Fundamento:

el síndrome de Alagille, también conocido como displasia arteriohepática, es una enfermedad poco frecuente en lactantes. Es una enfermedad hereditaria, de transmisión autosómica dominante con penetración incompleta. Clínicamente se determina por cinco características principales: colestasis, estenosis pulmonar congénita, vértebras en forma de mariposa, alteraciones oculares y unas facciones singulares.

Objetivo:

presentar el caso de un lactante con síndrome de Alagille como causa de colestasis crónica.

Presentación del caso:

paciente de raza blanca, femenina de dos meses de edad, procedente de la provincia Camagüey, que ingresó en Hospital Pediátrico Eduardo Agramonte Piña en octubre 2018, con antecedentes de bajo peso al nacer, que presentó íctero, coluria, acolia, fenotipo peculiar (cara triangular, hipertelorismo, frente ancha, ojos profundos, mentón puntiagudo) y ganancia insuficiente de peso. Por esta sintomatología es atendida por la especialidad de Gastroenterología.

Conclusiones:

se debe sospechar el síndrome de Alagille en lactantes con síntomas y signos de colestasis crónica. Su seguimiento es ambulatorio, en consulta de hepatopatía crónica.

        · resumen en Inglés     · texto en Español     · Español ( pdf )