Resumen

ROJAS BETANCOURT, Iris et al. Registro genético preventivo automatizado de la enfermedad poliquística renal autosómica dominante. Rev cubana med [online]. 1998, vol.37, n.2, pp. 72-76. ISSN 1561-302X.

Se decidió crear un registro genético automatizado de la enfermedad poliquística renal autosómica dominante ya que es un fenómeno común y existe un programa nacional para su atención. Se empleó una metodología desarrollada por los autores para facilitar el estudio y seguimiento sistemático de muchas familias y su atención genética. Se logró en los primeros 3 años de funcionamiento, la caracterización clínica, genética y epidemiológica de 111 familias y se comprobó la factibilidad de la metodología desarrollada. Se les ofreció asesoramiento genético y seguimiento a 2 870 personas afectadas o con riesgo y se diseñaron varias investigaciones que contribuyeron a mejorar su atención y seguimiento.

Palabras clave : RIÑON POLIQUISTICO DOMINANTE AUTOSOMICO; CONSEJO GENETICO; REGISTROS DE ENFERMEDADES; ESTUDIOS DE SEGUIMIENTO.

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