Resumen

RUIZ HERNANDEZ, hosvany; CANO SOLER, Antonis; MENDEZ ALONSO, Antonio Yosvany  y  GARCIA GUELL, Aída. Transformación leucémica del clon Marchiafava Micheli. Informe de caso. Rev. Med. Electrón. [online]. 2013, vol.35, n.3, pp. 296-301. ISSN 1684-1824.

La hemoglobinuria paroxística nocturna, también conocida como síndrome de Marchiafava-Micheli, es una enfermedad clonal y adquirida, causada por una mutación somática en el gen PIG-A que se encuentra en el cromosoma X y codifica una proteína involucrada en la síntesis del glicosilfosfatidilinositol, el cual le sirve como anclaje a muchas proteínas de la membrana celular; es la única anemia hemolítica adquirida por defecto de la membrana del eritrocito. Se caracteriza por una anemia hemolítica crónica intravascular, hemoglobinuria, hipercoagulabilidad, citopenia debido al fallo de la médula ósea, trombosis y raramente transformación leucémica. Al tener un paciente con estas características se decidió presentarlo.

Palabras clave : hemoglobinuria paroxistica; clínica; mutación.

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