SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.101 número5Síndrome de Marfan. Presentación de un casoSalud móvil: conceptos generales y potencialidades de implementación en Cuba índice de autoresíndice de materiabúsqueda de artículos
Home Pagelista alfabética de revistas  

Servicios Personalizados

Articulo

Indicadores

  • No hay articulos citadosCitado por SciELO

Links relacionados

  • No hay articulos similaresSimilares en SciELO

Compartir


Revista Información Científica

versión On-line ISSN 1028-9933

Resumen

COBO-ALVAREZ, Daniela Abigail; VELOZ-PICO, Ana Cristina  y  SAMANIEGO-VARGAS, Alejandro Sebastián.. Síndrome de Angelman. Rev. inf. cient. [online]. 2022, vol.101, n.5  Epub 20-Oct-2022. ISSN 1028-9933.

Introdução:

A síndrome de Angelman é um distúrbio hereditário raro do neurodesenvolvimento que afeta 1 em 10.000 a 24.000 nascimentos. Essa condição inclui atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, deficiência grave da fala, problemas de movimento e equilíbrio (ataxia), epilepsia e cabeça muito pequena. Pessoas com síndrome de Angelman parecem estar sempre de bom humor e sorrir muito.

Objetivo:

Sistematizar o conhecimento sobre as características da síndrome de Angelman, os aspectos clínicos e genéticos da doença e as estratégias atuais de tratamento.

Método:

Foi realizada revisão bibliográfica na Universidad Regional Autónoma de los Andes, por meio de busca em bases de dados nacionais e internacionais, como PubMed, Scopus, SciELO, Web of Science e Google Acadêmico. Para a investigação, foi utilizada uma estratégia de busca. Foram encontrados 45 artigos, dos quais 15 foram selecionados para esta revisão.

Resultados:

Foi elaborado um texto sintetizado onde foram abordados aspectos como: etiologia, diagnóstico, principais sintomas clínicos e tratamento desta doença genética.

Conclusões:

Devido à sua natureza de necessidades clínicas não satisfeitas ao nível da área motora, comunicação, sono e comportamento, a síndrome de Angelman torna necessário que os profissionais de enfermagem desenvolvam um plano de ação que permita o diagnóstico precoce e desenvolvam um plano de cuidados específico para o indivíduo e o ambiente íntimo de ação para responder às necessidades sob demanda.

Palabras clave : síndrome de Angelman; tratamento; epigenética.

        · resumen en Español | Inglés     · texto en Español     · Español ( pdf )