Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia

Aplicación de la medicina regenerativa en Cuba entre 2004-2017: avances y beneficios

Aspectos más relevantes del síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral

Los desórdenes autoinflamatorios hereditarios constituyen una gama de condiciones heterogéneas que tienen como característica común la aparición de ataques no provocados de inflamación, la cual podría ser sistémica u ocurrir en nichos localizados del organismo. Dentro de estos se encuentran los síndromes hereditarios de fiebre periódica, caracterizados por ataques cortos y recurrentes de fiebre e inflamación localizada grave, que ocurre periódica o irregularmente y que no se explican por las infecciones usuales de la infancia. Forma parte de estas entidades el síndrome periódico asociado al receptor del factor necrosis tumoral, el cual se caracteriza por episodios de fiebre prolongada, mialgias, dolor abdominal, eritema cutáneo migratorio, conjuntivitis o edema periorbitario, con un patrón de herencia autosómico dominante. Lo más importante para el diagnóstico es el análisis genético y su pronóstico está determinado por la aparición de amiloidosis. En 1999, se descubrió su base genética, al identificarse las mutaciones causantes de la enfermedad en el gen que codifica para la superfamilia 1 A del receptor del factor de necrosis tumoral. En años recientes se han logrado avances significativos en el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad gracias a un mejor conocimiento de su patogénesis. En este trabajo se describen los aspectos más relevantes en cuanto a patogénesis, relación de las mutaciones con el fenotipo de la enfermedad, características clínicas y tratamiento.

Hereditary autoinflammatory disorders are a range of heterogeneous conditions that have as a common feature the appearance of unprovoked inflammatory attacks, which may be systemic or occur in localized niches of the body. Among these are hereditary periodic fever syndrome, characterized by short and recurrent attacks of fever and severe localized inflammation, occurring periodically or irregularly and not explained by the usual infections of childhood. Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome is part of these entities and is characterized by episodes of prolonged fever, myalgias, abdominal pain, migratory cutaneous erythema, conjunctivitis and/or periorbital edema, with an autosomal dominant inheritance pattern. The most important for the diagnosis is the genetic analysis and its prognosis is determined by the appearance of amyloidosis. In 1999 its genetic basis was discovered by identifying disease-causing mutations in the gene encoding tumor necrosis factor receptor superfamily member 1A. In recent years, significant advances have been achieved in the diagnosis and treatment of this disease, thanks to a better understanding of its pathogenesis. This paper describes the most relevant aspects regarding pathogenesis, relation of mutations with the disease phenotype, clinical characteristics and treatment.

Enfermedad Mínima Residual en leucemia: rompiendo el paradigma de remisión completa

Las malignidades hematológicas constituyen un grupo heterogéneo de condiciones. La enfermedad mínima residual (EMR) hace referencia a la presencia de enfermedad maligna hematológica, en pacientes que se encuentran en remisión según análisis convencionales. La EMR ha mostrado tener importancia pronóstica en condiciones como: leucemia mieloide aguda, leucemia mieloide crónica, mieloma múltiple, y en leucemia linfoide aguda y crónica. La detección ultrasensible de este estado podría permitir una mejor estratificación del riesgo y de igual forma abrir oportunidades para intervenciones terapéuticas tempranas. En el siguiente artículo se realiza una breve revisión acerca de la importancia pronóstica de la EMR en diferentes malignidades hematológicas.

Hematological malignancies constitute a heterogeneous group of conditions. Residual minimal disease (RMS) refers to the presence of haematological malignancy in patients who are in remission if conventional pathological analyzes are used. RMS has been shown to have prognostic significance in conditions such as: acute myeloid leukemia, chronic myeloid leukemia, multiple myeloma, and acute and chronic lymphoblastic leukemia. Ultrasensitive detection of this condition could allow a better risk stratification and open opportunities for early therapeutic interventions. In the following article there will be a brief review about the prognostic importance of RMS in different hematologic malignancies.

Manipulación de la inmunosenescencia

En la actualidad existe un aumento del envejecimiento poblacional en Cuba y a nivel mundial, consecuencia del éxito de las políticas de salud pública y del desarrollo socioeconómico. Con el incremento progresivo de la edad se evidencian cambios en el sistema inmunológico que contribuyen a una susceptibilidad incrementada a las enfermedades infecciosas, condiciones patológicas relacionadas con la inflamación, enfermedades autoinmunes, el cáncer y se manifiesta una respuesta reducida ante la vacunación. La manipulación de la inmunosenescencia a través de diferentes terapéuticas se espera que contribuya al rejuvenecimiento del sistema inmune y por consiguiente a la restauración de la inmunidad en individuos inmunocomprometidos, al control del cáncer y al incremento de la eficacia de la vacunación en ancianos.

There is an increase of population aging in Cuba and globally, as a result of the success of public health policies and socio-economic development. With the progressive increase in age, there are changes in the immune system that contribute to an increased susceptibility to infectious diseases, pathological conditions related to inflammation, autoimmune diseases, cancer and a reduced response to vaccination. The manipulation of immunosenescence through different therapies has been studied. It is expected to possibly contribute to the 'rejuvenation' of the immune system and consequently, to the restoration of immunity in immunocompromised individuals, the improvement of the effectiveness of vaccination in the elderly and the control of cancer.

Mecanismos epigenéticos en la plasticidad y flexibilidad de los linfocitos T CD4

Watson y Crick descifraron en 1953 la estructura del ácido desoxirribonucleico (ADN), a partir de ese momento se produjo una revolución en el campo de la Biología Molecular y la Genética, cuyo colofón fue la publicación de la primera versión del genoma humano en el año 2001. Sin embargo, esto solo fue el principio de una nueva revolución de la ciencia moderna: la epigenética. Una forma de regular el patrón de expresión génica sería modificar la estructura de la cromatina a través de diversos mecanismos epigenéticos. Los linfocitos T CD4, no están alejados de estos mecanismos, donde su diferenciación la inducen citocinas producidas por células presentadoras de antígeno (APC) y los propios linfocitos T. El programa de diferenciación sería gobernado por factores de transcripción que promueven la expresión de genes de citocinas en los linfocitos T y cambios epigenéticos en los loci génicos de citocinas, que pueden asociarse al compromiso estable en un subgrupo particular. La flexibilidad o la estabilidad de las células T pudieran ser representadas como una serie de transiciones menos estables para estados más estables, que incluyen los mecanismos de metilación del ADN, modificaciones de las histonas y la presencia de los micro ARN (ácido ribonucleico). Todo esto refuerza o desestabiliza la expresión de los factores para la estabilidad y plasticidad de estas células. El entendimiento de estos factores podría revolucionar el enfoque de la biología evolutiva y del desarrollo; y su aplicación en las ciencias médicas.

Watson and Crick deciphered the physical structure of the deoxyribonucleic acid (DNA) in 1953. From that moment on there was a revolution in the field of Molecular Biology and Genetics, whose culmination was the publication of the first version of the human genome in the year 2001. However, this was only the beginning of a new revolution in modern science: Epigenetics. One way to regulate the pattern of gene expression would be to modify the structure of chromatin through various epigenetic mechanisms. CD4 T lymphocytes (CD4 cells) are not far from these mechanisms, where its differentiation is induced by the cytokines produced by antigen-presenting cells (APC) and the T lymphocytes themselves. The differentiation program would be governed by transcription factors that promote the expression of cytokine genes in T lymphocytes and epigenetic changes in gene loci of cytokines, which may be associated with stable commitment in a particular subgroup..The flexibility or stability of T cells could be represented as a series of less stable transitions for more stable states, including the mechanisms of DNA methylation, histone modifications and the presence of micro RNA (ribonucleic acid). All this reinforces or destabilizes the expression of the factors for the stability and plasticity of these cells. Understanding these factors could revolutionize the approach of evolutionary biology and development, as well as its application in the medical sciences.

Genotipos del virus de la Hepatitis C en pacientes hemofílicos

Consumo de alimentos y anemia en adolescentes mujeres de un colegio nacional de Lima

Evaluación imaginológica de un caso de histiocitosis durante tres años

La histiocitosis de células de Langerhans es un trastorno celular dendrítico, resultado de la proliferación clonal de este tipo de células, morfológicamente redondeadas e inmaduras inmunofenotípica y funcionalmente; asociadas con eosinófilos, macrófagos, linfocitos y células multinucleadas gigantes, en ocasiones. Puede presentarse de forma monosistémica, cuando afecta a un solo sitio u órgan; o multisistémica cuando se presenta en múltiples órganos o sistemas corporales. La literatura médica y las publicaciones en las que se asocia la imaginología al estudio y caracterización de las enfermedades hematológicas son escasas, aun en la era tecnológica. En este trabajo se presenta un caso de histiocitosis de células de Langerhans que fue seguido imaginológicamente durante 3 años con el consiguiente apoyo al diagnostico, tratamiento, seguimiento y valoración; lo que demuestra la utilidad de la Imaginología como herramienta para lograr un mejor manejo del paciente y como principio de la atención medica multidisciplinaria.

Langerhans cells histiocytosis is a dendritic cell disorder, result of clonal proliferation of this type of cells, morphologically rounded and immature immunophenotypically and functionally; associated with eosinophils, macrophages, lymphocytes and giant multinucleated cells at times. It can present monosystemic, affecting a single site or organ; or multisystemic disease when present in multiple organs or body systems. Medical literature and publications in which imaging is associated with the study and characterization of hematological diseases are scarce, even in the technological era. This paper presents a case of Langerhans cells histiocytosis that was followed imaging during 3 years with the subsequent support to diagnosis, treatment, monitoring and evaluation; demonstrating the usefulness of imaging as tool to achieve better patient management and as a principle of multidisciplinary medical care.

Trastornos neurológicos graves en lactante con anemia megaloblástica

La anemia megalobástica es un trastorno madurativo de los precursores eritroides y mieloides causado por déficit de vitamina B12, ácido fólico, o ambos. Es poco común en la infancia y su prevalencia se desconoce por ser una enfermedad poco frecuente. Se presenta el caso de una lactante, cuya madre tuvo una alimentación precaria durante el embarazo y la lactancia, que prolongó la lactancia materna exclusiva más de 6 meses. La paciente tuvo un desarrollo psicomotor normal hasta los 7 meses cuando comenzó a perder las habilidades ganadas y llegó a tener trastornos neurológicos graves, por lo que se consideró por neurología como una enfermedad progresiva del SNC. Al examen físico se encontró palidez en piel y mucosas, pérdida de los reflejos cocleopalpebrales bilaterales, ausencia de reflejo visual, hipertonía de los 4 miembros e hiperreflexia. Se realizaron exámenes de laboratorio por genética buscando errores congénitos del metabolismo, enfermedades mitocondriales u otras enfermedades como Tay Sachs, gangliosidosis tipo 1 y leucodistrofia metacromática, todas con resultado negativo. Se encontraron valores bajos de hemoglobina, con macrocitosis, por lo que se realizó dosificación de vitamina B12 que se encontró disminuida. Se concluyó como una anemia megaloblástica por déficit de vitamina B12.Se inició tratamiento sustitutivo con vitamina B12, con lo que se logróuna rápida recuperación clínica desde los primeros días de tratamiento y la remisión total de los trastornos neurológicos. El déficit de vitamina B12 debe ser sospechado en lactantes con anemia y trastornos neurológicos especialmente si la alimentación de la madre antes, durante el embarazo y la lactancia no es adecuada.

Megaloblastic anemia is a madurative disorder of erythroid and myeloid precursors caused by deficiency of vitamin B12 and/or folic acid. It is rare in childhood and its prevalence is unknown because it is a rare disease.We report the case of a 14 month old infant with a normal psychomotor development (DPM) until 7 months after which began to lose the gained skills and had severe neurological disorders to such a degree of being studied by neurology by a progressive central nervous system disease. At physical examination pale skin and mucous membranes, loss of bilateral cocleopalpebral reflexes, no visual reflection of the 4 limbs hypertonia, hyperreflexia were found. Laboratory tests were performed reporting hemoglobin of 76 g/L, genetic tests to search for inborn errors of metabolism,mitochondrial diseases and other diseases as Tay Sachs, Gangliosidosis type 1, metachromatic leukodystrophy, all were negative. The dosage of vitamin B12 was 91 pg/mL, and megaloblastic anemia was diagnosed. At the beginning of the treatment with vitamin B12 there was a rapid clinical recovery, the severe neurological disorders were completely reversing. Vitamin B12 deficiency should be suspected in infants with anemia and neurological disorders especially if the mother´s feeding before and during pregnancy and lactation is not adequate.

Transformación leucémica en paciente con linfoma folicular e hiperleucocitosis al diagnóstico

La fase leucémica como presentación de un linfoma folicular es rara y debe ser considerada factor de mal pronóstico. Por otra parte, la asociación entre linfoma folicular y síndrome mielodisplásico no se ha descrito. Se presenta el caso de una paciente en la que se detectó marcada leucocitosis y a la que se diagnosticó un linfoma folicular. Recibió quimioterapia con R-CHOP y FCR cuando recayó. Meses después, se realizó un aspirado medular en el cual se observaron cambios compatibles con mielodisplasia, únicamente recibió terapia de soporte y finalmente evolucionó a leucemia mieloide aguda. Aunque se conoce que la mielodisplasia puede ser secundaria al uso de quimioterapia, la paciente presentó además trisomía del cromosoma 11, descrita previamente en mielodisplasia y linfoma tipo Burkitt, la cual pudiera estar en relación con la evolución a leucemia mieloide aguda.

Follicular lymphoma rarely presents with a leukemic phase and this should be considered a negative prognostic factor. Also, follicular lymphoma and myelodysplastic syndrome association has not been previously reported. Herein we present a patient who debuted with marked hyperleukocytosis and was diagnosed with follicular lymphoma, receiving CHOP-R and FCR after she relapsed. Several months later, secondary myelodysplastic changes were observed in her bone marrow. She received supportive therapy and finally progressed into acute myeloid leukemia. Although secondary myelodysplasia is known to be produced by chemotherapy, this patient additionally had trisomy 11, previously described in myelodysplasia and Burkitt's lymphoma, which could be linked to progression to acute myeloid leukemia.

Aplicación del lisado de plaquetas en la fistula pilonidal

La enfermedad pilonidal o fístula pilonidal es una afección que se presenta a lo largo del pliegue entre los glúteos, desde el hueso sacro hasta el ano. Esta afección involucra los folículos pilosos de la región presacra, los cuales penetran en el tejido celular subcutáneo y forman un quiste alrededor. Se presenta como una o varias fositas o depresiones de diámetro pequeño, puntiforme por la que emergen pelos. Como parte del tratamiento médico se describen medidas locales, la antibióticoterapia de amplio espectro y tratamiento quirúrgico, en el cual se describen técnicas de resección abiertas y cerradas. Se presenta el caso de una adolescente femenina de 16 años de edad, diagnosticada hace año y medio con una fístula pilonidal que requirió tratamiento con vitaminoterapia, medidas locales e intervención quirúrgica en tres ocasiones. En la última de ellas se produjo dehiscencia del sitio quirúrgico, escaso tejido de granulación y pobre cicatrización. Por tal motivo se decidió la aplicación de lisado de plaquetas en toda el área de la fístula a razón de 1 mL en días alternos, durante dos semanas, se continuó una aplicación semanal durante las 4 semanas siguientes hasta que se obtuvo el cierre total. La utilización del lisado de plaquetas favorece el tejido de granulación y la cicatrización en la fistula pilonidal.

Intergluteal pilonidal disease or pilonidal fistula is a condition presenting along the cleft between the buttocks, which runs from the bone at the bottom of the spine (sacrum) to the anus. This condition involves the hair follicles of the presacral region, which penetrates into the subcutaneous tissue and forms a cyst around. It is presented as one or more pits or depressions of small diameter emerging punctuate by hairs. As part of medical treatment local measures, broad-spectrum antibiotic therapy and surgical treatment, which may be open and closed resection techniques, are described. We present a case of a 16- year- old female teenager, diagnosed a year and half ago, with a pilonidal fistula that required surgical treatment in 3 occasions, with local measures and vitamin therapy; dehiscence of the surgical site, poor tissue granulation and poor healing. It was applied platelet lysate throughout the area of the fistula at 1 mL alternate days, for two weeks, infiltration was continued for 4 weeks obtaining the total closure of the same. Therefore the use of platelet lysate promotes granulation tissue and scarring in pilonidal fistula.

Mala conducta científica en la publicación

La publicación en revistas científicas constituye la forma más aceptada para validar una investigación debido a que pasa por un riguroso proceso de revisión por expertos, que deciden entre lo publicable y lo no publicable con vista a garantizar la calidad de los trabajos. A pesar de esto con frecuencia aparecen prácticas incorrectas relacionadas con la ética durante la publicación, que se conocen como mala conducta científica. Las manifestaciones de mala conducta científica van desde el fraude científico hasta una variedad de faltas que se cometen en el proceso de publicación. El fraude científico incluye la invención, la falsificación y el plagio. Las faltas en el proceso de publicación incluyen la autoría ficticia, la autoría fantasma, la publicación duplicada, la publicación fragmentada o publicación salami, la publicación inflada, el autoplagio, la incorrección de citas bibliográficas, los sesgos de publicación y la publicación anticipada.

The publication in scientific journals is the most accepted way to validate an investigation because it undergoes a rigorous process of review by experts, who decide between the publishable and the non-publishable in order to guarantee the quality of the works. In spite of this, misconceptions about ethics are frequently encountered during publication, which are known as scientific misconduct. The manifestations of scientific misconduct range from scientific fraud to a variety of misconduct that are committed in the publishing process. Scientific fraud includes invention, counterfeiting and plagiarism. Faults in the publishing process include fictitious authorship, ghostwriting, duplicate publication, fragmented publication or salami publication, inflated publication, self-plagiarism, incorrect bibliographic citations, publication biases, and early publication.

Aplasia medular por inhibidores de la tirosina cinasa en pacientes con leucemia mieloide crónica

Correlación entre morfología y citometría de flujo en la leucemia linfoide aguda infantil

Nuevas drogas para el tratamiento de la leucemia mieloide aguda aprobadas en el año 2017