Revista Cubana de Pediatría

Características clínicas y evolución de la retinosis pigmentaria en los adolescentes

INTRODUCCIÓN. La retinosis pigmentaria es la causa más frecuente de distrofia retiniana. En la adolescencia comienzan enfermedades oculares de tipo distrófico, origen genético y curso progresivo. El objetivo del presente estudio fue identificar las características clínicas y evolución de la retinosis pigmentaria en la adolescencia. MÉTODOS. Se realizó un estudio descriptivo y prospectivo en jóvenes de edad entre 10 y 14 años (Grupo I), y entre 15 y 19 años (Grupo II), de uno y otro sexo, que fueron atendidos en el Centro de Retinosis Pediátrico Nacional entre 2002 y 2006. Se observó herencia, síntomas, edad, tiempo transcurrido, enfermedades generales y electrorretinograma. Los medios transparentes, fondo de ojo, biomicroscopia y perimetría se hicieron al inicio, al año y al final del estudio. Se clasificaron los casos en 4 estadios atendiendo a la agudeza y campo visual. RESULTADOS. Predominaron los pacientes del sexo masculino y color blanco de la piel. Se hallaron opacidades del cristalino en 61 ojos (71,4 %), principalmente en el grupo 2. Al final del estudio 32 adolescentes (76,2 %) no tuvieron evolución progresiva; 5 (11,9 %), medianamente progresiva y 5 (11,9 %), muy progresiva, con marcado empeoramiento de la función visual. CONCLUSIONES. Las características de la retinosis pigmentaria identificadas en la mayoría de los jóvenes concuerdan con los primeros estadios de la enfermedad. La evolución durante 5 años no ha sido progresiva en la mayoría de los adolescentes de uno y otro grupo, lo que nos hace considerar que los cambios biológicos de esta etapa de la vida, aparentemente no influyen empeorando el curso de la enfermedad ocular.

INTRODUCTION. Retinosis pigmentosa is the most frequent cause of retina dystrophy. Ocular diseases of dystrophic type, genetic origin and progressive course appear in adolescence. The objective of the present study is to identify the clinical characteristics and evolution of retinosis pigmentosa in adolescence. METHOD. A descriptive and prospective study was conducted among young subjects aged 10-14 (group 1) and 15-19 (group II) of both sexes that were seen at the National Pediatric Centre of Retinosis between 2002 and 2006. Heredity, symptoms, age, time elapsed; general diseases and electroretinogram were observed. The transparent means, fundus oculi, biomicroscopy and perimetry were performed at the beginning, at a year and at the end of the study. Taking into consideration the acuity and visual field, the cases were classified into 4 stages. RESULTS. White males prevailed. Opacities of the crystalline were found in 61 eyes (71.4 %), mainly in group 2. At the end of the study, 32 adolescents (76.2 %) had no progressive evolution; 5 (11.9 %), fairly progressive; and 5 (11.9 %), very progressive, with a marked worsening of the visual function. CONCLUSIONS. The characteristics of retinosis pigementosa identified in most of the youth agreed with the first stages of the disease. The evolution has not been progressive in most of the adolescents of both groups, which makes us think that the biological changes of this stage of life do not apparently worsen the course of the ocular disease.

Factores de riesgo aterogénico en adolescentes de secundaria básica

INTRODUCCIÓN. El objetivo de este trabajo fue identificar factores de riesgo aterogénico, en adolescentes de secundaria básica, y establecer las relaciones entre esta variable y sus variaciones según edad y sexo. MÉTODOS. Se realizó un estudio descriptivo, transversal en una población de 347 adolescentes de la secundaria básica «Guido Fuentes», del policlínico «Héroes del Moncada» (Plaza de la Revolución). Se registró los datos en el modelo de recolección del dato primario del Centro de Investigaciones y Referencias de la Habana (CIRAH). Se realizaron mensuraciones del peso, talla, circunferencia de la cintura y de la cadera. Se evalúo el estado nutricional por percentiles de índice de masa corporal y el índice cintura-cadera por percentiles. Las cifras de tensión arterial se clasificaron de acuerdo con los percentiles de tensión arterial ajustados para edad, sexo y talla. RESULTADOS. El 9 % de los adolescentes presentó cifras de tensión arterial por encima de las normales. Hubo relación significativa entre la hipertensión y la obesidad y la circunferencia de la cintura. En el 100 % de los pacientes que tenían asociados obesidad e hipertensión, se recogieron antecedentes familiares de enfermedad aterosclerótica antes de los 55 años. CONCLUSIONES. Se identificó gran número de adolescentes con alteraciones del peso corporal y quedó demostrada una fuerte asociación entre la hipertensión arterial, la obesidad y la circunferencia de la cintura. La mayor parte de los adolescentes con factores de riesgo identificados presentaron antecedentes familiares de enfermedad aterosclerótica antes de los 55 años de edad.

INTRODUCTION. The aim of this paper is to identify atherogenic risk factors in adolescents from secondary basic school and to establish the relations between this variable and its variations according to age and sex. METHODS. A descriptive, cross-sectional study was conducted in a population of 347 adolescents from "Guido Fuentes" secondary basic school corresponding to "Héroes del Moncada" polyclinic, Plaza de la Revolución. Data were registered in the primary data collection form of the Research and Reference Centre of Havana. Mensurations of weight, height, waist and hip circumference were made. The nutritional state was evaluated by percentiles of the body mass index and of the waist-hip index. The arterial pressure figures were classified according to the percentiles of arterial pressure adjusted by age, sex and height. RESULTS. Nine % of the adolescents presented figures of arterial pressure above the normal. There was a significant relation among hypertension, obesity and hip circumference. In 100 % of the patients that had associated obesity and hypertension, it was found family history of atherosclerotic disease in individuals under 55 years old. CONCLUSIONS. Several adolescents with alterations of the body weight were identified, and the existence of a strong association among arterial hypertension, obesity and hip circumference was proved. Most of the adolescents with identified risk factors had family history of atherosclerotic disease before the age of 55.

Comportamiento de infecciones nosocomiales en un período de doce años

INTRODUCCIÓN. Son objetivos de esta presentación determinar el comportamiento de las infecciones nosocomiales en el Servicio de Neonatología del Hospital General Provincial Docente de Morón y describir los tipos de infecciones, los factores predisponentes, los microorganismos aislados y la resistencia de dichos gérmenes a los antibióticos de uso habitual en nuestro medio. MÉTODOS. Se realizó un estudio observacional descriptivo en el período de marzo de 1995 a diciembre de 2006. La obtención de los datos fue por revisión documental (historias clínicas) y estos se presentan en tablas de distribución de frecuencia. Se realizaron medidas de tendencia central (media aritmética y mediana.) RESULTADOS. La tasa de infección observada fue de 12,3. La sepsis generalizada fue el tipo de infección que más se presentó, y sus factores de riesgo más importantes fueron el bajo peso al nacer y la prematuridad. El estafilococo coagulasa-negativo fue el microorganismo más aislado en estudios microbiológicos. En todos los tubos endotraqueales estudiados se obtuvo crecimiento de gérmenes, así como también en catéteres venosos. Los gérmenes grampositivos presentaron elevada resistencia a las penicilinas y cefalosporinas de primera generación. CONCLUSIONES. Las infecciones nosocomiales constituyen un importante problema en nuestro servicio, y se debe trabajar para optimizar la intervención intensiva a nuestros pacientes y actuar sobre sus factores de riesgo.

INTRODUCTION. This paper is aimed at determining the behavior of nosocomial infections in the Neonatology Service of the Provincial General Hospital of Morón and at describing the types of infections, the predisposing factors, the isolated microorganisms and the resistance of these germs to the usual antibiotics in our environment. METHODS. An observational descriptive study was carried out from March 1995 to December 2006. Data were obtained by documentary review (medical histories) and they were presented in frequency distribution tables. Measurements of central trend (arithmetical mean and median) were made. RESULTS. The infection rate observed was 12.3. The generalized sepsis was the most common type of infection and its most important risk factors were low birth weight and prematurity. The coagulase-negative staphylococcus was the most isolated microorganism in microbiological studies. Germ growth was obtained in all the studied endotracheal tubes, as well in venous catheters. The Gram-positive germs presented an elevated resistance to first-generation penicillins and cephalosporins. CONCLUSIONS. The nosocomial infections are an important problem in our service and work should be done to optimize the intensive intervention in our patients and to act on its risk factors.

Infección de inicio tardío: vigilancia y control

INTRODUCCIÓN. Es objetivo de esta presentación identificar la incidencia, principales indicadores epidemiológicos de riesgo, causas de ingreso, formas clínicas y germen de aislamiento más frecuente en infecciones de inicio tardío, así como caracterizar el grupo estudiado, de acuerdo con el peso y la madurez. MÉTODOS. Se realizó una investigación observacional, descriptiva y longitudinal en la que se incluyeron 187 neonatos con diagnóstico de infección de inicio tardío, egresados del Servicio de Neonatología del Hospital «América Arias», entre el 2000 y el 2006. RESULTADOS. Se presentaron 247 episodios de sepsis. La causa más frecuente de ingreso fue el bajo peso al nacer (44,3 %). Clasificaron como pretérminos 97 niños. La sepsis generalizada fue la manifestación clínica más frecuente (48,5 %). El procedimiento más empleado resultó el cateterismo epicutáneo (66,8 %) y el germen más aislado, el estafilococo coagulasa-positivo. Se observó aumento de la incidencia neta y por dispositivos. CONCLUSIONES. La frecuencia de pacientes con infección de inicio tardío se ubicó en el rango internacional. Las principales causas de ingreso fueron el bajo peso al nacer y el síndrome de dificultad respiratorio transitorio; la forma clínica de presentación más frecuente fue la sepsis generalizada, y el germen causal de mayor aislamiento, el estafilococo coagulasa-positivo. Hubo pacientes con más de un episodio séptico. El empleo de procedimientos resultó elevado. Se observó incremento tanto de la incidencia acumulada, como de la acumulada de pacientes infectados. Las tasas de infección mostraron comportamiento irregular y la tendencia lineal tendió a la disminución.

INTRODUCTION. The objective of this paper is to identify the incidence, main epidemiological indicators of risk, admission causes, clinical forms and the most frequent isolated germ in late onset infections, as well as to characterize the studied group, according to weight and maturity. METHODS. An observational, descriptive and longitudinal research was conducted. 187 neonates with diagnosis of late onset infection that were discharged from the Neonatology Service of "América Arias" Hospital between 2000 and 2006 were included. RESULTS. 247 episodes of sepsis were presented. The most common cause of admission was low birth weight (48.5 %). 97 children were classified as preterm. Generalized sepsis was the most frequent clinical manifestation. The most used procedure was the epicutaneous catheterism (66.8 %), and the most isolated germ was the positive-coagulase staphylococcus. An increase of the net incidence and of the incidence by devices was observed. CONCLUSIONS. The frequency of patients with late onset infection occupied an international place. The main causes of admission were low birth weight and the transient respiratory distress syndrome. The most common clinical form was the generalized sepsis, whereas the most isolated causal germ was the positive-coagulase staphylococcus. There were patients with more than one septic episode. The use of procedures was high. An increase was observed in the accumulated incidence and in the accumulated incidence of infected patients. The infection rates showed an irregular behaviour and the lineal trend tended towards decreasing.

Síndrome de Ehlers Danlos: ¿subregistro clínico en ortopedia pediátrica?

INTRODUCCIÓN. El comportamiento del síndrome de Ehlers Danlos hizo que se interpretara como un subregistro clínico, poco conocido y con escasas referencias. Esta genodermatosis generalmente está condenada a no tener un tratamiento específico. El objetivo del presente estudio fue, principalmente, describir la morbilidad de este síndrome, desde el punto de vista ortopédico. METÓDOS. Se realizó un estudio descriptivo prospectivo de 5 años, que incluyó a todos los pacientes con síndrome de Ehlers Danlos, atendidos en la consulta de ortopedia y traumatología entre julio de 2001 y julio del 2006, en el Hospital Pediátrico Docente «José Martí» (Sancti Spiritus, Cuba). Se consideró un tiempo mínimo de seguimiento de 6 meses para la validación de los resultados. RESULTADOS. Fueron estudiados 41 pacientes afectos de 72 enfermedades de origen ortopédico. La frecuencia estuvo próxima a 1,7 enfermedades por paciente, con predominio no significativo del sexo femenino (n = 24). Uno de los antecedentes perinatales más importantes fue la presencia de grados diversos de displasia de la cadera. La presencia de otras afecciones no ortopédicas no fue significativa. Los principales hallazgos ortopédicos fueron el pie plano flexible (37), el genus recurvatum (11) y la cifoescoliosis (9). La cirugía estética y la cirugía correctora ortopédica fueron las más utilizadas. CONCLUSIONES. La dispensarización de esta enfermedad y su tratamiento oportuno es un método de control eficaz que ayudaría a evitar la degeneración articular, generalmente antesala de la osteoartrosis.

INTRODUCTION. The behavior of Ehlers Danlos syndrome caused it to be interpreted as a clinical subregister, little known, and with a few references. This genodermatosis is generally condemned not to have a specific treatment. The objective of this study was mainly to describe the morbidity of this syndrome from the orthopedic point of view. METHODS. A 5-year prospective and descriptive study was conducted among all the patients with Ehlers Danlos syndrome that were seen at the Orthopedics and Traumatology department of "José Martí" Teaching Pediatric Hospital (Sancti Spiritus, Cuba) from July 2001 to July 2006. A minimum follow-up time of 6 months was considered for the validation of the results. RESULTS. 41 patients affected with 72 diseases of orthopedic origin were studied. The frequency was approximately 1.7 diseases per patient, with a non significant predominance of females (n = 24). One of the most important perinatal antecedents was the presence of diverse hip dysplasia degrees. The presence of other non-orthopedic affections was not remarkable. The main orthopedic findings were the flexible flat foot (37), the genus recurvatum (11) and kyphoscoliosis (9). Aesthetic surgery and the corrective orthopedic surgery were the most used. CONCLUSIONS. The categorization of this disease and its timely treatment is an efficient method of control that would help to prevent the articular degeneration that generally precedes osteoarthritis.

Evaluación nutricional, antropométrica y bioquímica, de pacientes afectos de fibrosis quística

INTRODUCCIÓN. Los objetivos de esta presentación fueron identificar algunas características epidemiológicas de la fibrosis quística y caracterizar el estado nutricional, antropométrico y bioquímico de los niños con dicha afección. MÉTODOS. Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal, de 17 pacientes menores de 18 años atendidos en el Hospital Pediátrico Docente «William Soler», entre el 2004 y el 2005. Se identificaron algunas características epidemiológicas, como sexo, edad, color de la piel, edad al diagnóstico y mutación genética. Se clasificó el estado de nutrición según indicadores antropométricos y bioquímicos. Las mediciones antropométricas realizadas fueron, peso, talla, circunferencia del brazo y pliegue tricipital. Las variables bioquímicas estudiadas fueron hemograma, albúmina, proteínas totales, creatinina, glucosa y colesterol. RESULTADOS. El 70,6 % de los pacientes fueron del sexo el masculino y 13 niños (76,4 %) tenían entre 5 y 14 años de edad. Se halló mutación Delta F508 en 12 pacientes (70,6 %), en 1 (5,9 %) la mutación 6542X/R553X y en 4 (23,5 %), una mutación desconocida. La evaluación antropométrica mostró que el 17 % de los pacientes presentaron desnutrición aguda. Los resultados de la evaluación bioquímica fueron normales en la mayoría de los pacientes. CONCLUSIONES. El aumento de la estatura se comportó de manera normal para la edad y el sexo. Los tres pacientes más enfermos tuvieron una afectación del crecimiento ponderal para la talla. Los pacientes afectos de fibrosis quística deben tener una adecuada atención nutricional, con un ajuste calórico y nutrimental apropiado en correspondencia con la enfermedad, enzimas pancreáticas suplementarias y suministros de vitaminas liposolubles.

INTRODUCTION. The objective of this paper was to identify some epidemiological characteristics of cystic fibrosis and to characterize the nutritional, anthropometric and biochemical state of the children with this affection. METHODS. A descriptive cross-sectional study was conducted among 17 patients under 18 that received attention at "William Soler" Pediatric Teaching Hospital from 2004 to 2005. Some epidemiological characteristics, such as sex, age, color of the skin, age on the diagnosis and genetic mutation were determined. The nutritional state was classified according to anthropometric and biochemical indicators. The anthropometric measurements were weight, height, arm circumference and tricipital fold. The studied biochemical variables were red blood cell count, albumin, total proteins, creatinine, glucose and cholesterol. RESULTS. 70.6 % of the patients were males. 13 children were aged 5-14. Delta F508 mutation was found in 12 patients (70.6 %), 6542X/R553X mutation in 1 (5.9 %) and an unknown mutation in 4 (23.5 %). The anthropometric evaluation proved that 17 % of the patients suffered from acute malnutrition. The results of the biochemical evaluation were normal in most of the patients. CONCLUSIONS. The height increase by age and sex behaved normally. The three sickest patients showed an affectation of the weighted growth for height. The patients with cystic fibrosis should have an adequate nutritional attention with an appropriate caloric and nutrimental adjustment in correspondence with the disease, supplementary pancreatic enzymes and supplies of liposoluble vitamins.

Intervención educativa en adolescentes atendidas en consulta de ginecología infanto-juvenil

INTRODUCCIÓN. El objetivo de esta investigación fue mostrar los resultados obtenidos en un grupo de adolescentes que asistió a la consulta de ginecología infanto-juvenil y a las que se educó sobre algunos aspectos relacionados con la salud reproductiva. MÉTODOS. Entre el 1ro de enero de 2003 y el 30 de diciembre de 2006, se realizó un estudio de intervención en un grupo de pacientes de 11 a 19 años, atendidas en la consulta de ginecología infanto-juvenil del Municipio Playa (La Habana). Por cada paciente se seleccionó un grupo control de la misma edad, escolaridad y raza similar. Se confeccionó una historia clínica individual, donde se analizaron motivo de consulta, método anticonceptivo solicitado y utilizado, seguimiento de las pacientes a las que se practicó regulación menstrual u aborto; uso de algún método anticonceptivo, diagnóstico y evolución de las infecciones cervicovaginales. Con las del grupo estudio se utilizaron técnicas participativas grupales de discusión y análisis, realizadas conjuntamente con los familiares, y no se realizaron con el grupo control. Como método estadístico se utilizó la prueba de ji al cuadrado. RESULTADOS. La solicitud de anticoncepción fue la principal causa de consulta. El método anticonceptivo más solicitado fueron los dispositivos intrauterinos, pero en el grupo control se logró que predominara el uso de condón y métodos hormonales. El 88,2 % de las pacientes del grupo estudio usó algún método anticonceptivo después de la regulación, contra el 76 % del grupo control. El 87,9 % de las pacientes con leucorrea del grupo estudio curó, mientras solo lo consiguió el 73,5 % de las del grupo control. CONCLUSIONES. Las pacientes del grupo estudio hicieron una selección más adecuada de los métodos anticonceptivos y han mantenido su uso por más tiempo y menos abandono de estos (7,5 %). Las diferencias fueron significativas con el grupo control. Con las pacientes del grupo estudio se logró un mejor control de las regulaciones menstruales y las primeras han utilizado más la anticoncepción. Se logró la curación de las leucorreas y cervicitis en la mayoría de las pacientes del grupo estudio.

INTRODUCTION. The objective of this research was to show the results obtained in a group of adolescents that were seen at the infant-juvenile gynecology department and that were educated on some aspects related to reproductive health. METHODS. A group of female patients aged 11-19 that received attention at the infant-juvenile gynecology department of Playa municipality (Havana) was included in an interventional study conducted between January 1, 2003and December 30, 2006. A control group with the same age, and similar educational level and race was selected per each patient. An individual medical history was made to analyze the chief complaints, contraceptive methods required and used, follow-up of the patients who underwent menstrual regulation or abortion, use of some contraceptive method, diagnosis and evolution of the cervicovaginal infections. Participative group techniques of debate and analysis were used with the members of the study group and their relatives. These techniques were not applied in the control group. Chi square test was utilized as a statistical method. RESULTS. The need of contraception was the main reason for visiting the specialist. The most required contraceptive methods were the intrauterine devices, but in the control group the use of condom and hormonal methods prevailed. 88.2 % of the patients of the study group used some kind of contraceptive method after regulation against 76 % of the control group. 87.9 % of the patients with leucorrhoea in the study group were cured, whereas only 73.5 % of the control group managed to do so. CONCLUSIONS. The patients of the study group made a more adequate selection of the contraceptive methods. They have maintained their use longer and just a few have abandoned it (7.5 %). The differences with the control group were significant. A better control of the menstrual regulations was observed in the patients of the study group, who have used more contraception. The cure of leucorrhoea and cervicitis was possible in most of the patients of the study group.

Comportamiento de la cefalea migrañosa: interconsulta de proyección comunitaria

INTRODUCCIÓN. El tratamiento del paciente migrañoso es controversial y difícil, a lo cual se suma el hecho de que la migraña es el motivo de consulta más frecuente en atención primaria de salud y en las áreas de urgencias. El objetivo del presente estudio fue evaluar el comportamiento de la migraña en niños y adolescentes que abusaron del consumo de analgésicos antes del diagnóstico y el patrón de presentación de la migraña cambió y esta se convirtió en cefalea diaria. MÉTODOS. Se realizó un estudio clínico-epidemiológico con 80 niños y adolescentes que se atendieron en la consulta de neuropediatría en el Hospital "Leonor Pérez", como parte del algoritmo de la consulta de cefalea originario del Hospital Pediátrico "William Soler" y generalizado al Municipio Boyeros. RESULTADOS. Predominó el sexo femenino (67,5 %) y las edades entre 9 y 14 años (68,7 %). El antecedente familiar más relevante fue el de migraña (42,5 %), por vía materna, y el motivo principal de consulta fue la existencia de crisis migrañosa diaria producida por la ingestión excesiva de analgésico (duralgina), lo cual se convirtió en el principal factor desencadenante de las crisis. CONCLUSIONES. El hecho de que la mayoría de los pacientes tuvieran madres migrañosas pudiera demostrar el posible carácter genético de la dolencia. La ingestión excesiva de analgésicos del tipo de la duralgina resultó ser el principal factor desencadenante de las crisis.

INTRODUCTION. The treatment of the migraine patient is controversial and difficult, in addition to the fact that migraine is the most frequent chief complaint in primary health care and in the emergency areas. The objective of this study was to evaluate the behaviour of migraine in children and adolescents that abused analgesics before the diagnosis. The pattern of presentation of migraine changed and it became a daily headache. METHODS. A clinical epidemiological study was conducted among 80 children and adolescents that were seen at the Neuropediatrics Department of "Leonor Pérez" Hospital as part of the algorithm for headache consultation originated at "William Soler" Pediatric Hospital and generalized in Boyeros municipality. RESULTS. The female prevailed (67.5 %), as well as the ages 9-14 (68.7 %). The most significant family antecedent by maternal route was migraine (42.5 %) and the chief complaint was the existence of daily migraine crises produced by the excessive ingestion of analgesic (dipyrone), which became the main triggering factor of the crises. CONCLUSIONS. The fact that most of the patients had migraine mothers could show the possible genetic character of the affection. The excessive ingestion of analgesics, such as dipyrone proved to be the main triggering factor of the crisis.

Síndrome de muerte súbita del lactante

Se presenta una revisión actualizada sobre el síndrome de muerte súbita del lactante. Se hace referencia a un grupo de factores de riesgo relacionados con el síndrome y a elementos anatomopatológicos y mecanismos etiopatogénicos que lo explican. Finalmente se recomiendan algunas medidas que deben aplicarse para disminuir la ocurrencia del síndrome.

An updated review of the sudden infant death syndrome is presented. Reference is made to a group of risk factors related to the syndrome and to anatomopathological elements and etiopathogenic mechanisms that explain it. Finally, some measures that should be applied to reduce the occurrence of the syndrome are recommended.

Pertinencia de las técnicas de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades genéticas

Las pruebas genéticas son métodos de laboratorio que permiten identificar alteraciones de proteínas, ciertos metabolitos, cromosomas o ácidos nucleicos relacionados con enfermedades de causa genética. Constituyen técnicas de avanzada que llegan a revelar las bases moleculares de estas afecciones. Sin embargo, no son el método de referencia para el diagnóstico, pues no siempre presentan sensibilidad y especificidad total. Además, existe un grupo de enfermedades genéticas, cuyo diagnóstico se puede confirmar sobre la base de estudios complementarios que no son precisamente pruebas genéticas; mientras otras requieren solo los criterios clínicos tradicionales para ser verificadas. Las pruebas genéticas complementan el diagnóstico, pero no lo realizan. El proceso de diagnóstico es el método clínico, variante del científico experimental, actividad humana en la que el razonamiento médico es lo esencial.

The genetic tests are lab methods that allow to identify protein alterations, certain metabolites, chromosomes or nucleic acids connected with diseases of genetic cause. They are advanced techniques that reveal the molecular bases of these affections. However, they are not the reference method for the diagnosis, since they do not always present total sensitivity and specificity. Moreover, there is a group of genetic diseases, whose diagnosis may be confirmed on the basis of complementary studies that are not precisely genetic tests; whereas other require only traditional clinical criteria to be confirmed. The diagnostic process is the clinical method, a variant of the scientific experimental method, a human activity in which medical reasoning is essential.

**Meningitis neonatal por Streptococcus pyogenes y revisión de la literatura de los últimos 50 años**

Se describe el caso de un recién nacido fallecido a causa de meningitis bacteriana por estreptococo del grupo A. Se revisó la literatura mediante la búsqueda en distintas bases de datos y otras fuentes de los últimos 50 años. Antes de la publicación de este caso, se han documentado casos de otros 20 neonatos con meningitis bacteriana por estreptococo del grupo A y se halla la descripción clínica de ellos desde el año 1957. En otros artículos al mostrar la casuística de sepsis o meningitis neonatal, en general, reportan casos de recién nacidos con esta infección ocasionada por estreptococos del grupo A, pero no se ofrece información detallada de los casos. Según las publicaciones citadas, se demuestra que, aunque en la actualidad el estreptococo del grupo A no es ya un azote en el período neonatal, puede considerarse entre los microorganismos causales de meningitis bacteriana neonatal.

The case of a newborn infant who died of bacterial meningitis caused by streptococcus of the group A was described. The literature was reviewed by searching different databases and other sources of the last 50 years. Before publishing this case, cases of other 20 neonates with bacterial meningitis due to streptococcus of the group A have been documented and their clinical description has been made since 1957. Other articles show the casuistics of sepsis or neonatal meningitis in general by reporting cases of newborns with this infection produced by streptococcus of group A, but no detailed information of the cases is provided. According to the publications cited, it was proved that in spite of the fact that at present streptococcus is not a hazard in the neonatal period, it may be considered among the microorganisms causing neonatal bacterial meningitis.

Aspectos de interés sobre el síndrome de silla turca vacía en los niños: a propósito de 5 pacientes

Se presentan 5 pacientes menores de 12 años, atendidos en el Servicio de Endocrinología del Hospital Pediátrico Docente «William Soler» a quienes se les realizó un estudio imagenológico con tomografía axial computada y resonancia magnética nuclear, para confirmar diagnóstico de endocrinopatía. Tras el estudio se diagnosticó síndrome de la silla turca vacía. Existen diferencias clínicas entre niños y adultos con silla turca vacía; las más relevantes radican en que en los niños no hay predominio de sexo ni asociación con la obesidad, y en ellos se observa la presencia de afecciones endocrinas como expresión de alteraciones hipotálamo-hipofisarias.

The cases of 5 patients under 12 that received attention at the Endocrinology Service of "William Soler" Pediatric Teaching Hospital and that underwent an imaging study with computerized axial tomography and nuclear magnetic imaging to confirm endocrinopathy were presented. The empty sella syndrome was diagnosed after concluding the study. Clinical differences were observed between children and adults with empty sella syndrome. The most significant were found in children, among whom there was neither predominance of sex nor association with obesity. The presence of endocrine affections as expression of hypothalamus-hypophyseal alterations was observed in them.

Colesteatoma asociado a secuencia de labio y paladar hendidos

El colesteatoma adquirido asociado a secuencia de labio y paladar hendidos constituye una secuela común en los niños como consecuencia de una función anormal de la trompa de Eustaquio. Se presenta el cuadro clínico-otológico, la otomicroscopia y la eficacia del tratamiento quirúrgico en una paciente de 9 años, afecta de labio y paladar hendido y colesteatoma en el oído derecho complicado con meningitis. Se destaca el riesgo de complicaciones de la otitis media con derrame crónico y la importancia de su diagnóstico precoz, en estadios previos a la formación del colesteatoma.

The cholesteatoma acquired associated with the sequence of cleft lip and palate is a common sequel in children as a result of a malfunction of the Eustachian tube. The clinical-otological picture, the otomicroscopy and the efficiency of the surgical treatment in a 9-year-old patient with cleft lip and palate and cholesteatoma on the right ear complicated with meningitis are presented. The risk for complications of otitis media with chronic effusion and the importance of its early diagnosis in stages previous to the formation of cholesteatoma are stressed.

Enfermedad hemolítica del recién nacido por incompatibilidad Duffy: reporte de un caso

En el feto los antígenos Duffy pueden ser detectados a las 6 o 7 semanas de gestación y están bien desarrollados al nacimiento. A pesar de su temprana expresión, la enfermedad hemolítica por incompatibilidad de grupo sanguíneo Duffy no es usual. Se presenta el caso un recién nacido con enfermedad hemolítica por incompatibilidad Duffy. Para su tratamiento se empleó fototerapia unida a un procedimiento hemoterapéutico: la exanguinotransfusión. Aunque la incompatibilidad por este sistema de grupo sanguíneo suele ser moderada, se debe estar alerta ante la ocurrencia de un conflicto con curso inusual, para brindar un tratamiento óptimo en el momento adecuado y disminuir la morbilidad de esta enfermedad.

Duffy antigens may be detected in the fetus at 6 or 7 weeks of gestation and be well developed at birth. Despite its early expression, the hemolytic disease due to Duffy blood group incompatibility is rare. The case of a newborn with hemolytic disease caused by Duffy incompatibility is presented. For its treatment, it was used phototherapy combined with a hemotherapeutic procedure: exanguinotransfusion. Although the incompatibility produced by this blood group system is usually moderate, one should be alert to the occurrence of a conflict with unusual course in order to apply an optimum treatment at the right time and to reduce the morbidity of this disease.