Universidad Nacional de Colombia. Facultad de Odontología.
Departamento de Preventiva y Social

El genoma humano y su impacto en la salud pública*

Saúl Franco Agudelo1

Resumen

El desciframiento del código genético tiene un potencial incalculable de transformación del saber y de las prácticas relacionadas con la vida en general y con la salud y la salud pública en particular. No es posible escapar a la discusión que esto genera y al impacto del hecho concreto. Este artículo analiza cuatro aspectos de los que conciernen al tema: a) algunas consideraciones sobre la relación entre ciencia y vida; b) principales áreas de aplicación del saber genómico en salud pública; c) algunas interrogantes suscitadas y aún no resueltas por el genoma; y d) hacia un nuevo paradigma integrador de la vida y la salud. Lo esencial no parece ser si conoceremos hasta dónde llegarán los avances de la ciencia en el conocimiento de la vida, sino si esto se traducirá o no, en una mejor vida para todas las especies, en especial la humana. Las principales áreas de aplicación del saber genómico en salud pública se encuentran en el conocimiento temprano de la predisposición a ciertas enfermedades, la genómica de la conducta y el genoma y la percepción que tenemos de nosotros mismos. Las interrogantes aún no resueltas, tienen trascendencia para la sociedad y la salud pública: a) privacidad y justicia en el uso e interpretación de la información genética, b) integración clínica de las nuevas tecnologías, c) cuestiones afines a la investigación genética y d) finalmente, las implicaciones y retos del avance genético en la educación pública en salud y en la formación profesional y técnica del sector. A primera vista, todo indica que la secuencia del genoma humano es la consagración definitiva e irrefutable de la racionalidad bionatural, de las ciencias positivas y de la primacía de lo individual sobre lo colectivo. Tal vez sea así. Pero puede llegar a ser lo contrario. Es decir, si en definitiva lo que el genoma expresa es la impronta en el individuo, por la vía química y hereditaria, del resumen de toda la trayectoria de la humanidad...podemos estar también al borde de entender lo biológico como materialización de lo social; se plantea así una alternativa al viejo dilema que nos ha desvelado tanto, y se abre la posibilidad de construir un paradigma alternativo e integrador de ambos niveles.

DeCS: GENOMA HUMANO; IMPACTOS EN LA SALUD; CIENCIA; VIDA; ACONTECIMIENTOS QUE CAMBIAN LA VIDA.

Introducción

El desciframiento del código genético de varias especies, y en especial del ser humano, representa uno de los mayores avances logrados hasta hoy con el aporte de varias disciplinas, campos y equipos científico-tecnológicos. El avance tiene un potencial incalculable de transformación del saber y de las prácticas relacionadas con la vida en general y con la salud y la salud pública en particular. Al mismo tiempo, los logros de la genómica humana plantean nuevas y complejas interrogantes éticas, jurídicas y económicas no solo a la medicina, sino a la humanidad. De hecho, el proyecto y sus logros progresivos han estimulado intensas discusiones sobre la naturaleza y el sentido mismo de la vida, en particular de la vida humana, su historia, sus límites y su futuro.

Como ciudadanos del mundo y de la ciencia tenemos el deber y la posibilidad de acercarnos a ellos, y de tratar de comprender su significado, sus potencialidades y sus riesgos. No está bien que el peso de los afanes cotidianos y la fragmentación disciplinaria y profesional nos siga privando del derecho de acercarnos a la orilla del conocimiento, que pretende dar cuenta de los más íntimos secretos de nuestro ser y de nuestra existencia. En particular quienes dedicamos la vida al amplio campo de la salud, y más específicamente, a la salud pública, estamos en la obligación de dar a estas preocupaciones un carácter de prioridad, si queremos estar a la altura de nuestro compromiso personal y de nuestra responsabilidad social. Es por esto que, asumiendo la doble definición de ciudadano y salubrista, y sin ninguna pretensión de posar como genetista experto en materias que apenas comprendo -y que otros dominan- me atrevo a plantear las siguientes consideraciones y preocupaciones relacionadas con algunos de los impactos, posibilidades y riesgos ya identificados de los avances genómicos en la salud pública. Y si en general puede afirmarse que todo conocimiento es provisional y transitorio, la constatación es mucho más válida en un campo como el que nos ocupa, en el cual, a pesar de los enormes avances logrados, casi todo está apenas comenzado.

Después de analizar los distintos aspectos, seleccioné solo cuatro de ellos para compartirlos con ustedes en esta presentación:

1. Algunas consideraciones sobre la relación entre ciencia y vida.
2. Principales áreas de aplicación del saber genómico en salud pública.
3. Algunas interrogantes suscitadas y aún no resueltas por el genoma.
4. Hacia un nuevo paradigma integrador de la vida y la salud.

Ciencia y vida

Hace sesenta y dos años el geólogo, paleontólogo y jesuita Teilhard de Chardin escribió: Desde que nació la ciencia ha crecido sobre todo por el incentivo de resolver todos los problemas relacionados con la vida.1 Hay una relación esencial ciencia-vida. Se hace ciencia para comprender y mejorar la vida. Y, es mucho más que la ciencia; la vida es el alma de la ciencia –porque es también arte, cotidianidad, amor y luchas–, y en parte tiene sentido por ella. Para algunos científicos buena parte del sentido de la vida lo otorga la búsqueda científica.

Como porción del saber y del hacer humanos, la salud pública tiene también razón de ser en cuanto aporta comprensión y acciones para hacer mejor la vida humana tanto en los individuos, como en sus diferentes formas colectivas. Sin relación con la vida y con el bienestar humanos, la salud pública en su triple dimensión de campo de conocimientos del bienestar colectivo, conjunto de acciones sociales y estatales para hacerlo posible, y la consiguiente situación resultante de vida mejor para cada sociedad, perdería su objeto y su norte, se convertiría en una repetición casi sin sentido de acciones y procedimientos técnicos, operativos y administrativos.

En esencia, el trabajo sobre el genoma humano es la incursión más avanzada de la humanidad -de la mano de la ciencia y la tecnología- en los secretos de la vida. En una metáfora religiosa, el entonces presidente de los Estados Unidos lo dijo así al presentar en sociedad el hallazgo maravilloso: Estamos aprendiendo el lenguaje con que Dios creó la vida humana. Se ha llegado ya hasta las intimidades que considerábamos inexpugnables. Y a un ritmo que ni los más arriesgados se habían atrevido a pensar hace más de medio siglo. James Watson, por ejemplo, dijo a finales de junio del año 2000: Ninguno de los que tuvimos el privilegio de ver por primera vez a finales de 1953 la doble hélice del ADN pensamos jamás que viviríamos lo suficiente para verla totalmente decodificada.

Una década antes de que Watson, Crick y su equipo descubrieran la estructura del ADN, el jesuita-geólogo ya citado se había atrevido a preguntar si por el descubrimiento de los genes no iremos a controlar en poco tiempo los mecanismos de las herencias orgánicas cuyas bases habían sido puestas desde 1865 por Gregor Mendel e ignoradas por los científicos durante todo el final del siglo xix.2 Más aún: el propio Teilhard de Chardin se atrevió a predecir la producción de lo que él mismo llamó Una Neovida, artificialmente producida.1 ¿No será exactamente eso la clonación, ya experimentada en Dolly y otras ovejas famosas,3 y que ahora se aproxima a pasos incontenibles a la propia clonación humana?

Con todo, lo esencial no parece ser saber hasta dónde vamos a llegar, sino si los avances de la ciencia en el conocimiento de la vida se traducirán o no, en una mejor vida para todas las especies, en especial la especie humana. En el presente esta preocupación teórica por la relación ciencia-vida, debe traducirse en lograr que los avances genómicos permitan no slo prevenir y curar más y más enfermedades; sino también estimular el trabajo colectivo para mejorar las relaciones ambientales, cultivar mejores estilos y calidad de vida sobre todo, recuperar el sentido de la vida casi supremo, despreciado hoy hasta niveles irrisorios en la mortandad violenta que padecemos. Porque en Colombia paradójicamente a la orgía de la sangre y muerte que padecemos, experimentamos una intensa pasión por la vida. García Márquez lo expresó así hace ocho años en la proclama introductoria al Informe de la Misión de Ciencia, Educación y Desarrollo, mejor conocido como el Informe de los Sabios: Tenemos un amor casi irracional por la vida, pero nos matamos unos a otros por las ansias de vivir.4

Principales áreas de aplicación del saber genómico en salud pública

En las tres dimensiones ya enunciadas de la salud pública, los avances en la ciencia del ADN están teniendo una influencia significativa y, sin duda, la tendrán mayor en el futuro próximo. El campo del conocimiento de la salud pública empieza a ampliarse de manera ilimitada con las interrogantes que introduce el nuevo saber, tanto a lo que hasta ahora dábamos ya por conocido, como lo que apenas empezamos a descubrir de la mano del desciframiento del ADN. Las prácticas preventivas y en especial en detección precoz de enfermedades con las consiguientes modificaciones de hábitos y estilos de vida, tienen ahora nuevas posibilidades y muchísimos cuestionamientos ante la inminente aplicación de nuevas, más precisas, y efectivas pruebas genéticas. Y al menos en teoría, es de esperarse que el nuevo saber genético y sus derivaciones tecnológicas y terapéuticas contribuyan a generar mayor bienestar para los individuos y los grupos sociales.

Dados los más recientes desarrollos científico-tecnológicos, y el nivel de preocupación social suscitado, merecen destacarse, entre otros, los siguientes campos específicos de utilización e impacto del saber genómico en salud pública.

Detección precoz de Predisposición a ciertas Enfermedades

La posibilidad de establecer con suficiente anticipación si un individuo es o no portador de una mutación en el locus genético de una enfermedad, que es lo que entendemos por predisposición genética, constituye uno de los aportes importantes de la genética a la salud pública. Más aún cuando se trata de enfermedades mortales, tales como la fibrosis quística o mucoviscidosis, considerada como la más importante de las enfermedades genéticas pediátricas y como la enfermedad genética mortal más frecuente que afecta a la población de raza blanca.5 Obviamente la predisposición es más fácil de detectar cuando se trata de alteraciones de un solo gen, como en el caso de la fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs (defecto enzimático genéticamente determinado, conocido también como gangliosidosis GM2) la enfermedad de Huntington (entidad hereditaria, autosómica dominante, caracterizada por movimientos incontrolados y demencia progresiva, cuyo locus genético fue ubicado en el cromosoma 4), y trastornos cromosómicos tales como el síndrome de Down.6

La cuestión es más compleja cuando no se trata de efectos de una variación genética específica, sino de un juego de múltiples genes, casos en los cuales se hace más difícil tanto la identificación del problema como la posibilidad de intervención. En la diabetes, por ejemplo, se ha identificado la intervención de al menos tres genes como factores contribuyentes al desencadenamiento de la enfermedad. En el cáncer de mama se han reconocido dos o tres trastornos hereditarios dominantes y muy raros.7

Los investigadores reconocen que la genética moderna no ha descubierto que haya más enfermedades de origen genético, sino que ha confirmado estudios previos que demuestran que algunas enfermedades tienen influencias genéticas en su etiología, y ha ofrecido técnicas que pueden descubrir exactamente qué genes están relacionados con qué enfermedades.

El poder predictivo de las pruebas genéticas es muy variado en función tanto de los factores enunciados, como de otro aspecto esencial: que la predisposición genética actúa en relación muy estrecha con los factores ambientales para producir un cuadro clínico específico.7 Es decir: con la excepción de algunos pocos casos específicos, no existe un determinismo genético. Este postulado de la interacción entre genética y ambiente es esencial y cobra cada vez mayor importancia tanto entre los investigadores como entre quienes aplican los conocimientos genéticos. En 1996 un profesor de la Universidad de Liverpool presentó un cuadro7 sobre el poder predictivo de las pruebas genéticas para algunas enfermedades, en el siguiente orden porcentual:

- Distrofia muscular de Duchenne    100 %
- Enfermedad de Huntington             95 %
- Cáncer de mama                           80 %
- Enfermedad de Alzheimer              50 %
- Espondilitis anquilosante                30 %
- Diabetes                                      0,5 %

Reconocer la naturaleza predominante o parcialmente genética de una enfermedad, y disponer de pruebas genéticas aún con un alto poder predictivo, significa sin duda un avance importante en términos tanto médicos como de salud pública. Es posible la terapia génica en algunos casos, en otros puede darse un oportuno consejo genético, y pueden identificarse y prevenirse en otro los factores ambientales relacionados, tales como la exposición a ciertas sustancias en los espacios laborales o domésticos, la utilización de ciertos suplementos alimenticios, o evitar determinadas radiaciones, etc. Pero existen también limitaciones serias al momento de pretender masificar las pruebas debido a sus costos, a la dificultad para convencer a la población en relación con la utilidad potencial de la prueba y además a la limitada disponibilidad actual de terapias genéticas para tratar los casos comprobados de portadores del riesgo. En términos laborales las pruebas genéticas presentan además la ambivalencia de poder evitar el riesgo de la exposición, pero también puede discriminar a algunos de los candidatos a un trabajo determinado -tema que se enunciará más adelante. Las pruebas genéticas hacen entonces parte de los aportes de la medicina genómica a la promoción de salud y a la prevención de la enfermedad. Pero requieren “una nueva responsabilidad para garantizar que sean usadas con prudencia y correctamente.”8

La Genómina de la Conducta

Como lo reconocen los propios investigadores especializados, la genética del comportamiento se presta más para el sensacionalismo de los medios de comunicación que cualquier otro campo de la ciencia moderna.9 De hecho a los medios les seduce poder informar sobre el descubrimiento del gen de la homosexualidad, de la intuición femenina y, en particular en nuestro caso colombiano, del gen responsable de la violencia. La ciencia, en cambio, es más cauta. Ya se expresó anteriormente que son muy pocos los casos de enfermedades ligadas a variaciones de un solo gen. Y en los trastornos de la conducta, la mayor parte de los casos dependen de la interacción entre factores ambientales y múltiples genes. La unicausalidad continúa perdiendo terreno.

La genética está contribuyendo significativamente a la sicopatología, a la comprensión de la personalidad, y de las habilidades e inhabilidades cognitivas. Ha podido establecer que casi todos los trastornos de la conducta estudiados con apoyo genético –entre ellos la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Huntington, el déficit de atención, la dislexia y la esquizofrenia– muestran un carácter hereditario entre moderado y alto, generalmente a un nivel mayor del que presentan las enfermedades físicas. Al parecer, el mayor impacto de los avances en el genoma humano sobre la psicología y la psiquiatría se refieren a la comprensión de las bases neurogenéticas de las diferencias individuales y a lograr una base más sólida en cuanto a la etiología de las enfermedades. Todo esto puede llevar al descubrimiento de tratamientos nuevos y más específicos y, sobre todo, a incrementar la percepción y la tolerancia de los trastornos de la conducta, aspecto esencial en términos de salud pública.

El Genoma humano y la percepción que tenemos de nosotros mismos

Desde la reformulación de preguntas centrales como: en el fondo qué es la vida, y qué es lo específicamente humano, hasta cuestiones más secundarias y en ocasiones próximas a la fantasía, tanto la secuenciación como la relativa popularización del genoma han suscitado una creciente curiosidad y algunas reflexiones sustanciales. Aun sedimentando el margen de exageración y esnobismo que puede darse por lo que podríamos llamar una especie de “genomitis”, es preciso reconocer que el genoma tiene un enorme valor simbólico para buena parte de la población que accede a algún nivel de información y de conocimiento básico sobre el tema. Solo en el campo del lenguaje, que es un indicador sensible del cambio social, el genoma está produciendo una verdadera revolución,10 como bien nos consta incluso a quienes hemos estado durante años dentro del lenguaje médico. Pero no es solo cuestión de renovación en el lenguaje. Como nos concebimos, los criterios que fundamentan nuestras formas de relación con otros seres vivos y con los demás seres humanos, y aun las concepciones religiosas sobre el origen de la vida, están sufriendo replanteamientos fundamentales a raíz de los hallazgos de la nueva genética. El propio Eric Lander, jefe de la investigación genómica en el MIT, escribió: [...] el impacto más serio de la genómica puede consistir en cómo vamos a decidir percibirnos a nosotros mismos y cómo percibirnos unos a otros.2

Tres hechos demostrados por la genética dan pie a reflexiones sobre el tema en cuestión. El primero:10 que nuestro genoma humano no es tan significativamente más rico que el de seres vivos que consideramos tan lejanos y poco desarrollados como las moscas, los gusanos y los ratones, o que compartimos con ellos muchos más elementos genéticos de los que creíamos.11 El segundo: que nuestra diferencia total de ADN es semejante en el 99 % a la de los chimpancés. Es decir nuestra diferencia genética con un chimpancé es solo del 1 %. Y el tercero: que entre los seres humanos tenemos una identidad genética del 99,9 %. Es decir: solo diferimos en el 0,1 %. Constataciones como estas nos van a seguir desvelando y podrán inclusive no solo modificar nuestros criterios, sino también nuestras conductas. Conceptos tan caro a nuestra cultura como el de la superioridad y especificidad humanas, y el de raza, pueden matizarse y, según el ángulo de mirada, enriquecerse o empobrecerse. Nuestra escasa diferencia con los primates nos puede deprimir en un sentido, y en otro, llevarnos a apreciarlos mucho más y a relacionarnos mejor con ellos. Igualmente el margen de diferencia de solo 1 % nos puede abrumar, o darnos pistas mucho más precisas sobre lo esencial de la diferencia entre las dos especies y lo importante de cultivarla cada vez más. Algo similar puede ocurrir con la cuestión de las diferencias raciales entre los humanos. El hecho de que en términos genéticos la diferencia no sobrepase el 0,1 % puede contribuir a reducir la rigidez de ciertos racismos y xenofobias. Pero igual puede llevar a pretensiones eugenésicos y a consolidar una supuesta aristocracia genética con nuevas modalidades de xenofobia.

¿Tiene todo esto algo que ver con la salud pública? Creo que sí, y mucho. En especial porque dentro de ella caben muchas de las dimensiones y consecuencias de nuestras relaciones con la naturaleza en general, con los demás seres vivos en particular, y con los demás humanos en especial.

Algunas interrogantes suscitadas y aún no resueltas por el genoma

Por el enorme avance científico que significa el genoma humano, posiblemente son más las interrogantes que formula, que las respuestas que ya ha dado. Se presentan a continuación algunos de los cuestionamientos más frecuentes hasta ahora, con la intención de invitar a intensificar la búsqueda inducida o acabada.

Casi desde el comienzo de la ejecución del Proyecto Genoma Humano, en 1990, se financió con el 5 % de su presupuesto un programa para investigar y reflexionar sobre las implicaciones éticas, legales y sociales del proyecto y sus posibles hallazgos –programa ELSI.12 Las cuatro prioridades de este programa enuncian buena parte de las preocupaciones e interrogantes que el genoma coloca a la sociedad y a la salud pública.

Privacidad y Justicia en el uso de la Interpretación de la Información Genética

Tiene que ver concretamente con cuestiones como: ¿De quién es la información genética? ¿Quién, cómo y para qué puede usarla? ¿Es posible patentar el genoma humano?13 ¿Hasta dónde llega la propiedad individual y la privacidad del paquete genético?14 Qué uso puede dársele a la información genética en el individuo en cuestiones de empleo, seguros, adopciones, paternidad, investigación criminal, etcétera.

No ha estado quieta la sociedad ante tales interro-gantes. Propiedad, privacidad, público-privado, exclusión, discriminación son algunas de las categorías que articulan los debates al respecto. La rivalidad ya universalmente conocida entre los grupos público y privado de la investigación original, expresada institucionalmente en el National Institud of Health (NIH) y la empresa Celera y personificada en los doctores Francis Collins y Craig Venter es apenas el primer acto -seguramente premonitorio- de una larga obra en la que habrá demasiados intereses, poderes y dólares en juego. Los tres mil millones de presupuesto original del proyecto oficial, curiosamente equivalentes en número al total de nucleótidos que componen el genoma humano, son también apenas el caso inicial de una inversión y un negocio multimillonario. La polémica pone sobre el escenario el papel y la responsabilidad del Estado en la investigación de punta, la relación entre lo público y lo privado, y entre el interés colectivo y los intereses de ganancia particular. Y pone también en discusión otro tema de especial relevancia: el papel y la responsabilidad social de los investigadores.

El Congreso Mundial de Bioética, reunido en España en junio del año 2000 expresó categóricamente: El genoma humano es patrimonio de la humanidad, y como tal no es patentable.15 Estados Unidos y Gran Bretaña tienen un proyecto de acuerdo para impedir que el genoma humano termine en poder de compañías privadas. El anterior presidente de los Estados Unidos firmó un decreto prohibiendo a las agencias federales y a los departamentos del Estado el uso de la información genética en cualquier contratación. Y resulta casi impensable hoy un congreso en que se traten temas legales, éticos, jurídicos, políticos y de salud pública en cuya agenda no figure esta problemática.

Integración clínica de las nuevas tecnologías

Este aspecto, obviamente, tiene que ver más con la práctica clínica, y por eso apenas se enuncian las preguntas claves. ¿Es hora de iniciar las terapias génicas? ¿En enfermedades orgánicas y mentales? ¿A quiénes deben aplicarse? ¿Deben incluirse en los paquetes de atención? Cómo valorar los riesgos inevitables, evidenciados ya aún con la muerte reportada de algunos pacientes?

Cuestiones afines a la Investigación Genética

Aquí aparecen en especial tres grandes problemas: los éticos, los económicos y los de poder, expresados en múltiples preguntas y subtemas. Pero la interrogante que domina el escenario es esta: ¿Clonar o no clonar- en especial al ser humano? Los padres de la clonación de ovejas han insistido en sus reservas acerca de la conveniencia y oportunidad de la clonación humana.3 Y varias legislaciones, entre ellas el reciente Código Penal Colombiano, se han anticipado a proscribir la clonación.13 Pero, al mismo tiempo, varios equipos científicos en distintas partes del mundo dicen estar a punto de realizarla. Es posiblemente la cuestión más candente planteada hasta ahora por la genética, favorecida por las tecnologías afines, y clavada como una espina en la mente y la conciencia de los científicos, los políticos, los eticistas, los legisladores, los salubristas y el público en general.

Finalmente las implicaciones y retos del avance genético en la educación pública en salud, y en la formación profesional y técnica del sector

¿Qué debe saber la población general sobre genética y sus relaciones e implicaciones en la vida cotidiana? ¿Qué deben saber los médicos, las enfermeras, los odontólogos, los salubristas y las bacteriólogas sobre estos temas a un nivel más técnico y elaborado? ¿Qué estamos haciendo para introducir responsablemente estos temas, estas tecnologías y estas inquietudes en nuestros círculos académicos, profesionales y sociales?

Está claro que las anteriores preocupaciones e interrogantes tienen ciertas especificidades para los países denominados subdesarrollados y de menor nivel científico-tecnológico. Algunas de ellas se pueden enunciar así: ¿Cuándo, y en qué condiciones accederemos a los beneficios de los nuevos conocimientos y tecnologías genéticas? ¿Qué tipo de aportes podremos hacer tanto en la investigación como en los debates sobre el tema? ¿Hasta dónde podremos controlar y disponer de nuestro material genético y nuestra riquísima biodioversidad?

Del genoma humano a un nuevo paradigma integrador de la vida y la salud

Estando aún por sedimentar muchas de las expectativas que ha generado el genoma humano, me atrevo a enunciar también en esta ocasión, una implicación sobre la cual no he encontrado nada en la literatura revisada sobre el tema. No se trata, por supuesto, de un desarrollo sistemático y completo de la idea, sino de la formulación embrionaria que invite al debate y al trabajo en la construcción del modelo. Se trata del impacto que el nuevo descubrimiento puede llegar a tener en la construcción de un nuevo paradigma del conocimiento en salud, al que preliminarmente puede denominarse paradigma integrador de la vida y la salud. Ese paradigma representaría la superación positiva de la antigua e intensa confrontación entre los componentes biológicos y sociales del saber en salud.

Buena parte de los avances, y muchas de las limitaciones del actual conocimiento médico en particular, y en salud en general, las debemos a la hegemonía histórica del saber bionatural. Desde la revolución microbiológica de finales del siglo xxi fueron adquiriendo estatuto excluyente de cientificidad en salud las ciencias y disciplinas positivas y naturales: biología, genética, inmunobiología, bioquímica, farmacología, y sus versiones más recientes: biología celular y después molecular, inmunogenética, ingeniería genética, etcétera.

Las ciencias sociales llegaron tarde y relativamente mal al campo médico y sanitario. Es una historia de poco más de un siglo y medio. Penetraron de la mano de las ciencias de la conducta y de manera más instrumental y aplicativa, que científica y explicativa. Vino luego el auge de la economía política, con avances significativos tanto temáticos como conceptuales y metodológicos. Pero también hay que aceptarlo críticamente, con cierto aire dogmático y un dejo de determinismo económico. En la etapa actual hay una saludable apertura a búsquedas sociológicas y culturales en salud, a esclarecimientos históricos y exploraciones éticas y bioéticas y al reconocimiento de la racionalidad política del campo sanitario. Con dificultades y altibajos, por supuesto, pero está claro que el conjunto de las denominadas ciencias sociales ha hecho aportes sustanciales al saber en salud, en cada una de sus disciplinas y profesiones y, por consiguiente, a los intentos de superar los problemas y de crear mejores condiciones y calidad de vida.

A primera vista, todo indica que la secuenciación del genoma humano es la consagración definitiva e irrefutable de la racionalidad bionatural, de las ciencias positivas y de la primacía de lo individual sobre lo colectivo. Y puede llegar a ser así. Pero, como planteé en la instalación del reciente Congreso Mundial de la Medicina Social en Cuba, me arriesgo a pensar que puede llegar a ser lo contrario. Es decir: si en definitiva lo que el genoma expresa es la impronta en el individuo, por la vía química y hereditaria, del resumen de la trayectoria de la humanidad... podemos estar también al borde de entender lo biológico como materialización de lo social, planteándose así una alternativa al viejo dilema que nos ha desvelado mucho y abriendo la posibilidad de construir un paradigma alternativo e integrador de ambos niveles. (Franco S. Saludo de Bienvenida. VIII Congreso Latinoamericano y XI Congreso Mundial de Medicina Social. La Habana; 2000.)

Theilhard de Chardin había planteado que lo social no es negación sino culminación de lo biológico. Los avances en el genoma permiten plantear que lo biológico no es negación sino materialización individualizada de lo histórico-social. Eric Lander dice: el genoma es un libro de historia y nos muestra que los 6 000 millones de nuestra especie, descendientes de 7 000 generaciones, provienen de una pequeña población original de 60 000 personas. Nuestra especie presenta escasa variación genética: el ADN de los seres humanos es idéntico en el 99,9 %.2

Es justamente esta constatación de que la biología no solo no es autónoma o independiente de lo histórico-social, sino es en sí misma transmisión histórica, puente generacional, bisagra entre lo individual y lo colectivo, lo que permite entrever una nueva relación entre los dos mundos científicos. Ni es comprensible lo social sin la infraestructura y el funcionamiento orgánico bionatural, ni es comprensible lo biológico sin su historia y la cultura. Ni determinismo genético, ni omnipotencia social. Y es esa nueva relación la que parece poner las bases de superación del viejo dilema biológico-social y del advenimiento de un paradigma comprensivo e integrador. Paradigma, además, no solo del conocimiento, sino también de la acción y de la conducta. Vamos a tener que estudiar más ambos campos científicos. Nos van a sorprender nuevas explicaciones de viejos problemas, enfermedades y conductas. Vamos a tener que ir más del laboratorio al consultorio y de este al debate público o a los medios de comunicación. Nos va a costar muchísimo dudar de algunas verdades que hoy nos tranquilizan y vamos a tener que arriesgarnos a cuestionar algunos valores establecidos y a construir nuevos códigos, legislaciones y reglamentaciones.16

Considero que en principio la primera demanda para poder avanzar hacia la construcción de este nuevo paradigma y hacia una práctica profesional en salud adecuada a la nueva situación, es la de sacudir la indiferencia o la pereza intelectual y retomar con paciencia libros, revistas e internet para enterarnos de cerca y críticamente, de qué es sin duda el primer gran avance científico-tecnológico del milenio. Y como la prevención es tan cara a la salud pública, prevenirnos de una posible epidemia de “genomitis” que nos puede llevar a esnobismos casi ridículos, o a olvidarnos de que, por suerte, los genes son una parte importante, pero no la única de nuestra historia. Y, sobre todo, que la vida sigue siendo un fenómeno mucho más maravilloso y variado que los 23 pares de cromosomas, los 30 000 genes y los tres mil millones de nucleótidos de nuestro genoma.

Summary

The decipherment of the genetic code has incalculable potential for changing knowledge and practice related to life in general and health and public health care in particular. It is not possible to ignore the discussion that this topic generates and the impact of the concrete event. This article analyzes four aspects of this topic: a) some considerations on the science and life relationship; b) main areas of application of genomic knowledge on public health; c) some questions about genoma that has not been answered yet; and d) towards a new paradigm integrating life and health. It does not seem that the fundamental thing is if we will be able to know how far the scientific advacements in life knowledge will go, but whether this will lead to a better life for all the species, particularlt the human species. The main areas of application of the genomic knowledge on public health may be found in the early knowledge about the predisposition to certain diseases, the genomics of behaviour and the genoma and perception that we have of ourselves. The unanswered questions are transcendental for the society and the public health alike: a) privacy and justice in the use and interpretation of genetic information, b) clinical integration of new technologies, c) related questions to genetic research, and d) finally, the implications and challenges of the genetic development for public health education and for professional and technical formation in the sector. At a first glance, all indicates that the human genome sequence is the definite and irrefutable consecration of bionatural rationality, the positive sciences and the predominance of the individual over the group. Maybe this is right. But maybe it is the other way around. That is, if the genome definitely expresses the mark of the whole evolution of mankind on the individual, we may also be about to understand the biological thing as the materialization of the social thing. In this way, an alternative to the old dilemma that has kept us so much concerned comes out and the opportunity of constructing an alternative paradigm that integrates both levels opens up.

Subjects headings: GENOME HUMAN, IMPACTS ON HEALTH; SCIENCIE; LIFE; LIFE CHANGES EVENTS.

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Recibido: 21 de octubre de 2002. Aprobado: 8 de noviembre de 2002.
Saúl Franco Agudalo. E-mail: [e-mail]

* Presentación en la Cátedra Manuel Ancizar: Enfoques y dilemas contemporáneos en salud pública. Bogotá; 23 febrero del 2002.

1 Profesor Asociado.