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INTRODUCCIÓN
El trastorno del espectro autista (TEA) constituye una condición del neurodesarrollo heterogénea, con varias formas de presentación, múltiples causas y un número importante de comorbilidades que impactan su curso y tratamiento. 1,2)
La prevalencia del TEA varía de un país a otro. 3) En el contexto cubano, la prevalencia es baja comparado con los datos internacionales, estimándose en 0,4 por cada 10 000 habitantes. 4)
El TEA se inicia en la niñez y tiende a manifestarse en la adolescencia y la adultez. Se caracteriza por déficits en la interacción, comunicación social y la presencia de patrones repetitivos y restrictivos de comportamiento, intereses y actividades, además se ha considerado como un trastorno complejo con "anomalías en la red cerebral.” 5,6,7)
Existe consenso de que las comorbilidades comúnmente observadas en el TEA incluyen condiciones médicas, neurológicas y psiquiátricas, entre ellas, la discapacidad intelectual, trastornos del lenguaje, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), ansiedad, depresión, y epilepsia, entre otras.2)
Se conoce que no existe un tratamiento curativo para el TEA y generalmente la intervención farmacológica se dirige a mejorar o suprimir los síntomas. 8) El propósito de los tratamientos farmacológicos es potenciar otras intervenciones, así como mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familiares; no obstante, habrá que tener en cuenta sus efectos adversos, en especial por el uso crónico y la administración a una temprana edad.9
Las investigaciones sobre los efectos de la risperidona en el TEA,10 muestran resultados contradictorios y no concluyentes, requiriendo una evaluación rigurosa del riesgo-beneficio para su uso. 11) Por su parte, la carbamazepina (CBZ) también es usada en el TEA ante la presencia o no de epilepsia. Algunos autores reportan un efecto negativo de la CBZ en el desarrollo de la capacidad intelectual de los niños con epilepsia, 5) mientras otros, la consideran uno de los fármacos más seguros, comparado con otros antiepilépticos,12 y que, a su vez, puede incidir positivamente sobre el estado de ánimo y la conducta. 13)
En la actualidad, se estudia además el papel de la implicación de los genes en la eficacia de algunos fármacos en pacientes con TEA,14 y la búsqueda de biomarcadores genéticos en esta enfermedad.( )
En el Centro Internacional de Restauración Neurológica (CIREN), centro de atención terciaria, se atienden niños con diferentes enfermedades neurológicas, entre estas el TEA, sobre las cuales es necesario profundizar en las características clínicas y cognitivas, lo que permitiría generar estrategias de tratamiento efectivas para estos pacientes.
El objetivo de este estudio es describir las características clínicas y neuropsicológicas en niños con TEA atendidos en el CIREN.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio observacional, descriptivo, de una serie de 20 casos con TEA, cuyo dictamen se realizó en el CIREN por un equipo multidisciplinario, según criterios del DSM-V. 16) Los pacientes procedieron de la Clínica de Neuropediatría y fueron atendidos en el Servicio de Neuropsicología de la institución, desde enero a diciembre de 2022.
El grupo de estudio estuvo constituido por todos los niños que asistieron a la consulta de Neurología Infantil del CIREN y confirmado el diagnóstico de TEA, obtenido de la revisión de las historias clínicas, en el rango de edad entre 2 y 6 años y que cumplimentaran las evaluaciones por Neuropsicología aplicadas por el equipo multidisciplinario.
Variables
Demográficas: edad en años cumplidos y el sexo, identificadas a partir de la revisión de las historias clínicas.
Clínicas: severidad del TEA, evaluada a través del CARS (normal 15 - 29,5 puntos; leve/moderado 30 - 36,5 puntos; grave igual o mayor de 37 puntos). 17)
Comorbilidades: epilepsia, trastorno del sueño, trastorno del desarrollo intelectual (TDI), trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), y otras en caso de presentarse; a partir de la revisión de las historias clínicas.
Tratamiento farmacológico: (CBZ, risperidona, risperidona+CBZ) y la respuesta al tratamiento farmacológico a partir del criterio de los neurólogos, comparando de una consulta a otra (entre 1 y 3 meses), clasificando en respondedores (disminución de los síntomas conductuales) y no respondedores (mantenimiento o incremento de los síntomas conductuales). Estos niños que iniciaban el tratamiento farmacológico, fueron evaluados al mes y a los 3 meses, se utilizaron dosis entre 15 y 20 mg/kg/día.
Neuropsicológicas: coeficiente de desarrollo (CD) y la edad de desarrollo (ED), evaluado a través de la Escala de Evaluación Psicomotriz en la primera infancia/Brunet Lezzine (primera y segunda partes). 18) (edad de desarrollo general / edad cronológica X 100). Indicadores: afectación profunda < 20 puntos, entre 20-34: grave, entre 35-49: moderada, entre 50-69: ligera, entre 70-79: limítrofe, entre 80-89: normal bajo, entre 90-109: promedio, entre 110-119: normal alto, y superior entre 120-129 puntos.
Conducta: Manifestaciones del niño recogidas en el informe de evaluación neuropsicológica a partir de 16 indicadores de observación: mirada periférica, dificultades en el contacto ocular, conducta inadecuada con los niños en las actividades lúdicas, juego independiente o con otros, dificultades en la interacción social, presencia de estereotipias, agresión, impulsividad, desobediencia, distráctil, deambula sin sentido, le molestan los ruidos, perretas, caprichos alimentarios, vocaliza jerga, camina punta de pies. El criterio de valoración de la conducta fue: no afectada (no presencia de ningún indicador de afectación), o afectada (ligera: presencia de 1 a 4 indicadores; moderada: presencia de 5 a 12; severa: presencia de 13 a 16).
Lenguaje: 4 indicadores:19 lenguaje expresivo (amplitud del lenguaje espontáneo y fluidez verbal), lenguaje impresivo (comprensión auditiva del lenguaje hablado), repetición (repetición de palabras y oraciones), denominación (denominación de objetos reales, dibujos y fotografías). El criterio de valoración del lenguaje: no afectado (no presencia de ningún indicador) o afectado (leve: presencia de 1 indicador; moderado: 2 indicadores; severo: presencia de 3-4).
Los instrumentos para evaluar la conducta y el lenguaje fueron validados a través de criterios de expertos, calculándose el Coeficiente de Validez de Contenido20 y aportando un nivel de concordancia entre los jueces por encima de 0,70 en todas las pruebas.
Procesamiento estadístico
El análisis estadístico se realizó utilizando el paquete estadístico Statistic versión 10.0. Se utilizó estadística descriptiva: las variables neuropsicológicas y clínicas, fueron presentadas resumidas en frecuencias absolutas y porcientos. Para los resultados de la variable cuantitativa (edad), se estimó la media y la desviación estándar.
Componente Ético
Se pusieron en práctica los principios éticos de Helsinki 1975; las normas CIOMS-OMS; la Declaración Universal sobre Bioética y Derechos humanos y el Código de Ética de los Psicólogos de Cuba. La aprobación por el Consejo Científico del CIREN, aclaración de no duplicidad, valor científico, validez, interés de la institución, aporte social y factibilidad.
RESULTADOS
Características demográficas
La muestra estuvo compuesta por 20 niños con TEA entre 2-6 años, con una media de edad de 4,77±0,9 DE y 85 % fue del sexo masculino.
Manifestaciones clínicas
Predominó la severidad del TEA moderada y respondedores al tratamiento. (Tabla 1). De ellos 12 (80 %) respondieron a la CBZ, 2 (13 %) a la combinación de CBZ y risperidona y solo 1 caso (7 %) respondió a la risperidona.
Tabla 1 Severidad del TEA y respuesta al tratamiento
| Respuesta al tratamiento | CARS | Total | ||||
| Moderada | Severa | |||||
| No. | % | No. | % | No. | % | |
| Respondedores | 13 | 65 | 2 | 10 | 15 | 75 |
| No respondedores | 4 | 25 | 1 | 5 | 5 | 25 |
| Total | 17 | 85 | 3 | 15 | 20 | 100 |
% calculados del total de pacientes.
Por su parte la comorbilidad mayormente reportada fue el TDI, seguida del TDAH y el trastorno del sueño. Figura 1.
Leyenda TDI: trastorno del desarrollo intelectual. TDAH: trastorno por déficit de atención e hiperactividad. *Cada niño puede tener más de una comorbilidad.Figura 1. Comorbilidades de los niños con TEA.
Manifestaciones neuropsicológicas
Se identificó que la edad de desarrollo (ED) de todos los niños se encontraba por debajo de la edad cronológica. En 40 % su ED se ubicó entre 1 mes y 1 año de edad. (Tabla 2).
Tabla 2 Comparación de los niños con TEA, según edad cronológica y edad de desarrollo
| Edad cronológica | Edad de desarrollo | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 mes - 1 año | 13 meses - 2 años | 25 meses - 3 años | 37 meses - 4 años | Total | ||||||
| No. | % | No. | % | No. | % | No. | % | No. | % | |
| 2 años | 1 | 5 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 1 | 5 |
| 3 años | 3 | 15 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 0 | 3 | 15 |
| 4 años | 2 | 10 | 2 | 10 | 0 | 0 | 1 | 5 | 5 | 25 |
| 5 años | 2 | 10 | 1 | 5 | 2 | 10 | 1 | 5 | 6 | 30 |
| 6 años | 0 | 0 | 0 | 0 | 2 | 10 | 3 | 15 | 5 | 25 |
| Total | 8 | 40 | 3 | 15 | 4 | 20 | 5 | 25 | 20 | 100 |
% calculados del total de pacientes.
El coeficiente de desarrollo estuvo afectado predominando el rango entre moderado y grave en 12 niños (60%). Figura 2
Predominaron los niños que presentaron afectación moderada de la conducta y severa del lenguaje. Tabla 3.
DISCUSIÓN
En este estudio se describen las características clínicas y neuropsicológicas de niños con TEA, atendidos en el CIREN. Se identificó el predominio del sexo masculino coincidiendo con lo referido por otros autores, donde refieren la prevalencia del TEA en el género masculino y el diagnóstico entre los 2 y 9 años como promedio.21,22)
En relación con las comorbilidades, los hallazgos también son congruentes con lo reportado recientemente, destacándose la deficiencia cognitiva, la discapacidad intelectual, así como alteraciones en el lenguaje, fundamentalmente.2
Asimismo, se reporta un coeficiente intelectual inferior al promedio en el TEA,23) siendo muy variables las fortalezas y debilidades en estos niños, de tal manera que se podrán observar niños con niveles muy bajos de funcionamiento hasta aquellos que puedan llevar una vida relativamente independiente. 24)
El nivel de desarrollo intelectual en la casuística analizada fue valorado a través de criterios unificados del grupo multidisciplinario. Los niños evaluados entre 5 y 6 años (n=11) no colaboraron para aplicar escalas de inteligencia. Estos aspectos deben profundizarse en ulteriores investigaciones con niños a los que se les puedan aplicar escalas para valorar la capacidad intelectual.
El resultado relacionado con el trastorno del sueño concuerda con lo planteado por otros autores que reportan alteración del sueño en los niños con TEA entre 40 % y 80 %, y que se afectan tanto los tiempos como la calidad del mismo, además de alterar la regulación circadiana. De acuerdo con Lampert-Grassi MP (2018) las alteraciones más frecuentes son el insomnio de conciliación y los despertares nocturnos.25 Aspectos que deben profundizarse en estudios futuros.
Se mencionan además, las alteraciones conductuales relacionadas con déficit de la atención, hiperactividad, impulsividad, aumento de la ansiedad y conductas obsesivas, oposicionista y agresiones o autoagresiones. (25) Estas expresiones conductuales también fueron observadas en el grupo de pacientes con TEA estudiados.
En cuanto a las manifestaciones neuropsicológicas, la afectación del lenguaje tanto expresivo como impresivo, encontrada en los niños con TEA evaluados, concuerdan con la afirmación publicada de que estas alteraciones pueden observarse desde etapas tempranas del desarrollo.26
En relación con el tratamiento farmacológico, se reporta el uso de risperidona y la CBZ para el tratamiento de los síntomas conductuales. Se reconoce el papel de la implicación de los genes en la eficacia de la risperidona en pacientes con TEA.10
Se plantea que la CBZ y la risperidona son tolerables y efectivos en el tratamiento del curso de la enfermedad. Ambos pueden mejorar la conducta; sin embargo, la CBZ disminuye las anomalías del EEG y la risperidona puede incrementarlas.27
Se coincide con lo planteado por Maneeton y colaboradores (2018), en relación con el uso de la risperidona en el TEA, en que debe utilizarse como "un último recurso", solo justificado para el tratamiento a corto plazo de problemas de comportamiento graves que no han respondido suficientemente a las intervenciones conductuales.10
De acuerdo con la CBZ, se plantea la afectación del desarrollo de la capacidad intelectual de los niños con epilepsia.5 Este aspecto debe ser analizado en futuros estudios en una muestra mayor de niños con TEA que tengan como enfermedad asociada la epilepsia.
En la revisión de la literatura se menciona que los fármacos anticrisis tienen efectos cognitivos positivos y negativos, pero existen diversos factores biológicos que obstaculizan los diseños metodológicos de los estudios sobre la temática. También se reporta que los cambios en la atención y memoria pudieran deberse al estado de ánimo y no al efecto de los medicamentos. 12)
En niños con epilepsia se encontró que varios fármacos anticrisis a altas dosis provocan déficit en la retención, pero no en la adquisión de nueva información. (2) La dosis de los medicamentos debe ser tenida en cuenta en ulteriores investigaciones relacionadas con el tema.
Algunos autores reportan que la CBZ tiene un efecto más seguro que otros antiepilépticos, (12) influyendo sobre el estado de ánimo y, por tanto, en la conducta.13
Si bien la terapia farmacológica apoya en el control sintomático del TEA, se conoce que las estrategias terapéuticas para estos pacientes deben diseñarse desde la integralidad, a partir de terapia conductual intensiva, programación educativa, terapia física, ocupacional, logopédica28 y la estimulación cerebral no invasiva, 29) las cuales pueden influir en los niveles de factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF), considerándose este como un biomarcador de la enfermedad.15
El estudio tiene como limitante la pequeña casuística y que fue realizado, probablemente, en niños que requirieron de asistencia en un centro de atención terciaria, o al menos fueron enviados al mismo por alguna causa, por tanto, en estudios futuros se debe ampliar el tamaño de la muestra y procedencia, incluir niños con mayor edad cronológica, evaluar los niños en diferentes intervalos de tiempo, incluir tiempo de tratamiento y dosis, así como establecer relaciones entre resultados funcionales y estructurales, lo cual ofrecería mayor información sobre factores predictivos del funcionamiento cognitivo a largo plazo.
CONCLUSIONES
Se confirman alteraciones neuropsicológicas y limitaciones sociales de intensidad moderada y grave en los niños con trastorno del espectro autista, contribuyendo con las evidencias ya reportadas en otros estudios, aunque debe tenerse en consideración que la investigación se basó en una casuística pequeña y fue realizada en una institución de nivel terciario de salud. Se recomienda desarrollar estudios dirigidos a la validación de la eficacia de la CBZ en la mejoría de los síntomas de estos pacientes.
