Revista Cubana de Medicina

Síndrome de Mounier-Kuhn

RESUMEN El síndrome de Mounier-Kuhn o traqueobroncomegalia constituye una rara entidad clínica y radiológica caracterizada por una dilatación de la tráquea y los bronquios principales. Puede asociarse con estructuras saculares en las membranas intercartilaginosas (diverticulosis traqueal), bronquiectasias e infecciones respiratorias a repetición. Las formas de presentación clínica son variables. Tiene una prevalencia entre el 1-4,5 % de la población y se presenta, mayoritariamente, en hombres con un amplio rango etario que oscila entre los 20 y 50 años de edad. Se presenta el caso de un paciente masculino de 77 años con cuadros de infecciones respiratorias bajas a repetición desde la juventud. Luego de realizarle estudios de imagen y broncoscopia, se llegó al diagnóstico de síndrome de Mounier-Kunh. Recibió tratamiento antibiótico inmediatamente y su evolución fue de manera satisfactoria.

ABSTRACT Mounier-Kuhn syndrome or tracheobroncomegaly is a rare clinical and radiological entity characterized by dilatation of the trachea and the main bronchi. It can be associated with saccular structures in the intercartilaginous membranes (tracheal diverticulosis), bronchiectasis, and recurrent respiratory infections. The forms of clinical presentation vary. It has a prevalence between 1-4.5% of the population and it occurs mainly in men, widely ranging ages between 20 and 50 years of age. We report the case of a 77-year-old male patient with recurrent lower respiratory infections since his youth. After performing imaging studies and bronchoscopy, he could be diagnosed with Mounier-Kunh syndrome. He immediately underwent antibiotic treatment and his evolution was satisfactory.

Adenocarcinoma mucinoso uracal

RESUMEN Introducción: El uraco o conducto onfalomesentérico es una estructura embrionaria que conecta el intestino medio y el saco vitelino, que involuciona antes del tercer trimestre de embarazo. Objetivo: Presentar un caso con diagnóstico de adenocarcinoma uracal, neoplasia maligna rara. Desarrollo: Paciente de 50 años de edad sin antecedentes patológicos, con cuadro clínico inicial de ascitis y dolor abdominal, al examen físico masa palpable en hipocondrio-fosa iliaca izquierda que en la tomografía abdominal se observa una masa adyacente a la cúpula vesical y pared anterior del abdomen. El resultado de la biopsia reportó un adenocarcinoma mucinoso del conducto onfalomesentérico (uracal). Al momento del diagnóstico, el paciente se encontró en un estadio IVB según el sistema Sheldon y otros y un IV según sistema Mayo, etapa avanzada de la enfermedad que determina mal pronóstico. Se instauró tratamiento con quimioterapia neoadyuvante, quirúrgico y continuación con quimioterapia adyuvante, el cual continúa, actualmente, con una evolución estable. Conclusiones: Esta es una neoplasia rara. Sospechar su diagnóstico llevará a un diagnóstico temprano, lo que mejorará el pronóstico y sobrevida de los pacientes afectados.

ABSTRACT Introduction: The urachus or omphalomesenteric duct is an embryonic structure connecting the midgut and the yolk sac, which regresses before the third trimester of pregnancy. Objective: To report a case with a diagnosis of urachal adenocarcinoma, a rare malignant neoplasm. Case report: A 50-year-old patient with no pathological history, who had an initial clinical condition of ascites and abdominal pain. At physical examination, we found a palpable mass in the left hypochondrium - iliac fossa, which revealed a mass next to the bladder dome and anterior wall on the abdominal tomography of the abdomen. The biopsy result reported a mucinous adenocarcinoma of the omphalomesenteric duct (urachal). At the time of diagnosis, the patient was in stage IVB according to the Sheldon et al system and IV according to the Mayo system, an advanced stage of the disease that determines poor prognosis. Treatment with neoadjuvant and surgical chemotherapy was established and adjuvant chemotherapy to follow, which currently continues with a stable evolution. Conclusions: This is a rare neoplasm. Suspecting its diagnosis will lead to an early diagnosis, which will improve the prognosis and survival of affected patients.

Vasculitis inusual asociada a anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos

RESUMEN Introducción: Las vasculitis asociadas a autoanticuerpos citoplasmáticos de neutrófilos son afecciones infrecuentes con una incidencia reportada de 46 a 184 casos por millón de personas y aparecen, generalmente, en edades tardías de la vida. Objetivo: Describir los hallazgos de una paciente en la que se diagnosticó vasculitis pauciinmune tipo poliangeítis microscópica tardíamente. Caso clínico: Se presenta el caso de una paciente de 60 años con antecedente de enfermedad renal crónica y compromiso respiratorio manifestado por disnea, tos productiva, malestar general y fiebre. En las imágenes se evidenció bronquiectasias y en los exámenes de laboratorio factor reumatoideo alto, autoanticuerpos citoplasmáticos antineutrófilos perinucleares positivos, anticuerpos antinucleares negativos y hemosiderófagos en el lavado broncoalveolar. Se instauró manejo con corticoides sistémicos con franca mejoría clínica. Sin embargo, una malformación arteriovenosa que originó una hemorragia en la fosa posterior, le ocasionó la muerte. Conclusiones: El diagnóstico de las vasculitis es complejo y depende en gran medida del criterio clínico, por lo que el médico debe estar presto a la interpretación de las manifestaciones clínicas y de los hallazgos paraclínicos.

ABSTRACT Introduction: Vasculitis associated with neutrophil cytoplasmic autoantibodies are infrequent conditions with a reported incidence of 46 to 184 cases per million people and it generally appears late in life. Objective: To describe the findings of a patient in whom microscopic polyangiitis-type pauciimmune vasculitis was late diagnosed. Clinical case report: We report a case of a 60-year-old patient with history of chronic kidney disease and respiratory compromise exhibited by dyspnea, productive cough, general malaise and fever. The images showed bronchiectasis and laboratory tests revealed high rheumatoid factor, positive perinuclear antineutrophil cytoplasmic autoantibodies, negative antinuclear antibodies, and bronchoalveolar lavage exposed hemosiderophages. Management with systemic corticosteroids was established with clear clinical improvement. However, an arteriovenous malformation that caused a hemorrhage in the posterior fossa caused his death. Conclusions: The diagnosis of vasculitis is complex and depends largely on clinical criteria, so physicians must be ready to interpret the clinical manifestations and paraclinical findings.

Nódulo pulmonar

RESUMEN Introducción: El nódulo pulmonar es un hallazgo generalmente incidental. Su detección ha aumentado observándose hasta en 13 % de las tomografías. El diagnóstico diferencial plantea un desafío. Objetivo: Describir el caso de un paciente con nódulos pulmonares múltiples y su abordaje a partir de recomendaciones basadas en la evidencia. Caso clínico: Se presenta el caso de un paciente de 35 años con sintomatología inespecífica y nódulos pulmonares múltiples incidentales en estudios cervicotorácicos. Se analizaron etiologías posibles según datos clínicos, epidemiológicos, radiológicos y probabilidad de malignidad. Las recomendaciones basadas en la evidencia dirigieron el manejo. Dada la probabilidad intermedia de malignidad se indicó seguimiento escanográfico en 3 a 6 meses. Conclusiones: El caso presentado pretende reforzar destrezas clínicas en el manejo de esta entidad repercutiendo favorablemente en la morbimortalidad. Busca además impulsar el desarrollo de estrategias de tamizaje en poblaciones de riesgo.

ABSTRACT Introduction: The pulmonary nodule is a generally incidental finding. Its detection has increased, being observed in up to 13% of CT scans. Differential diagnosis poses a challenge. Objective: To describe the case of a patient with multiple pulmonary nodules and the approach to it based on evidence-based recommendations. Clinical case report: The case of a 35-year-old patient with nonspecific symptoms and incidental multiple pulmonary nodules in cervicothoracic studies is reported. Possible etiologies were analyzed according to clinical, epidemiological, radiological data and probability of malignancy. Evidence-based recommendations guided management. Given the intermediate probability of malignancy, a scan follow-up was indicated in 3 to 6 months. Conclusions: This case aims to reinforce clinical skills in the management of this entity, favourably impacting on morbidity and mortality. It also seeks to promote the development of screening strategies in populations at risk.

Neumonía lipoidea exógena aguda por aspiración accidental de hidrocarburos

RESUMEN La neumonía lipoidea es una enfermedad respiratoria poco conocida que resulta de la acumulación de lípidos de origen endógeno o exógeno a nivel del alveolo pulmonar. Suele ser subdiagnosticada ya que la presentación clínica es inespecífica, por lo que suele confundirse con otras patologías broncopulmonares. Se presentó el caso de un paciente de 18 años antecedentes de aspiración accidental de combustible que seis horas después comenzó con fiebre, hemoptisis, tos y disnea. Se realizó radiografía de tórax donde se observó una neumonía en base derecha que unido al interrogatorio y a la realización de la broncoscopía confirmaron el diagnóstico de neumonía lipoidea. El paciente evolucionó favorablemente con el tratamiento.

ABSTRACT Lipoid pneumonia is a little known respiratory disease that results from the accumulation of lipids of endogenous or exogenous origin in the pulmonary alveolus. It is usually underdiagnosed since the clinical presentation is nonspecific, which is why it is often confused with other bronchopulmonary pathologies. We report the case of an 18-year-old patient with a history of accidental fuel aspiration, who ran fever six hours later, together with hemoptysis, cough, and dyspnea. Chest X-rays showed a right base pneumonia. The questioning and the performance of the bronchoscopy confirmed the diagnosis of lipoid pneumonia. The patient evolved favorably with the treatment.

El síndrome de Takotsubo con taponamiento cardíaco como complicación inusual

RESUMEN Introducción: La miocardiopatía por estrés o síndrome de Takotsubo está asociado a la reducción de la fracción de eyección, niveles elevados de enzimas cardiacas y signos de isquemia en el electrocardiograma. Sin embargo, en pocas ocasiones trascurre con complicaciones tan importantes como el taponamiento cardiaco, deterioro significativo de la contractilidad y la posibilidad de trombos dentro de la cavidad ventricular. Estas son subestimadas a pesar de poner en riesgo la vida del paciente. Objetivo: Describir el caso de una paciente con miocardiopatía por estrés con taponamiento cardiaco como una complicación inusual. Caso clínico: Paciente en la novena década de la vida con antecedente de hipertensión arterial sistémica primaria y enfermedad pulmonar obstructiva crónica. Presentó dolor precordial con trastornos de la contractilidad de patrón usual correspondiente a la cardiomiopatía de Takotsubo en la que se descartaron otros diagnósticos diferenciales. Conclusiones: El caso presentado de miocardiopatía de Takotsubo asociado a una complicación cardiovascular tan importante e inusual como el taponamiento cardiaco, aporta información sobre esta enfermedad infrecuente en nuestro medio.

ABSTRACT Introduction: Stress cardiomyopathy or Takotsubo syndrome is associated with reduced ejection fraction, elevated levels of cardiac enzymes and signs of ischemia on the electrocardiogram. However, it rarely occurs with complications as important as cardiac tamponade, significant deterioration of contractility and the possibility of thrombi within the ventricular cavity. These are underestimated despite putting the patient's life at risk. Objective: To describe the case of a patient with stress cardiomyopathy with cardiac tamponade as an unusual complication. Clinical case report: A case of a female patient in her nineties is reported due to her history of primary systemic arterial hypertension and chronic obstructive pulmonary disease. She had chest pain with contractility disorders of the usual pattern corresponding to Takotsubo cardiomyopathy in which other differential diagnoses were ruled out. Conclusions: This case of Takotsubo cardiomyopathy associated with a cardiovascular complication as important and unusual as cardiac tamponade, provides information on this rare disease in our setting.

Cardiotoxicidad inducida por trastuzumab en paciente con carcinoma de mama HER-2 positivo

RESUMEN Introducción: La disfunción cardíaca emerge como una de las principales causas de morbilidad y mortalidad entre los sobrevivientes de cáncer. En la actualidad, el trastuzumab se considera parte de la terapia estándar para el cáncer de mama; sin embargo, se asocia a una variada incidencia de cardiotoxicidad. Caso clínico: Paciente femenina de 52 años que recibió neoadyuvancia con antraciclinas, y luego, taxanos combinados a trastuzumab. Se le realizó una cuadrantectomía de mama izquierda por un carcinoma ducto lobulillar infiltrante, etapa IIIa, con un fenotipo: luminal B- Her2 positivo. Desarrolló una insuficiencia cardiaca congestiva, luego de dos dosis de trastuzumab posoperatorio. La fracción de eyección ventricular izquierda descendió de 65 % (previo al tratamiento con antraciclinas) a 44 %. Recibió tratamiento con enalapril, carvedilol, y espironolactona. Se recuperó la fracción de eyección ventricular izquierda a 57 %, por lo que se reintrodujo el trastuzumab y así completar las 18 dosis planificadas, luego de cuatro meses de suspensión. Actualmente, está libre de enfermedad, en tratamiento hormonal con letrozol y sin síntomas cardiovasculares. Conclusiones: La cardiotoxicidad por trastuzumab puede ser reversible, si se trata adecuada y oportunamente, en el marco de grupos multidisciplinarios y Unidades de Cardio-Oncología.

ABSTRACT Introduction: Cardiac dysfunction emerges as one of the main causes of morbidity and mortality among cancer survivors. Currently, trastuzumab is considered part of the standard therapy for breast cancer; however, it is associated with a varied incidence of cardiotoxicity. Clinical case report: A case of a 52-year-old female patient is reported here, because she received neoadjuvant therapy with anthracyclines and later, taxanes combined with trastuzumab. She underwent a quadrantectomy of her left breast for an infiltrating lobular duct carcinoma, stage IIIa, with a phenotype: luminal B-Her2 positive. She developed congestive heart failure after two doses of postoperative trastuzumab. The left ventricular ejection fraction decreased from 65% (prior to anthracycline treatment) to 44%. She was treated with enalapril, carvedilol, and spironolactone. The left ventricular ejection fraction was recovered to 57%, so trastuzumab was reintroduced and thus complete the 18 planned doses, after four months of suspension. Currently, she is disease-free, on hormonal treatment with letrozole, and without cardiovascular symptoms. Conclusions: Cardiotoxicity due to trastuzumab can be reversible, if it is appropriately and timely treated, within the framework of multidisciplinary groups and Cardio-Oncology Units.

Miositis por cuerpos de inclusión esporádica

RESUMEN A pesar de ser la miopatía primaria más frecuente en hombres mayores de 50 años de edad, la miositis por cuerpos de inclusión (MCI) esporádica es una enfermedad rara. En muchas ocasiones su diagnóstico es retrasado por lo que se refuerza la importancia de una adecuada valoración clínica e indicación oportuna de estudios complementarios. En el presente artículo se presenta un caso que tiene la distinción de presentarse en un paciente mestizo, sin afectación demostrada en flexores profundos de las manos y con elementos de gravedad, determinadas por la presencia de disfagia alta funcional y disnea a la posición de decúbito supino. En la revisión realizada no se recogen hasta el presente reportes en publicaciones de esta enfermedad en Cuba. Clínicamente, la afección se caracteriza por debilidad muscular combinada distal y proximal, electromiografía (EMG) con alteración mixta neuropática y miopática, y escasa respuesta a la terapia inmunosupresora. La biopsia de músculo ayuda a establecer el diagnóstico definitivo al demostrar la presencia de inclusiones distintivas en las fibras musculares. El pronóstico es sombrío al mostrar un comportamiento progresivo con afectación de la calidad de vida y llevar a una discapacidad física avanzada.

ABSTRACT Despite being the most common primary myopathy in men over 50 years of age, sporadic inclusion body myositis (ICM) is a rare disease. On many occasions its diagnosis is delayed, which is why the importance of an adequate clinical assessment and timely indication of complementary studies is reinforced. This article reports a case that has the peculiarity of affecting a mestizo patient, with no established involvement in the deep flexors of his hands and with elements of severity, determined by the presence of high functional dysphagia and dyspnea in the supine position. There have not been publication reports on this disease in Cuba. Clinically, the condition is characterized by combined distal and proximal muscle weakness, electromyography (EMG) with mixed neuropathic and myopathic impairment, and poor response to immunosuppressive therapy. Muscle biopsy helps establish the definitive diagnosis by demonstrating the presence of distinctive inclusions in the muscle fibers. The prognosis is bleak, showing progressive behavior affecting quality of life and leading to advanced physical disability.

Síndrome de Evans Fisher

RESUMEN Paciente femenina de 35 años de edad con color de la piel blanca, con antecedentes de cefalea migrañosa. Comenzó con manifestaciones purpúreas en forma de petequias y equimosis diseminadas por todo el cuerpo; palidez cutánea mucosa e íctero en piel y esclera, además de coluria. Se realizaron estudios hematológicos, humorales e inmunológicos. Es atendida en la sala de Medicina Interna del Hospital General Docente “Comandante Pinares”. Con evolución satisfactoria al tratamiento con esteroides y la inmunoglobulina intravenosa. Se realizó la discusión diagnóstica del caso confirmándose el Síndrome de Evans-Fisher, se revisa la bibliografía actualizada sobre la enfermedad.

ABSTRACT We report a case of a 35-year-old female patient, white skin color, with a history of migraine headache. She began with purple manifestations in the form of petechiae and ecchymoses spread throughout the body; mucous skin pallor and icterus in skin and sclera, as well as coluria. Hematological, humoral and immunological studies were carried out. She was treated in the Internal Medicine ward at Comandante Pinares General Teaching Hospital. She evolved satisfactorily to treatment with steroids and intravenous immunoglobulin. The diagnostic discussion of this case was carried out, confirming the Evans-Fisher Syndrome, the updated bibliography on the disease was reviewed.

La dermatomiositis paraneoplásica como una presentación inusual de cáncer de mama

RESUMEN Introducción: La dermatomiositis es una inflamación muscular autoinmune con presencia de rash, se manifiesta con debilidad muscular proximal, asociado a complicaciones cardiacas como miocarditis y/o trastornos de la conducción. En algunas ocasiones puede ser la única manifestación clínica de una neoplasia maligna oculta, por lo cual su detección temprana puede tener grandes repercusiones en el pronóstico del tumor oculto. Objetivo: Describir el caso de una paciente con un síndrome paraneoplásico dado por una dermatopolimiositis como presentación inusual de un cáncer de mama. Caso clínico: Se trata de una paciente en quinta década de la vida sin antecedentes personales de importancia, que debuta con una debilidad en miembros superiores de predominio proximal incapacitante, fiebre y elevación importante de la creatinquinasa (CPK), bajo un diagnóstico de una dermatopolimiositis como manifestación principal de un cáncer de mama infiltrante. Conclusiones: La dermatomiositis en mujeres de mediana edad debe hacer sospechar en una patología neoplásica oculta. Lo más importante es descastar el cáncer de mama.

ABSTRACT Introduction: Dermatomyositis is an autoimmune muscle inflammation exhibited rash, and proximal muscle weakness, associated with cardiac complications such as myocarditis and / or conduction disorders. In some cases, it can be the only clinical manifestation of hidden malignancy, so its early detection can have great repercussions on the prognosis of the hidden tumor. Objective: To describe the case of a patient with a paraneoplastic syndrome caused by dermatopolymyositis as an unusual presentation of breast cancer. Clinical case report: This is a patient in her fifties with no significant clinical personal history, who had disabling proximal weakness, predominantly in her upper limbs, fever and significant elevation of creatine kinase (CPK), under a diagnosis of dermatopolymyositis as the main manifestation of an infiltrating breast cancer. Conclusions: Dermatomyositis in middle-aged women should make us suspect an occult neoplastic pathology. The most important is to rule out breast cancer.

Neumonía atípica vs COVID-19 en tratamiento de linfoma de Hodgkin

RESUMEN Introducción: En tiempos de pandemia por COVID-19 toda sintomatología respiratoria o síndrome febril lleva a descartar dicha infección, pero hay que tener en cuenta, sobre todo en pacientes onco-hematológicos, como diagnóstico diferencial la neumonía atípica por Pneumocystis Jirovecii (PCP). Objetivo: Describir el caso de neumonía atípica vs COVID-19 en un paciente con linfoma de Hodgkin. Caso clínico: Paciente mujer de 30 años con diagnóstico de linfoma de Hodgkin tipo clásico estadio clínico III (ECIII), que inicia tratamiento sistémico con quimioterapia esquema R-ABVD (plan de 6 cursos con partes A y B). Recibe 3 cursos R-ABVD con respuesta completa según tomografía. Al programar 4to curso parte B presenta persistencia febril hasta 39,8°C asociado a diaforesis nocturna, que se agudiza en la última semana, por lo que se decide hospitalizarla. Se realiza tomografía contrastada (TEM c/c) de tórax: opacidades en patrón de vidrio deslustrado intercalados con lesiones fibrosas en ambos pulmones, no adenopatías; deshidrogenasa láctica (DHL): 656 UI/L. Sin clínica respiratoria, ni examen físico respiratorio alterado. A descartar PCP vs neumonía COVID-19. Sin leucocitosis, reacción en cadena de polimerasa (PCR) COVID-19 negativa. Se define como neumonía no asociada a coronavirus, por lo que recibe 12 días de antibiótico con Sulfametoxazol + Trimetoprim. A la evolución clínica: mejoría de malestar general y afebril. Finaliza 6 cursos de R-ABVD, con respuesta completa en reevaluación tomográfica, asintomática y presentando prueba rápida para COVID-19 no reactiva. Conclusiones: En el contexto de pandemia por COVID-19 el diagnóstico diferencial debe ser oportuno.

ABSTRACT Introduction: In times of COVID-19 pandemic, all respiratory symptoms or febrile syndrome leads to ruling out said infection, but atypical Pneumocystis Jirovecii pneumonia (PCP) must be taken into account, especially in onco-hematological patients, as differential diagnosis. Objective: To describe the case of atypical pneumonia vs. COVID-19 in a patient with Hodgkin's lymphoma. Clinical case report: The case of a 30-year-old female patient with diagnosis of clinical stage III Hodgkin lymphoma (IBD) is reported. She began systemic treatment with R-ABVD chemotherapy scheme (6-course plan with parts A and B). She received 3 R-ABVD courses with complete response according to tomography. When scheduling 4th course, part B, she had feverish persistence up to 39.8 ° C associated with nocturnal diaphoresis, worsening in the last week, so hospitalization was decided. A contrast tomography (TEM c / c) of the thorax was performed: ground-glass opacities interspersed with fibrous lesions in both lungs, no adenopathy; lactic dehydrogenase (DHL): 656 IU / L. No respiratory symptoms, or altered respiratory physical examination, to rule out PCP vs. COVID-19 pneumonia. No leukocytosis, negative COVID-19 polymerase chain reaction (PCR). It is defined as non-coronavirus associated pneumonia, so she received 2 days of Sulfamethoxazole + Trimethoprim antibiotics. On the clinical course, she exhibited improvement of general malaise and she was afebrile. She completed 6 courses of R-ABVD, with complete response in tomographic re-evaluation, she was asymptomatic and had non-reactive rapid test for COVID-19. Conclusions: In the context of COVID-19 pandemic, the differential diagnosis must be timely.

Tuberculosis miliar

RESUMEN Introducción: La tuberculosis es considerada como la enfermedad infecciosa más importante del mundo, a pesar de los esfuerzos que se han invertido para su control. Es producida por el complejo mycobacterium tuberculosis. El órgano más afectado es el pulmón, aunque puede tener repercusión extrapulmonar. Objetivo: Presentar el caso de un paciente diagnosticado de tuberculosis miliar a través del esputo posbroncoscopia. Caso clínico: Se expone el caso de un paciente diagnosticado de una tuberculosis miliar al cual se le realizó broncoscopia diagnóstica y lavado bronquial para bacilo ácido alcohol resistente (BAAR), el cual fue negativo. El diagnóstico se obtuvo por esputo BAAR posbroncoscopia. Conclusiones: El esputo posbroncoscopia es una opción con adecuada rentabilidad en el diagnóstico de esta enfermedad infecciosa.

ABSTRACT Introduction: Tuberculosis is considered the most important infectious disease in the world, despite the efforts that have been invested to control it. It is produced by the mycobacterium tuberculosis complex. The most affected organs are the lungs, although it can have extrapulmonary repercussions. Objective: To report the case of a patient diagnosed with miliary tuberculosis through post-bronchoscopy sputum. Clinical case report: The case of a patient diagnosed with miliary tuberculosis is reported. This patient underwent diagnostic bronchoscopy and bronchial lavage for acid-alcohol-resistant bacillus (ABB), which was negative. The diagnosis was obtained by postbronchoscopy ARB sputum. Conclusions: Post-bronchoscopy sputum is an option, with adequate profitability in the diagnosis of this infectious disease.

Síndrome de Marfán

RESUMEN El síndrome de Marfán constituye una enfermedad infrecuente de herencia autosómica dominante, con una incidencia de 2-3 casos por cada 10,000 personas. Es caracterizada por manifestaciones musculo-esqueléticas, cardiovasculares oftalmológicas y pulmonares. Se presentan dos pacientes con lazos familiares, diagnosticados en consulta especializada, con alteraciones somatoesqueléticas características, paladar ojival, signos odontológicos y complicaciones valvulares cardiacas. Se revisa la literatura actualizada y se indican pautas terapéuticas preventivas y de rehabilitación. Es una entidad clínica rara, de pronóstico incierto. Su diagnóstico oportuno prevé la detección de complicaciones que pueden ser invalidantes, a la vez que debe instaurarse un tratamiento precoz que incluya medidas de rehabilitación y posibilite una mejor calidad de vida del paciente para alcanzar una expectativa de vida satisfactoria.

ABSTRACT Marfan syndrome is a rare disease of autosomal dominant inheritance, with an incidence of 2-3 cases per 10,000 people. It is characterized by musculoskeletal, cardiovascular, ophthalmological and pulmonary manifestations. We report two patients with family ties, diagnosed in a specialized consultation, with characteristic somatoeskeletal alterations, high palate, dental signs and cardiac valve complications. The updated literature was reviewed and preventive and rehabilitative therapeutic guidelines were indicated. It is a rare clinical entity with uncertain prognosis. Its timely diagnosis foresees the detection of complications that can be invalidating, at the same time that an early treatment must be established that includes rehabilitation measures and allows better quality of life for the patient to achieve satisfactory life expectancy.

Pielonefritis enfisematosa

RESUMEN La pielonefritis enfisematosa es una enfermedad poco frecuente. Esta consiste en una infección necrotizante severa del parénquima renal asociada a formación de gas en el sistema colector, parénquima renal y/o tejidos perirrenales. Se presenta una paciente de 54 años de edad con antecedentes de diabetes mellitus tipo 2 no controlada y litiasis urinaria, atendida en el Cuerpo de Guardia del Hospital “Celia Sánchez Manduley”, Granma, Cuba. Presentaba náuseas y vómitos, dolor en ambos lados de la región lumbar, y fiebre. La ecografía mostró riñones hiperecogénicos e imágenes ecorefringentes en proyección de las cavidades renales. El cultivo de orina probó la presencia de escherichia coli, y se medicó de forma endovenosa. Por evolución no favorable, se realizó tomografía que evidenció patrón gaseoso en cavidades renales. Se reajustó la antibioticoterapia parenteral y la evolución fue favorable. Se dio alta de consulta, luego de 10 meses de seguimiento asintomática, con diagnóstico de pielonefritis enfisematosa.

ABSTRACT Emphysematous pyelonephritis is a rare disease, consisting of severe necrotizing infection of the renal parenchyma associated with gas formation in the collecting system, renal parenchyma and / or peri renal tissues. We report a 54-year-old patient with history of uncontrolled type 2 diabetes mellitus and urinary stones, she was treated in the emergency service at Celia Sánchez Manduley Hospital, Granma, Cuba. She had nausea and vomiting, pain on both sides of her lower back, and fever. Ultrasound showed hyper-echogenic kidneys and echo-refractive images in projection of the renal cavities. The urine culture proved the presence of Escherichia coli, and medications was administered intravenously. Due to the unfavorable evolution, a tomography was performed and it showed a gas pattern in the renal cavities. Parenteral antibiotic therapy was readjusted and the outcome was favorable. After 10 months of asymptomatic follow-up, she was discharged from the clinic with diagnosis of emphysematous pyelonephritis.

Megacolon tóxico en paciente con COVID-19

RESUMEN Introducción: La pandemia derivada de la enfermedad por el nuevo coronavirus 2019 (COVID-19) se ha convertido en una emergencia de salud pública mundial, debido a que puede desarrollar complicaciones que amenazan la vida. Si bien se sabe que el SARS-CoV-2 causa enfermedad pulmonar sustancial, se han observado muchas manifestaciones extrapulmonares, incluyendo el compromiso del sistema gastrointestinal. El megacolon tóxico es una complicación rara pero, potencialmente, mortal que se asocia más con la enfermedad inflamatoria intestinal. Sin embargo, cualquier afección que conduzca a la inflamación del colon puede conducir a una dilatación tóxica. Objetivo: Se presenta el caso de un paciente con un síndrome de dificultad respiratoria aguda secundario a una infección por SARS-COV-2. De manera concomitante presentó un cuadro de dilatación no obstructiva del colon, asociado con toxicidad sistémica. Caso clínico: El desarrollo de megacolon tóxico en un paciente con SARS-COV-2 puede estar justificado debido a que el virus infecta las células huésped a través del receptor de la enzima convertidora de angiotensina 2. Se cumplieron los criterios diagnósticos para megacolon tóxico. Conclusiones: Esta también se encuentra altamente expresada en las células epiteliales intestinales, por lo tanto, se debe considerar su diagnóstico oportuno para una intervención temprana, en aras de reducir la tasa de mortalidad tanto como sea posible.

ABSTRACT Introduction: The pandemic derived from the 2019 novel coronavirus disease (COVID-19) has become a global public health emergency, due to the fact that it can develop life-threatening complications. Although SARS-CoV-2 is known to cause substantial lung disease, many extra-pulmonary manifestations have been observed, including involvement of the gastrointestinal system. Toxic mega colon is a rare but life-threatening complication most associated with inflammatory bowel disease. However, any condition that leads to inflammation of the colon can lead to toxic dilation. Objective: To report the case of a patient with ARDS secondary to a SARS-COV-2 infection. Concomitantly, she had non-obstructive dilation of the colon, associated with systemic toxicity. Clinical case report: The development of toxic mega colon in a patient with SARS-COV-2 may be justified because the virus infects host cells through the angiotensin-converting enzyme 2 receptor. The diagnostic criteria for toxic megacolon were met. Conclusions: It is also highly expressed in intestinal epithelial cells, therefore, its timely diagnosis should be considered for early intervention, in order to reduce the mortality rate as much as possible.

Quiste enterogénico y agenesia renal en la edad adulta

RESUMEN Introducción: Los quistes enterogénicos son malformaciones producidas durante el período de diferenciación y desarrollo embriológico del intestino primitivo. Objetivo: Presentar una malformación digestiva infrecuente en la edad adulta. Caso clínico: Paciente de 58 años que acude por dolor abdominal y aumento de volumen en hipogastrio. Al examen físico se palpa masa en hipogastrio de 15 cm de diámetro. La tomografía axial computarizada simple y contrastada mostró una masa tumoral en la excavación pélvica hipodensa con densidad de 18 UH, pared gruesa, de 2 cm, que realza con el contraste y agenesia renal derecha. El estudio anatomo-patológico informa quiste enterogénico. Discusión: La clínica de las duplicaciones intestinales es inespecífica, el dolor abdominal recurrente y la presencia de masa abdominal, son frecuentes. El diagnóstico preoperatorio de las duplicaciones intestinales es infrecuente, depende de la disponibilidad de estudios de imagen y la sospecha clínica. Es infrecuente la asociación de quiste enterogénico y agenesia renal. Conclusión: Se presenta una paciente masculino con una masa pélvica de etiología dudosa y agenesia renal derecha, en el que se diagnosticó un quiste enterogénico. La asociación de quiste enterogénico y agenesia renal es una malformación rara en el adulto.

ABSTRACT Introduction: Enterogenic cysts are malformations produced during the period of differentiation and embryological development of the primitive intestine. Objective: To report an rare digestive malformation in adulthood. Clinical case report: A 58-year-old patient came for abdominal pain and increased volume in the hypogastrium. On physical examination, a 15-cm diameter mass was palpated in the hypogastrium. Simple and contrast computerized axial tomography showed a tumor mass in the hypodense pelvic excavation with a density of 18 HU, a thick wall of 2 cm, which was enhanced with contrast and right renal agenesis. The anatomo-pathological study reports an enterogenic cyst. Discussion: The symptoms of intestinal duplications are nonspecific, recurrent abdominal pain and the presence of an abdominal mass are frequent. The preoperative diagnosis of intestinal duplications is occasional, it depends on the availability of imaging studies and clinical suspicion. The association of enterogenic cyst and renal agenesis is uncommon. Conclusion: A male patient is reported, with a pelvic mass of doubtful etiology and right renal agenesis, in whom an enterogenic cyst was diagnosed. The association of enterogenic cyst and renal agenesis is a rare malformation in adults.

Migración de dispositivo intrauterino a vejiga

RESUMEN Introducción: La litiasis vesical secundaria se forma en el reservorio vesical y requiere la existencia de condiciones patológicas previas como lo son los cuerpos extraños. Objetivo: Describir dos casos clínicos de litiasis vesical secundaria a migración de un dispositivo intrauterino. Caso clínico: Se presentan dos casos de migración intravesical de dispositivo intrauterino con litiasis vesical secundaria. Se diagnosticaron años después de su inserción, ante la aparición de dolor pélvico, cistitis a repetición y hematuria. La laparoscopia no fue útil para su diagnóstico. En consulta de Urología la ultrasonografía y la radiografía de pelvis fueron herramientas diagnósticas útiles ante la sospecha inicial de esta patología. Presentaron buena evolución y regresión total de los síntomas tras cistolitotomía suprapúbica. Conclusión: Se debe pensar en la posibilidad de migración de un dispositivo intrauterino a vejiga ante la cronicidad de síntomas urinarios irritativos bajos en toda mujer que emplee este método anticonceptivo y desconozca su paradero.

ABSTRACT Introduction: Secondary bladder lithiasis is formed in the bladder reservoir and requires the existence of previous pathological conditions such as foreign bodies. Objective: To describe two clinical cases of bladder lithiasis secondary to intrauterine device migration. Clinical case report: Two cases of intravesical migration of an intrauterine device with secondary bladder stones are reported. They were diagnosed years after insertion, due to the appearance of pelvic pain, recurrent cystitis and hematuria. Laparoscopy was not helpful for its diagnosis. In Urology consultation, ultrasound and pelvic radiography were useful diagnostic tools in the event of the initial suspicion of this pathology. They showed good evolution and total regression of symptoms after suprapubic cystolithotomy. Conclusion: The possibility of an intrauterine device migration to the bladder should be considered when chronicity of irritative low urinary symptoms in every woman who uses this contraceptive method and which locations are unknown.