Gaceta Médica Espirituana

The scientific research project of Commander Fidel Castro Ruz

Medical Emergency System in Sancti Spíritus

Interdisciplinarity and school inclusion of disabled children from maternal stories

RESUMEN Fundamento: La mirada inclusiva sobre las escuelas debe ser de cambios y amplitud para establecer en el sistema educacional la comprensión del ser humano, considerando sus historias, concepciones, percepciones, creencias, experiencias y trayectorias personales de forma interdisciplinar, especialmente de los niños con deficiencia. Objetivo: Analizar las experiencias de los niños con deficiencias, vivenciadas en una escuela de un municipio brasileño, a partir de los relatos maternos. Metodología: Estudio transversal, exploratorio con abordaje cualitativo. Se aplicó una encuesta a 20 madres de niños con deficiencias que estaban en seguimiento en un Centro de Salud, ubicado en una ciudad del estado de Minas Gerais, Brasil. Fue adoptado el referencial teórico-metodológico de la perspectiva hermenéutica dialéctica, buscando comprender la realidad situada en su contexto, atada a la confrontación y análisis crítico de las categorías empíricas. Resultados: Emergieron puntos problemáticos relativos a la inclusión escolar, inequidades de los derechos, escasez de profesionales de educación y de salud capacitados para el cuidado de los niños con deficiencias, así como las inadecuaciones arquitectónicas, selección y adaptación de mobiliarios para los niños. Conclusiones: La inclusión escolar se presenta como un reto multidimensional, una vez que aún son necesarias condiciones estructurales y contextuales adecuadas en correspondencia con un enfoque de desarrollo sostenible, de modo que la educación inclusiva en las escuelas se efectúe de manera concreta y real, ultrapasando el idealismo referido en las propuestas de políticas públicas.

ABSTRACT: The inclusive view on schools must be of changes and breadth to establish in the educational system the understanding of the human being, considering their histories, conceptions, perceptions, beliefs, experiences and personal trajectories in an interdisciplinary way, especially from disabled children. Objective: To analyze the experiences of disabled children, experienced in a school from a Brazilian municipality, based on the maternal stories. Methodology: Cross-sectional, exploratory study with qualitative approach. A survey was applied to 20 mothers of disabled children being followed up in a health center, located in a city in the state of Minas Gerais, Brazil. The theoretical-methodological reference of the dialectical hermeneutical perspective was adopted, seeking to understand the reality located in its context, tied to the confrontation and critical analysis of the empirical categories. Results: Problematic points emerged regarding school inclusion, rights inequities, scarcity of education and health professionals trained for the care of disabled children, as well as architectural inadequacies, selection and adaptation of furniture for children. Conclusions: School inclusion is presented as a multidimensional challenge, since adequate structural and contextual conditions are still necessary in correspondence with a sustainable development approach, so that inclusive education in schools is carried out in a concrete and real way, exceeding the idealism referred to in public policy proposals.

Immobilization syndrome in elderly people in “Bernardo Posse” Policlinic in San Miguel del Padron

RESUMEN Fundamento: Dentro de los grandes síndromes geriátricos, la inmovilidad es una de las más graves consecuencias de las enfermedades que puede sufrir el anciano. Objetivo: Caracterizar el comportamiento del síndrome de inmovilidad en los adultos mayores del Grupo Básico de Trabajo n.o 1 del policlínico Bernardo Posse de San Miguel del Padrón. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, en 145 pacientes con síndrome de inmovilidad, de una población de 160 ancianos desde enero de 2015 a diciembre del 2017. Se determinó el tipo de inmovilidad, y las causas principales, así como las complicaciones. Resultados: El síndrome predominó en pacientes femeninos en edades altas de la vida. El tipo de inmovilidad más frecuente fue la larvada y las causas más frecuentes fueron las enfermedades osteomioarticulares, las infecciones, el cáncer y el síndrome del cuidador. Las complicaciones que predominaron fueron a nivel de los sistemas digestivo, respiratorio, cardiovascular y la piel. Conclusiones: El riesgo de presentar algún tipo de inmovilidad aumenta con la edad y el sexo femenino es más susceptible a este. La inmovilidad es una entidad sindromática que deteriora de manera significativa la calidad de vida de los adultos mayores ya que el anciano inmovilizado es un paciente de alto riesgo para la aparición de complicaciones.

ABSTRACT Background: Within the great geriatric syndromes, immobility is one of the most serious consequences of the diseases that the elderly can suffer. Objective: To characterize the behavior of the immobility syndrome in the elderly from the Basic Working Group No. 1 at Bernardo Posse polyclinic in San Miguel del Padrón. Methodology: A retrospective descriptive study was carried out in 145 patients with immobility syndrome, from a population of 160 elderly people, from January 2015 to December 2017. The type of immobility was determined, as well as the main causes, as well as complications. Results: The syndrome predominated in female patients at high ages of life. The most frequent type of immobility was larvae and the most frequent causes were osteomyoarticular diseases, infections, and cancer also the caregiver syndrome. The predominated complications were at the level of the digestive, respiratory, cardiovascular and skin systems. Conclusions: The risk of presenting some type of immobility increases with age, and the female sex is more susceptible to it. Immobility is a syndromic disease that significantly deteriorates the quality of life of elderly, since the immobilized elderly person is a high-risk patient for complications.

Skills for independent study in the meeting- courses modality in Higher Education

RESUMEN Fundamento: El tránsito del Plan de Estudio D al E, en la Educación Superior produjo cambios en la organización del proceso docente educativo y sus distintas formas de enseñanza, aunque prevaleció la clase encuentro la cual necesita de un alto grado de trabajo independiente por parte de los estudiantes. Objetivo: Implementar acciones pedagógicas que desarrollen habilidades para el trabajo independiente en las asignaturas que componen la Disciplina Principal Integradora con énfasis en la modalidad de la clase encuentro en la Educación Superior. Metodología: Se realizó un preexperimento de octubre de 2016 a julio de 2018 en el Centro Universitario Municipal de Placetas. El universo estuvo conformado por los 21 estudiantes matriculados en el primer año del curso escolar 2016-2017, que a su vez constituyeron la muestra de la investigación. Participaron en la experiencia 13 docentes que representan el total de los que estaban vinculados a estos estudiantes. Se emplearon métodos del nivel teórico, empírico y estadístico-matemático. Resultados: En el diagnóstico inicial se observó en los estudiantes el predominio del nivel bajo en la evaluación de los indicadores analizados y en los docentes el desconocimiento de cuáles pueden ser los contenidos apropiados para que los estudiantes trabajen de forma independiente. Las acciones pedagógicas implementadas fueron efectivas, constatado en el diagnóstico final. Conclusiones: El desarrollo del trabajo independiente se logra en la actividad, sobre la base de la enseñanza desarrolladora y con enfoque de sistema. Se considera oportuno profundizar en el estudio de la temática debido a su prioridad en la modalidad de cursos por encuentros en la Educación Superior.

ABSTRACT Background: The transition from Study Plan D to E, in Higher Education produced changes in the organization of the educational teaching process and its different forms of education, although the meeting class prevailed which requires a high degree of independent study by the students. Objective: To implement pedagogical actions that develop skills for independent study in the subjects that make up the Main Integrative Discipline with emphasis on the class- meeting modality in Higher Education. Methodology: A pre experiment was carried out from October 2016 to July 2018 at the Municipal University Center of Placetas. The universe consisted of 21 students enrolled in the first school year 2016-2017, which in turn constituted the research sample. 13 teachers participated in the experience representing the total of those who were linked to these students. Theoretical, empirical and statistical-mathematical methods were used. Results: In the initial diagnosis, the predominance of the low level in the evaluation of the analyzed indicators was observed in the students and in the teachers the ignorance of what the appropriate contents may be for the students to work independently. The pedagogical actions implemented were effective, found in the final diagnosis. Conclusions: The development of independent study is achieved in the activity, based on the development teaching and also with a system approach. It is considered appropriate to deepen the study of the subject due to its priority in the meeting-courses modality in Higher Education.

Survival of patients with lung cancer undergoing resection surgery with lymphadenectomy by sampling

RESUMEN Fundamentación: En la provincia Sancti Spíritus no se reportan estudios sobre la supervivencia de pacientes con cáncer de pulmón sometidos a cirugía de resección con linfoadenectomía por muestreo. Objetivo: Evaluar la supervivencia de los pacientes con cáncer de pulmón sometidos a cirugía de resección pulmonar y linfadenectomía por muestreo. Metodología: Se realizó una investigación retrospectiva en el Hospital Provincial General Camilo Cienfuegos de Sancti Spíritus, desde el 1 de enero del 1996 al 31 de diciembre del 2007. Fueron incluidos 48 pacientes a los que se les realizó cirugía de resección pulmonar con linfadenectomía por muestreo. Como variable principal fue considerada la supervivencia global a los 5 y 10 años. Otras variables fueron: edad, sexo, clasificación histológica y estadio patológico del tumor primario. Resultados: Predominaron los pacientes del sexo masculino, los mayores de 50 años y con estadio patológico IB. La estirpe histológica predominante fue el carcinoma epidermoide. La mediana de supervivencia fue superior para los estadios tempranos. La mayor supervivencia a los 5 años correspondió a los estadios IA y IIA. A los 10 años no hubo diferencias en la supervivencia de los pacientes. Conclusiones: La mayor supervivencia a los 5 años de los pacientes sometidos a cirugía de resección pulmonar y linfadenectomía por muestreo correspondió a los que se encontraban en estadios con menor extensión de la enfermedad. Entre los 5 y 10 años después de la cirugía hubo una estabilización en la sobrevida de todos los pacientes, indistintamente del estadio patológico inicial.

ABSTRACT Background: In Sancti Spiritus province there are no reports on the survival of patients with lung cancer undergoing resection surgery with lymphadenectomy by sampling. Objective: To evaluate the survival of patients with lung cancer undergoing lung resection surgery and lymphadenectomy by sampling. Methodology: A retrospective investigation was conducted at Camilo Cienfuegos General Provincial Hospital of Sancti Spíritus, from January 1, 1996 to December 31, 2007. They were included 48 patients who underwent lung resection surgery with lymphadenectomy by sampling. The main variable was considered overall survival at 5 and 10 years. Other variables were: age, sex, histological classification and pathological stage of the primary tumor. Results: Male patients, those older than 50 years and with pathological stage IB predominated. The predominant histological line was squamous cell carcinoma. The median survival was higher for the early stages. The greatest survival at 5 years corresponded to stages IA and IIA. At 10 years there were no differences in patient survival. Conclusions: The greatest survival at 5 years of patients undergoing lung resection surgery and lymphadenectomy by sampling corresponded to those who were in stages with less extension of the disease. Between 5 and 10 years after surgery there was stabilization in the survival of all patients, regardless of the initial pathological stage.

Oral diseases presented in special needs patients younger than 15 years. Sancti Spiritus. 2016

RESUMEN Fundamento: Las enfermedades bucales son frecuentes en los pacientes especiales y las enfermedades sistémicas que presentan dificultan la atención en la consulta de estomatología. Objetivo: Describir el estado de salud bucal de un grupo de pacientes especiales menores de 15 años de Sancti Spíritus. Metodología: Se realizó un estudio observacional, descriptivo, transversal en el período comprendido de septiembre de 2016 a febrero de 2017. El universo estuvo conformado por 64 pacientes especiales y la muestra por 55 pacientes menores de 15 años atendidos en la consulta del Hospital Pediátrico Provincial de Sancti Spíritus. Resultados: Las edades predominantes fueron de 6 a 10 años y el sexo masculino, la caries dental fue la enfermedad bucal que más se encontró en los pacientes, seguido de la enfermedad periodontal. Los factores que más incidieron fueron la deficiente higiene bucal y la dieta cariogénica. Conclusiones: Las afecciones estomatológicas más frecuentes fueron la caries dental y la enfermedad periodontal y los factores que más incidieron fueron la deficiente higiene bucal y la dieta cariogénica.

ABSTRACT Background: Oral diseases are common in special needs patients and the systemic diseases they present make difficult the assistance to the stomatology office. Objective: To describe the oral health status from a group of special needs patients younger than 15 years in Sancti Spiritus. Methodology: An observational, descriptive, cross-sectional study was carried out from September 2016 to February 2017. The universe consisted of 64 special needs patients and the sample by 55 patients younger than 15 years of age assisted in the consulting of the Sancti Spíritus Provincial Pediatric Hospital Results: The predominant ages were from 6 to 10 years and the male sex, dental caries was the most common oral disease in patients, followed by periodontal disease. The most influenced factors were poor oral hygiene and the cariogenic diet. Conclusions: The most frequent stomatology conditions were dental caries and periodontal disease and the most influenced factors were poor oral hygiene and cariogenic diet.

Prophylaxis of postoperative endophthalmitis with intracamerular cefuroxime

RESUMEN Fundamento: La cirugía de catarata es la intervención oftalmológica más realizada en el mundo con exitosos resultados visuales posoperatorio, por lo cual una endoftalmitis posquirúrgica es una de las complicaciones más temidas y devastadoras. Objetivo: Caracterizar los pacientes operados de catarata a los cuales se les administró cefuroxima intracameral como método profiláctico para la endoftalmitis posquirúrgica durante los primeros 6 meses de su aplicación. Metodología: Se realizó un estudio retrospectivo en el Hospital Provincial General Camilo Cienfuegos de Sancti Spíritus del 15 de octubre de 2015 al 15 de abril de 2016. El universo estuvo constituido por 575 pacientes operados de cirugía de cataratas y la muestra por 538 pacientes a los cuales se les aplicó cefuroxima intracamerular como método profiláctico. Resultados: Se incluyeron 538 pacientes de ellos 279 mujeres y 259 hombres con edad promedio de 46 a 60 años. Se presentaron complicaciones en 21 ojos. En ningún paciente se diagnosticó síndrome inflamatorio tóxico asociado al uso de medicamentos intraoculares. Se reportó un solo caso de endoftalmitis al cual se le realizó extracción extracapsular. Conclusiones: La inyección de cefuroxima intracameral es una maniobra sencilla, eficaz y segura para la profilaxis de la endoftalmitis posquirúrgica.

ABSTRACT Background: Cataract surgery is the most performed ophthalmologic intervention in the world with successful postoperative visual results, so a postoperative endophthalmitis is one of the most feared and devastating complications. Objective: To characterize cataract surgery patients who were given intracameral cefuroxime as a prophylactic method of postoperative endophthalmitis during the first 6 months of its application. Methodology: A retrospective study was carried out at Camilo Cienfuegos General Provincial Hospital in Sancti Spíritus from October 15, 2015 to April 15, 2016. The universe consisted of 575 patients operated on from cataract surgery with a sample of 538 patients which were applied intracamerular cefuroxime as a prophylactic method. Results: 538 patients were included, 279 women and 259 men with an average age of 46 to 60 years. There were complications in 21 eyes. In no patient was toxic inflammatory syndrome associated with the use of intraocular medications. A single case of endophthalmitis was reported and extracapsular extraction was performed. Conclusions: The injection of intracameral cefuroxime is a simple, effective and safe maneuver for the prophylaxis of postoperative endophthalmitis.

A proposal of psychoeducational intervention to modify domestic-violence behaviors

RESUMEN Fundamento: La violencia intrafamiliar afecta a niveles crecientes la salud física, sicológica, emocional y social de quienes la padecen. Objetivo: Elaborar una propuesta de intervención sicoeducativa para modificar comportamientos de violencia intrafamiliar. Metodología: Se realizó una investigación cualitativa, la población estuvo conformada por 40 familias disfuncionales con presencia de violencia intrafamiliar. De ellas se seleccionó una muestra de 14 familias. Para la obtención de los datos se utilizaron las técnicas: entrevista familiar, entrevista a informantes claves, test de percepción de funcionamiento familiar (FF-SIL), observación participante, dibujo de la familia y entrevista a profundidad a los miembros adultos. Para la evaluación de la estrategia se seleccionaron 14 profesionales y se emplearon los métodos: criterios de expertos a través de un cuestionario y la técnica Delphi. Resultados: Los resultados permitieron elaborar la estrategia sicoeducativa a partir de la prevalencia en las familias de violencia sicológica, la existencia de inadecuados estilos de comunicación y educativos, mayor incidencia de violencia en niños, adolescentes y adultos mayores con el fin de modificar comportamientos de violencia intrafamiliar. El 100 % de los profesionales evidenció un consenso generalizado en la valoración de la propuesta y con ello la aplicabilidad de la intervención. Conclusiones: Se elaboró la propuesta de intervención sicoeducativa, en la que se evaluaron de pertinentes las acciones de la intervención.

ABSTRACT Background: Domestic violence affects the physical, psychological, emotional and social health of those who suffer from it at increasing levels. Objective: To develop a proposal of psychoeducational intervention to modify domestic-violence behaviors. Methodology: A qualitative investigation was carried out; the population was made by 40 dysfunctional families with the presence of domestic violence. A sample of 14 families was selected. The techniques used to obtain the data were: family interview, interview to key informants, family functioning perception test (FF-SIL), participant observation, family drawing and in-depth interview to adult members. For the evaluation of the strategy, 14 professionals were selected and the methods used were: expert criteria through a questionnaire and the Delphi technique. Results: The results allowed the elaboration of the psychoeducational strategy based on the prevalence of psychological violence in families, the existence of inadequate communication and educational styles, a greater incidence of violence in children, adolescents and the elderly in order to modify domestic violence behaviors. 100 % of the professionals showed a general consensus in the evaluation of the proposal and with it the applicability of the intervention. Conclusions: The proposal of psychoeducational intervention was elaborated, in which the intervention actions were evaluated as pertinent.

Frequent methodological deficiencies in original reports of the Gaceta Médica Espirituana

RESUMEN Fundamento: La publicación científica constituye uno de los productos de una investigación, cuyos resultados pueden ser reproducidos y validados. En la revista Gaceta Médica Espirituana no existen antecedentes respecto al tema. Objetivo: Describir la correspondencia de los artículos originales con las recomendaciones para la presentación de estudios observacionales (Strobe). Metodología: Se realizó un estudio bibliométrico descriptivo donde se evaluaron, utilizando la guía Strobe, 40 artículos originales publicados del 2010 al 2012. Resultados: En 31 artículos no se explicó el fundamento científico; en 11 se expuso el escenario donde se recogieron los datos; 35 no definieron todas las variables y 12 tenían más del 50 % de sus referencias desactualizadas. Conclusiones: Un número importante de artículos no cumple con algunas de las recomendaciones del Strobe, lo que puede afectar su credibilidad y rigor científico.

ABSTRACT Background: the scientific publication is one of the products of an investigation whose results can be reproduced and validated. In the journal medical gazette from Sancti Spiritus, there is no antecedents about this subject. Objective: to describe the correspondence of the original articles with the recommendations for the presentation of observational studies (Strobe). Methodology: a descriptive bibliometric study was carried out where 40 original articles published from 2010 to 2012 were evaluated using the Strobe guidelines. Results: the scientific basis was not explained in 31 articles; in 11 the scenario where the data was collected was exposed; 35 did not define all the variables and 12 had more than 50% of their outdated references. Conclusion: A significant number of articles do not comply with some of the Strobe recommendations, which may affect its credibility and scientific strictness.

Nasopharyngeal carcinoma and its relationship with the Epstein-Barr virus, clinical and epidemiological description

RESUMEN Fundamento: El carcinoma nasofaríngeo es el tumor maligno más frecuente del cavum. Estos tumores se diferencian de otros carcinomas epidermoide de la cabeza y cuello por su histología característica y su relación con el virus de Epstein-Barr. Objetivo: Caracterizar clínica y epidemiológicamente el carcinoma de nasofaringe y su relación con el virus Epstein-Barr, en el Instituto Nacional de Oncología y Radiobiología, Ciudad de la Habana, en el período de enero a diciembre de 2012. Metodología: Se realizó un estudio retrospectivo; se trabajó con un total de 16 historias clínicas. Se observaron variables como edad, sexo, tipo histológico, estadiamiento clínico, presencia del virus Epstein-Barr en el tumor, tratamiento aplicado, respuesta al tratamiento, recaída y estado del paciente. Resultados: El 50 % tenían entre 45-55 años de edad, 75 % eran hombres, el 50 % diagnosticados con tipo 3, 100 % negativo a la inmunohistoquímica para virus Epstein-Barr, predominó la etapa III con 43.75 %, el 56.25 % de los casos se trataron con radio-quimioterapia más quimioterapia, el 50 % tuvo respuesta completa, la recaída fue de 37.50 % y el 68.75 % de los pacientes estaba vivo a los 60 meses. Conclusiones: En esta pequeña población con carcinoma nasofaríngeo, la totalidad de la población fue negativa a la presencia de virus Epstein-Barr por técnicas de inmunohistoquímica, por lo que su negatividad se hizo representativa en los tipo 3 y etapas avanzadas y no tuvo impacto en la respuesta al tratamiento y la supervivencia global.

ABSTRACT Background: Nasopharyngeal carcinoma is the most common malignant tumor of the cavum. These tumors differ from some other epidermoid carcinomas of the head and neck by their histology features and their Epstein-Barr virus relationship. Objective: To describe clinically and epidemiologically the nasopharyngeal carcinoma and its relationship with the Epstein-Barr virus, at the National Institute of Oncology and Radiobiology, Havana City, from January to December 2012. Methodology: A retrospective study was conducted; with a total of 16 medical records. Variables such as age, sex, histological type, clinical staging, and presence of Epstein - Barr virus in the tumor, applied treatment, response to treatment, relapse and patient status were observed. Results: 50 % were between 45-55 years old, 75 % were men, 50 % diagnosed with type 3, 100 % negative to Epstein-Barr virus immunohistochemistry, stage III predominated with 43.75 %, 56.25 % of the cases were treated with radio-chemotherapy plus chemotherapy, 50 % had a complete response, relapse was 37.50 % and at 60 months 68.75 % of the patients were still alive. Conclusions: In this small population with nasopharyngeal carcinoma, the entire population was negative to the presence of Epstein-Barr virus applying immunohistochemical techniques, so its negativity became representative in type 3 and advanced stages and had no impact on the treatment response and overall survival.

Surgical treatment of squamous cell carcinoma of 40 % of the lower lip. Case report

RESUMEN Fundamento: La técnica del tonel de Schuchardt, está indicada cuando el defecto en el labio compromete del 30-75 % del labio, de localización central y paramedial que afecta bermellón y piel; en este caso se usó el colgajo para reconstruir una lesión tumoral más lateral. La técnica aparece descrita para extraer el tonel de espesor parcial, sin embargo, teniendo en cuenta el margen oncológico recomendado en este caso la excéresis abarcó todo el espesor del labio. Objetivo: Presentar un caso de un paciente con un carcinoma epidermoide del 40 % en el labio inferior intervenido en el Hospital General Camilo Cienfuegos. Presentación del caso: Paciente masculino de 43 años de edad tratado durante un año por queilitis actínica, portador de una lesión exofítica, infiltrante que ocupaba el 40 % del labio inferior. Se estableció como impresión diagnóstica un carcinoma epidermoide y se decidió el tratamiento quirúrgico. Atendiendo a las características individuales del paciente y a las de la lesión, se eligió la técnica del tonel descrita por Schuchardt. Conclusiones: Las lesiones malignas de los labios pueden incidir enmascaradas por el cuadro clínico de lesiones premalignas como la queilitis actínica por lo que es importante mantener un seguimiento estrecho de estos casos. Al aplicar el método clínico puede decidirse la intervención quirúrgica con diagnóstico presuntivo de carcinoma epidermoide, deben respetarse entonces los márgenes oncológicos recomendados. La técnica del tonel inicialmente descrita para pérdidas de tejidos mediales y paramediales del labio, de espesor parcial puede emplearse en defectos de localización más lateral y de espesor total con resultados satisfactorios.

ABSTRACT Background: The barrel of Schuchardt technique, is indicated when the defect in the lip compromises 30-75 % of it, from central to paramedial location which affects both, vermilion and skin; in this case, the flap was used for rebuilding a more lateral tumor lesion. The technique is described to extract the partial thickness barrel; however, taking into account the oncological margin recommended in this case, the hysteresis covered the entire thickness of the lip. Objective: To present a case of a patient with 40 % squamous cell carcinoma in the lower lip intervened at Camilo Cienfuegos General Hospital. Case report: A 43-year-old male patient treated for a year having actinic cheilitis, with an infiltrated exophytic lesion, occupying 40 % of the lower lip. A squamous cell carcinoma was diagnosed, so surgical treatment. Based on the individual characteristics of the patient and those of the lesion, the barrel technique described by Schuchardt was chosen. Conclusions: Malignant lesions of the lips can affect masked by the clinical picture of premalignant lesions such as actinic cheilitis, so it is important to keep a close follow-up of these cases. When applying the clinical method, the surgical intervention with presumptive diagnosis of squamous cell carcinoma can be decided, then the recommended oncological margins must be respected. The barrel technique initially described for losses of medial and paramedial tissues of the lip, of partial thickness can be used in defects of more lateral location and of total thickness with satisfactory results.

Apert syndrome. Case report

RESUMEN Fundamento: El síndrome de Apert consiste en una enfermedad genética con anomalía craneofacial denominada acrocefalosindactilia; produce malformaciones en el cráneo como craneosinostosis, además de alteraciones en cara, manos y pies, puede ser hereditaria, secundaria a mutaciones esporádicas del gen FGFR2 y otros genes. Debido a los programas de pesquisaje genético el diagnóstico prenatal de este síndrome posibilita el asesoramiento genético y la asistencia médica multidisciplinaria. Objetivo: Ilustrar la importancia del diagnóstico prenatal del síndrome de Apert como elemento esencial para la atención multidisciplinaria posnatal del futuro niño. Reporte de caso: Se presenta un neonato de sexo masculino, nacido a las 39 semanas de gestación por parto eutócico, con signos de craneosinostosis y sindactilia en las manos y los pies por lo que se le realizó el diagnóstico posnatal de síndrome de Apert. Conclusiones: Los pacientes con el síndrome de Apert deben ser diagnosticados oportunamente durante la pesquisa prenatal, considerando el conjunto de sus signos y alteraciones y no como anomalías aisladas, como puede ocurrir de realizarse el diagnóstico en el período posnatal. De efectuarse el diagnóstico prenatal se lograría el tratamiento de forma multidisciplinaria y se podría garantizar al paciente una calidad de vida superior.

ABSTRACT Background: Apert syndrome consists of a genetic disease with craniofacial anomaly called acrocephalosyndactyly; it produces malformations in the skull such as craniosynostoses, in addition to alterations in the face, hands and feet, it can be inherited, secondary to sporadic mutations of the FGFR2 gene and some other genes. Due to genetic screening programs, the prenatal diagnosis of this syndrome enables genetic counseling and multidisciplinary medical assistance. Objective: To illustrate the importance of prenatal diagnosis of Apert syndrome as an essential element for the postnatal multidisciplinary care of the future child. Case report: A male neonate, born at 39 weeks of gestation by eutocic delivery, with signs of craniosynostoses and syndactyly on the hands and feet, so he was made the postnatal diagnosis of Apert syndrome. Conclusions: Patients with Apert syndrome should be diagnosed appropriately in time during prenatal screening, considering all their signs and alterations and not as isolated abnormalities, as may occur if the diagnosis is made in the postnatal period. If the prenatal diagnosis was made, the treatment would be achieved in a multidisciplinary way and a better quality of life could be guaranteed to the patient.