Revista Cubana de Investigaciones Biomédicas

Mutaciones del gen de la conexina 26 (GJB2) en familias cubanas con sorderas no sindrómicas autosómicas recesivas

Las mutaciones del gen de la conexina 26 (locus DFNB1, en el brazo largo del cromosoma 13) dan cuenta de 60 % de las familias con sorderas neurosensoriales no sindrómicas autosómicas recesivas en poblaciones caucásicas. La prueba para la detección de la mutación 35delG, el análisis de heteroduplex y la secuenciación de la región codificante del gen de la conexina 26 en miembros de 15 familias cubanas con este tipo de sordera, arrojaron los resultados siguientes: en 10 de 15 familias (66,66 %) se observaron mutaciones en ambos alelos de la conexina 26, por lo que se clasificaron como sorderas tipo DFNB1. en estas familias DFNB1, 25/32 cromosomas analizados contenían la mutación 35deIG para una frecuencia de 0,781. Las mutaciones E47X y W77R se observaron en heterocigosis con la 35deIG. En 2 hipoacúsicos se detectaron también en heterocigosis las mutaciones puntuales M34T/R143W y V95M/R184P, respectivamente. Los hallazgos permitieron apreciar la alta frecuencia del tipo de sordera DFNB1 entre las sorderas no sindrómicas autosómicas recesivas que existían en la población cubana. El aspecto más destacable de la investigación es la similitud de sus resultados con los encontrados en poblaciones caucásicas relacionadas con el origen étnico de la población cubana. Este trabajo constituye la primera comunicación de estos estudios en el medio cubano

Mutations in the connexin 26 genes (locus DFNB1) in the long arm of the chromosome 13) account for 60% of the families with non-syndromic autosomal recessive deafness in Caucasian populations. The test for detection of 35delG mutation, the heteroduplex analysis and the connexin 26 gene coding region sequencing in members of 15 Cuban families with this type of hearing loss yielded the following results: in 10 of the 15 families (66,66%) mutations of both connexin 26 alleles were observed, so their deafness was classified as DFNB1-type. In this DFNB1-type families, 25 of the 32 analyzed chromosomes showed 35delG mutation for a frequency of 0.781. E47X and W77R mutations were observed in heterozygosis with the 35delG mutation. M34T/R143W and V95M/R184P punctual mutations were also detected in heterozygosis in two hypoacoustic patients respectively. The findings demonstrated the high frequency of DFNB1 deafness among the non-syndromic autosomal recessive deafness affecting the Cuban population. The most striking aspect of this research work is the similarity between these results and those found in Caucasian populations in relation with the ethnic origin of the Cuban population. This paper is the first communication of these studies in Cuba

Comportamiento de variables inmunológicas en pacientes politraumatizados

Se realizó el estudio descriptivo de algunas variables de la inmunidad celular y humoral que incluyen las rosetas espontáneas y activas, las inmunoglobulinas, el complemento hemolítico total y los inmunocomplejos circulantes, en 30 pacientes politraumatizados atendidos en la unidad de terapia intensiva del Instituto Superior de Medicina Militar "Dr. Luis Díaz Soto". Los pacientes fueron monitoreados mediante 3 extracciones de sangre que correspondieron a las 24 h, a las 72 h y a los 7 d después de haber sufrido el trauma. Se produjo una disminución de las rosetas, cambios de los valores de inmunoglobulinas y aumento de los inmunocomplejos circulantes; por lo que el seguimiento de estas variables sería importante en la evaluación de los politraumatizados

The descriptive study of some cell and humoral immunity variables including spontaneous and active rosettes, immunoglobulins, total hemolytic complement and circulating immunocomplexes was carried in 30 multiple trauma patients seen at the intensive care unit of "Dr Luis Díaz Soto" Higher Institute of Military Medicine. Patients were monitored by means of three blood extractions taken 24 h, 72h and 7 days after their having suffered the trauma. There was a reduction in rosettes, changes in the immunoglobulin values and an increase of circulating immunocomplexes, hence the follow-up of these variables would be important for the assessment of multiple trauma patients

Acción del campo magnético de baja frecuencia en la cicatrización de la piel

Para determinar el efecto del campo magnético de baja frecuencia sobre el proceso de cicatrización de la piel, se emplearon 30 ratones blancos línea Balb-C distribuidos en 6 grupos. Los 2 primeros sirvieron para conocer las características normales de la piel intacta con la aplicación o no de ese agente. Los 4 restantes permitieron determinar las particularidades macroscópicas y microscópicas de la piel de los animales luego de realizarse herida cutánea y aplicarse el campo magnético con la bobina de Helmholtz, cuya frecuencia es de 60 Hz e intensidad de 100 G. No se apreciaron modificaciones en la piel intacta por acción de ese agente. Sí pudieron constatarse cambios histológicos evidentes de aceleración del proceso reparativo en la zona de cicatrización en los animales sometidos al campo magnético

To determine the effect of the low frequency electromagnetic field on the wound healing process, 30 inbred white Balb C mice distributed into 6 groups were used. The first two groups served to find out the standard characteristics of the intact skin, with use or non-use of this agent. The other 4 groups served to determine the macroscopic and microscopic particularities of animals´skin after it being wounded and applied a magnetic field with a Helmholtz coil whose frequency is rated at 60 Hz and intensity at 100 G.Therewere no changes in the intact skin by action of this agent but evident histological changes in the speeding up of the repair process in the healing area could be observed in animals subjected to the magnetic field

Estudio morfométrico del encéfalo por tomografía axial computadorizada en enfermedades neurológicas

Desde mediados del siglo pasado el estudio de la morfología del encéfalo humano ha sido de gran interés para los investigadores. Con la introducción de la tomografía axial computadorizada (TAC) en el año 1974 se logró ampliar su conocimiento y proporcionar a la vez gran información sobre lesiones estructurales que constituyen patologías de gran repercusión psicosocial, como en la epilepsia y el parkinson. En este trabajo se utilizaron 90 estudios tomográficos en edades comprendidas entre 20 y 80 años de edad. Se realizó una serie de mediciones lineales que fueron procesadas estadísticamente. Los resultados mostraron variaciones en las mediciones lineales entre sujetos controles, epilépticos y parkinsonianos

Since the middle of the last century, the study of the human encephalon morphology has been of great interest for the researchers. With the introduction of the computerized axial tomography in 1974, it was possible to expand the knowledge about this area and at the same time provide information on the structural lesions that are pathologies of great psychosocial repercussion like epilepsy and Parkisonism. This paper used 90 tomographic studies on people aged 20-80 years. A series of linear measurements were made and statistically processed. The results showed variations in linear measurements among control, epileptic and Parkisonian subjects

Evaluación de un posible modelo experimental de aterosclerosis carotídea en conejos hipercolesterolémicos

Se evaluó la utilidad de un procedimiento experimental para desarrollar aterosclerosis carotídea en conejos. Se estudiaron 18 animales divididos en 3 grupos, con 6 animales cada uno. Los animales fueron alimentados mediante pienso suplementado con 0,5 y 1 % de colesterol (grupos I y II, respectivamente), en tanto el III (control) solo con pienso. Se hicieron determinaciones bioquímicas antes de comenzar el experimento y en las semanas 4, 8 y 12, posteriores a la dieta. Se observó un aumento significativo en el peso de los animales de los grupos I y II en la semana 8 para p < 0,05, se mantuvieron sin variaciones la hemoglobina y el hematócrito. El colesterol mostró un incremento significativo para los grupos I y II a partir de la semana 4 hasta el final. El estudio morfométrico dio como resultado que en los animales del grupo II en ambas carótidas había presencia de estrías adiposas, lo que demostró la utilidad de este modelo de aterosclerosis carotídea

The advantages of an experimental procedure to develop carotid atherosclerosis in rabbits were evaluated. Eighteen animals distributed into 3 groups, 6 animals each, were examined. Animals were fed with fodder supplemented with 0.5 and 1% of cholesterol (group I and II respectively) whereas group 3 (control) was given only fodder. Biochemical determinations were performed before the experiments and at weeks 4, 8 and 12 after the dietary treatments. The animals´weight in groups I and II had significantly increased by the 8th week for a p< 0,05;hemoglobin and hematocrit values remained unchanged. Cholesterol substantially increased in groups I and II from the 4th week on. The morphometric study revealed that there were fatty streaks in both carotids of animals included in group 2, which proved the benefits of this experimental model of carotid atherosclerosis

Enfermedad cerebrovascular: comportamiento en el Hospital Docente Dr. Salvador Allende durante 1997

Se estudió una muestra de 1 022 pacientes ingresados en el Hospital Docente "Salvador Allende", en el año 1997, de los cuales 897 fueron por enfermedad cerebrovascular. Se utilizaron como fuentes principales para el estudio las historias clínicas y las necropsias realizadas de los pacientes, y para el análisis estadístico, el procesamiento manual con distribución de frecuencia con la utilización para el cálculo de la media aritmética. Los resultados obtenidos se representaron en tablas. Los parámetros fundamentales estudiados fueron, edad, factor de riesgo, tipo de enfermedad cerebrovascular y evolución. También se realizó la revisión de los protocolos de necropsias para la verificación del daño vascular encontrado. Como resultados relevantes se observó que la hipertensión arterial es el factor de riesgo más frecuente en todos los casos, que la incidencia de enfermedad cerebrovascular es más alta en pacientes mayores de 65 años y que la mortalidad es superior en los pacientes con hemorragia cerebral

A sample of 1 022 patients admitted in the "Salvador Allende" Teaching Hospital in 1997, of whom 897 had cerebrovascular disease, was studied. Medical histories and the necropsies performed were used as main sources for the study, whereas the manual processing, with frequency distribution with the utilization for the calculation of the arithmetical mean was used for the statistical analysis. The results obtained were shown in tables. The fundamental parameters studied were: age, risk factor, type of cerebrovascular disease and evolution. The protocols of the necropsies were also reviewed to verify the vascular damage found. It was observed that arterial hypertension (AHT) is the most frequent risk factor in all cases, that the incidence of cerebrovascular disease is the highest in patients over 65 and that mortality is higher among patients with cerebral hemorrhage

La motilidad anorrectal en sujetos sanos

Se describieron las manometrías anorrectales efectuadas a un grupo de 21 sujetos sanos: 16 del sexo masculino y 5 del femenino, con edad media de X = 35,9 años (19 a 51). Se utilizó el método de catéteres perfundidos y la insuflación de un balón rectal para inducir el reflejo recto anal inhibitorio. Los resultados obtenidos mostraron X= 3,24 cm, con un intervalo de confianza (IC) entre 2,95 y 3,53 para la longitud del canal anal funcional; X = 1,91 cm, con un IC entre 1,78 y 2,04 para la longitud del esfínter anal interno, que representó 59 % de la longitud del canal anal total. Una presión de reposo esfínteriana de X= 65 cm de H2O, con un IC entre 57,29 y 72,7, una presión de relajación de X= 43,5 cm de H2O, con un IC entre 38,05 y 48,95 y su porcentaje de relajación fue de X= 69,4 %, con un IC entre 61,84 y 76,96. La presión máxima de contracción voluntaria del esfínter anal externo mostró una media de X = 46,7 cm H2O con un IC entre 41,11 y 52,29 y el volumen crítico alcanzó una media de X= 24,8 cc de aire, con un IC entre 20,05 y 29,55. Todos estos valores obtenidos se compararon con los de la literatura consultada sobre motilidad anorrectal en sujetos sanos

This paper described the anorectal manometries performed on a group of 21 healthy subjects, 16 males and 5 females aged =35,9 years as an average (19-51 years). The method of precast catheters and rectal balloon insuflation to induce inhibitory recto anal reflex was used. The achieved results showed =3,24cm (CI=2.95-3.53) for the functional anal canal length; =1,91cm (CI=1.78-2.04) for the internal anal sphincter length that represented 59%of the total anal canal length. Sphincteral resting pressure of =65cm H2O (CI=57,29-27,7); relaxation pressure of =43.5 cm H2O (IC=38,05-48,92) and relaxation percentage of X=69,4% (CI=61,84-76,96). The maximum voluntary contraction pressure of the external anal sphincter showed a mean =46.7 cm H2O(CI=41,11-52.29) and the critical volume reached a mean =24,8 cc air(CI=20,05-29,55). All these values were compared with those of the revised literature on anorectal motility in healthy subjects

Papel del reflejo bulbocavernoso en el diagnóstico de la disfunción sexual eréctil

El reflejo bulbocavernoso es una prueba electromiográfica que contribuye al diagnóstico de la disfunción sexual eréctil por causas orgánicas, en especial las de origen neurológico, pues el tiempo de latencia de este reflejo es de gran utilidad para determinar la integridad de la médula espinal sacra (S2-S4). Debe realizarse a todos los pacientes diabéticos con disfunción sexual eréctil y a los pacientes con lesiones en el nivel de los segmentos sacros. La velocidad de conducción nerviosa y sensitiva del pene y sus potenciales corticales evocados somatosensoriales, complementan los resultados del reflejo bulbocavernoso. Se analizó la importancia de esta prueba y cómo se realiza en la práctica médica

The bulbocavernous reflex is an electromyographic test that assists in diagnosing sexual erectile dysfunction by organic causes, specially those of neurologic origin since this reflex latency is of great help for determining the integrity of sacral spinal cord (S2-S4). This test should be applied to every diabetic patient with sexual erectile dysfunction and to patients with sacral segment lesions. Nervous and sensitive conduction velocity of the penis and its cortical somatosensory evoked potentials complete the results of the bulbocavernous test. The importance of this test as well as the way in which it is performed in medical practice were discussed

Cartílago de tiburón

El polvo desecado del cartílago de tiburón constituye un producto natural, al que se le atribuyen diferentes acciones biológicas y ha sido muy utilizado. En este trabajo se realizó una revisión bibliográfica. El cartílago de tiburón evidentemente posee particulares características estructurales que le diferencian del cartílago de los vertebrados superiores y el hombre. Han sido sometidas a estudio y comprobadas las acciones analgésica e inhibidora de la angiogénesis. En los últimos 3 años ha sido demostrado que los glucosaminoglucanos del cartílago de tiburón muestran una actividad moduladora del crecimiento y desarrollo de neuronas en cultivo de tejidos. Otras acciones biológicas investigadas fueron: acción antiinflamatoria, antimutagénica, activadora de la respuesta inmunológica y antilipemiante. Se reconoce a Cuba entre los primeros en su uso en la terapia complementaria del cáncer avanzado refractario. No obstante, resulta necesario que su empleo con finalidades terapéuticas se fundamente con ensayos clínicos, que no han resultado concluyentes hasta el momento

The shark cartilage powder is a widely used natural product to which a number of biological actions have been attributed. This paper set forth a literature review. Obviously, the shark cartilage has particular structural features that make it different from other Vertebrata´s cartilages and the man´s cartilage. Analgesic and inhibitory actions of angiogenesis have been studied and tested. Over the last 3 years, it has been demonstrated that shark cartilage glycoaminoglucans show modulating action on the growth and development of neurons in tissue culture. Other researched biological actions are: anti-inflammatory, anti-mutagenic, immune response-activating and anti-lipemia actions. It is acknowledged that Cuba was one of the first countries to use shark cartilage in the supplementary therapy for advanced refractory cancer. However, it is required that its use for therapeutic purposes be based on clinical assays because such assays have not been conclusive so far

Papel de la Angiogénesis en el crecimiento tumoral

El término angiogénesis, significa literalmente formación de nuevos vasos sanguíneos. durante este proceso se distinguen la vasculogénesis que ocurre para establecer el patrón vascular del adulto y la formación de nuevos capilares a partir de otros ya existentes. Cuando se ha completado el crecimiento vascular, la angiogénesis se convierte en un proceso patológico que acompaña y favorece enfermedades neoplásicas y no neoplásicas. El presente trabajo tiene el objetivo de explicar los factores reguladores de la angiogénesis y el papel de este proceso en el crecimiento tumoral. Incluye una revisión de 31 artículos referidos al tema. la progresión tumoral incluye cambios en el equilibrio local entre los reguladores positivos y negativos del crecimiento vascular, de ahí que la angiogénesis sea considerada uno de los procesos rectores del desarrollo tumoral

The term angiogenesis literally means the formation of new blood vessels; this process includes vasculogenesis that occurs to set he vascular pattern of the adult and the formation of new capillaries from the already existing ones. After the completion of the vascular development, angiogenesis turns into a pathological process that accompanies and favors neoplastic and non-neoplastic diseases. The present paper is aimed at explaining the regulating factors of angiogenesis and the role of this process in the tumor growth. It covers a review of 31 articles on this subject. The tumor progression includes changes in the local balance between the positive and negative regulators of the vascular growth, therefore, angiogenesis is considered one of the directing processes of the tumorous development

Plantas con propiedades antioxidantes

Desde la década de los años setenta se ha producido una explosión en las áreas de investigación y clínica relativas a los radicales libres y los antioxidantes. En este terreno que hasta ayer fue patrimonio de químicos y biólogos fundamentalmente, la medicina se ha introducido a pasos agigantados. El presente trabajo es una revisión bibliográfica acerca de las plantas con acción antioxidante y algunos de los mecanismos por los cuales ellas actúan. Existen plantas que según los reportes populares presentan acción de este tipo, pero en muchos casos no se conoce su composición química

Since the 70´s there has been an explosion in research and clinical areas regarding the study of free radicals and antioxidants. This field that till yesterday was controlled by chemists and biologists fundamentally has been rapidly invaded by Medicine. The present paper is a literature review on plants with antioxidant properties and some of their mechanisms of action. It is commonly said that there are plants with such type of action but in most of cases their chemical composition is unknown

El daño oxidativo en la vasculopatía postrasplante

El rechazo crónico se ha convertido en el mayor desafío a la supervivencia a largo plazo de los trasplantes de órganos sólidos. La generación de especies reactivas del oxígeno es una relevante consecuencia de todos los fenómenos considerados como factores de riesgo de este proceso. Es por esto que resulta de gran interés esclarecer el posible papel patogénico de estas especies químicas en los cambios vasculares que caracterizan la disfunción tardía de los injertos, a la luz de los conocimientos actuales. Se discuten las principales evidencias que permiten establecer un vínculo estrecho entre el daño oxidativo y los mecanismos implicados en la hiperplasia de la íntima, que deterioran funcionalmente los órganos trasplantados a largo plazo

The chronic rejection has become a great challenge to long-term survival of solid organ transplantations. The generation of reactive oxygen species is a relevant consequence of all the phenomena considered as risk factors in this process. This is the reason why the determination of the possible pathogenic role of these chemical species in the vascular changes taking place in late graft failure is of great interest in the light of the present scientific knowledge. The main evidence that make possible to establish a close linking between oxidative damage and the mechanisms involved in intimal hyperplasia that functionally deteriorate transplanted organs in the long run are discussed