PRESENTACIÓN DE CASO

 

Tumor de células gigantes de tibia proximal en osteocondromatosis múltiple

 

Giant cell tumor of proximal tibia in multiple osteochondromatosis

 

Tumeur à cellules géantes et ostéochondromatose multiple au niveau du tibia proximal

 

 

José Humberto Rodríguez-Franco, Romeo Técualt-Gómez, Rubén Alonso Amaya-Zepeda Adriana Atencio-Chan

Hospital de Ortopedia “Dr. Victorio de la Fuente Narváez”, Instituto Mexicano del Seguro Social.

 

 

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RESUMEN

El evento de dos tumores óseos primarios en estrecha relación es raro. Se presenta el caso de un paciente con tumor óseo de células gigantes al mismo tiempo que osteocondromatosis múltiple en tibia proximal, lo que no ha sido reportado antes en la literatura. Aunque el reporte histopatológico confirma la coexistencia de las dos neoplasias en el mismo segmento anatómico con un componente aneurismático agregado, el reporte de genética no demostró una asociación necesaria entre las dos neoplasias. Se precisa una investigación más extensa para discernir la existencia de un trasfondo genético común.

Palabras clave: osteocondromatosis múltiple, exostosis múltiple hereditaria, tumor óseo de células gigantes.

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ABSTRACT

The event of closely two-primary bone tumors is rare. A case of a patient with bone giant cell tumor while multiple osteochondromatosis in proximal tibia occurs is presented here. It has not been reported before in literature. Although the pathology report confirms the coexistence of the two neoplasms in the same anatomical aneurysmal segment with added component, the report did not demonstrate a necessary genetic association between the two neoplasms. Further investigation is needed to discriminate the existence of a common genetic background.

Keywords: multiple osteochondromatosis, hereditary multiple exostosis, giant cell bone tumor.

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RÉSUMÉ

La survenue d’une tumeur osseuse primaire en étroite relation avec une autre est assez rare. Le cas d’un patient atteint d’une tumeur osseuse à cellules géantes et d’une ostéochondromatose multiple au niveau du tibia proximal est présenté. On n’a jamais rapporté rien de pareil dans la littérature. Quoique le rapport d’histopathologie confirme la localisation de deux néoplasies dans le même segment anatomique, avec un élément anévrismal ajouté, le rapport de génétique n’a pas démontré une relation entre ces deux tumeurs. Il faut une étude plus exhaustive pour déterminer une origine génétique commune.

Mots clés: Ostéochondromatose multiple, exostose multiple héréditaire, tumeur osseuse à cellules géantes.

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INTRODUCCIÓN

El evento de 2 tumores óseos primarios en estrecha relación es raro. En la literatura se reportan únicamente 2 casos de tumor de células gigantes en el contexto de encondroma y 1 en fibroma no osificante.¹

El tumor de células gigantes es relativamente común, comprende más del 10 % de todos los tumores óseos primarios,^2-4 con pico de incidencia en la tercera década de la vida (70-80 %),^5-6 sin predominancia de sexo. Exhibe un amplio espectro de anomalías citogenéticas,^7-12 involucrando, la mayoría de las veces, el cromosoma 11p.¹² La transformación maligna es rara e incluye sarcoma no osteogénico de células fusiformes.¹³

La osteocondromatosis múltiple es una enfermedad autosómica dominante, genéticamente heterogénea.^14-21 Su prevalencia se estima de 1:50 000 hasta 0,9 a 2:100 000^22,23 y razón hombre-mujer de 1,5:1.¹⁸ Se ha relacionado con mutaciones genéticas que conducen a síntesis anormal de proteínas EXT.²⁴ Menos de 10 % presentan transformación maligna a osteosarcoma, fibrosarcoma y sarcoma de células fusiformes.²²

No hay una asociación descrita bien documentada entre osteocondromatosis múltiple y otras alteraciones relacionadas.¹⁸

 

CASO CLÍNICO

Paciente femenina de 28 años de edad con antecedente de osteocondromatosis múltiple y tumor de 2 años de evolución en rodilla derecha.

Cuadro clínico de 2 años de evolución con gonalgia relacionada con esfuerzo, calor local, sinovitis y tumoración de tibia proximal de crecimiento lento tratada de forma alternativa sin mejoría. Presenta caída con contusión directa en rodilla derecha que provocó fractura de meseta tibial en tejido lesionado, tratado con escayola. Los estudios de extensión de imagen confirman hallazgos, se realiza biopsia incisional después de la cual se exacerbó la sintomatología y el crecimiento del tumor. El estudio histopatológico mostró tumor de células gigantes.

La exploración física demuestra cicatriz en rodilla del sitio de la biopsia, red venosa colateral y aumento de volumen; rango de movilidad pasiva máxima de 35°: flexión de 45° extensión de 10°, marcha con uso de muletas y conservación del aparato extensor (Fig. 1).

Pruebas de laboratorio: sin alteraciones.

Imágenes radiográficas prequirúrgicas: lesión lítica de carácter expansivo y múltiples osteocondromas (Fig. 1).

Resonancia magnética fase T1: extensión de la lesión a tejidos blandos adyacentes y fibular, respeto del paquete neurovascular de la rodilla y componente quístico (imágenes lobuladas hiperintensas).

Tratamiento quirúrgico: resección en bloque del tumor de tibia proximal derecha, reconstrucción esquelética con prótesis tumoral GMRS, reconstrucción de tejidos blandos con rotación de colgajo de gemelos y reinserción del tendón patelar con hallazgos de lesión proximal de la tibia con invasión a espacio articular, ligamentos cruzados anterior y posterior, ligamento colateral medial y lateral, ramito nervioso del ciático poplíteo externo y profundo.

En el período posquirúrgico se indica rehabilitación y uso de rodillera mecánica, desde su egreso.

El estudio histopatológico reporta tumor de células gigantes con zonas de patrón fibrohistiocítico, componente de quiste óseo aneurismático, zonas de necrosis isquémica con extensión menor de 5 %, extensión a tejidos blandos perióseos, márgenes y médula ósea libres de neoplasia (Fig. 2).

Reporte de genética positivo a polimorfismo en el gen EXT-2.

A los 2 años después de operado, el paciente presenta deambulación libre y carga completa, y flexión de la rodilla a 90°.

 

DISCUSIÓN

El paciente tuvo una combinación única de características clínicas y patológicas. El desarrollo de tumor óseo de células gigantes en contexto de osteocondromatosis múltiple no ha sido reportado.

El tumor de células gigantes en nuestro paciente ocurrió acorde a lo reportado, en las epífisis de un hueso largo tubular (tibia proximal)^4-6 dentro de los 10 mm subyacentes al hueso subcondral con localización excéntrica,¹¹ y alrededor de la rodilla, donde se describe del 50-65 %.²² Aparentemente su conducta sigue un curso benigno.¹⁷

El paciente presentó en relación con el tumor de células gigantes: dolor,²⁴ fractura patológica,²² edema local, calor y efusión articular.¹⁸ No se encontraron anomalías en los exámenes sanguíneos.⁶

Las características radiológicas del tumor de células gigantes incluyeron lesión lítica expansiva en la epífisis superior de la tibia, localización excéntrica y ausencia de matriz ósea en su interior.²³ Se encontró compromiso de tejidos blandos (33 %-55 %).¹⁰ La expansión cortical, erosión e invasión a los tejidos blandos encontrados son marcadores radiográficos de la agresividad y destructividad¹⁸ (Fig. 1).

La tomografía computarizada fue útil en la evaluación intraósea del tumor, así como de la violación de integridad del hueso subcondral,¹³ con septos dividiendo la lesión en compartimentos. La resonancia magnética fue útil para planificación quirúrgica al permitir evaluar la extensión y el compromiso neurovascular²⁹ y se visualizó quiste óseo aneurismático secundario, el cual sugiere mayor agresividad.³

De acuerdo con Enneking y Campanacci, se clasificó en estadio 3, propio de los tumores agresivos encontrados en 22 % (Fig. 1).²⁷

Dentro de las características patológicas macroscópicas, el tumor se encontró rojizo y friable con áreas hemorrágicas y quísticas.²⁹ Histológicamente (Fig. 2) se presentó con abundantes células gigantes multinucleadas en contexto de células mononucleares,²⁶ estroma vascular con numerosos capilares, y focos de hemorragia interna con componentes aneurismáticos.¹³ No existe correlación entre la agresividad del tumor y el grado histológico; la predicción del comportamiento clínico es imposible.²⁷

El tumor de células gigantes exhibe un amplio espectro de anomalías citogenéticas con aberraciones clonales y aleatorias,²⁶ la mayoría de las veces involucra el cromosoma 11p,¹² y no se ha identificado un patrón predecible.⁹

Este caso se trató con resección en bloque de acuerdo a las indicaciones de tratamiento de tumor de células gigantes. La reconstrucción se consideró respecto a la edad, demandas funcionales y esperanza de vida del paciente²⁷ (Fig. 3). Se espera control local en más del 90 %.³⁰En el seguimiento no ha presentado recurrencia.²

Al respecto de osteocondromatosis múltiple, se caracteriza por crecimientos exofíticos cubiertos por cartílago en las fisis de los huesos largos²⁴ en número variable significativamente entre y dentro de una misma familia,¹⁸ lo cual presentó nuestro paciente. Sin embargo habitualmente se presentan temprano en la vida con 40 %-80 % de los pacientes diagnosticados antes de los 10 años en contraste a nuestro paciente (26 años).¹⁹ Los huesos principalmente afectados son: fémur, tibia y peroné, húmero, radio, cúbito, escápula, costillas, manos y pies,¹⁶ todos ellos involucrados excepto estas tres últimas regiones.

El caso tuvo una presentación esporádica de osteocondromatosis múltiple, en contraparte al 62 % de los pacientes, que tienen una historia familiar positiva.²⁰ Se cumplen los criterios diagnósticos al encontrarse 2 o más osteocondromas originados de la región yuxtametafisaria de los huesos largos con o sin historia familiar positiva,^18,24 pero sin manifestaciones clínicas habituales o complicaciones, incluyendo transformación maligna.²² Las exostosis pueden ser sésiles o pediculadas, en este caso se presentaron ambas.¹⁷

Histológicamente los osteocondromas adyacentes al tumor de células gigantes correspondieron a proyecciones exofíticas, con periostio, corteza y médula continuos conectándolo con el hueso subyacente (Fig. 1).¹⁴

La osteocondromatosis múltiple ha sido relacionada con mutaciones en 3 locus diferentes (EXT1, EXT2 y EXT3). El paciente mostró mutación de EXT2, en el brazo corto del cromosoma 11.²⁴

En ausencia de problemas clínicos, como en el caso, la exostosis múltiple hereditaria no requiere de tratamiento,¹⁷ por lo que este se dictó de acuerdo a tumor de células gigantes.

Al respecto de osteocondromatosis el paciente sigue revisión anual de los sitios de afección axial, y monitoreo del tamaño de los osteocondromas, por riesgo de transformación maligna.^17,18 Existe 50 % de riesgo de transmitir la anomalía a sus hijos, sin afectar el intelecto o la esperanza de vida.¹⁷ No existe una asociación descrita bien documentada entre la osteocondromatosis múltiple y otras alteraciones relacionadas.¹⁸

 

CONCLUSIONES

El paciente tuvo una combinación única de características clínicas y patológicas. El desarrollo de un tumor óseo de células gigantes en el contexto de osteocondromatosis múltiple y en el mismo segmento anatómico no ha sido reportado. Este caso demuestra que es posible la coexistencia de dichas entidades.

Los estudios demuestran mutación en el gen EXT-2. Asimismo se ha descrito en la literatura que el tumor de células gigantes cuenta con alteraciones cromosómicas también en el brazo corto del cromosoma 11, por lo que es posible que exista un trasfondo genético común, sin embargo, es necesaria una investigación más extensa para discernir este último punto.

 

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Recibido: 13 de febrero de 2015.
Aprobado: 25 de mayo de 2015.

 

 

José Humberto Rodríguez-Franco. Hospital de Ortopedia “Victorio de la Fuente Narváez”. Instituto Mexicano del Seguro Social. Tel: [phone], extensión 25410. Teléfono celular: 55 91 85 74 18. Correo electrónico: [e-mail]