Revista Cubana de Endocrinología

Frecuencia del polimorfismo Gly1057Asp del gen IRS-2 en un grupo de la población cubana, y su relación con la diabetes mellitus 2 y el sobrepeso

INTRODUCCIÓN: la diabetes mellitus tipo 2 es una de las epidemias de mayor impacto a nivel mundial. La susceptibilidad genética constituye un importante factor de riesgo en ella, que se adiciona al efecto de los factores ambientales y al modo de vida. OBJETIVO: explorar el papel del polimorfismo Gly1057Asp del gen IRS-2 en la susceptibilidad genética para la diabetes mellitus tipo 2. MÉTODOS: se estudió la frecuencia del polimorfismo Gly1057Asp del IRS-2 en 499 ciudadanos cubanos, con IMC³22 y <30, con edades comprendidas entre los 40 y 70 años, de ellos 272 (54,5 %) diabéticos y 227 (45,5 %) no diabéticos. Para la comparación de las frecuencias de este polimorfismo en ambos grupos utilizamos la prueba chi cuadrado (p<0,05) y para la cuantificación de las asociaciones se utilizó la razón de productos cruzados. RESULTADOS: la frecuencia del alelo Asp1057 del polimorfismo Gly1057Asp del gen IRS-2 fue de 49,8 % en el grupo de pacientes diabéticos, y de 58,8 % en el grupo de los no diabéticos (p<0,05), lo cual sugiere que este alelo confiere protección contra la diabetes. Sin embargo, este patrón de distribución de frecuencias cambia en personas con sobrepeso, en las que la presencia del alelo Asp1057 llega a asociarse al hiperinsulinismo. En sujetos con antecedentes paternos y/o maternos de diabetes mellitus tipo 2 la acción protectora del alelo Asp1057 no se expresa. CONCLUSIONES: en el grupo de la población cubana estudiada el alelo Asp1057 del gen IRS-2 confiere protección para la diabetes mellitus tipo 2. El sobrepeso y los antecedentes maternos y/o paternos de diabetes modifican esta acción protectora

INTRODUCTION: Type 2 diabetes mellitus is one of the more hard-bitting pandemic at world level. Genetic susceptibility is an important risk factor of it, as well as the effect of environmental factors, and lifestyles. OBJETIVE: to explore role of Gly1057Asp polymorphism of IRS-2 gene in genetic oversensitivity for Type 2 diabetes mellitus. METHODS: frequency of Gly1057Asp polymorphism of IRS-2 gene in was studied in 499 Cuban citizens, with IMC³22 and <30, aged from 40 to 70, of them, 272 (54,5 %) were diabetic people and 277 (45,5 %) were non-diabetic. For comparison of frequency of this polymorphism in both groups, we used ²Chi test (p<0,05), and to quantify associations, we used crossed-products ratio. RESULTS: frequency of Asp1057 allele of Gly1057Asp polymorphism of IRS-2 gene was of 49,8 % in diabetic patient group, and of 58,8 % in the group on non-diabetic one (p<0,05), suggesting that this allele confers protection against diabetes. However, this pattern of frequency distribution changes in persons overweighed, in which presence of Asp1057 allele becomes associated with hyperinsulinism. In subjects with family backgrounds of Type 2 diabetes mellitus, protection of Asp1057 allele is not expressed. CONCLUSION: in group of study Cuban population, Asp1057 allele of IRS-2 gene confers protection against Type 2 diabetes mellitus. Overweight and family backgrounds modify this protective action

Prevalencia y factores asociados al síndrome metabólico en niños y adolescentes obesos del municipio Marianao

ANTECEDENTES: la obesidad y el síndrome metabólico constituyen un problema creciente de salud infantil a nivel mundial. OBJETIVO: determinar la prevalencia y factores asociados al síndrome metabólico en niños y adolescentes obesos del municipio Marianao. MÉTODOS: se evaluaron 460 estudiantes entre 8 y 15 años de edad. Se aplicó cuestionario que incluyó variables como: edad, sexo, color de la piel, antecedentes patológicos personales y familiares, peso, talla, tensión arterial (3 tomas) e índice cintura-cadera, y se realizó prueba de tolerancia a la glucosa oral (0 y 2 h) para medir glucemia e insulinemia, lipidograma y ácido úrico. Se consideró la presencia de síndrome metabólico teniendo en cuenta los criterios según propuesta cubana. Se obtuvieron distribuciones de frecuencia de las variables cualitativas y media, y desviación estándar de las cuantitativas. Se utilizó el paquete estadístico SPSS. RESULTADOS: la frecuencia de obesidad fue de 15 %, de ellos el 66 % presentó obesidad severa. La prevalencia de síndrome metabólico entre los obesos fue de 21,7 %, con elevada frecuencia entre 10 y 12 años, y no se observó en negros. Predominó el índice cintura-cadera >90 percentil sobre los demás criterios. La presencia de síndrome metabólico y la insulinorresistencia aumentaron con la severidad de la obesidad. Los antecedentes patológicos personales y familiares no mostraron relación con la presencia de síndrome metabólico, ni con el bajo peso al nacer, como tampoco con los índices de insulinorresistencia. CONCLUSIONES: la prevalencia de síndrome metabólico es notable, y se asocia a factores como la edad, el color de la piel y la severidad de la obesidad. El índice cintura-cadera presenta gran impacto sobre el síndrome metabólico

BACkgROUNDS: obesity and metabolic syndrome are an increasing problem of infantile health at world level. OBJETIVE: to determine prevalence and factors associated to metabolic syndrome in obese children and adolescents in Marianao municipality. METHODS: a total of 460 students aged from 8 to 15 were evaluated. We applied a questionnaire including the following variables: age, sex, skin color, pathologic personal and family backgrounds, weight, height, blood pressure (3 takes) and waist-hip index. We performed oral glucose tolerance test (0 and 2 hrs) to measure glycemia and insulinemia, lipidogram and uric acid. Presence of metabolic syndrome was considered taking into account criteria according to Cuban proposal. We achieve distribution of qualitative and mean variable frequency, and standard deviation (SD) of the quantitative ones. We used the SPSS statistical package. RESULTS: obesity frequency was of 15 % where the 66 % presenting with severe obesity. Prevalence of metabolic syndrome among the obese ones was of 21,7 %, with a high frequency between aged 10 and 12 but no in the black people. There was a predominance of waist-hip index >90 percentile on the other criteria. Presence of metabolic syndrome and insulin-resistance increased according to severity of obesity. Personal and familiar pathologic backgrounds do not showed relation to presence of metabolic syndrome, neither with low birth weight nor with the insulin-resistance indexes. CONCLUSION: prevalence of metabolic syndrome is significant and it is associated to factors such as age, skin color and severity of obesity. Waist-hip index has a great impact on metabolic syndrome

Estilos de vida y salud ósea en mujeres de edad mediana

OBJETIVO: identificar la asociación entre el estilo de vida saludable al hueso y la calidad del hueso en mujeres de edad mediana. MÉTODOS: se realizó un estudio descriptivo transversal que incluyó 103 mujeres con edades entre 45 y 59 años de la atención primaria pertenecientes al Policlínico Docente Vedado, en las que, mediante cuestionario autoadministrado, se precisaron criterios relativos a un estilo de vida favorable para una salud ósea; y 259 mujeres, de similar edad, concurrentes consecutivamente a la Clínica de Climaterio y Osteoporosis (ClimOs) del Instituto Nacional de Endocrinología, en las que se determinó la calidad ósea (buena y mala) al precisar el contenido mineral óseo en columna lumbar (L2-L4) mediante absorciometría dual de rayos x. En ambos casos se precisó la probable influencia de la edad actual, el color de la piel, el antecedente familiar de fractura por fragilidad, el índice de masa corporal, el período reproductivo y la etapa del climaterio con la calidad y salud ósea. También se obtuvo el conocimiento sobre osteoporosis mediante cuestionario autoadministrado. Para establecer diferencias entre grupos se empleó la prueba T (variables cuantitativas), prueba chi cuadrado (variables cualitativas), test de Fisher para diferencias entre grupos según calidad del hueso, y análisis de regresión logística para detectar el riesgo de las variables sobre la calidad del hueso. RESULTADOS: en las mujeres procedentes de la atención primaria el 83,5 % tuvo un estilo de vida no favorable a una buena salud ósea, y el conocimiento sobre osteoporosis fue inadecuado en el 93,3 %. En las mujeres que asistieron a la ClimOs el 62 % presentó una mala calidad ósea, edad entre 45 y 59 años, la piel blanca, más de 5 años de posmenopausia, y los antecedentes familiares de fragilidad ósea fueron los factores con influencia negativa sobre la calidad y la salud ósea (p<0,05). Con la regresión logística se encontró que el antecedente familiar de fractura por fragilidad incrementó en 3,3 veces el riesgo para mala calidad ósea, y la función ovárica en 2,3 veces. La población encuestada tiene una alta frecuencia de mala calidad ósea, no tiene conciencia relativa al cuidado del hueso, por tal motivo resulta necesario incrementar las acciones para promover estilos de vida saludables, así como para detectar la población susceptible para una mala calidad ósea

OBJETIVE: to identify association between a lifestyle healthy for bone quality in women of mean age. METHODS: a cross-sectional study was performed including 103 women aged 45 and 59 of primary care from "Vedado" Teaching Polyclinic in which, by means of a self-applied questionnaire, we determine the criteria relative to a favorable lifestyle for a bone health; and 259 women of similar age, assisting consecutively to Climaterium and Osteoporosis Clinic (ClimOs) of National Institute of Endocrinology, in which we determine bone age (good or poor) and bone mineral content in lumbar spine (L2-L4) by means of dual absorptiometry of X rays. En both cases, family background of fragility-fracture, body mass index (BMI), reproductive period, and climaterium stage with bone quality and health. By means of self-applied questionnaire we know on osteoporosis. To establish intra-groups differences we used T-test (quantitative variables),²Chi-test (qualitative variables), and Fisher's test for intra-groups differences according to bone quality, and analysis of logistic regression to detect risk of variables on bone quality. RESULTS: in women from primary care, 83,5 % had a non-favorable lifestyle to a good bone health, and knowledge on osteoporosis was unfavorable in 93,3 %. In women seen in ClimOS, 62 % had a poor bone quality, aged 45-59, white-skin, more of 5 postmenopausal years, and the family backgrounds of bone fragility were factors influencing in a negative way on bone quality and health (p<0,05). Using logistic regression analysis we noted that family background of fragility-fracture increased in 3,3 times the risk of a poor bone quality, and ovarian function in 2,3 times. Survey-population has a high frequency of poor bone quality, hasn't a relative knowledge on bone care, that is why it is necessary to increase actions promoting healthy lifestyles, as well as to detect the population susceptible to a poor bone quality

Alteraciones neuropsicológicas en la hiperplasia adrenal congénita

INTRODUCCIÓN: la hiperplasia adrenal congénita engloba un conjunto de enfermedades genéticas de transmisión autosómica recesiva caracterizadas por un trastorno de la esteroidogénesis suprarrenal. Constituye un caso típico de daño cerebral por el efecto patológico de las hormonas sexuales en el sistema nervioso en desarrollo, y a esto se le suman las secuelas secundarias al cuadro grave de crisis adrenal que aparece en la forma clásica a los pocos días de vida. MÉTODOS: estudio de caso en un niño de 6 años de edad con antecedentes de hiperplasia adrenal congénita perdedora de sal. Se determinaron los puntos débiles y fuertes en el desarrollo a través de la batería neuropsicológica Luria Inicial. Como complementario a la evaluación se aplicó la Escala de Inteligencia de Weschler y el Cuestionario de Comportamiento Infantil para padres y profesores. RESULTADOS: el niño presenta un perfil neuropsicológico caracterizado por bajas puntuaciones en: motricidad manual, habilidades viso-espaciales, impulsividad, pobre vocabulario, dificultades en operaciones de cálculos sencillos, en el reconocimiento de objetos por el tacto sin la ayuda visual y en la rapidez de procesamiento. La capacidad de inteligencia está en límites normales con un rendimiento más bajo en la escala no verbal. En la escala de comportamiento se identificaron las dificultades en la atención y en el aprendizaje. CONCLUSIONES: el perfil neuropsicológico se caracteriza por tener bajas ejecuciones en tareas verbales, no verbales y en la velocidad de procesamiento. El tratamiento hormonal en los primeros días de nacido permite que el desarrollo siga un curso "normal", pero todo proceso tiene un costo que se refleja en la adquisición de habilidades psicológicas superiores

Congenital adrenal hyperplasia includes a series of genetic diseases of autosomal recessive transmission characterized by a disorder of suprarenal esteroidogenesis. This is a typical case of brain damage by pathologic effect of sexual hormones in developing nervous system, and also, are the secondary sequelae to severe situation of adrenal crises appearing in a classic way in the first days of life. METHODS: a study-case of a child aged 6 presenting with backgrounds of congenital adrenal hyperplasia and salt-losing syndrome. We determine weak and strong points in develop by means of the Luria Inicial neuropsychological battery. As a complement to valuation we applied the Weschler Intelligence Scale and the Infantile Behavior Questionnaire for parents and professors. RESULTS: child presenting with a neuropsychological profile characterized by low scores in: manual motility, visual-spatial, impulsiveness, a poor language, difficulty in operations of simple calculations, in recognition of objects by touch with visual help, and in processing speed. Ability of intelligence is within normal limits with the lower performance in non-verbal scale. In behavior scale, it was possible to identify difficulties to attention and learning. CONCLUSION: neuropsychological profile is characterized by a low level of executions in verbal tasks, non-verbal, and in processing speed. Hormonal treatment during first days of life allows that development follows its "normal" course, but all process has a cost reflected in acquisition of higher psychological abilities

La Sociedad Cubana de Endocrinología, sus orígenes

Síndrome de insulinorresistencia, una amenaza para la salud

INTRODUCCIÓN: el síndrome de insulinorresistencia describe un grupo de anomalías clínicas relacionadas, que ocurren más comúnmente en sujetos con resistencia a la insulina, lo cual le confiere una elevada morbilidad, sobre todo, metabólica y cardiovascular. DESARROLLO: se realizó el presente trabajo con el objetivo de revisar las entidades que se asocian al síndrome de insulinorresistencia, siendo las más frecuentes: los eventos cardiovasculares, la hipertensión arterial, las dislipoproteinemias, la obesidad y los trastornos de la tolerancia a la glucosa. Otros trastornos asociados son: apnea obstructiva de sueño, hígado graso no alcohólico y el síndrome de ovarios poliquísticos. CONCLUSIONES: constituye un elevado riesgo de morbilidad y mortalidad para los pacientes que lo padecen, y existen diferentes afecciones asociadas que comprometen la salud y la calidad de vida de estos pacientes. Estas entidades deben ser buscadas de forma activa en los pacientes con este diagnóstico

INTRODUCTION: insulin resistance syndrome describes a group of related clinical anomalies, occurring with a great frequency in subjects presenting with resistance to insulin, which confers a high morbidity, mainly, the metabolic and cardiovascular ones. DEVELOPMENT: aim of present paper is to review entities associated to insulin resistance syndrome, where the more frequent are: cardiovascular events, high blood pressure, dyslipoproteinemias, obesity, and disorders associated with glucose-tolerance. Others associated disorders are: dream-obstructive apnea, non-alcoholic fat liver, and polycystic ovary syndrome. CONCLUSIONS: it is a high risk of mortality and morbidity for patients presenting it, and there are different associated affections involving health and live quality of these patients. These entities must to be searched in a active way in patients with this diagnosis

Infecciones de transmisión sexual, calidad del semen e infertilidad

El propósito de este trabajo es insistir en la asociación que existe entre el incremento de las infecciones de transmisión sexual y la infertilidad masculina. Se muestran numerosas investigaciones realizadas en este campo que demuestran el rol de estas infecciones en la etiología de la infertilidad, y se describen algunas de las principales infecciones en el semen que provocan la declinación de la fertilidad masculina y sus consecuencias en la salud reproductiva de los hombres. Con este trabajo de revisión nos proponemos resaltar la necesidad de incluir en el estudio de la infertilidad masculina el control microbiológico del semen, particularmente útil en los servicios de salud reproductiva, donde el riesgo de prevalencia de infecciones asociadas a la infertilidad provoca una reproducción fallida con consecuencias emocionales y sociales en la pareja

Aim of this paper is to insist on association between the sexually transmitted diseases increase and male infertility. We present most researches performed in this field emphasizing the role of these infections in infertility origin, and we describe also some of main semen infections causing decrease of male fertility, and its consequences on reproductive health of men. Aim of this review paper is to highlight the need of to include in male infertility study, the metabolic control of semen, where risk of infections prevalence associated to infertility provokes a failure reproduction with emotional and social consequences in couple

Nueva definición, prevalencia, caracterización y tratamiento de la diabetes autoinmune latente del adulto

La diabetes autoinmune latente del adulto es una forma de diabetes autoinmune que está presente en algunos sujetos equívocamente clasificados como diabéticos tipo 2. La progresión del daño autoinmune de las células ß en esta entidad es más lenta que en los niños con diabetes tipo 1. Las personas que la padecen, al momento del diagnóstico, presentan una mayor preservación de la función de las células ß que aquellos con la diabetes tipo 1 clásica. Su diagnóstico actual está basado en 3 características: edad igual o superior a 30 años (aunque se pueda encontrar también en sujetos con edades inferiores a 30 años); la presencia de al menos 1 de los 5 autoanticuerpos contra los antígenos pancreáticos de las células de los islotes (autoanticuerpos antiislotes [ICA], antidescarboxilasa del ácido glutámico [AGAD], anticuerpos contra la tirosina fosfatasa [AIA2] y contra el transportador del catión zinc dentro las células de los islotes [AZnT8]), y la necesidad de requerimientos de insulina, al menos 6 meses después del diagnóstico. Está presente en el 10 % de los individuos con diabetes tipo 2 con edades ³35 años y en el 25 % de los menores de 35. Se han descrito varios genes de susceptibilidad para ella, que incluyen los genes HLA DR3/DR4 y DQB1*0201/DQB1*0302, DQB1*0602, MHC clase I relacionados con la cadena A (MICA), así como del alelo VNTR clase I, entre otros, los que la asemejan o diferencian tanto de la diabetes tipo 1 clásica como de la tipo 2. Estudios prospectivos sobre la función de las células ß muestran que los sujetos que tienen múltiples autoanticuerpos asociados a diabetes tipo 1, desarrollan un fallo de la función de las células ß dentro de los primeros 5 años de duración de la diabetes, mientras que la mayoría de aquellos con solo AGAD ó ICA desarrollan el fallo de la función de estas células después de los 5 años. En estas personas puede ocurrir un fallo de la función de las células ß hasta a los 12 años después del diagnóstico de la enfermedad, aunque el deterioro de la respuesta de las células ß a la glucosa intravenosa o al glucagón puede ser detectado en algunos sujetos al diagnóstico de la diabetes. Por tal razón, no estamos en presencia de una enfermedad latente. Existen varios estudios que sugieren que el tratamiento con insulina es el más indicado al momento del diagnóstico de la enfermedad para contrarrestar el daño de la función de las células ß. En este trabajo, se revisó lo relacionado con su definición, la genética, la presencia de autoanticuerpos antiislotes y su patogenia, así como las experiencias con la función de las células y los tratamientos en discusión. Además, como la diabetes autoinmune la podemos encontrar no solo en adultos sino también en niños y adolescentes, así como en adultos jóvenes, sugerimos el epónimo de diabetes autoinmune de progresión lenta como más apropiado.

Latent autoimmune diabetes of adult is a way of autoimmune diabetes present in some subjects erroneously classified as Type 2 diabetics. Progression of autoimmune damage of ß cells in this entity is slower than in children presenting with Type 1 diabetes. At diagnosis, persons affected by this condition, have a greater preservation of ß cells function than those presenting with the classic Type 1 diabetes. Their present diagnosis is based on 3 features: age similar o greater than 30 years (however, it may be present in subjects in ages lower than 30 years); presence of at least 1 of the 5 antibodies to pancreatic antigens of islet-cells (anti-islet [AI] auto-antibodies, anti-descarboxylase of glutamic acid [AGAD], antibodies to phosphatase tyrosine [AIA2], and to zinc-cation transporter within ß islet-cells [AZnT8]), and the need of insulin requirements, at least 6 months after diagnosis. It is present in 10 % of subjects presenting with Type 2 diabetes in ³35 years, and in 25 % of those younger than 35 years. Some genes of susceptibility for it are described, including genes HLA DR3/DR4 and DQB1*0201/DQB1*0302, DQB1*0602, Class I MHC related to A chain (MICA), as well as class I VNTR allele, among others, those similar o different of the classic Type 1 diabetes or the Type 2. Prospective studies on function of ß cells show that subject carriers of it with multiple auto-antibodies associated to Type 1 diabetes develops a failure of function above mentioned within the first 5 years of duration of diabetes, while the most of those with on AGAD or ICA develop a failure in this function after 5 years. In these persons may to occur a failure in function of ß cells up to 12 years after diagnosis of disease, although deterioration of ß cells response to i.v. glucose or glucagon, may be detected in some subjects at diagnosis of diabetes. Thus, we aren't in presence of a latent disease. There are studies suggesting that insulin-treatment is the more appropriate at diagnosis of disease to counteract function damage of ß cells. In this paper, we reviewed all that related to its definition, genetics, presence of anti-islet auto-antibodies and its pathogeny, as well as experiences with this function, and treatment in discussion. Also, as the autoimmune diabetes may be found not only in adults but in children and adolescents, as well as in young adults, we suggested the eponymus of autoimmune diabetes of slow progression like the more suitable.