Revista Cubana de Pediatría

Diagnóstico prenatal de las cardiopatías: un programa, una madre feliz y un niño protegido

Experiencia en Cuba del tratamiento de la litiasis renoureteral con litotricia extracorpórea por ondas de choque en niños

Introducción: la litiasis urinaria en el niño resulta una enfermedad poco frecuente si se compara con su incidencia en el adulto. Objetivos: describir el resultado del tratamiento en Cuba de la litiasis del aparato urinario en niños, mediante la litotricia extracorpórea por ondas de choque, así como validar la eficacia del método. Métodos: la muestra corresponde a 227 niños, tratados en el Centro de Tratamiento de la Litiasis Urinaria del Hospital Clinicoquirúrgico "Hermanos Ameijeiras'' de La Habana, entre abril de 1986 y octubre de 2011, utilizando 3 tipos de litotritores: el HM3 (Dornier), Lithostar Plus (Siemens) y Medical Modulith® SLX (Storz). Resultados: las edades límites fueron 2 y 18 años. De manera general resultó similar el total de pacientes tratados del sexo femenino que el masculino (51 %/49 %). El síntoma predominante fue el cólico nefrítico con cálculos renales (81,9 %), y en el uréter (18,1 %). La superficie media fue de 1,20 cm². Se utilizó anestesia general orotraqueal (34,4 %) y general intravenosa (65,6 %). Los retratamientos fueron necesarios en 8 casos (3,52 %). Las complicaciones fueron la infección urinaria aguda (3,08 %) y el hematoma subcapsular renal (0,88 %). Resultó libre de material litiásico el 96,04 %. Conclusiones: la terapéutica mediante la litotricia extracorpórea por ondas de choque resulta efectiva, con baja tasa de morbilidad y de complicaciones graves, por lo que creemos debe defenderse científicamente como la primera opción terapéutica en la resolución de la litiasis urinaria en estas edades. Debe recordarse que eliminar el cálculo no es suficiente, hay que identificar la enfermedad, su tratamiento de fondo, y evitar las recidivas.

Introduction: urinary lithiasis is a rare disease in children if compared with its incidence on the adults. Objectives: to describe the results of the treatment of urinary lithiasis in children in Cuba, by using extracorporeal shock wave lithrotripsy, and to validate the efficacy of this method. Methods: a sample of 227 children treated at the Center of Urinary Lithiasis Treatment in "Hermanos Ameijeiras" hospital of Havana, Cuba, from April 1986 to October 2011. Three types of lithotripters were used: HM3 (Dornier), Lithostar Plus (Siemens) y Medical Modulith® SLX (Storz). Results: the ages ranged from 2 to 18 years. The numbers of treated females and males were similar (51 % and 49 %). The prevailing symptom was nephritic colic with renal calculi (81.9 %) and in the urether (18.1 %). The mean affected surface was 1.20 cm². General orotracheal(34.4 %) and general intravenous (65.6 %) types of anesthesia were used. Eight cases (3.52 %) required repeated treatment. The complications were acute urinary infection (3.08 %) and renal subcapsular hematoma (0.88 %). Lithiasis was eliminated in 96.04 % of patients. Conclusions: this therapy based on extracorporeal shock wave lithotripsy proved to be effective, with low mortality and serious complication rates, so it should be scientifically defended as the first therapeutic option in the elimination of urolithiasis at these ages. It must be remembered that the elimination of calculi is not enough since the disease must be identified, treated in depth, and relapses must be avoided.

Displasia renal multiquística, ¿tratamiento conservador o nefrectomía?: is it appropriate to follow the conservative treatment or nephrectomy?

Introducción: la displasia renal multiquística es una anomalía relativamente frecuente en la que aún se mantienen algunas discrepancias en la conducta médica a seguir. Objetivos: analizar la evolución de los quistes en un grupo de pacientes con diagnóstico prenatal de esta anomalía, en los que se siguió una conducta médica conservadora y expectante. Métodos: durante el período comprendido entre el 1º de enero de 1996 y el 30 de junio de 2011, se recibieron en la consulta de Nefrología del Hospital Pediátrico Universitario "William Soler", 22 recién nacidos o lactantes, en los que, durante el seguimiento de un embarazo normal, se diagnosticó una displasia renal multiquística u otra anomalía, que al estudiarse después del nacimiento, se demostró la displasia. En todos los pacientes se realizó ultrasonido renal al llegar al hospital y se hizo gammagrafía estática (99m tecnecio-DMSA) para precisar función renal del lado afectado y valorar las características del riñón contralateral. En todos los casos se siguió una conducta conservadora y expectante, y en 21 de estos niños se logró el objetivo de este estudio. Resultados: hubo predominio del sexo masculino en 60 %, del riñón izquierdo en 77 % y la forma "típica" de displasia en el 80 %. En 6 pacientes se encontraron otras anomalías asociadas. En 3 fetos se presentó involución prenatal de los quistes, la involución total entre 3 y 72 meses se observó en 9 (50,0 % de los estudiados después del nacimiento), mientras hubo involución parcial en 6 (33,3 %) y no hubo variación en 3 (16,7 %). Conclusiones: el tratamiento conservador debe ser la elección inicial en todo paciente con displasia renal multiquística, ya que la involución total se logra en la mayoría de los casos en un período relativamente corto.

Introduction: multicystic renal dysplasia is a relatively frequent anomaly that still arouses some discrepancies about the medical behaviour to be followed. Objectives: to analyze the evolution of cysts in a group of patients prenatally diagnosed with this anomaly, with whom a conservative and expectant medical behaviour was adopted. Methods: from January 1st, 1996 to June 30th, 2011, the nephrology service of "William Soler" university pediatric hospital assisted 22 newborns and infants, who were diagnosed with multicystic renal dysplasia or other anomaly during the normal pregnancy follow-up, but later dysplasia was confirmed after birth. All these patients underwent renal ultrasound on arrival at hospital, and then static gammagraphy (99m technetium-DMSA) to see the renal function of the affected side and to assess the characteristics of the contralateral kidney. A conservative and expectant behaviour was observed for all the cases; the objective of this study was attained in 21 of these children. Results: males prevailed in 60 % of patients, left kidney was affected in 77 % of cases and the "typical" form of dysplasia was present in 80 % of them. Six infants presented with other related anomalies. There was prenatal regression of cysts in three children, total regression ranging 3 to 72 months in 9 infants (50 % of the infants under study after birth) whereas partial regression occurred in 6 cases (33.3 %) and 3 did not change their condition (16.7 %). Conclusions: the conservative treatment should be the initial choice for every patient with multicystic renal dysplasia since total regression is possible in most of cases in a relatively short period of time.

Hipotiroidismo primario en pacientes con síndrome de Down

Introducción: el hipotiroidismo es el cuadro clínico resultante de una disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas ocasionada por un déficit en la producción o utilización de estas. Su asociación con el síndrome de Down ha sido previamente descrita por otros autores, pero hay pocos estudios sobre la frecuencia con que se relacionan ambas entidades en Cuba, y la forma clínica en que se presenta el hipotiroidismo en estos pacientes. Objetivo: evaluar la asociación del síndrome de Down con el hipotiroidismo en pacientes atendidos en nuestro servicio en el período comprendido de enero de 2010 a diciembre del mismo año. Métodos: se estudiaron 24 pacientes con diagnóstico de síndrome de Down, entre 3 y 7 años de edad, en la consulta de Endocrinología del Hospital Pediátrico "William Soler". Resultados: se encontró que en el 100 % de los pacientes estudiados (24) se presentaban cifras elevadas de hormona tirotropa hipofisiaria, retraso de la edad ósea (18 para un 75 %), y baja talla < 3 percentil (4 para un 16,6 %). Conclusiones: el hipotiroidismo es una entidad frecuentemente asociada con el síndrome de Down, por lo que la detección y el tratamiento precoz en estos niños es de vital importancia para mejorar su desarrollo cognitivo y crecimiento integral.

Introduction: hypothyroidism is the resulting clinical picture of a reduction in the biological activity of thyroid hormones due to their low production or little use. Its association with Down syndrome has been previously described by other authors; however, few studies on the frequency of association of both entities in Cuba and on the clinical form of hypothyroidism in these patients have been conducted. Objectives: to evaluate the association of Down syndrome and hypothyroidism in patients seen at our service from January to December 2011. Methods: twenty four patients with Down syndrome, aged 3 to 7 years, were attended at the endocrinology service of "William Soler" pediatric hospital. Results: it was found that all these patients exhibited high values of hypophysial thyrotrop hormone, 18 had osseous age retardation (75 %) and 4 showed low size of less than 3 percentiles (16.6 %). Conclusions: hypothyroidism is a frequent disease associated with Down syndrome, so its detection and early treatment in these children is of vital importance to improve their cognitive development and integral growth.

Percepción de los médicos de atención primaria de salud sobre el riesgo de hipertensión arterial en la infancia

Introducción: la hipertensión arterial en el niño se ha incrementado, relacionada con el aumento de la obesidad y los hábitos de vida inadecuados de niños y adolescentes. Se hace necesario que todo el personal de la salud, incluyendo a los médicos, tengan una buena preparación en conocimientos sobre hipertensión arterial infantil. Objetivo: caracterizar la percepción de riesgo que tienen sobre la hipertensión arterial infantil los profesionales de la medicina. Métodos: se realizó un estudio exploratorio con los médicos y alumnos del último año de la carrera de un área de salud del municipio Centro Habana, en el período del 1ro. de octubre de 2009 al 31 de marzo de 2010, en el que se utilizaron técnicas de investigación cualitativa como observación participante, cuestionario cualitativizado y criterio de expertos (técnica DELPHI). Resultados: la percepción de riesgo de hipertensión arterial en los niños no es la adecuada, la mitad de los profesionales consideran que la medición de la tensión arterial debe hacerse a partir de la adolescencia, no se identifican claramente todos los factores de riesgo ni los percentiles de tensión arterial utilizados para el diagnóstico de la hipertensión arterial y prehipertensión, así como el tamaño adecuado del esfigmomanómetro en el niño. Conclusiones: no hay una buena percepción de riesgo de hipertensión arterial como enfermedad que comienza desde la niñez, y se debe continuar la preparación de los profesionales de la medicina en hipertensión arterial infantil para realizar un diagnóstico temprano.

Introduction: blood hypertension in the child has increased, due to growing obesity and inadequate life habits in children and adolescents. It is necessary that the health staff including physicians have good knowledge about blood hypertension at pediatric ages. Objectives: to characterize the blood hypertension risk perception of the health professionals. Methods: an exploratory study was conducted in physicians and 6th year medical students from a health area of Centro Habana municipality, from October 1st, 2009 to March 31st, 2010. To this end, the qualitative research and participating observation techniques as well as the qualitative questionnaire and expert criteria (DELPHI technique) were used. Results: the blood hypertension risk perception in children was not adequate; half of the professionals considered that blood pressure should be measured at adolescence; neither all risk factors, blood pressure percentiles for the proper diagnosis of blood hypertension or pre-hypertension nor the adequate sphygmomanometer size for children were clearly identified by them. Conclusions: the blood hypertension risk perception as a possible disease beginning at childhood is poor, so the preparation of health professionals in management of infant blood hypertension must continue in order to make an early diagnosis.

Deseos, aptitudes y conocimientos sobre lactancia materna de gestantes en su tercer trimestre

Introducción: la lactancia materna es la única forma natural de alimentar al bebé, y una forma inigualable de facilitar el alimento ideal para su crecimiento y desarrollo. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, transversal, para evaluar deseos, aptitudes y conocimientos sobre lactancia materna en el tercer trimestre de 114 gestantes del Policlínico "Mártires del 9 de Abril", de San José de las Lajas. Entre marzo de 2010 y de 2011 se valoraron sus historias de salud individual y familiar, y se aplicó a tal efecto un cuestionario con 22 preguntas. Resultados: la información se incorporó a una base de datos y se utilizó para el análisis el estadígrafo chi cuadrado, que se consideró significativo con p< 0,05. La totalidad de las gestantes deseaban amamantar. Dos terceras partes se consideraron aptas o muy aptas para hacerlo, y que poseían los conocimientos necesarios para lograrlo, pero solo algo más de la quinta parte demostró que los poseía. La mayoría de las futuras madres se encontraban entre los 20 y 35 años, el nivel de escolaridad más frecuentemente alcanzado fue el técnico o preuniversitario (en 60 de ellas, para el 52,6 %), y el 46,5 % de las gestantes mantenían una unión consensuada, el 40,3 % eran casadas, y 15 solteras (13,2 %), aspectos que, indiscutiblemente influyen en los resultados. Conclusiones: además de otros resultados alcanzados, la investigación arrojó que aunque la totalidad de las gestantes en su tercer trimestre deseaban lactar a su futuro bebé y las dos terceras partes se consideraban aptas o muy aptas para hacerlo y con conocimientos suficientes al respecto, solo algo más de la quinta parte demostró efectivamente poseerlos.

Introduction: breastfeeding is the only natural way of feeding the baby and an unparallel form of providing him with the ideal food for adequate growth and development. Methods: a cross-sectional and descriptive study was conducted to evaluate the desires, the aptitudes and the knowledge about breastfeeding of 114 women in their third trimester of pregnancy from "Martires del 9 de Abril" polyclinics in San José de las Lajas. From March 2010 to March 2011, their individual and family health histories were assessed through a 22-interrogation questionnaire. Results: data were introduced in a database and chi square statistic was used for statistical analysis, the level of significance was p< 0,05. All the participants expressed their desire to breastfeed their offspring. Two thirds were considered prepared or well-prepared to do so, with the required knowledge to attain this objective; but just over one fifth did prove that they had it. Most of the future mothers aged 20 to 35 years; the schooling was mostly technician or high school education (60 for 52.6 %); the marital status of 45.6 % was cohabitation, 40.3 % were married and 13.2 % (15) were singles. These are aspects that undoubtedly influence the results. Conclusions: in addition to other results, the research study yielded that even though all the pregnant women in their third trimester expressed their desire of breastfeeding their future baby and two thirds considered themselves prepared or well-prepared to do so, with enough knowledge in this regard, just one fifth did prove that they really had the necessary preparation and knowledge.

Consideraciones cardiovasculares del síndrome de Marfán en edades pediátricas

El síndrome de Marfán es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo, que se describe en niños y en adultos, causada por una mutación en el gen que codifica la glicoproteína fibrilina tipo 1. Afecta múltiples órganos y sistemas, fundamentalmente cardiovascular, esquelético, oftalmológico, piel y tegumentos. Se presenta una revisión de los aspectos más actuales del diagnóstico, y la atención multidisciplinaria para lograr una reducción de la morbilidad y mortalidad en los pacientes pediátricos. Se concluye que el uso precoz de betabloqueadores e inhibidores del receptor AT-1 de la angiotensina II (losartán), constituyen actualmente los pilares fundamentales de la terapéutica farmacológica, pues disminuyen la frecuencia de complicaciones cardiovasculares, las cuales determinan el pronóstico de la enfermedad. La cirugía programada de la raíz aórtica, especialmente con preservación valvular, permite mejorar la expectativa de vida al evitar la alta mortalidad de los eventos agudos. Alternativas prometedoras son los procederes híbridos y el intervencionismo endovascular.

Marfan syndrome is a hereditary disease of the connective tissue caused by mutation of type 1 fibrillin glycoprotein-coding gene in children and adults. This disease affects organs and systems, mainly cardiovascular, skeletal, ophthalmologic systems, skin and teguments. The review of the most current aspects of diagnosis, and the multidisciplinary care to reduce morbidity and mortality of pediatric patients were presented. It was concluded that the early use of betablockers and angiotensin II AT-1 receptor blocker (losarfan) are the fundamental pillars of drug therapy, since they reduce the frequency of cardiovascular complications that determine the disease prognosis. The scheduled surgery of the aortic root, particularly valve preservation, allows improving the life expectancies because it prevents high mortality from acute events. Hybrid procedures and endovascular interventions are promising alternatives for the management of the disease.

Anomalías venosas sistémicas más frecuentes en el feto: embriología, diagnóstico prenatal y asesoramiento cardiogenético

Se hace una extensa revisión de la embriología del sistema venoso torácico y su relación con la anomalía venosa más frecuente a este nivel: la vena cava superior izquierda persistente. Se destaca la importancia de su conocimiento en la interpretación de estas malformaciones, y otra menos frecuente, como la interrupción de la vena cava inferior. Si bien es cierto que su hallazgo per se no afecta significativamente al portador de esta anomalía, su asociación a otras cardiopatías muy graves -que a manera de marcadores anatómicos la acompañan- hacen que su estudio sea necesario para todos aquellos interesados en la evaluación de las cardiopatías congénitas, pediatras, ultrasonografistas y asesores cardiogenéticos.

An extensive review of the embryology of thoracic venous system, and its relation with the most common venous abnormality, that is, persistent left superior vena cava, was made. The review underlined the importance of knowledge in the interpretation of such malformations, and of other less frequent like the interruption of the inferior vena cava. Although it is true that finding this abnormality does not significantly affect the patient, its association with other very severe cardiopathies, which accompany it as a sort of anatomical markers, makes the study necessary for all those people interested in the evaluation of congenital cardiopathies, pediatricians, ultrasonography technicians and cardiogenetic advisers.

Errores innatos del metabolismo de las purinas y otras enfermedades relacionadas

Los errores innatos en el metabolismo de las purinas son trastornos hereditarios complejos de gran impacto clínico, que presentan síntomas variables de acuerdo con el tipo de enfermedad. Pueden presentarse problemas renales de origen desconocido, retardo mental con manifestaciones neurológicas, retardo del crecimiento, infecciones recurrentes, automutilación, inmunodeficiencias, anemia hemolítica inexplicable, artritis gotosa, historia familiar, consanguinidad y reacciones adversas a fármacos que son análogos de las purinas. Las investigaciones de estas enfermedades comienzan generalmente con la cuantificación del ácido úrico en suero y en orina, por ser el producto final del metabolismo de las purinas en humanos. La dieta y el consumo de medicamentos, entre otras condiciones patológicas, fisiológicas y clínicas, también pueden modificar los niveles de este compuesto. Esta revisión pretende divulgar información de los errores innatos en el metabolismo de las purinas, y facilitar la interpretación de los niveles del ácido úrico y otros marcadores bioquímicos útiles en el diagnóstico de estas enfermedades. Se incluyen tablas que relacionan estas enfermedades con los niveles de excreción de ácido úrico y otros marcadores bioquímicos, las enzimas alteradas, los síntomas clínicos, el modo de herencia y, en algunos casos, el tratamiento propuesto. Este trabajo nos permite afirmar que las variaciones en los niveles del ácido úrico y la presencia de otros marcadores bioquímicos en orina, constituyen una herramienta importante en la pesquisa de algunos errores innatos en el metabolismo de las purinas, así como de otras condiciones patológicas relacionadas.

Inborn purine metabolism errors are complex inherited disorders of great clinical impact that present with variable symptoms according to the type of disease. It might occur renal problems of unknown origin, metal retardation with neurological manifestations, retarded growth, recurrent infections, self-mutilation, immunodeficiencies, unexplainable haemolytic anemia, gout-related arthritis, family history, consanguinity and adverse reactions to those drugs that are analogous of purines. The study of these diseases generally begins by quantifying serum uric acid and uric acid present in the urine which is the final product of purine metabolism in human beings. Diet and drug consumption are among the pathological, physiological and clinical conditions capable of changing the level of this compound. This review was intended to disseminate information on the inborn purine metabolism errors as well as to facilitate the interpretation of the uric acid levels and other biochemical markers making the diagnosis of these diseases possible. The tables relating these diseases to the excretory levels of uric acid and other biochemical markers, the altered enzymes, the clinical symptoms, the model of inheritance, and in some cases, the suggested treatment. This paper allowed us to affirm that variations in the uric acid levels and the presence of other biochemical markers in urine are important tools in screening some inborn purine metabolism errors, and also other related pathological conditions.

Estudio de diez años sobre variedades de tumores de parótida en pediatría

Los tumores de parótida en pediatría son infrecuentes, pues constituyen aproximadamente el 0,5 % de todos los cánceres. Se presentan, generalmente, como un aumento de volumen local y asintomático, otras veces se acompañan de dolor y signos inflamatorios. Se realizó un estudio retrospectivo, longitudinal y descriptivo, para determinar la frecuencia y formas de presentación de los tumores de parótida diagnosticados en pacientes con edades comprendidas de 0 a 18 años, que han sido ingresados en el servicio de oncocirugía del Hospital "William Soler", entre febrero del año 2001 y diciembre de 2010, teniendo en cuenta: sexo, las formas de presentación, respuesta al tratamiento, así como las variantes histológicas presentadas, con el objetivo de dar a conocer estas variantes de tumores de parótida en pediatría, que, a pesar de ser infrecuentes, cuando se presentan constituyen un grupo de alto riesgo. Se diagnosticaron 7 pacientes, de los cuales 3 fueron adenomas pleomorfos, un adenocarcinoma, un carcinoma mucoepidermoide de la glándula, un linfoma de Hodgkin parotídeo y un tumor mixto con células atípicas de la glándula. El inicio de todos fue la presencia de una masa parotídea, en 6 de los casos asintomáticos, y en un caso con dolor local. Se le realizó ultrasonido de la glándula y biopsia aspirativa con aguja fina a todos los pacientes. El sexo masculino predominó sobre el femenino en una proporción 5 a 2, la edad media de presentación fue 12,3 años. La cirugía es el arma terapéutica principal en la mayoría de los casos. Se recomienda el seguimiento estrecho de los pacientes por el alto índice de recurrencia local.

Parotid tumors are uncommon because they account for 0.5 % of all types of cancer in pediatrics. They generally occur as increased local asymptomatic volume, occasionally accompanied by pain and inflammatory signs. A retrospective, longitudinal and descriptive study was carried out to determine the frequency and forms of presentation of parotid tumors diagnosed in 0-18 years-old patients, who had been admitted to the oncological surgery service of "William Soler" pediatric hospital from February 2001 to December 2010. The variables taken into account were sex, forms of presentation, response to treatment as well as the histological variants presented, with the objective of giving information about these variants of parotid tumors in pediatrics, which, despite their rareness, represent a high risk group when occur. Seven patients were diagnosed, of whom 3 were pleomorphic adenomas, one adenocarcinoma, one mucoepidermoid carcinoma of the gland, one parotid Hodgkin lymphoma and one mixed tumor with atypical cells of the gland. The onset of all the tumors was the presence of a parotid mass in 6 asymptomatic cases and in one case suffering local pain. They were all performed gland ultrasound and aspiration fine needle biopsy. Males prevailed over the females (ratio of 5:2) and the average age of presentation was 12.3 years. Surgery is the main therapeutic weapon in most of cases. It was recommended to closely follow the patients because of their high rate of local recurrence.

Tratamiento exitoso de un hemangioma de parótida con propranolol

Los hemangiomas infantiles son los tumores vasculares benignos más frecuentes en la infancia, que ocurren mayormente en los pacientes pretérmino, en un 80 % afectan cabeza y cuello, y en algunos pacientes provocan serias complicaciones para la vida. El hemangioma de parótida es una forma clínica de presentación en la que suele verse un período proliferativo prolongado con lenta involución. Se presenta el caso clínico de un paciente con diagnóstico de hemangioma de parótida con componente superficial y profundo, tratado con propranolol, con excelente respuesta al tratamiento, involución completa clínica e imaginológica del tumor en 10 semanas.

Infantile hemangiomas are the most common benign vascular tumors in childhood that mostly emerge in preterm patients, affect head and neck in 80% of cases and cause serious life-threatening complications for some patients. The parotid hemangioma is a clinical form of presentation that may be seen in a prolonged proliferative period with slow regression. This is the clinical case of a patient diagnosed with parotid hemangioma of superficial and deep component. He was treated with propranolol, showed excellent response to treatment, and complete clinical and imaging regression of tumor in a 10-week period.