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Introducción
El síndrome de Klippel-Trenaunay (KTS) es una rara enfermedad que comprende la tríada de malformación de capilares vasculares, venas varicosas y/o malformación venosa, e hipertrofia de tejidos blandos u óseos. Las malformaciones están presentes desde el nacimiento. El gen que lo codifica es el VG5Q, descrito por Klippel y Trenaunay en 1900. En 1918, Weber agregó el concepto de la asociación con fistula arteriovenosa profunda, por lo cual se reserva el nombre adicional de Klippel-Trenaunay-Weber (KTW) para este último caso solamente.1
Se presenta esporádicamente -en un caso por cada cien mil nacidos vivos- y se caracteriza por la presencia de lesión en la piel de color púrpura rojizo (hemangioma), crecimiento excesivo de tejidos blandos y huesos y venas varicosas, fundamentalmente en miembros inferiores.2
Se desconoce la causa de este síndrome. Algunos son producidos por mutaciones en el gen PIK3CA, el cual codifica para la subunidad catalítica de PI3K (fosfatidilinositol 3-quinasa). Esta entidad es heredada de forma autosómica dominante.3
El gen que lo codifica se denomina VG5Q, y controla el crecimiento de los vasos sanguíneos. Las malformaciones vasculares y capilares constituyen la anomalía más frecuente -se encontraron en entre el 80 % y el 98 % de las series revisadas- y las várices en el rango del 70 % al 80 % de los casos, mientras que la hipertrofia de la extremidad el hallazgo más variable (50 % al 94 %). La localización más frecuente es el miembro inferior (95 %). Las complicaciones son sobreinfección, tromboflebitis, dolores neuropáticos y afectación ósea.
El diagnóstico se realiza mediante examen clínico, combinado con estudios de rayos X simple -preferiblemente, en posición de bipedestación, para identificar la diferencia de longitud de la extremidad, así como cualquier cambio en la estructura ósea- y varias técnicas para detectar y localizar las malformaciones arterio-venosas: duplex scan, angiografías, y angio-RM.
El tratamiento suele ser conservador, sintomático y médico. La intervención quirúrgica está indicada en incapacidad funcional, complicaciones de insuficiencia venosa, fallo cardíaco, coagulopatías de consumo y motivos estéticos.4
La escleroterapia, un procedimiento terapéutico en la insuficiencia venosa crónica, que consiste en la inyección de una sustancia esclerosante dentro de la vena (mediante espuma, generalmente de polidocanol), ha aumentado las posibilidades de tratamiento de estas patologías. Asimismo, en aquellos casos en los que sea necesaria la resección quirúrgica de la malformación, la realización previa de estas técnicas ha conseguido disminuir las secuelas posquirúrgicas que hace años eran inevitables. El tratamiento de las malformaciones vasculares continúa siendo un reto en la actualidad. Es importante estudiar cada caso de forma individualizada, para plantear oportunamente la mejor opción terapéutica. En muchas ocasiones resulta necesario asociar distintas técnicas para su tratamiento, y con frecuencia se realiza en varias sesiones repetidas de forma regular.(5
El objetivo de este estudio fue presentar el tratamiento de las malformaciones venosas mediante la escleroterapia con espuma.
Presentación del caso
Paciente de 27 años de edad, femenina, raza blanca, con antecedentes de Síndrome de Klippel-Trenaunay diagnosticado desde los tres años. Se observa osteohipertrofia de la extremidad inferior izquierda, mancha en vino de oporto en región glútea de aproximadamente 6 cm, dilataciones venosas de mediano y gran calibre desde la región glútea todo el borde postero lateral del muslo y la pierna, la cara medial y en el dorso del pie, y cianosis irreversible del cuarto y quinto dedo del pie izquierdo. Al examen del sistema arterial periférico, hubo presencia de todos los pulsos.
En el eco-doppler se informó que existían dilataciones venosas en el muslo izquierdo que continuaban hasta la cara lateral de la rodilla, cara posterior de la pierna con reflujo y cara externa del pie izquierdo, cara lateral de la región glútea, con reflujo. No se detectó presencia de fistulas arteriovenosas (fig. 1).
Fig. 1 . Aspecto externo del pie y la pierna con presencia de várices y cianosis del 4to. y 5to. dedos del miembro inferior izquierdo.
Discusión
El SKT es una enfermedad de baja prevalencia agrupada dentro de los síndromes de malformaciones congénitas que afectan, principalmente, a los miembros. Se presenta con más frecuencia en miembros inferiores y es más común de forma unilateral, con un 85 %, bilateral solamente en un 12,5 %, y bilateral cruzado en el 2,5 % restante.6,7
El SKT debe tratarse colaborativamente por varias especialidades. El tratamiento está dirigido a las complicaciones agudas, crónicas y a la terapéutica preventiva de las anormalidades que pueden llevar a mayores secuelas. Muchos pacientes pueden ser manejados con medicamentos y tratamiento físico. Se considera que el manejo de estos pacientes continúa siendo, fundamentalmente, conservador y no invasivo; evolucionan relativamente bien sin tratamiento o solamente con compresión elástica. La compresión de la extremidad con soporte elástico disminuirá agudamente el edema. Los pacientes con un componente linfostático y aquellos con severa insuficiencia venosa crónica obtienen los mayores beneficios de la terapia compresiva.8,9
Según Rahimi y otros,10 para las lesiones refractarias se recomiendan las opciones terapéuticas más invasivas, como ablación térmica endovenosa selectiva, extracción quirúrgica, flebectomía y reconstrucciones venosas profundas.
Numerosos estudios han evaluado la eficacia y seguridad de la escleroterapia para malformaciones vasculares. En 2018 demostraron, en 61 pacientes pediátricos, que la escleroterapia con agentes en forma de espuma reduce eficazmente los síntomas, con una tasa aceptable de complicaciones. No obstante, señalaron que se necesitan más estudios para determinar los agentes esclerosantes óptimos para subconjuntos individuales de malformaciones vasculares en la población pediátrica.11
El paciente debe ser consciente de que se trata de una patología generalmente crónica, pues son muy frecuentes las recidivas. El tratamiento tuvo como objetivo controlarla, ya que, en la mayoría de casos, no se puede hablar de curación. La escleroterapia con espuma constituye una opción terapéutica medicamentosa eficaz y de poco riesgo, como pudimos evidenciar en la paciente.
