Revista Cubana de Pediatría

85th anniversary of the Cuban Society of Pediatrics (1928-2013)

Echocardiographic morphology of the pulmonary atresia with intact ventricular septum. A 20-year study

Introducción: la atresia pulmonar con septum interventricular intacto es una malformación cardiovascular que representa el 1 % de las cardiopatías congénitas observadas en vida extrauterina, y, dados sus resultados desfavorables, constituye un verdadero reto para la medicina contemporánea. Objetivo: la investigación condujo a la aplicación de pautas clasificatorias, a la caracterización del tracto de salida atrésico, al estudio morfológico ventricular derecho, a la valoración del anillo tricuspídeo y a la determinación de la presencia de anomalías en la circulación coronaria. Métodos: se estudiaron 43 pacientes con diagnóstico confirmado de la entidad remitidos al Cardiocentro Pediátrico "William Soler" entre enero de 1992 y noviembre de 2011. Se practicó a cada caso el examen ecocardiográfico bidimensional y doppler con codificación en colores. Resultados y conclusiones: se corroboró el predominio de la variante morfológica valvular de la entidad y la existencia de niveles moderados o severos de hipoplasia ventricular derecha en asociación con capacitancia volumétrica limitada de dicha cámara, con hipodesarrollo valvular tricuspídeo y con presencia de circulación coronaria anómala sinusoides dependiente. El foramen oval permeable constituyó el defecto septal interatrial más vinculado a la enfermedad, y se evidenciaron diversas anomalías estructurales del aparato tricuspídeo en conjunción o no con el hipodesarrollo anular imperante.

Introduction: pulmonary atresia with intact ventricular system is a cardiovascular malformation accounting for 1% of congenital cardiopathies seen in the extrauterine life; due to its unfavorable outcomes, this disease is a true challenge for the contemporary medicine. Objectives: the research study comprised the application of the classification guidelines, the characterization of the atresia outlet track, the morphological study of the right ventricle, the assessment of the tricuspid ring and the detection of anomalies in the coronary circulation. Methods: forty three patients diagnosed with this disease and referred to "William Soler" pediatric cardiocenter from January 1992 to November 2011 were studied. Each case was performed bidimensional echocardiography and color-coding Doppler. Results and conclusions: the study confirmed the predominance of the valvular morphological variant of the disease and the presence of moderate and severe levels of right ventricular hypoplexia associated with limited volumetric capacitance of this chamber, with tricuspid valvular hypodevelopment and with anomalous sinusoids-dependent coronary circulation. The permeable oral foramen was the interatrial septal defect that was most associated to this disease and several structural anomalies of the tricuspid system was evidenced in conjunction or not with the prevailing annular hypodevelopment.

Relationship between the social participation of children with disabilities and the satisfaction of their parents

Objetivo: determinar la asociación entre la participación social de los niños con discapacidad y la satisfacción de los padres con la participación social de sus hijos. Métodos: estudio de corte transversal realizado en 80 niños de 5-13 años (9±2,7 años) con discapacidad, residentes en Bucaramanga y su área metropolitana, seleccionados por conveniencia. Se aplicó el instrumento de evaluación de hábitos de vida. Se calculó el coeficiente de correlación de Spearman (p). Resultados: el puntaje global de participación social fue de 6±2,3 y de satisfacción de los padres con la participación social fue 3,6±0,7. El hábito con mayor correlación fue comunicación (p= 0,83), y con menor relaciones interpersonales (p= 0,44); en el puntaje global se evidencia muy buena correlación entre participación social y satisfacción de los padres con la participación social (p= 0,82). Conclusiones: al plantear objetivos y tratamientos se debe tener en cuenta tanto participación social como satisfacción de los padres con la participación social y no tomarlas por separado.

Objectives: to determine the association between the social participation of the children with disabilities and the satisfaction of their parents with it. Methods: cross-sectional study conducted in eighty 5 to 13 years-old children (9±2.7 years) with disabilities, who lived in the metropolitan area of Bucaramanga and conveniently selected. The life-habit scale assessment was used. Spearman's correlation coefficient was estimated (p). Results: the global scoring of social participation was 6±2.3 and of the satisfaction of the parents with their children's social participation was 3.6±0.7. The habit with the highest correlation coefficient was communication (p= 0.83) and that with the lowest coefficient was personal relationships (p= 0.44). In the global scoring, very good correlation was found between the social participation and the satisfaction of the parents with this participation (p= 0.82) Conclusions: at the time of putting forward objectives and treatments, both the social participation and the satisfaction of parents with it should be taken into consideration jointly rather than separately.

Videothorascopic sympathicotomy treatment through one port for idiopathic palmar and axillary hyperhidrosis in the child

Introducción: la hiperhidrosis primaria es una enfermedad benigna que consiste en la excesiva producción de sudor, principalmente en manos, axilas y pies, y por ello puede llegar a condicionar la vida social y laboral de quien la padece. Objetivo: evaluar los resultados de la técnica simpaticotomía videotoracoscópica por un solo puerto usando oxigenación apneica para lograr el colapso pulmonar. Métodos: estudio descriptivo y transversal a 37 niños operados de enero de 2011 a junio de 2012, con edades comprendidas entre los 11 y 18 años, en el Hospital Pediátrico Universitario de Centro Habana, a los que se analizó: edad, sexo, complicaciones, estadía y grado de satisfacción. Resultados: todos los pacientes tenían las edades mencionadas, fue más frecuente en las hembras (22, 59,5 %), con resultados inmediatos en 36 pacientes (97,3 %), y sequedad e incremento de la temperatura de las manos al finalizar cada hemitórax. No se usaron sonda pleural ni antibióticos posoperatorios. No hubo complicaciones, y la estadía fue corta (97,3 %). El sudor compensatorio se dio en 9 pacientes (24,3 %), y el índice de satisfacción fue del 100 %. Conclusiones: esta técnica quirúrgica pudiera ser una opción terapéutica eficaz para mejorar la calidad de vida desde edades tempranas.

Introduction: primary hyperhidrosis is a benign disease that consists of the overproduction of sweating mainly in hands, axillae and feet, which may affect the social and work life of those people who suffer it. Objectives: to evaluate the results of the videothoracoscopic sympathicotomy using apneic oxygenation to reach the pulmonary collapse. Methods: cross-sectional and descriptive study of 37 children aged 11 to 18 years, who were operated on from January 2011 to June 2012 at the university pediatric hospital of Centro Habana. The analyzed variables were sex, age, complications, length of stay at hospital and level of satisfaction. Results: the disease was more frequent in females (22 for 59.5 %). Immediate positive results were achieved in 36 patients (97.3 %); dryness and increase of temperature in hands were found on finishing each hemithorax. Neither postoperative pleural tube nor antibiotics were used. There were no complications, the length of stay was short (97.3 %). The compensatory sweating was seen in 9 patients (24.3 %) and the satisfaction index was 100 %. Conclusions: this surgical technique could be an effective therapeutic option to improve the quality of life at earlier ages.

Risks and consequences of the sexual practices in adolescents under the effects of alcohol and other drug consumption

Introducción: la sexualidad, y el consumo de alcohol y drogas en los adolescentes, figuran en la actualidad como uno de los asuntos con mayor prioridad para la salud pública. La preocupación radica en reducir los riesgos de infecciones de transmisión sexual, el virus de la inmunodeficiencia humana y los embarazos tempranos no deseados. Objetivo: analizar las prácticas sexuales bajo el efecto de alcohol y otras drogas, y los riesgos que esto implica, en los adolescentes de la ciudad de Medellín. Métodos: la muestra se estableció mediante método probabilístico aleatorio y por conglomerados. El universo correspondió al número total de estudiantes matriculados en colegios públicos y privados de la ciudad de Medellín de 8vo., 9no., 10mo. y 11no. grados, en el año 2010 (91 857 estudiantes) con edades comprendidas entre los 14 y 17 años. El tamaño muestral incluido fue de 955 estudiantes usando un intervalo de confianza de 95. Se diseñó un estudio descriptivo, transversal para conocer las prácticas sexuales bajo el efecto de alcohol u otras drogas, y los riesgos que corren los adolescentes. Se establecieron frecuencias, porcentajes y asociaciones estadísticas con el programa SPSS, versión 19.0 Resultados: consumir alcohol u otras drogas y tener prácticas sexuales presenta una asociación estadística significativa (p= 0,000). El 62,4 % de los adolescentes que han consumido una sustancia psicoactiva, han tenido relaciones sexuales, frente a un 29,4 % que, habiendo consumido alcohol y otras drogas, no lo han hecho. El alcohol es la droga más usada (79,8 %). Le siguen la marihuana (31,83 %), poppers (8,97 %), la cocaína (7,75 %) y el éxtasis (5,71 %). Las prácticas sexuales más frecuentes bajo el efecto de sustancias psicoactivas son las exploratorias (manoseo, caricias), para un 71,02 %, seguida de la penetrativa vaginal (63,67 %), el sexo oral (45,30 %) y la masturbación (19,59 %). De los adolescentes que tienen prácticas sexuales (N= 561) bajo el efecto de las drogas, el 12,47 % no han usado métodos de protección, y las consecuencias más significativas han sido las infecciones de trasmisión sexual (2,0 %) y el embarazo no deseado (2,8 %). No se encontró asociación estadísticamente significativa (p= 0,711) entre tener relaciones sexuales bajo el efecto de alcohol o estar sobrios, y el uso de métodos de protección. Conclusiones: se constata lo evidenciado en otras investigaciones, sobre la frecuente asociación entre el consumo de drogas y las prácticas sexuales en adolescentes. Lo que aporta de nuevo este estudio, es dar cuenta del tipo de prácticas bajo el efecto de sustancias psicoactivas, muchas de ellas no exentas de riesgo, y reforzar la necesidad de incluir en los programas de prevención para sexo seguro, acciones para minimizar los daños de tener prácticas sexuales bajo el efecto de sustancias psicoactivas.

Introduction: sexuality, and alcohol and drug consumption by adolescents currently appear as high priority issues for the public health. The concern lies in reducing the risks of sexually transmitted infections, the human immunodeficiency virus and the early unwanted pregnancies. Objectives: to analyze the sexual behaviors under the effect of alcohol and other drug consumption and the inherent risks in adolescents living in Medellin city. Methods: the sample was selected through the random and cluster probabilistic method. The universe of study covered the total number of 8th, 9th, 10th and 11th students from the public and private schools of Medellin in 2010. The age of the 91 857 students ranged 14 to 17 years. The final sample included 955 students, using a 95 % confidence interval. A cross-sectional descriptive study was designed to find out the sexual practices and risks of adolescents under the influence of alcohol and other drug consumption. The SPSS program, version 19.0 served to set frequencies, percentages and statistical associations. Results: taking alcohol or other drugs and having sexual intercourse exhibit a significant statistical association (p=0.000). In the study group, 62.4 % of the adolescents who had taken some psychoactive substances had sexual intercourse whereas 29.4% who had also taken alcohol and other drugs had not. Alcohol was the most used drug (79.8%), followed by marihuana (31.83 %), poppers (8.97 %), cocaine (7.75 %) and ecstasy (5.71 %). The most frequent sexual practices under the above-mentioned conditions were exploratory ones such as body touching and caressing (71.02 %); vaginal penetration (63.67 %), oral sex (45.30 %) and masturbation (19.59 %). Of those adolescents who had sexual practices (n= 561) under the influence of drugs, 12.47 % were unprotected, being sexually transmitted diseases (2 %) and unwanted pregnancy (2.8 %) the main consequences. There was no statistically significant association (p= 0.711) between having sexual intercourse under the effect of alcohol or not and the use of sexual protection methods. Conclusions: the study confirmed the results of other research studies about the frequent association between the drug consumption and the sexual practices of adolescents. The new contributions of this study were to show the types of sexual practices under the effect of psychoactive substances, many of which are not risk-free, and to stress the need of including further actions in the preventive programs for safe sex, in order to minimize the harms that the sexual practice under the effect of these substances consumption may cause.

Epidemiology of neonatal encephalopathy in a tertiary level hospital in Cuba

Introducción: los factores de riesgo asociados a la ocurrencia de encefalopatía neonatal han sido poco tratados en países del tercer mundo. De igual forma, se desconoce la incidencia de esta entidad en la mayoría de los centros de atención perinatal en Cuba. Objetivo: determinar la incidencia y factores de riesgo de encefalopatía neonatal en un hospital de tercer nivel de atención perinatal en Cuba. Métodos: se realizó un estudio analítico retrospectivo que incluyó los 35 neonatos con encefalopatía neonatal, provenientes de una cohorte de 19 577 neonatos nacidos vivos en el Hospital Provincial Ginecobstétrico Docente de Matanzas, en el período de 2005-2011. Para la determinación de factores de riesgo se realizó un estudio de caso-control, mediante análisis bivariado, con una relación caso-control de 1:3. Resultados: la incidencia de encefalopatía neonatal fue de 1,78 por 1 000 nacidos vivos. La encefalopatía neonatal posasfixia se presentó en 48,5 % de los casos. La hipertensión arterial materna durante el embarazo, el antecedente materno de hipertensión arterial crónica, la procedencia materna rural y el sexo masculino, constituyeron factores de riesgo antenatales. Los factores de riesgo intranatales encontrados fueron: la presencia de depresión severa al nacer, circulares apretadas al cuello, rotura prematura de membranas, corioamnionitis clínica, placenta previa, estado fetal no tranquilizante y líquido amniótico meconial. Conclusiones: en la población estudiada los factores de riesgo perinatales y algunos antenatales tienen importancia epidemiológica.

Introduction: the risk factors related to the onset of neonatal encephalopathy have been poorly treated in the Third World countries. Likewise, the incidence of this disease in most of the Cuban perinatal care centers is unknown. Objective: to determine the incidence and risk factors of neonatal encephalopathy in a tertiary perinatal care hospital. Methods: a retrospective analytical study was carried out in 35 neonates suffering neonatal encephalopathy from a cohort of 19 577 neonates born at the provincial gynecological and obstetric hospital in Matanzas in the period of 2005 to 2011. A case-control study was conducted to determine the risk factors, on the basis of a bivariate analysis, with a case-control ration of 1:3. Results: the incidence of the neonatal encephalopathy was 1.78 per 1 000 livebirths. Neonatal encephalopathy after asphyxia was seen in 48.5% of cases. Maternal hypertension during pregnancy, maternal history of chronic hypertension, rural origin of the mother and the male sex were the antenatal risk factors found. On the other hand, the intranatal risk factors were severe distress at birth, circular tightening around the neck, premature rupture of membranes, clinical chorioamnionitis, placenta previa, unquiet fetal state and meconial amniotic fluid. Conclusions: the perinatal and some antenatal risk factors are significant in the studied population from an epidemiological viewpoint.

Meningitis in breast-fed infants caused by Group B ß-hemolytic streptococcus

Introducción: el estreptococo ß-hemolítico del grupo B es causa frecuente de sepsis y muerte neonatal. Objetivo: caracterizar el comportamiento de la meningitis por estreptococo ß-hemolítico del grupo B en Cuba. Métodos: se realizó un estudio observacional (descriptivo y analítico) de 57 casos de meningitis por ß-hemolítico del grupo B, con inicio de los síntomas entre el 1ro de enero de 1998 y 31 de diciembre de 2010. Se estimó el riesgo según el año de ocurrencia, la edad, el sexo, la provincia y el municipio, así como la letalidad y la asociación de la demora en la consulta médica y el ingreso hospitalario, con la muerte. Resultados: la incidencia de todo el período fue 0,03/1 000 nacidos vivos y la letalidad alcanzó 31,58 %. La proporción de casos en el sexo masculino (50,9 %) fue muy similar al femenino (49,1 %). Los menores de 2 meses fueron más afectados por la enfermedad (38 casos) y aportaron el 100 % de los fallecidos (18). Las provincias con mayor riesgo fueron Pinar del Río (0,09/1 000 nacidos vivos) y Santiago de Cuba (0,08/1 000 nacidos vivos). El municipio con mayor riesgo fue San Luis, en Santiago de Cuba (0,31/1 000 nacidos vivos). La media de tiempo para la consulta médica fue alrededor de 17 horas, y para el ingreso fue aproximadamente 5 horas. No hubo asociación de la demora para la consulta (RR= 0,66) y el ingreso (RR= 1,22) con la muerte. Conclusiones: la meningitis por estreptococo ß-hemolítico del grupo B constituye una causa importante y prevenible de meningitis y muerte neonatal en Cuba.

Introduction: group B ß-hemolytic streptococcus is a common cause of sepsis and neonatal death, Objective: to characterize the behavior of the Group B ß-hemolytic streptococcus meningitis in Cuba. Methods: an observational, descriptive and analytical study was performed on 57 patients suffering meningitis caused by Group B ß-hemolytic streptococcus, with the onset of symptoms ranging from January 1st 1998 to December 2010. The risk was estimated according to the year of occurrence, the age, the province and the municipality as well as the fatality rate and the association of delay in medical diagnosis and in admission to the hospital and death. Results: the incidence rate of the whole period was 0.03 per 1 000 livebirths and the fatality rate amounted to 31.58 %. The propo9rtion of cases between males and females was very similar (50.9 % and 49.1 % respectively). The infants aged younger than 3 months were more affected by the disease (38 cases) and they accounted for 100 % of those children who died (18 cases). The most risky provinces were Pinar del Rio (9.09 per 1 000 livebirths) and Santiago de Cuba (0.08 per 1 000 livebirths). The municipality with the highest risk index was San Luis in Santiago de Cuba (0.31 per 1 000 livebirhts). The average length of time for medical diagnosis was 17 hours and for admission to the hospital was 5 hours. No association was found between delay in medical diagnosis (RR= 0.66) and in admission to the hospital (RR= 1.22) and death occurrence. Conclusions: Group B ß-hemolytic streptococcus is a significant preventable cause of meningitis and neonatal death.

Effect of the breastfeeding on the infant vaccination

Dos de los factores más importantes que intervienen en la prevención de enfermedades infecciosas en el menor de un año son: la lactancia materna y la vacunación infantil. En el desarrollo de las respuestas inmunitarias inducidas por vacunas se precisa de un sistema inmunitario competente, en el que la lactancia materna juega un papel esencial como inductor de madurez inmunológica de la etapa posnatal. La lactancia materna exclusiva potencia las respuestas inmunitarias de la mayoría de los inmunógenos vacunales aplicados en los programas de inmunización infantil. Para enriquecer nuestros conocimientos sobre el efecto de la leche humana sobre la vacunación se realizó una revisión bibliográfica tras consultar las bases de datos Google, Medline y el Localizador de Información de Salud de Infomed con la utilización de descriptores como lactancia materna, vacunas, breast-feeding and vaccine.

Two of the most important factors in the prevention of diseases in the under one-year old infants are breastfeeding and vaccination. The development of immune responses induced by vaccines requires an effective immune system in which the breastfeeding plays an essential role as an immune maturity inducer in the postnatal phase. Exclusive breastfeeding potentiates the immune responses from most of the vaccinal immunogens included in the infant vaccination programs. With the objective of expanding our knowledge on the effect of breastfeeding on vaccination, a literature review was made by using databases such as Google, Medline and the health information searcher from Infomed and breastfeeding and vaccine as subject headings.

Complications of acute and chronic otitis media in the child

Gracias al descubrimiento de los antibióticos, la incidencia de complicaciones en las otitis medias agudas y crónicas ha descendido significativamente, aunque continúan siendo un peligro potencial de morbilidad y mortalidad. La disminución de las complicaciones puede condicionar retrasos diagnósticos por falta de sospecha clínica, enmascaramiento por tratamientos antibióticos previos y mal pronóstico, por lo cual siguen siendo procesos graves que ponen en peligro la vida del enfermo. Se definen actualmente con igual sistema de clasificación: extracraneales e intracraneales. Las primeras se subdividen en extratemporal e intratemporal, y constituyen un problema de salud en la población pediátrica a pesar del uso extendido de antibióticos. La evaluación clínico-otomicroscópica e imaginológica se reporta como criterio diagnóstico predictivo de sospecha y de confirmación. La parálisis facial, el vértigo, los vómitos, la cefalea, el dolor irradiado a la mastoides o a la región temporoparietal, y la hipertermia, deben alertar al médico sobre la presencia de una complicación supurada.

Thanks to the discovery of antiobiotics, the incidence of complications in the chronic and acute otitis media has significantly decreased, though they remain a potential mortality and morbidity risk. The reduction of complications can be conditional on some diagnostic delays, on account of lack of clinical suspicions, symptoms disguised by previous antibiotic treatments and wrong prognosis; therefore, the complications continue to be severe processes that endanger the patient's life. They are currently classified as extracranial and intracranial. The former are divided into extratemporal and intratemporal and represent a health problem for the pediatric population despite the extended use of antibiotics. The clinical, otomicroscopic and imaging assessment is reported as a diagnostic criterion predictive of suspicions and of confirmation. Facial paralysis, vertigo, vomiting, headache, pain irradiated to the mastoids, or to the temporoparietal region, and hyperthermia should be alerts to the physician about suppurative otitis complication.

Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (Van der Knapp disease)

La leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales es un desorden genético autosómico recesivo, debido a mutaciones en los genes megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cyst 1 (MLC1) o hepatocyte cell adhesion molecule (HEPACAM). Esta enfermedad de la sustancia blanca se caracteriza por macrocefalia de inicio temprano, deterioro motor y mental progresivo, ataxia y crisis epilépticas. La resonancia magnética nuclear muestra edema, compromiso difuso de la sustancia blanca y quistes subcorticales frontotemporales. Se presenta el primer caso reportado en Perú, de una niña con hallazgos clínicos y de la resonancia magnética nuclear típicos, con mutaciones heterocigotas en el gen MLC1.

Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts is a recessive autosomal genetic disorder, due to mutations in the gen megaloencephalic leukoencephalopathy with subcortical cyst 1 (MLC1) or hepatocyst cell adhesion molecule (HEPACAM). This white matter disease is characterized by macroencephaly of early onset, progressive motor or mental deterioration, ataxia and epileptic crises. Magnetic resonance imaging shows edema, diffuse compromise of the white matter and frontotemporal subcortical cysts. Here is the first case reported in Peru; it is a girl with clinical findings and typical findings disclosed in the nuclear magnetic resonance imaging in addition to heterocygotic mutations in the gen MLC1.

Moyamoya disease, macrocephaly and intellectual impairment in an adolescent

El patrón moyamoya se caracteriza por un estrechamiento crónico progresivo de la porción terminal de la arteria carótida interna o sus principales ramas terminales principalmente. Los niños con moyamoya típicamente se presentan con ictus arteriales isquémicos, o con accidentes isquémicos transitorios. Se presenta el caso clínico de un adolescente, con déficit intelectual y macrocránea, con evidencia en los estudios de resonancia magnética nuclear cerebral de infartos arteriales isquémicos a repetición, e imágenes sugestivas de moyamoya, y se comprueba el patrón moyamoya por angiografía de sustracción digital. Comprobado el diagnóstico de enfermedad de moyamoya, el objetivo con este enfermo fue tratar de mejorar la irrigación cerebral, planteando la necesidad de someter al paciente a cirugía de revascularización, y, mientras esto no fuera posible, usar aspirina como antiagregante plaquetario, en un intento de impedir o disminuir el riesgo de nuevos infartos cerebrales o de accidentes transitorios isquémicos a repetición.

The moyamoya pattern is characterized by chronic progressive narrowing of the terminal portion of the internal carotid artery or of its main terminal branches. Children suffering moyamoya disease regularly present with ischemic arterial ictus or transient ischemic strokes. Here is the case of an adolescent with intellectual impairment and macrocrania. The magnetic resonance imaging study of his brain showed repeated ischemic arterial infarctions and images suggestive of moyamoya disease, the pattern of which was later confirmed by digital subtraction angiography. The first objective was to intend to improve his cerebral irrigation by performing a revascularization surgery, but as long as this action was not accomplished, then taking aspirin as anti-platelet aggregation drug could prevent or reduce the risk of new cerebral infarctions or of repeated transient ischemic strokes.

Diencephalic syndrome as a cause of severe malnutrition

El síndrome diencefálico es un complejo de síntomas y signos causados por disfunción de esta área del encéfalo caracterizado por una marcada desnutrición aun cuando la ingesta calórica es normal. Se presentan dos casos, el primero de ellos una niña de 13 meses de edad con antecedentes de un fallo de medro a partir del tercer mes de vida, que ingresó en este servicio para el estudio de una desnutrición proteico energética severa que presentó en el transcurso de su evolución un apetito inestable y al mes de ingresada un evento paroxístico. Se le realizó resonancia magnética nuclear y se comprobó imagen hipodensa, redondeada, que medía aproximadamente 3 x 3 cm en región supraselar; fue intervenida quirúrgicamente en 2 ocasiones, se realizó exéresis del tumor, y se confirmó anatomopatológicamente un astrocitoma pilocítico de bajo grado. El segundo paciente, un lactante que ingresó con el diagnóstico confirmado de tumor intracraneal para estudio, semejante al caso presentado anteriormente, mostraba una marcada desnutrición proteico energética, se le realizó tomografía axial computarizada en la que se pudo apreciar una extensa masa tumoral supraselar con dilatación del sistema ventricular. Durante su evolución presentó marcada anorexia con pérdida de peso progresiva, por lo que se realizó gastrostomía. A los 59 días falleció como consecuencia de una pancitopenia, y la necropsia concluyó: astrocitoma pilocítico de bajo grado.

Diencephalic syndrome is a set of symptoms and signs caused by dysfunction in this area of the encephalon and characterized by marked malnutrition despite adequate intake of calories. Two cases were reported in this paper. The first one was a 13-years old girl with a history of medro failure since her 3rd month of life, who was admitted to this service for the study of her severe protein/energy malnutrition. In the course of her hospitalization, she presented with unstable appetite and suffered a paroxistic event one month after being hospitalized. The infant girl was then performed magnetic resonance imaging test which revealed a 3 cm x 3cm rounded hypodense image in the suprasellar region. She was operated on twice, the tumor was excised and the anatomic and pathological analysis yielded the presence of low grade pilocytic astrocytoma. The second patient was an small infant who was admitted to the service with a confirmed diagnosis of intracranial tumor for study, very similar to the case previously presented. He suffered an acute protein/energy malnutrition, so he was performed a computerized tomography which showed a broad tumoral mass in the suprasellar region with dilated ventricular system. During the hospitalization, he presented with marked anorexia, progressive loss of weight and he finally underwent gastrotomy, but he died 59 days after admission as a result of pancytopenia. The result of necropsy was low grade pilocytic astrocytoma.

Alagille syndrome

El síndrome de Alagille es un trastorno genético cuya manifestación fundamental es una colestasis crónica producida por una hipoplasia de las vías biliares intrahepáticas, y se asocia a malformaciones congénitas cardiacas, renales y esqueléticas en pacientes con un fenotipo peculiar. Tiene una frecuencia de aparición de 1 por cada 100 000 nacidos vivos. La lesión histológica está dada por una reducción en la relación entre el número de conductos biliares y el de los espacios porta. Tiene una mortalidad global de un 20 %, y los pacientes pueden llegar a necesitar transplante hepático para su supervivencia. Se describe un paciente de 6 años de edad, femenina, que ingresa a los 23 días de nacida en el Hospital Pediátrico "Dr. Eduardo Agramonte Piña" por bronconeumonía, pero durante su estancia en el hospital se detecta síndrome colestásico dado por íctero y acolia, además de estenosis pulmonar y facies característica. Se realiza biopsia hepática compatible con síndrome de Alagille. El caso fue evaluado y se diagnostica la enfermedad por la presencia de criterios diagnósticos. Evoluciona de forma estable, con seguimiento por consulta externa hasta los 6 años, cuando ingresa en el Hospital Pediátrico "William Soler" para transplante hepático.

Alagille syndrome is a genetic disorder and its main manifestation is chronic cholestasis caused by intrahepatic bile duct hypoplasia. It is associated with cardiac, renal and skeletal congenital malformations with peculiar phenotypes. It can occur in one per 100 000 livebirths. The histological lesions are caused by a reduction of the ratio of the number of bile ducts and the number of porta spaces. The global mortality rate of the disease is 20 % and the patients may need some hepatic transplantation for survival. Here is the case of a 6 years-old girl who was admitted to "Dr Eduardo Agramonte Piña" hospital when she was 23-days-old because she had bronchopneumonia, but during her stay at hospital, she was detected a cholestatic syndrome with jaundice and acholia in addition to pulmonary stenosis and characteristic facies. A hepatic biopsy was performed. On the basis of some diagnostic criteria, the case was evaluated and diagnosed with this disease. Her progression was stable and she was followed-up until she was 6 years of age when she finally was admitted to "William Soler" hospital for liver transplantation.

Prenatal diagnosis of arthrogryposis multiplex congenita

La artrogriposis múltiple congénita puede definirse como una displasia articular sistémica, caracterizada por rigidez articular en múltiples localizaciones de forma congénita. Se presenta un caso en el que se diagnosticó prenatalmente este signo clínico, que puede tener múltiples causas subyacentes.

Arthrogryposis multiplex congenita may be defined as a systemic articular dysplasia characterized by articular rigidity in a many locations of congenital origin. A case was presented in which this clinical sign was diagnosed at prenatal phase and it may have many underlying causes.