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Revista Cubana de Ortopedia y Traumatología
versión On-line ISSN 1561-3100
Resumen
MARCHENA IDAVOY, José Luis et al. Syndrome de Scheuthauer-Marie-Sainton. Rev Cubana Ortop Traumatol [online]. 2019, vol.33, n.2 Epub 10-Jun-2020. ISSN 1561-3100.
Le syndrome de Scheuthauer-Marie-Sainton est une maladie peu fréquente, qui suit un modèle de transmission autosomique dominante à expression variable. Un patient âgé de 74 ans, né par accouchement dystocique (césarienne) dû à une disproportion céphalo-pelvienne maternelle, est présenté. Du fait de la toux et des sécrétions nasales, il est allé à la consultation de médecine générale intégrale, de la polyclinique universitaire Efrain Mayor Amaro, dans la municipalité de Cotorro, à La Havane. Un rhume a été considéré, c’est pourquoi on lui a indiqué de prendre des boissons en abondance, et prescrit des analgésiques, des antihistaminiques et de la vitamine C. Dans l’examen physique, on a pu constater que le patient était atteint de syndrome de Scheuthauer-Marie-Sainton, caractérisé par l’absence complète des clavicules, des difformités osseuses et des anomalies de la denture ; on a aussi trouvé un thorax évasé, très évident chez le nouveau-né. Pour le traitement de cette maladie, le patient a été dirigé à la consultation de stomatologie. Du point de vue osseux, aucune chirurgie de correction n’a été effectuée en respectant la volonté du patient.
Palabras clave : syndrome de Scheuthauer-Marie-Sainton; dysostose cléido-crânienne; dysplasie crânio-faciale; dysplasie claviculaire.