Revista Cubana de Medicina General Integral

Hasta siempre, Pepelín

Incidencia y tratamiento de las cardiopatías congénitas en San Miguel del Padrón

Introducción: los defectos congénitos cardiovasculares son en la actualidad con frecuencia, la causa de muerte en los primeros años de vida, y la detección de estos en la etapa fetal, les proporciona a los futuros padres, los conocimientos que les permite tomar una decisión, con respecto a continuar o no con el embarazo. Objetivo: analizar la incidencia y tratamiento de las cardiopatías congénitas, en el municipio San Miguel del Padrón, en el periodo entre enero de 2007 y diciembre de 2010. Métodos: se realizó un estudio descriptivo acerca del diagnóstico prenatal y postnatal de las cardiopatías congénitas, en el municipio San Miguel del Padrón, entre el 1ro de enero de 2007 y el 31 de diciembre de 2010. Se detectó un total de 65 cardiopatías congénitas. Se aplicó una encuesta a las madres y familiares de 59 casos -por ser estos los que se encontraban residiendo en el área- para relacionar su etiología con factores de riesgos genéticos y ambientales. Además, se investigó el criterio individual acerca del manejo de estas por el servicio de genética, así como el grado de satisfacción y utilidad con respecto al asesoramiento genético. Resultados: esta investigación demostró una vez más, que las cardiopatías congénitas se mantienen dentro de las primeras causas de mortalidad infantil. Su incidencia en eeste estudio, se debió a factores ambientales de origen materno, entre los que se destacó el uso de teratógenos, principalmente el alcohol y el déficit de vitaminas y minerales. El asesoramiento genético recibido constituyó 54 (91 %) casos una gran ayuda para las familias, las cuales consideraron necesaria esta especialidad, para mejorar la calidad de la atención médica. Conclusiones: las cardiopatías congénitas mostraron una alta incidencia en nuestro estudio en la etapa prenatal y postnatal. Las cardiopatías complejas constituyeron aproximadamente más de la mitad de los diagnósticos ecográficos antes del nacimiento, en comparación con las detectadas posterior a este, y las más frecuentes fueron: la comunicación interventricular, interauricular y la coincidencia de ambas. El asesoramiento genético fue de relevante importancia para la comprensión y la toma de decisiones de las familias.

Introduction: Nowadays, cardiovascular birth defects are often the cause of death in the first years of life, and the detection of these in the fetal stage, provides prospective parents, the knowledge that enables them to make a decision, regarding whether to continue pregnancy. Objective: To analyze incidence and treatment of congenital heart disease in the municipality of San Miguel del Padrón, from January 2007 to December 2010. Methods: We carried out a descriptive study on the prenatal and postnatal diagnosis of congenital heart disease in the municipality of San Miguel del Padrón, from 1st January 2007 to December 31st, 2010. We detected a total of 65 congenital heart diseases. Mothers and relatives of 59 cases had a survey of since they were living in this territory. This survey aimed to link etiology with genetic risk factors and environmental factors. In addition, we investigated the individual judgment about the genetic management by the service as well as satisfaction and usefulness of genetic counseling. Results: This research demonstrated once again that congenital heart disease remains within the leading causes of infant mortality. Its incidence in the following study was due to environmental factors of maternal origin, among which highlighted the use of teratogens, mainly alcohol and the lack of vitamins and minerals. The received genetic counseling was a great help for 54 (91 %) families, which considered necessary this expertise to improve the quality of care. Conclusions: Congenital heart disease showed a high incidence in our study in the prenatal and postnatal care. Complex heart diseases accounted for approximately over half of the diagnostic ultrasound before birth, compared to those detected afterwards. The most frequent were: ventricular septal defect, ASD and the coincidence of both. Genetic counseling was relevant for understanding and decision making of families.

Algunos elementos del diseño metodológico en los artículos publicados en la Revista Cubana de Medicina General Integral

Objetivos: describir la frecuencia de los paradigmas de investigación empleados en la Revista Cubana de Medicina General Integral, identificar si ha cambiado, en el tiempo, la periodicidad con que se realizan las investigaciones de carácter explicativas, y determinar cuáles fueron las técnicas estadísticas más empleadas. Métodos: se realizó un estudio bibliométrico descriptivo en el que se examinaron todos los artículos originales, publicados en la Revista Cubana de Medicina General Integral, en los periodos de 1995 al 1998 y del 2008 al 2010. Se procedió a clasificarlos según: tipo de estudio, clasificación de la investigación, rama de la estadística empleada y tipos de técnicas estadísticas usadas. Resultados: la gran mayoría de los artículos publicados, en ambos periodos, son de corte cuantitativo (198 por solo 7 cualitativos). Se clasificaron como descriptivos 118 (59 %). Si comparamos los periodos, en cuanto a este tipo de estudios, la diferencia es apenas del 1 %. Solo 37 (18,5 %) artículos, son analíticos observacionales o experimentales. De estos últimos (5/7) 71,4 % , se publicaron entre los años 2008 y 2010. Por otra parte, 117 (58,5 %) emplearon la rama de la estadística descriptiva y 83 (41,5 %) la inferencial. En ambos periodos, las técnicas de estadísticas descriptivas están presentes en 60 (53,1 %) y 64 (58,2 %) de los artículos respectivamente. Dentro de las técnicas inferenciales el test estadístico más usado, en ambos periodos, fue chi cuadrado 56 (25,1 %), seguido del cálculo del Odd Ratio 12 (5,4 %) y la prueba t de Student 7 (3,1 %). Conclusiones: a pesar de que el paradigma cuantitativo es el que se emplea con mayor frecuencia en las investigaciones publicadas en la Revista Cubana de Medicina General Integral, en el último periodo analizado, se incrementaron los de corte cualitativo. Siguen siendo los estudios descriptivos los más publicados, pero pueden estar sentando las bases para el incremento en la realización de investigaciones experimentales. Las estadísticas descriptivas, el chi cuadrado, el Odd Ratio y la prueba t de Student, son las más usadas en la Revista Cubana de Medicina General Integral.

Objectives: To describe the frequency of research paradigms used in the Cuban Journal of Comprehensive General Medicine, identify whether it has changed over time, the frequency with which explanatory investigations are conducted, and determine which statistical techniques were the most widely used. Methods: We performed a descriptive bibliometric study that examined all original articles which were published in the Cuban Journal of Comprehensive General Medicine in the periods from 1995 to 1998 and from 2008 to 2010. We proceeded to classify them according to: type of study, research classification, branch of statistics used, and types of statistical techniques used. Results: The vast majority of articles published in both periods are quantitative types (198 vs. 7 qualitative types). They are classified as descriptive 118 (59 %). Comparing these two periods, as to types of studies, the difference is only 1 %. Only 37 (18.5 %) of the articles are analytical observational or experimental. Out of the latter, (5/7) 71 % articles were published between 2008 and 2010. Moreover, 117 (58.5 %) used the branch of descriptive statistics and 83 (41.5 %) the inferential branch. In both periods, descriptive statistics techniques are present in 60 (53.1 %) and 64 (58.2 %) of the articles respectively. Within inferential techniques, Chi Square statistical test was most widely used, in both periods, as 56 (25.1 %), followed by Odd Ratio calculation in 12 (5.4 %) and the Student t test in 7 (3.1 %) articles. Conclusions: Despite the quantitative paradigm is the most often used in researches published in the Cuban Journal of Comprehensive General Medicine at the last reporting period, the quality studies increased. Descriptive studies still are the most published but they may be laying the groundwork for increasing experimental investigations. Descriptive statistics, Chi-square, the Odd Ratio and Student's t test are the most used in the Cuban Journal of Comprehensive General Medicine.

Prescripción basada en evidencia científica en la atención primaria de salud

Introducción: la medicina basada en evidencia es una respuesta natural a la necesidad de crear un modelo de atención médica que permita la integración en la práctica diaria, de los resultados de los avances en materia de investigación clínica. Objetivos: caracterizar el uso de la medicina basada en la evidencia en el acto de la prescripción. Métodos: se realizó un estudio descriptivo de corte transversal, en el primer nivel de asistencia médica. Se incluyeron de manera aleatoria 9 provincias del país (Santiago de Cuba, Camagüey, Matanzas, Holguín, Pinar del Río, La Habana, Ciego de Ávila, Granma y Guantánamo) que constituyen el 60 % y de estas el 25 % de los policlínicos (82). La selección de estos se realizó por un muestreo aleatorio simple con el programa estadístico EPIDAT. Se incluyó 765 prescriptores que prestaban servicios en las áreas seleccionadas en el momento de la aplicación del instrumento. Para la recogida de la información se diseñó un cuestionario "Prescribir con evidencia científica", con el objetivo de capturar toda la información relativa a las variables definidas. Resultados: más de la mitad de los encuestados (442) expresó que sientían la necesidad de buscar información frecuentemente; esta aumentó en los profesionales con experiencia, aunque la frecuencia anual con que lo hacen es baja, con un promedio de 6,48 veces al año y una moda de cero. Las interacciones medicamentosas fueron los aspectos de la prescripción acerca de los cuales los encuestados refirieron tener más dudas (69,4 %). Conclusiones: la mitad de los encuestados señaló que sientían frecuentemente la necesidad de consultar publicaciones científicas para dar respuesta a dudas relacionadas con el acto de la prescripción; sin embargo, la fuente que más empleron fueron los libros impresos y los cursos de actualización. Las interacciones y las reacciones adversas, fueron los aspectos sobre los que habitualmente buscan información, aunque refieren con mayor frecuencia tomar en cuenta la disponibilidad del fármaco en el momento de la prescripción.

Introduction: evidence-based medicine is a natural response to the need of creating a healthcare model that allows the integration of the results of the advances in clinical research into daily practice. Objectives: To characterize the use of evidence-based medicine in the act of prescribing. Methods: We conducted a cross sectional study in the first level of care. We included, at random, 9 provinces (Santiago de Cuba, Havana, Matanzas, Pinar del Rio, Camagüey, Ciego de Avila, Holguín, Granma and Guantanamo) that constitute 60 % and of these, 25 % of the clinics (82). The selection of these was by simple random sampling with the statistical program EPIDAT. 765 prescribers were included since they were serving in the selected areas at the time of the application of this instrument. For the collection of information a questionnaire "Prescribing scientific evidence" was designed in order to capture all the information on the variables defined. Results: Over half of respondents (442) noted that often feel the need to seek information, this necessity increases when less time professional experience, although the frequency of seeking for more information is annually low, with an average of 6, 48 times a year and a mode of zero. Concerning prescriptions, the respondents reported having more questions (69.4 %) about drug interactions. Conclusions: Half of the respondents stated that they often feel a need for review of scientific literature to answer questions during the act of prescribing. However, the sources they use are printed and updating courses. Interactions and adverse reactions are the aspects that they usually seek about, but they refer they often take into account the availability of the drug at the time of prescribing.

Intervención sobre ITS/VIH/sida en adolescentes pertenecientes a dos consultorios del policlínico "Plaza"

Introducción: se observa en el mundo una tendencia ascendente en el padecimiento de las infecciones de transmisión sexual, debido al comienzo de las relaciones sexuales a edades cada vez más tempranas. Objetivo: incrementar el nivel de información acerca de las enfermedades de transmisión sexual. Métodos: se realizó un estudio experimental de intervención, sobre ITS/VIH/sida en un grupo de adolescentes pertenecientes a dos consultorios. De un universo de 125 adolescentes se seleccionó una muestra de 70 de ellos. Se aplicó una encuesta previa al programa de intervención, luego se implementó el curso y después se aplicó nuevamente el cuestionario. Resultados: inicialmente 65 adolescentes (92,8 %), respondieron tener información sobre el tema tratado, y después de la intervención se elevó a un 100 %. Dentro de las fuentes de obtención de la información, la familia fue la más identificada por 47 encuestados (67,1 %) y después de la intervención por 67 (95,7 %). Al analizar los grupos de edades a los que afectan las infecciones de transmisión sexual, 62 encuestados (88,5 %), identificaron que puede ser a todas las edades y después se elevó a 64 (91,4 %). Con respecto a la eficacia en el uso del condón para evitar las infecciones de transmisión sexual, al comienzo respondieron afirmativamente 41 (58,5 %) y luego se elevó a un 100 %. Conclusiones: en primera instancia los adolescentes conocían muy poco sobre algunos de los aspectos estudiados, y después de impartido el curso, se observó un aumento del conocimiento sobre estas enfermedades en sentido general.

Introduction: There is an upward trend in the world related to sexually transmitted infections, due to the onset of sexual intercourse at increasingly early ages. Objective: to increase the level of information about sexually transmitted diseases. Methods: An experimental study intervention was carried out on STI/HIV/AIDS in a group of teenagers from two medical practices. From a universe of 125 adolescents, we selected a sample of 70 adolescents. These persons had a survey before the intervention program. This survey was implemented one more time after the intervention. Results: initially 65 adolescents (92.8 %), responded to have information on the topic, and after the intervention this number rose to 100 %. Among the sources for obtaining the information, the family was the most identified by 47 respondents and after the intervention the number increased to 67 (67.1 % and 95.7 % respectively). When analyzing the age groups for those who can be affected by sexually transmitted infections, 62 respondents (88.5 %) identified at all ages and then the number rose to 64 (91.4 %). With regard to the efficient use of condoms to prevent sexually transmitted infections at the beginning 41 (58.5%) answered affirmatively and 100 % after the intervention. Conclusions: Firstly, teenagers knew little about some of the aspects studied, and after the course was over, we observed there was an increase of knowledge about these diseases in general.

Señales aterogénicas tempranas en adolescentes de secundaria básica de Arroyo Naranjo

Introducción: la enfermedad aterosclerótica, considerada como una enfermedad del metabolismo general, se conoce desde épocas remotas. Comienza desde la concepción, y va progresando hasta la aparición de manifestaciones clínicas en décadas posteriores. El tema de la aterosclerosis en edades cada vez más tempranas, ha despertado el interés creciente de diversos investigadores a nivel mundial, y nuestro país no queda exento de esto. Objetivos: identificar las señales aterogénicas tempranas en estudiantes de secundaria básica en el municipio Arroyo Naranjo, entre los años 2008-2009, y relacionarlas con un grupo de variables identificadas. Métodos: se realizó un estudio empírico observacional, descriptivo transversal a 200 estudiantes de secundaria básica durante el periodo 2008-2009. La matrícula de la secundaria era de 375 estudiantes y se hizo un corte para esta investigación. Se incluyeron todos los estudiantes matriculados en dicha escuela, cuyos padres o tutores dieron su consentimiento. Se excluyeron los estudiantes que causaron baja, o aquellos cuyos padres no estuvieron de acuerdo con que participaran. Los datos fueron recogidos en un modelo estructurado y se les determinó: peso, talla, índice de masa corporal, tensión arterial, actividad física, hábitos alimentarios, hábito de fumar y antecedentes prenatales. Resultados: predominó el sexo masculino tanto en los sobrepesos como en los obesos. Los antecedentes prenatales de diabetes aportaron el mayor número de casos con malnutrición por exceso. Clasificaron como prehipertensos 107 (53,50 %). Los adolescentes con antecedentes de macrosomía predominaron en el grupo de prehipertensos, y en el grupo de hipertensos, los bajo peso al nacer. No se encontró fuerte relación entre peso y grado de hipertensión arterial; el tabaquismo pasivo representó el 59 % de los casos. Conclusiones: existen señales aterogénicas ocultas en edades tempranas, las cuales deben ser detectadas y tratadas a tiempo.

Introduction: atherosclerotic disease, considered as a general metabolic disease, is known since ancient times. It begins at conception and progresses until the appearance of clinical manifestations in decades afterwards. This issue of atherosclerosis in increasingly early ages, has attracted growing interest from researchers worldwide, and our country is not exempt. Objectives: To identify early atherogenic signals in secondary school students in the municipality of Arroyo Naranjo, in 2008-2009, and relate them to a group of identified variables. Methods: An empiric descriptive traverse observational study was carried out on 200 students of secondary level during the period 2008-2009 with the purpose of identifying atherogenics signs. The high school enrollment was 375 students and we made a cohort for this research. We included all students enrolled at the school, whose parents or guardians gave consent. We excluded students who left the school, or those whose parents did not agree. Data were collected in a structured model, we determined: weight, height, body mass index, blood pressure, physical activity, dietary habits, smoking and prenatal history. Results: The male sex so much in overweight and obese prevailed over female. The prenatal antecedents of diabetes contributed the higher number of cases with malnutrition for excess. Out of the total, 53.50 % classified as pre-hypertensive. Adolescents with antecedents of macrosomy prevailed in the group of pre-hypertensive and in the group of hypertensive, those who has low weight at birth prevailed. We didn't meet strong relationship between weight and degree of hypertension. The passive smoking represented 59 % of the cases. Conclusions: There are hide atherogenics signs in early ages which should to be detected and treated on time.

Hábito de fumar en la adolescencia

Introducción: el tabaquismo es la toxicomanía más frecuente en el mundo, y es considerado uno de los hábitos que provoca más enfermedades prevenibles, además de que predispone a otras enfermedades. Por este motivo es vital que el personal de salud que atienda a un adolescente con adicciones, conozca con profundidad las características de esta etapa de la vida, ya que es la más susceptible para desarrollar una drogadicción. Objetivo: caracterizar a los adolescentes fumadores que pertenecen al policlínico "Aleida Fernández Chardiet", en el año 2010. Métodos: se realizó un estudio descriptivo retrospectivo en un universo de 1 012 adolescentes, la muestra quedó constituida por los 479 adolescentes fumadores, entre 12 y 20 años de edad, que pertenecían al área de salud "Aleida Fernández Chardiet", y que se encontraban residiendo en el área de salud, cuyos padres dieron el consentimiento para que participaran en la investigación. Se aplicó una encuesta elaborada por el autor y validada por criterios de expertos que permitió la recogida de la información. El procesamiento de los datos consistió en la determinación de las frecuencias absolutas y relativas. Resultados: entre los fumadores no hubo distinción de sexos. La edad de comienzo del consumo fue entre los 12 y los 14 años con 279 (58,2 %). La imitación de los amigos constituyó la motivación más frecuente en 400 (83,5 %), y los lugares públicos fueron los mayores escenarios para la práctica del hábito. Conclusiones: el cigarrillo es una de las drogas más consumidas por los adolescentes, este hábito se inicia en edades muy tempranas, ya que este grupo etario sigue patrones de conducta específicos, con el interés de ser aceptados.

Introduction: Smoking is the most common addiction in the world, and it is considered one of the habits that cause more preventable diseases, as well as predisposing the individual to other diseases. For this reason it is vital that health staff assisting a teenager with addictions learn in depth the characteristics of this stage of life, as it is the most susceptible for developing drug addiction. Objective: To characterize adolescent smokers who belong to the clinic "Aleida Fernandez Chardiet", in 2010. Methods: We performed a retrospective study in a universe of 1,012 adolescents, 479 adolescent who smoke were the sample. Their ages range 12 and 20 years old. They all were from the health area "Aleida Fernandez Chardiet", and they were residing in this health area. Their parents gave consent for these teenagers to participate in this research. A survey was developed by the author and it was validated by experts. This survey allowed the collection of information. The data processing involved the determination of absolute and relative frequencies. Results: there was no sex distinction among smokers. Age of onset consumption was between 12 and 14 years for a total of 279 (58.2 %). Imitation of friends was the most common motivation in 400 (83.5 %), and public places were the largest places to practice this habit. Conclusions: cigarette is one of the most frequently used drugs by teenagers. This habit starts at a very early age, since this age group follows specific behavior patterns, with the interest of being accepted.

Mecanismos moleculares implicados en las enfermedades cardiovasculares aterotrombóticas

El síndrome coronario agudo es un problema de salud y constituye la primera causa de muerte en el mundo desarrollado y en Cuba. Esta enfermedad, que incluye infarto de miocardio, angina de pecho y muerte súbita, causa más muertes cada año que el resto de las enfermedades combinadas. El factor causal de mayor relevancia del infarto del miocardio, radica en la formación y evolución crónica de un ateroma, o eventos que son favorecidos por el estrés oxidativo, las citocinas proinflamatorias, la trombina y el no control de los factores de riesgo. La presente revisión se realizó con el propósito de explicar los mecanismos moleculares y la influencia de los factores de riesgo implicados en la fisiopatología de estas enfermedades. Se concluyó que las especies reactivas del oxígeno y el estrés oxidativo, desempeñan un papel importante en la fisiopatología de estas afecciones cardiovasculares, de relevancia para el diagnóstico y la terapéutica.

Acute coronary syndrome is a health problem and is the leading cause of death in Europe, North America, and Cuba. This disease, which includes heart attack, angina and sudden death, causes more deaths each year than all other diseases combined. The most important causal factor of myocardial infarction lies in the formation and chronic evolution of atheroma, or events that are favored by oxidative stress, proinflammatory cytokines, thrombin and no control of risk factors. This review was conducted in order to explain the molecular mechanisms and the influence of the risk factors involved in the pathophysiology of these diseases. It was concluded that reactive oxygen species and oxidative stress play an important role in the pathophysiology of such cardiovascular disorders, of relevance for its diagnosis and therapy.

Generalidades sobre promoción y educación para la salud

Se realizó una revisión bibliográfica con el objetivo de profundizar en el tema de la promoción de salud. Se explica cómo desarrollarla, a partir de la utilización de la herramienta de educación para la salud, para lo cual se tienen en cuenta como premisa fundamental, las necesidades de enseñanza y aprendizaje en un individuo, familia o comunidad. Las técnicas educativas que se utilizan, constituyen un elemento clave para influir de forma positiva, en los comportamientos de los seres humanos.

A literature review was conducted in order to pursue the subject of health promotion. It explains how to develop, from the use of the health education tools. To this aim, the needs of teaching and learning in an individual, family or community are considered as fundamental premise. The educational techniques that we use are a key to positively influence on the behavior of humans.

Fallo renal en un paciente con lupus eritematoso sistémico

Las enfermedades del colágeno o conectivopatías, como recientemente se han clasificado, y particularmente el lupus eritematoso sistémico, son enfermedades de base inmunológica, en las que la causa es muy difícil de identificar y provocan afectaciones de forma variable en múltiples sistemas y órganos. Se presenta el caso de una paciente de 37 años, con diagnóstico de lupus eritematoso sistémico, que evolucionó de forma rápida y tórpida, hacia la insuficiencia renal crónica progresiva, y falleció a causa de esta complicación. Dada la diversidad de las manifestaciones clínicas, tanto el médico de atención primaria como los de las otras especialidades, pueden ser consultados por el paciente, y deben ser capaces de sospechar y de realizar el diagnóstico de la enfermedad. La valoración del paciente debe incluir una historia clínica completa, un examen físico detallado, y exámenes de laboratorio seleccionados, con el fin de determinar las manifestaciones así como la extensión y grado de compromiso, de los diversos órganos afectados.

The collagen or connective tissue diseases, as they have recently been classified, are immune-based diseases, particularly systemic lupus erythematosus. Their causes are very difficult to identify and these deseases cause variably encumbrances in multiple systems and organs. We report the case of a female 37 year- old patient diagnosed with systemic lupus erythematosus, who quickly and torpidly evolved to progressive chronic renal failure, and she died of this complication. Given the diversity of clinical manifestations, the primary care physician and other specialists can be viewed by the patient, so physicians must be able to suspect and diagnose this disease. The patient assessment should include a complete medical history, a thorough physical examination, and selected laboratory tests in order to determine the manifestations and the extent and degree of commitment of various organs.

Tortícolis recurrente como forma de presentación de un tumor de la fosa posterior del cerebro

La tortícolis se presenta como una manifestación focal del sistema nervioso central, y es una afección poco frecuente, aunque puede ser el síntoma inicial en patologías de la fosa posterior del cerebro. Se presenta el caso de un paciente masculino de cuatro años de edad, con antecedentes de dolor, lateralización y torsión del cuello con nueve meses de evolución, cuyos síntomas se mantuvieron progresando. Gradualmente se asocian cefalea, náuseas e inestabilidad a la marcha. Al realizar el examen físico se encontraron elementos clínicos de una tortícolis y un síndrome cerebeloso de hemicuerpo derecho. Se realizó una resonancia magnética nuclear de cráneo, la cual evidenció una lesión sólida que ocupaba todo el piso del IV ventrículo, y se extendía hasta el segundo segmento medular cervical. Se efectuó abordaje quirúrgico de la fosa posterior del cerebro y exeresis de la lesión. El diagnóstico histológico fue el de un ependimoma. Aunque la tortícolis la mayoría de las ocasiones es una condición benigna, cuando se presenta secundariamente en los niños, uno de los diagnósticos diferenciales que deben tenerse en cuenta, son los tumores de la fosa posterior del cerebro, como ocurrió en este caso.

Torticollis is presented as a focal demonstration of the central nervous system, and it is a rare condition, but it may be the initial symptom in diseases of the posterior fossa brain. We report the case of a male patient aged four, with a history of pain, lateralization and twisted neck with nine months of evolution, whose symptoms were progressing. Gradually, headache, nausea and gait instability are associated. When performing the physical examination, we found clinical elements of a stiff neck and a right hemisphere cerebellar syndrome. We performed a cranial MRI, which showed a solid lesion occupying the entire floor of the fourth ventricle, and it extended to the second cervical spinal segment. Surgical approach was performed in the posterior fossa and brain tumor excision. Ependymoma was the histological diagnosis. Though most occasions, torticollis is a benign condition, when it occurs secondarily in children, one of the differential diagnoses that should be considered is the posterior fossa tumors of the brain, as in this case.

Síndrome de la cola de caballo secundario a hernia discal traumática

La cola de caballo representa la continuación caudal de la médula espinal. Esta porción del sistema nervioso es asiento de numerosas patologías. Se presenta un caso clínico que debutó de forma aguda con un síndrome de la cola de caballo, secundario a una hernia discal lumbar traumática. Se trata de un paciente masculino de 45 años de edad, que acude al servicio de urgencias, porque refiere síntomas que inician siete días antes de forma aguda y progresiva, luego de haber caído de una altura de tres metros. Al interrogarlo existía debilidad muscular del miembro inferior izquierdo y dificultad para caminar. El examen físico corroboró la disminución de la fuerza muscular y arreflexia Aquileo-plantar. Se realizó estudio de resonancia magnética, que demostró una hernia discal extruída en el interespacio L5-S1. El paciente se llevó al salón de urgencia y se realizó exeresis de la hernia. Egresó al séptimo día con discreta mejoría clínica. Se ha seguido en consulta externa durante un periodo de 8 meses, con muy poca recuperación del control esfinteriano, de la actividad motora y sensitiva.

Horse-tail represents the caudal continuation of the spinal cord. This portion of the nervous system is the seat of numerous pathologies. We present a case report of acute debuted with a syndrome of the cauda equina, secondary to traumatic lumbar disc herniation. This is a male patient aged 45, who was admitted to the emergency room because he referred acute and progressive symptoms starting seven days before, after falling from three meters high. By questioning, we found muscle weakness in his left leg and difficulty at walking. The physical examination confirmed the decrease in muscle strength and Achilles-plantar areflexia. We performed MRI, which showed extruded disc herniation in L5-S1 interspace. The patient was taken to the emergency room and we performed the hernia excision. He was discharged at the seventh day with mild clinical improvement. We have continued the follow up as outpatient for a period of eight months. There is very little recovery of sphincter control, motor and sensory activity.

Síndrome de Angelman

Se realiza la presentación de un caso de síndrome de Angelman, diagnosticado y confirmado por pruebas genéticas, que realizó su rehabilitación en el centro "Senén Casas Regueiro" de La Habana Vieja. La paciente fue diagnosticada con una parálisis cerebral y posteriormente, a partir del estudio realizado a personas con retraso mental y otras discapacidades en el año 2001, se determina la coincidencia de los rasgos físicos y mentales del caso, con el síndrome de Angelman. Se hace la revisión y discusión de la literatura al respecto, y se encuentra coincidencia casi total de los rasgos descritos en la bibliografía, con el caso presentado. Se confirma este diagnóstico con la prueba FISH (Fluorescent in situ hybridization), que determinó la delección del cromosoma 15.

We report a case of Angelman syndrome, which was diagnosed and confirmed by genetic testing. This patient had rehabilitation at "Senén Casas" center rehabilitation center in Habana Vieja. This patient was diagnosed with cerebral palsy. Further, from the study of persons with mental retardation and other disabilities in 2001, we determined the coincidence of physical and mental traits in with Angelman syndrome this case. The corresponding review and discussion of the literature was carried out, and it was found almost complete coincidence of the features described in the literature, with this case. This diagnosis was confirmed with FISH test (Fluorescent in situ hybridization), which determined the deletion of chromosome 15.