Introducción:

La leucemia promielocítica es un subtipo de leucemia mieloide aguda que se presenta frecuentemente con una coagulopatía potencialmente mortal, por lo que representa una emergencia médica. En la gran mayoría de los pacientes ocurre la t(15;17)(q24;q21) que genera el gen aberrante PML-RARA. Mediante diferentes técnicas de citogenética y de la biología molecular que detectan dichas aberraciones es posible diagnosticar la entidad de manera inequívoca y estudiar la enfermedad mínima residual.

Objetivo:

Describir, comparar y analizar las técnicas de citogenética y de la biología molecular que son útiles para el diagnóstico y el seguimiento del paciente con leucemia promielocítica. Así como señalar sus ventajas y limitaciones.

Métodos:

Se realizó revisión de la bibliografía científica de los últimos cinco años relacionada con el tema a través de PUBMED. Se realizó análisis y resumen de la información.

Análisis y síntesis de la información:

Se describen dos técnicas de citogenética y tres moleculares basadas en la aplicación de la reacción en cadena de la polimerasa. Se comparan y analizan sus ventajas y limitaciones.

Conclusiones:

Algunas de estas técnicas son útiles únicamente para el diagnóstico, mientras que otras, por su alta sensibilidad, se recomiendan para el seguimiento del paciente con leucemia promielocítica.

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