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Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río
versión On-line ISSN 1561-3194
Resumen
GONZALEZ-HERNANDEZ, Osniel; BORREGO-CORDERO, Grettel; AGRAMONTE-LLANES, Olga Margarita y FERNANDEZ-SANCHEZ, Yang Seet. Trastornos psiquiátricos como debut de porfiria aguda intermitente en un paciente sin historia familiar. Rev Ciencias Médicas [online]. 2022, vol.26, n.6 Epub 01-Nov-2022. ISSN 1561-3194.
Introducción:
las porfirias agudas comprenden un grupo de trastornos genéticos en la síntesis del grupo hemo, que pueden comprometer la vida y cuyas manifestaciones clínicas simulan otras enfermedades como: abdomen agudo, neuropatía periférica, trastornos psiquiátricos primarios, entre otras. La demora en el diagnóstico, el que se confirma al demostrar niveles elevados de porfirinas totales en sangre y orina, retarda el inicio del tratamiento específico incrementando la morbimortalidad.
Reporte de caso:
se reporta una paciente cuyas manifestaciones clínicas motivaron el planteamiento de varios diagnósticos erróneos, privándola de la terapéutica adecuada y oportuna. Se analizan la clínica, la orientación diagnóstica y terapéutica.
Conclusiones:
la porfiria aguda intermitente es poco frecuente pero grave, y debe considerarse en mujeres jóvenes con dolor abdominal agudo no atribuible a otras causas.
Palabras clave : PORFIRIAS; HEMO, PORFOBILINÓGENO.