Revista Finlay

Network Analysis in Clinical Research in the COVID-19 Context

Bayesian Replication of Mortality and Morbidity Risk Effects in Chronic Disease Research

Microalbuminuria in the Early Diagnosis of Kidney Damage in Diabetic Patients

RESUMEN Fundamento: la detección precoz de microalbuminuria en el paciente diabético es considerada como el mejor y más temprano marcador de nefropatía diabética. En la actualidad se le considera como un marcador de disfunción endotelial y enfermedad vascular. Objetivo determinar el comportamiento de la microalbuminuria en pacientes diabéticos pertenecientes al consultorio médico número 25 del Policlínico Comunitario Docente Presidente Salvador Allende de La Habana. Métodos: se realizó un estudio descriptivo de corte transversal. El universo lo constituyeron 1125 personas pertenecientes al consultorio médico. La muestra estuvo constituida por los 62 pacientes con diabetes mellitus. El estudio se realizó en el período de enero a diciembre del 2018. El diagnóstico de microalbuminuria se realizó después de comprobada en dos determinaciones de las tres realizadas en un período de 6 meses, quedando constituido dos grupos de pacientes según se determinó la presencia o no de microalbuminuria. Resultados: el 11,3 % de los pacientes diabéticos presentaron microalbuminuria. La presencia de microalbuminuria fue mayor en el sexo masculino (12,9 %), en los mayores o iguales a 70 años (21,4 %), en los diabéticos con tiempo de evolución de la enfermedad de 20 o más años (18,7 %), en los pacientes con diabetes mellitus insulino-dependiente (50 %) y en los pacientes con descontrol grave de la enfermedad (55,6 %). Conclusiones: la microalbuminuria predomina en los pacientes diabéticos de mayor edad, está relacionada con el tiempo de evolución de la diabetes mellitus. La microalbuminuria tiene relación con el control metabólico. Es más frecuente en los pacientes con diabetes mellitus insulino-dependiente.

ABSTRACT Background the early detection of microalbuminuria in diabetic patients is considered the best and earliest marker of diabetic nephropathy. It is currently considered as a marker of endothelial dysfunction and vascular disease. Objective to determine the behavior of microalbuminuria in diabetic patients belonging to the medical office 25 of the Presidente Salvador Allende Teaching Community Polyclinic in Havana. Methods a descriptive cross-sectional study was carried out. The universe was made up of 1125 people belonging to the medical office. The sample consisted of 62 patients with diabetes mellitus. The study was carried out from January to December 2018. The diagnosis of microalbuminuria was made after it was verified in two determinations of the three carried out in a period of 6 months, with two groups of patients being constituted according to whether the microalbuminuria presence or not was determined. Results the 11.3 % of the diabetic patients presented microalbuminuria. The presence of microalbuminuria was higher in males (12.9 %), in those older than or equal to 70 years old (21.4 %), in diabetics with a disease evolution time of 20 or more years (18, 7 %), in patients with insulin-dependent diabetes mellitus (50 %) and in patients with severe lack of control of the disease (55.6 %). Conclusions microalbuminuria predominates in older diabetic patients it is related to the diabetes mellitus evolution time. It is related to metabolic control. It is more common in patients with insulin-dependent diabetes mellitus.

Adolescents with Type I Diabetes Mellitus and their Knowledge about the Disease

RESUMEN Fundamento: la diabetes mellitus es una enfermedad endocrino-metabólica que se caracteriza por elevados niveles de glucosa en sangre que se produce como consecuencia de una deficiente secreción o acción de la insulina. Constituye un problema creciente de salud. Objetivo: identificar qué conocimientos tienen los adolescentes que padecen de diabetes mellitus tipo I en el Hospital Pediátrico Universitario Paquito González Cueto de Cienfuegos. Método: se realizó un estudio descriptivo de corte transversal con una muestra de 42 adolescentes con diagnóstico de diabetes mellitus tipo I que tienen seguimiento en consulta de endocrinología del Hospital Pediátrico Universitario de Cienfuegos. Las variables analizadas fueron: edad, nivel de escolaridad, tiempo de diagnóstico de la enfermedad y conocimientos relacionados con la diabetes mellitus. Para la obtención de la información fue diseñado un cuestionario el cual fue previamente validado. Resultados: el 71,4 % de los pacientes respondieron correctamente el concepto de la enfermedad. El grupo de 14 a 16 años de edad fue el más representado con 20 pacientes. En cuanto a los síntomas fueron señalados correctos más del 60 %. El nivel de escolaridad predominante fue secundaria básica y el 83,3 % fueron evaluados de bien. Los adolescentes de 1 a 2 años de diagnóstico obtuvieron una evaluación satisfactoria 7 (58,3 %). Conclusiones: el mayor número de pacientes estuvo entre los 14 y los 16 años. Existieron dificultades en la identificación de los síntomas de descompensación, así como en el tratamiento dietético. El mayor número de pacientes estudiados obtuvo una evaluación satisfactoria.

ABSTRACT Background: diabetes mellitus is an endocrine-metabolic disease characterized by high levels of glucose in blood that occurs due to a deficient secretion or action of insulin. It is a growing health problem. Objective: to identify what knowledge adolescents with type I diabetes mellitus have at the Paquito González Cueto Cienfuegos University Pediatric Hospital. Method: a descriptive cross-sectional study was carried out with 42 adolescents diagnosed with type I diabetes mellitus who are followed up in the endocrinology clinic of the Cienfuegos University Pediatric Hospital. The variables analyzed were: age, level of education, time of diagnosis of the disease and knowledge related to diabetes mellitus. A previously validated questionnaire was designed to obtain information. Results: the 30 (71.4 %) patient they answered the concept of the disease correctly. The group of 14 was 16 elderly years the most represented of 20 patients. They were marked as to the symptoms correct over the 60 %. The level of prevailing scholarship was secondary basic and they were the 83.3 % evaluated of good. The teens with 1 to 2 years of diagnosis obtained a satisfactory evaluation 7 (58.3 %). Conclusions: the largest number of patients was between 14 and 16 years old. There were difficulties in identifying decompensating symptoms, as well as in dietary treatment. The largest number of patients studied obtained a satisfactory evaluation.

Benefits of Dance Therapy in Overweight and Obese Women

RESUMEN Fundamento: los programas de cultura física terapéutica acompañados de adecuados consejos nutricionales en grupos de personas obesas constituyen una práctica común para disminuir el exceso de peso. Objetivo: evaluar los beneficios del programa de la bailoterapia en su modalidad Zumba combinada con Tae Bo, en mujeres con sobrepeso y obesas de 20 a 60 años, en un área del Consejo Popular Pueblo Griffo del municipio Cienfuegos. Método: se realizó un estudio de intervención comunitaria del tipo antes y después, se estudiaron 47 mujeres de un universo de 56. En ellas se midieron variables antropométricas al inicio, al mes y a los dos meses del programa de ejercicios. Los resultados se presentan en tablas y gráficos y se aplicaron pruebas de la inferencia estadística (diferencia entre promedios), para determinarlas diferencias entre cada etapa con una exigencia del 95 %. Resultados: disminuyeron los valores del índice de masa corporal, peso en kilogramos, pliegues cutáneos y las mediciones del diámetro de abdomen y cintura, lo que refleja la pérdida de peso y grasa corporal. Existió una disminución de la frecuencia cardiaca y de los resultados del test funcional de Ruffier-Dickson lo que evidencia el mejoramiento de las funciones del sistema cardiovascular. Todos los resultados fueron altamente significativos. Conclusiones: estos resultados ponen de manifiesto que el programa terapéutico desarrollado en Cienfuegos con consejos nutricionales es eficaz para reducir el peso y la grasa corporal y también para mejorar el funcionamiento del trabajo del sistema cardiovascular.

ABSTRACT Background: therapeutic physical culture programs accompanied by adequate nutritional advice in groups of obese people, is a common practice to reduce excess weight in people. Objective: to evaluate the benefits of the dance therapy program in its Zumba modality combined with Tae Bo, in overweight and obese women between 20 and 60 years old, in an area of the Pueblo Griffo Cienfuegos municipality. Method a community intervention study of the before and after type was carried out, 47 women from a universe of 56 were studied, anthropometric variables were measured at the beginning, at one month and at two months of the exercise program. The results are presented in tables and graphs and statistical inference tests (difference between means) were applied to determine the differences between each stage with a requirement of 95 %. Results: the values of the body mass index, weight in Kg, skin folds and the measurements of the abdomen and waist diameter decreased, which reflects the weight loss and body fat. In addition, there was a decrease in heart rate and in the results of the Ruffier-Dickson functional test, which indicates an improvement in the functions of the cardiovascular system. All the results were highly significant. Conclusions these results show that the therapeutic program developed in Cienfuegos with nutritional advice, is effective to reduce weight and body fat and also to improve the functioning of the cardiovascular system.

Modifiable Coronary Risk Factors and Global Cardiovascular Risk

RESUMEN Fundamento: las enfermedades cardiovasculares resultan las más comunes, graves y de mayor riesgo en términos de mortalidad y morbilidad en gran parte del mundo. Constituyen un problema de salud prevenible si se tienen en cuenta sus factores de riesgo. Objetivo: caracterizar la epidemiología de los factores de riesgo modificables y el riesgo cardiovascular global. Método: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo, de serie de casos. El universo abarcó los individuos que acudieron a la consulta de cardiología perteneciente al área de salud Policlínico Universitario César Fornet Fruto del municipio Banes, provincia Holguín, durante el período junio-diciembre 2020. Por muestreo aleatorio simple se seleccionaron sesenta y siete individuos que cumplieron los criterios de inclusión/exclusión. Las variables estudiadas fueron: edad, sexo, tabaquismo, obesidad, hipertensión arterial, diabetes mellitus. Se aplicó un cuestionario diseñado a los fines del estudio. El cálculo de Chi Cuadrado, Odds Ratio, riesgo recurrencia permitieron estimar asociación entre variables, la magnitud de asociación y recurrencia del evento. Resultados: los grupos de edades 50-59 y 70-79 años representaron el 26,9 % cada uno, a predominio del sexo femenino (58,2 %). La hipertensión arterial (X2=20,7 OR=54,3 IC 95 % [19,14; 154]), la diabetes mellitus (X2=10 OR=5,52 IC 95 % [2,63; 11,57]) y el tabaquismo (X2=3,8 OR=2,8 IC 95 % [1,4; 5,68]), determinaron la ocurrencia y probabilidad de enfermedad cardiovascular y manifestaron una incidencia y riesgo de ocurrencia predominantes. La coexistencia de tres o más factores de riesgo afectó a 29 individuos (43,2 %) y expresó mayor riesgo (RR=0,76 IC 95 % [0,54; 1,07]). El riesgo cardiovascular clasificó como moderado (34,3 %) y bajo (25,3 %) Conclusiones: el riesgo cardiovascular está determinado por múltiples factores de riesgo modificables.

ABSTRACT Background: cardiovascular diseases are the most common, serious and risky diseases in terms of mortality and morbidity in much of the world. They are a preventable health problem taken into account the risk factors. Objective: to characterize the modifiable risk factors epidemiology and global cardiovascular risk. Method: a descriptive, retrospective, case series study was carried out. The universe included the individuals who attended the cardiology consultation belonging to the César Fornet Fruto University Polyclinic health area of the Banes municipality, Holguín province, during June-December 2020. By simple random sampling, sixty-seven individuals who fulfilled the inclusion/ exclusion criteria were choosen. The studied variables were: age, sex, smoking, obesity, arterial hypertension, diabetes mellitus. A questionnaire designed for the purposes of the study was applied. The Chi Square calculation, Odds Ratio, recurrence risk allowed estimating the association between variables, the magnitude of the association and the recurrence of the event. Results: the 50-59 and 70-79 age groups represented the 26.9 % each, predominantly female (58.2 %). Hypertension (X2 = 20.7 OR = 54.3 95 % CI [19.14; 154]), diabetes mellitus (X2 = 10 OR = 5.52 95 % CI [2.63, 11.57]) and smoking (X2 = 3.8 OR = 2.8 95 % CI [1.4; 5.68]), determined the occurrence and probability of cardiovascular disease and showed a predominant incidence and risk of occurrence. The coexistence of three or more risk factors affected 29 individuals (43.2 %) and expressed a higher risk (RR = 0.76 IC95 % [0.54, 1.07]). Cardiovascular risk classified as moderate (34.3 %) and low (25.3 %) Conclusions: cardiovascular risk is determined by multiple modifiable risk factors.

Design of Physical Exercises Adapted to Improve the Nursing Students Physical Activity in Cienfuegos

RESUMEN Fundamento la actividad física reduce el riesgo de obesidad y se asocia con la salud mental, el bienestar emocional y una mayor longevidad. Los estudiantes de enfermería de la Universidad de Ciencias Médicas de Cienfuegos tienen resultados negativos respecto al nivel de actividad física. Objetivo diseñar un conjunto de ejercicios físicos adaptados que permitan mejorar los niveles de actividad física de los estudiantes de enfermería de la Universidad de Ciencias Médicas de Cienfuegos. Métodos se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo de corte transversal en estudiantes de enfermería de la Universidad de Ciencias Médicas de Cienfuegos en el período enero-diciembre del 2019. El universo estuvo constituido por 133 estudiantes de enfermería de 3ro a 5to año y la muestra por sexos se manifiestan en 15 hembras y 15 varones lo que representó el 25 % de la población escogida. Entre las técnicas aplicadas estuvieron: el grupo nominal, la encuestas y la observación participante Se utilizó la estadística descriptiva para obtener datos sobre medias y porcientos. Resultados se diseñó una propuesta de ejercicios físicos para los distintos planos musculares de manera asequible para los practicantes, que consisten en su práctica tres veces por semana con la metodología requerida. Conclusiones: el diseño de ejercicios físicos, resultó ser una herramienta metodológica que responde a la necesidad de desarrollar las capacidades orgánicas motrices en sus dimensiones: fuerza, velocidad, flexibilidad y resistencia, utilizando con creatividad métodos, técnicas y estrategias de la actividad física para lograr un cambio de actitud ante el creciente sedentarismo que tanto afecta a la población universitaria.

ABSTRACT Background: physical activity reduces the risk of obesity and is associated with mental health, emotional well-being and greater longevity. Nursing students at the Cienfuegos University of Medical Sciences have negative results regarding the physical activity level. Objective: to design a set of adapted physical exercises that allows improving the nursing student’s physical activity levels at the Cienfuegos University of Medical Sciences. Methods: a descriptive, retrospective, cross-sectional study was carried out in nursing students from the Cienfuegos University of Medical Sciences from January to December 2019. The universe consisted of 133 nursing students from 3rd to 5th year and the sample by sex; 15 females and 15 males, which represents the 25 % of the chosen population. Among the applied techniques were: the nominal group, the survey and the participant observation. Descriptive statistics were used to obtain data on means and percentages. Results: a proposal of physical exercises for different muscular planes was designed in an affordable way for the practitioners, consisting of practicing them three times a week with the required methodology. Conclusions: the design of physical exercises, turned out to be a methodological tool that responds to the need to develop the organic motor capacities in its dimensions: strength, speed, flexibility and resistance, using with creativity methods, techniques and strategies of physical activity to achieve a change in attitude to the growing sedentary lifestyle that affects the university population so much.

Cholesterol Prognostic Value in Severe Postoperative Patient´s Morbidity and Mortality

RESUMEN Fundamento en los pacientes postoperados graves ocurren trastornos metabólicos, uno de ellos está relacionado con el perfil lipídico. La hipocolesterolemia en estos pacientes está asociada a peor pronóstico. Objetivo describir el valor pronóstico de las cifras de colesterol en la morbilidad y mortalidad de los pacientes atendidos en cuidados intensivos en el Centro Nacional de Cirugía de Mínimo Acceso de La Habana. Método se realizó una investigación descriptiva, retrospectiva en el Centro Nacional de Cirugía de Mínimo Acceso entre los años 2020-2021. El estudio incluyó adultos postoperados graves. Se analizaron variables demográficas, clínicas y de laboratorio. La información se volcó en base de datos relacional, creada según el programa IBM SPSS 21 y se procedió al análisis estadístico. Resultados el porcentaje de complicaciones, sepsis, la escala APACHE y la estadía fueron mayores en los pacientes con presencia de hipocolesterolemia. Los pacientes fallecidos exhibieron las cifras más bajas de colesterol en comparación con los pacientes que egresaron vivos. Conclusiones en el paciente postoperado grave la hipocolesterolemia implica un peor pronóstico por lo que debe ser considerada en la evolución de estos pacientes. Incorporarla al seguimiento periódico permitiría el diagnóstico precoz de complicaciones y disminuiría la mortalidad.

ABSTRACT Background: metabolic disorders occur in severe postoperative patients, one of them is related to the lipid profile. Hypercholesterolemia in these patients is associated with a worse prognosis. Objective: to describe the prognostic value of cholesterol levels in the morbidity and mortality of patients treated in intensive care at the Minimal Access Surgery National Center in Havana. Method: a descriptive, retrospective research was carried out at the Minimal Access Surgery National Center between 2020 and 2021. The study included severely postoperative adults. Demographic, clinical and laboratory variables were analyzed. The information was entered into a relational database, created according to the IBM SPSS 21 program, and statistical analysis was carried out. Results: the percentage of complications, sepsis, the APACHE scale and the length of stay were greater in patients with the presence of hypercholesterolemia. The deceased patients exhibited the lowest cholesterol levels compared to the patients who were discharged alive. Conclusions: in severe postoperative patients, hypercholesterolemia implies a worse prognosis, it should be considered in the evolution of these patients. Incorporating it into the periodic follow-up would allow the early diagnosis of complications and reduce mortality.

Characterization of Stroke Patients in an Intensive Care Unit

RESUMEN Fundamento las enfermedades cerebrovasculares representan un panorama potencialmente grave, de consecuencias evitables, cuyo pronóstico depende de la rapidez y efectividad en las actuaciones. El ictus es la principal causa neurológica de mortalidad y la tercera causa más común de muerte en el mundo. Objetivo caracterizar las variables clínico-epidemiológicas de los pacientes con ictus en la Unidad de Cuidados Intensivos del Instituto de Neurología y Neurocirugía de La Habana. Método se realizó una investigación retrospectiva que incluyó a 30 pacientes ingresados con diagnóstico de ictus, en la Unidad de Cuidados Intensivos del Instituto de Neurología y Neurocirugía desde enero a diciembre del 2020. Se consideraron variables demográficas y clínicas, así como el estado al egreso y la estadía hospitalaria. Se realizaron estadísticas descriptivas para las variables continuas: medias y desviación estándar y para las cualitativas: frecuencias absolutas y relativas y para conocer la posible asociación entre variables se realizó la prueba de Chi Cuadrado. Resultados la edad media de los pacientes fue de 59,4 años. El 20 % eran obesos, el antecedente de tabaquismo estuvo presente en el 73,3 % y la diabetes mellitus tipo 2 en el 70 %. El ictus hemorrágico se presentó en el 63,3 % de los casos. Fallecieron 6 pacientes para un 20 % que tenían como factores de riesgo, la diabetes en el 100 %, la edad mayor de 60 años en el 83,3 % y la obesidad en el 50 %. La estadía hospitalaria promedio fue de 13,9 días y fue superior en los pacientes que consumían alcohol y los que presentaron ictus hemorrágico. Conclusiones los factores de riesgo que tuvieron mayor frecuencia fueron: el tabaquismo, la diabetes mellitus tipo 2 y la edad mayor de 60 años.

ABSTRACT Background: cerebrovascular diseases represent a potentially serious panorama, with avoidable consequences and whose prognosis depends on the speed and effectiveness of the actions. Stroke is the main neurological cause of death and the third most common cause of death in the world. Objective: to characterize the clinical-epidemiological variables of stroke patients in the Havana Institute of Neurology and Neurosurgery´s Intensive Care Unit. Method: a retrospective research was carried out that included 30 patients admitted with a diagnosis of stroke, in the Neurology and Neurosurgery Institute´s intensive care unit from January to December 2020. Demographic and clinical variables were considered, as well as the status at discharge and the hospital stay. Descriptive statistics were performed for continuous variables: means and standard deviation, and for qualitative variables: absolute and relative frequencies and the Chi Square test were performed to determine the possible association between variables. Results: the mean age of the patients was 59.4 years. 20 % were obese, a history of smoking was present in 73.3 % and type 2 diabetes mellitus in 70 %. Hemorrhagic stroke occurred in 63.3 % of the cases. 6 patients died for 20 % who had as risk factors, diabetes in 100 %, age over 60 years old in 83.3 % and obesity in 50 %. The average hospital stay was 13.9 days and was higher in patients who consumed alcohol and those who had hemorrhagic stroke. Conclusions: the risk factors with the highest frequency were: smoking, type 2 diabetes mellitus and age over 60 years old.

Sociodemographic and Pathological Characterization of Patients with Type 2 Diabetes Mellitus Treated in Peru Medical Center

RESUMEN Fundamento: la diabetes mellitus tipo 2 es una enfermedad crónica muy frecuente. Sus características y comorbilidades asociadas son bien conocidas, no obstante, la repuesta de los pacientes a los tratamientos convencionales no siempre es efectiva. Se requiere ampliar el conocimiento de las características particulares de cada paciente para lograr un manejo individualizado. Objetivo: describir las características sociodemográficas y patológicas de pacientes con diabetes mellitus tipo 2 atendidos en un centro médico de Chota, Perú. Métodos: se realizó un estudio descriptivo, transversal y retrospectivo, en 102 pacientes atendidos en el centro médico de salud de Chota en Perú efectuado durante febrero y marzo del 2015. Las características sociodemográficas y patológicas fueron las variables analizadas y se identificaron en una ficha de recolección de datos. Se describieron frecuencias absolutas, relativas, medidas de tendencia central, de dispersión e intervalos de confianza para proporciones al 95 %. Resultados: el 81,4 % de los pacientes estaban casados, se desempeñaban como profesores en actividad o cesantes (52,0 %), con una edad promedio de 59 años (58,9 % de varones ≥ 60 años y 56,5 % de mujeres entre 30 y 59 años), en tratamiento con glibenclamida + metformina (55,8 %) y dieta + ejercicio (75,5 %), con un tiempo de enfermedad promedio de 6,6 años (56,6 % de mujeres y 41,1 % de varones ≤ 5 años). Conclusión: los pacientes con DM2 en su mayoría eran casados, profesores, con edad promedio de 59 años, en tratamiento con glibenclamida + metformina y dieta + ejercicio, presentaban la enfermedad por 6,6 años como promedio.

ABSTRACT Background: type 2 diabetes mellitus is a very frequent chronic disease. Its characteristics and associated comorbidities are well known, however, the response of patients to conventional treatments is not always effective. It is necessary to increase the patients’ particular characteristics knowledge to achieve individualized management. Objective: to describe the sociodemographic and pathological characteristics of patients with type 2 diabetes mellitus treated in Chota medical center, Peru. Methods: a descriptive, cross-sectional and retrospective study was carried out in 102 patients treated at the Chota medical health center in Peru, carried out during February and March 2015. Sociodemographic and pathological characteristics were the variables analyzed and were identified in a medical record data collection. Absolute and relative frequencies, measures of central tendency, dispersion and confidence intervals for proportions at 95 % were described. Results: 81.4 % of the patients were married, worked as teachers in activity or unemployed (52.0 %), with an average age of 59 years old (58.9 % of men ≥60 years and 56.5 % of women between 30 and 59 years old), in treatment with glibenclamide + metformin (55.8 %) and diet + exercise (75.5 %), with an illness average time of 6.6 years (56.6 % of women and 41.1 % of males ≤ 5 years). Conclusion: the majority of patients with DM2 were married, teachers, with an average age of 59 years old, on treatment with glibenclamide + metformin and diet + exercise, they suffer from the disease for an average of 6.6 years.

Genetic and Molecular Biology Implications in the Surgical Treatment of Gastric Cancer

RESUMEN El cáncer gástrico es una de las principales causas de muerte por neoplasias en el mundo. Las guías de prácticas clínicas actuales ofrecen modelos de tratamiento que involucran a la cirugía, radioterapia, quimioterapia, inmunoterapia y terapia dirigida a receptores de crecimiento específicos, sin embargo, los aspectos genéticos y de la biología molecular no siempre son tenidos en cuenta en la práctica médica. El objetivo de la presente revisión es articular los aspectos actuales más relevantes de la genética y la biología molecular en relación con el cáncer gástrico, para integrarlos en las guías clínicas de pacientes y familiares con el diagnóstico o con riesgo de padecer este tipo de neoplasia. Para ello se revisaron los avances genéticos y los síndromes relacionados con el cáncer gástrico, clasificaciones moleculares e implicaciones en su manejo. Se utilizaron las bases de datos Google Scholar, Elsevier y PubMed en los últimos 10 años, seleccionándose los de mayor importancia a texto completo desde el punto de vista cualitativo. La integración de antecedentes personales y familiares con elementos genéticos precisan ser tenidos en cuenta en el manejo, diagnóstico y prevención de esta enfermedad. Se sugiere la inclusión de elementos genéticos y moleculares en toda guía de práctica clínica.

ABSTRACT Gastric cancer is one of the leading causes of death from neoplasms in the world. Current clinical practice guidelines offer treatment models that involve surgery, radiotherapy, chemotherapy, immunotherapy and therapy directed at specific growth receptors, however, genetic and molecular biology aspects are not always taken into account in medical practice. The objective of this review is to articulate the most relevant current aspects of genetics and molecular biology in relation to gastric cancer, to integrate them into the clinical guidelines of patients and relatives with the diagnosis or at risk of suffering from this type of neoplasia. For them, genetic advances and syndromes related to gastric cancer, molecular classifications and implications in their management were reviewed. The databases Google Scholar, Elsevier, and PubMed were used in the last 10 years, selecting the most important full-text from a qualitative point of view. The integration of personal and family history with genetic elements needs to be taken into account in the diagnostic management and prevention of this disease. The inclusion of genetic and molecular elements in all clinical practice guidelines is suggested.

Characterization of Modifiable Risk Factors for Colorectal Cancer

RESUMEN Fundamento: el cáncer colorrectal constituye un problema sanitario de gran magnitud debido a su elevada morbimortalidad. En Cuba el cáncer de colon constituye la tercera causa de muerte por cáncer en ambos sexos. Objetivo: describir los factores de riesgo modificables para el cáncer colorrectal de los pacientes mayores de 50 años en el consultorio médico de la familia No. 4 del Policlínico Comunitario Docente José Luis Chaviano Chávez de Cienfuegos. Métodos: se realizó un estudio descriptivo de corte transversal que tuvo como universo 318 pacientes que constituyen la totalidad de la población mayor de 50 años del consultorio médico de la familia No. 4 perteneciente al Policlínico Comunitario Docente José Luis Chaviano Chávez de Cienfuegos. La muestra del estudio fue seleccionada por muestreo probabilístico aleatorio simple y estuvo constituida por 152 pacientes. Se estudiaron las variables: edad, sexo y los hábitos modificables: hábito de fumar, consumo de alcohol, consumo de frutas, verduras y vegetales, realización de actividad física, consumo de carne procesada y consumo de carnes rojas. La recogida de la información se realizó por medio de una encuesta. Resultados: de los 318 pacientes del estudio el hábito de fumar estuvo presente en el 38,1 % con predomino del sexo masculino con el 48,6 %. El consumo de alcohol de riesgo se registró en el 40,7 %. El consumo de frutas, verduras y vegetales fue muy bajo con solo 5,9 %, sin diferencias entre ambos sexos. Predominó el índice de masa corporal de riesgo en el 56,7 %, con ligero predominio en el sexo femenino para un 58,5 %, además existió un alto grado de inactividad física con un 91,5 %. Conclusiones: en los pacientes del estudio predominó el hábito de fumar y el consumo de alcohol en el sexo masculino. El consumo de frutas, verduras y vegetales fue muy bajo sin diferencias entre ambos sexos. Predominó el índice de masa corporal de riesgo con ligera superioridad en el sexo femenino, existió un alto grado de inactividad física.

ABSTRACT Background: colorectal cancer constitutes a great magnitude health problem due to its high morbidity and mortality. In Cuba, colon cancer is the third leading cause of cancer death in both sexes. Objective: to describe the modifiable risk factors for colorectal cancer in patients over 50 years of age in the José Luis Chaviano Chávez Teaching Community Polyclinic Medical office of Family No. 4 in Cienfuegos. Methods: a descriptive, cross-sectional study was carried out with a universe of 318 patients that constitute the entire population over 50 years of the family No. 4 medical office belonging to the José Luis Chaviano Chávez Polyclinic in Cienfuegos. The study sample was selected by simple random probability sampling, and consisted of 152 patients. The studied variables: age, sex, and modifiable habits: smoking, alcohol consumption, consumption of fruits, vegetables and vegetables, physical activity, consumption of processed meat and consumption of red meat. The information was collected through a survey. Results: of the 318 patients in the study, smoking was present in the 38.1 %, predominantly male with the 48.6 %. Risk alcohol consumption was recorded in the 40.7 %. The consumption of fruits, vegetables and vegetables was very low with only 5.9 %, without differences between both sexes. The risk body mass index predominated in 56.7 %, with a slight predominance in the female sex for 58.5 %; there is also a high degree of physical inactivity with 91.5 %. Conclusions: male smoking and alcohol consumption predominated in the study patients. The consumption of fruits and vegetables was very low without differences between both sexes. The risk body mass index predominated with a slight superiority in the female sex; there was a high degree of physical inactivity.

Prader-Willi Syndrome. About a Case

RESUMEN El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética rara, caracterizada por anomalías del eje hipotálamo-hipofisario, que cursa con hipotonía grave durante el período neonatal y los dos primeros años de vida, con hiperfagia con alto riesgo de desarrollar obesidad mórbida en la infancia y la edad adulta; así como dificultades de aprendizaje y graves problemas de conducta y/o psiquiátricos. Se presenta el caso de una paciente de 17 años de edad, de color de piel blanca. La paciente mostró entre sus principales manifestaciones: desviación de la fisura palpebral y alteraciones del diámetro, manos y pies pequeños, obesidad, hipogenitalismo, diabetes mellitus, disfunción muscular, deficiencia mental, estatura baja, entre otras. Los criterios clínicos y resultados de estudios complementarios fueron compatibles con el diagnóstico de síndrome de Prader-Willi. Se presenta este caso por lo necesario que resulta describir las características clínicas y genéticas de pacientes con síndrome de Prader-Willi debido a que es una enfermedad genética rara con compromiso importante para la vida futura de quienes la padecen.

ABSTRACT Prader-Willi syndrome is a rare genetic disease, characterized by hypothalamic-pituitary anomalies, which presents with severe hypotonia during the neonatal period and the first two years of life, with hyperphagia with a high risk of developing morbid obesity in childhood and adulthood; as well as learning difficulties and serious behavioral and / or psychiatric problems. A 17-years-old patient with white skin color is presented. The main manifestations of the patient showed: deviation of the palpebral fissure and alterations in the diameter, small hands and feet, obesity, hypogenitalism, diabetes mellitus, muscular dysfunction, mental deficiency, short stature, among others. The clinical criteria and results of complementary studies were compatible with the diagnosis of Prader-Willi syndrome. This case is presented because it is necessary to describe the clinical and genetic characteristics of patients with Prader-Willi syndrome, since it is a rare genetic disease with important compromise for the future life of those who suffer from it.

Cystic Fibrosis Atypical Forms Presentation: Edema, Anemia and Skin Lesions

RESUMEN La fibrosis quística o mucoviscidosis es la enfermedad genética más frecuente en la raza caucasiana caracterizada por el espesamiento de las secreciones debido al transporte anormal de iones de las células epiteliales. Se manifiesta con insuficiencia pancreática, enfermedad pulmonar progresiva, alteración en la secreción de electrólitos en sudor, azoospermia en los varones y disminución de la fertilidad en el sexo femenino. El tratamiento de la fibrosis quística es fundamentalmente sintomático. Se presenta el caso de un lactante de dos meses y medio que comenzó a presentar vómitos, lesiones eritematosas irregulares diseminadas y descamadas en la piel a nivel de la cara, tórax, miembros, región anal y genital, además de presentar poca ganancia de peso. Por estos motivos se decidió su ingreso para estudio y tratamiento. Se le realizó examen físico, exámenes complementarios y del aparato cardiovascular. Se le realizó diagnóstico de fibrosis quística y reflujo gastroesofágico. Se presenta este caso con el objetivo de describir las características clínicas y de laboratorio de un paciente con presentación atípica de fibrosis quística. Las alteraciones cutáneas como signo de presentación de la fibrosis quística son raras y solamente se han reportado menos de 30 casos en la literatura médica.

ABSTRACT Cystic fibrosis or mucoviscidosis is the most common genetic disease in the Caucasian race characterized by thickening of secretions due to abnormal ion transport of epithelial cells, manifested with pancreatic insufficiency, progressive lung disease, alteration in the secretion of electrolytes in sweat, azoospermia in males and decreased fertility in females. Treatment of cystic fibrosis is primarily symptomatic. A case of a two-and-a-half-month-old infant who began to present vomiting, scattered and scaly irregular erythematous lesions on the skin on the face, chest, limbs, anal and genital region, in addition to presenting little weight gain is presented. For these reasons it was decided to admit her for study and treatment. A physical examination, complementary tests, of the cardiovascular system was performed. A diagnosis of cystic fibrosis and gastroesophageal reflux was made. This case is presented for describing the clinical and laboratory characteristics of a patient with atypical presentation of cystic fibrosis. Skin alterations as a presenting sign of cystic fibrosis are rare and only fewer than 30 cases have been reported in the medical literature.

Prenatal Diagnosis of Triploidy. Case Report and Literature Review

RESUMEN La triploidía es una alteración cromosómica numérica letal caracterizada por un complemento cromosómico haploide adicional, el 99,9 % de estas se pierde entre el primer y segundo trimestre del embarazo y el 15 % de los fetos terminan en abortos espontáneos antes de las 20 semanas. Se presenta el caso de una paciente de 27 años con 23,2 semanas de gestación que fue remitida al Centro Provincial de Genética Médica de Cienfuegos con sospechas por ultrasonido de malformaciones fetales. Se corroboró el diagnóstico de morfología craneana anómala con ausencia del vermis cerebeloso, presencia del cuarto ventrículo, ausencia de cavum septum pellucidum, morfología cardíaca anómala, válvulas al mismo nivel y comunicación interventricular alta. Se propuso el diagnóstico prenatal cromosómico, su resultado fue feto con fórmula cromosómica 69,XXY. Se planteó la interrupción voluntaria del embarazo. El informe de anatomía patológica reportó que el feto presentaba los siguientes defectos congénitos: hipoplasia cerebelosa y agenesia del vermis cerebeloso, ventrículomegalia y cardiopatía compleja tipo canal atrioventricular. El objetivo de esta presentación es describir un caso de poliploidía tipo triploidía en líquido amniótico. Se presenta el caso debido a lo poco frecuente de esta condición genética entre los fetos vivos en el segundo trimestre del embarazo.

ABSTRACT Triploidy is a lethal numerical chromosomal alteration characterized by an additional haploid chromosomal complement, 99.9 % of these are lost between the first and second trimesters of pregnancy and 15 % of fetuses end in spontaneous abortions before 20 weeks. We present the case of a 27-year-old patient with 23.2 weeks of gestation who was referred to the Provincial Center of Medical Genetics of Cienfuegos with suspicion by ultrasound of fetal malformations. The diagnosis of abnormal cranial morphology was corroborated with absence of the cerebellar vermis, presence of the fourth ventricle, absence of cavum septum pellucidum, abnormal cardiac morphology, valves at the same level, and high ventricular septal defect. Chromosomal prenatal diagnosis was proposed, its result was fetus with chromosomal formula 69, XXY. Voluntary termination of pregnancy was considered. The pathology report reported that the fetus had the following congenital defects: cerebellar hypoplasia and agenesis of the cerebellar vermis, ventriculo-megaly, and complex atrioventricular canal-type heart disease. The objective of this presentation is to describe a case of triploidy-type polyploidy in amniotic fluid. The case is presented due to the infrequency of this genetic condition among live fetuses in the second trimester of pregnancy.