Revista Cubana de Pediatría

Validation of criteria about low risk of severe bacterial infection in febrile newborns

Los criterios para la predicción del bajo riesgo de infección bacteriana grave en lactantes febriles son imperfectos, particularmente en los lactantes menores de 1 mes de edad. Nosotros intentamos validar nuevos criterios para la evaluación de recién nacidos febriles. Fueron estudiados 288 recién nacidos con evaluación completa de sepsis, los cuales fueron prospectivamente clasificados de bajo riesgo si tenían buena apariencia, eran previamente sanos, no tuvieron signos de infección focal ni fiebre persistente, recurrente o elevada (39,0 C), conteo de leucocitos sanguíneos de 520 x 109/L, velocidad de sedimentación globular, < 20 mm/h y < 10,000 leucocitos/mL de orina. Estos criterios fueron comparados con los criterios de Rochester y las tasas de falsos positivos y falsos negativos se compararon mediante el test de la Z. En 68 recién nacidos (23,6 %) encontramos infección bacteriana grave y, bacteriemia, en 22 (7,6 %). Solo 5 de 68 (uno con bacteriemia) de estos recién nacidos fueron clasificados de bajo riesgo usando los nuevos criterios (tasa de falsos negativos del 7,3 %; 95 % intervalo de confianza 4,711,7 %); mientras que 15 de 68 (3 con bacteriemia) fueron clasificados como bajo riesgo usando los criterios de Rochester (tasa de falsos negativos 22,0 %, 95 % intervalo de confianza 17,527,4 %; p = 0,03 en comparación con los nuevos criterios). La tasa de falsos negativos más baja fue contrarrestada por una tasa de falsos positivos mayor (65,9 % frente a 37,7 %). Los nuevos criterios para bajo riesgo de infección bacteriana grave en recién nacidos febriles tuvieron una tasa de falsos negativos significativamente más baja que los clásicos criterios de Rochester. Estos criterios pueden facilitar el cuidado apropiado a los lactantes menores de un mes de edad que presentan una historia de fiebre.

Criteria for prediction of low risk for serious bacterial infection (SBI) in febrile infants are imperfect, particularly in infants younger than 1 month. We sought to validate new criteria for evaluation of febrile neonates. To this end, 288 febrile newborns with complete evaluation for sepsis were prospectively classified as low-risk for infection if they looked well; had been previously healthy; had no signs of focal infection; did not have persistent, recurrent, or high fever 39.0C); and leukocyte counts of 520 x 109/liter, erythrocyte sedimentation rate <20 mm/hr; and <10,000 leukocytes/ml of urine. These criteria were compared to Rochester criteria and false-positive and false-negative rates were compared by Z-tests. SBI was present in 68 (23.6%) and bacteremia in 22 infants (7.6%). Only 5 of 68 (one with bacteremia) of these infants were classified as low risk using the new criteria (false-negative rate=7.3%, 95% CI (4.711.7%) whereas 15 of 68 (3 with bacteremia) were classified as low risk using the Rochester criteria (false-negative rate=22.0%, 95% CI (17.527.4%); P=0.03 vs. new criteria). The lowest false-negative rate was offset by a higher false-positive rate (65.9% vs. 37.7%). The new criteria identifying low risk for serious bacterial infection in febrile neonates had a significantly lower false-negative rate than that of the classic Rochester criteria. These new criteria may facilitate adequate care of infants under 1 month of age who present with a history of fever.

Primary nephrotic syndrome: pathological and clinical analysis

El principal hallazgo histológico en las biopsias de los niños con síndrome nefrótico primario son lesiones mínimas que responden al tratamiento con esteroides. Se pueden presentar otras lesiones histológicas que no responden a los esteroides, algunas de evolución mortal. Otros pacientes muestran dependencia a esteroides y la consiguiente aparición de efectos indeseables. Con el objetivo de describir la correlación entre hallazgos clínicos, la respuesta inicial a esteroides y la histología en niños con síndrome nefrótico primario, se revisaron retrospectivamente los expedientes clínicos de 35 pacientes con síndrome nefrótico primario, con biopsias realizadas en el Hospital Nacional de Niños, en Costa Rica, entre enero de 1993 y diciembre de 1997. Se encontraron lesiones mínimas en el 45,7 % de las biopsias; glomerulonefritis mesangial difusa en el 28,6 %; glomeruloesclerosis focal y segmentaria en el 22,9 %; glomerulonefritis membranosa en el 2,9 %; y se encontró que la hematuria y la elevación de la creatinina están asociadas significativamente con la resistencia inicial a esteroides (p < 0,05). La glomeruloesclerosis focal y segmentaria se manifiesta clínicamente con resistencia inicial a los esteroides y con falta de respuesta a los citotóxicos. Los pacientes dependientes de esteroides presentaron en la histología cambios mínimos o glomerulonefritis mesangial difusa, con respuesta favorable a los citotóxicos y con buena tolerancia, y su curso clínico cambió a recaídas poco frecuentes. Se mantiene la indicación de realizar biopsia a pacientes con resistencia a esteroides; sin embargo, en pacientes dependientes de estos se podría obviar la biopsia y ofrecer un régimen de tratamiento con citotóxicos, para cambiar el curso clínico. A los pacientes resistentes a los esteroides se les deben ofrecer otros regímenes de tratamiento.

The main histological finding in biopsies from children with primary nephrotic syndrome are minimal lesions sensitive to steroid treatment. There may be other histological steroid-resistent lesions, some of them leading to fatal consequences. Other patients progress with steroid dependence and occurence of some adverse effects. With the objective of describing the corelation among clinical findings, initial response to steroids and the histology in children with primary nephrotic syndrome, the medical histories of 35 patients suffering primary nephrotic syndrome, whose biopsies had been performed at the National Child Hospital of Costa Rica from January, 1993 to December,1997, were prospectively reviewed. Sligt lesions were found in 45,7% of biopsies; diffuse mesangial glomerulonephritis in 28,6%; focal and segmentary glomerulosclerosis in 22.9%; membranous glomerulonephritis in 2,9% and besides, it was observed that hematuria and increased creatinine were significantly associated to initial steroid resistance (p< 0,05). Focal and segmentary glomerulosclerosis clinically manifest with initial steroid resistance and lack of response to cytotoxic drugs. Steroid-dependent patients presented with minimal changes or diffuse mesangial glomerulonephritis in their histology, with favorable response to cytotoxic drugs and good tolerance, and their clinical course changed to unfrequent relapses. Steroid-resistent patients must undergo biopsy as indicated, but in steroid-sensitive patients, this procedure may be neglected and instead, a cytotoxic drug-based treatment may be offered in order to change the clinical course of the disease. To those patients with steroid resistence, other treatment regimes should be provided.

Profile of consultation of allergic children from low income families

Las enfermedades alérgicas son una de las principales causas de atención médica en la infancia y su impacto se acentúa más en las familias de bajos ingresos. En un estudio descriptivo analítico se caracterizó el perfil de consulta del niño alérgico proveniente de familias mexicanas de bajos recursos económicos. Las enfermedades alérgicas predominaron en el sexo masculino y la edad escolar; el 71 % de los enfermos provenía de localidades urbanas. El asma fue el diagnóstico más frecuente (64 %), seguido de la rinitis alérgica (30 %), dermatitis atópica (6 %) y urticaria (3 %). Las reactividades encontradas con más frecuencia en la prueba cutánea fueron Dermatofagoides farinae (77 %), Dermatofagoides pteronyssinus (60 %), Phleum pratense (20 %), gato (17 %), perro (14 %) y Cynodon dactylon (11 %). El alto grado de disfunción familiar y la poca adhesión a tratamientos prolongados posibilitan la perpetuidad de los síntomas y el pronóstico incierto en este grupo de niños.

Allergic diseases are one of the main causes for seeing the doctor in childhood and their impact is more acute in low income families. An analytical descriptive study characterized the profile of medical consultation of the allergic child from Mexican low income families. Allergic diseases prevailed in males and at school age, and 71 % of the sick children lived in urban settings. Asthma was the most frequent diagnosis (64 %) followed by allergic rhinitis (30%), atopic dermatitis (6 %) and urticaria (3 %). The most commom reactivity rates in the cutaneous test were Dermatofagoides farinae (77 %), Dermatofagoides pteronyssinus (60 %), Phleum pratense (20 %), cat (17 %), dog (14 %) and Cynodon dactylon (11 %). The high level of family dysfunction and low adhesion to long therapies make it possible the persistence of symptoms and the uncertain prognosis in this group of children.

Maxillofacial neonatal surgery: ten years of experience (1994-2005)

El universo de estudio estuvo formado por todos los neonatos (21 niños) atendidos en nuestro hospital en el período de 1994 a 2005. A todos les realizamos valoración de la patología bucomaxilofacial que presentaron al momento de nacer y que ponía en peligro su vida, y se aplicó tratamiento quirúrgico. Entre las causas que mayor número de veces motivaron necesidad de atención estuvieron la dificultad para la alimentación (85,8 %) y la dificultad ventilatoria (61,9 %). En el 61,9 % de los casos se detectó la patología bucomaxilofacial en el examen físico neonatal. En los restantes neonatos fueron detectadas en la unidad de cuidados intensivos. El 80,5 % de los niños nacieron de embarazos a término y tuvieron buen peso al nacer (66,7 %). Predominó el sexo femenino, el color blanco de la piel y la procedencia familiar urbana. Las patologías más frecuentemente tratadas fueron las malformaciones vasculares (19,0 %), el síndrome de Pierre Robin (14,3 %) y los tumores bucofaríngeos (14,3 %). Se presentaron complicaciones posoperatorias solo en los pacientes con síndrome de Pierre Robin (2 pacientes; 9,6 %). Fallecieron 5 (21,7 %) del total niños estudiados, principalmente pacientes con trisomías, cuyos pesos al nacer estuvieron entre 1000 y 2500 g (80 %) y bajo conteo de Apgar al minuto y a los 5 minutos de nacidos.

The universe of study was composed of all the neonates (21) seen at our hospital from 1994 to 2005. The oral maxillofacial pathology that they presented at birth and endangered their lives was assessed to apply surgical treatment. Among the main causes requiring medical care were feeding difficulties (85,8 %) and ventilatory difficulties (61,9 %). The physical neonatal exam also detected the oral maxillofacial pathology in 61,9 % of cases. The problems in the rest of neonates were detected in the Intensive Care Unit. Of the total number, 80,5 % of children were born from term pregnancy and 66,7 % were born with adequate weight. Females, Caucasians and urban environment predominated. The most common treated pathologies were vascular malformations (19 %), Pierre Robin syndrome (14,3 %) and oralpharyngeal tumors (14,3 %). Postoperative complications occured only in patients affected by Pierre Robin syndrome (2 patients; 9,6 %). Five children died (21,7 %), mainly those with trisomy, whose birthweight ranged from 1000 to 2500 g (80 %)and low Apgar score at one minute and at 5 minutes of birth.

Efficacy of Vigabatrin in refractory epilepsy in children

Se evaluó la respuesta terapéutica a la vigabatrina en terapia adjunta en 28 pacientes, con diagnóstico de epilepsia refractaria, hospitalizados en el servicio de neuropediatría del Hospital Pediátrico Juan M. Márquez, entre enero de 2002 y julio de 2005. Se analizaron las variables sexo, edad al ingreso y al inicio de la epilepsia, tipo de crisis, diagnóstico etiológico, fallo de drogas previas, tipo de politerapia y respuesta al mes, 3 meses, 6 meses y 1 año de tratamiento, así como las reacciones adversas a la medicación. Se concluye que la epilepsia tiene un inicio temprano, responde a daño hipóxico y lesiones estructurales del cerebro en más del 70 %, fallo terapéutico previo con 2 a 4 drogas y la politerapia más aceptada es con valproato. La respuesta eficaz se obtiene en el 67,9 % de los casos, con reducción de las crisis a la mitad en el 21,4 % de los pacientes al año de tratamiento. Los espasmos epilépticos asociados a crisis parciales tienen una respuesta más tardía que los espasmos como única forma de crisis. La vigabatrina es bien tolerada y sus reacciones adversas son leves y transitorias.

The therapeutical response to Vigabatrin in add-on therapy was evaluated in 28 patients diagnosed with refractory epilepsy and hospitalized at Neuropediatric Service of Juan Manuel Márquezpediatric hospital from January 2002 to July, 2005. Variables such as sex, age at admission, onset of epilepsy, type of seizure, etiological diagnosis, previous drug failures, type of multitherapy and response one, three, six months and 1 year after treatment and adverse reactions to medication. It was concluded that epilepsy has an early onset, is the result of hypoxic damage and structural lesions of the brain in over 70% of cases, failed therapy with 2 to 4 drugs and that the most accepted multi-therapy was Valproate. Positive response to treatment occured in 67,9% of cases, seizures were half-reduced in 21,4% of the patients after one year of treatment. Epileptic spams associated to partial seizures showed later response than spams as the only form of seizure. Vigabatrin was well-tolerated and its adverse effects were transient and slight.

Clinical and therapeutical aspects of Schönlein-Henoch purpura

La púrpura de Schönlein-Henoch es la vasculitis más común en la infancia y su diagnóstico es mayormente clínico. Describimos el comportamiento de esta enfermedad según variables clínico- terapéuticas. Se realizó un estudio retrospectivo y descriptivo de los pacientes con diagnóstico de púrpura de Schönlein-Henoch en un período de 4 años. Se utilizó como fuente de información las historias clínicas y se confeccionó una guía de recolección de información que contenía las variables estudiadas. La afección fue más frecuente en el grupo etario de 5 a 9 años. El 50 % de los pacientes padeció infecciones virales antes del comienzo de la enfermedad. En la mayoría de ellos se encontró la tríada clásica de rash, dolor abdominal y artritis. El 95,3 % de los pacientes tuvo una evolución satisfactoria con tratamiento sintomático.

Schonlein-Henoch purpura is the most common infantile vasculitis and is mostly clinically diagnosed. A retrospective descriptive study of patients with Scholein-Henoch purpura diagnosis was conducted for 4 years. The source of information was medical records and a data gathering guide containing the studied variables was used. The behaviour of this disease according to clinical and therapeutic variables was described. The disease was often seen in 5-9 years-old group. Fifty percent of patients suffered viral infections before the onset of disease. The majority of them presented with classical triade of rash, abdominal pain and arthritis. Of the total number, 95,3% of cases recovered satisfactorily with symptomatic treatment.

Partial glossectomy in trisomy 21: incidence of oral and respiratory infections before and after surgery

Se estudió, durante un período de 10 años, la incidencia de infecciones bucales y respiratorias en 20 niños afectos de trisomía 21 o síndrome de Down, antes y después del tratamiento quirúrgico de la macroglosia característica de este síndrome. Todos los pacientes fueron valorados y tratados en los servicios de estomatología, pediatría, otorrinolaringología y alergia, antes de practicarles la glosectomía parcial, la cual se realizó con igual técnica quirúrgica y por la misma cirujana. Al comparar la incidencia de infecciones bucales y respiratorias, antes y después de la operación, se apreció una disminución significativa de éstas. Se demostró el valor del tratamiento quirúrgico de la macroglosia (glosectomía parcial) en la mejora de la calidad de vida del niño trisómico.

The incidence of oral and respiratory infections in children with trisomy 21 or Down syndrome, before and after surgical treatment of the characteristic macroglossia of this syndrome, was studied for 10 years. All the patients were assessed and treated by Dentistry, Pediatrics, Otorrhinolaryngology and Allergy services before they underwent partial glossectomy, which was performed by the same surgeon using the same surgical technique. When comparing oral and respiratory incidence before and after surgery, the reduction of both problems was significant. This paper proved the value of surgical treatment of macroglossia (partial glossectomy) to improve the quality of life of trisomic children.

Cyclic vomiting syndrome

El síndrome de vómitos cíclicos es un trastorno funcional que constituye un serio problema social y que altera la dinámica familiar como consecuencia de la intensidad de los vómitos. Hicimos una revisión del tema referido a la infancia e incluimos concepto, etiologías y patogénesis más aceptadas, así como los criterios establecidos para el diagnóstico. Se citan los diagnósticos diferenciales más frecuentes, evaluación clínica y pruebas diagnósticas. Se analizan algunos aspectos del tratamiento en la fase aguda y el tratamiento abortivo y profiláctico de las crisis. Se muestran los resultados clínico-epidemiológicos en 19 pacientes tratados ambulatoriamente durante dos años en nuestra consulta especializada de gastroenterología. El síndrome de vómitos cíclicos es relativamente frecuente en nuestro servicio ambulatorio y el diagnóstico basado en los síntomas clínicos es útil en el tratamiento y evolución de estos.

Cyclic vomiting syndrome is a functional disorder that constitutes a serious social problem and disturbs family dynamics due to vomiting intensity. We made a literature review on this problem in childhood and included the most accepted concepts, etiologies and pathogenesis as well as the diagnostic criteria. Most frequent differential diagnosis, the clinical evaluation and the diagnostic tests were stated. Some aspects of treatment of this disease in acute phase and the abortive and prophylactic treatment of the vomit attacks were analyzed. The clinical and epidemiological results of 19 patients treated by the outpatient service for two years in our specialized gastroenterology department were shown. Cyclic vomit syndrome is often seen in our outpatient service and the diagnosis based on clinical symptoms is useful for treatment and evolution of these patients.

Nutritional guidelines in the fibrocystic child

La fibrosis quística es la alteración genética de herencia autosómica recesiva más frecuente en la raza blanca. Habitualmente se manifiesta como enfermedad pulmonar obstructiva crónica, una típica elevación del cloro en el sudor, anormalidades gastrointestinales y nutricionales y azoospermia obstructiva que ocasiona la infertilidad masculina. Como enfermedad multisistémica crónica y progresiva, requiere de una terapia nutricional rigurosamente controlada. El desequilibrio energético-nutricional está dado por el aumento de las necesidades de energía y de proteínas, la disminución de la ingesta calórica y pérdidas aumentadas por las heces. Se hace necesaria la monitorización nutricional adecuada para proponer una intervención nutricional activa en un primer tiempo y, si la situación no se revierte, aplicar una intervención agresiva basada en soporte enteral a débito continuo. Estas medidas están encaminadas a favorecer la composición corporal, mejorar la afectación pulmonar, el desarrollo puberal y la calidad de vida del paciente.

Cystic fibrosis is the most frequent genetic disorder of autosomal recessive inheritance in Caucasians. It is ordinarily manifested as chronic obstructive pulmonary disease, typical rise of chlorine in sweat, gastrointestinal and nutritional anomalies and obstructive azoospermia that cause masculine infertility. As a multi-systemic chronic progressive disease, it demands strictly controlled nutritional therapy. Energy-nutritional imbalance is given by the increase of energy and protein requirements, reduction of caloric ingestion and heavy losses in feces. Adequate nutritional monitoring to submit active nutritional intervention in the first phase is necessary; then, if the situation does not change, aggressive intervention based on continuos enteral feeding should be applied. These measures are aimed at favouring the body composition and improving the pulmonary condition, the puberal development and the quality of life of the patient.

Autosomal dominant polycystic kidney disease

El objetivo de esta revisión es trasmitir a los estudiantes y médicos generales básicos algunos aspectos fundamentales sobre esta enfermedad, relativamente frecuente, que puede incluso diagnosticarse antes del nacimiento, en el niño recién nacido, lactante y preescolar, y que hasta hace algunos años era conocida como enfermedad renal poliquística de tipo adulto. Se enfatiza también en la importancia de la historia familiar y la utilidad del ultrasonido diagnóstico como elemento importante y no invasivo para el diagnóstico. En segundo lugar, insistimos en los signos de presentación de la enfermedad, sus posibles complicaciones y factores de riesgo para la progresión de ésta. Esta revisión aspira, además, a contribuir a la búsqueda de la enfermedad y a que se pueda ofrecer un asesoramiento genético adecuado.

The objective of this literature review was to provide medical students and general practitioners with some fundamental aspects on this relatively frequent disease that may even be diagnosed before birth, in newborns, infants and preschool-age children and that until some years, it was known as polycystic autosomal recessive disease of the adult type. The importance of family history and usefulness of diagnostic ultrasound as an important non-invasive element of diagnosis was stressed. Secondly, we insist on the presentation signs of the disease, possible complications and risk factors for the progression. This review was additionally intended to contribute to detection of the disease and to provide an adequate genetic counselling.

Absence epilepsy of early onset: a case presentation

Se presenta un caso de epilepsia de ausencia de inicio antes de los 2 años de edad, que requirió múltiples drogas antiepilépticas. Se revisa la bibliografía sobre el tema y se profundiza en las actuales variaciones de los criterios diagnósticos en relación con los síndromes de ausencia epiléptica y las variantes de presentación que pueden ser causa de errores diagnósticos y terapéuticos. Se confirma el importante papel de la monitorización electroencefalográfica y videoelectroencefalográfica como herramienta diagnóstica en las epilepsias de presentación poco común en la infancia. Se revisan los factores etiológicos polimórficos actuales, el papel de los canales iónicos y el uso de las drogas antiepilépticas en la ausencia infantil.

A case of absence epilepsy that began before the second year of life and required many antiepileptic drugs was presented. A literature review was made on this topic, delving into the present variations of diagnostic criteria related to epileptic absence syndromes and their various presentations that may derive from diagnostic and therapeutical mistakes. The important role of electroencephalographic and videoelectroencephalographic monitoring as a diagnosing tool in rare epilepsies in childhood was confirmed. The present etiological polymorphic factors, the role of ion channels and the use of antiepileptic drugs in infantile absence epilepsy were reviewed.

Osteogenesis imperfecta: germinal mosaicism or genetic heterogeneity evidence. Presentation of a family and a literature review

La osteogénesis imperfecta clasifica entre las displasias óseas por alteraciones en la densidad y los defectos del modelaje óseo. El tipo I es la forma más frecuente de la enfermedad y se caracteriza por un patrón de herencia autosómico dominante. No es infrecuente que la enfermedad aparezca producto de una nueva mutación. También se ha demostrado que puede ser producida por mosaicismos germinales. Este trabajo documenta, por primera vez en Cuba, el caso de una familia con 3 individuos de diferente sexo afectados por osteogénesis imperfecta de tipo I mientras ninguno de los progenitores lo está. Se discute la posibilidad etiológica de un mosaicismo germinal y se valora asimismo la posibilidad de un patrón de herencia distinto del dominante, lo cual aportaría nueva evidencia de heterogeneidad genética.

Osteogenesis imperfecta is one of the bone dysplasias caused by altered density and bone model defects. Type I is the most common form of disease and is characterized by an autosomal dominant inheritance pattern. Sometimes, this disease occurs as a result of a new mutation. It has been also demonstrated that it can be caused by germ mosaicisms. This paper documented for the first time in Cuba the case of a family with three (3) individuals of both sexes affected by type-1 osteogenesis imperfecta but their parents were not. The etiological possibilities of germ mosaicism and the possibilities of an inheritance pattern different from the dominant one were discussed, which would give new genetic heterogeneity evidence.

Disorders of sexual differentiation: a case presentation of ambiguous genitalia and literature review on this topic

Los trastornos de la diferenciación sexual constituyen un grupo complejo de entidades y síndromes. El término estados intersexuales hace referencia a aquellos recién nacidos que presentan genitales ambiguos, esto es, sin evidencia clara sobre sexo asignable. Su frecuencia en nuestro medio es relativamente escasa. Se presenta el caso de un recién nacido en el que, en el examen físico, presenta micropenisomía y escroto bífido. La fusión labioescrotal está alterada con rodetes separados que semejan labios mayores y una estructura que remeda un introito vaginal. En el estudio ultrasonográfico se descartó la presencia de útero y ovarios y se constató la presencia de testículos en canal inguinal. La cromatina sexual de células en interfase de la mucosa oral reveló la presencia de 0 % de cuerpo Barr y el estudio cromosómico mostró un cariotipo masculino normal (46, XY), por lo que se interpreta el caso como un pseudohermafroditismo masculino. Se realiza una revisión de los trastornos de la diferenciación sexual.

Sexual differentiation disorders constitute a group of complex syndromes and entities. The term intersexual states makes reference to those newborns that present with ambiguos genitalia, that is, without any clear evidence of defined sex. Intersexuality may be classified as masculine and femenine pseudohermaphroditism and true hermaphroditism, which is caused by incomplete sexual differentiation in the male or virilization in the female. This disorder is relatively rare in our context, though knowledge increases more and more about it thanks to the development of molecular biology and the discovered involvement of genes in the normal sexual differentiation process. This article presented the case of a newborn whose dysmorphological exam at birth indicated positive findings in external genitalia such as micropenis and bifid scrotum. Labioscrotal fusion was upset with separated folds resembling labia majoris and a structure that seemed to be vaginal introitus. The ultrasonographic study eliminated the possibility of uterus and ovaria and showed the presence of testis in the inguinal canal. Sexual chromatin in interphase cells of the oral mucosa indicated 0% Barr corps and the chromosomal study showed normal male cariotype (46, XY), so this case was considered as male pseudohermaphroditism. Sexual differentiation disorders were reviewed.