Resumen

CAMACHO, Hanlet et al. Análisis de asociación de polimorfismos del gen COMT y la esquizofrenia en una muestra familiar cubana. Resultados preliminares. Biotecnol Apl [online]. 2011, vol.28, n.2, pp. 91-95. ISSN 1027-2852.

La esquizofrenia es una enfermedad común y compleja que afecta cerca del 1% de la población mundial, por lo que grandes esfuerzos se llevan a cabo para identificar los genes de susceptibilidad a padecer la misma. Varias líneas de evidencias implican al gen que codifica para la catecol-O-metiltransferasa (COMT), como uno de los genes candidatos que confieren susceptibilidad, no solo porque codifica para una enzima clave en el proceso de degradación de la dopamina, sino también porque está ubicado en la región cromosómica 22q11 implicada en el síndrome de velocardio facial, el cual ha sido ampliamente asociado con la predisposición a padecer la enfermedad. Varios estudios de caso-control y basados en familias han sido realizados para determinar la posible asociación de este gen con la esquizofrenia, pero desafortunadamente los resultados de los mismos han sido contradictorios. Para comprobar la relación del gen COMT con la esquizofrenia, 3 polimorfismos de simples nucleótidos presentes en el gen (rs2075507, rs4680, rs362204), fueron estudiados en una muestra de 74 tríos familiares de la población cubana. Se empleo la técnica de polimorfismos por fragmentos de restricción para el genotipaje y la estadística basada en las pruebas de desequilibrio en la transmisión de alelos para la búsqueda de asociación. En este estudio, el primero de su tipo reportado en la población cubana, encontramos asociación de los marcadores rs2075507 y rs362204 a nivel alélico con un valor de p < 0.05 y de igual forma encontramos una asociación a nivel haplotípico del haplotipo 1-2-1 con la entidad patológica.

Palabras clave : Genes candidatos; polimorfismos de simple nucleótidos; estudios de asociación basados en familias; tríos familiares.

        · resumen en Inglés     · texto en Inglés     · Inglés ( pdf )