Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río

Another step forward the excellence in scientific production

Community genetics on prenatal diagnosis in Minas de Matahambre municipality

Introducción: según la Organización Mundial de la Salud entre el 4 y el 6 % de todos los recién nacidos sufren alguna enfermedad de causa total o parcialmente genética, independientemente de las regiones del mundo, estado de desarrollo o de la composición étnica de las poblaciones. En Cuba, los defectos congénitos ocupan la segunda causa de muerte en menores de un año. Objetivo: evaluar el funcionamiento de los programas de diagnóstico prenatal y sus resultados durante el quinquenio 2007-2011 en las áreas de salud del municipio Minas de Matahambre. Material y método: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal que abarcó el total de gestantes captadas desde el 1ro. de enero de 2007 hasta el 31 de diciembre de 2011, en las tres áreas de salud del municipio Minas de Matahambre que son los Policlínicos Comunitarios: "Enrique Camalleri Mena de Santa Lucia", "José Elías Borges de Minas y Ramón González Coro de Sumidero". Resultados: de las 2016 gestantes, se detectó algún tipo de riesgo genético en 1042 de ellas, (51,7 %). La adolescencia (22,6 %), los antecedentes familiares de alguna afección hereditaria (11.3 %) y la edad materna por encima de 35 años (10,5 %), fueron los principales factores de riesgo genético presentes en las gestantes del territorio. Conclusiones: se debe fomentar la cultura genética en los profesionales de la salud y la población en general para lograr la excelencia en los servicios.

Introduction: according to World Health Organization, four and six percent (4 and 6 %) of newborn suffer from some disease of causes that are total or partially from genetic origin, apart from the regions of world, development status or ethnic composition of populations. In Cuba, congenital genetic defects occupy the second cause of death in children under one year old. Objective: to assess the implementation of programs for prenatal diagnosis and results during a five-year period (2007-2011) in the health areas of Minas de Matahambre municipality. Material and method: a descriptive, retrospective study was conducted having longitudinal features which included the pregnant women recruited from January 1st, 2007 to December 31, 2011 in three health areas of Minas de Matahambre municipality: "Enrique Camalleri Mena" from Santa Lucia, "Jose Elias Borges" from Minas and "Ramon Gonzalez Coro" from Sumidero Polyclinics. Results: out of the 2016 pregnant women, some type of genetic risk was detected in 1042 of them (51,7 %): adolescence (22,6 %), familial history of some hereditary disease (11.3 %) and maternal age older than 35 (10,5 %) were the main genetic risk factors present in the territory. Conclusions: knowledge of genetic background should be encouraged in health professionals and population to achieve the excellence in health services.

Waardenburg's syndrome: disabilities and physical features, association with academic achievement and social relations

Introducción: el síndrome de Waardenburg es una entidad infrecuente, que cursa con cierto grado de discapacidad cuando aparece la hipoacusia neurosensorial y la discapacidad visual; se ha detectado en el municipio Sandino en Pinar del Río, una familia con 26 individuos vivos portadores del síndrome de Waardenburg. Objetivo: determinar la posible relación de estas discapacidades con el rendimiento académico y las relaciones sociales en estas personas. Material y método: se realizó un estudio de casos, observacional, transversal y descriptivo a las personas pertenecientes a una familia con síndrome de Waardenburg del municipio Sandino. Resultados: la presente investigación incorpora aspectos importantes del síndrome de Waardenburg, no descritos anteriormente, que ofrece la posibilidad de mostrarlos de una manera novedosa para enriquecer y actualizar el conocimiento de esta entidad. Conclusiones: las discapacidades auditivas unidas al aspecto físico fueron las principales dificultades para encontrar el empleo en los casos con síndrome de Waardenburg, y para realizarlo eficientemente.

Introduction: Waardenburg's syndrome is a rare entity, having a certain degree of disability when sensorineural hypoacusis and visual disability appear. A family of 26 carriers (all them alive) of Waardenburg's syndrome who lives in Sandino municipality, Pinar del Rio province was detected. Objective: to determine the possible association of disabilities with academic achievement and social relations among these subjects. Material and method: an observational, cross-sectional and descriptive case-study was carried out with people belonging to a family suffering from Waardenburg's syndrome in Sandino municipality. Results: this research incorporates important aspects of Waardenburg's syndrome not previously described; which offer the possibility of showing them in a new way to improve and update knowledge of this entity. Conclusions: hearing disabilities together with physical features were the main difficulties to find a job and to perform it efficiently in people suffering from Waardenburg's syndrome.

Ocular disorders and other diseases in patients suffering from Waardenburg’s syndrome

Introducción: el síndrome de Waardenburg es una entidad infrecuente, hereditaria, que presenta heterocromía del iris, Distopia cantorum y cursa con cierto grado de discapacidad cuando aparece la hipoacusia neurosensorial entre otras alteraciones. Objetivo: determinar las alteraciones oculares y otras enfermedades crónicas de una familia afectada con el síndrome de Waardenburg. Material y método: estudio de casos, observacional, transversal y descriptivo realizado a una familia con síndrome de Waardenburg en el municipio Sandino. Se confeccionó base de datos automatizada. Las variables utilizadas fueron los trastornos de la agudeza visual, refracción visual y otras alteraciones. Se utilizaron medidas de frecuencia: absolutas y relativas porcentuales. Resultados: entre las alteraciones visuales crónicas 17 presentaron trastornos de la refracción, cuatro individuos padecían glaucoma y uno cataratas, no se encontró ningún caso de discapacidad visual. Los 4 individuos con hipertensión arterial, dos coinciden con los que padecen de glaucoma y la otra es diabética. Conclusiones: fueron detectados varios trastornos de la refracción y la agudeza visual, sin llegar a la discapacidad.

Introduction: Waardenburg’s syndrome is a rare, hereditary entity which presents heterochromia of the iris, dystopia canthorum and having a certain degree of disability when sensorineural hypoacusis appears; among other alterations. Objective: to determine ocular alterations and other chronic diseases that a family suffering from Waardenburg’s syndrome present. Material and Method: observational, cross-sectional and descriptive case study carried out with a family suffering from Waardenburg’s syndrome in Sandino municipality, Pinar del Rio. A database was created. The variables used were visual acuity, visual refraction and other alterations. Absolute and relative percentages were used as measures of frequency. Results: among these chronic visual alterations, 17 of them presented refraction disorders, 4 individuals suffered from glaucoma and cataracts, no cases of visual failure were found. Out of the fourth hypertensive individuals, two suffered from glaucoma and one from diabetes mellitus. Conclusions: several refraction disorders and visual acuity were detected, without disability on these patients.

Cerebrovascular disease in patients from 29 days born to 18 years old

Introducción: la enfermedad cerebrovascular, tanto en adultos como en los niños, en los últimos años ha constituido un problema de gran interés para la comunidad médica y científica nacional e internacional. Objetivo: caracterizar la enfermedad cerebrovascular en pacientes desde 29 días de nacido hasta 18 años de edad. Material y método: se realizó una investigación descriptiva y retroprospectiva de los pacientes atendidos en la Unidad de Cuidados Intensivos del Hospital Pedriático Docente "Pepe Portilla" en Pinar del Río, en el período comprendido de julio de 2005 a junio de 2011. La muestra estuvo consituida por 20 pacientes desde 29 de días de nacidos hasta 18 años de edad. Se revisaron las historias clínicas y se realizó una encuesta. Resultados: la tasa de incidencia anual más alta fue de 2,7 por 100 000 habitantes; el grupo de edad de mayor incidencia fue el de 5 a 14 años (2,2 por 100 000 habitantes); el diagnóstico más frecuente fue la hemorragia intracraneal (65 %); la evolución de los pacientes fue favorable con el tratamiento adecuado y solo cinco pacientes fallecieron debido a la enfermedad cerebrovascular (letalidad=25 %) y se realizó tratamiento quirúrgico en un paciente con aneurisma de la carótida interna derecha, presentando evolución favorable sin secuelas neurológicas. Conclusiones: el tratamiento de los pacientes pediátricos con enfermedad cerebrovascular en la provincia de Pinar del Río, requiere de la aplicación de un programa de diagnóstico y manejo integral personalizado para permitir una evolución favorable, mejorando la calidad de vida del paciente.

Introduction: cerebrovascular disease, both in adults and children, has constituted a problem of interest to the medical, national and international scientific community during last years. Objective: to characterize cerebrovascular disease in patients from 29 days born to 18 years old. Material and Method: a descriptive and retrospective research was carried out involving patients from the Intensive Care Unit at “Pepe Portilla” Children-teaching Hospital, in Pinar del Rio during July 2005 to June 2011. The sample was comprised of 20 patients from 29 days born to 18 years old. Medical histories were examined and a survey was applied. Results: the highest annual incidence rate was 2,7 per 100 000 inhabitants; and ages from 5 to 14 showed the major incidence (2,2 per 100 000 inhabitants); intracranial hemorrhage (65 %); the evolution of patients was favorable with the appropriate treatment and only five patients died due to cerebrovascular disease (lethality=25 %), along with a patient presenting aneurism of the right carotid who underwent to surgical treatment, having a favourable recovery without neurological sequelae. Conclusions: the treatment of pediatric patients suffering from cerebrovascular disease in Pinar del Rio province requires the application of a program of diagnosis and personalized comprehensive management allowing a favourable progress to improve patients’ quality of life.

Socio-demographic and temporal characterization of type-2 diabetes mellitus

Introducción: la diabetes mellitus tipo 2 constituye un problema de salud que afecta a la humanidad, por lo que se hace necesaria su investigación en aspectos sociodemográficos y temporales. Objetivo: caracterizar a los pacientes diabéticos tipo 2 de acuerdo a variables sociodemográficas, los años padeciendo la enfermedad y la edad de aparición. Material y método: se realizó un estudio descriptivo y transversal, de tipo observacional. El universo de estudio lo constituyeron los 48 pacientes diabéticos tipo 2 del consultorio 119 del Policlínico Universitario "Hermanos Cruz"; la muestra fue de 45 pacientes. La investigación abarcó desde el 1 de abril de 2009 hasta el 30 de abril de 2010. Resultados: la diabetes mellitus tipo 2 resultó ser más frecuente en los grupos de edades de 50 a 79 años con un predominio significativo del sexo femenino. Conclusiones: la mayor parte de los pacientes estudiados tenían menos de 10 años de evolución de la enfermedad y el debut de esta se produjo con mayor frecuencia en los grupos de 50 a 59 y de 40 a 49 años.

Introduction: type-2 diabetes mellitus constitutes a health problem that affects humankind; therefore research about the topic is necessary considering socio-demographic and temporal aspects. Objetive: to characterize type 2 diabetic people according to socio-demographic variables, years suffering from the disease and the age of onset. Material and method: a descriptive and cross-sectional, kind of observational study was conducted with the intention of classifying type-2 diabetic people according to socio-demographic variables, years suffering from the disease and age of onset at 119 Doctor's Office, "Hermanos Cruz" University Clinic. The target group included 48 type-2 diabetic people belonging to the health area and the sample was comprised of 45 people. The research was carried out from April 1st, 2009 to April 30, 2010. Results: type-2 diabetes mellitus resulted more frequent found in ages from 50 to 79 having a significant prevalence in female sex. Conclusions: the most important part of the people participating in the study showed less than 10 years of the disease natural history and the onset was frequent in the group of ages from 50-59 and from 40-49.

Behavior of specific nursing competences in Neonatology Service

Introducción: la calidad de los graduados en la Educación Superior debe verse con un enfoque integrador, siendo las competencias una fusión de actitudes, valores, conocimientos y habilidades en un entorno, socioeconómico, laboral específico para cada estudiante. Se realizó un estudio descriptivo transversal, con enfoque cualitativo y cuantitativo. Objetivo: valorar el comportamiento de las competencias específicas de enfermería en el servicio de Neonatología del Hospital General Docente "Abel Santamaría Cuadrado" de Pinar del Río en el año 2011. Material y método: la modelación, inducción-deducción, histórico-lógico, procedimientos teóricos como: análisis y síntesis que se emplearon a lo largo de la investigación. Se emplearon las indagaciones empíricas como la encuesta, cuestionario de conocimientos, una guía de observación y entrevistas semiestructuradas. El universo estuvo conformado por 42 Licenciados en Enfermería, coincidiendo con la muestra seleccionada. Resultados: la experiencia laboral de los enfermeros del servicio es menor de cinco años, la mayoría recibieron superación postgraduada, los resultados del cuestionario de conocimientos fue satisfactorio, existen necesidades de aprendizaje relacionadas con la técnica del cateterismo epicutáneo, reanimación del recién nacido, aplicación del método científico. Conclusiones: se evidencian insuficiencias en la aplicación de técnicas de enfermería lo que sustenta la necesidad de implementar cursos o diplomados para la superación profesional de este personal.

Introduction: The quality of higher education graduates must be seen with a comprehensive approach; competences include a fusion of attitudes, values, knowledge and skills in a socioeconomic environment that is specific to the employment of each student. A descriptive, cross-sectional study with qualitative and quantitative approach was conducted. Objective: To assess the behavior of specific nursing competences in Neonatology Service at "Abel Santamaria Cuadrado" University Hospital in Pinar del Rio during 2011. Material and method: modelling, induction-deduction, historical-logic plus theoretical procedures such as: analysis and synthesis were used throughout this research. Using at the same time empirical inquiries: a survey, questionnaires of knowledge, observation sheet and semi-structured interviews. The target group was comprised of 42 Bachelors of Science in Nursing coinciding with the sample chosen. Results: Working experience of nursing personnel in Neonatology Service is minor than 5 years, the majority passed postgraduate studies; results of the questionnaire of knowledge were satisfactory, observing needs of learning related to epicutaneous catheter technique, newborn resuscitation and application of scientific method. Conclusions: inadequacies in the application of nursing techniques were evident which sustain the need of implementing postgraduate courses or diploma courses to the professional improvement of nursing personnel.

Central corneal thickness in juvenile glaucoma

Introducción: el glaucoma juvenil es una variedad poco común y sus manifestaciones clínicas pueden simular un glaucoma primario de ángulo abierto. Objetivo: evaluar el comportamiento del espesor corneal central en el glaucoma juvenil. Material y Método: se realizó un estudio analítico, longitudinal y prospectivo a 29 pacientes con glaucoma juvenil atendidos en la consulta especializada del centro oftalmológico y del hospital pediátrico de Pinar del Río, de junio de 2010 a diciembre de 2011. Resultados: la edad promedio fue de 18 años, con una ligera mayoría de un 51.72 % de varones y de la raza blanca, sin valor estadístico. El 51.72 % refirieron antecedentes familiares de glaucoma. El 93.10 % presentó un ángulo abierto, y el 65.51 % tenían espesor corneal central inferiores a 539µm predominando en este grupo, de forma altamente significativa los valores de presión intra ocular entre 22-25 mmHg en un 84.21 %. No hubo relación entre espesor corneal central bajos y alteraciones papilares glaucomatosa, y sí existió relación estadística significativa entre valores de presión intra ocular superiores a 22 mmHg y excavaciones mayor de 0.5 con un 92.85 %. Conclusión: ambos sexos y razas se afectaron por igual predominando los pacientes con ángulo abierto, siendo los antecedentes familiares importantes para el diagnóstico y encontrando relación significativa entre el espesor corneal bajo y cifras elevadas de presión intra ocular, no así con el daño papilar glaucomatoso el cual sí se relacionó significativamente con valores elevados de presión intra ocular.

Introduction: juvenile glaucoma is an uncommon variety and its clinical manifestations can simulate a primary glaucoma of open angle. Objective: to assess the behavior of central corneal thickness in juvenile glaucoma. Material and Method: an analytical, longitudinal and prospective study was carried out including 29 patients suffering from juvenile glaucoma who attended to the specialized center of Ophthalmology at “Pepe Portilla” children hospital, Pinar del Rio from June 2010 to December 2011. Results: the average age was 18, with a majority of male patients (51.72 %), and Caucasian, without statistical value. This figure (51.72 %) referred familial history of glaucoma; 93.10 % presented open angle glaucoma and 65.51% had a central corneal thickness inferior to 539 µm prevailing in this group a highly significant value of intraocular pressure between 22-25 mmHg was present in the 84.21% of them. No relationship was found between low-central corneal thicknesses and papillary-glaucoma alterations, a significant-statistical relationship among the values of intraocular pressure superior than 22mmHg and excavations greater than 0.5 with 92.85 % were found. Conclusion: both sexes and races were equally affected prevailing patients suffering from open-angle glaucoma, family history was very important to establish the diagnosis; finding a significant association between the low corneal thickness and high figures of intra-ocular pressure not present in papillary glaucoma damage, which was related to high values of intra-ocular pressure.

Duration of the process at Emergency-clinical Laboratory. “Leon Cuervo Rubio” General Hospital, Pinar del Rio

Introducción: el laboratorio clínico proporciona datos cualitativos y cuantitativos como ayuda a la prevención, diagnóstico y pronóstico de enfermedades humanas. Ello implica todo un conjunto de medidas encaminadas a lograr una adecuada confiabilidad de los resultados. Objetivo: Identificar los factores que inciden directamente sobre la calidad del servicio que brinda el laboratorio clínico de urgencia del Hospital Provincial Clínico Quirúrgico "León Cuervo Rubio" de Pinar del Río. Material y método: estudio prospectivo transversal donde el universo fueron los pacientes que usaron los servicios del laboratorio clínico de urgencia y muestra 500 pacientes a los que se les determinó el tiempo de trabajo o tiempo que demora la muestra en dos etapas. Primera Etapa: Se tomaron 250 pacientes que acudieron al laboratorio de urgencia, los que fueron atendidos por los equipos de trabajo habituales (cuatro en total), fueron clasificados en pacientes internos y en externos. Segunda Etapa: Se aplicó un plan de acción a partir de los resultados obtenidos en la primera etapa y se siguió igual esquema de trabajo a la etapa anterior. Resultados: el tiempo de trabajo en la primera etapa fue excesivamente prolongado, el informe de entrega demoró menos en los pacientes externos y existieron comportamientos diferentes entre los equipos que participaron. Conclusiones: pobre desempeño del personal de apoyo y mensajería que vinculan el laboratorio con el paciente. Diferente nivel de prioridad del laboratorio evidenciándose mediante la afirmación de que el Tiempo que demora la muestra es menor en pacientes externos, con relación a los pacientes ingresados.

Introduction: clinical laboratory provides qualitative and quantitative data as a method of prevention, diagnosis and prognosis of human being diseases. It implies a set of measures aimed at achieving suitable reliability of lab results. Objective: to identify the factors having directly influence on the quality of service at the emergency clinical laboratory, “Leon Cuervo Rubio” General Hospital, Pinar del Rio. Material and method: cross-sectional prospective study where the target group included the whole patients who used the services of the emergency- clinical laboratory and the sample involved 500 patients to whom the process time was determined or the time the specimen lasted in two stages. First stage: 250 patients attended to the emergency laboratory, they were seen by the habitual team-works (4 in total) and were classified into inpatients and outpatients. Second stage: an action plan was applied in view of the results obtained in the first stage and the same outline of work was carried out the same of the previous stage. Results: process time in the first stage was excessively prolonged, the final report lasted less for outpatients and different behaviors were observed among the team-works that participated. Conclusions: poor performance of support and message personnel concerning the laboratory with the patient was observed. Proving a different level of priority in the laboratory through the confirmation of the duration of the process, which it is less for outpatients than for inpatients.

Methodological guidelines to the comprehensive seminars of Human Morphology-Physiology III subject in Medical Studies

Introducción: el perfeccionamiento de la enseñanza de la Morfofisiología debe ser permanente en el proceso de trasmitir los conocimientos de las ciencias básicas en Medicina. Objetivo: evaluar el rediseño de las orientaciones metodológicas para el perfeccionamiento de los seminarios integradores como actividad evaluativa frecuente de la asignatura Morfofisiología Humana III en la carrera de Medicina. Material y Método: se utilizaron los métodos empíricos y teóricos unidos a los procedimientos de la estadística descriptiva. Fueron considerados como universo los profesores que imparten o han impartido la propia asignatura y alumnos de primer año de la carrera de Medicina del curso 2010-2011 que recibieron la asignatura Morfofisiología Humana III. Resultados: se encontró que existe una correspondencia entre los criterios de expertos y profesores que impartieron la asignatura con relación a lo deficiente del diseño y ejecución de los seminarios integradores, lo que se comprobó en las dificultades detectadas en los controles a clase realizados, y en la generalidad de las respuestas dadas por los estudiantes. Las orientaciones metodológicas que se proponen se orientan al logro de un adecuado desempeño de los docentes en los seminarios integradores de la asignatura Morfofisiología III, que tributaría al perfeccionamiento de su diseño y ejecución. Conclusiones: los expertos hicieron algunas recomendaciones orientadas a la divulgación y utilización del producto elaborado por los docentes responsables de la impartición de la asignatura Morfofisiología Humana III en la carrera de Medicina, así como desarrollar talleres donde se discuta y profundice sobre las sugerencias consideradas en el rediseño confeccionado.

Introduction: the upgrading to teach Human Morphology and Physiology should be permanent when transmitting knowledge of basic sciences in Medicine. Objective: to evaluate the redesign of methodological guidelines to the upgrading of comprehensive seminars as a frequent evaluative activity for Human Morphology and Physiology III in medical studies. Material and method: empirical and theoretical methods together with procedures of descriptive statistics were used. The target group included the professors who teach the subject or those who had taught the subject of Human Morphology and Physiology III to the first academic year of Medical Studies during 2010-2011. Results: an association among the criteria of experts and professors teaching the subject was found in relation to the deficient design and preparation of comprehensive seminars, detected during the controls of lessons in addition to the responses given by the students. The methodological guidelines proposed were directed toward the achievement of an adequate performance of the teaching staff in the comprehensive seminars of Human Morphology-Physiology III favoring the improvement of their design and implementation. Conclusions: the experts prepared some recommendations toward the dissemination and use of an elaborated product by the teaching personnel who teach Human Morphology-Physiology III in Medical Studies, along with the development of workshops where the debate and deepening of some suggestions were included in the redesign.

A strategy to develop research skills in medical students. Medical University, Pinar del Rio

El presente artículo tiene como objetivo presentar una fundamentación teórica del proceso de formación de habilidades investigativas en estudiantes de medicina. Para ello, se realizó la búsqueda bibliográfica referente al tema, y se revisaron documentos que rigen este proceso, que incluyeron el plan de estudio de la carrera de Medicina, el modelo de profesional, la carpeta metodológica y la estrategia curricular metodología de la investigación en la carrera de Medicina. El proceso de formación de habilidades se hace a través de los procesos cons- cientes que desde la planificación, tributen el acercamiento del hombre del futuro a la realidad social y de su entorno y al desarrollo integral de la personalidad, determinado fundamentalmente por la experiencia socio-histórica, donde la actividad y el lugar que dentro de esta ocupa la acción, constituye el componente fundamental de la habilidad o habilidades. Durante el proceso de formación de habilidades, el profesor debe dominar inevitablemente la estructura funcional de la habilidad, como modelo metodológico que permite desplegar la habilidad en sus operaciones y relacionarlas con cada uno de los componentes del proceso docente educativo.

This article is aimed at presenting a theoretical basis for the development of research skills in medical students. A search of literature related to the topic was carried out along with the documentaries that control this process, which included the syllabus of Medical Studies, professional model, methodological file and methodological curricular strategy of research skills in Medical Studies. The process of developing research skills is conducted by means of conscious processes starting from its planning towards the man of future and approaching to the social reality, environment and comprehensive development of personality, mainly determined by the socio-historical experience, where the activity and place inside the action constitute the main component of the skill or skills to be developed. During the process to develop skills, the professor should know of the functional structure of the skill as a methodological model, allowing the display of the skill in the operations and relating it to each of the components involve in the teaching-learning process inevitably.

Molecular aspects and genetic counseling of overgrowth syndromes

El crecimiento y desarrollo constituyen dos conjuntos de elementos de gran utilidad para determinar el estado de salud de los pacientes en edad pediátrica. Actualmente se tiene constancia de numerosos trastornos de hipercrecimiento, habiéndose identificado un nutrido número de factores causantes, tanto genéticos como hormonales, pero hasta la fecha se han enunciado solo los mecanismos patogénicos implicados en una minoría de éstos, ya que la etiopatogenia y bases moleculares de las anomalías que cursan con hipercrecimiento son muy complejas y parcialmente conocidas, a pesar de que este trastorno resulta relativamente frecuente en nuestra población. En este trabajo se profundiza en el conocimiento de los aspectos moleculares asociados con la génesis de los síndromes de sobrecrecimiento de origen genético y los procesos de asesoramiento genético necesarios en el manejo de pacientes y familiares además de explicar los mecanismos bioquímicos que participan en su origen para fundamentar la necesidad de un Asesoramiento Genético individualizado dirigido a pacientes y familiares afectados por el síndrome.

Growth and development constitute two sets of very useful elements to determine the patients' health status in pediatric ages. Currently, there are proofs of numerous disorders of overgrowth, where a full number of leading factors have been identified both genetic and hormonal, up to the present, only the pathogenic mechanisms involved in a minority of these cases have been stated, since the etiology and pathogenesis plus the molecular basis of the anomalies coursing with overgrowth are very complex and partially known. Despite this disorder is relatively frequent in the population, this research deepened in knowledge regarding the molecular aspects associated with the genesis of overgrowth syndromes, the genetic origin as well as the process of the necessary genetic counseling to treat patients and their families; explaining at the same time the biochemical mechanisms involve in its origin in order to back up the need of Individualized Genetic Counseling to patients and families suffering from this syndrome.