Revista Cubana de Pediatría

Sibilancias recurrentes en el niño

INTRODUCCIÓN. Los objetivos de esta investigación fueron identificar algunas características y factores de riesgo en niños con sibilancias recurrentes, un decenio después del primer episodio de bronquiolitis aguda por virus sincitial respiratorio. MÉTODOS. Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo, de tipo longitudinal, con 34 niños que se clasificaron en sibilantes transitorios y sibilantes persistentes. Se identificaron factores de riesgo y factores socioeconómicos y ambientales. Se realizaron pruebas cutáneas de sensibilidad con aeroalergenos. RESULTADOS. Se observaron sibilancias persistentes en 22 pacientes (64,7 %) y sibilancias transitorias en 12 (35,3 %). El antecedente atópico familiar más frecuente fue el asma bronquial, con predominio en los niños con sibilancias persistentes (68,1 %). El destete precoz constituyó el antecedente personal más frecuente. El hábito de fumar y la asistencia a círculos infantiles fueron los factores de riesgo socioeconómicos y ambientales que predominaron (63,6 % y 59 %, respectivamente), en especial en niños con sibilancias persistentes. Requirieron atención en la Unidad de Terapia Intensiva Polivalente 6 niños sibilantes persistentes (27,2 %) y solo 1 niño (8,3%) sibilante transitorio necesitó admisión en dicha unidad. Las pruebas cutáneas de aeroalergenos fueron positivas en 7 niños sibilantes permanentes (31,8 %) y en 1 de los sibilantes transitorios (8,3 %). CONCLUSIONES. Las sibilancias recurrentes en el niño después de un primer episodio de bronquiolitis por virus sincitial respiratorio están generalmente asociadas a factores de riesgo, en especial al antecedente atópico familiar y al hábito de fumar. Es muy importante reconocer tempranamente a los niños con riesgo de presentar asma persistente atópica e intervenir terapéuticamente con el fin de evitar el deterioro de la función pulmonar.

INTRODUCTION. The objectives of this research were to identify some characteristics and risk factors in children with recurrent wheezes 10 years after the first episode of acute bronchiolitis caused by respiratory syncytial virus. METHODS. A descriptive retrospective longitudinal study was conducted among 34 children that were classified as transient wheezing and persistent wheezing. Risk, socioeconomic and environmental factors were identified. Skin sensitive tests with aeroallergens were performed. RESULTS. Persistent wheezes were observed in 22 patients (64.7 %) and transient wheezes in 12 (35.3 %). The most common atopic family history was bronchial asthma with predominance in children with persistent wheezes (68.1 %). Early weaning was the most frequent personal history. Smoking and the attendance to day care centers were the prevailing socioeconomic and environmental risk factors (63.6 % and 59 %, respectively), specially in children with persistent wheezes. Six persistent wheezing children (27.2 %) required attention at the Polivalent Intensive Care Unit, whereas only one transient wheezing child (8.3 %) had to be admitted in that unit. The aeroallergen skin-prick tests yielded positive in 7 permanent wheezing children (31.8 %) and in 1 transient wheezing child (8.3 %). CONCLUSIONS. The recurrent wheezes in the child after a first episode of bronchiolitis due to respiratory syncytial virus are generally associated with risk factors, particularly to the atopic family history and smoking. It is very important to early identify the children at risk for presenting atopic persistent asthma and to take therapeutic measures in order to prevent the deterioration of the pulmonary function.

**Infecciones por Streptococcus agalactiae en un servicio de neonatología abierto**

INTRODUCCIÓN. El objetivo del presente estudio fue conocer las características clínicas y epidemiológicas de las infecciones por estreptococo del grupo B en recién nacidos egresados de los hospitales maternos. MÉTODOS. Se realizó un estudio descriptivo, que incluyó a recién nacidos consecutivos con infecciones por Streptococcus agalactiae, ingresados en el Servicio de Neonatología del Hospital Pediátrico Universitario «Juan M. Márquez» entre febrero de 1992 y diciembre del 2007. Se procesaron y analizaron distintas variables clínicas y epidemiológicas, con cálculo de tasas de incidencia y letalidad, así como relación entre variables categóricas. RESULTADOS. Hubo 76 recién nacidos con infección por Streptococcus agalactiae, lo cual constituyó una tasa promedio anual de 1,9 x 100 ingresos. Predominaron las infecciones de inicio tardío y las adquiridas en la comunidad (89,5 % y 93,4 %, respectivamente). La meningitis fue la forma clínica más frecuente, seguida de la bacteriemia aislada. Hubo 56 de 76 recién nacidos con bacteriemia (73,7 %). El Streptococcus agalactiae tuvo elevada sensibilidad ante la penicilina, la eritromicina, la vancomicina, la cefotaxima y el cloranfenicol. Hubo 7 fallecidos (9,2 %) y todos fueron pacientes con infección del sistema nervioso central. CONCLUSIONES. Streptococcus agalactiae es un agente causal de infecciones que afectan al recién nacido, tanto en la comunidad como en el medio hospitalario. Estas infecciones pueden ser letales en algunos pacientes con infección del sistema nervioso central con bacteriemia o sin ella, aún manteniendo un patrón de elevada susceptibilidad a los antibióticos betalactámicos.

INTRODUCCIÓN. The objective of the present study was to know the clinical and epidemiological characteristics of the infections caused by group B Streptococcus in newborns discharged from maternal hospitals. METHODS. A descriptive study that included consecutive infants with infections due to Streptococcus agalactiae admitted in the Neonatology Service of «Juan M. Márquez» University Pediatric Hospital from February 1992 to December 2007 was conducted. Different clinical and epidemiological variables were processed and analyzed, with calculation of incidence and lethality rates and relation among the categoric variables. RESULTS. There were 76 newborns with infection due to Streptococcus agalactiae for an average annual rate of 1.9 x 100 admissions. It was observed a predominance of late onset infections and of those acquired in the community (89.5 % y 93.4 %, respectively). Meningitis was the most common clinical form followed by isolated bacteriemia. 56 of the 76 newborn infants had bacteriemia (73.7 %). Streptococcus agalactiae showed a high sensitivity to penicillin, erythromycine, vancomycin, cefotaxime and cloranphenicol. There were 7 deaths (9.2 %). All of them had infection of the CNS. CONCLUSIONS. Streptococcus agalactiae is an agent that causes infections affecting the newborn infant, both in the community and in the hospital. These infections may be lethal in some patients with infection of the CNS with o without bacteriemia, even when they maintain a pattern of elevated susceptibility to betalactamic antibiotics.

Gastrostomía percutánea endoscópica con sonda de Pezzer modificada

INTRODUCCIÓN. La gastrostomía percutánea endoscópica requiere una sonda especial comercializada en un juego de elevado costo, lo cual ha dificultado su uso amplio en pacientes que requieren gastrostomía y cuya única contraindicación es la estenosis esofágica no dilatable. La presente investigación tuvo como objetivo introducir la gastrostomía percutánea endoscópica en la práctica quirúrgica pediátrica, con una sonda de Pezzer modificada en lugar de las sondas para ello comercializadas. MÉTODOS. Se realizó un estudio descriptivo con todos los niños remitidos al Servicio de Cirugía Pediátrica del Hospital «William Soler» entre enero del 2002 y diciembre del 2007, para la realización de una gastrostomía, que podía ser percutánea endoscópica y en la cual se utilizó una sonda de Pezzer modificada. Se recogieron los datos siguientes: edad, antecedentes patológicos, indicación de la gastrostomía, duración del procedimiento, complicaciones, estadía posoperatoria y costos. RESULTADOS. Se realizaron 31 gastrostomías percutáneas endoscópicas empleando la sonda de Pezzer modificada. Los niños tenían edades entre 0 y 15 años y se utilizó fundamentalmente en pacientes con daño cerebral grave, para facilitar la alimentación. No se presentaron complicaciones y con el empleo de la sonda modificada se ahorraron 4181,90 $, al no tener que adquirir los juegos comerciales. CONCLUSIONES. La gastrostomía percutánea endoscópica tiene, entre otras, las ventajas de evitar laparotomías y todas las consecuencias de ellas derivadas (menos dolor, menor formación de adherencias, etc.). El procedimiento puede realizarse fuera de la unidad quirúrgica, con disminución significativa del tiempo quirúrgico y de la estadía posoperatoria, así como de los costos hospitalarios.

INTRODUCTION. Endoscopic percutaneous gastrostomy requires a special stent commercialized in an expensive set, which makes difficult its wide use in patients requiring gastrostomy and whose unique contraindication is the non-dilatable esophageal stenosis. The present research was aimed at introducing endoscopic percutaneous gastrostomy in the pediatric surgical practice with a modified Pezzer's stent replacing the stents commercialized to this end. METHODS. A descriptive study was conducted with all the children referred to the Service of Pediatric Surgery of «William Soler» Hospital between January 2002 and December 2007 for an endoscopic percutaneous gastrostomy, in which a modified Pezzer's stent was used. The following data were collected: age, pathological history, indication of gastrostomy, duration of the procedure, complications, postoperative stay and costs. RESULTS. 31 endoscopic percutaneous gastrostomies were performed by using the modified Pezzer's stent. Children were between 0 and 15 years old and it was mainly used in patients with severe brain damage to make nutrition easy. There were no complications and $ 4181.90 were saved on not purchasing the commercial sets. CONCLUSIONS. The percutaneous endoscopic gastrostomy prevents laparotomies and all their consequences (less pain, less formation of adherences, etc.), among other advantages. The procedure may be carried out outside the unit, with a significant reduction of surgical time, postoperative stay and hospital costs.

La delfinoterapia en niños con síndrome Down atendidos en un círculo infantil especial

INTRODUCCIÓN. El síndrome Down continúa siendo la enfermedad genética por alteración cromosómica más frecuente en el mundo y en Cuba, por lo que se buscan procedimientos que mejoran la atención integral a estos niños, entre los cuales se encuentra la delfinoterapia. El presente estudio tuvo como objetivo constatar el conocimiento de padres y profesores sobre esta terapia, conocer las habilidades alcanzadas por los niños y el grado de satisfacción de las familias. MÉTODOS. Se realizó un estudio descriptivo sobre el conocimiento y características de la delfinoterapia en niños con síndrome Down, tratados de esta forma desde octubre del 2004. A los tres años, en septiembre de 2007, se encuestaron 18 padres o madres y 8 profesores, y se incluyó la valoración logopédica y psicométrica cada 20 semanas y una evaluación anual por el Centro de Diagnóstico y Orientación. Los datos obtenidos se tabularon mediante conteo simple y se expresaron en porcentajes. Se siguieron los principios éticos de respeto a los niños discapacitados y del consentimiento de los padres. RESULTADOS. El 87,5 % de los profesores y el 33,4 % de los padres conocían de esta terapia. Todos los profesores y el 77,7 % de los padres reconocieron nuevas habilidades en los niños, más importantes en el aprendizaje y la socialización de aquellos. El 100 % de los profesores y el 88,8 % de los padres desearon incorporar esta terapia en la educación especial. CONCLUSIONES. El conocimiento de los padres es menor que el de los profesores. Esta terapia propicia avance en diferentes áreas del desarrollo psicomotor y es un método eficaz para la estimulación de los niños con síndrome de Down, que puede contribuir a su integración social.

INTRODUCTION: Down's syndrome is still the most common genetic disease by chromosomic alteration in the world and in Cuba. That's why, procedures improving the comprehensive attention to these children, such as dolphin therapy, are searched. The objective of this study was to confirm the knowledge of parents and professors about this therapy, to know the abilities attained by the children and the satisfaction degree of the families. METHODS. A descriptive study on the knowledge and characteristics of dolphin therapy in children with Down's syndrome treated this way from October 2004 on was conducted. Three years later, 18 fathers or mothers and 8 professors were surveyed, and a logopedic and psychometric evaluation was included every 20 weeks, as well as an annual assessment made by the Center of Diagnosis and Guidance. The data obtained were tabulated by simple count and they were expressed in percentages. The ethical principles of respect to the disabled children and to parents' consent were followed . RESULTS. 87.5 % of the professors and 33.4 % of the parents knew about this therapy. All the professors and 77.7 % of the parents recognized new abilities in the children, which were more important for their learning and socialization process. 100 % of the professors and 88 % of the parents wished to incorporate this therapy to special education. CONCLUSIONS: the knowledge of the parents is lower than that of the professors. This therapy propitiates the advance in different areas of psychomotor development and it is an efficient method for stimulating those children with Down's syndrome, since it may contribute to their social integration.

Prevalencia de consumo riesgoso y dañino de alcohol en adolescentes de una escuela preuniversitaria urbana de Morelia

INTRODUCCIÓN. La adolescencia es una etapa de cambios físicos y psicológicos, y en ella con frecuencia comienzan adicciones al tabaco y al alcohol. Este trabajo se realizó a fin de determinar la prevalencia de consumo riesgoso y dañino de alcohol en adolescentes de una escuela preuniversitaria urbana de México. MÉTODOS. Se aplicó el cuestionario AUDIT (The Alcohol Use Disorder Identification Test) para conocer la prevalencia de consumo riesgoso y dañino de alcohol, y se investigaron los antecedentes de ingesta de alcohol y embriaguez en los padres de 315 adolescentes de una escuela preuniversitaria urbana. RESULTADOS. El 65,4 % del total de adolescentes correspondió al sexo femenino. La edad de inicio más frecuente en la ingestión de bebidas alcohólicas fue los 12 años (46 de 315 adolescentes; 14,6 %). La cerveza fue la bebida más frecuentemente ingerida por los adolescentes que ingerían bebidas alcohólicas (86,4 %). Las categorías de nivel de consumo mostraron un consumo seguro en 255 adolescentes (81 %), consumo riesgoso en 54 (17,1 %) y consumo dañino en 6 (1,9 %). Ochenta y cinco adolescentes manifestaron que alguno de sus padres ingería bebidas alcohólicas con frecuencia (27 %) y 65 de ellos (20,6 %) comentaron que estos llegaban hasta la embriaguez. CONCLUSIONES. La prevalencia de consumo de alcohol entre los jóvenes constituye un problema regional de salud. Es necesario desarrollar políticas y programas de salud específicos para disminuir su incidencia e impacto.

INTRODUCTION. The adolescence is a stage of physical and psychological changes, which are frequently accompanied with addictions to tobacco and alcohol. This paper was aimed at determining the prevalence of risky and harmful alcohol consumption in adolescents from an urban preuniversity institute in Mexico. METHODS. The Alcohol Use Disorder Identification Test (AUDIT) was applied to know the prevalence of risky and harmful alcohol consumption. The history of alcohol ingestion and intoxication in the parents of 315 adolescents of an urban preuniversity institute was investigated. RESULTS. 65.4 % of the total of adolescents were females. The most frequent age to begin drinking alcoholic beverages was 12 years old (46 of 315 adolescents; 14.6 %). Beer was the alcoholic beverage most commonly drunk by these adolescents (86.4 %). The consumption level categories showed a safe consumption in 255 adolescents (81 %), risky consumption in 54 (17.1 %) and harmful consumption in 6 (1.9 %). 85 adolescents referred that some of their parents frequently drank alcoholic beverages (27 %) and 65 of them (20.6 %) commented that they got drunk. CONCLUSIONS. The prevalence of alcohol consumption among young people is a regional health problem. It is necessary to develop health specific policies and programs to reduce its incidence and impact.

Prevalencia de tabaquismo y grado de adicción a la nicotina en adolescentes de una escuela preuniversitaria urbana de Morelia

INTRODUCCIÓN. La magnitud del daño inducido por el tabaquismo está relacionada con el grado de adicción a la nicotina y frecuentemente esta adicción tiene sus inicios en la adolescencia. Este trabajo se realizó con el objetivo de estimar la prevalencia de tabaquismo y grado de adicción a la nicotina en adolescentes de una escuela urbana en México. MÉTODOS. Se estudiaron 314 adolescentes entre los 14 y 19 años, los cuales se entrevistaron con el auxilio de la Encuesta Nacional de Adicciones 2004 y el cuestionario Flagestrom; la primera para evaluar prevalencia de tabaquismo y la segunda, la dependencia a la nicotina. RESULTADOS. El grado de adicción a la nicotina fue leve en el 30 % de los adolescentes (94/314), moderado en el 2,9 % (9/314) y grave en un 0,03 % (1/314). Por otro lado, la prevalencia de tabaquismo fue del 33,1 % (104/314). Más de la mitad de los adolescentes encuestados fumaron alguna vez en su vida y el 88 % de los que fumaban comenzó a hacerlo antes de los 16 años de edad. CONCLUSIONES. La prevalencia de tabaquismo entre los adolescentes constituye un problema regional que sugiere la evaluación de las acciones de promoción de salud vigentes encaminadas a disminuir el consumo de cigarrillos y la expansión de esta y otras iniciativas de promoción de salud a sitios donde convivan adolescentes.

INTRODUCTION. The magnitude of the damage induced by smoking is related to the degree of nicotine addiction. This addiction frequently starts in adolescence. This paper was aimed at estimating the prevalence of smoking and the degree of nicotine addiction in adolescents from an urban school in Mexico. METHODS. 314 adolescents aged 14-19 were interviewed with the assistance of the National School of Addictions 2004 and the Flagestrom questionnaire. The first was used to evaluate the prevalence of smoking and the second to determine nicotine dependence. RESULTS. The negree of nicotine addiction was mild in 30 % of the adolescents (94/314), moderate in 2.9 % (9/314) and severe in 0.03 % (1/314). On the other hand, the prevalence of smoking was 33.1 % (104/314). More than half of the surveyed adolescents smoked one in their life and 88 % of those who smoked began to do it before the age of 16. CONCLUSIONS. The prevalence of smoking among adolescents is a regional problem that suggests the evaluation of the health promotion actions directed to reduce the consumption of cigarettes and the expansion of this and other health promotion initiatives to places where adolescents live together.

Evaluación dietética de micronutrientes en niños entre 10 y 14 meses de edad

INTRODUCCIÓN. Las vitaminas y los minerales son nutrientes esenciales en la formación de tejidos, la defensa del organismo y la regulación de procesos metabólicos. Son especialmente necesarios en los primeros 12 meses de edad, cuando la velocidad de crecimiento es alta y el desarrollo neurológico y conductual es complejo. El objetivo de este trabajo fue evaluar el aporte de vitaminas y minerales en la dieta de niños de 10 a 14 meses de edad, residentes en Ciudad de La Habana. MÉTODOS. Se realizó un estudio transversal en los meses de junio a septiembre del 2005, en áreas de salud de los municipios Centro Habana, Marianao y Plaza de la Revolución. Con la autorización previa de los padres, se evaluaron 80 niños de 10 a 14 meses de edad, escogidos al azar, que no presentaran síntomas de enfermedad en el momento del estudio. Los datos se recogieron en encuestas dietéticas durante 3 días consecutivos y se procesaron en el sistema automatizado CERES. RESULTADOS. Se encontraron niveles de vitamina A, vitamina C, tiamina, piridoxina, ácido fólico, calcio y cinc que se ajustan a las recomendaciones nutricionales para niños de esta edad. El aporte de hierro en los alimentos fue deficiente. CONCLUSIONES. De manera general los principales alimentos consumidos por los niños resultaron buenas fuentes de vitaminas y minerales, aunque el deficiente aporte de hierro demuestra la necesidad de estudiar la frecuencia de aparición de la anemia por deficiencia de hierro en los lactantes de Ciudad de La Habana y emplear esta investigación como punto de referencia para la implementación de nuevas estrategias de fortificación de alimentos dirigidas a niños de estas edades.

INTRODUCTION. Vitamins and minerals are essential nutrients in the formation of tissues, the defense of the organism and the regulation of metabolic processes. They are specially necessary in the first 12 months of life, when the growth speed is high and the neurological and behavioral development is complex. The objective of this paper was to evaluate the contribution of vitamins and minerals to the diet of children aged 10-14 months old living in Havana City. METHODS. A cross-sectional study was conducted from June to September 2005 in health areas of Centro Habana, Marianao and Plaza de la Revolución municipalities. 80 children aged 10-14 months old were evaluated with the previous authorization of their parents. They were selected at random and no symptoms of disease were present at the moment of the study. The data were collected in dietetic surveys for 3 days in a row and they were processed in the CERES automated system. RESULTS. Levels of vitamin A, vitamin C, thiamine, pyridoxine, folic acid, calcium and zinc adjusted to the nutritional recommendations for children at this age were found. The iron intake in food was deficient. CONCLUSIONS. Generally, the main food consumed by children proved to be good sources of vitamins and minerals, although the deficient iron intake shows the need to study the frequency of appearance of iron-deficiency anemia in infants of Havana City and to use this research as a baseline for the implementation of new strategies to enrich the food for children at these ages.

Evolución de los conceptos de asma en la edad preescolar

El presente artículo busca presentar brevemente el perfeccionamiento de los conceptos de asma en la edad preescolar y referir la importancia práctica que tienen las definiciones de bronquiolitis aguda del lactante (definición de consenso) y de asma del niño de dos años, a la hora de facilitar la orientación del manejo diagnóstico y terapéutico desde las primeras expresiones de obstrucción bronquio-bronquiolar. La noción de intervención temprana permitirá minimizar la morbilidad y el riesgo de trastornos obstructivos en edades ulteriores.

The objective of this article was to briefly present the improvement of the concepts of asthma at preschool age and to expose the practical importance of the definitions of acute bronchiolitis of the infant (consensus definition) and of asthma in the two-year-old child at the time of facilitating the guidance of the diagnostic and therapeutic management from the first manifestations of bronchiobronchiolar obstruction. The notion of early intervention will allow to minimize morbidity and the risk for obstructive disorders at further ages.

Enfoque electroclínico de las epilepsias generalizadas idiopáticas con ausencias

La primera descripción de las crisis de ausencias data de 1705. Sin embargo, aún persiste el desconocimiento y la confusión en relación con algunos aspectos conceptuales, de clasificación, terminológicos, diagnósticos, pronósticos y de tratamiento de las diferentes formas de epilepsias con ausencias. El objetivo fundamental de esta publicación es tomar en consideración las denominadas epilepsias generalizadas idiopáticas con ausencias, en los aspectos clínicos y electroencefalográficos. Se realizó una revisión y actualización del tema.

The first description of absence seizures dates back to 1705. However, the lack of knowledge and confusion still persist as regards some aspects of concept, classification, terminology, diagnosis, prognosis and treatment of the different forms of epilepsies with absences. The fundamental purpose of this publication was to take into consideration the so-called idiopathic generalized epilepsies with absences in the clinical and electroencephalographic aspects. The topic was reviewed and updated.

Fibrosis quística que simula un síndrome de Bartter

La fibrosis quística es una enfermedad que se hereda como trastorno autosómico recesivo. La presentación clásica está caracterizada por enfermedad pulmonar crónica, deficiencia pancreática y concentraciones altas de electrolitos en sudor. En algunos pacientes la presentación puede ser monosíntomatica, por ejemplo, la depleción de electrolitos en sangre. El propósito de este informe es comunicar el caso de una lactante de 2 meses de edad diagnosticada de fibrosis quística, que inicialmente pareció ser un síndrome de Bartter. El motivo de ingreso fue un vómito, decaimiento y signos de deshidratación. Se realizó gasometría, estudio de electrolitos en sangre, determinación de concentración de electrolitos en la orina, prueba de electrolitos en sudor y estudio genético para fibrosis quística. La concentración de potasio (28 mEeq/L) hizo pensar en un síndrome de Bartter y se comenzó tratamiento con indometacina y cloruro de potasio; se normalizaron todos los parámetros. Dos meses después reingresó con deshidratación ligera por un vómito, trastornos mixtos del equilibrio ácido-base, hiponatremia, hipocloremia y ligera hiperpotasemia. Se realizaron electrolitos en sudor en 3 ocasiones y fueron positivos, y el estudio genético para fibrosis quística demostró una mutación delta F508.

Cystic fibrosis is a disease that is inherited as a recessive autosomal disorder. The classical presentation is characterized by chronic lung disease, pancreatic deficiency and high concentrations of electrolytes in sweat. In some patients, the presentation may be monosymptomatic as, for example, the depletion of electrolytes in blood. The objective of this paper is to report the case of a 2-months-old female infant with diagnosis of cystic fibrosis that initially seemed to be a Bartter syndrome. The reason to be admitted was vomit, dwindles and dehydration signs. Gasometry, study of electrolytes in blood, determination of concentration of electrolytes in urine, test of electrolytes in sweat and genetic study for cystic fibrosis were performed. The concentration of potassium (28 mEeq/L) made us think about Bartter syndrome, and treatment with indometacin and potassium chloride was indicated. All the parameters were normalized. Two months later, she was readmitted with mild dehydration caused by a vomit, mixed disorders of the acid-base balance, hyponatremia, hypochloremia and mild hyperpotassemia. Electrolytes were determined in sweat three times and they were positive. The genetic study for cystic fibrosis showed a delta F508 mutation.

Síndrome de Aarskog: hallazgos fenotípicos en una cohorte de pacientes

Se presentan los hallazgos fenotípicos de 7 pacientes diagnosticados de síndrome de Aarskog en el servicio de Genética del Hospital Pediátrico Docente «William Soler». Las características fenotípicas que estuvieron presentes en todos los pacientes fueron el pico de viuda, las extremidades cortas y la braquidactilia. Les siguieron en orden de frecuencia (85 %) la nariz pequeña, el puente nasal ancho y el filtrum largo y ancho. Otras dismorfias faciales encontradas (71 %) fueron la frente amplia, las narinas antevertidas, el hipertelorismo, el cuello corto y el surco simiano. Se discute la posibilidad de que exista algún sesgo de detección debido a que el examinador presta mayor atención a la cara que a otros segmentos corporales. La criptorquidia, que distingue y da nombre al síndrome, se encontró en un porcentaje menor de individuos (60 %). En dos casos se encontró hipoplasia renal, hallazgo ocasional en la literatura consultada. En ningún caso se constató retraso mental. Las diferencias fenotípicas halladas pudieran atribuirse a las diferencias moleculares reportadas en la literatura.

The phenotypic fndings of 7 patients who were diagnosed Aarskog syndrome in the Service of Genetics of «William Soler» Pediatric Teaching Hospital were presented. The phenotypic characteristics appearing in all patients were widow's peak, short extremities and brachydactilia. They were followed in order of frequency (85 %) by small nose, wide nasal bridge and long and wide filtrum. Other facial dismorphies (71 %) were wide forehead, anteverted narines, hypertelorism, short neck and simian crease. It is discussed the possibility that there is some bias of detection due to the fact that the examiner pays more attention to the face than to other body segments. Criptorchydia, that distinguishes and gives name to the syndrome, was found in a lower percent of individuals (60 %). Renal hypoplasia, an occasional finding in the consulted literature, was observed in 2 cases. Mental retardation was not confirmed in any case. The phenoptypic differences detected could be attributed to mollecular differences reported in literature.