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INTRODUCCIÓN
Los defectos congénitos son alteraciones morfológicas, bioquímicas o funcionales de origen prenatal que se detectan en el momento del nacimiento o después.1
Los defectos congénitos incluyen una variedad de procesos morfológicos etiológicamente distintos, por ello resulta oportuna su agrupación etiopatogénica en los defectos congénitos folato-sensibles; se entienden como tal aquellos defectos congénitos en los que se ha comprobado una disminución de su frecuencia, luego de la suplementación materna preconcepcional con ácido fólico.2
Cada año, 303 000 recién nacidos fallecen en el mundo debido a defectos congénitos. De forma adicional, un incontable número de defectos congénitos conlleva a abortos y muertes fetales.1,2,3,4
En el 2017, en Cuba fallecieron 465 niños menores de un año, 97 de ellos por defectos congénitos, para una tasa de 0,8 por 1 000 nacidos vivos y constituyó la segunda causa de muerte en este grupo etario al igual que en el año 2018, que, de 461 defunciones en niños menores de un año, 92 fueron por esta causa, para una tasa de 0,8 por 1 000 nacidos vivos.3) En la provincia de Villa Clara, las tasas de mortalidad infantil en los años 2017 y 2018 fueron de 4,6 y 3,5 por 1 000 nacidos vivos, respectivamente, mientras que las tasas por defectos congénitos se incrementaron en estos años de 0,5 a 0,8 por 1 000 nacidos vivos.4,5
El objetivo de la presente investigación fue determinar la prevalencia de los defectos congénitos sensibles a la deficiencia materna de ácido fólico entre nacidos vivos, nacidos muertos e interrupciones electivas del embarazo.
MÉTODOS
Se realizó un estudio observacional, descriptivo y transversal en la provincia de Villa Clara, entre los años 2013 y 2018. El universo de estudio estuvo constituido por 46 473 nacimientos, de los cuales, 45 692 fueron nacidos vivos, 425 nacidos muertos y 356 interrupciones electivas del embarazo registrados en el Departamento Provincial de Genética Médica y la Dirección Provincial de Salud de Villa Clara.
La población de estudio fueron los 267 productos de las gestaciones. De ellos, 108 nacidos vivos, 154 interrupciones electivas del embarazo y 5 nacidos muertos con alguno de los siguientes tipos de defectos congénitos folato-sensibles no sindrómicos: 80 cardiopatías congénitas conotruncales, 59 defectos del tubo neural, 36 hendiduras labio-palatinas, 31 gastrosquisis y 61 síndrome Down, obtenidos de los registros cubanos de malfomaciones congénitas RECUMAC y RECUPREMAC.
Para el cálculo de las tasas de prevalencia se consideró la población de estudio respecto al universo y se calcularon de acuerdo al destino del producto en nacidos vivos, nacidos muertos e interrupciones electivas del embarazo. Se calcularon las tasas de prevalencia ajustada (PA) de los diferentes defectos congénitos, según años, municipios y destino del producto, según la siguiente fórmula:
Para los casos con interrupciones electivas del embarazo se determinó el porcentaje de casos interrumpidos por años y municipios, respecto al total de casos con defectos congénitos folato-sensibles.
La investigación fue llevada a cabo en correspondencia con las regulaciones establecidas en las declaraciones de Helsinski de octubre del año 2000.6
RESULTADOS
En la Tabla 1 se puede observar que los 267 defectos congénitos folato-sensibles representaron una PA de 5,79 por cada 1 000 nacimientos.
Tabla 1 Prevalencia de los defectos congénitos folato-sensibles según años y destino del producto
DC: defectos congénitos, tasa PA: tasa de prevalencia.
Fuente: RECUMAC y RECUPREMAC.
El municipio con mayor tasa de PA fue Corralillo, seguido de Placetas y Quemado de Güines. Las tasas de prevalencia de defectos congénitos más elevadas entre los nacidos vivos se constataron en Corralillo, seguida de Cifuentes y Quemado de Güines. La mayor prevalencia entre los nacidos muertos se identificó en Corralillo, con 285,71 por cada 1 000 nacidos muertos, seguido de Caibarién y Santo Domingo (Tabla 2).
Tabla 2 Prevalencia de los defectos congénitos folato-sensibles según municipio y destino del producto
NV: nacidos vivos, NM: nacidos muertos, DC: defectos congénitos, IEE: interrupción electiva del embarazo, PA: prevalencia ajustada.
Fuente: Departamento de Estadísticas de la Dirección provincial de Salud, Villa Clara y RECUMAC y RECUPREMAC.
Las tasas de PA más elevadas se identificaron en las cardiopatías congénitas conotruncales (1,73 por 1 000 nacimientos), seguido del síndrome Down y los defectos del tubo neural (Tabla 3).
En las cardiopatías congénitas conotruncales las tasas más elevadas se obtuvieron en 2014 y 2016.
La incidencia de defectos del tubo neural entre los nacidos vivos fue de 1 en 4 569 y de 1:425 entre los nacidos muertos. Solamente se constató este defecto congénito en 10 nacidos vivos y en un nacido muerto, mientras que 48 fueron interrupciones electivas del embarazo. El 30 % de todas las interrupciones electivas del embarazo correspondieron a casos con defectos del tubo neural (48/154).
En el caso de las hendiduras labiopalatinas en 2016, se constató la mayor tasa de prevalencia entre nacidos vivos, y no se constataron casos con hendiduras labiopalatinas entre los nacidos muertos. En los casos con gastrosquisis, la mayor frecuencia de casos se constató en el año 2013. Durante el período de estudio solamente se constató un caso entre los nacidos vivos, en el 2015, y ninguno entre los nacidos muertos. Excepto ese caso observado entre los nacidos vivos, en todos los restantes fetos el diagnóstico se realizó en la etapa prenatal, y en la totalidad de estos casos la pareja solicitó la no continuación del embarazo. En el 2013 se observó la mayor tasa de síndrome Down entre nacidos vivos, y no se constataron casos entre los nacidos muertos. El número de los casos que se interrumpieron (31/61) superó el de los nacidos vivos (Tabla 4).
Tabla 4 Prevalencia de los diferentes tipos de defectos congénitos folato-sensibles según años y destino del producto
En Quemado de Güines se constataron las mayores tasas de PA de cardiopatías congénitas conotruncales y hendiduras labiopalatinas; mientras que en Placetas se observaron las mayores tasas de PA para síndrome Down y defectos del tubo neural. La mayor tasa de PA para la gastrosquisis se presentó en el municipio de Manicaragua (Tabla 5).
DISCUSIÓN
El hallazgo de las cardiopatías congénitas conotruncales como el defecto congénito más frecuente coincide con la literatura consultada, con una prevalencia global entre 8 a 10 por 1 000 nacidos vivos, que constituyen un tercio de todos los defectos congénitos y la principal causa de mortalidad infantil. Entre las cardiopatías congénitas conotruncales más comunes y graves se encuentran las que afectan el tracto de salida, que constituyen entre el 20 y el 30 % de todas las cardiopatías congénitas conotruncales diagnosticadas en la vida prenatal.7,8,9,10,11
La literatura refleja que los defectos del tubo neural constituyen el segundo grupo de defectos congénitos más frecuentes, con una frecuencia entre 1 y 10 por cada 1 000 nacimientos. 12,13) Sin embargo, en el presente estudio, la frecuencia del síndrome de Down fue mayor que la de los defectos del tubo neural, lo que pudiera estar en relación con el incremento del número de madres con avanzada edad materna, factor de riesgo que cuenta con suficiente evidencia epidemiológica de estar relacionado con la presencia de aneuploidías.14,15,16
La identificación de una tasa de prevalencia entre los nacidos muertos cinco veces superior a la encontrada entre los nacidos vivos, puede estar en relación con la gran expresividad variable en el fenotipo clínico de los defectos congénitos estudiados, donde se incluyen cuadros de gravedad como las cardiopatías congénitas conotruncales y los defectos del tubo neural del neuroporo anterior. Las cardiopatías congénitas conotruncales están entre los defectos congénitos de mayor gravedad clínica.4,17,18
En los municipios de Corralillo, Placetas y Quemado de Güines, se identificaron las mayores tasas de PA. En el caso de Corralillo y Quemado de Güines pudiera estar en relación con el hecho de que estos territorios estuvieron entre los que menor número de nacidos vivos y nacidos muertos tuvieron durante el período. Esta explicación epidemiológica no es aplicable a Placetas, por lo que es preciso profundizar en las causas de la elevada tasa de prevalencia en este municipio. A pesar de la importancia que revisten los defectos congénitos, desde el punto de vista médico y social, se desconoce la causa del 50 % al 70 % de los casos.14,15
Las mayores tasas de PA de las cardiopatías congénitas conotruncales y de las hendiduras labiopalatinas se identificaron en el municipio de Quemado de Güines, mientras que las tasas de PA para síndrome Down y defectos del tubo neural se constataron en Placetas. La mayor tasa de prevalencia ajustada para la gastrosquisis se presentó en el municipio de Manicaragua. La principal actividad económica en estos municipios es la agricultura cañera y no cañera. 19) Los fertilizantes, herbicidas e insecticidas son de uso frecuente por los campesinos, los que podrían terminar en el suelo y aguas subterráneas, y subsecuentemente, incrementar los niveles de nitratos u otros agentes químicos en las aguas de consumo de esta población. 20)
Más de un cuarto (30,5 %) de la población de estos territorios reside en áreas rurales, donde el agua de consumo es usualmente obtenida de pozos, y en menor frecuencia, de manantiales. 21) Se requieren estudios más específicos en este sentido.
Adicionalmente, en el municipio de Placetas existe una alta concentración de fundiciones artesanales de objetos de aluminio, la mayoría de ellas localizadas de manera inadecuada en los patios de las viviendas, en cuyo proceso se generan elevadas temperaturas además de contaminación del aire con: hollín, humo, hidrocarburos orgánicos u otros contaminantes ambientales. (21) Entre los factores ambientales que describe la OMS como causas de defectos congénitos se describe el hecho de trabajar o vivir cerca de fundiciones. 12 Por estas razones, se precisa de nuevos estudios epidemiológicos que permitan verificar esta evidencia, de manera que cumpla con los criterios de causalidad de Bradford Hill.14
La tasa de prevalencia entre nacidos vivos observada en el presente estudio (0,96 por cada 1 000 nacidos vivos) resultó muy inferior a la tasa de cardiopatías congénitas descrita por Liu22 en un meta-análisis que incluyó 260 artículos publicados entre los años 1970 y 2017 (9,4 por cada 1 000 nacidos vivos). A consideración de los autores, esto tiene dos razones fundamentales, la primera: que en el presente estudio solamente se incluyeron los casos con cardiopatías congénitas del tronco-cono cardíaco, y la frecuencia de las cardiopatías congénitas muestra una gran variabilidad en dependencia del fenotipo clínico. De esta forma, la frecuencia de los defectos septales ventriculares (1 en 242 nacidos vivos) supera, más de 10 veces, a la frecuencia de la Tetralogía de Fallot (1 en 2 497 nacidos vivos). 23 La otra posible explicación está en el hecho de que en este contexto se interrumpió el 44 % (35/80) de las cardiopatías congénitas diagnosticadas en la etapa prenatal.
La tasa de PA de los defectos del tubo neural observada en el presente estudio se encuentra en el rango de prevalencia descrito en los países donde no está implementada la fortificación de alimentos con ácido fólico (0,5 - 2,0 por cada 1 000 nacimientos).24
La incidencia global de defectos del tubo neural se estima entre 1 y 10 por cada 1 000 nacimientos, con una gran variabilidad entre las diferentes regiones: con frecuencia de 1,17 (por 1 000 nacimientos) en África, de 2,19 en la región del Mediterráneo, 0,9 en Europa y de 1,15 en las Américas.25
Más del 80 % de los casos con interrupciones electivas del embarazo correspondieron a defectos del tubo neural. Estos afectan, anualmente, a 323 904 recién navidos y provocan 88 000 muertes, además de dejar alrededor de 8,6 millones de personas con algún grado de discapacidad. 24 Por esta razón, al realizarse el diagnóstico prenatal (DPN), la mayoría de las parejas solicita la no continuación del embarazo.
La tasa de PA de hendiduras labiopalatinas en Villa Clara está dentro del rango de prevalencia descrito en Cuba y a nivel mundial (0,75 - 1,75 por cada 1 000 nacimientos). 26,27,28) La incidencia de 1 en 1 523 nacidos vivos es menos del 50 % de la prevalencia que se describe en Europa, (1 por cada 700 nacidos vivos) y aún menor que la descrita en países africanos (1 por cada 500 nacidos vivos).29
Excepto en un caso, en todos los fetos con gastrosquisis se realizó el diagnóstico prenatal, y la totalidad de las parejas solicitó la no continuación del embarazo. La gastrosquisis y los defectos de la pared anterior (DPA) en general, presentan elevadas cifras de morbilidad y mortalidad. Esta afeccion conlleva una prolongada hospitalización, por lo que muchos padres optan por la interrupción debido a la ansiedad e incertidumbre cuando son asesorados, por la posibilidad de complicaciones y de otros defectos congénitos asociados. 30,31,32) Chen33 plantea que la elevada tasa de interrupciones electivas del embarazo asociada al diagnóstico prenatal de la gastrosquisis y del resto de los defectos de la pared anterior, influyen en las tasas de prevalencia de estos defectos congénitos.
Entre los años 2013 y 2018 se interrumpieron más de la mitad de los casos con diagnóstico prenatal de síndrome de Down (50,82 %), resultado que coincide con lo reflejado en un estudio donde se evaluó la población de personas con síndrome de Down en diferentes poblaciones europeas y el impacto del diagnóstico prenatal en el período de 2011-2015, donde más de la mitad de los embarazos con esta enfermedad fueron interrumpidos.34
CONCLUSIONES
La mayor frecuencia de defectos congénitos entre nacidos muertos puede estar en relación con la gran expresividad variable de los defectos estudiados, donde se incluyen fenotipos clínicos de gravedad. En los diferentes municipios con elevadas tasas de prevalencia de defectos congénitos folato-sensibles pueden estar involucrados diferentes factores ambientales de riesgo que actúan sobre un genotipo que predispone a estos defectos congénitos folato-sensibles. En esta investigación se determinaron, por primera vez, las tasas de prevalencia entre nacidos vivos y muertos y las tasas de prevalencia ajustada de cinco tipos de defectos congénitos folato-sensibles en la provincia de Villa Clara, así como los municipios de la provincia que presentaron las mayores prevalencias por tipo de defectos congénitos.
