Revista Cubana de Pediatría

Caracterización molecular de fenilcetonúricos cubanos

Hasta el momento se han descrito más de 500 mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa humana (PHA), distribuidas a lo largo de sus 13 exones, y es el 7 el que posee un número mayor. El hecho de que la fenilcetonuria sea causada por mutaciones puntuales, hace necesario la utilización de un método que permita el análisis rápido de cada individuo. En este estudio se analizó el ácido desoxinucleótico (DNA) genómico de 28 pacientes fenilcetonúricos (PKU) y a sus padres, provenientes de diferentes partes de Cuba. Se realizó amplificación mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en los 13 exones, antes de efectuar el método de electroforesis en geles de gradientes desnaturalizantes (DGGE) y secuenciación. Se hallaron 16 mutaciones diferentes en el 91 % del total de cromosomas independientes de los pacientes, y fueron las mutaciones más frecuentes la E280K y la R261Q, que es originaria de Galicia. Se comprobó la herencia mendeliana en los padres. Las mutaciones más frecuentes en Cuba no coinciden con las de España y América Latina.

Up to the present, over 500 mutations in human phenylalanine hdroxylase gene distributed along its 13 exons have been described, being exon 7 the one that has the highest number. The fact that phenylketonuria is caused by point mutations makes it necessary to use a method of rapid analysis of each individual. This study analyzes genomic DNA of 28 patients suffering from phenylketonuria and their parents from different regions of Cuba. Amplification by the polymerase chain reaction was made in the 13 exons before applying denaturating gradient gel electrophoresis and sequencing. Sixteen different mutations were found in 91% of patients independent chromosomes and the most frequent mutations were E280K and R261Q that comes from Galicia. Mendel´s inheritance was proved in the patients´ parents. The most frequent mutations found in Cuba do not match with those in Spain and Latin America.

Las meningoencefalitis bacterianas en la población infantil cubana: 1998-2000

Se describen algunos aspectos epidemiológicos de las meningoencefalitis bacterianas (MEB) en Cuba entre 1998 y el año 2000, según los datos de la Vigilancia Nacional de las MEB (VNMEB) disponibles. Se reportaron un total de 530 casos en menores de 15 años en todo el país durante el período. El grupo de edad más afectado resultó el de menos de 5 años. Los agentes más frecuentemente identificados fueron Haemophilus influenzae tipo b (Hib), Streptococcus pneumoniae (Spn) y Neisseria meningitidis (Nm). La incidencia de Hib disminuyó 4 veces por el efecto de la vacunación masiva, especialmente en los menores de 5 años, a partir del año 2000 Spn es el principal agente causante de MEB y el más letal en Cuba. La letalidad general se incrementó de 10,6 a 20,4 %, y fue el grupo de los de menos de 1 año uno de los más afectados. Futuros estudios permitirán profundizar en la epidemiología de estas infecciones y monitorear los cambios que ocurran como consecuencia de intervenciones.

Somme epidemiological aspects of bacterial meningoencephalities that occurred in Cuba from 1998-2000 are described according to available data from the National Surveillance Service. A total of 530 cases involving children under 15 years old were reported throughout the country in this period of time. The most affected age group was under 5 years. The most frequent identified agents were Haemophilus influenzae type B(Hib, Streptococcus pneumoniae (Spn) and Neisseria meningitidis (Nm). The incidence of Hib decreased by 4 times thanks to massive vaccination program, particularly in under 5 years-old children, from the year 2000 on. Spn is the main causative agent of bacterial meningoencephalities and the most lethal one in Cuba. General lethality rate increased from 10.6 to 20.4% and the under one-year old age group was the most affected. Further studies will allow deepening into the epidemiology of these infections and monitoring the changes that might occur as a result of interventions.

Conducción nerviosa en niños con insuficiencia renal crónica

La polineuropatía urémica es la complicación neurológica más frecuente de la insuficiencia renal crónica, y son insuficientemente conocidos su prevalencia, síntomas y patrones neurofisiológicos de expresión en la población pediátrica. Es por ello que se estudiaron 23 pacientes en edades comprendidas entre 7 y 21 años, con insuficiencia renal crónica en sus diferentes grados y 23 niños supuestamente sanos, buscando la presencia de neuropatía periférica clínica o subclínica. Se realizó examen físico general y neurológico, así como la medición de las velocidades de conducción motora y sensitiva. Los síntomas predominantes fueron el dolor a la marcha (55,5 %) y las parestesias (44,4 %), y fueron más frecuentes en el grupo de pacientes dialíticodependientes. La función nerviosa periférica estuvo alterada en todos los grupos estudiados, y existió correlación significativa entre la velocidad de conducción sensitiva y los valores medios de urea, creatinina y filtrado glomerular. Se hallaron diferencias significativas entre las medias de la velocidad de conducción sensitiva de los niños de los grupos predialítico, dialíticodependiente y el grupo control, y entre los grupos predialítico y con transplante renal no existieron diferencias significativas.

Uremic polyneuropathy is the most frequent neurological complication of the chronic renal failure but its prevalence, symptoms and neurophysiological patterns of expression in the pediatric population are not well known. This is the reason why 23 patients aged 7-21 years with chronic renal failure at different stages and 23 supposedly healthy children were studied to look for clinical or subclinical peripheral neuropathy. General physical and neurological exams were made and sensory and motor conduction velocities were measured. The prevailing symptoms were pain on walking(55,5%) and paresthesias (44,4%) mainly found in dialysis-dependent patients. All the studied groups showed disturbed peripheral nerve function whereas correlation between sensory conduction rate and mean values of urea, creatinine and glomerural filtrate was significant. Also, significant differences between mean values of sensory conduction velocity of pre-dialysis and dialysis-dependent groups and the control group but there was no significant difference between pre-dialysis and renal transplanted groups. Subject headings

Análisis de la mortalidad infantil en el Hospital Ginecoobstétrico Docente de Guanabacoa: Estudio de 3 años

Se realizó un estudio retrospectivo de la mortalidad infantil en el Hospital Ginecoobstétrico Docente de Guanabacoa, en el período comprendido desde enero de 1997 hasta diciembre de 1999. La tasa de mortalidad infantil en estos 3 años fue de 3,8 por 1 000 nacidos vivos (NV). El año 1999 tuvo el mejor resultado con una tasa de 1,8 por 1 000 NV. El componente neonatal precoz fue de 3,1 por 1 000 NV (con un total de 22 defunciones) y éste representó el 81,7 % del total de fallecidos, mientras que en el componente neonatal tardió sólo hubo 3 defunciones para una tasa de 0,4 por 1 000 NV, lo cual representó el 11,1 % del número total de defunciones. La mortalidad posneonatal se comportó favorablemente con solo 2 fallecidos para una tasa de 0,3 por 1 000 NV. Se encontró que el 25,9 % de los fallecidos tuvo como causa de muerte la sepsis, seguida por la asfixia y las malformaciones con 22,2 % cada una. Hubo sólo 2 defunciones por membrana hialina en 1997, lo que representó el 7,4 % del total de fallecidos.

A retrospective analysis of the infant mortality in the Teaching Gynecological and Obstetric Hospital in Guanabacoa from January 1997 to December 1999 was conducted. The infant mortality rate in these 3 years was 3,8 per 1000 live births. 1999 exhibited the best result with a rate of 1.8 per 1000 live births. The early neonatal component was 3,1 per 1000 live births (22 deaths) representing 81,7% of the total deaths whereas the late neonatal component was 0,4 per 1000 live births, with 3 deaths, which represented 11,1% of the total number of dead infants. Postneonatal mortality rate was favorable with only 2 deceased for a rate of 0,3 per 1000 live births. It was found that 25,9% of deaths was caused by sepsis followed by asphyxia and malformations with 22,2% respectively. There were only 2 deaths caused by hyaline membrane in 1997 accounting for 7,4% of deaths.

Atención Ginecológica en pediatría: Algunos resultados de nuestro trabajo

Se realizó un estudio descriptivo y transversal de 150 pacientes de 0 a 10 años de edad, atendidas con historias clínicas en la consulta de Ginecología Infanto Juvenil en el municipio Playa, entre el 1ro. de septiembre de 1996 y el 30 de noviembre del 2001, donde se analizaron las siguientes variables: principales motivos de consulta en relación con la edad, principales causas de leucorrea o vulvovaginitis, causas de trastornos de la pubertad y causas de dolor pelviano. Se concluye que los principales motivos de consulta fueron la leucorrea o vulvovaginitis, los trastornos de la pubertad y el dolor pelviano, y las principales causas de éstas fueron la vaginosis bacteriana como principal causa de leucorrea; la telarquia precoz, en el trastorno de la pubertad y la giardiasis, en el dolor pelviano en la mayoría de las niñas.

A descriptive cross-sectional study was conducted on 150 patients aged 0-10 years, seen with their medical histories at the Pediatric-Juvenile Gynecology Outpatient Service in Playa municipality from September 1st,1996 to November 30th,2001. The study analyzed the following variables: principal reasons for going to see the gynecologist according to age, main causes of leukorrhea or vulvovaginitis, causes of puberty disorders and of pelvic pain. It was concluded that the main reasons for going to the gynecologist were leukorrhea or vulvovaginitis, puberty disorders and pelvic pain, whereas the main cause of leukorrhea was bacterial vaginosis, puberty disorders resulted from premature thelarche, and pelvic pain was caused by giardiasis in most of the girls.

Síndrome de bajo gasto cardíaco en la tetralogía de Fallot

Se realiza un estudio retrospectivo de 200 niños operados de tetralogía de Fallot en el Cardiocentro del Hospital Pediátrico Universitario "William Soler" durante el período comprendido entre los años 1990 y 1993. Se observó una relación directamente proporcional entre el tiempo de pinzamiento aórtico (paro anóxico), el tiempo de circulación extracorpórea (CEC) y el desarrollo del síndrome de bajo gasto cardíaco. La incidencia de bajo gasto cardíaco en los niños con tiempo de pinzamiento aórtico menor a los 30 min fue nula, en los pacientes con tiempo menor a los 60 min la incidencia fue del 23,2 % (40 pacientes). En los 24 pacientes que sufrieron procedimientos quirúrgicos prolongados y tiempo de pinzamiento aórtico mayor de 1 hora la incidencia fue del 95,8 %. En los pacientes con tiempo de CEC menor de 90 min la incidencia de bajo gasto cardíaco que de sólo el 9,75 %, en los niños con tiempo de CEC entre 91 y 105 min fue de 15,53 %, en los que necesitaron entre 106 y 120 min de CEC fue del 62,5 % y en los procedimientos quirúrgicos prolongados fue del 95,8 %. La mayoría de los pacientes respondió bien al tratamiento, aunque en un pequeño número de ellos se mantuvo la disfunción ventricular a pesar del tratamiento. Siete niños fallecieron en el posoperatorio para una mortalidad del 3,5 %.

A retrospective study of 200 children with Tetralogy of Fallot, who were operated on the Cardiology Center of "William Soler" University Pediatric Hospital from 1990 to 1993, was performed. There was a direct proportional relation between time of holding aorta with forceps (anoxic arrest), time of extracorporeal circulation and the development of low cardiac output syndrome. The incidence of low cardiac output in children who underwent holding of aorta with forceps for less than 30 minutes was zero, but the same procedure applied in patients for less than 60 minutes, the incidence was 23,2%(40 patients). The 24 patients that underwent long surgical procedures and holding of aorta with forceps for over an hour, the incidence of low cardiac output was 95,8%. In patients with extracorporeal circulation lasting less than 90 minutes, the incidence was only 9,75%; in extracorporeal circulation applied in children from 91 to 105 minutes, the low cardiac output syndrome occur in 15,53% of cases; the incidence was 62,5% in those who needed 106 to 120minutes of extracorporeal circulation and finally long surgical procedures brought about an incidence of 95,8%. The majority of patients showed a good response to the treatment although a small number of cases still suffered ventricular dysfunction after being treated. Seven children died in postoperatory, which represented a mortality rate of 3,5%.

Influencia del medio familiar en niños con conductas agresivas

Se realizó un estudio descriptivo, sobre la influencia del medio familiar en niños de 9 a 11 años, con conductas agresivas, evaluados y diagnosticados en el Departamento de Psicología del Policlínico " Dr. Tomás Romay"; la muestra estuvo conformada además, por los padres de estos niños. A todos ellos se les aplicó una serie de técnicas con el objetivo principal de describir las características del medio familiar y su influencia en las conductas agresivas de los infantes. Se concluyó en que como características del medio familiar predominaron las familias disfuncionales incompletas, con manifestaciones de agresividad, alcoholismo, mala integración social y familiar, rechazo hacia los hijos e irresponsabilidad en su cuidado y atención.

A descriptive study of the influence of the family environment on children aged 9-11 years old, evaluated and diagnosed at the Psychology Department of "Dr Tomás Romay" polyclinics, was carried out. The children´s parents were also part of the sample. All of them were applied a series of techniques to find out the characteristics of the family environment and its influence on children´s aggressive behaviors. It was concluded that the predominant characteristics were uncompleted dysfunctional families with manifestations of aggressiveness, alcoholism, poor social and family integration, rejection to children and lack of responsibility in relation to their care and attention.

Valor del rocuronium en la intubación nasotraqueal del niño cardiópata

La intubación de la tráquea por vía nasal es un proceder indispensable en el manejo anestésico del niño con cardiopatías congénitas al cual se le realizan procedimientos quirúrgicos. Esta técnica permite el mantenimiento y protección de la vía aérea y facilita una ventilación confiable. La técnica de la intubación en el infante requiere de relajación muscular profunda en un breve período, con un mínimo de repercusión hemodinámica. Aunque la intubación puede lograrse en poco tiempo después de la administración de succinilcolina, su uso se asocia con varios efectos secundarios, algunos de ellos inaceptables en el paciente de alto riesgo. Los agentes relajantes musculares no despolarizantes disponibles habitualmente en nuestro medio demoran mucho y no se emplean para la intubación de la tráquea en la mayoría de los hospitales. La introducción de un nuevo relajante no despolarizante con un inicio de acción breve y efectos hemodinámicos mínimos, soluciona muchas de nuestras dificultades. Se realizó un estudio de las condiciones obtenidas para la intubación de la tráquea en un grupo de niños cardiópatas después de la administración de rocuronium, en dosis promedio de 0,6 mg por kg de peso corporal. El tiempo promedio necesario para obtener una adecuada relajación muscular osciló entre los 60 y 90 s y se necesitaron dosis de mantenimiento a los 30 min como promedio. No se observaron efectos hemodinámicos ni complicaciones atribuibles al uso del relajante muscular.

Nasotracheal intubation is an indispensable procedure in the anesthetic management of children with congenital heart defects that undergo surgical procedures. This technique allows to maintain and to protect the airways and facilitates reliable ventilation. The intubation technique in pediatric patients requires deep muscle relaxation in a short period of time, with minimum hemodynamic impact. Though intubation can be performed shortly after the administration of succinylcholine, this drug is associated to a number of side effects, some of them are totally unacceptable in high risk patients. Nondepolarizing muscle relaxants regularly available delay a lot and are not used for tracheal intubation in many hospitals. Introduction of a new nondepolarizing relaxant with starting of action in short time and minimum hemodynamic effects solves many of our difficulties. A study was made on the conditions for tracheal intubation in a group of cardiac children after the administration of rocuronium at average dose of 0,6 mg per kg of body weight. The average time needed for an adequate muscle relaxation ranged from 60 to 90 seconds and later additional dose after 30 minutes as an average to keep the anesthetic effect. Neither hemodynamic effects nor accompanying complications were attributed to the use of this muscle relaxant.

Síndrome de West: etiología, fisiopatología, aspectos clínicos y pronósticos

El síndrome de West es una encefalopatía epiléptica dependiente de la edad caracterizada por la tríada electroclínica de espasmos epilépticos, retardo del desarrollo psicomotor y patrón electroencefalográfico de hipsarritmia en el electroencefalograma, aunque uno de estos elementos puede estar ausente. Se inicia en la mayoría de los pacientes durante el primer año de vida. Desde el punto de vista etiológico se clasifica en idiopático, criptogénico y sintomático. Las causas prenatales son las más frecuentes. Diversas hipótesis se han planteado para explicar el origen del síndrome de West. Los espasmos epilépticos son las crisis características del síndrome de West, los cuales pueden ser en flexión, extensión y mixtos. Se realiza una revisión de aspectos importantes de la etiología, fisiopatología, manifestaciones clínicas, diagnóstico diferencial y pronóstico del síndrome de West.

West syndrome is an age-dependent epileptic encephalopathy characterized by electoclinical triad of epileptic spasms, retardation of psychomotor development and electroencephalographic pattern of hipsarrythmia, although one of these elements may not be present. The majority of patients develop this syndrome in the first year of life. From the etiological viewpoint, Western syndrome is idiopathic, cryptogenic and symptomatic. The prenatal causes are the most frequent ones. Various hypotheses have been presented to explain the origin of West syndrome. Epileptic spasms are the characteristic crises that can be in flexion, extension or combined. A review is made on important aspects of etiology, physiopathology, clinical manifestations, differential diagnosis and prognosis of West syndrome.

Síndrome de Rett: un nuevo reto para los pediatras. Revisión bibliográfica

Se ofrece una revisión actualizada sobre el síndrome de Rett, un trastorno neurodegenerativo con un cuadro clínico característico. Ocurre solo en niñas, la mayoría de los casos son esporádicos y es genéticamente determinado. Recientemente se ha hallado en pacientes estudiando la proteína MECP2, que codifica el gen en la banda 8 de la región 2 del brazo largo del cromosomo X (Xq 28), lo cual sugiere mutación de novo de carácter dominante ligada al cromosoma X. El diagnóstico del síndrome de Rett se lleva a cabo por la observación y la valoración clínica, pues no existen marcadores bioquímicos, ni genéticos que faciliten la determinación del síndrome, y su origen se desconoce; se utilizan los criterios establecidos internacionalmente que incluyen criterios necesarios, complementarios y componentes de exclusión. El síndrome de Rett debe sospecharse en pacientes del sexo femenino, con diagnóstico de parálisis cerebral infantil o retardo mental idiopático al apoyarse en criterios establecidos internacionalmente.

An updated literature review on Rett syndrome is presented. This neurodegenerative disorder with a characteristic clinical picture only occurs in girls, most of the cases are sporadic and genetically determined. It has been recently found in patients after studying the MECP2 protein that codifies the gene in band 8 of region 2 in the long arm of X chromosome(Xq 28), which suggests a dominant X chromosome-linked dominant de novo mutation. The diagnosis of Rett syndrome is made based on observation and clinical assessment since there are no biochemical or genetic markers facilitating the determination of the syndrome and besides its origin is unknown. The internationally established criteria including necessary, complementary criteria and exclusion elements are used. Rett syndrome should be considered in female patients with infantile cerebral palsy or idiopathic mental retardation, with the support of internationally set criteria.

Intestino de estrés

El intestino se considera el mayor reservorio de gérmenes del organismo, aunque también desempeña un papel protagónico en la nutrición y regulación inmunológica. La isquemia intestinal es un factor predisponente de la disfunción múltiple de órganos (DMO), pues al redistribuirse el flujo sanguíneo para garantizar la perfusión de los órganos vitales se produce la liberación de mediadores de la inflamación y de endotoxinas, capaces de desencadenar un síndrome de respuesta inflamatoria sistémica con severas alteraciones hemodinámicas. La perfusión y nutrición enteral precoz se siguen considerando los 2 aspectos más importantes en la prevención del intestino de estrés.

Intestine is considered to be a major reservoir of germs in the body although it also plays a fundamental role in nutrition and immune regulation. Intestinal ischemia is a predisposing factor of multiple organ failure because when the blood fluid is redistributed to assure perfusion of vital organs, inflammation mediators and endotoxins are released, which are capable of unleashing a systemic inflammatory response syndrome with severe hemodynamic disturbances. Perfusion and early enteral nutrition are still considered the two most important aspects in the prevention of stress intestine.

Cyclospora cayetanensis: Presentación de 20 casos

Se presentan 20 pacientes (0,2 %) de un total de 7 956 que acudieron de enero de 2000 a julio de 2001 a la Consulta de Parasitología del Hospital Pediátrico Universitario "William Soler" con un cuadro de diarreas acuosas y otras manifestaciones clínicas, y donde se aisló en muestras de heces frescas el protozoario Cyclospora cayetanensis. Las diarreas estuvieron presentes en 17 enfermos (85 %), los vómitos y la anorexia en 9 pacientes (45 %), el dolor abdominal en 7 (35 %), el decaimiento y la fiebre se evidenciaron en 3 pacientes (15 %). El estado nutricional de estos niños fue normal. El Cyclospora cayetanensis es un parásito que puede observarse en edades pediátricas y uno más que se tendrá en cuenta en la etiología de las diarreas acuosas.

The paper presents a report of 20 patients (0,2%) selected from 7956 patients who went to the Parasitology Department of "William Soler" University Pediatric Hospital with watery diarrheas and other clinical manifestations from January 2000 to July 2001. Protozoon Cyclospora cayetanensis was isolated in samples of fresh feces from the mentioned cases. Diarrheas affected 17 patients (85%), vomits and anorexia were present in 9 patients (45%), abdominal pain in 7 (35%), and fatigue and fever in 3 patients (15%) The nutritional condition of these children was normal. Cyclospora cayetanensis is a parasite that may be observed in pediatric ages and an additional one to be taken into account in the etiology of watery diarrheas.