayasu, que afectó las arterias aorta, coronarias, renales, pulmonares y esplénica; complicada con trombosis e infartos antiguos en evolución en bazo y miocardio, enterocolitis, dos úlceras agudas en yeyuno, una de ellas perforadas, y peritonitis generalizada. Conclusiones: La arteritis de Takayasu es una enfermedad inusual en los niños. Dado que cursa con signos y síntomas muy variados e inespecíficos, el diagnóstico clínico resulta muy difícil y suele descubrirse por su curso fatal en la necropsia.

ABSTRACT Introduction: Takayasu arteritis is a chronic vasculitis, rare in children, characterized by an inflammatory infiltrate with giant cells in the wall of large vessels. Objective: To present the histological findings that led to the diagnosis of Takayasu arteritis in a two-month-old infant. Case Report: A two-month-old infant began, two days before admission, with 38˚C fever, which resolved with antipyretics and reappeared 48 hours later associated with cough and nasal discharge. Initial physical and laboratory examinations were negative; only right parahilar opacity was detected on chest X-ray. The patient began to present generalized skin rash, fever spikes, cough, greenish expectoration, anemia that required blood transfusion, progressive increase in the erythrocyte sedimentation rate, leukocytosis, high platelet count, deterioration of the general condition, respiratory distress (this improved, but reappeared days later accompanied by tachycardia); ultrasound study revealed decreased myocardial contractility, hepatomegaly and ascites. Slowed capillary filling was detected in the lower limbs. He died 28 days later, after several episodes of cardiorespiratory arrest. The anatomopathological study concluded Takayasu arteritis, which affected the aorta, coronary, renal, pulmonary and splenic arteries; complicated by thrombosis and old infarcts in development in the spleen and myocardium, enterocolitis, two acute ulcers in the jejunum, one of them perforated, and generalized peritonitis. Conclusions: Takayasu arteritis is an unusual disease in children. Because it presents with very varied and nonspecific signs and symptoms, the clinical diagnosis is very difficult and it is usually discovered by its fatal course at autopsy.

Misuse of the Pediatric Emergency Service and COVID-19 pandemic lessons in Peru

RESUMEN Introducción: La pandemia de COVID-19 pudo haber afectado la percepción y las visitas en el Servicio de Emergencia Pediátrica. Objetivo: Describir la variación de las visitas no urgentes al Servicio de Emergencia Pediátrica antes, durante y con posterioridad a la pandemia de COVID-19, según la categoría de prioridad. Métodos: Se realizó un estudio transversal retrospectivo. Se utilizó la base de datos del Hospital de Emergencias Pediátricas de Lima, Perú, desde abril de 2019 hasta marzo de 2023. Se establecieron cuatro etapas: prepandemia, pandemia-etapa 1, pandemia-etapa 2 y pospandemia. La variable principal fue el nivel de prioridad: emergencia mayor, emergencia, urgencia mayor, urgencia menor y no urgencia. Resultados: Se registraron 148,297 atenciones; de ellas, el 55,4 % correspondió al sexo masculino. Las afecciones más frecuentes fueron anormalidades clínicas (28,7 %), problemas respiratorios (24,2 %) e infecciosos/parasitarios (21,3 %). Las urgencias mayores representaron el 78 %. Hubo un incremento en las urgencias menores desde un 5 %, en el período prepandemia, hasta un 27,7 % en pospandemia. La mayoría de estas urgencias menores o no urgencias (73, 4 %) tuvo lugar entre semana y en horario diurno. Conclusiones: Deben establecerse estrategias para prevenir la sobrecarga del Servicio de Emergencia con problemas de salud que puedan ser atendidos en consulta ambulatoria, y estandarizar las definiciones de visitas no urgentes.

ABSTRACT Introduction: Covid-19 Pandemic could have impacted the perception and visits to the Pediatric Emergency Services. Objective: To describe the variation of non-urgent visits to the Pediatric Emergency Services before, during and after Covid 19 Pandemic, according to the priority category. Methods: A transversal retrospective study was carried out using the data base of Hospital de Emergencias Pediátricas in Lima, Perú, from April 2019 to 2023. Four stages were stablished: pre pandemic, pandemic-stage 1, pandemic-stage 2 y post pandemic. The principal variable was the level of priority: major emergency, emergency, major urgency, minor urgency and non-urgency. Results: One hundred forty-eight thousand two hundred ninety-seven assists were registered; 55.4% of them were male. The most common conditions were clinical abnormalities (28.7%), respiratory problems (24.2%), and infectious/parasitic problems (21.3%). Major emergencies represented 78%. There was an increase in minor emergencies from 5% in the pre-pandemic period to 27.7% in the post-pandemic period. The majority of these minor emergencies or non-emergencies (73.4%) took place during the week and during daylight hours. Conclusions: Strategies must be established to prevent overloading of the Emergency Service with health problems that can be treated in an outpatient consultation, and to standardize the definitions of non-urgent visits.

Founder Effect of Q422X Mutation as a Cause of Fucosidosis in Cuba

RESUMEN Introducción: La fucosidosis es una enfermedad neurodegenerativa con un espectro de hallazgos clínicos muy amplio, causada por la pérdida de actividad de la enzima lisosomal α-L-fucosidasa. Se han diagnosticado aproximadamente 130 enfermos en todo el mundo. En Cuba todas las familias afectadas proceden de la provincia de Holguín. Objetivo: Caracterizar molecularmente la fucosidosis en Cuba. Métodos: Se estudió la presencia de la mutación Q422X en todos los enfermos, así como en familiares con riesgo a priori de ser portadores, mediante reacción en cadena de la polimerasa, con el empleo de los cebadores FUCA1 F30 y FUCA2 F2r. Las familias fueron agrupadas de acuerdo con el lugar de procedencia de los ancestros y se identificó la existencia de consanguinidad dentro de ellas. Resultados: Los 19 enfermos diagnosticados enzimáticamente presentaron la mutación Q422X en doble dosis. Todos los padres estudiados y el 50 % de los hermanos y medios hermanos clínicamente sanos fueron heterocigotos. Las familias del 94,7 % de los afectados se ubicaron en el noreste del municipio de Holguín y localidades rurales de tres municipios colindantes. La frecuencia de consanguinidad parental fue de 52,6 %. Conclusiones: La fucosidosis en la provincia de Holguín tiene una alta frecuencia como consecuencia del efecto fundador de la mutación Q422X, la cual se introdujo por deriva génica como única mutación causal y se mantuvo con el paso del tiempo debido al difícil acceso a las localidades apartadas, la consanguinidad parental y el aislamiento genético por causas socioeconómicas.

ABSTRACT Introduction: Fucosidosis is a neurodegenerative disease with a very broad spectrum of clinical findings, caused by the loss of activity of the lysosomal enzyme α-L-fucosidase. Approximately 130 patients have been diagnosed worldwide. In Cuba, all affected families come from Holguín province. Objective: To molecularly characterize fucosidosis in Cuba. Methods: The presence of Q422X mutation was studied in all patients, as well as in relatives with a priori risk of being carriers, by polymerase chain reaction, using the primers FUCA1 F30 and FUCA2 F2r. The families were grouped according to the place of origin of the ancestors and the existence of consanguinity within them was identified. Results: The 19 patients diagnosed enzymatically presented Q422X mutation in double dose. All parents studied and 50% of clinically healthy siblings and half-siblings were heterozygous. The families of 94.7% of those affected were located in the northeast of Holguín municipality and rural localities of three neighboring municipalities. The frequency of parental consanguinity was 52.6%. Conclusions: Fucosidosis in Holguín province has high frequency as a consequence of the founder effect of Q422X mutation, which was introduced by genetic drift as the only causal mutation and was maintained over time due to the difficult access to remote localities, parental consanguinity and genetic isolation due to socioeconomic reasons.