Scielo RSS <![CDATA[Revista Cubana de Endocrinología]]> http://scielo.sld.cu/rss.php?pid=1561-295320220001&lang=en vol. 33 num. 1 lang. en <![CDATA[SciELO Logo]]> http://scielo.sld.cu/img/en/fbpelogp.gif http://scielo.sld.cu <![CDATA[Health-related quality of life of adolescents with congenital hypothyroidism]]> http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-29532022000100001&lng=en&nrm=iso&tlng=en RESUMEN Introducción: El hipotiroidismo congénito puede afectar el estado emocional, las relaciones sociales y el nivel de independencia del adolescente. Estos aspectos pueden influir en la percepción de su calidad de vida relacionada con la salud. Objetivo: Evaluar la calidad de vida relacionada con la salud en adolescentes con hipotiroidismo congénito permanente e identificar su posible relación con algunas características sociodemográficas y clínicas. Método: Se realizó un estudio observacional descriptivo de corte transversal en 40 adolescentes, varones y mujeres entre 10 y 19 años, registrados por el Programa Cubano de Diagnóstico Precoz de Hipotiroidismo Congénito, con el cuestionario genérico PedsQL TM ®, versión 4.0 para uso pediátrico. Resultados: Los mayores puntajes correspondieron a los adolescentes entre 10-14 años, del sexo masculino, nivel educacional primario, sin consumo de sustancias nocivas y que mostraron satisfacción con la vida familiar y un buen control de la enfermedad. Conclusiones: La mayoría de los adolescentes tienen una buena percepción de su calidad de vida relacionada con la salud. La dimensión y la función que más aportaron fueron la física y la social, respectivamente.<hr/>ABSTRACT Introduction: Congenital hypothyroidism can affect the emotional state, social relationships and the level of independence of adolescents. These aspects can influence the perception of their health-related quality of life. Objective: To evaluate the health-related quality of life of adolescents with permanent congenital hypothyroidism and to identify possible relationship with some sociodemographic and clinical characteristics. Methods: A cross-sectional descriptive observational study was carried out in 40 adolescents, male and female, between 10 and 19 years old, who were registered by the Cuban Program for Early Diagnosis, using the generic PedsQL TM ® questionnaire, version 4.0 for pediatric use, as an instrument. Results: The highest scores corresponded to adolescents between 10-14 years old, male, primary educational level, without harmful substance use and who showed satisfaction with family life and good control of the disease. Conclusions: Most adolescents have good perception of their health-related quality of life. The dimension and function that contributed the most were physical and social, respectively. <![CDATA[Laparoscopic restrictive bariatric surgery and its influence on metabolic syndrome]]> http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-29532022000100002&lng=en&nrm=iso&tlng=en RESUMEN Introducción: Por los beneficios demostrados de este proceder, la cirugía bariátrica es una opción de tratamiento para el síndrome metabólico. Objetivo: Describir los efectos de las técnicas gástricas restrictivas laparoscópicas en pacientes obesos con síndrome metabólico asociado. Métodos: Estudio descriptivo y prospectivo en 22 pacientes con índice de masa corporal mayor o igual a 35 Kg/m2 y diagnóstico de síndrome metabólico, intervenidos por técnicas restrictivas laparoscópicas en el Hospital Universitario “General Calixto García” entre noviembre de 2018 y enero de 2020. Se estudió el grado de obesidad, el perímetro de cintura, el porcentaje de sobrepeso perdido, el porcentaje del exceso de índice de masa corporal perdido, las cifras de glucosa, el colesterol, los triglicéridos y el tratamiento antihipertensivo e hipoglicemiante. Resultados: La edad promedio fue de 41,8±10,6 años, con predominio de las mujeres. El índice de masa corporal disminuyó al año, al igual que el perímetro de la cintura. La media al año del porcentaje de sobrepeso perdido y del porcentaje del exceso de índice de masa corporal perdido fue de 75 y 83 %, respectivamente. Las cifras de glucemia, colesterol y los triglicéridos disminuyeron respecto a los valores preoperatorios. El 78,6 % de los diabéticos y el 81,2 % de los hipertensos lograron suspender toda medicación. Conclusiones: Disminuyó significativamente el grado de obesidad, el porcentaje de sobrepeso perdido, el porcentaje del exceso de índice de masa corporal perdido y el perímetro de la cintura. Los valores de glucemia, triglicéridos y colesterol descendieron significativamente respecto a los basales, con una disminución en el uso de fármacos hipoglicemiantes y antihipertensivos.<hr/>ABSTRACT Introduction: Due to the proven benefits of this procedure, bariatric surgery is a treatment option for metabolic syndrome. Objective: To describe the effects of laparoscopic gastric restrictive techniques in obese patients with associated metabolic syndrome. Methods: A descriptive and prospective study was performed in 22 patients with a body mass index higher than or equal to 35 Kg/m2 and with diagnosis of metabolic syndrome; they had undergone surgery by laparoscopic restrictive techniques at the General Calixto García University Hospital, from November 2018 to January 2018 2020. The degree of obesity, waist circumference, percentage of overweight lost, percentage of excess body mass index lost, glucose, cholesterol, triglycerides, and antihypertensive and hypoglycemic treatment were studied. Results: The average age was 41.8±10.6 years, with predominance of women. Body mass index decreased at one year, as did waist circumference. The mean per year of the percentage of overweight lost and the percentage of excess body mass index lost was 75% and 83%, respectively. Blood glucose, cholesterol and triglyceride levels decreased compared to preoperative values. 78.6% of diabetics managed to suspend all medication and 81.2% hypertensive. Conclusions: The degree of obesity, the percentage of overweight lost, the percentage of excess body mass index lost and the waist circumference decreased significantly. Blood glucose, triglycerides, and cholesterol values decreased significantly compared to baseline, with a decrease in the use of hypoglycemic and antihypertensive drugs. <![CDATA[Chronic complications and associated diseases in older adults with type 2 diabetes mellitus in Punta Brava, Cuba from January to June 2019]]> http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-29532022000100003&lng=en&nrm=iso&tlng=en RESUMEN Introducción: Con el envejecimiento de las poblaciones se produce un aumento de las enfermedades crónicas no trasmisibles, entre ellas la diabetes mellitus tipo 2. Esta constituye un serio problema de salud pública a nivel mundial por su elevada prevalencia, crecimiento constante, complicaciones crónicas y mortalidad. Objetivo: Identificar las complicaciones crónicas de la diabetes mellitus tipo 2 y las enfermedades asociadas en personas de 60 años y más en el poblado de Punta Brava. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo y transversal a partir de los gerontes con diabetes que asistieron a la consulta de Medicina Interna en el periodo de enero a junio de 2019. Con la información recopilada de las historias clínicas se creó una base de datos en Visual FoxPro 8.0. Resultados: Predominó el grupo de edad de 60 a 69 años y el sexo femenino. La hipertensión arterial fue la enfermedad asociada más frecuente con 86,0 %, seguida por la cardiopatía isquémica con 70,6 % y la enfermedad cerebrovascular con 67,0 %. La polineuropatía diabética fue la complicación crónica más representativa (79,3 %), seguida de la nefropatía (15,0 %) que aparece a mayor tiempo de evolución de la enfermedad. Conclusiones: Predominó la hipertensión arterial y la enfermedad cerebrovascular como padecimientos asociados en adultos mayores con diabetes tipo 2. La polineuropatía y la nefropatía diabéticas fueron las complicaciones crónicas más frecuentes con diferencias según el sexo y relacionadas con el mayor tiempo de evolución.<hr/>ABSTRACT Introduction: The aging of populations also brings an increase in chronic non-communicable diseases, including type 2 diabetes mellitus, which constitutes a serious public health problem worldwide due to the high prevalence, constant growth, chronic complications and mortality. Objective: To identify the chronic complications of type 2 diabetes mellitus and associated diseases in people aged 60 years and older in Punta Brava town. Methods: A descriptive and cross-sectional study was carried out from the elderly with diabetes who attended the Internal Medicine consultation from January to June 2019. A database was created in Visual Fox Pro 8.0 with the information collected from the medical records. Results: The age group of 60 to 69 years and the female sex prevailed. Hypertension was the most frequent associated disease (86.0%), followed by ischemic heart disease (70.6%) and cerebrovascular disease (67.0%). Diabetic polyneuropathy was the most representative chronic complication (79.3%), followed by nephropathy (15.0%), appearing later in the course of the disease. Conclusions: Hypertension and cerebrovascular disease predominated as associated conditions in older adults with type 2 diabetes. Diabetic polyneuropathy and nephropathy were the most frequent chronic complications, with differences according to sex and related to the longest evolution time. <![CDATA[Clinical and environmental factors associated with Hashimoto's thyroiditis]]> http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-29532022000100004&lng=en&nrm=iso&tlng=en RESUMEN Introducción: La tiroiditis de Hashimoto es una enfermedad tiroidea autoinmune poligénica y multifactorial resultante de una interacción compleja de factores genéticos y ambientales. Objetivo: Determinar la posible asociación de los factores clínicos y ambientales con los niveles de anticuerpos antitiroideos y las pruebas de función tiroidea en la tiroiditis de Hashimoto. Métodos: Estudio observacional, descriptivo y transversal con 120 personas con diagnóstico de tiroiditis de Hashimoto. Variables estudiadas: edad, sexo, color de la piel, estado nutricional, paridad, hábito de fumar, consumo de alcohol, preparados estrogénicos, antecedentes familiares de enfermedad autoinmune tiroidea y personales de otras enfermedades autoinmunes. Se realizaron determinaciones de anticuerpos AbTPO, TSH, T3 y T4. Resultados: Predominio del sexo femenino (92,5 %), de pacientes de piel blanca (50,8 %) y con sobrepeso corporal (40 %). El 73 % no consumían preparados estrogénicos. El 20 % tenían antecedentes familiares de enfermedad tiroidea y personales de diabetes mellitus tipo 1 (7,5 %). La media del anticuerpo en pacientes con antecedentes de infecciones virales fue superior a los que no tuvieron este antecedente (732,6 vs. 624,6). El resto de las variables no mostraron diferencias entre las medias del anticuerpo. Ninguno de los factores estudiados mostró asociación con el estado de la función tiroidea. (p&gt;0,05). Conclusiones: No existió asociación entre los factores clínicos y ambientales en relación a los niveles de Ac TPO y el estado de la función tiroidea, con predominio del hipotiroidismo manifiesto al diagnóstico de la TH.<hr/>ABSTRACT Introduction: Hashimoto's thyroiditis is a polygenic and multifactorial autoimmune thyroid disease, resulting from a complex interaction of genetic and environmental factors. Objective: To determine the possible association of clinical and environmental factors with antithyroid antibody levels and thyroid function tests in HT. Methods: An observational, descriptive, cross-sectional study was carried out with 120 subjects diagnosed with Hashimoto's thyroiditis. We studied variables such as age, sex, skin color, nutritional status, parity, smoking, alcohol consumption, estrogen preparations, family history of autoimmune thyroid disease and personal history of other autoimmune diseases. Additionally, AbTPO, TSH, T3 and T4 antibody determinations were made. Results: Predominance of the female sex (92.5%), white skin (50.8%) and body overweight (40%). 73% did not consume estrogenic preparations. Twenty percent had family history of thyroid disease and personal history of type 1 diabetes mellitus (7.5%). The mean antibody in patients with history of viral infections was higher than those without this history (732.6 vs. 624.6). The rest of the variables did not show differences between the means of the antibody. None of the factors studied showed association with the state of thyroid function. (p &gt; 0.05). Conclusions: There was no association between clinical and environmental factors in relation to Ac TPO levels and the state of thyroid function, with a predominance of overt hypothyroidism at diagnosis of HT. <![CDATA[Virilizing adrenocortical carcinoma in a child]]> http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-29532022000100005&lng=en&nrm=iso&tlng=en RESUMEN Introducción: Los tumores suprarrenales en niños son poco frecuentes y el carcinoma suprarrenal representa menos de un 10 %. En el prepúber, la manifestación más típica es el desarrollo de pubertad precoz. Objetivo: Describir las características clínicas, los procederes diagnósticos y terapéuticos de un paciente con carcinoma adrenal en edad pediátrica. Presentación de caso: Paciente de 8 años, masculino y de piel blanca con antecedentes de salud. Acude a la consulta por crecimiento de vello pubiano y aumento del pene en longitud y grosor de aproximadamente 2 años de evolución. En el examen físico se constatan aumento de la velocidad de crecimiento y signos sugestivos de virilización (voz gruesa, vello axilar, vello sexual púbico y genitales externos estadio III de Tanner). Se realizaron estudios hormonales que corroboraron el hiperandrogenismo por secreción endógena autónoma, con niveles de gonadotropinas suprimidas, niveles de testosterona y dehidroepiandrosterona elevados. También se realizaron estudios imagenológicos que evidenciaron edad ósea acelerada y la existencia de un tumor. Se realizó una adrenalectomía izquierda y se confirmó por anatomía patológica el carcinoma corticosuprarrenal virilizante izquierdo en estadío 2. Inició un tratamiento con quimioterapia por dicho diagnóstico y actualmente se mantiene en seguimiento. Conclusiones: Los carcinomas corticosuprarrenales en niños son mayoritariamente funcionantes y constituyen una de las causas de pubertad precoz periférica. Estos son infrecuentes y agresivos, por lo que la realización de estudios genéticos en familias con síndromes hereditarios contribuiría a su diagnóstico precoz para un adecuado tratamiento y mejor pronóstico.<hr/>ABSTRACT Introduction: Adrenal tumors in children are rare and adrenal carcinoma represents less than the 10%. In the prepubescent, the most typical manifestation is the development of early puberty. Objective: Describe the clinical characteristics and diagnostic and therapeutic procedures of a patient with adrenal carcinoma in a pediatric age. Case presentation: 8-year-old male, white-skinned patient with a history of health conditions. He attentds to the consultation due to pubic hair growth and penis enlargement in length and thickness of approximately 2 years of evolution. Physical examination shows increased growth rate and signs suggestive to virilization (deep voice, axillary hair, pubic sexual hair and external genitalia in Tanner's stage III). Hormonal studies were carried out that corroborated hyperandrogenism by autonomic endogenous secretion, with suppressed gonadotropin levels, elevated testosterone and dehydroepiandrosterone levels. Imaging studies were also performed that showed accelerated bone age and the existence of a tumor. A left adrenalectomy was performed and stage 2 left virilizing adrenocrotical carcinoma was confirmed by pathological anatomy studies. He began chemotherapy treatment for this diagnosis and is currently being followed up. Conclusions: Adrenocortical carcinomas in children are mostly functioning and are one of the causes of peripheral early puberty. These are uncommon and aggressive, so genetic studies in families with hereditary syndromes would contribute to their early diagnosis for adequate treatment and better prognosis. <![CDATA[The challenge for the development of the central nervous system in human reproduction associated with diabetes]]> http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-29532022000100006&lng=en&nrm=iso&tlng=en RESUMEN Introducción: Los hijos de madres con diabetes presentan una mayor incidencia de trastornos del neurodesarrollo como autismo, actividad cognitiva baja, déficit de atención, esquizofrenia y otras enfermedades del espectro autista. Objetivo: Explicar los mecanismos moleculares que subyacen en la aparición de los trastornos del neurodesarrollo en hijos de gestantes con diabetes. Métodos: Se llevó a cabo una revisión de la literatura que aparece en las bases de datos electrónicas Google, MEDLINE/PubMed y SciELO. Se revisaron artículos publicados entre los años 2000 y 2020. Las palabras clave utilizadas fueron: hiperglucemia, neurodesarrollo, malformaciones congénitas y epigenética. Resultados: Se pone de manifiesto el alto riesgo que representa la hiperglucemia durante el desarrollo intrauterino. El riesgo relativo que tienen los hijos de madres con diabetes pregestacional de presentar malformaciones del sistema nerviosos central es 15,5 veces mayor que en gestantes sin diabetes. El hipocampo es especialmente sensible a cambios en los niveles de glucosa. La diabetes materna puede dejar una impronta negativa para la capacidad de procesar información, adquirir habilidades y poseer un comportamiento social adecuado en la descendencia. Conclusiones: Las alteraciones en el metabolismo condicionadas por la hiperglucemia, el estrés oxidativo, la inflamación de bajo grado y las modificaciones epigenéticas crean un fatal engranaje que sustenta el desarrollo anómalo en hijos de gestantes con diabetes.<hr/>ABSTRACT Introduction: Children, whose mothers suffer from diabetes, have higher incidence of neurodevelopmental disorders such as autism, low cognitive activity, attention deficit, schizophrenia and other autism spectrum diseases. Objective: To explain the molecular mechanisms that underlie the appearance of neurodevelopmental disorders in children of pregnant women with diabetes. Methods: A review of the literature that appears in Google, MEDLINE/PubMed and SciELO electronic databases, was carried out. Articles published from 2000 to 2020 were reviewed. The keywords used were hyperglycemia, neurodevelopment, congenital malformations, and epigenetics. Results: The high risk that hyperglycemia represents during intrauterine development is highlighted. The relative risk that children of mothers with pregestational diabetes have of presenting malformations of the central nervous system is 15.5 times higher than in pregnant women without diabetes. The hippocampus is especially sensitive to changes in glucose levels. Maternal diabetes can leave negative print on the ability to process information, acquire skills and have appropriate social behavior in their children. Conclusions: Alterations in metabolism conditioned by hyperglycemia, oxidative stress, low-grade inflammation and epigenetic modifications create a fatal mechanism that supports abnormal development in children of pregnant women with diabetes. <![CDATA[Some elements of interest about the diagnosis and treatment of thyrotoxic storm]]> http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-29532022000100007&lng=en&nrm=iso&tlng=en RESUMEN Introducción: La tormenta tirotóxica se produce por la liberación repentina y rápida de hormonas tiroideas al torrente sanguíneo. Constituye la complicación más peligrosa de la tirotoxicosis. Objetivo: Describir los principales elementos de interés acerca del diagnóstico y del tratamiento de la tormenta tirotóxica. Métodos: Se utilizaron como motores de búsqueda los correspondientes a las bases de datos Google Académico, Pubmed y SciELO. Las palabras clave utilizadas fueron: tormenta tirotóxica, tormenta tiroidea, tirotoxicosis, hipertiroidismo, diagnóstico y tratamiento. Se evaluaron y se incluyeron los trabajos de revisión, de investigación y las páginas web que tuvieran menos de 10 años de publicados y que por el título trataban el tema de estudio. Fueron excluidos los artículos que no estuvieran en idioma español, portugués o inglés. En total 34 artículos fueran referenciados. Conclusiones: El diagnóstico es eminentemente clínico y se realiza por la detección de factores desencadenantes. Se suma la exacerbación del cuadro clínico de tirotoxicosis previamente existente, el cual afecta a varios sistemas del organismo como consecuencia del aumento de las hormonas tiroideas circulantes. Lo ideal es prevenir la tormenta tirotóxica, aunque ya establecido el tratamiento no se debe retrasar la terapia de la causa desencadenante y de la causa específica. Deberá estar encaminada a reducir la síntesis y la secreción de las hormonas tiroideas y a minimizar las acciones periféricas de estas. Deberán emplearse diferentes fármacos y otras medidas terapéuticas para tratar las complicaciones sistémicas para complementar el tratamiento.<hr/>ABSTRACT Introduction: Thyrotoxic storm is caused by the sudden and rapid release of thyroid hormones into the bloodstream. It is the most dangerous complication of thyrotoxicosis. Objective: Describe some elements of interest about the diagnosis and treatment of thyrotoxic storm. Methods: Search engines corresponding to Google Scholar, Pubmed and SciELO databases were used. The keywords used were: thyrotoxic storm; thyroid storm; thyrotoxicosis; hyperthyroidism; diagnosis and treatment. The review papers, research papers and web pages, which in general, had less than 10 years of publication and that by the title dealt with the subject of study were evaluated and included. Articles that were not in Spanish, Portuguese or English were excluded. A total of 34 articles were referenced. Conclusions: The diagnosis is eminently clinical and is made by the detection of triggers, to which is added the exacerbation of the clinical picture of thyrotoxicosis previously existing, which affects several systems of the body as a result of the circulating thyroid hormones increase. The ideal is to prevent the thyrotoxic storm; although if the treatment is already established, the therapy of the triggering cause and the specific cause should not be delayed. It should be aimed at reducing the synthesis and secretion of thyroid hormones and minimizing their peripheral actions. Different drugs and other therapeutic measures should be used to treat systemic complications to complement treatment. <![CDATA[Basic elements for the diagnosis and therapeutic management of myxedematous coma in adult patients]]> http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-29532022000100008&lng=en&nrm=iso&tlng=en RESUMEN Introducción: A pesar de su baja incidencia, la gravedad del cuadro clínico y la alta mortalidad hacen del coma mixedematoso una complicación a tener en cuenta. Objetivo: Describir los elementos básicos para el diagnóstico y manejo terapéutico del coma mixedematoso en el paciente adulto. Métodos: Se realizó una búsqueda de literatura relevante sobre el tema. Se utilizaron buscadores de información científica como Pubmed y Google Académico. La estrategia de búsqueda incluyó los siguientes términos como palabras clave: hipotiroidismo primario, hipotiroidismo subclínico, diagnóstico y tratamiento. Fueron evaluados artículos de revisión, de investigación y páginas web que tuvieran menos de 10 años de publicados. Se consideraron los textos en idioma español e inglés y que hicieran referencia específicamente al tema de estudio a través del título. Fueron excluidos los artículos que no cumplieron con estas condiciones. Esto permitió el estudio de 64 artículos, de los cuales 40 fueron referenciados. Conclusiones: Para el diagnóstico del coma mixedematoso en el paciente adulto lo más importante es sospecharlo en aquellas personas que presenten factores precipitantes, acompañados de síntomas y signos de hipotiroidismo severo con diferentes grados de insuficiencia del sistema nervioso central, hipotermia, hipoventilación, insuficiencia circulatoria e hiponatremia. A esto se sumaría el escenario humoral característico y los posibles hallazgos dependientes de la enfermedad causante del hipotiroidismo. Se debe tratar con un reemplazo agresivo de levotiroxina sódica (vía endovenosa u oral, según posibilidades), unido a otras medidas de apoyo en el entorno hospitalario.<hr/>ABSTRACT Introduction: Despite its low incidence, the severity of the clinical picture and the high mortality make myxedematous coma a complication to be taken into account. Objective: Describe the basic elements for the diagnosis and therapeutic management of myxedematous coma in adult patients. Methods: A search of relevant literature on the subject was carried out. Pubmed and Google Scholar were used as search engines for scientific information. The search strategy included the following keyword terms: primary hypothyroidism, subclinical hypothyroidism, diagnosis and treatment. Review articles, research articles and Web pages that, in general, had less than 10 years of publication, in Spanish and English that specifically referred to the subject of study through the title were evaluated. Articles that did not meet these conditions were excluded. This allowed the study of 64 articles, of which 40 were referenced. Conclusions: For the diagnosis of myxedematous coma in the adult patient, the most important thing is to suspect it in those people who present precipitating factors, accompanied by symptoms and signs of severe hypothyroidism with different degrees of central nervous system insufficiency, hypothermia, hypoventilation, circulatory insufficiency and hyponatremia. To this would be added the characteristic humoral scenario and the possible findings dependent on the disease causing hypothyroidism. It should be treated with an aggressive replacement of levothyroxine sodium (intravenous or oral way, accodring to the possibilities), together with other supportive measures in the hospital setting. <![CDATA[Clinical and pathophysiological spectra of Bernardinelli Seip syndrome]]> http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-29532022000100009&lng=en&nrm=iso&tlng=en RESUMEN Introducción: La lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip es un síndrome genético autosómico recesivo, caracterizado por la ausencia generalizada del tejido adiposo, el déficit de leptina y las alteraciones metabólicas incluidas la resistencia a la insulina, la esteatohepatitis y la hipertrigliceridemia. Objetivo: Definir los diferentes espectros clínicos y fisiopatológicos del síndrome y su relación con el fenotipo definiendo las estrategias terapéuticas actuales. Métodos: Se realizó una búsqueda bibliográfica no sistemática en las bases de datos Science Direct, EMBASE, LILACS, Redalyc, SciELO y PubMed. Los criterios de inclusión fueron publicaciones en inglés, portugués o español, en las que el título y las palabras clave, abordaban el tema planteado con una vigencia de 10 años. Se obtuvieron 50 artículos relacionados con el síndrome, de los cuales 30 fueron seleccionados para su revisión. Conclusiones: El diagnóstico de la enfermedad es principalmente clínico. Se establece en presencia de tres criterios mayores o la combinación de dos mayores con dos menores y/o por la identificación de variantes patogénicas por medio del estudio genético y molecular. La dieta y el ejercicio conjuntamente con la administración de la metreleptina son pilares fundamentales en el manejo de estos pacientes. El reconocimiento temprano del síndrome es esencial para prevenir las complicaciones, y brindar asesoría genética y reproductiva a los pacientes y familiares.<hr/>ABSTRACT Introduction: Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy is an autosomal recessive genetic syndrome, characterized by the general absence of adipose tissue, leptin deficiency and metabolic alterations including insulin resistance, steatohepatitis and hypertriglyceridemia. Objective: To present the different clinical and pathophysiological spectra of the syndrome, its relationship with the phenotype, defining the current therapeutic strategies. Methods: A non-systematic bibliographic search was carried out in Science Direct, EMBASE, LILACS, Redalyc, SciELO and PubMed databases. The inclusion criteria were publications in English, Portuguese and Spanish, in which the title and keywords included information pertinent to the stated objective with a periodicity of 10 years, 50 articles were retrieved, and 30 of them were selected. Conclusions: The diagnosis of the disease is mainly clinical. It is established in the presence of three major criteria or the combination of two major and two minor criteria and/or by the identification of pathogenic variants through genetic and molecular studies. Diet and exercise together with the administration of metreleptin are fundamental pillars in the management of these patients. Early recognition of the syndrome is essential to prevent complications, allowing genetic and reproductive counseling to be provided to patients and their families. <![CDATA[“Diabetes and pregnancy” as a social, scientific and ethical problem]]> http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-29532022000100010&lng=en&nrm=iso&tlng=en RESUMEN Introducción: “Diabetes y embarazo” ha constituido históricamente un problema social y de salud. Antes del descubrimiento de la insulina las complicaciones sufridas por la mujer embarazada con diabetes y el producto de la concepción eran numerosas y graves. No obstante, han aparecido nuevas dificultades como los defectos congénitos en la descendencia de las mujeres con diabetes pregestacional e incluso, un tipo de diabetes relacionada propiamente con el embarazo: la diabetes gestacional. Unido a esto, también existen en la actualidad, tanto en Cuba como en el resto del mundo, múltiples dilemas éticos en relación con “diabetes y embarazo”. Objetivo: Explicar por qué “diabetes y embarazo” constituye en la actualidad un problema tanto para la sociedad como para la ciencia y para algunos dilemas éticos relacionados con este tema. Métodos: Se realizó un análisis de la bibliografía extraída de las bases de datos electrónicas, Google Scholar, Pubmed, LILACS y SciELO, a través del motor de búsqueda Google. Conclusiones: En la actualidad, existen muchos problemas de índole social, científico y ético en “diabetes y embarazo”, que implican tanto a la diabetes pregestacional como a la gestacional. La solución de estos representa un gran reto para la sociedad y la ciencia modernas.<hr/>ABSTRACT Introduction: “Diabetes and pregnancy” has historically been a social and health problem. Before the discovery of insulin, the complications suffered by pregnant women with diabetes and the product of conception were numerous and serious. However, new difficulties have appeared, such as birth defects in the offspring of women with pregestational diabetes and even a type of diabetes related to pregnancy: gestational diabetes. Together with this, there are also currently, both in Cuba and in the rest of the world, multiple ethical dilemmas in relation to “diabetes and pregnancy”. Objective: To explain why “diabetes and pregnancy” is currently a problem for both society and science and for some ethical dilemmas related to this topic. Methods: An analysis of the bibliography extracted from the electronic databases, Google Scholar, Pubmed, LILACS and SciELO, was carried out through the Google search engine. Conclusions: Currently, there are many problems of a social, scientific and ethical nature in “diabetes and pregnancy”, which involve both pregestational and gestational diabetes. The solution of these represents a great challenge for modern society and science.