Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia

Lymphoid leukemia. Inmiune and molecular aspects

La leucemia linfoide crónica-B representa la leucemia humana más común en los países occidentales y está caracterizada por la proliferación y acúmulo delinfocitos B monoclonales CD5 + en sangre periférica, médula ósea, ganglios linfáticos y órganos relacionados, que morfológicamente tienen apariencia madura, pero que son biológicamente inmaduros. El curso de la enfermedad está determinado por una profunda disregulación inmune con hipogammaglobulinemia progresiva y una disrupción en la interacción entre las células B y T, así como fenómenos de autoinmunidad. Es el prototipo de enfermedad maligna humana que involucra defectos de la muerte celular programada o apoptosis. En esta enfermedad las translocaciones cromosómicas son raras y las aberraciones genéticas más frecuentes son las deleciones 13q14,11q y la trisomía 12. A pesar de los avances logrados en las técnicas moleculares, aún no se ha podido identificar un oncogen asociado con la patogénesis de este tipo de leucemia, pero los hallazgos citogenéticos y moleculares suministran importante información diagnóstica, clínica y pronóstica, lo cual puede contribuir a decisiones en cuanto al tratamiento y seguimiento de los pacientes con esta enfermedad

Chronic B-lymphocytic leukemia represents the most common human leukemia in western countries and it is characterized by the proliferation and accumulation of monoclonal CD+5 B-lymphocytes in peripheral blood, bone marrow, ganglia lymphatica and related organs, that morphologically have a mature appearance, but are biologically inmature. The course of the disease is determined by a deep immune disregulation with progressive hypogammaglobulinemia and a disruption in the interaction between B and T cells, as well as by autoimmunity phenomena. It is the prototype of malignant human disease that involves defects of the programmed cell death or apoptosis. In this disease, the chromosomal translocations are rare and the most frequent genetic aberrations are 13q14,11q deletions and trisomy 12. In spite of the advances attained in the mollecular techniques, it has not been possible to identify an oncogene associated with the pathogenesis of this type of leukemia, but the cytogenetic and mollecular findings provide important diagnostic, clinical and prognostic information that can contribute to make decisions regarding the treatment and follow-up of the patients with this disease

Defects in phagocytosis. Clinical, molecular and therapeutic aspects

A review is made on the defect present in the phagocytes’ function that cause immunity disorders. The clinical, molecular and immunological characteristics of each phagocytic disorder, as well as the laboratory methods used for their diagnosis are exposed. Reference is made to the effective therapeutic treatments that erradicate or alliviate the clinical manifestations of every studied defect of phagocytosis

Immunogical and escape mechanisms in Gram positive bacteria infection. The Staphylococus aureous. Role of vitamins and minerals

A review of the microbiological aspects inherent to the skin infection caused by golden staphyloccocus and of the aspects related to the biological characteristics of the Grampositive bacteria, as well as some nutritional aspects connected with the sufficiency degree of the immune response against this group of bacteria that may be involved as risk factors for the infection, was made. Emphasis was given to the elements of the immune response related to the protection of the host against the infections caused by such germs and to the adaptation mechanisms of the bacteria to the immunological response. The role played by the antioxidant vitamins and minerals in cellular immunity was reviewed and it was proved the close relationship existing between the staphylococcus and the levels of minerals and vitamins propitiating an adequate functioning of the respiratory outbreak of the polymorphonuclear neutrophilic leukocyte (PMN) as the first line defense against the pathogen staphylococcus

Flow cytometry in the study of platelets

En la década de los 60 comenzó a desarrollarse la técnica de citometría de flujo, pero los primeros trabajos basados en esta técnica aplicados al estudio de las plaquetas, aparecieron a finales de la década de los 80 del siglo pasado. Los ensayos de citometría de flujo complementan e incluso pueden remplazar los estudios convencionales de función plaquetaria. Se describen las ventajas y limitaciones del método, así como los antígenos plaquetarios que más se han empleado como marcadores de activación plaquetaria. El valor diagnóstico del método ha sido bien establecido en el estudio de defectos genéticos, de los síndromes protrombóticos que involucran activación plaquetaria, trombopoyesis, terapia antitrombótica, estudios de trombocitopenias alo y autoinmunes, así como la activación plaquetaria en otras situaciones clínicas como el infarto agudo de miocardio y la angina inestable. La incorporación de la citometría de flujo al estudio de las plaquetas ha tenido una importante repercusión no solo en el diagnóstico, sino también en la fisiopatología de un grupo de enfermedades relacionadas con el comportamiento plaquetario

During the 60’s the flow cytometry technique began to be developed, but the first papers based on this technique applied to the study of platelets appeared at the end of the 80’s in the last century. The flow cytometry assays complement and even can replace the conventional studies of platelet function. The advantages and limitations of the method ,as well as the platelet antigens that have been the most used as markers of platelet activation, are described. The diagnostic value of the method has been well established in the study of genetic defects, of the prothrombotic syndromes involving platelet activation, thrombopoiesis, antithrombotic therapy, studies of alo- and autoimmune thrombocytopenias, as well as the platelet activation in other clinical situations, such as acute myocardial infarction and unsteady angina. The incorporation of flow cytometry to the study of platelets has had an important repercussion not only on the diagnosis, but also on the physiopathology of a group of diseases related to platelet behavior

Acquired von Willebrand’s disease. General aspects

La enfermedad de von Willebrand adquirida es una enfermedad hemorrágica poco común. Aproximadamente en la mitad de los casos se asocia con enfermedades linfoproliferativas y también se ha relacionado con trastornos mieloproliferativos, neoplasias, enfermedades inmunológicas, cardiovasculares y otras condiciones clínicas. Debe sospecharse en todos los pacientes que presenten una diátesis hemorrágica de aparición tardía sin historia personal o familiar de coagulopatía; los síntomas clínicos son similares a los de la enfermedad de von Willebrand congénita. Esta enfermedad parece tener una etiología multifactorial; en la mayoría de los pacientes afectados el factor von Willebrand (FvW) se sintetiza normalmente, sin embargo, es rápidamente removido del plasma a través de diferentes mecanismos, cuyo resultado final común es la disminución de los niveles circulantes de este factor. Los ensayos clásicos de laboratorio incluyen la exploración de la hemostasia primaria y las pruebas específicas para la determinación de la actividad antigénica y funcional del FvW. El tratamiento va dirigido en 2 direcciones principales: corregir episodios de sangrado agudo y tratar la enfermedad subyacente y condiciones asociadas

The acquired Willebrand’s disease is a rare hemorrhagical disease. Approximately in half of the cases, it is associated with lymphoproliferative diseases and it has been also related to myeloproliferative disorders, neoplasias, immunological and cardiovascular diseases, and other clinical conditions. It must be suspected in all patients presenting a hemorrhagic diathesis of late appearance with no personal or family history of coagulopathy. The clinical symptoms are similar to those of congenital Willebrand’s disease. This disease seems to have a multifactorial ethiology. In most of the affected patients. The von Willebrand factor (vWf) is normally synthesized; however, it is rapidly removed from plasma through different mechanisms, whose final common result is the reduction of the circulating levels of this factor. The clinical laboratory tests include the exploration of primary hemostasia and the specific tests for determining the antigenic and functional activity of vWF. The treatment has 2 main objectives: to correct the acute bleeding episodes and to treat the underlying disease and associated conditions

Congenital neutropenias

Los neutrófilos desempeñan un papel vital en la protección del organismo frente a infecciones bacterianas y micóticas. La neutropenia crónica severa, se define como un número absoluto de neutrófilos menor de 500xmm3 que persiste meses o años. Las causas de esta condición son múltiples; pueden ser congénitas y existir desde el nacimiento, o adquiridas y aparecer en cualquier momento de la vida. Las neutropenias congénitas severas se pueden presentar de forma aislada o estar asociadas con síndromes genéticos complejos. Dentro de las primeras, la neutropenia cíclica y el síndrome de Kostmann han cobrado gran interés por el descubrimiento reciente de una mutación común a ambas que afecta al gen de la elastasa del neutrófilo (ELA2). El uso del factor estimulante de colonias granulocíticas ha mejorado el pronóstico de estas entidades

Neutrophils play a vital role in the protection of the organism against bacterial and mycotic infections. Chronic severe neutropenia is defined as an absolute number of neutrophils under 500xmm3 that persist months or years. The causes of this condition are multiple. They may be congenital and exist since birth, or acquired and appear at any moment of life. The severe congenital neutropenias may appear isolatedly or they may be associated with complex genetic syndromes. Among the first, clinical neutropenia and Kostmann’s syndrome are of great interest due to the recent discovery of a mutation common to both affecting the neutrophil elastase gene (ELA2). The use of the granulocytic colony stimulating factor has improved the prognosis of these entities

HIV associated to Kaposi's sarcoma and non-Hodgkin lymphomas

El SIDA es producido por el virus de la inmunodeficiencia humana, tiene la particularidad de infectar y destruir las células del sistema inmune, lo que producen un estado de inmunosupresión irreversible y progresivo en el organismo que se hace susceptible a múltiples infecciones virales, micóticas y bacterianas. Se describen múltiples neoplasias en estos pacientes, pero solo algunos muestran directa relación con el virus de la inmunodeficiencia humana, y su aparición implica el diagnóstico del SIDA: sarcoma de Kaposi, linfomas no hodgkinianos, linfoma cerebral primario y carcinoma de cérvix uterino. El tratamiento de estos pacientes es difícil debido a los problemas provocados por la infección del virus de inmunodeficiencia humana que debilita el sistema inmunitario

AIDS is produced by HIV. It has the particularity of infecting and destroying the immune system cells, producing an irreversible and progressive immunodepression state in the organism, which makes it susceptible to multiple viral, mycotic and bacterial infections. Several neoplasias are described in these patients, but only some of them show a direct relation to the HIV and its appearance implies the AIDS diagnosis: Kaposi’s sarcoma, non-hodgkin lymphomas, primary brain lymphoma and uterine cervix carcinoma. The treatment of these patients is difficult due to the problems provoked by the HIV infection that weakens the immunity system

Most frequent bleeding disorders in hemophiliacs in the first 30 months of life

La edad pediátrica del hemofílico constituye uno de los períodos más importantes en su vida, pues permite, en cierta medida, predecir la evolución de la enfermedad. En esta edad comienzan los sangramientos y las primeras hemartrosis. En el presente estudio, de 65 enfermos evaluados, 55 (84,6 %) presentaron estas manifestaciones en los primeros 30 meses de edad. Los hematomas aparecieron más precozmente generalmente antes del año, pero el sangramiento articular o muscular ocurrió cuando el niño empezó a caminar

The pediatric age of the hemophiliac is one of the most important periods in his life, since it allows, in a certain way, to predict the evolution of the disease. Bleedings and the first hemarthroses began at this age. In the present study, of 65 evaluated patients, 55 (84.6 %) had these manifestations in the first 30 months of life. The hematomas appeared generally earlier before the first year of life, but the articular or muscular bleeding ocurred when the child began to walk

Structure and functioning of the blood banks in 4 Cuban provinces

Se desarrolló una investigación para estudiar la estructura y funcionamiento de 4 bancos de sangre provinciales del país, su influencia en la calidad de esta actividad y el grado de satisfacción de los donantes, con el empleo de la guía metodológica para investigación de aspectos socio-culturales relacionados con la donación voluntaria de sangre de la Organización Panamericana de la Salud. El estudio arrojó que, en sentido general, los bancos cuentan con la estructura y equipamiento mínimo indispensable para desarrollar su actividad, pero en la mayoría de los casos, necesitan labores de mantenimiento, remodelación de algunas áreas, así como la adquisición y modernización del equipamiento. El funcionamiento general de estos centros es satisfactorio, pero deben mejorarse algunos aspectos como la calidad de la atención a los donantes, la información que se les brinda, las tareas de promoción de la donación y la retención de donantes

A research was developed to study the structure and functioning of 4 provincial blood banks in the country, their influence on the quality of this activity and the satisfaction degree of the donors. To this end, it was used the PHO’s methodological guide for investigating the sociocultural aspects related to voluntary blood donations. The study showed that, in general, the banks have the structure and indispensable minimum equipment to develop their activity, but in most of the cases they need maintenance, remodelation of some areas, as well as the purchasing and modernization of equipment. The general functioning of these centers is satisfactory, but some aspects as the quality of the attention to donors, the information given, the activities carried out to promote donations and the retention of donors should be improved

Modification of a culture medium for the determination of folates

Para la determinación de folatos se emplea una técnica microbiológica que requiere la utilización de medios de cultivo de difícil adquisición por ser importados. En los últimos años se confrontaron dificultades para la obtención del medio de mantenimiento líquido que obligaron a desarrollar un medio que permitiera mantener la realización de estas importantes determinaciones, que se obtuvo a partir de la modificación de un medio de cultivo comercial empleando jugo de naranja proveniente de cualquier variedad, al que nombramos CITRUFOL-IHI. Los resultados de la comparación con el medio de cultivo comercial evidenciaron la validez de la sustitución, lo que posibilita mantener las determinaciones de folatos imprescindibles como apoyo de los programas de prevención de malformaciones congénitas y para el estudio de las anemias megaloblásticas y las neuropatías. La producción del CITRUFOL-IHI puede realizarse fácilmente y en pequeñas cantidades de acuerdo con las necesidades, evitando las pérdidas por deterioro, lo que hace de este un reactivo con posibilidades de generalización

For the determination of folates it is used a microbiological technique requiring the use of culture media that are difficult to be acquired, since they are imported. During the last years, there have been difficulties to obtain the liquid maintenance medium that led to the development of a medium that allow to keep on making these important determinations. It was attained by modifying a commercial culture medium by using orange juice from any variety that was called CITRUFOL-IHI. The results of the comparison with the commercial culture medium showed the validity of the substitution, making possible to continue the determinations of folates as a support of the prevention programs of congenital malformations and for studying megasloblastic anemias and neuropathies. CITRUFOL-IHI may be easily produced in small quantities according to the needs, avoiding the losses by deterioration, and turning it into a reagent with generalization possibilities