Revista Finlay

Uncommon Diseases in Pediatric Age in the COVID-19 Contex

Skeletal Diseases of Genetic Cause: Experience in a National Reference Service

RESUMEN Fundamento: las enfermedades esqueléticas de causa genética son un grupo heterogéneo de afecciones del crecimiento y desarrollo del hueso y el cartílago que incluye más de 350 entidades. El incremento de su conocimiento ha conllevado a que su nomenclatura haya sido revisada por expertos en varias ocasiones. Objetivo: analizar aspectos de la clasificación actual de las enfermedades esqueléticas de causa genética, teniendo en cuenta el diagnóstico de los pacientes atendidos en el Servicio de referencia nacional de Genética Clínica. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, por medio de revisión documental de los datos inscritos entre septiembre de 1984 y diciembre del 2019 en el Servicio de Genética Clínica del Hospital Pediátrico de Centro Habana. Fueron incluidos 225 casos con evidencias clínicas de enfermedades esqueléticas. Se aplicó el método clínico estandarizado en la red de genética. El diagnóstico se realizó utilizando el método comparativo. Las enfermedades identificadas se contrastaron con las incluidas en la clasificación descrita en el 2010. Resultados: se identificó en 190 pacientes enfermedades esqueléticas específicas, las más frecuentes halladas fueron: el síndrome Ehlers-Danlos (n=19; 10 %), la acondroplasia (n=18; 9,4 %) y el síndrome de Marfán (n=17; 8,9 %). De los 40 grupos incluidos en la clasificación analizada, el de mayor número fue el que se correspondía con el sobrecrecimiento. Se halló un paciente con síndrome Wildervanck y un caso con hipoplasia glútea con sinbraquidactilia ipsilateral de miembro inferior, estas enfermedades no están listadas en la clasificación actual. Conclusión: la clasificación actual de las enfermedades óseas genéticas es producto del conocimiento humano y deberá estar sujeta a cambios.

ABSTRACT Background: skeletal diseases of genetic cause are a heterogeneous group of disorders of the growth, development of bone and cartilage that includes more than 350 entities. The increase in its knowledge has meant that experts have reviewed its nomenclature on several occasions. Objective: to analyze aspects of the current classification the skeletal diseases of genetic cause, taking into account the diagnosis of patients treated in a national reference service of Clinical Genetics. Methods: a descriptive, retrospective study, was carried out by means of a documentary review of the data registered between September 1984 and December 2019 in the Clinical Genetics Service of the Centro Habana Pediatric Hospital. 225 cases with clinical evidence of skeletal diseases were included. The standardized clinical method was applied in the genetics network. The diagnosis was made using the comparative method. The diseases identified were contrasted with those included in the classification described in 2010. Results: specific skeletal diseases were identified in 190 patients, the most frequent found were Ehlers-Danlos syndrome (n = 19; 10 %), achondroplasia (n = 18; 9.4 %) and Marfan syndrome (n = 17; 8.9 %). Of the 40 groups included in the classification analyzed, the one with the highest number was due to overgrowth. We found a patient with Wildervanck syndrome and a case with gluteal hypoplasia with ipsilateral lower limb synbrachydactyly, these diseases are not listed in the current classification. Conclusion: the current classification of genetic bone diseases is the product of human knowledge and should be subject to change.

Mortality Prognostic Factors in Patients with Cutaneous Malignant Melanoma

RESUMEN Fundamento: el melanoma maligno cutáneo es el tumor de piel más letal, por lo que resulta importante conocer los factores de riesgo de mortalidad de los pacientes que lo padecen. Objetivo: determinar los factores pronósticos de mortalidad en pacientes con melanoma maligno cutáneo diagnosticados y tratados en el Hospital Universitario Docente Celestino Hernández Robau entre enero de 2010 a diciembre de 2015. Método: se realizó un estudio observacional analítico de cohorte retrospectivo. La población estuvo constituida por todos los pacientes con melanoma maligno cutáneo diagnosticados y tratados en el Hospital en el periodo de estudio (N=142), y la muestra por 112 pacientes. Las variables analizadas fueron: edad, sexo, color de piel, subtipo histológico, índice de Breslow, nivel de Clark, índice mitótico, afectación ganglionar, metástasis a distancia, ulceración, localización topográfica, estadio clínico, tipo de tratamiento y niveles de lactato-deshidrogenasa sanguínea al diagnóstico. Se determinó el Odds Ratio (OR) y sus intervalos de confianza (IC) para los factores estadísticamente significativos. Se evaluó el área bajo la curva ROC para las variables cuantitativas y se realizó un análisis multivariado mediante Regresión Logística Binaria. Se trabajó con una confiabilidad del 95 %. Resultados: el análisis multivariado identificó como factores pronósticos de mortalidad el índice de Breslow con un estadístico C de 0,849 (IC:0,770-0,923), el nivel de Clark V (OR:1,246;IC:0,985-1,870), índice mitótico ≥ 6mm2 (OR:12,408;IC:9,012-14,897), afectación ganglionar ≥ 2 ganglios (OR=6,316;IC=4,541-8,291), metástasis a pulmón u otras vísceras (OR:6,206;IC:4,342-8,001), localización del tumor en cabeza, cuello o tronco (OR:9,720;IC:7,684-12,546), ulceración (OR:0,528;IC:0,120-0,856), tratamiento no quirúrgico (OR:8,311;IC:7,098-9,366) y el valor de LDH en sangre≥333 UI/l (OR:18,905;IC:14,750-21,053). Conclusiones: los factores pronósticos de mortalidad en pacientes con diagnóstico de melanoma maligno cutáneo fueron: el índice de Breslow, el nivel de Clark, el índice mitótico, la afectación ganglionar, las metástasis a pulmón u otras vísceras, la localización del tumor en cabeza, cuello o tronco, la presencia de ulceración, el tratamiento no quirúrgico y los mayores valores de LDH en sangre.

ABSTRACT Background cutaneous malignant melanoma is the most lethal skin tumor, so it is important to know the risk factors for mortality in patients who suffer from it. Objective to determine the prognostic factors of mortality in patients with cutaneous malignant melanoma diagnosed and treated at the Celestino Hernández Robau Teaching University Hospital between January 2010 and December 2015. Method a retrospective cohort analytical observational study was carried out. The population consisted of all patients with cutaneous malignant melanoma diagnosed and treated at the Hospital in the study period (N = 142), and the sample was 112 patients. The variables analyzed were: age, sex, skin color, histological subtype, Breslow index, Clark level, mitotic index, lymph node involvement, distant metastasis, ulceration, topographic location, clinical stage, type of treatment, and lactate dehydrogenase levels blood at diagnosis. The Odds Ratio (OR) and its confidence intervals (CI) were determined for the statistically significant factors. The area under the ROC curve was evaluated for the quantitative variables and a multivariate analysis was performed using Binary Logistic Regression. It was a reliability of 95 %. Results the multivariate analysis identified as prognostic factors of mortality the Breslow index with a C statistic of 0.849 (CI: 0.770-0.923), the Clark V level (OR: 1.246; CI: 0.985-1.870), mitotic index ≥ 6mm2 (OR: 12.408; CI: 9.012-14.897), lymph node involvement ≥ 2 nodes (OR = 6.316; CI = 4.541-8.291), metastasis to lung or other viscera (OR: 6.206; CI: 4.342-8.001), tumor location on the head, neck or trunk (OR: 9.720; CI: 7.684-12.546), ulceration (OR: 0.528; CI: 0.120-0.856), non-surgical treatment (OR: 8.311; CI: 7.098-9.366) and the LDH value in blood ≥333 IU / l (OR: 18.905; CI: 14.750-21.053). Conclusions the prognostic factors of mortality in patients with a diagnosis of cutaneous malignant melanoma were the Breslow index, the Clark level, the mitotic index, lymph node involvement, metastases to the lung or other viscera, the location of the tumor in the head, neck or trunk, the presence of ulceration, non-surgical treatment and the highest values of LDH in blood.

Oxidative Stress Markers in Patients with Metabolic Syndrome

RESUMEN Fundamento: el estrés oxidativo es la alteración del equilibrio existente en el organismo entre la acción de los agentes oxidantes. El estrés oxidativo juega un papel importante en la patogénesis del síndrome metabólico porque afecta la función de las células betapancreáticas y altera el transporte de glucosa en el tejido muscular y adiposo. Objetivo: caracterizar a una población con diagnóstico de síndrome metabólico, según variables bioquímicas y antropométricas entre 2015-2016. Métodos: se realizó un estudio descriptivo y transversal, en pacientes con diagnóstico de síndrome metabólico pertenecientes a las áreas de salud Julián Grimau y Carlos Juan Finlay de Santiago de Cuba, en el periodo comprendido entre 2015-2016. Las variables analizadas fueron: edad, sexo, presencia de hipertensión arterial, triacilglicéridos, glicemia, variables antropométricas, niveles de marcadores oxidativos para proteína y lípidos, marcador de defensa antiestrés oxidativo. La muestra fue de 119 pacientes, obtenida por medio de un muestreo aleatorio simple. El procesamiento de datos se realizó mediante el SPSS 20.0. Para las pruebas estadísticas se utilizó una p<0,05 y nivel de confianza del 95 %. Resultados: en los pacientes en estudio predominaron los grupos de edades de 60 a 69 años, el sexo femenino, los pacientes sobrepesos e hipertensos, además de niveles alterados de circunferencia abdominal, glicemia, triglicéridos, HDL-C. Conclusiones: el estrés oxidativo está presente de manera importante en estos pacientes, con aumento significativo de los metabolitos producto de oxidación molecular y disminución de los sistemas antioxidantes en relación con los valores de referencia, por lo que se encontró diferencia estadísticamente significativa entre estos valores.

ABSTRACT Background: oxidative stress is the balance alteration existing in the body between the action of oxidizing agents. Oxidative stress plays an important role in the pathogenesis of the metabolic syndrome because it affects the function of pancreatic beta cells and alters glucose transport in muscle and adipose tissue. Objective: to characterize a population with a metabolic syndrome diagnosis, according to biochemical and anthropometric variables between 2015-2016. Methods: a descriptive and cross-sectional study was carried out in patients with a diagnosis of metabolic syndrome belonging to the Julián Grimau and Carlos Juan Finlay health areas of Santiago de Cuba, in the period between 2015-2016. The variables analyzed were: age, sex, presence of arterial hypertension, triacylglycerides, glycemia, anthropometric variables, levels of oxidative markers for protein and lipids, defense marker against oxidative stress. The sample of 119 patients, obtained through simple random sampling. Data processing was performed using SPSS 20.0. For statistical tests, a p <0.05 and a 95 % confidence level were used. Results the age groups of 60 to 69 years, female sex, overweight and hypertensive patients predominated in the study patients, in addition to altered levels of abdominal circumference, glycemia, triglycerides, HDL-C. Conclusions oxidative stress appear in a remarkable way in these patients, with a significant increase in metabolites product of molecular oxidation and decrease in antioxidant systems in relation to the reference values, for which a statistically significant difference was found between these values.

Prevention of the Renal Chronic Damage: a Priority from Childhood

RESUMEN Fundamento: la enfermedad renal crónica en los niños se ha convertido en un serio problema de salud pública, implica un elevado riesgo de mortalidad que aumenta con los años, su reconocimiento precoz permite actuar sobre los factores de riesgo y prevenir su progresión a estadios terminales. Objetivo: describir las características clínico-epidemiológicas de la enfermedad renal crónica en los niños atendidos en el Hospital Pediátrico Universitario Paquito González Cueto de Cienfuegos en el periodo 2018-2020. Métodos se realizó un estudio descriptivo retrospectivo, de serie de casos en los pacientes diagnosticados de enfermedad renal crónica en los últimos 3 años, con un universo de 260 pacientes. Se analizaron variables clínicas y epidemiológicas. Para el análisis de los resultados se utilizó el programa SPSS 15,0 el cual permitió el procesamiento, el análisis estadístico y la confección de las tablas de salida. Resultados: fueron atendidos 260 pacientes con enfermedad renal crónica. El sexo masculino fue el más afectado (59,2 %); el grupo etáreo que predominó fue el de 5 a 14 años (43,9 %); el 92,3 % de los pacientes se encontró en el estadio I de la enfermedad; el factor de riesgo mayormente asociado y las causas más frecuentes fueron las malformaciones congénitas (75 %), siendo el reflujo vesico-ureteral el que afectó un mayor número de pacientes (53,3 %); el 61,8 % de los pacientes con glomerulopatías presentaron una enfermedad por daño mínimo. El 42,6 % fueron asintomáticos. Conclusiones la enfermedad renal crónica es una de las principales causas de morbimortalidad que ha ido en aumento en los últimos años en la edad pediátrica siendo las malformaciones congénitas del aparato genitourinario su principal causa, la detección precoz del riesgo evita su progresión.

ABSTRACT Background: chronic kidney disease in children has become a serious public health problem, it implies a high risk of mortality that increases over the years, its early recognition allows to act on risk factors and prevent their progression to terminal stages. Objective: to describe the clinical-epidemiological characteristics of chronic kidney disease in children treated at the Paquito González Cueto Cienfuegos Pediatric University Hospital in the period 2018-2020. Methods: a retrospective descriptive study was carried out, a series of cases in patients diagnosed with chronic kidney disease in the last 3 years, with a universe of 260 patients. Clinical and epidemiological variables were analyzed. For the analysis of the results, the SPSS 15.0 program was used, which allowed the processing, statistical analysis and preparation of the output tables. Results: 260 patients with chronic kidney disease were treated. The male sex was the most affected (59.2 %); the age group that predominated was that of 5 to 14 years (43.9 %); 92.3 % of the patients were found in stage I of the disease; the most associated risk factor and the most frequent causes were congenital malformations (75 %), being vesico-ureteral reflux the one that affected a greater number of patients (53.3 %); 61.8 % of the patients with glomerulopathies had minimal damage disease 42,6 % were asymptomatic. Conclusions: chronic kidney disease is one of the main causes of morbidity and mortality that has been increasing in recent years in pediatric age, with congenital malformations of the genitourinary system being its main cause; early detection of risk prevents its progression.

Clinical Epidemiological Look at Patients with Congenital Heart Disease: aStudy that has Become a Priority

RESUMEN Fundamento: las cardiopatías congénitas son las más graves anomalías congénitas en el recién nacido, con gran impacto en la morbilidad y mortalidad pediátrica. Las cardiopatías congénitas más frecuentes son la comunicación interventricular e interauricular. Objetivo: caracterizar los pacientes con comunicación interventricular einterauricular en el Hospital Pediátrico Universitario Paquito González Cueto de Cienfuegos. Métodos: estudio descriptivo de corte transversal realizado en la consulta de cardiología del Hospital Pediátrico Universitario Paquito González Cueto de Cienfuegos en el período de enero de 2008 a diciembre del 2018. El universo estuvo representado por 120 pacientes con comunicación interventricular ointerauricularque fueron atendidos en el Servicio de Cardiología en la consulta ambulatoria del centro.Las variables analizadas fueron: edad, sexo, edad del diagnóstico, tipo de cardiopatía, tipo de defecto de las cardiopatías interventricular e interauricular, factores de riesgo maternos, factores de riesgo fetales, malformaciones extracardiovasculares, forma de presentación clínica, formas de resolución del defecto. El análisis estadístico se realizó mediante el programa SSPS 15.0 y los resultados se muestran en tablas. Resultados: la comunicación interventricular resultó ser la más frecuente. El sexo masculino y el grupo etáreo de 1-4 años de edad fue el más representativo, se diagnosticaron la mayoría de los casos entre la segunda semana después del nacimiento y los tres meses de nacidos. El factor de riesgo materno de mayor incidencia fue la hipertensión arterial, la herencia y presentación más frecuente fue el soplo. La cirugía constituyó la forma de resolución predominante,enfermedades genéticas resultaron ser los riesgos fetales más frecuentes. La repercusión hemodinámica estuvo presente en la mayoría de los pacientes. Conclusiones: la comunicación interventricular, el sexo masculino y el grupo etáreo de 1-4 años fueron los más representativos, el factor de riesgo materno de mayor incidencia fue la hipertensión arterial, la cirugía fue la forma de resolución predominante y las enfermedades genéticas resultaron ser los riesgos fetales.

ABSTRACT Background: congenital heart diseases are the most serious congenital anomalies in the newborn, with a great impact on pediatric morbidity and mortality. The most frequent are the interventricular and interatrial communication. Objective: to characterize the patients with ventricular septal defect and atrial septal defect at the Paquito González Cueto University Pediatric Hospital in Cienfuegos. Method: descriptive cross-sectional study carried out in the cardiology clinic of the Paquito González Cueto University Pediatric Hospital in Cienfuegos from January 2008 to December 2018. The universe was represented by 120 patients with interventricular or interatrial communication who were treated in the Cardiology Service in the outpatient clinic of the center. The variables analyzed were: age, sex, age at diagnosis, type of heart disease, type of interventricular and interatrial heart disease defect, maternal risk factors, fetal risk factors, extra cardiovascular malformations, clinical presentation, forms of defect resolution. Statistical analysis was performed using the SSPS 15.0 program and the results are shown in tables. Results: ventricular septal defect was the most frequent. The male sex and the age group 1-4 years of age was the most representative, most of the cases were diagnosed between the second week after birth and three months after birth. The maternal risk factor with the highest incidence was arterial hypertension, the most frequent inheritance and presentation was the murmur. Surgery was the predominant form of resolution, genetic diseases were the most frequent fetal risks. The hemodynamic repercussion was present in most of the patients. Conclusions: ventricular septal defect, male sex, and age group 1-4 years were the most representative, the maternal risk factor with the highest incidence was arterial hypertension, surgery was the predominant form of resolution, and genetic diseases were found to be fetal risks.

Epidemiological Surveillance of Congenital Defects in the Cienfuegos Province

RESUMEN Fundamento: los defectos congénitos se ubican entre las primeras causas de muerte en menores de un año. Constituyen un problema para el individuo, la familia, y la sociedad. En Cuba constituyenlaprimera causa de muerte en menores de un año y en Cienfuegos ocupaneltercer lugar. Objetivo: describir los defectos congénitos más frecuentes presentados en la provincia Cienfuegos entre los años 2011 y 2018 y determinar la prevalencia al nacer, frecuencia ajustada yla tendencia. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, de corte transversal de los defectos congénitos más frecuentes en la provincia Cienfuegos, en el período 2011- 2018. El universo quedó constituido por330 niños nacidos vivos con diagnóstico de defectos congénitos y 286 terminaciones voluntarias de la gestación. Los resultados se presentaron en tablas o gráficos según fue más factible mostrar la información. Las variables analizadas fueron: prevalencia al nacer por año de la ocurrencia de defectos congénitos, frecuencia ajustada y anomalías mayores más frecuentes en la provincia.El análisis de los datos se realizó mediante la recogida de información en una base de datos para lo que se utilizó el modelo del Registro Cubano de Malformaciones Congénitas y el Registro Cubano Prenatal de Malformaciones Congénitas. Se determinó la prevalencia al nacer y la frecuencia ajustada, así como la tendencia en la ocurrencia de algunos defectos congénitos en la provincia. Los resultados se presentaron en gráficos y tablassegún fuera más factible mostrar la información Resultados: el síndrome de Down, la hidrocefalia y los defectos de abiertos de pared anterior fueron los que con más frecuencia se presentaron en la población cienfueguera, con una tendencia al decrecimiento en la aparición de anomalías como: atresia esofágica, transposición de grandes vasos,entre otros. Conclusiones: el síndrome de Down, la hidrocefalia y los defectos de abiertos de pared anterior fueron los defectos congénitos que con más frecuencia se presentaron en la población pediátrica en Cienfuegos.

ABSTRACT Background: congenital defects are among the leading causes of death in children under one year of age. They constitute a problem for the individual, the family, and society. In Cuba they are the leading cause of death in children under one year of age and in Cienfuegos they rank third. Objective: to describe the most frequent congenital defects presented in the Cienfuegos province between the years 2011 and 2018 and to determine the prevalence at birth, adjusted frequency and trend. Methods: a descriptive, cross-sectional study of the most frequent congenital defects in the Cienfuegos province was carried out, in the period 2011-2018. The universe of 330 live-born children with congenital defects diagnosis and 286 voluntary terminations of pregnancy. The results were presented in data tables or graphs as it was more feasible to display the information. The variables analyzed were: prevalence at birth per year of the occurrence of congenital defects, adjusted frequency, and the most frequent major anomalies in the province. Data analysis was carried out by collecting information in a database for which the model of the congenital malformations Cuban registry and the Cuban congenital malformations prenatal registry was used. The prevalence at birth and the adjusted frequency were determined, as well as the trend in the occurrence of some congenital defects in the province. The results were presented in graphs and data tables as it was more feasible to show the information. Results: down syndrome, hydrocephalus and open anterior wall defects were the ones that most frequently occurred in the Cienfuegos population, with a decreasing trend in the appearance of anomalies such as: esophageal atresia, transposition of the great vessels, among others. Conclusions: down syndrome, hydrocephalus and open anterior wall defects were the congenital defects that most frequently occurred in the pediatric population in Cienfuegos.

Lichen Sclerosus Atrophicus with Vitiligo in Pediatrics

RESUMEN Fundamento: el liquen escleroso es una dermatosis inflamatoria crónica de la piel y semimucosas. Afecta principalmente la vulva y la región perianal, la localización extragenital vista entre un 15 y un 20 % de los casos es rara en la infancia. Objetivo: describir una serie de 8 pacientes en edad pediátrica con padecimiento de liquen escleroso en el Hospital Pediátrico Universitario Paquito González Cueto de Cienfuegos. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, de serie de casos de 8 pacientes seguidos en consulta externa de dermatología del Hospital Pediátrico Universitario Paquito González Cueto de Cienfuegos. La información se extrajo de las historias clínicas de los pacientes. Se tuvo en cuenta la edad expresada en años, sexo, raza, afectación genital, tiempo de evolución en años, síntomas asociados, otras enfermedades asociadas: vitiligo, dermatomiositis, esclerodermia, lupus eritematoso, tipo de lesiones, morfea, fenómeno de koebner y el tratamiento. Resultados: se describieron 8 casos todos en pacientes pediátricos con edad media de 8 años y de evolución de 3,1 años, predominó el sexo femenino, el 37,5 % de la serie presentaron lesiones extragenitales y vitiligo en el 62,5 %, hubo retraso diagnóstico en un paciente. Conclusiones: el liquen escleroso es una patología que afecta la calidad de vida de los pacientes, su posible repercusión sexual, urinaria y su potencial riesgo de carcinoma epinocelular, por lo que se hace necesario realizar un diagnóstico oportuno de este padecimiento.

ABSTRACT Background: lichen sclerosus is a chronic inflammatory dermatosis of the skin and semi-mucous membranes. It mainly affects the vulva and the perianal region, the extragenital location seen between 15 and 20 % of cases, is rare in childhood. Objective: to describe 8 pediatric patients with lichen sclerosus at the Paquito González Cueto Cienfuegos University Pediatric Hospital. Methods: a descriptive, retrospective study of 8 patients followed in the dermatology outpatient clinic of the Paquito González Cueto University Pediatric Hospital in Cienfuegos was carried out. The information was extracted from the medical records of the patients. Age expressed in years, sex, race, genital involvement, evolution time in years, associated symptoms, other associated diseases were taken into account: vitiligo, dermatomyositis, scleroderma, lupus erythematosus, type of lesions, morphea, koebner and treatment. Results: 8 cases were described, all in pediatric patients with a mean age of 8 years and an evolution of 3.1 years, predominantly female, 37.5 % of the series had extragenital lesions and vitiligo 62.5 %, there were diagnostic delay in a patient. Conclusions: lichen sclerosus is a pathology that affects the quality of life of patients, its possible sexual and urinary repercussions and its potential risk of epinocellular carcinoma, for which it is necessary to make a timely diagnosis.

Nutritional Evaluation of Pediatric Patients with Sickle Cell Disease Treated with Hydroxyurea

RESUMEN Fundamento: estudios clínicos en pacientes con drepanocitosis han demostrado que el uso de hidroxiurea se asocia a una reducción de complicaciones agudas y crónicas, incluyendo las relacionadas con el estado nutricional de estos pacientes. Objetivo: evaluar el estado nutricional en pacientes con drepanocitosis tratados con hidroxiurea en el Hospital Pediátrico Universitario Paquito González Cueto de Cienfuegos. Métodos: se realiza un estudio descriptivo, analítico y prospectivo de la totalidad de los pacientes con drepanocitosis tratados con hidroxiurea, atendidos en el Servicio de Hematología del Hospital Pediátrico de Cienfuegos en el periodo de enero 2012 a diciembre 2018. Las variables del estudio fueron: edad, sexo, variante de hemoglobina, manifestaciones clínicas y evaluación nutricional, parámetros hematológicos, hospitalizaciones y requerimientos transfusionales. La información se obtuvo de los expedientes clínicos. Resultados: se estudiaron 15 pacientes, hubo predomino del sexo femenino (60 %) y los adolescentes representaron el 80 % de los pacientes en estudio. Presentaban la forma homocigota 10 pacientes (66,7 %); la variante Sβ talasemia y SC estuvo representada con 2 y 3 pacientes, respectivamente. No hubo diferencias significativas al comparar los valores hematológicos antes y después del tratamiento. Se observó una disminución en la frecuencia y gravedad de las crisis, en el número de hospitalizaciones y requerimientos transfusionales en la totalidad de los pacientes. La desnutrición estuvo presente en solo 4 pacientes del total. Conclusiones: el tratamiento con hidroxiurea para los pacientes en estudio resultó en mejoría clínica, reducción del número de ingresos y disminución de los requerimientos transfusionales, lo cual repercutió favorablemente en su estado nutricional.

ABSTARCT Background: clinical studies in patients with sickle cell disease have shown that the use of hydroxyurea is associated with a reduction in acute and chronic complications, including those related to the nutritional status of these patients. Objective: to evaluate the nutritional status in patients with sickle cell disease treated with hydroxyurea at the Paquito González Cueto University Pediatric Hospital in Cienfuegos. Methods: a descriptive, analytical and prospective study was carried out of all the patients with sickle cell disease treated with hydroxyurea, treated at the Hematology Service of the Pediatric Hospital of Cienfuegos in the period from January 2012 to December 2018. The study variables were: age, sex, hemoglobin variant, clinical manifestations and nutritional evaluation, hematological parameters, hospitalizations and transfusion requirements. The information was obtained from the clinical records. Results: 15 patients were studied, there was a predominance of females (60 %) and adolescents represented 80 % of the patients in the study. 10 patients (66.7 %) presented the homozygous form; the Sβ thalassemia and SC variant were represented with 2 and 3 patients, respectively. There were no significant differences when comparing hematological values before and after treatment. A decrease was observed in the frequency and severity of the seizures, in the number of hospitalizations and transfusion requirements in all the patients. Malnutrition was present in only 4 patients out of the total. Conclusions: treatment with hydroxyurea for the study patients resulted in clinical improvement, reduction in the number of admissions and decrease in transfusion requirements, which favorably affected their nutritional status.

Congenital Bullous Epidermolysis. Clinical Update

RESUMEN La epidermólisis ampollosa o bullosa es una enfermedad hereditaria, crónica, incurable y de baja prevalencia. Se caracteriza por la aparición de ampollas luego de traumatismos mínimos, de manifestación predominantemente cutánea y de difícil manejo. Es causada por mutaciones en diversos genes que codifican para las proteínas de la unión dermoepidérmica, lo cual conlleva a la formación de ampollas y erosiones, además de otras múltiples alteraciones sistémicas. Existen tres grandes grupos dependiendo de la mutación genética. Para su diagnóstico se realiza la biopsia de piel. No existe ningún tratamiento efectivo, siendo los tratamientos más utilizados los sintomáticos y paliativos. La epidermólisis bullosa o ampollosa congénita es una enfermedad que se observa rara vez, por esta razón es un desafío médico pasar del diagnóstico sindrómico al específico. En tal sentido el objetivo de este trabajo es describir las principales características de la epidermólisis ampollosa. Para ello se revisaron un total de 15 bibliografías.

ABSTRACT Bullous epidermolysis is an inherited, chronic, incurable and low prevalence disease. It is characterized by the appearance of blisters after minimal trauma, predominantly cutaneous and difficult to manage. It is caused by mutations in various genes that code for dermoepidermal junction proteins, which leads to the formation of blisters and erosions, in addition to multiple other systemic alterations. There are three large groups depending on the genetic mutation. For its diagnosis, a skin biopsy is performed. There is no effective treatment, the most commonly used treatments being symptomatic and palliative. Congenital bullous epidermolysis is a rarely observed disease, for this reason it is a medical challenge to go from syndromic to specific diagnosis. In this sense, the objective of this work is to describe the main characteristics of bullous epidermolysis. A total of 15 bibliographies were reviewed.

Cervical Ganglioneuroma. A Pediatric Case Presentation and Review of the Literature

RESUMEN El ganglioneuroma constituye un tumor neuroectodérmico primitivo benigno, que deriva de los ganglios del sistema simpático y está compuesto por células de Schwann maduras, células ganglionares y fibras nerviosas. Se presenta el caso de un raro tumor de cuello en una paciente de sexo femenino en edad pediátrica, con antecedentes de masa tumoral cervical desde hacía dos años. En los estudios por imagen realizados se diagnosticó una lesión sólida heterogénea con calcificaciones puntiformes, que comprimía estructuras óseas y vasculares adyacentes. Para obtener histología se realizó biopsia con aguja gruesa ecodirigida, informándose por anatomía patológica el diagnóstico de ganglioneuroma cervical. Debido a la baja incidencia del ganglioneuroma como variedad tumoral, y a su vez, la rara localización cervical en un escaso porciento de los pacientes, la presente investigación se propone enriquecer la literatura científica nacional e internacional, aportando un nuevo caso que sirva de base para futuras investigaciones, respetando los principios éticos de la investigación en salud.

ABSTRACT The ganglioneuroma is a benign primitive neuroectodermal tumor, which derives from the ganglia of the sympathetic system and is composed of mature Schwann cells, ganglion cells, and nerve fibers. A rare neck tumor, in a female pediatric patient with a history of cervical tumor mass for two years is presented. In the imaging studies performed, a heterogeneous solid lesion with punctate calcifications was diagnosed, compressing adjacent bone and vascular structures. To obtain histology, an ultrasound-guided core needle biopsy was performed, and the diagnosis of cervical ganglioneuroma was informed by pathological anatomy. Due to the low incidence of ganglioneuroma as a tumor variety, and in turn, the rare cervical location in a small percentage of patients, the present research aims to enrich the national and international scientific literature, providing a new case that serves as the basis for future research, respecting the ethical principles of health research.

Massive Neurocysticercosis. A Case Report and Literature Review

RESUMEN La neurocisticercosis es una infección del sistema nervioso central provocada por la ingestión accidental de huevos de Taenia Solium, constituyendo la parasitosis más frecuente del propio sistema. Es un problema común en muchos países latinoamericanos, asiáticos y africanos; en áreas endémicas, es considerada la principal etiología de las epilepsias de inicio tardío. Se presenta el caso de un paciente de 39 años de edad, de sexo masculino, con historia de alteraciones del comportamiento y varias crisis convulsivas desde hacía un año atrás. Por este motivo fue trasladado al Hospital Militar Principal de Luanda e ingresado en el Servicio de Psiquiatría con diagnóstico presuntivo de neurosis histérica. Al mes de su egreso fue remitido nuevamente esta vez en el Servicio de Neurología del propio hospital. Se le realizó examen físico, se le indicaron complementarios y se le realizó rayos X de tórax y tomografía que mostraron imágenes sugestivas de neurocisticercosis activa. Se le indicó tratamiento farmacológico y fisioterapia. Lugo de ochenta días el paciente fue egresado, consciente, orientado, asintomático. El objetivo de la presentación es llamar la atención a especialistas que cumplen colaboración en diferentes partes del mundo al ser una enfermedad extremadamente rara en Cuba y a la que se deben enfrentar con cierta frecuencia en otras latitudes.

ABSTRACT Neurocysticercosis is an infection of the central nervous system caused by the accidental ingestion of eggs of Taenia Solium, constituting the most frequent parasitosis of the system itself. It is a common problem in many Latin American, Asian and African countries; in endemic areas, it is considered the main etiology of late-onset epilepsies. The case of a 39-year-old male patient with a history of behavioral disorders and several seizures for a year is presented. For this reason he was transferred to the Main Military Hospital of Luanda and admitted to the Psychiatry Service with a presumptive diagnosis of hysterical neurosis. A month after his discharge, he was referred again this time to the Neurology Service of the hospital itself. A physical examination was performed, supplementary tests were indicated, and a chest X-ray and tomography were performed, which showed images suggestive of active neurocysticercosis. Pharmacological treatment and physiotherapy were indicated. After eighty days, the patient was discharged, conscious, oriented, and asymptomatic. The objective of the presentation is to draw the attention of specialists who collaborate in different parts of the world as it is an extremely rare disease in Cuba and which they must face with certain frequency in other latitudes.

Neuroplasticity in an Adolescent with Corpus Callosum Agenesis Associated with Epilepsy

RESUMEN La plasticidad neuronal representa la facultad del cerebro para recuperarse y reestructurarse, esto le permite reponerse a trastornos o lesiones y reducir los efectos de alteraciones estructurales ya sean congénitas o adquiridas. La agenesia del cuerpo calloso es una malformación del sistema nervioso central que se produce por falta del desarrollo o del entrecruzamiento de los axones provenientes de la corteza cerebral, lo que puede asociarse a otras malformaciones o ser producto de lesiones destructivas con atrofia. Desde el punto de vista clínico son frecuentes las afectaciones neurológicas como retraso psicomotor, del aprendizaje, trastornos motores, visuoespaciales y convulsiones. Se presenta el caso de un paciente de sexo masculino, que inició con epilepsia a los 17 años con hallazgo en resonancia magnética de agenesia total del cuerpo calloso y paquigiria, con desarrollo psicomotor y cognitivo normal y evolución clínica favorable. La neuroplasticidad como mecanismo fisiológico adaptativo permitió se establecieran alternativas de comunicación interhemisférica y por consiguiente manifestaciones clínicas poco floridas y buena evolución de la epilepsia, conservando estado neurocognitivo normal. Se presenta este reporte con el objetivo de describir la forma clínica inhabitual de la agenesia del cuerpo calloso asociado a epilepsia y la participación del mecanismo de plasticidad neuronal en esta forma oligosintomática, en un adolescente.

ABSTRACT Neural plasticity represents the brain's ability to recover and restructure itself, allowing it to recover from disorders or injuries and reduce the effects of structural alterations, whether congenital or acquired. The agenesis of the corpus callosum is a malformation of the central nervous system that occurs due to lack of development or crossing of axons from the cerebral cortex, which can be associated with other malformations or be the product of destructive lesions with atrophy. From a clinical point of view, neurological disorders such as psychomotor retardation, learning, motor, visual-spatial disorders and seizures are frequent. The case of a male patient, who began with epilepsy at 17 years of age, with a magnetic resonance imaging finding of total agenesis of the corpus callosum and pachygyria, with normal psychomotor and cognitive development and favorable clinical evolution. Neuroplasticity as an adaptive physiological mechanism allowed the establishment of interhemispheric communication alternatives and consequently little flowery clinical manifestations and a good evolution of epilepsy, maintaining a normal neurocognitive state is presented. The objective of this research is to describe the unusual clinical form of agenesis of the corpus callosum associated with epilepsy and the participation of the neuronal plasticity mechanism in this oligosymptomatic form, in an adolescent.

Congenital Cutis Aplasia of the Lower Limbs. A Case Report and Literature Review

RESUMEN La aplasia cutis congénita es una patología que abarca un grupo heterogéneo de formas clínicas presentes desde el momento del nacimiento. Se caracteriza por la ausencia de todas las capas de la piel en algunas zonas del organismo y su presentación más frecuente es en el cuero cabelludo, siendo rara en las extremidades. Puede ser de origen exógeno o de origen genético. Su etiología consiste fundamentalmente en un defecto temprano de diferenciación del embrión y se asocia a múltiples causas pudiendo acompañarse en algunos casos de malformaciones a otros niveles. Existen varias formas de tratamiento, conservador y quirúrgico. Se hace necesaria la intervención de un equipo multidisciplinario para su evolución satisfactoria. Se presenta un caso con aplasia cutis congénita en ambos miembros inferiores que se diagnostica poco después del nacimiento y que recibe tratamiento médico y quirúrgico, obteniéndose resultados satisfactorios para el paciente desde el punto de vista funcional y estético de las extremidades. Se presenta este caso porque de manera general la aplasia cutis tiene muy baja incidencia, por lo que resulta importante la presentación de este reporte que tiene la afección localizada en los miembros inferiores.

ABSTRACT The aplasia complexion congenital it is a pathology that a heterogeneous group of clinical present forms from the moment of the birth comprises. It is characterized for the absence of all the capes of the skin at the organism's some zones and his most frequent presentation is in the scalp, being rare in all fours. It can be of exogenous or genetic origin. His etiology consists fundamentally in a premature defect of differentiation of the embryo and it correlates multiple causes itself could have accompanied in some cases of malformations another levels. Several forms of treatment, conservative and surgical treatment exist. The intervention of a multi-disciplinary team for his satisfactory evolution becomes necessary. The complexion presents a case with aplasia itself congenital in both inferior members that is diagnosed just after the birth and that you receive medical and surgical treatment, obtentions proven to be satisfactory for the patient from the functional and esthetic point of view of all fours. You encounter this case because in a general way the aplasia the complexion has very low incidence for what the presentation of this report that the affection localized in the inferior members has proves to be important.

Congenital Aplasia Cutis. A Series of Three Cases

RESUMEN La aplasia cutis congénita es un trastorno raro y heterogéneo con una incidencia estimada de 1-3 casos por cada 10.000 nacimientos. Puede aparecer de manera aislada o formando parte de varios síndromes polimalformativos, observándose patrones de herencia autosómica recesiva y autosómica dominante. Su tratamiento es controvertido y dependerá del tamaño, localización, grado de afectación de las estructuras subyacentes y riesgo de complicaciones potencialmente letales. Se presentan tres casos con diagnóstico de aplasia cutis congénita, con diferente grado de afectación, cuya cicatrización se produjo intraútero. Se realizó una revisión bibliográfica a propósito de la presentación de tres casos clínicos, los 2 primeros con una aplasia cutis congénita sin malformación asociada y el tercero con defecto óseo y otras malformaciones asociadas. Se presenta esta serie de casos debido a lo poco frecuente y heterogéneo de este padecimiento.

ABSTRACT Congenital aplasia cutis is a rare and heterogeneous disorder, with an estimated incidence of 1-3 cases per 10,000 births. It can appear in isolation or as part of several polymalformative syndromes, observing autosomal recessive and autosomal dominant inheritance patterns. Its treatment is controversial and will depend on the size, location, degree of involvement of the underlying structures and risk of potentially fatal complications. Three cases are presented with a diagnosis of congenital aplasia cutis, with different degrees of affectation, whose healing occurred in utero. A bibliographic review was carried out regarding the presentation of three clinical cases, the first 2 with a congenital aplasia cutis without associated malformation and the third with a bone defect and other associated malformations. This series of cases is presented due to the rare and heterogeneous nature of this condition.