Revista Cubana de Medicina

Caracterización de deleciones en el gen responsable de la distrofia muscular de Duchenne: su frecuencia en pacientes cubanos

La distrofia muscular de Duchenne es la más común y grave de las distrofias musculares, afecta a 1 de cada 3 500 varones nacidos vivos y provoca la muerte en la segunda o tercera década de vida. Con nuestro trabajo nos propusimos calcular la frecuencia con que se encuentran las delecciones en el gen (DMD) como causa más común de la enfermedad y su caracterización. Se empleó la técnica del PCR multiplex. Se estudiaron 30 individuos con diagnóstico de DMD. En el 53 % de los casos se presentó una delección en el gen DMD y el 87 % de las delecciones detectadas estuvieron localizadas en la región 3' del gen DMD, particularmente el 62,5 % de ellas involucraban los exónes 48-51 de dicho gen.

Duchenne muscular dystrophy is the commonest and most serious of all muscular dystrophies affecting 1 out of 3 500 live born males and resulting in death within the second or third decade of life. This work was aimed at estimating the frequency of deletions in the DMD gene as the commonest cause of the disease and its characterization. The multiplex PCR technique was used in this study. A number of 30 individuals presenting with Duchenne muscular dystrophy were studied. A deletion in DMD gene was observed in 53 % of cases, while deletions detected in 87 % of patients were located in the region 3' of DMD gene, particularly, exons 48-51 of such gene were involved in 62.5 % of cases.

Prueba de estimulación por frío como método predictivo del comportamiento tensional perioperatorio en pacientes hipertensos

Se estudiaron 77 pacientes hipertensos pendientes de cirugía mayor electiva, a los cuales se les realizó prueba de estimulación por frío, 72 horas antes de la intervención para precisar la sensibilidad y especificidad de esta prueba en la predicción del comportamiento tensional perioperatorio en estos pacientes, así como precisar el punto de corte óptimo para el diagnóstico positivo de la prueba. Se encontró una correlación adecuada entre el comportamiento tensional perioperatorio y los resultados de la prueba. Su sensibilidad fue del 95,7 % y la especificidad del 98,1 %: el punto de corte óptimo se correspondió con el planteado en la literatura revisada.

Seventy seven hypertensive patients who were waiting for a major surgical procedure were studied. All of them underwent a cold stimulation test, 72 hours before the operation in order to assess the sensitivity and specificity of this test for the prediction of perioperative blood pressure behaviour in these patients, as well as determine the optimum cut point for the positive diagnosis of the test. An adequate correlation was found between the perioperative blood pressure behaviour and the test results. Sensitivity was found to be of 95.7 %, and specificity of 98.1 %. The optimum cut point was consistent with the one reported in the literature.

Arritmias cardiacas durante la prueba de esfuerzo en sujetos supuestamente sanos

Se estudiaron 80 jóvenes supuestamente sanos con edades comprendidas entre 21 y 30 años mediante una prueba de esfuerzo máximo en veloergómetro para provocar arritmias cardíacas y hacer su diagnóstico clínico. La frecuencia cardíaca máxima alcanzada fue de 93,7 % de la programada. En ninguno de los sujetos estudiados se observaron arritmias cardíacas en el electrocardiograma de reposo. Durante el esfuerzo, 2 casos presentaron complejos ventriculares prematuros aislados y 4 complejos supraventriculares prematuros, 2 de ellos con conducción aberrante. Durante la recuperación, 6 casos presentaron complejos supraventriculares prematuros, la mayoría auriculares aislados. En un caso en que se observó esta arritmia frecuente hasta el tercer minuto de la recuperación, pudo ser reproducida al repetirse la prueba. Las arritmias cardíacas observadas durante la prueba de esfuerzo se corresponden con las de una población sana.

Eighty seemingly healthy subjects between 21 and 30 years old were studied by maximal stress test using a bicycle ergometer to induce cardiac arrhythmias and establish the clinical diagnosis. The maximal heart rate attained was 93.7 % of the one programmed. None of the subjects studied presented with arrhythmias as observed in the ECG at rest. During exertion, 2 patients presented with isolated premature ventricular complexes, and 4 with premature supraventricular complexes, 2 of them with aberrant conduction. During recovery 6 cases had premature supraventricular complexes, most of them isolated. There was a case in which arrhythmia was frequent up to the third minute of recovery, and it was possible to reproduce it when repeating the test. Cardiac arrhythmias observed during the stress test are consistent with the ones of a healthy population.

Morbilidad y mortalidad geriátricas en medicina interna

Se realizó un estudio descriptivo, lomgitudinal y retrospectivo para determinar las principales causas de morbilidad y mortalidad geriátricas en el Servicio de Medicina Interna del Hospital "Carlos Manuel de Céspedes". Se estudiaron 1 393 pacientes que ingresaron en el período comprendido entre el primero de enero y el 31 de diciembre de 1991. La principal causa de morbilidad y de mortalidad en mayores de 65 años fue la bronconeumonía bacteriana con 24,12 y 31 % respectivamente, le siguieron en frecuencia las enfermedades cerebrovasculares y las del corazón. Las principales complicaciones fueron la flebitis y la bronconeumonía hipostática, las cuales predominaron en los fallecidos con el 52,74 %. Se realizaron 289 necropsias (74,68 %). Este índice se consideró bajo aunque existió alta correlación clínico-patológico (91,01 %).

A descriptive, longitudinal, and retrospective study was conducted to determine the main causes of geriatric mortality and morbidity in the service of Internal Medicine from "Carlos Manuel de Céspedes" Hospital. The study comprised a group of 1 393 patients who were admitted during the period of January, 1st and December, 31, 1991. The main cause of morbidity and mortality in subjects over 65 years was found to be bacterial bronchopneumonia accounting for 24, 12, and 31 %, respectively, followed regarding frequency by cerebrovascular and heart diseases. Major complications appeared to be phlebitis and hypostatic bronchopneumonia accounting for 52.74 % of deaths. A number of 289 autopsies (74.68 %) were performed. This index was considered low although there was a high clinicopathological correlation (91.01 %).

Regresión de la aterosclerosis humana: Ensayos clínicos con el uso prolongado de hipolipemiantes

En esta revisión se expone una síntesis de más de 20 resultados de los principales ensayos clínicos realizados entre los años 1967 y 1995, que han propiciado los conocimientos actuales sobre el hecho científico de la regresión de la aterosclerosis en los lechos vasculares coronario, femoral y, más recientemente, carotídeo. En los mismos, la regresión de esta enfermedad, medida con métodos invasivos, no invasivos y clínico-epidemiológicos, es obtenida con el uso prolongado de drogas y medidas hipolipemiantes y la acción sobre otros factores causales relacionados con el estilo de vida. Se integran en la misma, lo fundamental de las bases de ideas y datos que existen sobre este importante logro para la salud humana en el mundo y la experiencia del Centro de Investigaciones Clínicas con varios años de trabajo en ensayos pilotos de regresión clínico-funcional de esta enfermedad de tan elevadas morbilidad y mortalidad de la población y afectación de la calidad de la vida del individuo.

A brief report of more than 20 results from the main clinical trials performed from 1967 to 1995 is presented in this review. The above-mentioned clinical trials have resulted in the acquisition of the current knowledge about the scientific event related to the regression of atherosclerosis in the coronary vascular, femoral beds, and more recently in the carotid bed. The regression of this disease, measured by invasive, non-invasive, and clinical and epidemiological methods, is achieved with the use of antilipidemic drugs and measurements, as well as the action over other causal factors associated with the life-style. Also included in this report are the main ideas and databases available about this important achievement for human health worldwide, and the experience gained by the Center for Clinical Research during several years in the performance of pilot trials of clinical and functional regression of atherosclerosis which accounts for high mortality and morbidity rates within the population affecting the quality of life.

Trombosis venosa profunda

Insuficiencia renal aguda por inmunoglobulina A

Se presenta el caso de una paciente de 20 años y raza blanca en la que pudo apreciarse la asociación de un episodio de hematuria macroscópica asociada a una insuficiencia renal aguda. La biopsia renal percutánea realizada posteriormente demostró nefropatía por inmunoglobulina A. La frecuencia de esta complicación es poco conocida. Se ha sugerido que la obstrucción mecánica ocasionada por los cilindros hemáticos y/o su toxicidad sobre las células tubulares podrían desempeñar un importante papel patogénico. En el caso reportado llamó la atención la intensidad de la hematuria y su prolongada duración, el grado de insuficiencia renal alcanzada y la posterior recuperación de la función renal.

A case of a 20-year old, white patient in whom an association of macroscopic hematuria with acute renal failure was observed is reported. The percutaneous renal biopsy performed later evidenced the occurrence of a IgA nephropathy. The frequency of this complication is rare. It has been suggested that the mechanical obstruction caused by the hematic cylinders and/or their toxicity on tubular cells could play a very important pathogenic role. The most significant events that drew our attention in this case was the intensity of hematuria and its prolonged duration, the degree of renal failure, and the subsequent recovery of the renal function.

Enfermedad inmunoproliferativa del intestino delgado

Se presenta el caso de una paciente con una enfermedad inmunoproliferativa de intestino delgado, tipo enfermedad de cadenas alfa, con el objetivo de dar a conocer una entidad infrecuente, que constituye el segundo caso en Cuba. La misma se presentó con una historia de cuadros diarreicos relacionados con infestación por Giardia lamblia y se diagnosticó mediante biopsia yeyunal por vía oral. Se destaca la mejoría clínica experimentada tras la terapéutica utilizada sobre la base de tetraciclina a dosis de 1 g y prednisona 60 mg por vía oral, aún se mantiene asintomática después de 6 meses de observación.

The case of a patient presenting with immunoproliferative small intestinal disease, alpha chain disease type is reported with the aim of presenting an infrequent entity, being the second case reported in Cuba. The disease started with a history of diarrheal pictures related to giardiasis and it was diagnosed by jejunal biopsy by oral route. The clinical improvement achieved after treatment based on tetracycline (in a dose of 1 g) and prednisone (60 mg by oral route) is highlighted. The patient is still asymptomatic after a six month period of observation.